猜押专题02 遗传与进化-2025年高考生物冲刺抢押秘籍(上海专用)
2025-04-09
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2份
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34页
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资源信息
| 学段 | 高中 |
| 学科 | 生物学 |
| 教材版本 | - |
| 年级 | 高三 |
| 章节 | - |
| 类型 | 题集-专项训练 |
| 知识点 | 遗传与进化 |
| 使用场景 | 高考复习-三轮冲刺 |
| 学年 | 2025-2026 |
| 地区(省份) | 上海市 |
| 地区(市) | - |
| 地区(区县) | - |
| 文件格式 | ZIP |
| 文件大小 | 1.84 MB |
| 发布时间 | 2025-04-09 |
| 更新时间 | 2025-04-12 |
| 作者 | 答答老师 |
| 品牌系列 | 上好课·冲刺讲练测 |
| 审核时间 | 2025-04-09 |
| 下载链接 | https://m.zxxk.com/soft/51515127.html |
| 价格 | 3.00储值(1储值=1元) |
| 来源 | 学科网 |
|---|
内容正文:
猜押专题02 遗传与进化
猜押考点
3年真题
考情分析
押题依据
遗传部分
2024年第二题
题目的背景主要是肠道菌群对盲眼疾病的影响。这道题充分体现了等级考试题对新情景、新材料、真实科研场景的选用。该题目综合考察了遗传与进化板块、人类遗传病板块等。包括:人类遗传病遗传方式判断、还包括减数分裂与致病基因的遗传、基因突变不同位点导致不同的致病机理、遗传信息的传递与表达、内环境相关等。
学习《遗传与进化》时,通过目录的阅读条理清晰地说出必修二的四部分内容:遗传规律、遗传的分子基础、变异、进化。贯穿必修二始终的科学方法是假说一演绎法。细读教材后能准确说出每一个遗传规律中提出的问题是什么,在教材第几页;假说的具体内容及表现形式、页码;演绎及验证的具体内容分别是什么。
一.解答题(共5小题)
1.在传统领域,乳酸广泛应用于食品、化妆品、饲料、农药、医药、化工等行业;同时,乳酸是合成新兴材料聚乳酸的主要原料。得益于下游市场的发展,我国乳酸需求量持续增长。乳酸菌是乳酸的传统生产菌,但耐酸能力较差,影响产量。研究者将人工合成的、来源于牛的乳酸脱氢酶A基因(LDHA)插入酿酒酵母表达载体pAUR123中,经过转化、筛选、鉴定和培养,获得了产乳酸的商用酿酒酵母菌。
(1)LDHA的获取:研究者从基因数据库检索获得牛LDHA编码序列,并将其编码起始密码子序列中的原核生物偏好的GTG替换为酿酒酵母偏好的密码子ATG,替换的目的是 。再通过 法将核苷酸按照顺序一个一个连接起来,由此合成少量LDHA。为了获得大量的LDHA,可采用PCR技术对LDHA基因进行扩增。为了保证扩增过程的特异性,根据LDHA的两端序列设计相关引物。为了方便目的基因与质粒的正确连接,通常在引物1的5′端加上 (选填编号)识别序列,引物2的5′端加上 (选填编号)识别序列。
①XbaⅠ
②BamHⅠ
③EcoRⅠ
(2)pAUR123重组表达载体的构建过程中,下列实验步骤错误的为 。(多选)
A.将LDHA和酿酒酵母表达载体pAUR123同时进行酶切,然后用DNA连接酶连接,得到重组的pAUR123表达载体
B.将上一步得到的pAUR123表达载体,转化到感受态酵母菌中,扩大培养
C.扩大培养时要将将转化后的菌株接种在固体培养基上
