5.1 基因突变和基因重组-2024-2025学年高一生物下学期同步授课课件（人教版2019必修2）

第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 资料1：1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。 镰状细胞贫血 资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。 资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 镰状细胞贫血形成的原因 温故知新 编码血红蛋白的基因 发生了一个碱基对的替换 血红蛋白的结构发生变化 红细胞成镰刀型，运输O2能力降低 容易破裂，患溶血性贫血 基因 蛋白质结构 性状 基因 控制 生物的性状 直接控制 蛋白质结构 模板链 模板链 T A T A 直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 镰状细胞贫血形成的原因 已知碱基的替换可以导致基因的改变,从而引起所编码的蛋白质改变，思考一下，还有什么情况可能导致基因的改变？ CFTR（蛋白）基因缺失了3个碱基 CFTR蛋白结构异常，导致转运功能异常 氯离子浓度异常，患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 编码淀粉分支酶的基因被打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 编码淀粉分支酶的DNA中插入了一段外来DNA序列 增添 缺失 基因突变 基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 基因突变发生时间 通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期。 DNA复制时期 1.基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？ 因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链， 单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 2.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中， 则不会导致基因突变。 基因突变 碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？ DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基替换 精氨酸 简并性 DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。 基因突变 基因突变对氨基酸序列的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ___ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链 _________ 增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小 合成终止 前 后 靠前 3的倍数 （密码子的简并性） 基因突变一定能遗传给后代吗？ ①若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。 配子 ②若发生在 中，一般不能遗传。 体细胞 ③但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 生殖遗传。 无性 (1)DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构的变化， 才是基因突变。 (2)基因突变光学显微镜下观察不到。但基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过 观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰状细胞贫血症。 (3)基因突变属于可遗传的变异，但不一定遗传给后代。 (4)RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。 特别提醒 细胞的癌变 2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！ 癌细胞的扫描电镜照片 （1000×） 细胞癌变与基因突变有关吗？ 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 控制细胞正常的生长和增殖。 抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。 ①原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是等位基因。 ②癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 思考.讨论 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 1. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存 在 2. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ ①“不死”—能够无限增殖； ②“变态”—形态结构发生显著变化（呈球状）； ③“扩散”—细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞 之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移（教材P82） 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？ 主要指辐射，如紫外线，X射线等。 如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。 指的是能使细胞发生癌变的病毒。 病毒致癌因子： 化学致癌因子： 物理致癌因子： 与社会的联系 ①预防： ②诊断： ③治疗： 远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 手术切除、化疗和放疗等。 癌症的预防与治疗 基因突变是如何产生的呢？ 物理因素 化学因素 生物因素 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 自发突变 基因突变的原因 外界因素 内部因素 提高突变频率，用于诱变育种 基因突变的特点 自然状态下，基因突变频率很低。 以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？ 资料： 基因突变在生物界是普遍存在的。 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内 不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 （1）不定向性： （2）低频性： （3）普遍性： （4）随机性： 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调，对生物体有害。 有些基因突变对生物体是有利的。 有些基因突变既无害也无益，是中性的，属于中性突变。 多数有害 01 有些中性 03 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料 形成新性状 产生新基因 基因突变 产生新基因的途径 说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 基因突变的意义 少数有益 02 ①原理：  ②优点： ③缺点： ④举例： 提高突变率，创造生物新品种 有利变异少，需大量处理实验材料 太空椒、青霉素高产菌株 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗， 诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进 行培育推广。 【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺 盛基因突变主要发生在DNA复制】  基因突变 基因突变的应用-诱变育种 基因突变-易错提醒 (1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时，细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。 (2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。 (3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。 (4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。　 “一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是由什么原因产生的? 基因重组 基因重组 有性生殖过程中的基因重组 配子种类多样化 子代基因组合多样化 在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 概念 本质 原有的不同的基因重新组合，不产生新基因，只产生新基因型，使性状重组。 基因重组 减数分裂Ⅰ前期 互换 同源染色体的非姐妹染色单体间交换片段 时期： 对象： 减数分裂Ⅰ前期（四分体时期） 类型1 基因重组 特点 初级精母细胞 配对的两条同源染色体分离，分别向细胞两级移动；非同源染色体自由组合。 减数分裂Ⅰ后期 等位基因分离，非等位基因自由组合 类型2 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 意义 应用 碱基对的增添、缺失或替换 而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 主要在细胞分裂间期 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、交叉互换 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 比较基因突变和基因重组 基因重组 ①基因重组是 的来源之一 ③基因重组为 提供了原材料 ②基因重组是形成 的重要原因 生物多样性 生物进化 产生配子的多样性 基因重组 新基因型后代 新性状组合 （变异） 杂合子 有性生殖 减数分裂 导致 产生 产生 被淘汰 更适应环境 更不适应环境 生物进化 对生物进化有重要意义 生物变异 意义 基因重组的应用——杂交育种 五花鱼 朝天泡眼金鱼 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。 基因重组的应用——杂交育种 ①目的：将两个或多个品种的优良性状 通过杂交集中在一起，再经选 择和培育，获得新品种。 ②过程：杂交→自交→选择→自交 操作简单，目的性强。 集不同品种的优良性状于一身。（集优） 育种年限长，过程繁琐。 只能利用已有的基因重组， 不能创造新的基因。 ③优点： ④缺点： 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 课堂练习 1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测 该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应 检测和比较红花植株与白花植株中（ ） A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 B 2.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位 氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是（ ） A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同 B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同 D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测 C 3.下列有关基因重组的说法，不正确的是( ) A.基因重组可以产生新的基因 B.基因重组是生物变异的来源之一 C.基因重组可以产生新的基因型 D.基因重组能产生新的性状组合 A 4.基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是( ) A.自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中 B.基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新组合 C.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源 D.基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型 B Lavf58.12.100 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $$