第4章 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的-【金版教程】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化 创新导学案word（浙科版2019）

学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.2 xxk.com● 您身边的互联网+教辅专家 第四节人类遗传病是可以检测和预防的 [学习目标]1辨别人类遗传病的类型（单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病）， 说出遗传病对人类的危害。2简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。3简述各种遗传病 在人体不同发育阶段的发病风险。4.了解人类基因组计划可用于基因检测和治疗。 知识点 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变 引起的 寻知识梳理 1.遗传病概念：由于supl(O1)生殖细胞或supl(O2)受精卵里的supl(O3)遗传物质发生了改 变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2.人类遗传病的主要类型 (1)单基因遗传病 ①概念：由染色体上sup1(04)单个基因的异常所引起的疾病。 ②特点：种类supl(O5)极多，但每一种病的发病率都很supl(O6低，多属罕见病。 ③常见的sup1(07)堂染色体单基因遗传病有多指、并指、supl(08)软骨发育不全、家族性心 肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。高胆固醇血症属于supl(O9)常染色体 sup1(1O)显性遗传病（往往在系谱图中出现“sup1(I1)代代相传”特点），糖原沉积病1型属 于supl(I2)常染色体supl(13)隐性遗传病（往往在系谱图中出现亲代父母双亲都不患病，而 子代出现患病者的特点)。 ④趴sup1(14)性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病有 sup1(I5)抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传 病有Y染色体上基因缺陷造成的supl(1⊙墨丸发育不全、外耳道多毛症等。 (②)多基因遗传病 ①概念：指涉及supl(I7)许多个基因和许多种supl(18)环境因素的遗传病。 ②常见的多基因遗传病有sp1(19)唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿 病、高血压和冠心病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体的supl(20)数且、supl(21)形态或结构异常引起的疾病。 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZxXk.c0m○ 您身边的互联网+教辅专家 ②常见的染色体异常遗传病有sup1(22)唐氏综合征（患者细胞中多了一条sup1(23)21号染色 体)、supl(24)特纳综合征(45，XO)、克兰费尔特综合征(47，XXY)、猫叫综合征（第五号染 色体短臂上supl(25)缺失一段染色体片段)。 问题探究 ①遗传病患者体内一定有致病基因存在吗？ 提示：不一定，比如唐氏综合征患者体内就无致病基国存在。 ②有致病基因的个体一定得病吗？ 提示：不一定，有致病基因的个体不得病的原因有：隐性遗传病：致病基因没有受到环境因 素影响所以没有表达等。 一典例分析 [例]下列关于人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”的叙 述，正确的是() A.三种病都是遗传物质改变所引起的 B.镰刀形细胞贫血症的直接原因是基因中发生了碱基对的替换 C.新生要儿和儿童中容易表现这三种疾病 D.上述变异都使得细胞里面的基因种类和数目发生了改变 解题分析人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”都是遣传病， 三种病都是遗传物质改变所引起的，A正确：镰刀形细胞贫血症的直接原因是氨基酸种类的 改变，B错误：“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”患者的性腺都发育不良，因此在新生 要儿和儿童中不容易表现，C错误：“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”属于染色体异常 遗传病，细胞里面的基因数目发生改变，“特纳综合征”患者体内细胞中基因种类也发生改变 ,“镰刀形细胞贷血症”患者体内细胞中基因种类改变，数目不变，D错误。 答案A [例2]下列系谱图中肯定不属于X染色体上隐性基因控制的遗传病是（图中深色表示患者） () 2 学科网书城国 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZxXk.com● 您身边的互联网+教辅专家 解题分析D中女儿患病，但其父亲不是患者，不符合伴X染色体隐性遗传病的特点，D符 合题意。 答案D [例3]Lesch一Nyhan综合征是一种严重的代谢疾病，患者由于缺乏HGPRT(由X染色体上 的基因编码的一种转移酶)导致螈岭聚集于神经组织和关节中。如图是一个Lesch一Nyhan综 合征家系图，下列叙述错误的是() 11☐T2 口正常男性 ○正常女性 ■患病男性 12 A.基因可通过控制酶的合成控制生物性状 B.Lesch一Nyhan综合征致病基因为隐性基因 C.Ⅲ一1和正常男性结婚生出患病儿子的概率为1/4 D.产前诊断是降低Lesch一Nyhan综合征患儿出生率的有效手段之一 解题分析据图分析，系谱图中Ⅱ一3和Ⅱ一4正常，而子代中Ⅲ一3和Ⅲ一4患病，说明该 病为隐性遗传病，又发病原因是“由X染色体上的基因编码的一种转移酶”导致，故致病基 因位于X染色体，设相关基因为A,a。结合题意可知，该病的发病原因是由X染色体上的 基因编码的一种转移酶缺失导致的，故说明基因可通过控制酶的合成控制生物性状，A正确： 结合分析可知，Lesch一Nyhan综合征致病基因为隐性基因，B正确：该病为伴X隐性遗传病 ,则Ⅲ一3和Ⅲ一4基因型均为XaY,Ⅱ一3和Ⅱ一4基因型为XAXa、XAY,则Ⅲ一1基因型 为1/2XAXA、1/2XAX配子及比例为3/4XA、1/4X,和正常男性XAY)结婚，生出患病儿子 CXY的概率为1/4×12=18，C错误：产前诊断和遗传咨询可有效降低遗传病发病率，故产 前诊断是降低Lesch一Nyhan综合征患儿出生率的有效手段之一，D正确。 3 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com● 您身边的互联网+教辅专家 答案C 知识点 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 寻知识梳理 1.遗传咨询 (1)概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。 (2)意义 可以为sup1(OI)遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或 supl(02)常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、supl(O3)遗传方式、表现程度、 诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 (3)基本程序：病情诊新斯→s'upl(O4)系普分析→染色体/生化测定→sup1(05)遗传方式分析/发 病率测算→提出防治措施。 2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 受 染色体 多基因遗传 数 单基因遗传 出生青春期 成年 (I)一般来说，supl(O6染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现supl(O7)单基因病和supl(O8)多基因病。 (3)各种遗传病在supl(O9)青春期的发病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的supl(0)单基因病比青春期发病率高。 (⑤)supl(11)多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 3.生殖健康 (1)提倡适龄生育：妇女最佳生育年龄为25~34岁。 (2)禁止近亲结婚 (3)产前诊断方法 ①supl(12)羊膜腔穿赳：用于确诊胎儿是否患supl(13)染色体异常、神经管缺陷，以及某些 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 能在羊水中反映出来的supl(14)遗传性代谢疾症。 ②绒毛细胞检查 (4)畸形胎产生的原因 遗传：如近亲（直系血亲和\x(supl(15 \s\upl(16 4.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 调查内容 考虑年龄、性别等因素， 患病人数被调查总人 遗传病发病率 s\upl(17)广大人群 随机抽样群体足够大 数×100% 分析基因显隐性及所 遗传方式 supl(18)患者家系 正常情况与患病情况 在染色体的类型 问题探究 羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？ 提示：两者都是用于检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取 细胞的部位不同。 ②调查人类遗传病的遗传方式时为何选取单基因遗传病而不选取多基因遗传病？ 提示：多基因遗传病易受环境影响，无法确定遗传因素的彩响。 四典例分析 [例1]如图表示母亲年龄与生育后代唐氏综合征发病风险曲线，下列叙述错误的是() 不同育龄母亲所生子女数日 唐氏综合征相对发生 1/46 1/100. 1290 1/880 202503404母亲年龄 A.图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低 B.遗传病在人体不同发育阶段的发病风险中，唐氏综合征在成年阶段发病率很低 C.图中唐氏综合征的诊断只能通过羊膜腔穿刺 5 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZXXk.c0m○ 您身边的互联网+教辅专家 D.图中两条曲线的结果告诉我们应提倡适龄生有 解题分析雌激素能促进卵细胞形成，所以图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是 体内雌激素含量低，A正确：唐氏综合征属于染色体异常遗传病，染色体异常遗传病在成年 阶段发病率很低，B正确：唐氏综合征的诊断可通过羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查等方法，C 错误。 答案C [例2]】某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是() A.调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查 B.调查白化病的发病率需在家族中调查 C.在家系调查时对己经去世的个体信息不做统计 D.白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100% 解题分析调查白化病的遗传方式需在患者家族中调查，A错误：调查白化病的发病率需在 人群中随机调查，B错误：在家系调查时对已经去世的个体信息要做统计，C错误。 答案D 知识点人类基因组计划可用于基因检测和治疗 寻知识梳理 1.人类基因组最初的目标 构建详细的人类sup1(01)基因组遗传图和物理图，并期望通过分析人类每个基因的功能和基 因在supl(O2)染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。 2.人类基因组计划可能的应用价值 (①)追踪疾病基因。 (2)估计supl(O3)遗传风险。 (3)用于supl(04)优生优直。 (4)建立个体DNA档案。 (5)用于supl(05)基因治疗。 四典例分析 [例]下列有关人类基因组及其研究的说法，错误的是() A,人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 6 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZXXk.com● 您身边的互联网+教辅专家 B.必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列 C.人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列 D.特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的 解题分析人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息，A正确：只需测定人 类一个细胞的各种基因的核苷酸序列即可，B错误：人类基因组计划实际是测定人类24条染 色体(22条常染色体十X十Y)上DNA的脱氧核苷酸的序列，C正确：特定的基因中脱氧核苷 酸的排列顺序是一定的，这决定DNA的特异性，D正确。 答案B 效果当堂检测 XIAO GUO DANG TANG JIAN CE 1.下列遗传病属于多基因遗传病的是() A.蚕豆病 B冠心病 C.猫叫综合征 D.高胆固醇血症 答案B 解析蚕豆病属于单基因遗传病，A错误；冠心病属于多基因遗传病，B正确：猫叫综合征 属于染色体异常遗传病，C错误；高胆固醇血症属于单基因遗传病，D错误。 2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A.遗传病患者只有将致病基因遗传给子代，子代才会患病 B,白化病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为交叉遗传 C.