第四章 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的-（课件PPT+Word教案）【步步高】2024-2025学年高一生物必修2遗传与进化教师用书（浙科版2019）

第四章 生物的变异 <<< 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 学习目标 1.举例说出人类遗传病的类型和发病风险。 2.探讨遗传病的检测和预防。 3.活动：调查人群中的遗传病。 内容索引 一、人类遗传病的类型及其在人体不同发育阶段的发病风险 二、遗传咨询和优生、调查人类遗传病及人类基因组计划 课时对点练 人类遗传病的类型及其在人体不同发育阶段的发病风险 一 4 1.遗传病的概念 凡是由于 或受精卵里的 发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2.遗传病的类型 (1)单基因遗传病 ①概念：由染色体上 个基因的异常所引起的疾病。 ②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很 。 梳理　教材新知 生殖细胞 遗传物质 单 低 ③病例：a.常显：高胆固醇血症、多指、并指等； b.常隐：糖原沉积病Ⅰ型、白化病、苯丙酮尿症等； c.X连锁：抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等； d.Y连锁：睾丸发育不全等。 (2)多基因遗传病 ①概念：涉及 个基因和许多种 的遗传病。 ②特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与 疾病相区分；由于 不是单一因素，因此在患者后代中的发病率大约只有_________。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 许多 环境因素 后天获得性 遗传基础 1%～10% (3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体的 、 或 异常引起的疾病。 ②特点：往往造成自发性流产。 ③病例：唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征等。 数目 形态 结构 3.活动：根据材料分析各类遗传病在人 体不同发育阶段的发病风险曲线的意义 (1)一般来说， 的胎儿50% 以上会因自发流产而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现 和 。 (3)各种遗传病在 的发病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的 比青春期发病率高，更显著的是 的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 染色体异常 单基因病 多基因病 青春期 单基因病 多基因遗传病 (1)单基因遗传病在群体中发病率比较高(　　) (2)不含致病基因的胎儿一定不会患遗传病(　　) (3)显性遗传病在青春期发病率都比较高，而隐性遗传病比较低(　　) × × 提示　多基因遗传病在群体中发病率比较高。 提示　不含致病基因的胎儿可能患染色体异常遗传病。 提示　各种遗传病在青春期的发病率很低。 × 判断正误 10 (4)青少年型糖尿病的遗传遵循孟德尔遗传规律(　　) × 提示　青少年型糖尿病属于多基因遗传病，多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，这类病的遗传不遵循孟德尔遗传规律。 判断正误 11 任务一：单基因遗传病遗传方式的判断和染色体异常遗传病的病因分析 1.如图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。 探究　核心知识 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 2.唐氏综合征患者的体细胞中含有 3条21号染色体，是由亲本产生的 异常配子发生受精作用后导致的。 如图是异常卵细胞形成的过程， 请据图回答下列问题： (1)据图分析唐氏综合征形成的原因有哪些？ 提示　唐氏综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未分离，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？并说明理由。 提示　能生育正常孩子；生育正常孩子的概率为1/2。唐氏综合征女性患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。 核心归纳 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如 母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒 而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 核心归纳 2.减数分裂异常引起的遗传病 (1)某对同源染色体在减数分裂时分离异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条 染色体，减数分裂时，某对同 源染色体没有分开或者姐妹染 色单体分离后形成的两条染色 体没有分开，导致产生含有(n ＋1)、(n－1)条染色体的配子， 如图所示： 核心归纳 (2)性染色体在减数分裂时分离异常分析 项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 MⅠ时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO MⅡ时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY — — O XO 1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项 ①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较高 ③唐氏综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④只要有一个软骨发育不全基因，就会患软骨发育不全 ⑤不含致病基因的胎儿不可能患遗传病 ⑥镰刀形细胞贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出 A.三项 B.四项 C.五项 D.六项 √ 落实　思维方法 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可有效降低苯丙酮尿症的发生，①正确； 多基因遗传病在群体中的发病率比较高，常有家族聚集现象，②正确； 唐氏综合征是由于21号染色体多了1条，属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，③错误； 软骨发育不全是显性遗传病，故只要有一个软骨发育不全基因，就会患软骨发育不全，④正确； 不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病，如染色体异常遗传病，⑤错误； 镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病，但其红细胞为镰刀状，可在显微镜下观察到其形态；猫叫综合征为5号染色体片段缺失，属于染色体结构变异，也可用光学显微镜检测出，⑥正确。 