2.2 基因在染色体上

第2节 基因在染色体上 第2章　基因的本质 生物不仅受到非生物因素影响，还受到生物因素影响 问题探讨 人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。 1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些 染色体? 2.为什么不测定全部46条染色体? 人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。 基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。 一、萨顿的假说 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。 沃尔特·萨顿 基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的， 也就是说基因就在染色体上； 假说依据： 基因和染色体的行为存在明显的平行关系. 发现问题： 孟德尔假设的一对遗传因子（等位基因）的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。 提出假说： ——根据两个对象在某些属性上相同或相似，通过比较而 推断出他们在其他属性上也相同的推理过程。 一、萨顿的假说 D d Dd 遗传学 等位基因分离 一对基因 细胞学 同源染色体分离 一对同源染色体 Dd 基因行为 同源染色体 分离定律 完整性 独立性 相对稳定的形态结构 形成配子和受精卵: 独立性 存在方式 来源 体细胞: 配子: 基因成对存在 一个来自父方 一个来自母方 受精后 体细胞: 成单存在 染色体成对存在 成单存在 一条来自父方 一条来自母方 研究方法： 类比推理法 1、假说依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 一、萨顿的假说 1、假说依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 非等位基因在形成配子时自由组合 非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合 自由组合定律 R r YyRr Y y YR Yr yR yr 等位基因分离 非等位基因自由组合 同源染色体分离 非同源染色体自由组合 看不见的基因 基因在染色体上 看得见的染色体 基因的分离定律、还是自由组合定律都与染色体的行为存在明显的平行关系。 无论是基因的分离定律、还是自由组合定律都与染色体的行为存在明显的平行关系。 一、萨顿的假说 根据萨顿的假说，请在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验(图中染色体上白色横线代表基因的位置，相关基因用D、d表示)。 d P 配子 F1 F1配子 高茎 矮茎 受精 高茎 × 减数分裂 减数分裂 减数分裂 高茎 高茎 矮茎 高茎 F2 D D d d D D d D d D d D D D d D d d d 应当注意的是,类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否还需要观察和实验的检验。 无论是基因的分离定律、还是自由组合定律都与染色体的行为存在明显的平行关系。 二、基因位于染色体上的实验证据 摩尔根（T.H.Morgan） 美国生物学家 正因为类比推理的非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根（T.H.Morgan)的强烈质疑。 我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！ 我是一个文明有风度的黑粉！ 基因真的位于染色体上吗？ 无论是基因的分离定律、还是自由组合定律都与染色体的行为存在明显的平行关系。 二、基因位于染色体上的实验证据 2. 实验材料：果蝇 1. 主要科学家：摩尔根 优点： ①易饲养，繁殖快； ②后代多； ③相对性状多且明显； ④染色体数目少，便于观察 XY型性别决定方式： 雌性：3对常染色体+XX 雄性：3对常染色体+XY 只有具性别分化（雌雄异体） 的生物才有性染色体之分 二、基因位于染色体上的实验证据 实验一：果蝇杂交实验 P × 红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 F1 F1雌雄交配 红眼雄 红眼雌 红（雌、雄）：白 (雄)=3:1 白雄 782 红（雌、雄 ）2495 F2 摩尔根的果蝇杂交实验 1.眼色性状的显隐性？ 红眼对白眼为显性 2.是否符合孟德尔遗传定律？解释？ 符合，F1全是红眼，F2红眼:白眼是3:1 3.果蝇眼色的遗传有何特殊之处？ F2白眼果蝇都是雄性 白眼性状的表现与性别相关联 （1）观察现象，提出问题： 当时，性染色体已经发现，结合“萨顿假说”你能作出怎样的解释? ? 二、基因位于染色体上的实验证据 X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ X、Y同源区段的基因是成对存在的。 同源区段： 基因的表示方法： 如果基因在常染色体上: 如果基因在性染色体上: DD、Dd、dd 先写性染色体后写基因。 Ⅱ X X - - 雌性： X Y - 雄性： - 非同源区段： ①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上 ②基因只存在Y（Ⅲ区段）上 Ⅰ、Ⅲ X X - - 雌性： X Y - 雄性： XY - 雄性： 二、基因位于染色体上的实验证据 假说①：控制白眼的基因是在Y染色体上， X染色体上没有它的等位基因。 