第5章 基因突变及其他变异 章末检测-【金版教程】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化 作业与测评课件PPT（人教版2019 单选版）

　　　　　　　　　　　　　 第5章　章末检测 一、单项选择题(每题给出的四个选项中，只有一个选项是符合题目要求的) 1．(2021·湖南选择性考试)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　　) A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风 险越高 B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟， 肺癌死亡累积风险越低 C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控 D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 2 解析　据图分析可知，长期吸烟的男性人群中，年龄 越大，肺癌死亡累积风险越高，A正确；据图分析可知，不 吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B正确；原癌基 因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原 癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C错误；肺部 细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌 细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 3 2．图甲为某生物体细胞中一对同源染色体及其部分基因分布示意图。①②是同种细胞发生变异后该对同源染色体及其部分基因分布示意图。下列叙述正确的是(　　) A．图中所示的变异一定会遗传给后代 B．图中所示变异都发生在有性生殖的过程中 C．图①所示变异可以使后代的基因型更多样 D．图②所示变异可能导致猫叫综合征 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 4 解析　题图中甲为一对同源染色体，甲→①发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；甲→②过程中，着丝粒分裂后，其中一条染色体分离形成的2条子染色体移向了细胞的同一极，属于染色体数目的变异。图中所示的变异都属于可遗传变异，但是不一定会遗传给后代，A错误；图②所示的染色体数目的变异，发生在有丝分裂过程中，而有性生殖过程发生的是减数分裂，B错误；图①所示变异属于基因重组，可以使后代的基因型更多样，C正确；图②所示变异为染色体数目的变异，而猫叫综合征属于染色体结构的变异，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 5 3．如图为某高等生物一个DNA分子上的三个基因a、b、c的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。下列有关叙述正确的是(　　) A．c基因发生碱基缺失，属于染色体变异 B．Ⅰ、Ⅱ中碱基的改变不属于基因突变 C．在减数分裂四分体时期，在b、c之间可发生染色体互换 D．三个基因中若a发生突变，则会影响其他两个基因b、c的表达 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 6 解析　基因序列中发生碱基的替换、增添或缺失为基因突变，A错误；由题意可知，Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，其碱基的改变不属于基因突变，B正确；在减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体互换，而b、c属于一条染色体上的非等位基因，不会发生染色体互换，C错误；基因是遗传的基本结构和功能单位，基因之间具有独立性，a发生突变，对其他两个基因b、c的表达没有影响，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 7 4．下列有关生物遗传与变异的叙述，正确的是(　　) A．非同源染色体间某片段移接，仅发生在减数分裂过程中 B．没有携带遗传病基因的个体不可能患遗传病 C．基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离 D．染色体结构变异和基因突变均会改变DNA上的脱氧核苷酸序列 解析　非同源染色体片段的移接，属于染色体结构变异的易位，在有丝分裂过程中也可以发生，A错误；没有携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，如唐氏综合征患者，B错误；Aa自交后代出现性状分离的原因是等位基因的分离，而非基因重组，C错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 8 5．小麦高秆(A)对矮秆(a)为显性，抗病(B)对易感病(b)为显性，如图表示培育矮秆抗病品种的几种途径，下列相关说法正确的是(　　) A．过程①的原理是基因突变，最大的优点是育种周期短 B．④过程产生的子代中纯合子所占比例是2/3 C．过程⑤为单倍体育种，可明显缩短育种年限 D．过程⑥使用的试剂是秋水仙素，在有丝分裂前的间期发挥作用 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 9 解析　过程①诱变育种的原理是基因突变，最大的优点是可以提高变异率，在短时间内获得更多优良变异类型，A错误；④过程1/3aaBB、2/3aaBb自交产生的子代中纯合子所占比例是1/3＋2/3×1/2＝2/3，B正确；过程⑤是花药离体培养，过程⑤⑥属于单倍体育种，C错误；过程⑥使用的试剂是秋水仙素，抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，从而使染色体数目加倍，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 10 6．下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的分析，错误的是(　　) A．有利于细胞分散开来的两个关键步骤是解离和压片 B．视野中染色体数目已加倍的细胞占多数 C．