2.如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，下列叙述错误的是 A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体 内的额外染色体一定来自父方 B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的 父亲的MⅡ后期可能发生了差错 C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有 丝分裂过程异常所致 √ 若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。 二 遗传咨询和优生、调查人类遗传病及人类基因组计划 22 1.遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 (1)遗传咨询 ①作用：又称遗传学指导，它可以为 患者或 异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状 的可能性，并详细解答有关病因、 、表现程度、诊治方法、预后情况及______ ___等问题。 ②基本程序：病情诊断→ 分析→染色体/生化测定→ 分析/发病率测算→提出防治措施。 梳理　教材新知 遗传病 遗传性 再度发生 遗传方式 再发风 险 系谱 遗传方式 (2)提倡适龄生育。 (3)禁止近亲结婚：近亲中具有 基因的可能性很大，从而提高了 遗传病的发生概率。 (4)产前诊断： ①羊膜腔穿刺：用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。可用于确诊胎儿是否患 、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 ②绒毛细胞检查：沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。 ③检测母体外周血胎儿游离DNA，预测胎儿常见染色体异常病。 相同隐性致病 隐性 染色体异常 2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防 (1)调查遗传病的类别：最好选择群体发病率较高的 。 (2)调查结果的分析：估算遗传病 或判断遗传病的遗传方式等。 某遗传病的发病率＝ ×100% (3)探讨人类常见遗传病的监测和预防方式。 单基因遗传病 发病率 3.人类基因组计划 (1)目标：构建详细的人类基因组 和 ，并期望通过分析人类每个基因的 和基因在染色体上的 ，使医学专家们了解疾病的分子机制。 (2)应用价值：①追踪 ；②估计遗传风险；③用于 ；④建立个体DNA档案；⑤用于 。 遗传图 物理图 功能 位置 疾病基因 优生优育 基因治疗 (1)近亲结婚后代的所有遗传病的发病率明显增加(　　) (2)遗传是畸胎产生的唯一原因，因此禁止近亲结婚可以避免畸胎出现(　　) (3)人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程 (　　) × × √ 提示　近亲结婚后代的隐性遗传病的发病率明显增加。 提示　畸胎产生的原因有遗传因素和环境因素两类，禁止近亲结婚可以降低畸胎出现的概率。 判断正误 27 任务二：分析遗传咨询和遗传病的调查 1.结合材料分析回答下列问题： 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 探究　核心知识 提示　需要；因为表现正常的女性有可能是该遗传病的携带者，她与男性患者结婚，孕育的男性胎儿可能是患者。 (2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示　女性；女性患者与正常男性结婚，孕育的所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。 2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。 提示　红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 提示　A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率，应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 (3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示　应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 3.如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系。 从图中你可以得出什么结论？ 提示　从图中可以得出的结论是子女唐氏综 合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着 母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲的生育年龄超过40岁，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 分析遗传病实例的一般方法 核心归纳 (1)确定性状是由基因控制的，属于遗传病。 (2)判断相对性状的显性与隐性。 (3)根据表型初步确定基因型。 (4)正确推导亲代产生的配子种类及其比例以及推导后代发病率。 3.(2024·浙江北斗联盟高一期中)下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是 A.调查人群中的遗传病时，样本要大，同时要保护被调查者隐私 B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等 C.若通过产前诊断确定胚胎不携带致病基因，但婴儿也可能患遗传病 D.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者所在的家系中进行调查 √ 落实　思维方法 调查人群中的遗传病时，为使调查数据真实有效，选取的样本要大，且要随机取样，也要保护被调查人的隐私，A正确； 常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等，B正确； 若通过产前诊断确定胎儿不携带致病基因，但婴儿也可能患染色体异常遗传病，如唐氏综合征，不携带致病基因，但依然表现患病，C正确； 对遗传病的发病率进行统计时，要在人群中随机抽样，而调查遗传方式时要在患者家系中进行，D错误。 4.如表是某种单基因遗传病的调查结果。根据结果分析，下列叙述不正确的是 A.该调查对家庭 采取随机抽样 B.根据第一类家 庭调查结果可 推测该病可能 是伴X染色体隐性遗传病 C.第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变 D.第三类家庭中部分母亲为纯合子 √ 类型 第一类 第二类 第三类 父亲 正常 正常 患病 母亲 患病 正常 正常 儿子 全患病 正常50人，患病3人 正常38人，患病8人 女儿 全正常 正常49人 正常29人，患病6人 第二类家庭中出现3名患儿且均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病为伴X染色体隐性遗传病(用B、b表示)，父亲的基因型为XBY，母亲的基因型多数为XBXB，少部分母亲为携带者(XBXb)，C错误。 