D.pAUR123重组表达载体上的乳酸脱氢酶编码序列能在大肠杆菌中高效表达。
(3)制备转LDHA基因酿酒酵母细胞时,将扩增的pAUR123重组表达载体和不能合成尿嘧啶的酿酒酵母细胞悬液混合,水浴一段时间,转化后的细胞接种于 的固体培养基表面,接种方法为 。倒置培养,筛选出转基因酿酒酵母,并进行鉴定。
(4)如图2,酿酒酵母导入乳酸脱氢酶基因后,若想进一步提高其乳酸产量,下列措施中不合理的是 。(单选)
A.进一步优化发酵条件
B.使用乳酸菌LDH基因自身的启动子
C.敲除酿酒酵母的丙酮酸脱羧酶基因
D.对转基因酿酒酵母进行诱变育种
为实现对菌体代谢的动态调控,研究人员设计了光感应系统,并导入绿色荧光蛋白(GFP)基因以检测光感应系统的调控能力。如图3,系统1在酵母中表达由V、L和H组成的融合蛋白。
(5)分别检测黑暗和光照下系统1的荧光强度,结果如图4。对照组能持续激活GFP表达。实验结果显示 ,可知系统1实现了光调控基因表达,但表达量较低。推测可能由于菌体密度高导致透光性差,不利于V﹣L﹣H对光照的响应。
(6)利用分级调节的放大效应,进一步优化设计出系统2(如图3),同等光照强度下,系统2荧光强度显著高于系统1,但是发现黑暗条件下系统2的GFP基因也有明显表达。为解决此问题,对系统2增加如图5所示组分,i、ii、iii依次为 (单选)。(注:G80蛋白可结合并抑制GAL4;含有PSD的融合蛋白在光下降解)
A.持续表达型启动子、GAL4基因、PSD基因
B.Pc120、G80基因、PSD基因
C.PGAL、GAL4基因、PSD基因
D.持续表达型启动子、G80基因、PSD基因
(7)将优化后的系统2中GFP基因替换为乳酸脱氢酶基因,应用于酵母菌合成乳酸的发酵生产。发现在“先黑暗—后光照”的模式下乳酸产量显著高于全程光照的模式,请推测“先黑暗—后光照”模式下乳酸产量高的原因 。
2.果蝇的正常活动节律以24小时为一个周期,由PER基因控制。当PER基因突变为PERl基因时,节律延长为29小时(即长节律);突变为PERS基因时,节律缩短为19小时(即短节律);突变为PERO基因时,表现为无节律。
(1)PER基因可以突变为PER1、PERS、PERO基因,这体现了基因突变具有 。
A.普遍性
B.低频性
C.可逆性
D.不定向性
(2)现有两组交配实验,每组均为正常节律与长节律果蝇各一只进行交配。A组子代雌雄均为正常节律,B组子代雌性均为正常节律,雄性均为长节律。上述实验证明PER基因位于 (选填:X/常)染色体。B组中的亲代正常节律果蝇性别为 。(选填:雄性/雌性)
(3)果蝇的小翅和大翅受一对等位基因控制,大翅为显性。假设正常节律基因PER为显性、无节律基因PERO为隐性。一只大翅正常节律的雌果蝇与一只小翅无节律的雄果蝇杂交后代中,大翅正常节律:小翅正常节律:大翅无节律:小翅无节律=1:1:1:1。根据杂交结果,判断果蝇翅型基因在 (选填:常/X)染色体上,判断的理由是 。
突变基因PERL(长节律)、PERS(短节律)和PERO(无节律)相对PER(正常节律)都为隐性基因且均位于PER基因所在的染色体,为了证明它们是否由同一个PER基因突变产生,科学家将长节律雄蝇和携带无节律基因的雌蝇杂交,培育双PER突变杂合体。
(4)若PERL和PERO不是由同一个PER基因突变产生,则相关基因在双PER突变杂合子雌蝇染色体上的分布情况为如图中的
(5)若PERL和PERO是由同一个PER基因突变产生,则双PER突变杂合子雌蝇性状应为 (选填:节律正常/节律异常)