用卡诺氏液浸泡大蒜根尖的目的是固定细胞的形态 D．染色体数目变化的原因是低温抑制了纺锤体的形成 解析　低温诱导染色体数目加倍的原理是低温抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，而大多数进行有丝分裂的细胞是处于分裂前的间期的，因此视野中染色体数目已加倍的细胞占少数，B错误，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 11 7．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(　　) A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量 解析　基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A错误；基因突变是基因中碱基的替换、增添或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B正确；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C错误；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 12 8．动态突变是基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，而且重复拷贝数越多，病情越严重。下列叙述错误的是(　　) A．该变异在光学显微镜下难以观察到 B．该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可能发生 C．该变异会导致染色体上基因数目有所增加 D．突变基因的翻译产物中可能会有某种氨基酸重复出现 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 13 解析　根据题干信息可知，动态突变是基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，即基因结构中发生了碱基对的增添，属于基因突变，在光学显微镜下观察不到，A正确；基因突变具有随机性，可以发生在生物生长发育的各个时期，尤其是有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期，B正确；基因突变会使原基因变为其等位基因，导致染色体上基因的种类发生改变，而基因数目不变，C错误；该动态突变是由基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增导致的，3个相邻核苷酸重复序列会使对应的同一密码子重复出现，故突变基因的翻译产物中可能会有某种氨基酸重复出现，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 14 9．一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。根据碱基置换对肽链中氨基酸顺序的影响，可将碱基置换突变分为同义突变(肽链没有改变)、错义突变(肽链上氨基酸种类改变)、无义突变(肽链提前终止合成)和终止密码突变(肽链不能正常终止)四种类型。下列有关说法错误的是(　　) A．DNA上一个嘧啶碱基能被另一个嘌呤碱基所取代 B．肽链上氨基酸数目增加一个，不可能是由错义突变导致的 C．无义突变将导致染色体缺失，同义突变不容易被检测发现 D．镰状细胞贫血属于错义突变导致的，可通过DNA检测进行确诊 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 15 解析　错义突变只导致肽链上氨基酸种类改变，数目不变，因此肽链上氨基酸数目增加一个，不可能是错义突变导致的，B正确；无义突变是由单个碱基置换导致终止密码子提前出现，使肽链提前终止合成，因此不会导致染色体缺失，C错误；镰状细胞贫血是由一个碱基对发生替换使血红蛋白上一个氨基酸发生替换导致的，属于错义突变导致的，可通过DNA检测进行确诊，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 16 10．为获得果实较大、含糖量较高的四倍体葡萄(4N＝76)，将二倍体葡萄茎段经秋水仙素溶液处理后扦插栽培。研究结果显示，植株中约40%的细胞的染色体被诱导加倍，这种植株含有2N细胞和4N细胞，称为“嵌合体”，其自交后代有四倍体植株。下列叙述正确的是(　　) A．“嵌合体”产生的原因之一是细胞的分裂不同步 B．“嵌合体”产生配子的过程中，部分细胞染色体联会紊乱 C．“嵌合体”植株自交不会产生三倍体的子代 D．“嵌合体”根尖分生区的部分细胞可能含19条染色体 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 17 解析　秋水仙素诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成，用秋水仙素溶液处理茎段时，处于有丝分裂前期的细胞会受到影响，导致后期染色体无法移向细胞两极而发生染色体加倍，而未处于该时期的细胞则不会发生染色体加倍，从而形成“嵌合体”，可见“嵌合体”产生的原因之一是细胞的分裂不同步，A正确；“嵌合体”由2N细胞和4N细胞组成，这两种细胞在进行减数分裂的过程中都不会发生联会紊乱，B错误；“嵌合体”植株自交时，若由2N细胞产生的配子与由4N细胞产生的配子相互结合，则产生三倍体子代，C错误；根尖分生区的细胞不能进行减数分裂，不可能出现含19条染色体的细胞，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 18 11．随着三胎政策的推行，遗传病的预防工作 则显得尤为重要。黏多糖贮积症就是一种常见遗传 病，患者因缺少黏多糖水解酶，骨骼畸形、智力低 下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家 族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是(　　) A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子 B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8 C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断 D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 解析　由题中信息可知，4号不含致病基因， 与5号生出患病的儿子10号，该病是伴X染色体隐 性遗传病，2号是正常女性，其儿子6号是患者， 因此2号是致病基因的携带者，A正确；7号是正 常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，生育出患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；7号、9号不确定是否携带致病基因，因此生育前需进行遗传咨询和产前检测，C错误；由以上分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 20 12．