网络构建 课时对点练 三 39 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 答案 D B D B D B B D 题号 9 10 11 12 　13 答案 D C C C 　A 对一对 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 40 题号 14 答案 (1)遗传物质　染色体异常　(2)镰刀形细胞贫血症　血友病　隐　(3)数目　母亲　(4)多　较高 题号 15 答案 (1)等位基因　两者的脱氧核苷酸数目及序列不同(碱基数目及序列不同)　(2)aa　Aa　1/4　(3)XAY　XAXa　少于 (4)遗传咨询　可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀 对一对 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 41 题组一　人类常见遗传病的类型及发病风险 1.(2024·浙南名校高一期中)下列不属于单基因遗传病的是 A.多指 B.蚕豆病 C.白化病 D.高血压 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 多指、蚕豆病和白化病是单基因遗传病，高血压是多基因遗传病，D符合题意。 答案 对点训练 2.(2024·宁波高一期中)下列遗传病与克兰费尔特综合征(47，XXY)的变异类型最接近的是 A.白化病 B.唐氏综合征 C.猫叫综合征 D.青少年型糖尿病 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 克兰费尔特综合征患者含有47条染色体，性染色体组成为XXY，比正常人多一条X染色体，与唐氏综合征最接近，白化病属于常染色体隐性遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，B符合题意。 答案 对点训练 3.下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是 A.多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 B.唇裂、先天性心脏病、精神分裂症等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。 答案 对点训练 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是 A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病 的致病基因 D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发， 隐性遗传病在成年期高发 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 对点训练 染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致 胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染 色体病的概率大大降低，从而保证了婴 儿的存活率，A错误； 青春期发病风险低，使其更容易遗传给 后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 对点训练 图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发 病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐 渐升高，因此部分早期胎儿含有多基因 遗传病的致病基因，C错误； 图示只是研究了染色体异常遗传病、单 基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 对点训练 题组二　遗传咨询和优生 5.(2024·浙江强基联盟高一期中)遗传咨询不可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属 A.估计疾病再发风险 B.详细解答有关病因 C.提出防治措施 D.实施基因治疗 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 对点训练 6.(2024·浙江重点中学高一联考)产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿，并决定是否及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是 A.孕妇B超检查 B.发病率测算 C.羊膜腔穿刺 D.绒毛细胞检查 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 对点训练 7.(2024·宁波高一期末)唐氏综合征是由21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。下列相关叙述错误的是 A.适龄生育可降低该病的发病率 B.遗传咨询可预防该病的发生 C.产前诊断有助于及时发现该遗传病 D.男性患者体内有24种形态大小不同的染色体 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 对点训练 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但唐氏综合征的遗传不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征，B错误； 唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断(羊膜腔穿刺)确定，C正确； 男性患者体内有22种形态的常染色体＋2种形态的性染色体(XY)，共有24种形态大小不同的染色体，D正确。 答案 对点训练 题组三　调查人群中的遗传病、人类基因组计划 8.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A.研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 对点训练 调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B不合理； 艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C不合理；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，所以可选择研究红绿色盲的遗传方式，且应在患者家系中调查，D合理。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 对点训练 9.(2024·浙江培优联盟高一期中)2001年8月，中国提前2年完成了所承担的人类基因组“完成图”的绘制工作，为全部“完成图”的绘制成功做出了重要贡献。下列叙述错误的是 A.通过人类基因组可以确定基因的位置 B.通过人类基因组可以确定基因的功能 C.