科学家又发现,生物的昼夜节律除受PER基因影响外,还受TIM基因控制。如图,PER基因表达的蛋白质不断增多,可以与TIM蛋白结合进入细胞核,抑制自身基因的表达;而后随着PER蛋白的降解,抑制作用解除,PER基因又进入新的表达周期,使细胞中PER蛋白的含量以24小时为周期有规律地增多和减少。
(6)根据图机理及所学知识推测以下正确的是 。
A.PER﹣TIM蛋白复合体能抑制PER基因转录过程
B.PER基因表达的周期性变化存在负反馈调节
C.图中的X分子合成的场所是细胞核,经加工后可转运特定种类的氨基酸
D.PERL昼夜节律延长的原因可能是PER1蛋白空间结构改变,与TIM蛋白结合能力变弱
3.(一)强直性肌营养不良(DM)是一种显性遗传病,患者通常表现为肌无力等症状。老王和儿子小王同时出现肌无力症状去医院检查,确定为DM患者。老王妻子正常,小王弟弟目前表现正常。相关基因用D/d表示。
(1)推断该病的遗传方式为 (编号选填:①常染色体显性遗传/②伴X染色体显性遗传)。
(2)一般DM基因中CTG序列重复次数大于50次就导致患病,且CTG重复次数越高,发病年龄越早。老王DM基因的一对等位基因部分检测结果如图所示:
据如图分析,老王的基因型为 。
(3)引起DM的变异类型属于( )(单选)
A.碱基重复
B.染色体片段重复
C.基因重组
D.基因突变
(4)下列关于小王和他的弟弟所携带的DM基因的叙述中,不正确的是( )(多选)
A.小王肌细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数均大于50次
B.小王白细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数一个大于50次,一个小于50次
C.小王DM致病基因中CTG序列重复次数应大于100次
D.小王弟弟的表型正常,所以不携带DM致病基因
(5)DM基因中CTG重复序列的异常增多导致子代比亲代发病更早,即所谓的“遗传早现”现象,有研究者猜测可能与DNA甲基化有关。下列说法不正确的是( )(多选)
A.DNA甲基化会使RNA聚合酶结合起始密码子的过程受到干扰
B.DNA甲基化可能影响细胞分化导致性状发生改变
C.患者肌细胞中发生的DNA甲基化可通过配子传给下一代
D.DM的“遗传早现”现象是进化过程中自然选择的结果,有利于生物体适应环境
(二)医生发现小王(男孩)还患有AAS综合征,此病与A基因变异有关,而父母均正常,经过基因检测发现小王的致病基因仅来自母亲。相关基因用A/a表示。
(6)如图中,能正确表示小王身体细胞中染色体和基因的是 (编号选填);其中含有致病基因的是 (编号选填)。(注:图中仅表示DM和AAS综合征两种病相关基因及其所在的染色体)
(7)小王刚刚结婚,妻子表型正常,请同时考虑两种病,分析小王后代的各种患病情况及患病概率。 。
4.南瓜果皮有绿色和黄色两种表型(相关基因用A、a表示),科研人员用不同的绿色和黄色南瓜杂交,得到如表所示的结果。
组别
亲本
子一代
Ⅰ
绿色×黄色
绿色32、黄色30
Ⅱ
绿色×黄色
黄色47、白色1
Ⅲ
黄色×黄色
绿色14、黄色44
(1)根据表2中的第 组实验可知显性性状为 ,第Ⅲ组亲本的基因型为 。
(2)若Ⅲ组子一代中的黄色南瓜与绿色南瓜杂交,子二代中绿色南瓜约占子二代总数的 。
在研究南瓜果皮遗传的过程中,科研人员发现了一种白色南瓜,研究发现该白色性状与另一对同源染色体上的等位基因B、b有关,二者的功能如图1所示,且B基因会抑制b基因的表达。
(3)B基因和b基因的差异主要体现在二者的 不同。
(4)上表第Ⅱ组子代中出现白色果皮的根本原因最可能是 (单选)。
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体数目变异
