专题四 [热点聚焦] 第3练 电泳图谱和遗传系谱图分析-【步步高·考前三个月】2025年高考生物学复习讲义课件（苏冀赣）（课件PPT+word教案）

[热点聚焦]　第3练　电泳图谱和遗传系谱图分析　[分值：80分] 1．电泳图谱 常见类型 DNA分子电泳图谱 DNA分子被限制酶切割后的DNA片段 示例 研究人员对甲、乙两只果蝇的基因D/d、G/g进行电泳，结果如图，则果蝇甲的基因型为Ddgg，果蝇乙的基因型为ddGg 由C突变为C1产生了一个限制酶切割位点。从突变型1(基因型为C1C)叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中的Ⅲ 模型 模型解读 (1)琼脂糖凝胶电泳原理 ①DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电荷，在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动； ②在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关； ③凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。 (2)电泳图谱的信息获取 DNA分子或被限制酶切割后的DNA片段，因所带电荷以及分子的大小不同，电泳后每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系 2．遗传系谱图 (1)一般解题思路 (2)根据限定条件或相关信息判断遗传方式 ①限定条件类 a．7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传 b．其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 ②结合电泳图谱确定个体基因型 从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a，如图。 (每题5分，共20分) 1．(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(　　) A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换 C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D．Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 答案　C 解析　由题干信息可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病；若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是位于常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。 2．(多选)(2022·河北，15)囊性纤维化是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是(　　) A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断 B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C．丙家系Ⅱ－1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D．如果丙家系Ⅱ－2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 答案　ABD 解析　基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，每个个体内只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ－1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，由丙家系杂交图可知，若Ⅰ－1的基因型为Aa，Ⅰ－2的基因型为AA，Ⅱ－1的基因型为Aa，表型应正常，但其患病，推测Ⅱ－1的基因型为A′a(A′表示phe508没有缺失，但有其他异常导致患病，且显隐性关系为A＞A′＞a)，故Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为Aa和AA′，如果Ⅱ－2表型正常，则其基因型可能为AA、AA′、Aa，探针检测出两条带的概率为1/3，D正确。 3．(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　) A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子 C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式 答案　D 解析　由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病为Aa，可推出Ⅱ－2为A_一定患病，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 4．(2022·湖北，18)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因，叙述错误的是(　　) A．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ21号染色体分离异常 B．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ21号染色体分离异常 C．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ21号染色体分离异常 D．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ21号染色体分离异常 答案　D 解析　分析图示可知，患儿含有来自母亲的A2、A3，A2、A3所在的两条染色体是同源染色体。若不考虑同源染色体互换，患儿含有三个不同的等位基因，则不可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ21号染色体分离异常，D错误。 (每题5分，共60分) 1．(2024·沧州高三模拟)DNA标记是DNA或基因中一些稳定的特征性碱基序列，通过相应DNA标记PCR扩增产物的电泳图谱可进行遗传病致病基因的定位。如图为某家庭中甲、乙两种遗传病相关基因(包含正常基因和致病基因)的电泳图，该家庭中父母均不患乙病，儿子同时患甲、乙两种病，不考虑X、Y染色体同源区段。下列叙述错误的是(　　) A．PCR扩增需要知道基因中全部的特征性碱基序列 B．甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上 C．若该家庭再生一个女儿，患甲病的概率为100% D．遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防甲、乙病 答案　A 解析　已知基因中两端的部分特征性碱基序列，即可设计合适的引物，对其进行PCR扩增，A错误；由图可知，父亲关于甲病的电泳条带只有150 bp一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带只有300 bp一种类型，说明其是与父亲基因型不同的纯合子，儿子关于甲病的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类型，说明其甲病有关的基因来自父亲和母亲，即为杂合子，则甲病为常染色体显性遗传病；父亲关于乙病的电泳条带只有250 bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250 bp和100 bp两种类型，儿子只含有100 bp一种类型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，且该家庭中父母均不患乙病，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，B正确；甲病为常染色体显性遗传病，母亲和父亲都是纯合子，一方为显性纯合子，另一方为隐性纯合子，故该家庭再生一个孩子一定会患甲病，C正确；通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行检测和预防，D正确。 2．(2024·石家庄高三联考)生菜的颜色受两对等位基因A、a和B、b控制。野生生菜通常为绿色，遭遇逆境时合成花青素，使叶片变为红色，人工栽培的生菜品种在各种环境下均为绿色。用野生型红色生菜与人工栽培的绿色生菜杂交，F1自交，F2中有7/16的个体始终为绿色。育种工作者根据A/a、B/b的基因序列设计特异性引物，分别对F2部分红色植株的DNA进行PCR扩增，结果如图所示。下列分析不正确的是(　　) A．人工栽培的生菜均为绿色的原因是不能合成花青素 B．红色生菜不能进行光合作用，在进化过程中易被淘汰 C．F2中杂合的绿色生菜植株自交，后代在各种环境下均为绿色 D．由扩增结果可知，编号为3和5的植株是能稳定遗传的红色生菜 答案　B 解析　花青素可以使叶片变为红色，人工栽培的生菜均为绿色，说明其不能合成花青素，A正确；红色生菜的花青素存在于液泡内，叶绿体仍能进行光合作用，B错误；F2中杂合的绿色生菜植株，基因型为Aabb、aaBb，其自交，后代不会出现红色个体(A_B_)，在各种环境下均为绿色，C正确；由扩增结果可知，编号为3和5的植株是纯合子，能稳定遗传，D正确。 3．(2024·衡水高三一模)某种单基因遗传病受显性基因R控制，且只在成年后出现病症。某一家庭丈夫患此病，妻子及未成年的儿子和女儿均不患此病。对此家庭的四人进行基因检测，但采样时的姓名记录丢失，电泳结果如图。下列推断正确的是(　　) A．基因R在常染色体上，儿子和女儿的基因型不同 B．基因R在常染色体上，儿子和女儿成年后可能都患病 C．基因R在X染色体上，女儿不携带致病基因 D．基因R在X染色体上，儿子为1号或2号 答案　B 解析　若基因R在常染色体上，可推知丈夫的基因型是R_，妻子的基因型是rr，图中能表示rr的仅为3号或4号且由于妻子为rr，则两个孩子一定带有r基因，即两个孩子只能是1号和2号，则其基因型都为杂合子，成年后会患病，A错误；若基因R在X染色体上，妻子为隐性纯合子XrXr，丈夫为显性XRY,3号或4号表示夫妻二人，则女儿一定为杂合子XRXr，儿子一定为XrY，不能为1号或2号，C、D错误。 4．(2024·南京高三模拟)表皮松解性掌跖角化症是一种单基因(KRT9基因)遗传病，如图为该病的一个家族系谱图，已知Ⅰ－2个体没有该病的致病基因。下列叙述正确的是(　　) A．表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是伴X染色体显性遗传 B．Ⅰ－1产生的次级精母细胞在分裂后期含有0或2个致病基因 C．如只考虑KRT9基因，该家系成员中杂合子只有Ⅰ－1、Ⅱ－3和Ⅱ－4 D．Ⅱ－2和Ⅱ－3生育的后代Ⅲ－1患病概率为1/2，可通过B超检测性别判断胎儿是否患病 答案　B 解析　Ⅰ－2个体没有该病的致病基因，致病基因由Ⅰ－1传给下一代并且男女都有患病，所以不可能为隐性遗传病，如果是伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ－1应为患者，所以只能是常染色体显性遗传病，A错误；假设相关基因用A、a表示，综上分析可知，Ⅰ－1基因型为Aa，故产生的次级精母细胞在分裂后期含有0或2个致病基因，B正确；该家系成员中杂合子有Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4和Ⅲ－2，C错误；Ⅱ－2基因型为aa，Ⅱ－3基因型为Aa，则Ⅱ－2与Ⅱ－3生育的后代Ⅲ－1患病概率为1/2，该病不能通过B超检测性别判断胎儿是否患病，D错误。 5．人类遗传病M是由正常基因突变以后表达出的一种异常的蛋白质引起的，某家系的遗传系谱图如图所示，用特异性抗体对该家系成员相关蛋白进行检测，结果如表所示。已知图中个体未发生突变，下列分析错误的是(　　) 检测个体 个体1 个体2 个体3 个体4 个体5 正常蛋白抗体检测 ＋ ＋ ＋ ＋ － 异常蛋白抗体检测 － ＋ － ＋ ＋ 注：“＋”表示阳性，“－”表示阴性。 A．该遗传病为显性遗传病 B．该遗传病的致病基因位于X染色体上 C．个体2和个体4的基因型相同 D．个体5和正常女性结婚，所生女儿患该病的概率为1/2 答案　D 解析　个体2表现为患病，且检测结果表现为含有正常蛋白和异常蛋白，因而说明该遗传病为显性遗传病，A正确；个体1只有正常蛋白，假设基因位于常染色体上，相关基因用A/a表示，则其基因型可表示为aa，个体5表现为患病，基因型应为Aa，但个体5只能检测到异常蛋白，因而说明该遗传病的致病基因位于X染色体上，B正确；综上分析可知，个体2和个体4的基因型均为XAXa，C正确；个体5的基因型为XAY，其与正常女性(XaXa)结婚，所生女儿患该病的概率为1，D错误。 6．(2024·宜春高三三模)如图为某单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表患该遗传病的个体，其余代表表型正常的个体)。假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率需要的限定条件是(　　) A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是纯合子 C．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4的基因型需要确定 D．Ⅰ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是纯合子 答案　C 解析　由题意可知，该遗传病为单基因常染色体隐性遗传病(假设相关基因用A、a表示)，则Ⅰ－1和Ⅰ－3的基因型均为aa，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，Ⅲ－3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，A、B、D不符合题意；Ⅱ－2的基因型为Aa，若Ⅱ－1的基因型确定，则Ⅲ－2基因型为Aa的概率确定；若Ⅲ－1的基因型确定，则Ⅳ－1基因型为Aa的概率也确定；若Ⅲ－4的基因型确定，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率确定；当Ⅳ－1和Ⅳ－2基因型及概率确定后，其子代基因型及概率才可以确定，C符合题意。 7．