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第四章生物的变异
第一节
基因突变可能引起性状改变
[学习目标]1.阐明基因突变的特征、类型及诱发基因突变的因素,理解基因突变的机理。2
掌握基因突变在有种中的应用
知识点碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的
改变并可能会影响其编码的蛋白质
寻知识梳理
1.基因突变概念:基因内部特定supl(OI)核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上
碱基对的sup1(02)替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化,从而引起supl(O3)基因
结构的改变。
2.基因突变机理
(1)机理
DNA分子上具有遗传效应的原特定核苷酸顺序的片段
诱发↓因素
碱基对的缺失、插入或替换
DNA分子中的核苷酸顺序发生改变
DNA分子相对应的mRNA的碱基顺序发生改变
mRNA翻译的蛋白质出现异常
遗传性状的改变
(②)实例一人类的镰刀形细胞贫血症
①病因图解
GAA突变GTA
DNA
CTT
CAT
mRNA
卧
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血红蛋白肽链上的氨基酸谷氨酸
氩氨酸
血红蛋白
正常
异常
红细腹形状
②镰刀形细胞贫血症的原因
替换为
a.直接原因:谷氨酸
upl(04)缬氨酸。
替换为
b.根本原因:基因中碱基对一T
TA
3.基因突变导致的表型变化
(1)类型
形态突变一,主要影响生物的形态结构,可从表型的明显
差异识别
生化突变一影响生物代谢过程,导致某个特定生化功能
的改变或丧失
致死突变一导致个休活力下降甚至死亡
条件致死突变,突变体在某此特定条件下可以成活,而在另
一此条件下致死
2)形态突变、致死突变和条件致死突变都伴随特定生化过程的变化,因此严格地讲,任何突
变都是supl(05)生化突变
4.基因突变特点
(1)supl(O6普遍性
①从低等生物到高等生物包括人类在内的所有生物②在生物个体发育的不同阶段③不同个体
的任何细胞内均可发生基因突变
(2)sup1(07)多方向性:染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的sup1(O8)等位
基因,即基因A可突变成a1、a2、a
(3)稀有性:在自然状态下,生物的基因突变频率一般是supl(09)很低的。
突变
(4supl(I0)可逆性:显性基因突变supl(1I)隐性基因。
(5)多数supl(12)有害性:大多数的基因突变会给生物带来supl(13)不利的影响。
5.基因突变的意义:基因突变是生物变异的supl(14)根本来源,也是生物进化的supl(15)
原材料。
2
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问题探究
DNA分子上某个碱基改变属于基因突变吗?基因中缺失了一段DNA序列属于基因突变
吗?
提示:不一定,如果改变的碱基发生在非基因区段中则不属于基因突变。属于,基因突变中
碱基对的缺失不一定是缺失一对碱基,可能是缺失很多对碱基。
②基因突变发生在什么时候,最可能发生在什么时候?
提示:核苷酸序列改变发生的时间是任何时候,但最大概率是在DNA复制时出现差错。
③碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质(性状)的改变,原因是什么?
提示:不一定。比如基因突变发生在不具有遗传功能的DNA片段中:不同密码子有可能翻
译出相同的氨基酸;由纯合子中的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
④基因突变后染色体上的基因数量和位置发生改变了吗?
提示:没有,基因突变只是改变了基因内部碱基排列顺序,但基因在染色体上的数量和位置
没有变。
四典例分析
[例1]如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列不能从图中分析得出的
是()
A.基因突变具有普遍性
B.基因突变具有多方向性
C.基因突变具有可逆性
D.这些基因的碱基序列一定不同
解题分析基因突变在生物界非常普遍,从低等生物到高等生物,包括人类,均可发生基因
突变,但不能从题图中分析得出此结论,A符合题意:图示表示基因可以向不同的方向突变
成它的等位基因,说明基因突变具有多方向性,B不符合题意;图示各基因之间是双向箭头,
说明基因突变具有可逆性,C不符合题意:这些基因是通过基因突变产生的,所以各基因的
碱基序列一定不同,D不符合题意。
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答案
A
[例2]下列关于基因突变的叙述,正确的是()
A.基因突变一定会引起生物性状的改变
B.基因突变一定会引起基因所携带的遗传信息的改变
C.基因的碱基对的缺失、插入、替换中对性状影响最小的一定是替换
D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系,基因突变为生物进化提供原材料
解题分析基因突变后,性状不一定改变,如:AA突变为Aa,表型仍为显性,又如基因突
变后,密码子改变,而翻译的氨基酸不变,A错误;基因突变一定会引起基因结构的改变,
故引起基因所携带的遗传信息的改变,B正确:替换引发的突变对性状的影响不一定最小
C错误;基因突变是不定向的,D错误。
答案B
[例3】编码酶a的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变成酶b。如图显示了与醉酶a相比
,酶b可能出现的四种情况,下列叙述正确的是(
