4.2 基因表达与性状的关系-【有堂好课】2024-2025学年高一生物同步教学实用课件（人教版2019必修2）

空气中的叶 浸在水中中的叶 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 叶呈扁平状 叶呈丝状 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的 基因组成是一样的 受精卵 有丝分裂 问题探讨 课本P71 1 第2节 基因表达与性状的关系 2 淀粉含量_____ 资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现____，活性_____ 豌豆_____而皱缩 低 失水 引起 异常 降低 基因 酶的合成 代谢 过程 性状 控制 控制 进而控制 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 一、基因表达产物与性状的关系 资料2：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白__________发生变化 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 缺失3个碱基 基因 蛋白质结构 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 性状 一、基因表达产物与性状的关系 编码CFTR蛋白的基因___ ______ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白__________发生变化 缺失3个碱基 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 编码CFTR蛋白的基因 基因 蛋白质结构 性状表现 蛋白质功能 一、基因表达产物与性状的关系 课本P72 蛋白质功能异常 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 间接控制 直接控制 一、基因表达产物与性状的关系 资料3：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 出现白化症状的根本原因是什么？直接原因是什么？ 1.基因对性状的控制 一、基因表达产物与性状的关系 课本P71 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换，血红蛋白结构异常，红细胞形态异常 。 镰状细胞贫血的形成机制 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 资料4分析 人体的体细胞 基因都来自于受精卵，几乎一样，为什么在形态、结构和生理功能上各不相同？ 一、基因表达产物与性状的关系 实例1：白化病 人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 概念应用：下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？ 实例2：镰状细胞贫血症 某人编码血红蛋白的基因中一个碱基变化，使得血红蛋白结构改变，红细胞形态呈镰刀状，这种红细胞易破裂，该个体患溶血性贫血。 基因→酶的合成→代谢过程→性状 基因→蛋白质的结构→性状 资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 豌豆表现出圆粒和皱粒的原因？根本原因是什么？直接原因是什么？ 一、基因表达产物与性状的关系 课本P71 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶活性正常 淀粉合成正常，含量增加 淀粉含量高，有效保留水分 编码淀粉分支酶的基因被打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 基因 酶 细胞代谢 性状 基因通过控制 来 过程,进而控制生物体的性状。 酶的合成 结论： 控制代谢 一、基因表达产物与性状的关系 课本P71 编码酪氨酸酶的基因正常 酪氨酸转化为黑色素 酪氨酸酶正常 表现正常 正常人 白化病人 编码酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸不能转化为黑色素 酪氨酸酶不能合成 缺乏黑色素，表现为白化 基因型 酶 代谢 过程 表现型 控制 控制 表现 一、基因表达产物与性状的关系 1.基因对性状的间接控制 资料3：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 基因通过控制 直接控制生物体的性状。 一、基因表达产物与性状的关系 蛋白质的结构 1.基因对性状的直接控制 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于会变成黑色。 苯丙酮尿症 资料分析 通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 课本P78 一、基因表达产物与性状的关系 基因对性状的控制方式： （1）间接控制 实例：①豌豆皱粒；②白化病；③苯丙酮尿症、 尿黑酸症 （2）直接控制 实例：①囊性纤维化；②镰状细胞贫血 课本P71 一、基因的表达产物与性状的关系 控制生物的性状 1.基因控制蛋白质合成的最终结果是什么？ 直接原因：蛋白质的多样性 思考和讨论 2.生物表现出多样性的根本原因和直接原因是什么？ 根本原因：DNA的多样性 DNA—蛋白质—性状的关系 DNA的多样性 蛋白质的多样性 生物界的多样性 决定 导致 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管 喝酒上脸 （脸红） 酒精中毒 （脸白） 酒量好 其他实例 那为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？ 酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！ 1、下图为人体内基因对性状的控制过程，下列叙述错误的是（ ） A．图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体 B．镰状细胞贫血致病的根本原因是基因发生了改变 C．人体衰老引起白发增多的主要原因是图中的酪氨酸酶的活性下降 D．该图只反映了基因对性状的控制是通过控制酶的合成进而控制代谢活动来实现的 D 课堂小测 2、下图为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图，从图中可得出（ ） A．一种物质的合成只受一个基因的控制 B．基因可通过控制酶的合成来控制代谢 C．