人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因 D.通过人类基因组可以预测基因频率改变的方向 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 对点训练 确定基因在染色体上的位置是人类基因组计划中的一项重要工作，通过人类基因组可以确定基因的位置和功能，A、B正确； tRNA、rRNA等对应的基因只转录但不翻译，故人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因，C正确； 通过人类基因组不能预测基因频率改变的方向，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 对点训练 阅读下列材料，完成第10、11小题。 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。前者可从羊水中的胎儿细胞检测基因和染色体；后者可以对吸取的绒毛支进行细胞学检查。进行性肌营养不良是一种单基因遗传病，主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直，表现出四肢不灵活、前臂及手部肌肉萎缩。一对正常夫妇已有一个患该病的儿子，经检测丈夫不携带该病致病基因。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 综合强化 10.下列对该病的推测中，叙述正确的是 A.该病为常染色体隐性遗传病 B.该病为常染色体显性遗传病 C.该病为伴X染色体隐性遗传病 D.该病为伴X染色体显性遗传病 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 一对正常夫妇已有一个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病，经检测丈夫不携带该病致病基因，可推知该病为伴X染色体隐性遗传病，C正确。 答案 综合强化 11.若该对夫妇的妻子又怀孕，下列相关措施的叙述错误的是 A.该对夫妇通过遗传咨询了解到女儿患病的概率为0 B.通过羊膜腔穿刺检测胎儿是否存在该病的致病基因 C.通过绒毛细胞检查、分析染色体形态确定胎儿是否患病 D.通过检查若发现胎儿有缺陷，应及时终止妊娠 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 综合强化 该病是伴X染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，亲本基因型为XAXa×XAY，女儿XAX－患病的概率为0，A正确； 羊膜腔穿刺可从羊水中的胎儿细胞检测基因和染色体，所以可通过羊膜腔穿刺检测胎儿是否存在该病的致病基因，B正确； 该病为单基因遗传病，分析染色体形态不能判断胎儿是否患病，C错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 综合强化 12.如表是四种人类遗传病的亲本组合和优生指导。下列相关说法不正确的是 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩 B 血友病 伴X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 √ 答案 综合强化 白化病是常染色体隐性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过选择性别来避免后代遗传病的发生，C错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 综合强化 13.(2024·浙江重点四校高一联考)苯丙酮尿症是人群中罕见的常染色体单基因隐性遗传病。下列叙述错误的是 A.患者可通过遗传咨询治疗该病 B.该病在男性和女性中的发病率接近 C.人群中苯丙酮尿症的致病基因频率低 D.禁止近亲结婚是预防该病发生的有效措施之一 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 综合强化 患者可通过遗传咨询预防生下患有该病的孩子，不是治疗该病，A错误； 根据题意苯丙酮尿症是一种罕见的疾病，人群中致病基因频率低，C正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 综合强化 14.我国有20%～30%的人患有遗传病，遗传病不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。请回答下列有关人类遗传病的问题： (1)人类遗传病通常是指________改变而引起的人类疾病。主要分为三大类：单基因遗传病、 多基因遗传病和____________遗传病。 (2)就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患__________________， 不可能患________。这两种病的遗传方式都属于____性遗传。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 遗传物质 染色体异常 镰刀形细胞贫血症 血友病 隐 答案 综合强化 血友病为伴X染色体隐性遗传病，镰刀形细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，所以正常双亲有可能为致病基因的携带者，后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病，但不可能患伴X染色体隐性遗传病，因为其父亲一定会传正常基因给她。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 综合强化 (3)唐氏综合征一般是由第21号染色体_____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父亲、母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_____(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 数目 母亲 唐氏综合征是由染色体数目异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合征患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa，该患者的A基因只能来自父亲，两个a基因来自母亲。据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 答案 综合强化 (4)原发性高血压属于_____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在群体中发病率______。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 多 较高 答案 综合强化 15.(2024·绍兴高一期中)人类遗传病已成 为威胁人类健康的一个重要因素。遗传 病的调查对优生优育有重要的指导意义， 生物学兴趣小组的同学在调查某单基因 遗传病的遗传方式时，得到了如图所示的系谱图(相关基因用A、a表示)。请回答下列问题： (1)单基因遗传病是由一对_________控制的遗传病。