假说②：控制白眼的基因是在X染色体上， Y染色体上没有它的等位基因。 假说③：控制白眼的基因在X、Y染色体 的同源区段上。 提出假说 X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ 二、基因位于染色体上的实验证据 P × 红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 F1 F1雌雄交配 红眼雄 红眼雌 红（雌、雄）：白 (雄)=3:1 白雄 782 红（雌、雄 ）2495 F2 假说②：控制白眼的基因是在X染色体上， Y染色体上没有它的等位基因。 P 配子 F1 配子 F2 XWXW(红眼雌)×XwYw(白眼雄) XW Xw Yw XWXw(红眼雌) XWYw(红眼雄) × XW Xw XW Yw XWXW (红眼雌) XWXw (红眼雌) XWYw (红眼雄) XwYw (白眼雄) 符合 二、基因位于染色体上的实验证据 XWXw × XwY XWX w XwY F1： P： 配子： 红眼（雌） 白眼（雄） XW Xw Xw Y XwXw XWY 红雌 白雌 红雄 白雄 XWY × XwXw XWX w 红雌 XwY 白雄 F1： P： 配子： 红眼（雄） 白眼（雌） XW Xw Y 雌果蝇均为红眼,雄果蝇均为白眼。 1 : 1 : 1 ： 1 测交方案1 测交方案2 演绎推理 设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。 二、基因位于染色体上的实验证据 实验验证 测交亲本 XwY 白眼雄果蝇 XWXw 红眼雌果蝇 × 测交子代 XWXw 红眼雌 XwXw 白眼雌 XWY 红眼雄 XwY 白眼雄 XWY 红眼雄果蝇 XwXw 白眼雌果蝇 × XWXw 红眼雌 XwY 白眼雄 测交亲本 测交子代 红雌 红雄 白雌 白雄 126 132 120 115 实验结果 实验结果 雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼 测交方案1 测交方案2 得出结论：控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。 基因在染色体上 二、基因位于染色体上的实验证据 演绎推理 根据假说预期测交实验结果 得出结论 实验结果与预期结果一致，假说成立— 基因在染色体上 白眼性状的表现总是与性别相联系 提出问题 假说 演 绎 法 作出假说 控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上 不含有它的等位基因 实验验证 进行测交实验 回顾摩尔根的果蝇杂交实验方法：假说-演绎法 从此，摩尔根成了 孟德尔 理论的坚定支持者 测交实验亲本：隐雌显雄 二、基因位于染色体上的实验证据 假说①：控制白眼的基因是在Y染色体上， X染色体上没有它的等位基因。 假说②：控制白眼的基因是在X染色体上， Y染色体上没有它的等位基因。 假说③：控制白眼的基因在X、Y染色体 的同源区段上。 提出假说 X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ 二、基因位于染色体上的实验证据 P × 红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 F1 F1雌雄交配 红眼雄 红眼雌 红（雌、雄）：白 (雄)=3:1 白雄 782 红（雌、雄 ）2495 F2 假说①：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。 P 配子 F1 配子 F2 注：假定XX为红眼雌果蝇，如果不是红眼果蝇，则直接与实验结果不符。 XX(红眼雌)×XYw(白眼雄) X X Yw XX(红眼雌) XYw(白眼雄) 注：F1出现白眼雄果蝇，与摩尔根果蝇杂交实验中F1不符。 不符合 二、基因位于染色体上的实验证据 P × 红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 F1 F1雌雄交配 红眼雄 红眼雌 红（雌、雄）：白 (雄)=3:1 白雄 782 红（雌、雄 ）2495 F2 假说②：控制白眼的基因是在Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因。 P 配子 F1 配子 F2 XWXW(红眼雌)×XwY(白眼雄) XW Xw Y XWXw(红眼雌) XWY(红眼雄) × XW Xw XW Y XWXW (红眼雌) XWXw (红眼雌) XWY (红眼雄) XwY (白眼雄) 符合 二、基因位于染色体上的实验证据 演绎推理 设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。 XWXw × XwYw 红眼（雌） 白眼（雄） XWX w XwYw XwXw XWYw 红雌 白雌 红雄 白雄 XWY W × XwXw XWX w 红雌 XwY W 红眼（雄） 白眼（雌） 红雄 测交亲本 测交子代 测交亲本 测交子代 红雌 红雄 白雌 白雄 126 132 120 115 实验结果 实验结果 雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼 测交方案1 测交方案2 实验验证，得出结论： 控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上 测交实验亲本：隐雌显雄（纯合子） 二、基因位于染色体上的实验证据 (1)验证摩尔根的假说不能用F1中红眼雌果蝇和F2中的白眼雄果蝇，因为无论基因在X染色体还是在常染色体上，或者是在X、Y染色体的同源区段上，结果相同。 (2)摩尔根的验证实验不是直接选择白眼雌果蝇和F1中红眼雄果蝇杂交，因为在摩尔根的杂交实验中没有出现白眼雌果蝇，摩尔根的杂交实验中只出现了白眼雄果蝇。 测交实验亲本：隐雌显雄（纯合子） 不是所有的测交都可以验证假说 测交1：F1红眼 (♀) × 白眼 (♂) 测交2：F1红眼 (♂) × 白眼 (♀) 测交3：野生红眼 (♂) × 白眼 (♀) 二、基因位于染色体上的实验证据 资料：果蝇的体细胞有4对染色体，携带的基因有1.3万多个。人的体细胞有23对 染色体，携带的基因有2.6万多个。 X X 4对染色体，1.3万个基因 23对染色体，2.6万个基因 基因与染色体在数量上还存在什么关系？ 二、基因位于染色体上的实验证据 结论1： 一条染色体上有许多个基因； 结论2： 基因在染色体上呈线性排列。 果蝇X染色体上一些基因示意图 荧光标记技术 二、基因位于染色体上的实验证据 1.真核生物基因的载体： 染色体、线粒体、叶绿体 拟核、细胞质（质粒） 2.原核生物基因的载体： (染色体是基因的主要载体) 思考：细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？ 不是。原因： 当堂训练 × √ [辨正误] (1)摩尔根的果蝇杂交实验运用了假说—演绎法。( ) (2)果蝇杂交实验中，眼色遗传与性别有关。( ) (3)性染色体只存在于生殖细胞中，常染色体只出现在体细胞中。( ) 提示：体细胞和生殖细胞中有常染色体和性染色体。 (4)X染色体上的基因控制的性状遗传不遵循孟德尔遗传规律。( ) 提示：遵循孟德尔遗传规律。 √ × 当堂训练 C 1.(2024·广东珠海高一质检)红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代雌、雄果蝇都表现为红眼，这些雌、雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。下列叙述错误的是(　　) A.红眼对白眼是显性 B.眼色的遗传符合分离定律 C.眼色和性别自由组合 D.控制红眼和白眼的基因位于X染色体上 当堂训练 2.(2024·东北师大附中质检)果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制，在纯种暗红眼(♀)×纯种朱红眼(♂)的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种暗红眼(♂)×纯种朱红眼(♀)的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列说法错误的是(　　) A.这对基因位于X染色体上，显性基因为暗红眼基因 B.正交、反交实验可以确定控制眼色的基因是在X染色体上还是在常染色体上 C.正反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa D.反交实验中，F1雌雄个体交配，子代雄果蝇暗红眼和朱红眼的比例为3∶1 D 三、孟德尔遗传规律的现代解释 d B B a A D 等位基因 等位基因 非同源 染色体 非等位基因 相 同 基 因 同源 染色体 同源 染色体 等位基因： 同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因 1 2 3 4 非等位基因：①位于同源染色体上不同区段的非等位基因 ②位于非同源染色体上的非等位基因 三、孟德尔遗传规律的现代解释 1、基因的分离定律的实质： 减数分裂形成 的过程中， 基因会随 染色体的分开而分离，进入到不同的配子中，独立地随配子遗传给后代。 配子 等位 同源 等位基因随同源染色体的分开而分离 D d 1 2 D d 1 2 D d D 1 D d 2 d D D d d 分裂 间期 同源染色体分离，等位基因分离 染色单体分开，相同基因分离 三、孟德尔遗传规律的现代解释 2、基因的自由组合定律的实质： 减数分裂形成 的过程中，同源染色体上的 基因彼此分离的同时， 染色体上的 基因自由组合。 配子 等位 非同源 非等位 非同源染色体上的非等位基因自由组合 当堂训练 × √ [辨正误] (1)一对同源染色体上的两个A基因属于等位基因。( ) 提示：属于相同基因。 (2)基因的分离定律的实质是等位基因随非同源染色体的分开而分离。( ) 提示：等位基因随同源染色体的分开而分离。 (3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，说明核基因和染色体行为存在平行关系。( ) × 当堂训练 【 学以致用 】 C 5.(2024·重庆一中高一检测)下列关于孟德尔遗传规律现代解释的叙述，错误的是(　　) A.非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的 B.同源染色体上的等位基因具有一定的独立性 C.同源染色体上的等位基因分离，非等位基因自由组合 D.基因分离定律与自由组合定律的细胞学基础相同，且都发生在减数分裂过程中 解析：基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，C错误。 二、基因位于染色体上的实验证据 实验验证 测交亲本 XwY 白眼雄果蝇 XWXw 红眼雌果蝇 × 测交子代 XWXw 红眼雌 XwXw 白眼雌 XWY 红眼雄 XwY 白眼雄 XWY 红眼雄果蝇 XwXw 白眼雌果蝇 × XWXw 红眼雌 XwY 白眼雄 测交亲本 测交子代 红雌 红雄 白雌 白雄 126 132 120 115 实验结果 实验结果 雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼 测交方案1 测交方案2 一个特定的基因（如决定果蝇眼睛颜色的基因） 一个特定的染色体（X染色体） 用实验证明了基因在染色体上 $$