(2024·石家庄高三二模)苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，正常人群每70人中有一人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3以及胎儿(Ⅲ1)细胞的DNA经限制酶处理后进行电泳，A基因显示一个条带，a基因显示为另一个条带，基因检测结果如图2所示。下列叙述错误的是(　　) A．该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型一定为Aa B．限制酶破坏的是DNA中的磷酸二酯键 C．根据电泳结果推测，胎儿是基因型为Aa女孩的概率为1/3 D．若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下患病孩子的概率为1/420 答案　C 解析　图1中显示，Ⅰ1、Ⅰ2表现正常生出了患病的女儿Ⅱ1，据此可判断该病为常染色体隐性遗传病，故Ⅱ1的基因型为aa，结合电泳图谱可知Ⅱ2、Ⅱ3的基因型均为Aa，A正确；限制酶能够识别双链DNA中特定的碱基序列，并在特定部位切割磷酸二酯键形成DNA片段，即限制酶破坏的是DNA中的磷酸二酯键，B正确；根据电泳结果推测，Ⅲ1(胎儿)的基因型为Aa，则胎儿是基因型为Aa女孩的概率为1/2，C错误；若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，则其基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，长大后与正常异性(正常人群每70人中有一人是该致病基因的携带者)婚配生下患病孩子的概率为1/70×2/3×1/4＝1/420，D正确。 8．(2024·南京师范大学高三二模)某家系甲病(A/a)和乙病(B/b)的系谱图如图1所示。已知两病独立遗传，且基因不位于Y染色体上。已知甲病的致病基因与正常基因用同一种限制酶切割后会形成不同长度的片段，对部分家庭成员进行基因检测，测定其是否携带甲病致病基因，结果如图2所示。乙病在人群中的发病率为1/1 600。下列叙述错误的是(　　) A．甲病是显性遗传病，乙病是隐性遗传病 B．根据图2分析，1 440 kb的条带为甲病的致病基因酶切后的产物 C．若Ⅱ－1与人群中正常女性婚配，所生的女儿同时患两病的概率是1/82 D．若Ⅲ－1的电泳结果只有1 207 kb和233 kb的条带，则可确定其为女性 答案　D 解析　分析图1乙病，正常夫妇Ⅰ－3和Ⅰ－4生了患病的女儿，则乙病是常染色体隐性遗传病，分析甲病，第一代和第二代均有患者，可能属于显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，则Ⅱ－1和Ⅱ－2基因型相同；分析图2可知，Ⅱ－1和Ⅱ－2的电泳结果不同，则Ⅱ－1和Ⅱ－2基因型不同，则甲病不可能是常染色体显性遗传病，且Ⅰ－1不患甲病含有甲病的正常基因，Ⅰ－2、Ⅱ－1、Ⅱ－2均患甲病而电泳结果不同，通过电泳图比较可知，Ⅱ－2属于杂合子，既含有正常基因又含有致病基因，可知甲病属于显性遗传病，故甲病属于伴X染色体显性遗传病，A正确；分析图2，Ⅰ－2、Ⅱ－1、Ⅱ－2均患甲病，且都含有1 440 kb的条带，Ⅰ－1不患甲病，不含1 440 kb的条带，故1 440 kb的条带为甲病的致病基因酶切后的产物，B正确；由以上分析可得，Ⅱ－1的基因型为BbXAY，乙病在人群中的发病率为1/1 600，b基因频率＝1/40，B基因频率＝39/40，人群中BB＝39/40×39/40，Bb＝2×1/40×39/40，bb＝1/1 600，正常人群中BB＝39/41，Bb＝2/41，则正常女性的基因型为39/41BBXaXa、2/41BbXaXa，Ⅱ－1与人群中正常女性所生女儿患甲病的概率为1，患乙病的概率为2/41×1/4＝1/82，同时患两种病的概率为1/82，C正确；若Ⅲ－1的电泳结果只有1 207 kb和233 kb的条带，说明不携带甲病致病基因，甲病属于伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－1为XaXa或XaY都符合题意，无法判断其性别，D错误。 9．(多选)(2024·衡水高三模拟)某昆虫的体色黑色和灰色由等位基因A/a控制，等位基因B/b与色素合成有关，含B基因的个体可以合成色素，只含b基因的个体不能合成色素，体色为白色。科研人员用纯合灰色母本和纯合白色父本杂交，F1雌性为黑色，雄性为灰色，F1个体自由交配，F2雌性和雄性均为灰色∶黑色∶白色＝3∶3∶2。对亲代昆虫所含A/a基因的相关DNA片段进行电泳分离，结果如图。下列叙述正确的是(　　) A．亲本的基因型为BBXaXa和bbXAY B．F2雌性中出现纯合子的概率为1/8 C．条带1代表a基因，条带2代表A基因 D．F1雌性个体既有条带1，也有条带2，雄性个体只有条带1 答案　ACD 解析　用纯合灰色母本与纯合白色父本杂交，F1雌性为黑色，雄性为灰色，可知体色遗传与性别有关，F1雌雄昆虫自由交配，F2的表型及数量比为灰色∶黑色∶白色＝3∶3∶2，由此可知，F1的基因型为BbXAXa和BbXaY，黑色是显性性状，杂交亲本的基因型为BBXaXa和bbXAY，A正确；F1的基因型为BbXAXa和BbXaY，F2雌性中出现纯合子的概率为1/2×1/2＝1/4，B错误；杂交亲本的基因型为BBXaXa和bbXAY，条带1代表亲代中的母本，条带2代表亲代中的父本，即条带1代表a基因，条带2代表A基因，C正确；F1的基因型为BbXAXa和BbXaY，条带1代表a基因，条带2代表A基因，所以F1中的雌性个体既有条带1，也有条带2，雄性个体只有条带1，D正确。 10．(多选)(2024·苏州高三期末)肾性尿崩症主要由肾小管上皮细胞上的抗利尿激素受体的基因发生突变引起，还有少数患者是AQP2基因(控制水通道蛋白合成)突变导致。遗传病调查中发现有两个家系都患有该种遗传病，系谱图如图。经检测发现Ⅰ－1和Ⅰ－4均不携带该病致病基因，且Ⅱ－6和Ⅱ－8的致病基因不同。下列有关叙述错误的是(　　) A．两个家系中该病的遗传方式不可能相同 B．染色体核型分析有助于早发现早治疗 C．Ⅱ－5和Ⅱ－7基因型相同的概率为1/4 D．Ⅱ－7和Ⅱ－8婚配所生后代患该病的概率为9/16 答案　BC 解析　Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，生有患病的Ⅱ－6，且Ⅰ－1不携带该病致病基因，说明该家系的该种遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，而Ⅱ－10是患者，如果两个家系中该病的遗传方式相同，则Ⅱ－10女性患者的儿子一定含有该致病基因而表现为患病，但Ⅲ－12表现正常，说明两个家系中该病的遗传方式不同，A正确；该病为基因突变导致，无法通过显微镜观察染色体的形态、结构等进行分析，B错误；根据A选项分析可知，Ⅱ－5和Ⅱ－7所在家系的该种遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，假设致病基因为a，正常基因为A，则Ⅱ－6患者的基因型是XaY，则Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别是XAY和XAXa，他们的女儿基因型是1/2XAXa和1/2XAXA，故Ⅱ－5和Ⅱ－7基因型相同的概率为1/2×1/2＋1/2×1/2＝1/2，C错误；Ⅱ－6和Ⅱ－8的致病基因不同，由于Ⅰ－4不携带该病致病基因，则在该家系中该遗传病是显性遗传病，由于Ⅰ－3为男性患者，生有正常的女儿，说明该遗传病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用B、b表示，则Ⅰ－4基因型是bbXAXA，Ⅱ－8基因型是BbXAY，Ⅱ－7的基因型是1/2bbXAXa、1/2bbXAXA，两对等位基因分别考虑，先考虑B/b，则Ⅱ－7和Ⅱ－8婚配所生后代患该病的基因型是Bb，概率为1/2，正常个体的概率为1/2，再考虑A/a，则两者婚配产生后代患该病的基因型是XaY，概率为1/2×1/4＝1/8，正常个体的概率为7/8，综合考虑两病，正常个体的概率是1/2×7/8＝7/16，故后代患该病的概率为1－7/16＝9/16，D正确。 