其中基因A和基因a的根本区别是___________________________________________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 等位基因 两者的脱氧核苷酸数目及序列不同(碱基数目及序列不同) 答案 综合强化 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 单基因遗传病是由一对等位基因控 制的遗传病。基因A和基因a是一对 等位基因， 等位基因最根本的区别 要回归其结构，不同基因的区别在于脱氧核苷酸序列不同。 答案 综合强化 (2)若该病为常染色体隐性遗传病，则 Ⅰ1个体的基因型是_____，Ⅱ1个体的 基因型是____。若Ⅱ2和Ⅱ3已生了一个 患病孩子，则再生一个正常女孩的概率 是____。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 aa Aa 1/4 若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1患病，则其基因型为aa，Ⅱ1个体的基因型是Aa。若Ⅱ2和Ⅱ3已生了一个患病孩子，则Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aa、Aa，则再生一个正常女孩(Aa)的概率是1/2×1/2＝1/4。 答案 综合强化 (3)若该病为伴X染色体显性遗传病，则 Ⅰ1个体的基因型是______，Ⅱ2个体的 基因型是______；这种遗传病的患者中 男性_____(填“多于”或“少于”)女性。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 XAY XAXa 少于 若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ1患病，则其基因型为XAY，Ⅱ1个体的基因型是XaXa，Ⅱ2个体的基因型是XAXa，伴X染色体显性遗传病的患者中男性少于女性。 答案 综合强化 (4)通过__________和产前诊断等手段， 可对遗传病进行预防和检测；我国相 关法规规定，35岁以上的孕妇必须进 行产前诊断，这样做的社会意义是 ________________________________________________________________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 遗传咨询 可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀 答案 综合强化 通过遗传咨询和产前诊断等手段， 可对遗传病进行预防和检测；我 国相关法规规定，35岁以上的孕 妇必须进行产前诊断，这样做的社会意义：可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 答案 综合强化 第四章 生物的变异 <<< $$ 第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 [学习目标]　1.举例说出人类遗传病的类型和发病风险。2.探讨遗传病的检测和预防。3.活动：调查人群中的遗传病。 一、人类遗传病的类型及其在人体不同发育阶段的发病风险 1．遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．遗传病的类型 (1)单基因遗传病 ①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。 ③病例：a.常显：高胆固醇血症、多指、并指等； b．常隐：糖原沉积病Ⅰ型、白化病、苯丙酮尿症等； c．X连锁：抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等； d．Y连锁：睾丸发育不全等。 (2)多基因遗传病 ①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分；由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率大约只有1%～10%。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 ②特点：往往造成自发性流产。 ③病例：唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征等。 3．活动：根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义 (1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)各种遗传病在青春期的发病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 判断正误 (1)单基因遗传病在群体中发病率比较高(　　) (2)不含致病基因的胎儿一定不会患遗传病(　　) (3)显性遗传病在青春期发病率都比较高，而隐性遗传病比较低(　　) (4)青少年型糖尿病的遗传遵循孟德尔遗传规律(　　) 答案　(1)×　(2)×　(3)×　(4)× 提示　(1)多基因遗传病在群体中发病率比较高。(2)不含致病基因的胎儿可能患染色体异常遗传病。(3)各种遗传病在青春期的发病率很低。(4)青少年型糖尿病属于多基因遗传病，多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，这类病的遗传不遵循孟德尔遗传规律。 任务一：单基因遗传病遗传方式的判断和染色体异常遗传病的病因分析 1．如图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。 2．唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题： (1)据图分析唐氏综合征形成的原因有哪些？ 提示　唐氏综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未分离，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？并说明理由。 提示　能生育正常孩子；生育正常孩子的概率为1/2。唐氏综合征女性患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。 1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 2．减数分裂异常引起的遗传病 (1)某对同源染色体在减数分裂时分离异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分离后形成的两条染色体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示： (2)性染色体在减数分裂时分离异常分析 项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 MⅠ时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO MⅡ时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY — — O XO 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项(　　) ①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较高 ③唐氏综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④只要有一个软骨发育不全基因，就会患软骨发育不全 ⑤不含致病基因的胎儿不可能患遗传病 ⑥镰刀形细胞贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出 A．