4.2基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第2节 基 因 表 达 性 状 关 系 与 问题探讨 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 讨论： 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 一样。 水毛茛 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 可能是叶片所处的环境因素引起。 叶呈扁平状 叶呈丝状 2 一、基因表达产物与性状的关系 【实例1】豌豆的圆粒与皱粒 淀粉分支酶基因 淀粉分支酶 淀粉合成正常 淀粉含量高 圆粒豌豆 保留水分 被打乱的淀粉分支酶基因 皱粒豌豆 失水 淀粉合成受阻 淀粉含量_____ 淀粉分支酶______，活性______ 异常 降低 降低 基因 酶的合成 代谢过程 性状 一、基因表达产物与性状的关系 【实例2】白化病 白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。 （课本P71）酪氨酸酶能将酪氨酸转变为黑色素。人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常引起的。 一、基因表达产物与性状的关系 【实例2】白化病 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能正常合成 酪氨酸不能转变为黑色素 表现为白化病 控制酪氨酸酶的基因正常 酪氨酸酶正常合成 酪氨酸能转变为黑色素 表现正常 基因 酶的合成 代谢过程 性状 正常气管 囊性纤维化气管 一、基因表达产物与性状的关系 【实例3】囊性纤维病 （课本P72）囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。 一、基因表达产物与性状的关系 【实例3】囊性纤维病 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 编码CFTR蛋白的基因 第508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白片段 CFTR蛋白空间结构发生变化 CFTR蛋白转运氯离子功能异常 黏液增多，细菌大量繁殖， 肺功能严重受损 基因 蛋白质结构 性状 一、基因表达产物与性状的关系 【归纳】基因控制生物性状的方式： 1、基因通过控制_________来控制_________，进而控制生物体的性状。 酶的合成 代谢过程 实例1：豌豆的圆粒与皱粒 实例2：白化病 2、基因还能通过控制____________________控制生物体的性状。 实例3：囊性纤维化 蛋白质的结构 直接 基因 蛋白质的结构 性状 酶的合成 代谢过程 性状 基因表达产物 直接控制 间接控制 二、基因选择性表达与细胞分化 生物体多种性状的形成都是以细胞分化为基础的。 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢? 基因选择性表达 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 思考·讨论 思考·讨论 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 讨论： 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同 3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。 思考·讨论 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？ 说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 思考·讨论 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 3. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗？ 虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成。但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、细胞呼吸有关的酶基因等。 有 二、基因选择性表达与细胞分化 细胞中表达的基因的分类 （管家基因） 1、所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。 如核糖蛋白基因、ATP合成酶基因。 2、只在某类细胞中特异性表达的基因。 如卵清蛋白基因、胰岛素基因。 （奢侈基因） 细胞的分化 实质：基因的选择性表达 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 三、表观遗传 基因什么时候表达 基因在哪种细胞中表达 基因表达水平的高低 直接影响性状 思考·讨论 资料1：柳穿鱼花的形态结构 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 Lcyc基因的表达（转录和翻译） 柳穿鱼花的形态结构 直接 相关 植株A 植株B 开花时 表达 不表达 （植株B的Lcyc基因被高度甲基化） 讨论： 1.上述资料中，柳穿鱼性状改变的原因是什么？ 思考·讨论 资料1：柳穿鱼花的形态结构 正常 植株A Lcyc基因 高度甲基化 植株B × F1 F2 少部分 与植株A相似 绝大部分 P Lcyc基因 ⊗ 讨论： 2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ F1同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。 思考·讨论 资料1：柳穿鱼花的形态结构 正常 植株A Lcyc基因 高度甲基化 植株B × F1 F2 少部分 植株A相似 绝大部分 P Lcyc基因 ⊗ 讨论： 2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。 思考·讨论 资料2：小鼠毛色的遗传 小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色基因；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 aa AvyAvy × 表现出不同毛色的Avya小鼠 讨论： 1.上述资料中，小鼠性状改变的原因 是什么？ 思考·讨论 资料2：小鼠毛色的遗传 小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色基因；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 讨论： 1.上述资料中，小鼠性状改变的原因是什么？ 因为AXY基因的前端有一段决定AXY基因表达的特殊的碱基序列，这段碱基序列被甲基化。 三、表观遗传 资料2：小鼠毛色的遗传 Avy基因 无甲基化，Avy基因正常表达，黄色体毛 部分甲基化，Avy基因表达受到抑制，毛色加深 甲基化程度高，基因表达受到的抑制越明显，毛色越深 Avy基因 Avy基因 甲基 甲基 前端 前端 前端 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？ 思考·讨论 碱基序列保持不变 部分碱基发生了甲基化修饰 基因的表达 表型 可遗传，并影响后代表型 抑制 影响 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作_________。 表观遗传 三、表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 1、概念： 2、发生时期： 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 基因型相同的同卵双胞胎的差异 蜂王和工蜂的差异 三、表观遗传 3、表观遗传常见的机制： （1）DNA甲基化修饰 结果：抑制基因的表达，进而对表型产生影响。 （2）染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等 结果：影响基因的表达，进而对表型产生影响。 吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。深入宣传戒烟的道理。 这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失。 【与社会的联系】 【归纳】 基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。 