11．(多选)(2024·唐山高三三模)某种单基因遗传病在甲、乙两个家庭中的遗传如图所示。已知该致病基因有P1和P2两个突变位点，其中任一位点的突变都会导致原基因丧失功能成为致病基因。已知探针1可检测P1突变位点，探针2不能检测P1突变位点。下列说法错误的是(　　) A．该病为伴X染色体隐性遗传病 B．甲、乙两个家庭致病基因的突变位点相同 C．8号个体一定为纯合子 D．3号和8号婚配，生出具有两个检测条带孩子的概率为1/2 答案　ABC 解析　分析图乙，5号和6号正常，而其女儿7号患病，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误；探针1可检测P1突变位点，探针2不能检测P1突变位点，则据图甲可知，4号个体患病，能被探针1检测，设其基因型是a1a1，再结合图乙可知，7号个体患病，但探针1所在位置没有条带，说明其不是P1位点突变，应是P2位点突变，则7号个体基因型是a2a2，甲、乙两个家庭致病基因的突变位点不同，B错误；7号个体基因型是a2a2，则5号和6号基因型都是Aa2,8号正常，且探针2检测的是正常基因或致病基因a2，故8号基因型是AA或Aa2，不一定是纯合子，C错误；8号正常，基因型是1/3AA或2/3Aa2，结合图甲可知3号个体基因型是Aa1,3号和8号婚配，子代中AA∶Aa1∶Aa2∶a1a2＝2∶2∶1∶1，其中具有两个检测条带(Aa1、a1a2)孩子的概率为1/2，D正确。 12．(多选)(2024·泰州高三一模)研究表明，正常女性细胞核内的两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某ALD患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2)，产物的电泳结果如图3所示。下列相关叙述错误的是(　　) A．患病的女性杂合子细胞内存在巴氏小体，正常女性细胞内不存在巴氏小体 B．a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的增添或缺失 C．若Ⅱ－1和一个基因型与Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为2.5% D．a基因酶切后产物的电泳结果对应217 bp、93 bp、118 bp三条带 答案　AB 解析　ALD是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，正常女性细胞核内的两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子患者和正常女性都可能有巴氏小体，A错误；a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ－4可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，与A基因酶切的片段之一310 bp长度相同，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，也说明a基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误；Ⅱ－1基因型为XaY，和一个与Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女孩基因型为XAXa，男孩基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2×5%＝2.5%，C正确；a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，分别是217 bp、93 bp和118 bp，D正确。 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题四　 第3练 离子泵、质子泵及主动运输的类型 1.电泳图谱 常见类型 DNA分子电泳图谱 DNA分子被限制酶切割后的DNA片段 示例 研究人员对甲、乙两只果蝇的基因D/d、G/g进行电泳，结果如图，则果蝇甲的基因型为Ddgg，果蝇乙的基因型为ddGg 由C突变为C1产生了一个限制酶切割位点。从突变型1(基因型为C1C)叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中的Ⅲ 常见类型 DNA分子电泳图谱 DNA分子被限制酶切割后的DNA片段 模型     常见类型 DNA分子电泳图谱 DNA分子被限制酶切割后的DNA片段 模型解读 (1)琼脂糖凝胶电泳原理 ①DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电荷，在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动； ②在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关； ③凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。 (2)电泳图谱的信息获取 DNA分子或被限制酶切割后的DNA片段，因所带电荷以及分子的大小不同，电泳后每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系 2.遗传系谱图 (1)一般解题思路 (2)根据限定条件或相关信息判断遗传方式 ①限定条件类 a.7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传 b.其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 ②结合电泳图谱确定个体基因型 从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a，如图。 真题演练 模拟预测 内容索引 1.(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是 真题演练 PART ONE 1 2 3 4 A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常 女性婚配，子女患病概率相同 B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的 原因是性染色体间发生了交换 C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常 女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 √ 1 2 3 4 由题干信息可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给 子女的概率均为1/2，A正确； 若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病；若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确； 1 2 3 4 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误； 致病基因无论是位于常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。 