三项 B．四项 C．五项 D．六项 答案　B 解析　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可有效降低苯丙酮尿症的发生，①正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，常有家族聚集现象，②正确；唐氏综合征是由于21号染色体多了1条，属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，故只要有一个软骨发育不全基因，就会患软骨发育不全，④正确；不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病，如染色体异常遗传病，⑤错误；镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病，但其红细胞为镰刀状，可在显微镜下观察到其形态；猫叫综合征为5号染色体片段缺失，属于染色体结构变异，也可用光学显微镜检测出，⑥正确。 2．如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，下列叙述错误的是(　　) A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方 B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的MⅡ后期可能发生了差错 C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致 答案　C 解析　若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。 二、遗传咨询和优生、调查人类遗传病及人类基因组计划 1．遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 (1)遗传咨询 ①作用：又称遗传学指导，它可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 ②基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。 (2)提倡适龄生育。 (3)禁止近亲结婚：近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了隐性遗传病的发生概率。 (4)产前诊断： ①羊膜腔穿刺：用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。可用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 ②绒毛细胞检查：沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。 ③检测母体外周血胎儿游离DNA，预测胎儿常见染色体异常病。 2．活动：调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防 (1)调查遗传病的类别：最好选择群体发病率较高的单基因遗传病。 (2)调查结果的分析：估算遗传病发病率或判断遗传病的遗传方式等。 某遗传病的发病率＝×100% (3)探讨人类常见遗传病的监测和预防方式。 3．人类基因组计划 (1)目标：构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。 (2)应用价值：①追踪疾病基因；②估计遗传风险；③用于优生优育；④建立个体DNA档案；⑤用于基因治疗。 判断正误 (1)近亲结婚后代的所有遗传病的发病率明显增加(　　) (2)遗传是畸胎产生的唯一原因，因此禁止近亲结婚可以避免畸胎出现(　　) (3)人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程(　　) 答案　(1)×　(2)×　(3)√ 提示　(1)近亲结婚后代的隐性遗传病的发病率明显增加。(2)畸胎产生的原因有遗传因素和环境因素两类，禁止近亲结婚可以降低畸胎出现的概率。 任务二：分析遗传咨询和遗传病的调查 1．结合材料分析回答下列问题： 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示　需要；因为表现正常的女性有可能是该遗传病的携带者，她与男性患者结婚，孕育的男性胎儿可能是患者。 (2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示　女性；女性患者与正常男性结婚，孕育的所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。 2．为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。 提示　红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 提示　A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率，应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 (3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示　应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 3．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系。 从图中你可以得出什么结论？ 提示　从图中可以得出的结论是子女唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲的生育年龄超过40岁，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 　分析遗传病实例的一般方法 (1)确定性状是由基因控制的，属于遗传病。 (2)判断相对性状的显性与隐性。 (3)根据表型初步确定基因型。 (4)正确推导亲代产生的配子种类及其比例以及推导后代发病率。 3．(2024·浙江北斗联盟高一期中)下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是(　　) A．调查人群中的遗传病时，样本要大，同时要保护被调查者隐私 B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等 C．若通过产前诊断确定胚胎不携带致病基因，但婴儿也可能患遗传病 D．