如图为某二倍体动物细胞甲在有丝分裂和 减数分裂过程中出现的三个细胞乙、丙、丁，下列 叙述正确的是(　　) A．图中乙细胞正在进行有丝分裂，不可能发 生基因突变 B．丙细胞可能已发生基因重组，丁细胞是染色体结构变异导致的异常配对 C．乙细胞的子细胞含有4个染色体组，丙细胞连续分裂后的子细胞具有一个染色体组 D．一个丙细胞只能产生2种基因型不同的精子，丁细胞能产生4种基因型不同的精子 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 21 解析　题图中乙细胞正在进行有丝分裂，可能 发生基因突变，A错误；丙细胞处于四分体时期，可 能发生同源染色体上非姐妹染色单体的互换，属于基 因重组的一种类型，丁细胞发生了染色体片段的易位， 属于染色体结构变异的一种，B正确；乙细胞有4个染色体组，其子细胞含有2个染色体组，丙细胞含有2个染色体组，其连续分裂形成的子细胞具有一个染色体组，C错误；一个丙细胞在不发生染色体互换的情况下，可产生2种精子，若发生染色体互换，则可产生4种精子，丁细胞能产生4种精子，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 22 13．除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是(　　) A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因 B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经辐射可恢复为敏感型 C．突变体若为基因突变所致，则再经辐射不可能恢复为敏感型 D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 23 解析　由于敏感基因与抗性基因是一对等位基因，所以经诱变后，显性的敏感基因随那段染色体的缺失而消失了，剩下的是隐性的抗性基因，所以该抗性基因一定为隐性基因，A正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则该个体没有控制这对性状的基因，再经诱变不能恢复为敏感型，B错误；基因突变具有不定向性，突变体若为基因突变所致，则再经诱变可能恢复为敏感型，C错误；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基替换所致，则此情况属于基因突变，抗性性状得以表现，说明抗性基因可以指导蛋白质的合成，可以编码肽链，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 24 14．如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是(　　) A．个体甲的变异对表型无影响 B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常 C．个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1 D．个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 25 解析　个体甲的一对同源染色体的一条染色体 缺少了E的等位基因，可能会影响表型，A错误；乙 的一条染色体发生了倒位，在减数分裂过程中能联 会，但形成的四分体与正常的四分体不同，B正确； 个体甲可表示为EO，自交后代基因型及比例为EE∶ EO∶OO＝1∶2∶1，不确定是否存在致死效应或基 因型为EO和OO的个体表型是否一致，因此不确定甲自交后代的性状分离比是否为3∶1，C错误；个体乙虽然没有基因缺失，但发生了倒位，可能出现表型异常现象，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 26 二、非选择题 15.普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 27 (1)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是_______________________________________。已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体，普通小麦体细胞中有______条染色体。一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是_____________________________(答出2点即可)。 (2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有_______________________(答出1点即可)。 (3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路：__________________________________________ _______________________________________________。 无同源染色体，不能进行正常的减数分裂 42 营养物质含量高；茎秆粗壮 秋水仙素(或低温)处理 甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏，且自交后代不发生性状分离的植株 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 28 解析　(1)杂种一是一粒小麦和斯氏麦草杂交的产物，细胞内含有一粒小麦和斯氏麦草的各一个染色体组，所以细胞内不含同源染色体，不能进行正常的减数分裂，因此高度不育；普通小麦含有6个染色体组，每个染色体组有7条染色体，所以体细胞有42条染色体；多倍体植株通常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 (2)人工诱导植物细胞染色体加倍可以采用秋水仙素(或低温)处理。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 29 16．如图甲是先天聋哑遗传病的某系谱图，Ⅱ2的致病基因位于一对同源染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另一对同源染色体上，这两对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂图，请分析回答以下问题：(Ⅱ2的致病基因用A或a表示，Ⅱ3的致病基因用B或b表示，不考虑基因突变) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 30 (1)Ⅱ3的致病基因的遗传方式是____________________，Ⅱ2的致病基因是________(填“显性”或“隐性”)致病基因。 (2)若Ⅱ2的致病基因是常染色体遗传，则Ⅲ2的基因型是________，Ⅲ2与同基因型的人婚配，子女患病的概率是________。 (3)若Ⅱ2与Ⅱ3生了一个先天聋哑的女孩，该女孩的X染色体缺失了一段，则这条缺失一段的X染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)，这个女孩的基因型是________。 常染色体隐性遗传 隐性 AaBb 7/16 母亲 BbXaX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 31 (4)图乙细胞名称是______________，该细胞发生的变异类型是___________，根据(3)中的分析结果在图中相应染色体上标出A(a)基因。 初级卵母细胞 染色体变异 答案　 1号染色体缺失片段对应位置标A，2号染色体对应位置标A、A(见下图) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 32 解析　(1)题图甲中系谱图显示， Ⅰ3和Ⅰ4均正常，其女儿Ⅱ3患先天聋哑 遗传病，据此可推知Ⅱ3的致病基因的遗 传方式是常染色体隐性遗传；Ⅰ1和Ⅰ2 均正常，其儿子Ⅱ2患先天聋哑遗传病，据此可推知Ⅱ2的致病基因是隐性基因。 (2)已知Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，且Ⅱ2的致病基因位于一对同源染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另一对同源染色体上，这2对基因均可单独致病。若Ⅱ2的致病基因是常染色体遗传，则Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是aaBB、AAbb，进而推知：Ⅲ2的基因型是AaBb。Ⅲ2与同基因型的人婚配，子女患病的概率是1－3/4(A_)×3/4(B_)＝7/16。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 33 (3)题图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂 图，其细胞呈现的特点是同源染色体排 列在赤道板两侧，说明处于减数分裂Ⅰ 中期，其中1号染色体的1条姐妹染色单 体缺失了一段。由此推知，若Ⅱ2与Ⅱ3生了一个先天聋哑的女孩，该女孩的X染色体缺失了一段，则这条缺失了一段的X染色体来自母亲(Ⅱ3)，而且1号染色体为X染色体。结合对(2)的分析可推知，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是BBXaY、bbXAXA；母亲(Ⅱ3)在减数分裂Ⅰ过程中，1号X染色体的1条姐妹染色单体上基因A所在的片段缺失，产生了基因型为bX的卵细胞，该卵细胞与Ⅱ2产生的基因型为BXa的精子受精，形成的基因型为BbXaX的受精卵，发育成的个体即为先天聋哑的女孩。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 34 (4)题图乙细胞处于减数分裂Ⅰ中期，来自图甲中的Ⅱ3(女性)，据此推知，题图乙细胞的名称是初级卵母细胞。由题图乙所示的“1号染色体的1条染色单体缺失了一段”可知，该细胞发生的变异类型是染色体变异。根据(3)中的分析结果可知，Ⅱ3的基因型是bbXAXA，而题图乙是Ⅱ3体内的一个初级卵母细胞的分裂图，其中1号和2号均为X染色体，1号染色体缺失片段含基因A，即1号染色体缺失片段对应位置标A，2号染色体对应位置标A、A。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 35 17．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下： a．确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 b．设计表格并确定调查地点。 c．多个小组进行汇总，得出结果。 根据本题中提供的信息回答下面的问题： (1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者)： 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 √ √ √ √ √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 36 ①该病的遗传方式是____________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为________。 ②调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是__________________________________________________________________ ___________________。 ③若该地区的表兄妹婚配，后代中某些遗传病的患病的概率将增加，其原因是________________________________________________。 ④除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？_______________________________。 