青少年型糖尿病不适合进行遗传病调查 D.可通过遗传咨询预防唐氏综合征在子代发生 答案C 解析染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因，子代也有可能会患染色体异常遗传病， A错误：白化病是常染色体隐性遗传病，B错误：调查人类遗传病时应该选择发病率较高的 单基因遗传病进行调查，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此青少年型糖尿病不适合 进行遗传病调查，C正确：唐氏综合征，属于染色体数目变异，其不能通过遗传咨询来预防， D错误。 3.下列关于遗传病及其优生的叙述，错误的是() A.单基因遗传病在人群中的发病率都很低，多属于罕见病 7 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZxXk.c0m○ 您身边的互联网+教辅专家 B.染色体疾病发病风险在胎儿期明显高于出生后 C.采用羊膜腔穿刺技术是为了诊断孕妇是否患有遗传病 D.高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险会明显增高 答案C 解析因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，所以染色体异 常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，B正确：采用羊膜腔穿刺技术是为了诊断胎儿 是否患有遗传病，C错误。 4.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，该病受显性基因D)控制。下列关于该遗传病 特征的叙述，正确的是() A.其发病率男性高于女性 B。一般情况下，男性患者的女儿一定是患者 C.基因型为XDXD、XDX的个体都是患者，且患病程度相同 D.其遗传不遵循孟德尔定律，但表现伴性遗传的特点 答案B 解析抗维生素D徇偻病是伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，A错误：抗维生 素D佝偻病男性患者的基因型为XDY,其含XD的染色体一定传给女儿，故男性患者的女儿 一定是患者，B正确：基因型为XDXD、XXd的个体都是患者，但后者比前者患病程度轻， C错误：位于性染色体上的基因也遵循孟德尔定律，D错误。 5.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A.单基因病在出生后发病率较高，随后逐渐降低 B.人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵中含致病基因所引起的 C.遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属需进行遗传咨询 D.羊膜腔穿刺技术仅用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病 答案C 解析单基因病整体发病率都较低，其中在出生时发病率最高，随着年龄增长逐渐降低，过 了青春期以后略有回升，A错误；人类遗传病是由于遗传物质发生改变引起的，不一定含有 致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手 段，所以有遗传病的患者或遗传性异常性状表现者及家属在结婚前和怀孕前需进行遗传咨询， 目的是预防遗传病，C正确：羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以 8 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com● 您身边的互联网+教辅专家 及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，D错误。 课后课时作业 KE HOU KE SHI ZUO Y作 基础对点 ○知识点一遗传病是由生殖细胞或受精卵黑的凑传物质发焦了改变引起的 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() A.遗传病患者的遗传物质发生了变化 B.遗传病患者不一定携有致病基因 C.人类基因组测序需要测定X、Y染色体上DNA的碱基序列 D.遗传病一定都会遗传给下一代 答案D 2.入类的蚕豆病是由葡萄糖一6-磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，在男性和女性中的发 病情况不同，说明该病是() A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体单基因遗传病 C.多基因遗传病 D.染色体异常遗传病 答案B 解析由题意可知，人类的蚕豆病是由一对等位基因（葡萄糖-6磷酸脱氢酶基因）控制的疾病， 且在男性和女性中的发病情况不同，属于性染色体单基因遗传病，B正确。 3.下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是() A.在青春期的患病率很低 B.由多个基因的异常所致 C.可通过遗传咨询进行治疗 D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 答案A 解析单基因遗传病在青春期的患病率很低，A正确：单基因遗传病是由染色体上单个基因 的异常所引起的疾病，B错误；遗传咨询对单基因遗传病没有洽疗作用，C错误：近亲结婚 9 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com● 您身边的互联网+教辅专家 可导致基因纯合化，会增加隐性遗传病的发病率，禁止近亲结婚可以预防某些单基因遗传病， 但并不是预防该病的唯一措施，D错误。 4.下列关于遗传病特点的叙述，错误的是() A.唇聘裂的症状与许多环境因素密切相关 B.唐氏综合征的致病基因位于21号染色体上 C,抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 D.白化病患者的致病基因来自父母双方 答案B 解析唇腭裂是多基因遗传病，易受环境的影响，A正确：唐氏综合征是患者体细胞内比正 常人多了一条21号染色体，B错误：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在女性 中的发病率高于男性，C正确：白化病为常染色体隐性遗传病，因此白化病患者的致病基因 来自父母双方，D正确。 ○知识点二遗传瓷询和优生可以帮助检测和预防谟传病 5.下列关于优生措施的叙述，错误的是() A.接受遗传咨询的对象不一定是遗传病患者 B.禁止近亲结婚可有效降低各类遗传病的发病率 C.羊膜腔穿刺可用于确诊某些遗传性代谢疾病 D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致骑率 答案B 6.唐氏综合征患儿的发病率与母亲的生有年龄的关系如图所示。预防该遗传病的主要优生措 施是() 18 率 粉12 10 8 3 202530354045 母亲的年龄（岁） A.基因诊断 B.婚前检查 C.适龄生有 D.禁止近亲结婚 10