2.(多选)(2022·河北，15)囊性纤维化是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是 1 2 3 4 A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断 B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C.丙家系Ⅱ－1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D.如果丙家系Ⅱ－2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 1 2 3 4 √ √ √ 基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断，A正确； 从乙家系成员的分子杂交结果可知，每个个体内只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确； 1 2 3 4 丙家系的Ⅱ－1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误； 1 2 3 4 假设A/a为相关基因，由丙家系杂交图可知，若Ⅰ－1的基因型为Aa，Ⅰ－2的基因型为AA，Ⅱ－1的基因型为Aa，表型应正常，但其患病，推测Ⅱ－1的基因型为A′a(A′表示phe508没有缺失，但有其他异常导致患病，且显隐性关系为A＞A′＞a)，故Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为Aa和AA′，如果Ⅱ－2表型正常，则其基因型可能为AA、AA′、Aa，探针检测出两条带的概率为1/3，D正确。 1 2 3 4 3.(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是 1 2 3 4 A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一 定为杂合子 C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可 确定该病遗传方式 √ 由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确； 若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗 传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确； 1 2 3 4 若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病为Aa，可推出Ⅱ－2为A_一定患病，C正确； 若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性 遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 1 2 3 4 4.(2022·湖北，18)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因，叙述错误的是 1 2 3 4 A.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数 分裂Ⅰ21号染色体分离异常 B.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数 分裂Ⅱ21号染色体分离异常 C.不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ21号染色体分离异常 D.不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ21号染色体分离异常 √ 1 2 3 4 分析图示可知，患儿含有来自母亲的A2、A3，A2、A3所在的两条染色体是同源染色体。若不考虑同源染色体互换，患儿含有三个不同的等位基因，则不可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ21号染色体分离异常，D错误。 1.(2024·沧州高三模拟)DNA标记是DNA或基因中一些稳定的特征性碱基序列，通过相应DNA标记PCR扩增产物的电泳图谱可进行遗传病致病基因的定位。如图为某家庭中甲、乙两种遗传病相关基因(包含正常基因和致病基因)的电泳图，该家 1 2 3 4 5 6 7 模拟预测 PART TWO 8 9 10 11 12 庭中父母均不患乙病，儿子同时患甲、乙两种病，不考虑X、Y染色体同源区段。下列叙述错误的是 A.PCR扩增需要知道基因中全部的特征性碱 基序列 B.甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于 X染色体上 C.若该家庭再生一个女儿，患甲病的概率为100% D.遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防甲、乙病 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 √ 已知基因中两端的部分特征性碱基序列，即可设计合适的引物，对其进行PCR扩增，A错误； 由图可知，父亲关于甲病的电泳条带只有150 bp一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带只有300 bp一种类型，说明其是与 父亲基因型不同的纯合子，儿子关于甲病的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类型，说明其甲病有关的基因来自父亲和母亲，即为杂合子， 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 则甲病为常染色体显性遗传病；父亲关于乙病的电泳条带只有250 bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250 bp和100 bp两种类型，儿子只含有100 bp一种类型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，且该家庭中父母均不患乙病，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，B正确； 甲病为常染色体显性遗传病，母亲和父亲都是纯合子，一方为显性纯合子，另一方为隐性纯合子，故该家庭再生一个孩子一定会患甲病，C正确； 通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行检测和预防，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 2.