D.染色体结构变异
(5)基因型为AaBb的南瓜的下列细胞中,一定同时具有A和B基因的有 。(编号选填)
①根尖生长点细胞
②花粉母细胞(相当于初级精母细胞)
③单核花粉粒(相当于精细胞)
(6)基因型为aaBb的南瓜自交后代表型及比例理论上为 。
为降低白色南瓜的比例,科学家利用RNA干扰的原理,开发反义RNA作为分子工具,将其导入细胞,进而抑制B基因的作用,过程如图2所示,①②表示过程。
(7)图2中,过程 (填图中编号)发生了碱基互补配对。
(8)据图2可知,RNA干扰技术“干扰”了基因的 。(单选)
A.复制
B.转录
C.逆转录
D.翻译
5.β﹣地中海贫血(β﹣地贫)是由于正常基因(β)突变为β0(导致正常的β﹣珠蛋白链缺失)或β+(导致正常的β﹣珠蛋白链合成不足),而引起血红蛋白异常造成红细胞异形的溶血性贫血,为常染色体遗传病。图1为该病某家族系谱图,先证者是一个8岁男孩,临床诊断患中间型β﹣地贫。
(1)通过采集血样诊断β﹣地贫,下列方法不合适的是 。(单选)
A.血红蛋白分析
B.红细胞形态观察
C.染色体分析
D.基因诊断
科研人员对该家系进行基因型分析,与24种中国人群常见β﹣珠蛋白基因突变对比,仅发现一种常见突变——CDs41﹣42(﹣TCTT),即该基因中对应第41至42位密码子的编码序列中相比正常基因缺失了四个核苷酸(TCTT),为先证者和其父亲所携带。
(2)CDs41﹣42(﹣TCTT)突变会导致 分子的内部序列发生改变,最终影响蛋白质的功能。(多选)
A.mRNA
B.tRNA
C.rRNA
D.肽链
(3)已知正常β﹣珠蛋白链包含146个氨基酸。根据题意,该突变基因可以用 (β/β0/β+)表示,而β、β0、β+的差异体现了 (遗传/物种/生态系统)多样性。
研究者把先证者的β﹣珠蛋白基因序列与正常基因比对,发现了一个24种常见突变之外的新突变,位于启动子区,且证实其母亲和两个舅舅也存在该突变,为母源突变。为了评价该突变对β﹣珠蛋白表达的影响,研究人员利用RT﹣PCR技术定量分析mRNA水平,得到图2结果。
(4)RT﹣PCR技术是利用RNA为模板,首先经过 过程得到相对稳定的cDNA,然后以该cDNA为PCR模板,以 为原料,经过扩增得到目的片段。
(5)综合先证者的相关信息,判断其基因型为 ,其哥哥的基因型是 。
(6)研究人员对我国西部地区的血红蛋白类型进行普查,发现异常血红蛋白主要有以下几种:Hb oshatta、Hb Punjab、Hb TiaPei、Hb aTshikuergan、Hb Dunhuang。
异常血红蛋白基因会逐渐沉淀,且代代相传。下列分析错误的是 。(单选)
A.比较不同地域人群的血红蛋白基因碱基序列可以作为生物进化的微观证据
B.异常血红蛋白基因对人类的进化一定是不利的
C.多种异常血红蛋白基因的产生体现了基因突变的多方向性
D.在不同地域环境的自然选择之下,血红蛋白基因的频率会定向改变
6.如图表示X染色体上编码α﹣半乳糖苷酶的GLA基因调控溶酶体功能的部分机制,其中Gb3是一种脂质。异常GLA基因编码的α﹣半乳糖苷酶第227位氨基酸由精氨酸(密码子5′﹣CGA﹣3′)变为脯氨酸(密码子5′﹣CCA﹣3′),这种变化会引起溶酶体功能异常。
(1)GLA基因所携带的遗传信息的储存形式是 。
A.磷酸数量
B.五碳糖种类
C.碱基序列
D.脱氧核糖结构
(2)图中过程Ⅰ是 。
A.DNA复制
B.转录
C.翻译
D.逆转录
(3)产生异常GLA基因的根本原因是 。
A.基因突变
B.染色体结构变异
C.基因重组
D.染色体数目变异
(4)异常GLA基因模板链中对应第227位氨基酸的核苷酸序列为 。
A.5′﹣CGA﹣3′
B.5′﹣CCA﹣3′
