2026届高三生物一轮复习课件：第26讲 人类遗传病及遗传系谱图分析

2026高考一轮复习 第26讲 人类遗传病及遗传 系谱图分析 2 1 人类遗传病 遗传系谱图的判断及概率计算 目 录 contents 人类遗传病 考点1 考点梳理 考点1 人类遗传病 1、概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2、人类遗传病的常见类型 （1）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 遵循孟德尔遗传规律 常隐—苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 考点1 人类遗传病 相应基因bb 考点1 人类遗传病 2、人类遗传病的常见类型 （2）多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 ①特点：易受环境影响；群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象； 不遵循孟德尔遗传规律。 ②实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、唇裂、青少年型糖尿病。 考点1 人类遗传病 （3）染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病。 染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 唐氏综合征(也叫21三体综合征) 染色体数目异常 染色体结构异常 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 不遵循孟德尔遗传定律 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 考点1 人类遗传病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系： 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病! 注意： ①只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 ②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 ③不携带致病基因的个体，也可能患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。 考点1 人类遗传病 3、调查人群中的遗传病 调查过程 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 讨论调查时应注意的问题 得出调查结论,撰写调查报告 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 考点1 人类遗传病 考点1 人类遗传病 3、调查人群中的遗传病 所有遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？ 遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 —到患者家系中调查并绘出遗传系谱图 （1）调查遗传病的发病率 —到广大人群中随机抽样调查 （2）调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 4、遗传病的检测和预防 （1）手段：主要包括 和 等。 （2）意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 （3）遗传咨询的内容和步骤： 考点1 人类遗传病 遗传咨询 产前诊断 预防 家族 病史 产前诊断、 终止妊娠 传递方式 再发风险率 考点1 人类遗传病 4、遗传病的检测和预防 （4）产前诊断：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ①B超检查(检测胎儿的外观、性别) ②羊水检查(检测染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(检测基因异常病) 考点1 人类遗传病 4、遗传病的检测和预防 （5）基因检测 ①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。②材料：人的血液、唾液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ③意义： 预测个体患病的风险 可以精确地诊断病因 预测后代患病概率 考点1 人类遗传病 4、遗传病的检测和预防 （6）基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 实例： 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 [教材新命题点思考] 1．克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释(相关基因用B、b表示) 该病属于哪种类型遗传病？ 父亲减数第一次分裂时，X、Y同源染色体未正常分离，形成XBY型精子；母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；二者结合形成XBXbY型的受精卵，最终发育为色觉正常的克莱费尔特症患者。 该病属于染色体异常遗传病。 题型剖析 2．基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？ 不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 题型剖析 考向1　人类遗传病的类型及特点 1．(2024·荆州高三月考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．常染色体隐性遗传病在人群中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．猫叫综合征是遗传病，该病不是基因突变或染色体数目异常导致的 C．我国禁止近亲结婚，其理论依据是隐性遗传病是因近亲婚配而出现的 D．多基因遗传病属于基因异常疾病，可通过孟德尔遗传规律推测出后代的发病率 B 题型剖析 4．(2022·广东选择考)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是(　　)  A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4 C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2　 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 C 题型剖析 5．(2023·广东汕头二模)一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是(　　)  A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性 B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2 C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4 D．若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠 C 题型剖析 遗传系谱图的判断及概率计算 考点2 考点梳理 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 1、确定是否为伴Y染色体遗传 (1)若系谱图中女性全部正常，男性全为患者，且有“父—子—孙”的规律，则为伴Y染色体遗传，如图1。   (2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 若系谱图中，女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常，则该病的遗传方式为： 1 2 5 3 4 7 9 10 6 11 8 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 母性遗传即细胞质遗传 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 2、确定是显性遗传还是隐性遗传 (1)“无中生有”是隐性遗传病，如图2。 (2)“有中生无”是显性遗传病，如图3。 (3) 亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断，如上图。 