若基因②不表达，则基因③和④也不表达 D．若基因③不存在，则瓜氨酸仍可合成精氨酸琥珀酸 B 课堂小测 叶呈扁平状 叶呈丝状 受精卵 细胞的分化 在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代， 在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 同一个体的体细胞都由受精卵发育而来，基因都是相同的出现形态结构和生理功能各不相同的细胞的原因是什么？也就是：细胞分化的本质是什么？ 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + － － 红细胞 + + + － + － 胰岛细胞 + + + － － + 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子 （1）这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ （2）3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 每种细胞只合成3种蛋白质中的一种,某些蛋白质合成可能相同 细胞中的基因是选择性表达的 思考.讨论 课本P72 6、7 二、基因的选择性表达与细胞分化 基因的选择性表达与 有关。 基因表达的调控 基因什么时候表达 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 ①管家基因 ②奢侈基因 课本P72 ▲基因的选择性表达与基因表达的调控有关 ▲细胞分化的本质： 基因的选择性表达 调控基因表达多少 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 基因什么时候表达 调控基因是否表达 二、基因选择性表达与细胞分化 细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA ①不变 细胞的数目 ② 变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 二、基因的选择性表达与细胞分化 基因 在所有细胞中都表达的基因 在某类细胞中特异性表达的基因 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因 卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因 指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。 管家基因 奢侈基因 二、基因的选择性表达与细胞分化 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 课本P72 二、基因选择性表达与细胞分化 基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低，都与基因表达的调控有关。 【资料1】柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 植株A 植株B 与Lcyc基因的表达直接相关 （两种花的Lcyc基因序列相同） 调控 柳穿鱼花的 形态结构 控制 G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ Lcyc基因高度甲基化 开花时表达 开花时不表达 G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ CH3 CH3 未甲基化 甲基化 这种DNA的甲基化修饰导致的表型的变化可以遗传吗？ 思考.讨论 植株A 植株B 大部分 少部分 ×  P F1 F2 【资料1】科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。 讨论1：F1的花为什么与植株A的相似？ 思考.讨论 课本P73 讨论2：在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似? 尝试用遗传图解来解释 植株A 植株B 大部分 少部分 ×  P F1 F2 DNA的甲基化可以遗传给后代 思考.讨论 课本P73 【资料2】某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为隐性基因，表现黑色体毛。 × P F1 AvyAvy （黄色） aa （黑色） Avya （?色） 表现不同毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 黄色 颜色越深 甲基化 程度越高 甲基化 Avy基因 甲基化 抑制 Avy基因 调控 抑制 越明显 CH3 思考.讨论 课本P73 三、表观遗传 实例：① ② ③ ④ 具有普遍性 课本P74 甲基化引起表观遗传的实例 蜂王和工蜂的差异 同卵双胞胎间差异 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关 基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的 基因相同→表型不同 表观遗传的发生受到环境的影响，进而使基因型相同的个体产生差异 课本P74 ①一个基因决定一个性状 如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。 ②一个基因可以影响多个性状 如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 ③一个性状受到多个基因的影响 基因 如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 环境 通过改变遗传物质(如基因突变，染色体变异等)，使性状发生改变。 通过表观遗传，导致产生性状差异。 (内因) (外因) 生物的性状不完全是由基因决定的，环境对性状也有的重要的影响 三、基因与性状的关系 34 三、基因与性状的关系 ① ② ③ 课本P74 请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应 （2）酶是在基因指导下合成的 （3）酶的活性受温度、pH等条件影响。 思维训练 课本P75 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：Xo(黄色)和XB(黑色)，雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢?是不是雌猫的有些细胞内X°表达，而另一些细胞内XB表达呢?请查找资料，寻找答案。 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 $$