C.5′﹣TCG﹣3′
D.5′﹣TGG﹣3′
(5)GLA基因异常的细胞内会出现Gb3积累,据图1推测可能的原因是α﹣半乳糖苷酶 。
A.分子结构改变
B.改变了Gb3结构
C.催化效率升高
D.结合Gb3的效率下降
(6)若某男性携带了异常GLA基因,据题意推测,该基因来自于 。
A.母亲
B.父亲
C.母亲和父亲
D.母亲或父亲
(7)携带异常GLA基因的男性,在其精子形成过程中,一定含有异常GLA基因的细胞是 。
A.精原细胞
B.初级精母细胞
C.次级精母细胞
D.精细胞
(8)针对溶酶体功能异常,下列①~⑥中可作为诊断方法的是 ,可作为治疗方法的是 (编号选填)。
①检测GLA基因
②使用α﹣半乳糖苷酶
③检测Gb3含量
④修复异常GLA基因
⑤检测α﹣半乳糖苷酶活性
⑥抑制Gb3产生
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题目的背景主要是肠道菌群对盲眼疾病的影响。这道题充分体现了等级考试题对新情景、新材料、真实科研场景的选用。该题目综合考察了遗传与进化板块、人类遗传病板块等。包括:人类遗传病遗传方式判断、还包括减数分裂与致病基因的遗传、基因突变不同位点导致不同的致病机理、遗传信息的传递与表达、内环境相关等。
学习《遗传与进化》时,通过目录的阅读条理清晰地说出必修二的四部分内容:遗传规律、遗传的分子基础、变异、进化。贯穿必修二始终的科学方法是假说一演绎法。细读教材后能准确说出每一个遗传规律中提出的问题是什么,在教材第几页;假说的具体内容及表现形式、页码;演绎及验证的具体内容分别是什么。
一.解答题(共5小题)
1.在传统领域,乳酸广泛应用于食品、化妆品、饲料、农药、医药、化工等行业;同时,乳酸是合成新兴材料聚乳酸的主要原料。得益于下游市场的发展,我国乳酸需求量持续增长。乳酸菌是乳酸的传统生产菌,但耐酸能力较差,影响产量。研究者将人工合成的、来源于牛的乳酸脱氢酶A基因(LDHA)插入酿酒酵母表达载体pAUR123中,经过转化、筛选、鉴定和培养,获得了产乳酸的商用酿酒酵母菌。
(1)LDHA的获取:研究者从基因数据库检索获得牛LDHA编码序列,并将其编码起始密码子序列中的原核生物偏好的GTG替换为酿酒酵母偏好的密码子ATG,替换的目的是 。再通过 法将核苷酸按照顺序一个一个连接起来,由此合成少量LDHA。为了获得大量的LDHA,可采用PCR技术对LDHA基因进行扩增。为了保证扩增过程的特异性,根据LDHA的两端序列设计相关引物。为了方便目的基因与质粒的正确连接,通常在引物1的5′端加上 (选填编号)识别序列,引物2的5′端加上 (选填编号)识别序列。
①XbaⅠ
②BamHⅠ
③EcoRⅠ
(2)pAUR123重组表达载体的构建过程中,下列实验步骤错误的为 。(多选)
A.将LDHA和酿酒酵母表达载体pAUR123同时进行酶切,然后用DNA连接酶连接,得到重组的pAUR123表达载体
B.将上一步得到的pAUR123表达载体,转化到感受态酵母菌中,扩大培养
C.扩大培养时要将将转化后的菌株接种在固体培养基上
D.pAUR123重组表达载体上的乳酸脱氢酶编码序列能在大肠杆菌中高效表达。
(3)制备转LDHA基因酿酒酵母细胞时,将扩增的pAUR123重组表达载体和不能合成尿嘧啶的酿酒酵母细胞悬液混合,水浴一段时间,转化后的细胞接种于 的固体培养基表面,接种方法为 。倒置培养,筛选出转基因酿酒酵母,并进行鉴定。
(4)如图2,酿酒酵母导入乳酸脱氢酶基因后,若想进一步提高其乳酸产量,下列措施中不合理的是 。(单选)
A.进一步优化发酵条件
B.使用乳酸菌LDH基因自身的启动子
C.敲除酿酒酵母的丙酮酸脱羧酶基因