(2024·石家庄高三联考)生菜的颜色受两对等位基因A、a和B、b控制。野生生菜通常为绿色，遭遇逆境时合成花青素，使叶片变为红色，人工栽培的生菜品种在各种环境下均为绿色。用野生型红色生菜与人工栽培的绿色生菜杂交，F1自交，F2中有7/16的个体始终为绿色。育种工作者根据A/a、B/b的基因序列设计特异性引物，分别对F2部分红色植株的DNA进行PCR扩增，结果如图所示。下列分析不正确的是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 A.人工栽培的生菜均为绿色的原因是不能合成花青素 B.红色生菜不能进行光合作用，在进化过程中易被淘汰 C.F2中杂合的绿色生菜植株自交，后代在各种环境下均为绿色 D.由扩增结果可知，编号为3和5的植株是能稳定遗传的红色生菜 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 √ 花青素可以使叶片变为红色，人工栽培的生菜均为绿色，说明其不能合成花青素，A正确； 红色生菜的花青素存在于液泡内，叶绿体仍能进行光合作用，B错误； F2中杂合的绿色生菜植株，基因型为Aabb、aaBb，其自交，后代不会出现红色个体(A_B_)，在各种环境下均为绿色，C正确； 由扩增结果可知，编号为3和5的植株是纯合子，能稳定遗传，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 3.(2024·衡水高三一模)某种单基因遗传病受显性基因R控制，且只在成年后出现病症。某一家庭丈夫患此病，妻子及未成年的儿子和女儿均不患此病。对此家庭的四人进行基因检测，但采样时的姓名记录丢失，电泳结果如图。下列推断正确的是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 A.基因R在常染色体上，儿子和女儿的基因型不同 B.基因R在常染色体上，儿子和女儿成年后可能都患病 C.基因R在X染色体上，女儿不携带致病基因 D.基因R在X染色体上，儿子为1号或2号 √ 若基因R在常染色体上，可推知丈夫的基因型是R_，妻子的基因型是rr，图中能表示rr的仅为3号或4号且由于妻子为rr，则两个孩子一定带 有r基因，即两个孩子只能是1号和2号，则其基因型都为杂合子，成年后会患病，A错误； 若基因R在X染色体上，妻子为隐性纯合子XrXr，丈夫为显性XRY,3号或4号表示夫妻二人，则女儿一定为杂合子XRXr，儿子一定为XrY，不能为1号或2号，C、D错误。 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 4.(2024·南京高三模拟)表皮松解性掌跖角化症是一种单基因(KRT9基因)遗传病，如图为该病的一个家族系谱图，已知Ⅰ－2个体没有该病的致病基因。下列叙述正确的是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 A.表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是伴 X染色体显性遗传 B.Ⅰ－1产生的次级精母细胞在分裂后期含有0或2个致病基因 C.如只考虑KRT9基因，该家系成员中杂合子只有Ⅰ－1、Ⅱ－3和Ⅱ－4 D.Ⅱ－2和Ⅱ－3生育的后代Ⅲ－1患病概率为1/2，可通过B超检测性别判 断胎儿是否患病 √ Ⅰ－2个体没有该病的致病基因，致病基因由Ⅰ－1传给下一代并且男女都有患病，所以不可能为隐性遗传病，如果是伴X染 色体显性遗传病，则Ⅱ－1应为患者，所以只能是常染色体显性遗传病，A错误； 假设相关基因用A、a表示，综上分析可知，Ⅰ－1基因型为Aa，故产生的次级精母细胞在分裂后期含有0或2个致病基因，B正确； 该家系成员中杂合子有Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4和Ⅲ－2，C错误； 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 Ⅱ－2基因型为aa，Ⅱ－3基因型为Aa，则Ⅱ－2与Ⅱ－3生育的后代Ⅲ－1患病概率为1/2，该病不能通过B超检测性别判断胎儿是否患病，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 5.人类遗传病M是由正常基因突变以后表达出的一种异常的蛋白质引起的，某家系的遗传系谱图如图所示，用特异性抗体对该家系成员相关蛋白进行检测，结果如表所示。已知图中个体未发生突变，下列分析错误的是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 检测个体 个体1 个体2 个体3 个体4 个体5 正常蛋白抗体检测 ＋ ＋ ＋ ＋ － 异常蛋白抗体检测 － ＋ － ＋ ＋ 注：“＋”表示阳性，“－”表示阴性。 A.该遗传病为显性遗传病 B.该遗传病的致病基因位于X染色体上 C.个体2和个体4的基因型相同 D.个体5和正常女性结婚，所生女儿患该病的概率为1/2 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 √ 检测个体 个体1 个体2 个体3 个体4 个体5 正常蛋白抗体检测 ＋ ＋ ＋ ＋ － 异常蛋白抗体检测 － ＋ － ＋ ＋ 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 个体2表现为患病，且检测结果表现为含有正常蛋白和异常蛋白，因而说明该遗传病为显性遗传病，A正确； 个体1只有正常蛋白，假设基因位于常染色体上，相关基因用A/a表示，则其基因型可表示为aa，个体5表现为患病，基因型应为Aa，但个体5只能检测到异常蛋白，因而说明该遗传病的致病基因位于X染色体上，B正确； 综上分析可知，个体2和个体4的基因型均为XAXa，C正确； 个体5的基因型为XAY，其与正常女性(XaXa)结婚，所生女儿患该病的概率为1，D错误。 6.(2024·宜春高三三模)如图为某单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表患该遗传病的个体，其余代表表型正常的个体)。假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率需要的限定条件是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是 纯合子 C.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4的基因型需要确定 D.Ⅰ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是纯合子 √ 由题意可知，该遗传病为单基因常染色体隐性遗传病(假设相关基因用A、a表示)，则Ⅰ－1和Ⅰ－3的基因型均为aa，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子，Ⅱ－2、Ⅱ－3、 Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，Ⅲ－3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，A、B、D不符合题意； 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 Ⅱ－2的基因型为Aa，若Ⅱ－1的基因型确定，则Ⅲ－2基因型为Aa的概率确定；若Ⅲ－1的基因型确定，则Ⅳ－1基因型为Aa的概率也确定；若Ⅲ－4的基因型确定， 则Ⅳ－2基因型为Aa的概率确定；当Ⅳ－1和Ⅳ－2基因型及概率确定后，其子代基因型及概率才可以确定，C符合题意。 