h
150
活性
肽链长度一
再
50
肽链长度
情况1情祝2情况3情况4
□h活性刷活性
□肽链长度/肽链长度
A.情况1一定是因为氨基酸序列没有变化
B.情况2可能是因为肽链的空间结构发生变化
C.情况3可能是因为突变导致终止密码子位置后移
D.由情况3和情况4可以得出肽链越长活性越高
解题分析一个碱基被另一个碱基替换后,遗传密码一定改变,但由于密码子具有简并性,
决定的氨基酸并不一定改变,情况1中酶活性不变且氨基酸数月不变,可能是因为氨基酸序
列没有变化,也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶活性,A错误:情况2中酶活性
降低,但氨基酸数目没有改变,可能是因为肽链的空间结构发生变化,B正确:情况3中酶
活性下降且氨基酸数目减少,可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前了,C错误:由
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情况2、3、4可知,并不是肽链越长活性越高,例如情况2与情况3比较,情况2中酶b肽
链长于情况3,但情况2酶活性低于情况3,D错误。
答案B
技法提升
1.确定基因突变的形式
若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换:若氨基酸序列发生大的变化,则一般
为碱基对的插入或缺失。
2.基因结构中碱基对的替换、插入、缺失对氨基酸序列的影响
类型
影响范围
影响结果
替换
小
可改变1个氨基酸或不改变,也可使翻译提前终止
插入
大
插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
知识点
提高基因突变概率的因素和某些基因突变能导致细胞分
裂失控
寻知识梳理
1.自发突变与诱发突变概念
(1)自发突变:将在sup1(01)自然状态下发生的基因突变称为自发突变。
(2)诱发突变:将在supl(02)人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。
2.诱发基因突变的因素
(I)物理因素:如sup1(O3)X射线、紫外线等各种射线的照射、温度剧变等。
(2)化学因素:如亚硝酸、supl(O4)碱基类似物等。
(3)supl(05)生物因素:如麻疹病毒等。
3.细胞癌变
(1)癌细胞重要特征:无限增殖。
(2)与癌有关的基因:supl(06原癌基因和抑癌基因。
①原癌基因:控制细胞生长和分裂的一类supl(O7)正常基因,其突变或supl(O8)过量表达能
引起正常细胞发生癌变。
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②抑痛基因:其编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的sup1(O9)负调控因子,排癌基因突变
丧失其细胞增殖的负调控作用,则导致细胞周期失控而发生癌变。
(3)癌症的发生并不是单一基因突变的结果,在一个细胞中发生supl(10)多个基因突变,才能
赋予癌细胞所有的特征,这是一种supl(11)累积效应。
(4)致癌因子
物理致癌因子:主要指辐射,如紫外线、X射线等。
化学致癌因子:无机化合物如supl(12)石棉,砷化物等,有机化合物如苯、黄曲霉毒素等。
病毒致癌因子:能使细胞发生癌变的病毒,如劳氏病毒等。
四典例分析
[例1]下列不属于基因突变诱发因素的是()
A.X射线
B.温度剧变
C.亚硝酸
D.葡萄糖
解题分析基因突变是基因结构的改变,包括碱基对的增添、缺失或替换。能诱发基因突变
的外因有物理因素(如紫外线、X射线、温度剧变等)、化学因素(如亚硝酸、碱基类似物等)和
生物因素(如麻疹病毒等):而葡萄糖是细胞中的主要能源物质,不居于基因突变的诱发因素,
故D符合题意。
答案D
[例2]如图是原痛基因转变为癌基因的途径示意图,假设原痛基因最初表达的蛋白质能刺激
细胞分裂,下列相关描述错误的是()
原酪基因
八入
基因内突变
恭因多拷贝基因移动到二个新的DN
位置,处干新的控制之下
八g凡
癌基国
常量的超·
話性蛋白Q
过的正Q8
常蛋白
的正o89
常蛋白
(a】
(h)
(c)
A,原癌基因表达异常可能导致细胞的异常分裂
B.原癌基因与抑癌基因同时突变才能导致细胞癌变
C.原癌基因内突变能导致其表达的蛋白质活性超常
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D.原癌基因若被复制或转移能导致其表达的正常蛋白过量
解题分析原癌基因位于细胞中,主要负责调节细胞周期,控制细胞的生长和分裂,因此原
癌基因表达异常可能导致细胞的异常分裂,A正确:细胞癌变是基因突变积累的效应,不要
求原癌基因和抑癌基因同时突变,B错误;由图可知,原癌基因内突变能导致其表达的蛋白
质活性超常,C正确:由图可知,原癌基因若被复制或转移产生的蛋白质还是正常的,且表
达的蛋白量增加,D正确。
答案B
知识点基因突变可应用于诱变育种
寻知识梳理
1.诱变育种概念:利用sup1(01)物理、化学因素诱导生物发生变异,并从变异后代中选育
supl(02)新品种的过程。
2.原理:supl(03)基因突变。
3.常用方法:用sup1(04)物理因素或化学因素处理生物,使生物发生基因突变。
4.优缺点
(1)优点
①可提高supl(05)突变频率。
②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。
③改良作物品质,增强stupl(06)抗逆性。
(2)缺点:由于突变的supl(07)多方向性,育种具有一定的盲目性。获得理想的个体需要处理
大量的材料。
5.实例:“太辐一号”小麦,“黑农五号”大豆。
问题探究
◆诱变育种能得到新物种吗?