D.对转基因酿酒酵母进行诱变育种
为实现对菌体代谢的动态调控,研究人员设计了光感应系统,并导入绿色荧光蛋白(GFP)基因以检测光感应系统的调控能力。如图3,系统1在酵母中表达由V、L和H组成的融合蛋白。
(5)分别检测黑暗和光照下系统1的荧光强度,结果如图4。对照组能持续激活GFP表达。实验结果显示 ,可知系统1实现了光调控基因表达,但表达量较低。推测可能由于菌体密度高导致透光性差,不利于V﹣L﹣H对光照的响应。
(6)利用分级调节的放大效应,进一步优化设计出系统2(如图3),同等光照强度下,系统2荧光强度显著高于系统1,但是发现黑暗条件下系统2的GFP基因也有明显表达。为解决此问题,对系统2增加如图5所示组分,i、ii、iii依次为 (单选)。(注:G80蛋白可结合并抑制GAL4;含有PSD的融合蛋白在光下降解)
A.持续表达型启动子、GAL4基因、PSD基因
B.Pc120、G80基因、PSD基因
C.PGAL、GAL4基因、PSD基因
D.持续表达型启动子、G80基因、PSD基因
(7)将优化后的系统2中GFP基因替换为乳酸脱氢酶基因,应用于酵母菌合成乳酸的发酵生产。发现在“先黑暗—后光照”的模式下乳酸产量显著高于全程光照的模式,请推测“先黑暗—后光照”模式下乳酸产量高的原因 。
【解答】解:(1)结合题干中信息,研究者为了获得了产乳酸的商用酿酒酵母菌,将人工合成的、来源于牛的乳酸脱氢酶A基因(LDHA)插入酿酒酵母表达载体pAUR123中,再经过转化、筛选、鉴定和培养,由此可知获得牛LDHA编码序列为1170bp后并将其编码起始密码子序列中的原核生物偏好的GTG替换为酿酒酵母偏好的ATG,目的是为了提高酵母菌的翻译效率,有利于基因的表达。然后再通过化学合成的方法,合成少量的LDHA。结合目的基因的转录方向,可推知其左端应靠近启动子,右端应靠近终止子,再结合质粒上启动子、终止子以及限制酶切割位点的分布进行分析,应选择BamHⅠ和XbaⅠ进行切割,引物1和引物2的5’端应分别加上BamHⅠ和XbaⅠ的识别序列。
(2)A、构建重组的pAUR123表达载体,需要将LDHA和酿酒酵母表达载体pAUR123用限制酶进行切割,再用DNA连接酶进行连接,A正确;
B、导入重组质粒时,受体细胞若是大肠杆菌,针对微生物,通常采用钙离子处理,使其处于一种能吸收周围环境中DNA分子的生理状态,再将重组的pAUR123表达载体导入其中,B错误;
C、扩大培养时要将将转化后的菌株接种于LB液体培养基中,于37℃下振荡培养,其目的是实现pAUR123表达载体的扩增,C错误;
D、由于启动子具有特异性,pAUR123重组表达载体上带有真核酿酒酵母基因的启动子,而大肠杆菌为原核生物,故pAUR123重组表达载体上的乳酸脱氢酶编码序列在大肠杆菌中不能高效表达,D错误。
故选:BCD。
(3)酿酒酵母不能合成尿嘧啶,而质粒上含有尿嘧啶合成酶基因,其表达的尿嘧啶合成酶可催化合成尿嘧啶,因此导入重组DNA的酿酒酵母可在不含尿嘧啶的培养基上生长,不能合成尿嘧啶的酿酒酵母菌株则不能生存,因此可以通过以下方法进行筛选:将扩增的pAUR123重组表达载体和不能合成尿嘧啶的酿酒酵母细胞悬液混合,水浴一段时间,转化后的细胞稀释涂布于缺乏尿嘧啶的固体培养基表面,采用稀释涂布平板法接种培养,将培养皿倒置,置于30℃恒温箱培养48小时,再挑选单菌落进行鉴定。
(4)A、进一步优化发酵条件,使其更有利于乳酸菌的繁殖,可以提高其乳酸产量,A正确;
B、由于启动子存在物种特异性,使用乳酸菌LDH基因自身的启动子,在酵母细胞中不表达,B错误;
C、敲除酿酒酵母的丙酮酸脱羧酶基因,使酵母菌不能酿酒,从而提高乳酸产量,C正确;
D、对转基因酿酒酵母进行诱变育种,可能会出现乳酸菌的高产菌株,D正确。