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 7.(2024·石家庄高三二模)苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，正常人群每70人中有一人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3以及胎儿(Ⅲ1)细胞的DNA经限制酶处理后进行电泳，A基因显示一个条带，a基因显示为另一个条带，基因检测结果如图2所示。下列叙述错误的是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 A.该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型一定为Aa B.限制酶破坏的是DNA中的磷酸二酯键 C.根据电泳结果推测，胎儿是基因型为Aa女孩的概率为1/3 D.若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下患 病孩子的概率为1/420 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 √ 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 图1中显示，Ⅰ1、Ⅰ2表现正常生出了患病的女儿Ⅱ1，据此可判断该病为常染色体隐性遗传病，故Ⅱ1的基因型为aa，结合电泳图谱可知Ⅱ2、Ⅱ3的基因型均为Aa，A正确； 限制酶能够识别双链DNA中特定的碱基序列，并在特定部位切割磷酸二酯键形成DNA片段，即限制酶破坏的是DNA中的磷酸二酯键，B正确； 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 根据电泳结果推测，Ⅲ1(胎儿)的基因型为Aa，则胎儿是基因型为Aa女孩的概率为1/2，C错误； 若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，则其基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，长大后与正常异性(正常人群每70人中有一人是该致病基因的携带者)婚配生下患病孩子的概率为1/70×2/3×1/4＝1/420，D正确。 8.(2024·南京师范大学高三二模)某家系甲病(A/a)和乙病(B/b)的系谱图如图1所示。已知两病独立遗传，且基因不位于Y染色体上。已知甲病的致病基因与正常基因用同一种限制酶切割后会形成不同长度的片段，对部分家庭成员进行基因检测，测定其是否携带甲病致病基因，结果如图2所示。乙病在人群中的发病率为1/1 600。下列叙述错误的是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 A.甲病是显性遗传病，乙病是隐性遗传病 B.根据图2分析，1 440 kb的条带为甲病的致病基因酶切后的产物 C.若Ⅱ－1与人群中正常女性婚配，所生的女儿同时患两病的概率是1/82 D.若Ⅲ－1的电泳结果只有1 207 kb和233 kb的条带，则可确定其为女性 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 √ 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 分析图1乙病，正常夫妇Ⅰ－3和Ⅰ－4生了患病的女儿，则乙病是常染色体隐性遗传病，分析甲病，第一代和第二代均有患者，可能属于显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，则Ⅱ－1和Ⅱ－2基因型相同；分析图2可知，Ⅱ－1和Ⅱ－2的电泳结果不同，则Ⅱ－1和Ⅱ－2基因型不同，则甲病不可能是常染色体显性遗传病，且Ⅰ－1不患甲病含有甲病的正常基因，Ⅰ－2、Ⅱ－1、Ⅱ－2均患甲病而电泳结果不同，通过电泳图比较可知，Ⅱ－2属于杂合子，既含有正常基因又含有致病基因，可知甲病属于显性遗传病，故甲病属于伴X染色体显性遗传病，A正确； 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 分析图2，Ⅰ－2、Ⅱ－1、 Ⅱ－2均患甲病，且都含有 1 440 kb的条带，Ⅰ－1不患 甲病，不含1 440 kb的条带， 故1 440 kb的条带为甲病的致病基因酶切后的产物，B正确； 由以上分析可得，Ⅱ－1的基因型为BbXAY，乙病在人群中的发病率为1/1 600，b基因频率＝1/40，B基因频率＝39/40，人群中BB＝39/40×39/40，Bb＝2×1/40×39/40，bb＝1/1 600，正常人群中BB＝39/41，Bb＝2/41，则正常女性的基因型为39/41BBXaXa、2/41BbXaXa，Ⅱ－1与人群中正常女性所生女儿患甲病的概率为1，患乙病的概率为2/41×1/4＝1/82，同时患两种病的概率为1/82，C正确； 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 若Ⅲ－1的电泳结果只有1 207 kb和233 kb的条带，说明不携带甲病致病基因，甲病属于伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－1为XaXa或XaY都符合题意，无法判断其性别，D错误。 9.(多选)(2024·衡水高三模拟)某昆虫的体色黑色和灰色由等位基因A/a控制，等位基因B/b与色素合成有关，含B基因的个体可以合成色素，只含b基因的个体不能合成色素，体色为白色。科研人员用纯合灰色母本和纯合白色父本杂交，F1雌性为黑色，雄性为灰色，F1个体自由交配，F2雌性和雄性均为灰色∶黑色∶白色＝3∶3∶2。对亲代昆虫所含A/a基因的相关DNA片段进行电泳分离，结果如图。下列叙述正确的是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 A.亲本的基因型为BBXaXa和bbXAY B.F2雌性中出现纯合子的概率为1/8 C.条带1代表a基因，条带2代表A基因 D.F1雌性个体既有条带1，也有条带2，雄性个体只有条带1 √ √ √ 用纯合灰色母本与纯合白色父本杂交，F1雌性为黑色，雄性为灰色，可知体色遗传与性别有关，F1雌雄昆虫自由交配，F2的表型及数量比为灰色∶黑色∶白色＝3∶3∶2，由此可知，F1的基因型为 BbXAXa和BbXaY，黑色是显性性状，杂交亲本的基因型为BBXaXa和bbXAY，A正确； F1的基因型为BbXAXa和BbXaY，F2雌性中出现纯合子的概率为1/2×1/2＝1/4，B错误； 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 杂交亲本的基因型为BBXaXa和bbXAY，条带1代表亲代中的母本，条带2代表亲代中的父本，即条带1代表a基因，条带2代表A基因，C正确； F1的基因型为BbXAXa和BbXaY，条带1代表a基 因，条带2代表A基因，所以F1中的雌性个体既有条带1，也有条带2，雄性个体只有条带1，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 10.