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者所在的家系中进行调查 答案　D 解析　调查人群中的遗传病时，为使调查数据真实有效，选取的样本要大，且要随机取样，也要保护被调查人的隐私，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等，B正确；若通过产前诊断确定胎儿不携带致病基因，但婴儿也可能患染色体异常遗传病，如唐氏综合征，不携带致病基因，但依然表现患病，C正确；对遗传病的发病率进行统计时，要在人群中随机抽样，而调查遗传方式时要在患者家系中进行，D错误。 4．如表是某种单基因遗传病的调查结果。根据结果分析，下列叙述不正确的是(　　) 类型 第一类 第二类 第三类 父亲 正常 正常 患病 母亲 患病 正常 正常 儿子 全患病 正常50人，患病3人 正常38人，患病8人 女儿 全正常 正常49人 正常29人，患病6人 A．该调查对家庭采取随机抽样 B．根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病 C．第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变 D．第三类家庭中部分母亲为纯合子 答案　C 解析　第二类家庭中出现3名患儿且均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病为伴X染色体隐性遗传病(用B、b表示)，父亲的基因型为XBY，母亲的基因型多数为XBXB，少部分母亲为携带者(XBXb)，C错误。 课时对点练　[分值：100分] 第1～3题，每题4分；第4～13题，每题5分，共62分。 题组一　人类常见遗传病的类型及发病风险 1．(2024·浙南名校高一期中)下列不属于单基因遗传病的是(　　) A．多指 B．蚕豆病 C．白化病 D．高血压 答案　D 解析　多指、蚕豆病和白化病是单基因遗传病，高血压是多基因遗传病，D符合题意。 2．(2024·宁波高一期中)下列遗传病与克兰费尔特综合征(47，XXY)的变异类型最接近的是(　　) A．白化病 B．唐氏综合征 C．猫叫综合征 D．青少年型糖尿病 答案　B 解析　克兰费尔特综合征患者含有47条染色体，性染色体组成为XXY，比正常人多一条X染色体，与唐氏综合征最接近，白化病属于常染色体隐性遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，B符合题意。 3．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是(　　) A．多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 B．唇裂、先天性心脏病、精神分裂症等都是多基因遗传病 C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 答案　D 解析　多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。 4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　) A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 答案　B 解析　染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，从而保证了婴儿的存活率，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿含有多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 题组二　遗传咨询和优生 5．(2024·浙江强基联盟高一期中)遗传咨询不可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属(　　) A．估计疾病再发风险 B．详细解答有关病因 C．提出防治措施 D．实施基因治疗 答案　D 6．(2024·浙江重点中学高一联考)产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿，并决定是否及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是(　　) A．孕妇B超检查 B．发病率测算 C．羊膜腔穿刺 D．绒毛细胞检查 答案　B 7．(2024·宁波高一期末)唐氏综合征是由21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。下列相关叙述错误的是(　　) A．适龄生育可降低该病的发病率 B．遗传咨询可预防该病的发生 C．产前诊断有助于及时发现该遗传病 D．男性患者体内有24种形态大小不同的染色体 答案　B 解析　遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但唐氏综合征的遗传不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征，B错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断(羊膜腔穿刺)确定，C正确；男性患者体内有22种形态的常染色体＋2种形态的性染色体(XY)，共有24种形态大小不同的染色体，D正确。 题组三　调查人群中的遗传病、人类基因组计划 8．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　) A．研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案　D 解析　调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B不合理；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C不合理；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，所以可选择研究红绿色盲的遗传方式，且应在患者家系中调查，D合理。 9．(2024·浙江培优联盟高一期中)2001年8月，中国提前2年完成了所承担的人类基因组“完成图”的绘制工作，为全部“完成图”的绘制成功做出了重要贡献。下列叙述错误的是(　　) A．通过人类基因组可以确定基因的位置 B．通过人类基因组可以确定基因的功能 C．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因 D．通过人类基因组可以预测基因频率改变的方向 答案　D 解析　确定基因在染色体上的位置是人类基因组计划中的一项重要工作，通过人类基因组可以确定基因的位置和功能，A、B正确；tRNA、rRNA等对应的基因只转录但不翻译，故人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因，C正确；通过人类基因组不能预测基因频率改变的方向，D错误。 阅读下列材料，完成第10、11小题。 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。前者可从羊水中的胎儿细胞检测基因和染色体；后者可以对吸取的绒毛支进行细胞学检查。进行性肌营养不良是一种单基因遗传病，主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直，表现出四肢不灵活、前臂及手部肌肉萎缩。一对正常夫妇已有一个患该病的儿子，经检测丈夫不携带该病致病基因。 10．下列对该病的推测中，叙述正确的是(　　) A．该病为常染色体隐性遗传病 B．该病为常染色体显性遗传病 C．该病为伴X染色体隐性遗传病 D．