故选:B。
(5)由图4可以看出,系统1在黑暗中荧光强度极低,光照后荧光强度升高但显著低于对照组,可知系统1实现了光调控基因表达,但表达量较低。
(6)实验中发现黑暗条件下系统2的GFP基因有明显表达,为解决此问题,对系统2增加如图4所示组分,i、ii、iii依次为持续表达型启动子、G80基因(G80蛋白可结合并抑制GAL4)、PSD基因(含有PSD的融合蛋白在光下降解)或持续表达型启动子、PSD基因(含有PSD的融合蛋白在光下降解)、G80基因(G80蛋白可结合并抑制GAL4),D正确,ABC错误。
故选:D。
(7)在“先黑暗一后光照”的模式下乳酸产量显著高于全程光照的模式,可能的原因是发酵早期处于黑暗中,酵母菌不合成乳酸,物质和能量主要用于菌体生长繁殖,当菌体达到一定数量后,照光启动乳酸合成,因此乳酸总产量高。全程光照时,持续合成乳酸,消耗物质和能量较多,影响酵母菌生长繁殖,乳酸总产量低。
故答案为:
(1)提高翻译效率,有利于表达的高效进行 化学合成 ②①
(2)BCD
(3)缺乏尿嘧啶 稀释涂布平板法
(4)B
(5)系统1在黑暗中荧光强度极低,光照后荧光强度升高但仍显著低于对照组
(6)D
(7)发酵早期处于黑暗中,酵母菌不合成乳酸,物质和能量主要用于菌体生长繁殖;当菌体达到一定数量后,照光启动乳酸合成,因此乳酸总产量高 全程光照时,持续合成乳酸,消耗物质和能量较多,影响酵母菌生长繁殖,乳酸总产量低
2.果蝇的正常活动节律以24小时为一个周期,由PER基因控制。当PER基因突变为PERl基因时,节律延长为29小时(即长节律);突变为PERS基因时,节律缩短为19小时(即短节律);突变为PERO基因时,表现为无节律。
(1)PER基因可以突变为PER1、PERS、PERO基因,这体现了基因突变具有 。
A.普遍性
B.低频性
C.可逆性
D.不定向性
(2)现有两组交配实验,每组均为正常节律与长节律果蝇各一只进行交配。A组子代雌雄均为正常节律,B组子代雌性均为正常节律,雄性均为长节律。上述实验证明PER基因位于 (选填:X/常)染色体。B组中的亲代正常节律果蝇性别为 。(选填:雄性/雌性)
(3)果蝇的小翅和大翅受一对等位基因控制,大翅为显性。假设正常节律基因PER为显性、无节律基因PERO为隐性。一只大翅正常节律的雌果蝇与一只小翅无节律的雄果蝇杂交后代中,大翅正常节律:小翅正常节律:大翅无节律:小翅无节律=1:1:1:1。根据杂交结果,判断果蝇翅型基因在 (选填:常/X)染色体上,判断的理由是 。
突变基因PERL(长节律)、PERS(短节律)和PERO(无节律)相对PER(正常节律)都为隐性基因且均位于PER基因所在的染色体,为了证明它们是否由同一个PER基因突变产生,科学家将长节律雄蝇和携带无节律基因的雌蝇杂交,培育双PER突变杂合体。
(4)若PERL和PERO不是由同一个PER基因突变产生,则相关基因在双PER突变杂合子雌蝇染色体上的分布情况为如图中的
(5)若PERL和PERO是由同一个PER基因突变产生,则双PER突变杂合子雌蝇性状应为 (选填:节律正常/节律异常)
科学家又发现,生物的昼夜节律除受PER基因影响外,还受TIM基因控制。如图,PER基因表达的蛋白质不断增多,可以与TIM蛋白结合进入细胞核,抑制自身基因的表达;而后随着PER蛋白的降解,抑制作用解除,PER基因又进入新的表达周期,使细胞中PER蛋白的含量以24小时为周期有规律地增多和减少。
(6)根据图机理及所学知识推测以下正确的是 。
A.PER﹣TIM蛋白复合体能抑制PER基因转录过程
B.PER基因表达的周期性变化存在负反馈调节
C.图中的X分子合成的场所是细胞核,经加工后可转运特定种类的氨基酸
