4.2 基因表达与性状的关系-2024-2025学年高一生物下学期同步授课课件（人教版2019必修2）

第四章 基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。 浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。 讨论: 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗? 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的? 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。 一、基因表达产物与性状的关系 翻译 转录 信使 DNA 蛋白质 基因指导蛋白质的合成 RNA 基因如何控制生物体的性状？ 思考 蛋白质是生命活动 的主要承担者。 体现 生物体的形态特征和生理特性， 如豌豆的圆粒皱粒、人的血型等 性状 一、基因表达产物与性状的关系 例1：豌豆的圆粒与皱粒 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶活性正常 淀粉合成正常，含量增加 淀粉含量高，有效保留水分 编码淀粉分支酶的基因被打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 基因 酶的合成 控制 生物的性状 间接控制 代谢过程 控制 基因 酶 细胞代谢 性状 一、基因表达产物与性状的关系 这只大猩猩名为雪花，1964年出生，1966入住巴塞罗那动物园，一生都生活在那里，2003年死于皮肤癌。它是现今发现的唯一的白化病大猩猩。 由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的遗传性白斑病。 主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。 例2：白化病形成的原因 控制酪氨酸酶的基因正常 酪氨酸酶正常合成 酪氨酸能正常转化为黑色素 表现正常 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能正常合成 酪氨酸不能正常转化为黑色素 缺乏黑色素，表现白化病 基因 酶的合成 控制 生物的性状 间接控制 代谢过程 控制 基因 酶 细胞代谢 性状 一、基因表达产物与性状的关系 例3：囊性纤维病 CFTR（蛋白）基因缺失了3个碱基 CFTR蛋白结构异常，导致转运功能异常 氯离子浓度异常，患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 基因 蛋白质结构 性状 基因 控制 生物的性状 直接控制 蛋白质结构 例4：镰状细胞贫血 一、基因表达产物与性状的关系 编码血红蛋白的基因 发生了一个碱基对的替换 血红蛋白的结构发生变化 红细胞成镰刀型，运输O2能力降低 容易破裂，患溶血性贫血 基因 蛋白质结构 性状 基因 控制 生物的性状 直接控制 蛋白质结构 基因控制生物性状的方式 间接控制 直接控制 基因通过控制酶或激素的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。例如：豌豆的粒形、人的白化病 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症。 一、基因表达产物与性状的关系 基因可以通过不同的途径控制性状，但基因什么时候表达，在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控又是如何进行的呢？ 本质 二、基因的选择性表达与细胞分化 【资料】 阅读教材P72基因的选择性表达与细胞分化内容及“思 考·讨论”中分析不同类型细胞中和 的检测结果。 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 二、基因的选择性表达与细胞分化 (1)教材“思考·讨论”材料中，各细胞内的基因均相同，细胞内的 不同， 基因表达产物不同。你认为细胞内表达的基因有相同的吗？如果有的话请举 例说明。_____________________________________。 有 如核糖体蛋白基因、合成酶基因 (2)材料中，3种细胞中的 都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因。 但在每种细胞中只检测到其中一种基因的 ，这一事实说明___________ __________________________________________。 细胞中并不 是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性 (3)同一生物的不同细胞中蛋白质种类会有不同,根本原因是_____ (填“”或“ ”)不同。 (4)联系有丝分裂知识，高度分化的动植物体细胞中仍含有本物种全套 遗传信息的原因是__________________________________________。 所有体细胞都是由受精卵经过有丝分裂而来的 (5)通过分析可知，细胞分化的根本原因是__________________。基 因的选择性表达与基因表达的调控有关。 基因的选择性表达 (2)“奢侈基因”：只在某类细胞中特异性表达的基因，指导合成的蛋白质 与细胞特定的功能有关。如：胰岛素基因、抗体基因。 归纳拓展 1.“管家基因”和“奢侈基因” (1)“管家基因”：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持 细胞基本生命活动所必需的。例如： 水解酶基因。 2.细胞分化 (1)细胞分化的标志 ① 分子水平：基因选择性表达，转录出特定的 、合成了某种细胞特有 的蛋白质，如卵清蛋白、胰岛素。 ② 细胞水平：形成不同种类的细胞。 (2)分化细胞表达的基因：所有“管家基因”和部分“奢侈基因” (3)细胞分化的“变”与“不变” ① 不变： 、细胞的数目。 ② 改变： 、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。 表观遗传 柳穿鱼花的形态结构 资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。下图所示的两株柳穿鱼，它们体内的Lcyc基 因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植 株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（ Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。 科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花 与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。 1. 上述资料中，柳穿鱼花性状改变的原因是什么？ 思考.讨论 柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。 植株A 植株B 大部分 少部分 ×  2.F1的花为什么与植株A的相似？ 3.在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受阻，表现隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，花与植株A的相似。 F1自交后，F2中有部分植株含两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因部分碱基被甲基化，表达受阻，因此，这部分植株的花与植株B的相似。 P F1 F2 资料2 某种实验小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体 毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的 一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该 基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位 点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠体毛 的颜色就越深。 小鼠毛色的遗传 1. 上述资料中，小鼠性状改变的原因是什么？ 小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。 发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。 2. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状 的关系有什么启示？ 资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列不变，但部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因表达，进而对表型产生影响。 DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，基因的表达受到很多因素影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象， 叫作表观遗传。 柳穿鱼Lcyc基因的甲基化抑制了基因表达，小鼠Avy基因前端的甲基化抑制了基 因表达。 表观遗传 表观遗传修饰的方式有DNA的甲基化、组蛋白的甲基化、乙酰化等 表观遗传的调节机制 1 [2024·广东深圳期末] 孟德尔曾经研究过豌豆种子的圆粒与皱粒。豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分。皱粒豌豆的中插入了一段外来 序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低。下列叙述错误的是( ) A.豌豆的圆粒与皱粒是一对相对性状 B.豌豆粒中水可与淀粉结合成为结合水 C.淀粉分支酶的作用是催化淀粉水解 D.该实例体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 C 课堂练习 2.如图为圆粒豌豆的产生机制,请据图判断下列叙述错误的是(　　) A.淀粉分支酶基因R是豌豆种子细胞中具有遗传效应的DNA片段 B.b过程能发生A与T、C与G的配对 C.R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,会导致种子中蔗糖增多 D.此图解体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 B 3.(2023·海南高考)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是(　 ) A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同 B.植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同 C.植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化 D.植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同 D FormatFactory : www.pcfreetime.com $$