(多选)(2024·苏州高三期末)肾性尿崩症主要由肾小管上皮细胞上的抗利尿激素受体的基因发生突变引起，还有少数患者是AQP2基因(控制水通道蛋白合成)突变导致。遗传病调查中发现有两个家系都患有该种遗传病，系谱图如图。经检测发现Ⅰ－1和Ⅰ－4均不携带该病致病基因，且Ⅱ－6和Ⅱ－8的致病基因不同。下列有关叙述错误的是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 A.两个家系中该病的遗传方式不可能相同 B.染色体核型分析有助于早发现早治疗 C.Ⅱ－5和Ⅱ－7基因型相同的概率为1/4 D.Ⅱ－7和Ⅱ－8婚配所生后代患该病的概率为9/16 √ √ Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，生有患病的Ⅱ－6，且Ⅰ－1不携带该病致病基因，说明该家系的该种遗传病属于伴X染色体隐性遗 传病，而Ⅱ－10是患者，如果两个家系中该病的遗传方式相同，则Ⅱ－10女性患者的儿子一定含有该致病基因而表现为患病，但Ⅲ－12表现正常，说明两个家系中该病的遗传方式不同，A正确； 该病为基因突变导致，无法通过显微镜观察染色体的形态、结构等进行分析，B错误； 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 根据A选项分析可知，Ⅱ－5和Ⅱ－7所在家系的该种遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，假设致病基因为a，正常基 因为A，则Ⅱ－6患者的基因型是XaY，则Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别是XAY和XAXa，他们的女儿基因型是1/2XAXa和1/2XAXA，故Ⅱ－5和Ⅱ－7基因型相同的概率为1/2×1/2＋1/2×1/2＝1/2，C错误； 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 Ⅱ－6和Ⅱ－8的致病基因不同，由于Ⅰ－4不携带该病致病基因，则在该家系中该遗传病是显性遗传病，由于Ⅰ－3为男性患者，生有正常的 女儿，说明该遗传病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用B、b表示，则Ⅰ－4基因型是bbXAXA，Ⅱ－8基因型是BbXAY，Ⅱ－7的基因型是1/2bbXAXa、1/2bbXAXA，两对等位基因分别考虑，先考虑B/b，则Ⅱ－7和Ⅱ－8婚配所生后代患该病的基因型是Bb，概率为1/2，正常个体的概率为1/2，再考虑A/a，则两者婚配产生后代患该病的基因型是XaY，概率为1/2×1/4＝1/8，正常个体的概率为7/8，综合考虑两病，正常个体的概率是1/2×7/8＝7/16，故后代患该病的概率为1－7/16＝9/16，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 11.(多选)(2024·唐山高三三模)某种单基因遗传病在甲、乙两个家庭中的遗传如图所示。已知该致病基因有P1和P2两个突变位点，其中任一位点的突变都会导致原基因丧失功能成为致病基因。已知探针1可检测P1突变位点，探针2不能检测P1突变位点。下列说法错误的是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 A.该病为伴X染色体隐性遗传病 B.甲、乙两个家庭致病基因的突 变位点相同 C.8号个体一定为纯合子 D.3号和8号婚配，生出具有两个检测条带孩子的概率为1/2 √ √ √ 分析图乙，5号和6号正常，而其女儿7号患病，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误； 探针1可检测P1突变位点，探针2不能检测P1突变位点，则据图甲可知，4号个体患病，能被探针1检测，设其基因型是a1a1，再结合图乙可知，7号个体患病，但探针1所在位置没有条带，说明其不是P1位点突变，应是P2位点突变，则7号个体基因型是a2a2，甲、乙两个家庭致病基因的突变位点不同，B错误； 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 7号个体基因型是a2a2，则5号和6号基因型都是Aa2,8号正常，且探针2检测的是正常基因或致病基因a2，故8 号基因型是AA或Aa2，不一定是纯合子，C错误； 8号正常，基因型是1/3AA或2/3Aa2，结合图甲可知3号个体基因型是Aa1,3号和8号婚配，子代中AA∶Aa1∶Aa2∶a1a2＝2∶2∶1∶1，其中具有两个检测条带(Aa1、a1a2)孩子的概率为1/2，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 12.(多选)(2024·泰州高三一模)研究表明，正常女性细胞核内的两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某ALD患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2)，产物的电泳结果如图3所示。下列相关叙述错误的是 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 A.患病的女性杂合子细胞内存在巴氏小体，正常女性细胞内不存在巴氏 小体 B.a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的增添或缺失 C.若Ⅱ－1和一个基因型与Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为 2.5% D.a基因酶切后产物的电泳结果对应217 bp、93 bp、118 bp三条带 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 √ √ ALD是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，正常女性细胞核内的两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子患者和正常女性都可能有巴氏小体，A错误； a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ－4可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，与A基因酶切的片段之一310 bp长度相同，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，也说明a基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误； 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 Ⅱ－1基因型为XaY，和一个与Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女孩基因型为XAXa，男孩基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2×5%＝2.5%，C正确； a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，分别是217 bp、93 bp和118 bp，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 8 $$