该病为伴X染色体显性遗传病 答案　C 解析　一对正常夫妇已有一个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病，经检测丈夫不携带该病致病基因，可推知该病为伴X染色体隐性遗传病，C正确。 11．若该对夫妇的妻子又怀孕，下列相关措施的叙述错误的是(　　) A．该对夫妇通过遗传咨询了解到女儿患病的概率为0 B．通过羊膜腔穿刺检测胎儿是否存在该病的致病基因 C．通过绒毛细胞检查、分析染色体形态确定胎儿是否患病 D．通过检查若发现胎儿有缺陷，应及时终止妊娠 答案　C 解析　该病是伴X染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，亲本基因型为XAXa×XAY，女儿XAX－患病的概率为0，A正确；羊膜腔穿刺可从羊水中的胎儿细胞检测基因和染色体，所以可通过羊膜腔穿刺检测胎儿是否存在该病的致病基因，B正确；该病为单基因遗传病，分析染色体形态不能判断胎儿是否患病，C错误。 12．如表是四种人类遗传病的亲本组合和优生指导。下列相关说法不正确的是(　　) 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩 B 血友病 伴X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 答案　C 解析　白化病是常染色体隐性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过选择性别来避免后代遗传病的发生，C错误。 13．(2024·浙江重点四校高一联考)苯丙酮尿症是人群中罕见的常染色体单基因隐性遗传病。下列叙述错误的是(　　) A．患者可通过遗传咨询治疗该病 B．该病在男性和女性中的发病率接近 C．人群中苯丙酮尿症的致病基因频率低 D．禁止近亲结婚是预防该病发生的有效措施之一 答案　A 解析　患者可通过遗传咨询预防生下患有该病的孩子，不是治疗该病，A错误；根据题意苯丙酮尿症是一种罕见的疾病，人群中致病基因频率低，C正确。 14．(18分)我国有20%～30%的人患有遗传病，遗传病不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。请回答下列有关人类遗传病的问题： (1)人类遗传病通常是指________改变而引起的人类疾病。主要分为三大类：单基因遗传病、 多基因遗传病和____________遗传病。 (2)就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患__________________， 不可能患________________。这两种病的遗传方式都属于________性遗传。 (3)唐氏综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父亲、母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (4)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在群体中发病率________________________________________________________________________。 答案　(1)遗传物质　染色体异常　(2)镰刀形细胞贫血症　血友病　隐　(3)数目　母亲　(4)多　较高 解析　(2)血友病为伴X染色体隐性遗传病，镰刀形细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，所以正常双亲有可能为致病基因的携带者，后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病，但不可能患伴X染色体隐性遗传病，因为其父亲一定会传正常基因给她。(3)唐氏综合征是由染色体数目异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合征患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa，该患者的A基因只能来自父亲，两个a基因来自母亲。据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 15．(20分)(2024·绍兴高一期中)人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。遗传病的调查对优生优育有重要的指导意义，生物学兴趣小组的同学在调查某单基因遗传病的遗传方式时，得到了如图所示的系谱图(相关基因用A、a表示)。请回答下列问题： (1)单基因遗传病是由一对____________控制的遗传病。其中基因A和基因a的根本区别是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (2)若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ1个体的基因型是__________，Ⅱ1个体的基因型是__________。若Ⅱ2和Ⅱ3已生了一个患病孩子，则再生一个正常女孩的概率是____________。 (3)若该病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅰ1个体的基因型是__________，Ⅱ2个体的基因型是____________；这种遗传病的患者中男性__________(填“多于”或“少于”)女性。 (4)通过__________________和产前诊断等手段，可对遗传病进行预防和检测；我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，这样做的社会意义是_______________________。 答案　(1)等位基因　两者的脱氧核苷酸数目及序列不同(碱基数目及序列不同)　(2)aa　Aa　1/4　(3)XAY　XAXa　少于　(4)遗传咨询　可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀 解析　(1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。基因A和基因a是一对等位基因， 等位基因最根本的区别要回归其结构，不同基因的区别在于脱氧核苷酸序列不同。(2)若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1患病，则其基因型为aa，Ⅱ1个体的基因型是Aa。若Ⅱ2和Ⅱ3已生了一个患病孩子，则Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aa、Aa，则再生一个正常女孩(Aa)的概率是1/2×1/2＝1/4。(3)若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ1患病，则其基因型为XAY，Ⅱ1个体的基因型是XaXa，Ⅱ2个体的基因型是XAXa，伴X染色体显性遗传病的患者中男性少于女性。(4)通过遗传咨询和产前诊断等手段，可对遗传病进行预防和检测；我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，这样做的社会意义：可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 学科网（北京）股份有限公司 $$