第5章 基因突变及其他变异 体验高考真题-【金版教程】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化 作业与测评课件PPT（人教版2019 不定项版）

　　　　　　　　　　　　　 第5章　遗传因子的发现 体验高考真题 1．(2024·贵州，7)如图是某基因编码区部分碱基 序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨 酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是 (　　) 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸，CAU、CAC：组氨酸，CCU：脯氨酸，AAG：赖氨酸，UCC：丝氨酸，UAA(终止密码子)。 A．①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 2 解析　mRNA链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T替换为U)，与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；若在①链5～6号碱基间插入碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，使合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并性，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 3 2．(2024·甘肃，6)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 4 解析　膀胱癌患者体内原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的甲基化为表观遗传的一种形式，该基因的高度甲基化抑制抑癌基因表达导致了癌变，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N－myc异常扩增，基因数目增多，属于染色体变异，该染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段为染色体结构变异中的易位，不属于基因重组，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 5 3．(2024·湖北，18)不同品种烟草在受到烟草花叶病毒(TMV)侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状(非敏感型)，而品种乙则表现为感病(敏感型)。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是(　　) A．该相对性状由一对等位基因控制 B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13∶3 C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 6 解析　甲与乙杂交，F1均为敏感型，说明敏感型为显性性状，F1与甲回交相当于测交，所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1，说明控制该性状的基因至少为两对独立遗传的等位基因，假设为A/a、B/b，A错误；根据F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1，可知子一代基因型为AaBb，甲的基因型为aabb，且只要含有显性基因即表现敏感型，因此子一代AaBb自交所得子二代中非敏感型aabb占1/4×1/4＝1/16，其余均为敏感型，即F2中敏感型和非敏感型的植株之比为15∶1，B错误；发生在N基因上的2个碱基对的缺失会使表现敏感型的个体变为非敏感型的个体，说明此碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，C错误；烟草花叶病毒遗传物质为RNA，由于酶具有专一性，用DNA酶处理该病毒的遗传物质，其RNA仍保持完整性，因此将处理后的病毒导入到正常乙植株中，该植株表现为感病，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 7 4．(2024·黑吉辽，15)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是(　　) A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 8 解析　相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A正确；植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状，B正确；Gggg细胞复制之后为GGgggggg，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2个或0个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 9 5．(2023·湖南，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(　　) A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换 B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10 解析　假设该病的致病基因为S，父亲为患者(XSY)，母亲不患该病(XsXs)，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段互换，则可产生含YS的精子，该精子与含Xs的卵细胞结合，会生育患该病的男孩，A正确；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离，则会产生含XSXS的精子或含YY的精子，含YY的精子与含Xs的卵细胞结合，不会生育患该病的男孩，B错误；若母亲的卵细胞在形成过程中，SHOX基因由s突变成S，则会产生含XS的卵细胞，该卵细胞与含Y的精子结合，会生育患该病的男孩，C正确；该男孩(XsY)在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因由s突变成S，使男孩患病，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 6．(2023·广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 解析　细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，p53为抑癌基因，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 13 7．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 14 解析　分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即其中一对等位基因被易位到非同源染色体上，C正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 15 8．(2022·广东，11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　) A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 16 解析　肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和分裂所必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，A、C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 17 9．(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。 ①血型　　②家族病史　　③B超检测结果 ② 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 18 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是_______________ ______________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。 ③ 系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①② 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 19 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如右图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________________________________________ ______________________________________________________________________________________。 不能 乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 20 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是___________ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 该类型疾病女性患者可能为杂合子，含有的致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，分别进入两个子细胞中，含有正常基因的子细胞产生的卵细胞不含致病基因 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 21 解析　(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 (2)①Ⅱ－2、Ⅱ－3患该病，Ⅲ－1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②Ⅰ－1、Ⅰ－2患该病，Ⅱ－1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 (4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 22 10．(2024·黑吉辽，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。 (1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入____________________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 熟黄 突变型 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 23 (2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了________________，a2基因发生了______________，使合成的mRNA都提前出现了____________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。 碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ① 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 24 (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为__________，m2的基因型为________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为_____________。 a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2(0.5或50%) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 25 　　　　　　　　　　　　　 R 解析　(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1：A1a1A2a2，F1eq \o(――→,\s\up17(自交))F2：A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1，对应的表型为野生型∶突变型＝9∶7，后代中不会发生性状分离的基因型为A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2，所占的比例为1/16＋3/16＋3/16＋1/16＝1/2。 $$