常染色体显性遗传 1/6 多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律 两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高 进行遗传咨询，产前诊断 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 37 (2)唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是_______________________________ ___________________________________________________。 父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 38 解析　(1)①由该女性患者的双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。假设相关基因用A、a表示，则该女性患者的双亲基因型都为Aa，该女性患者的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女性患者与正常男性(aa)婚配，后代是正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。 (2)父亲的标记基因型为“＋－”，母亲的基因型为“－－”，而后代唐氏综合征患者的基因型为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 39 18．某二倍体植物(2n＝20)的花色受两对独立遗传的基因A、a和B、b控制，已知基因A可以将白色前体物质转化为红色色素，Aa、AA的效应相同。Bb将红色色素淡化为粉红色，BB可以将红色色素彻底淡化为白色。将一株纯合的红花植株和一株白花植株(aaBB)杂交产生的大量种子(F1)用射线处理后萌发，F1植株中有一株白花，其余为粉红花。请回答下列问题： (1)若对该植物基因组进行测序，发现一个DNA分子有3个碱基对发生了改变，若该DNA控制合成的蛋白质都正常，试说出两种可能的原因：_____________________________________________________________________________________________________。 该3个碱基对改变引起了密码子改变，但对应的氨基酸未改变；该3个碱基对改变发生于DNA的非基因序列 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 40 (2)关于F1白花植株产生的原因，科研人员提出了以下几种假说： 假说一：F1种子发生了一条染色体丢失； 假说二：F1种子发生了一条染色体部分片段缺失； 假说三：F1种子一条染色体上的某个基因发生了突变。 ①经显微镜观察，F1白花植株减数分裂Ⅰ前期四分体为________个，可以否定假说一。 ②已知4种不同颜色的荧光物质可以对A、a和B、b基因进行标记。经显微镜观察，F1白花植株的小孢子母细胞(与动物的初级精母细胞相似)中荧光点为________个，可以否定假说二。 10 8 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 41 (3)现已确定种子萌发时某个基因发生了突变。 ①有人认为：F1种子一定发生了A→a的隐性突变。请判断该说法是否正确并说明原因：____________________________________________________________。 ②也有人认为：F1种子中另一对基因发生了一次显性突变(突变基因与A、B基因不在同一条染色体上)，突变基因的产物可以抑制A基因的功能，但对a、B、b无影响。若假设正确，F1白花植株自交，子代表型及比例为_______________________________。 不正确，当发生b→B的显性突变时，基因型为AaBB的植株也开白花 红花∶粉红花∶白花＝3∶6∶55 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 42 解析　(1)若对该植物基因组进行测序，发现一个DNA分子有3个碱基对发生了改变，若该DNA控制合成的蛋白质都正常，可能是这3个碱基对改变虽引起了密码子改变，但由于密码子的简并性，对应的氨基酸未改变，所以得到的蛋白质正常；也可能是这3个碱基对改变发生在DNA的非基因序列，与蛋白质的合成无关。 (2)①出现四分体是减数分裂Ⅰ前期的重要特征，因此用显微镜观察四分体应在F1白花植株减数分裂Ⅰ前期，由题中信息可知，此植物共有20条染色体，可形成10个四分体。如果观察到白花植株有10个四分体，说明没有丢失染色体，可否定假说一。②由题中信息可知，红花植株基因型为A_bb，故将一株纯合的红花植株(AAbb)和一株白花植株(aaBB)杂交，F1基因型为AaBb。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 43 由于减数分裂前的间期，染色体进行复制，其上的基因也复制，导致染色体上的基因加倍，因此用4种不同颜色的荧光物质对A、a和B、b基因进行标记，经显微镜观察，F1白花植株的小孢子母细胞(与动物的初级精母细胞相似)中荧光点的数目为8，说明F1种子没有发生染色体部分片段缺失，可以否定假说二，否则荧光点的数目会小于8。 (3)①正常F1植株的基因型为AaBb，而白花植株的基因型为aa__或A_BB，因此，F1植株中有一株白花的原因可能是发生了A→a的隐性突变，导致F1植株的基因型由AaBb(粉色)变为aaBb(白色)，也可能是发生b→B的显性突变，导致F1的基因型由AaBb(粉色)变为AaBB(白色)。②据题意可知，另外一对基因与A、 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 44 B基因不在同一条染色体上，因此这三对等位基因的遗传遵循自由组合定律。设另一对等位基因为C、c，据题意F1种子中另一对基因发生了一次显性突变，且突变基因的产物可以抑制A基因的功能，但对a、B、b无影响，因此F1白花植株的基因型为AaBbCc，F1白花植株自交产生的后代中红花植株基因型为A_bbcc，所占比例为3/4×1/4×1/4＝3/64，粉红花植株基因型为A_Bbcc，所占比例为3/4×1/2×1/4＝3/32，白花植株所占比例为1－3/64－3/32＝55/64，因此若假设正确，F1白花植株自交，子代表型及比例为红花∶粉红花∶白花＝3∶6∶55。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 45 　　　　　　　　　　　　　 R $$