提示:不能,诱变育种的原理是基因突变,产生新基因,得到的是新品种。
②科学家为什么要将生物送入太空?
提示:在太空的诱变因素作用下,可以提高基因的突变案,产生大量的变异类型,从而为生
物育种提供大量的原材料。
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四典例分析
[例1]】离子束诱变育种是将低能重离子注入生物体组织或细胞内,使相应部位产生变异。该
技术有效克服了辐射诱变育种的盲目性。下列说法正确的是()
A.离子束诱发基因突变只发生在细胞分裂的间期
B.没有外界因素的诱发,细胞内的基因不能发生突变
C.通过离子束诱变育种得到具有优良性状的新物种
D.离子束诱变有种可能比辐射诱变育种处理的材料少
解题分析基因突变主要发生在细胞分裂的间期,A错误:没有外界因素的诱发,细胞内的
基因也能发生突变,B错误,通过离子束诱变育种能得到具有优良性状的新品种,但不是新
物种,C错误:离子束诱变育种是将低能重离子注入生物体组织或细胞内,使相应部位产生
变异,有效克服了辐射诱变有种的盲目性,因此离子束诱变有种可能比辐射诱变育种处理的
材料少,D正确。
答案D
[例2]用EMS(甲基磺酸乙酯)处理萌发的纯合非甜玉米(SS)种子,种植后让其自交,发现自
交子代中出现了极少量的甜玉米(ss)。EMS诱发基因突变的作用机理如图所示。下列分析错
误的是()
A.该实例可体现基因突变的稀有性
B.与S基因相比,s基因中(A十T)(G+C)的值增大
C.S基因与s基因中储存的遗传信息是相同的
D.诱变育种能提高基因突变的概率,加速有种进程
解题分析S基因与s基因中碱基的排列顺序不同,所以二者储存的遗传信息是不同的,C
错误。
答案C
效果当堂检测
XIAO GUO DANG TANG JIAN CE
1.诱变有种的突出优点是(
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A.方法简单易行
B.能产生很多有利的个体
C.节省实验用的材料
D.提高变异频率,加速有种进程
答案D
2.下列关于真核细胞基因突变的叙述,错误的是()
A.在没有外来因素影响时基因也会发生突变
B.基因突变会使基因中的遗传信息发生改变
C.用显微镜检测不出基因突变导致的遗传病
D。基因突变可以产生原基因的等位基因
答案C
解析在没有外来因素影响时,DNA分子复制发生错误也可能发生基因突变,A正确;遗传
信息指的是基因中的碱基排列顺序,由于基因突变是碱基对的替换、插入或缺失,所以基因
突变一定能改变基因中的遗传信息,B正确;镰刀形细胞贫血症可以通过显微镜观察红细胞
的形状来进行检测,C错误。
3.人类镰刀形细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白的基因发生了碱基替换,患者红细胞容
易破裂,严重时会导致死亡。该实例说明基因突变具有()
A.普遍性
B.多数有害性
C.可逆性
D.多方向性
答案B
4.下列关于细胞癌变的说法正确的是()
A.正常的细胞中都含有一个原癌基因和一个抑癌基因
B.原痛基因控制合成的蛋白质能阻止细胞不正常的增殖
C.抑痛基因控制合成的蛋白质能调节细胞周期并控制分裂进程
D.良好的心态可通过影响免疫能力从而减少癌症发生的可能性
答案D
解析正常的细胞中都含有多个原癌基因和多个抑癌基因,A错误:原癌基因负责调节细胞
周期,控制细胞生长和分裂的过程,B错误:抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,C错
误。
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5.下列关于癌细胞的叙述,错误的是()
A.易在组织间转移
B.具有无限增殖的能力
C.易发生调亡
D.是细胞内多个基因突变的结果
答案C
6.化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化,氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌冷配对。育种学家
常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培有番茄新品种。羟胺处理过的番茄不会出现()
A.番茄种子的基因突变频率提高
B.DNA序列中C一G转换成T-A
C.DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目
D.体细胞染色体数目保特不变
答案C
解析诱变有种与自然突变相比能提高突变频率,A正确:用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄
种子,氨基羟化的胞嘧啶与腺嘌呤配对,DNA序列会发生C一G转换成T一A,B正确:羟
胺处理过的番茄DNA分子,只是腺嘌呤代替鸟嘌玲与胞嘧啶配对,嘌昤数目没有改变,C
错误:羟胺处理过的番茄发生基因突变,其体细胞染色体数目保持不变,D正确。
课后课时作业
KE HOU KE SHI ZUO YE
基础对点
○知识点一碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序烈的改变并可能会影响甚编码的蛋自
质
1.人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基因突变,即控制血红蛋白的基因中一个碱基对A一T
替换成了T一A。下列关于这一现象的叙述中,错误的是()
A.基因结构发生了改变
B.产生新的基因
C.说明基因突变具有可逆性的特点
D.说明基因能控制生物性状
答案C
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