细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。 表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。 三、表观遗传 25 四、基因与性状的关系 ①一个基因 一种性状 控制 如：红绿色盲、白化病等 ②多个基因 一种性状 控制 如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 ③一个基因 多种性状 控制 如：研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 1、基因决定生物性状 思维训练 生物的性状除了受基因决定外，_______也对生物的性状有一定的影响。 环境 25℃下培养 它们产生的后代也是 刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃下培养 一些翅长接近正常的果蝇成虫 残翅果蝇 四、基因与性状的关系 1、基因决定生物性状 2、生物性状还会受到环境等条件的影响 如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。 性状 = 基因 + 环境 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。。 思维训练 （1）翅的发育需要经过酶催化的反应 （2）酶是在基因指导下合成的 （3）酶的活性受温度、pH等条件影响。 29 练习与应用 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛。同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 (课本P78)复习与提高 二、非选择题 1．我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是________________。 在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上进行翻译。 （2）家鸽所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（是/否） ， 判断的理由是 。 否 家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 (课本P78)复习与提高 二、非选择题 1．我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。 无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。 以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体。如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 (课本P78)复习与提高 二、非选择题 2．在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。 （1）哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。 (课本P78)复习与提高 二、非选择题 2．在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。 （2）从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (课本P78)复习与提高 2．在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。 （3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一——苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？？ 为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 练习与应用 一、概念检测 1. 个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 （1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） （2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ） ✖ ✔ (课本P74) 练习与应用 一、概念检测 2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码 B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 C (课本P74) 练习与应用 二、拓展应用 1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定道理。 三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 (课本P74) 练习与应用 二、拓展应用 2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 (1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。 第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形； 第二，基因在染色体上呈线性排列，某些基因可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状的遗传不遵循自由组合定律； 第三，某些植物进行无性生殖，性状的遗传也不遵循孟德尔遗传规律； 第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 (课本P74) 练习与应用 二、拓展应用 2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 (2)你怎样看待科学实验的可重复性？ 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 (课本P74) 思考·讨论 讨论： 1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AXY基因的前端有一段影响AXY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。 发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。 （课本P73） 思考·讨论 讨论： 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 （课本P73） (课本P78)复习与提高 一、选择题 1．已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是（ ） A．10% B．20% C．40% D．无法确定 D 2．一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有（ ） A．500个和1000个 B．1000个和2000个 C．1500个和1500个 D．1500个和3000个 D 3．基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是（ ） A．转录和翻译都遵循碱基互补配对原则 B．转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料 C．遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA D．在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的 (课本P78)复习与提高 一、选择题 C 4．基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是（ ） A．生物体的性状主要是由基因决定的 B．每种性状都是由一个特定的基因决定的 C．基因都是通过控制酶的合成来控制性状的 D．基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同 5．人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内（ ） A．tRNA不同 B．rRNA不同 C．mRNA不同 D．DNA上的遗传信息不同 (课本P78)复习与提高 C 一、选择题 C $$