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 3、确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (1)已确定是隐性遗传的系谱图 ①若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。 ②若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 (2)已确定是显性遗传的系谱图 ①若男性患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。 ②若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 判断口诀： 父子相传为伴Y； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病； 父子无病非伴性，生女患病为常隐。 有中生无为显性，显性遗传看男病； 母女无病非伴性，生女正常为常显。 伴X显性遗传 伴X隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 请判断下面遗传病的基因位置 题型剖析 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 4、若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 如图8最可能是 。 伴X染色体显性遗传 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，解题时要将两种病分开来分析，如后代患甲病的概率为p，不患甲病的概率为1-p；后代患乙病的概率为q，不患乙病的概率为1-q。综合分析，后代患病概率如下：   患乙病：q 不患乙病：1－q 患甲病：p 两病兼患：pq 只患甲病：p(1－q) 不患甲病： 1－p 只患乙病： q(1－p) 不患病： (1－p)(1－q) 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 如某遗传病为常染色体隐性遗传，父母都是杂合子Aa，子代“患病男孩”与“男孩患病”的概率分别为多少？ Aa Aa × P F1 1AA 2Aa 1aa 男AA 女AA = 男Aa 女Aa = 男aa 女aa = ①患病男孩概率 ＝患病女孩概率 ＝患病孩子概率× 1/2。 1/8 ②男孩患病概率 ＝女孩患病概率 ＝患病孩子概率。 1/4 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁。“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩；二者主要是概率计算的范围不同。即： 患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率， 男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 34 考点2 遗传系谱图的判断及概率计算 如某遗传病为X染色体隐性遗传，父亲基因型为XaY，母亲基因型为XAXa,求子代“患病男孩”与“男孩患病”的概率。 XaY XAXa × P F1 1XAXa 1XaXa 1XaY 女 男 女 男 1XAY ①患病男孩概率 ＝患病男孩的基因型占整体的比例 ②男孩患病概率 ＝患病男孩的基因型人数占男孩人数的比例 1/4 1/2 2．(2022·浙江6月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。 下列叙述正确的是(　　) A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 C 题型剖析 3．(2024·湖北部分高中联考)图1为某家系中某种单基因遗传病的遗传系谱图(相关基因用A/a表示)，图2表示该家系的部分成员中和该遗传病有关的正常基因和异常基因片段的电泳结果，且12号个体是三体患者，他的三条同源染色体在减数分裂过程中任意两条配对，另外一条随机进入子细胞中。下列说法正确的是(　　) A．图2中表示A基因的是条带① B．根据图示无法确定该遗传病的遗传方式 C．若仅考虑这三条染色体，则12号个体最多可产生4种精子 D．若不考虑基因突变，则12号个体多出的一条染色体一定来自7号 A 题型剖析 3．(2021·湖南选择考)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如下图所示。下列叙述错误的是(　　) A．Ⅱ-1的基因型为XaY B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C．Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低 C 题型剖析 4．(2022·山东等级考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如下图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 题型剖析 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是___________________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是________。 (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果________(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 _______________________________________________________________________________________________________________________。 伴Y染色体遗传和伴X染色体显性遗传 3/8 不能 不论是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交，后代雌雄表型和比例相同 题型剖析 若后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状，则无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇都既有正常眼也有无眼，则无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼，则无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传　 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果) 实验思路：_______________； 预期结果并得出结论：___________________________________________ _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交 题型剖析 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 不能 若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带 题型剖析 2．某种植物的花色有紫色和白色两种。为探究该植物花色的遗传规律，某生物兴趣小组用该植物的纯种进行杂交实验，实验结果如下： 对此实验结果，兴趣小组内进行了讨论和交流，对该植物的花色遗传最后得出了如下解释： ①由一对基因(A、a)控制的，但含a的雄配子(花粉)部分不育； ②由多对基因(A、a，B、b，C、c……)共同控制。 亲本 F1 F2 紫花×白花 全为紫花 紫花∶白花＝63∶1 题型剖析 (1)如果假设①正确，上述实验F1紫花植株产生的可育雄配子中a配子的概率是________。 1/32 紫花∶白花＝1∶1 紫花∶白花＝31∶1 紫花∶白花＝7∶1 紫花∶白花＝7∶1 1/9 题型剖析 (3)有同学认为还有其他的假设可以解释上述现象，请提出第三种假设并作简单的合理解释。 _______________________________________________________________________________________________________________。 由一对基因(A、a)控制，但含a的雌、雄配子均部分不育。当雌、雄可 育配子中a配子的概率均为1/8时，也会得出题中结果 题型剖析 (2)为验证上述假设，该小组一致同意对F1进行测交实验，请预测两种假设的实验结果： 假设①：(F1♀)______________________，(F1♂)_______________________。 假设②：(F1♀)_______________________，(F1♂) _______________________。 如果实验证明假设②是正确的，则上述实验F2中的紫花植株中纯种占________。 $$