D.PERL昼夜节律延长的原因可能是PER1蛋白空间结构改变,与TIM蛋白结合能力变弱
【解答】解:(1)基因突变的不定向性是指同一基因在发生突变时,可能会产生多种不同的等位基因,PER基因可以突变为PER1、PERS、PERO基因,这体现了基因突变具有不定向性,D正确,ABC错误。
故选:D。
(2)据B组亲代为正常节律与长节律果蝇,子代雌性均为正常节律,雄性均为长节律可知,子代雌雄表现不一致,说明基因位于X染色体上,假定控制正常节律与长节律用基因A/a表示,A组正常节律与长节律果蝇交配,子代雌雄均为正常节律,说明正常节律为显性,B组亲代为XaXa(长节律)、XAY(正常节律),后代才会雌性均为正常节律,雄性均为长节律,因此亲代正常节律果蝇性别为雄性。
(3)根据第(2)问结果可知,节律基因位于X染色体上,又由于一只大翅正常节律的雌果蝇与一只小翅无节律的雄果蝇杂交后代中,大翅正常节律:小翅正常节律:大翅无节律:小翅无节律=1:1:1:1,符合基因的自由组合定律,说明两对基因位于两对同源染色体上,因此翅型基因位于常染色体上。
(4)据题意可知,突变基因PERl(长节律)、PERS(短节律)和PERO(无节律)相对PER(正常节律)都为隐性基因且均位于PER基因所在的染色体,若PER1和PERO不是由同一个PER基因突变产生,那么PER1和PERO应该属于位于同一染色体上的非等位基因,D正确,ABC错误。
故选:D。
(5)若PERL和PERO是由同一个PER基因突变产生,则双PER突变杂合子雌蝇基因型为PER1PERO,突变基因PERl、PERO都是表现为长节律,因此基因型为PER1PERO表现为长节律,即节律异常。
(6)A、根据图示,PER基因表达的蛋白质不断增多后,可以与TIM蛋白结合形成PER−TIM蛋白复合体,并进入细胞核抑制自身基因(即PER基因)的表达,这个抑制过程发生在转录阶段,A正确;
B、图中显示,当PER蛋白与TIM蛋白结合并抑制PER基因表达后,随着PER蛋白的降解,抑制作用被解除,PER基因又进入新的表达周期。这种机制构成了一个负反馈调节系统,其中PER蛋白的积累抑制其自身的合成,而PER蛋白的降解则解除这种抑制并允许新的合成周期开始,B正确;
C、图中的X分子代表mRNA,它是PER基因转录的产物。在真核生物中,mRNA主要在细胞核内合成,但随后会转移到细胞质中的核糖体上进行翻译,即合成蛋白质。然而,mRNA本身并不参与氨基酸的转运;相反,tRNA(转运RNA)负责将特定的氨基酸转运到核糖体上以供蛋白质合成使用,C错误;
D、如果PER1蛋白的空间结构发生改变,导致其与TIM蛋白的结合能力变弱,那么PER−TIM蛋白复合体的形成将受到阻碍。由于ER−TIM蛋白复合体是抑制PER基因表达的关键因素,因此这种结合能力的减弱将导致PER基因的抑制作用减弱,从而使PER蛋白的积累速度加快,从而使昼夜节律延长,D正确。
故选:ABD。
故答案为:
(1)D
(2)X 雄性
(3)常 实验结果是大翅正常节律:小翅正常节律:大翅无节律:小翅无节律=1:1:1:1,符合基因的自由组合定律,说明两对基因位于两对同源染色体上,而节律基因在X染色体上,所以翅型基因位于常染色体上
(4)D
(5)节律异常
(6)ABD
3.(一)强直性肌营养不良(DM)是一种显性遗传病,患者通常表现为肌无力等症状。老王和儿子小王同时出现肌无力症状去医院检查,确定为DM患者。老王妻子正常,小王弟弟目前表现正常。相关基因用D/d表示。
(1)推断该病的遗传方式为 (编号选填:①常染色体显性遗传/②伴X染色体显性遗传)。
(2)一般DM基因中CTG序列重复次数大于50次就导致患病,且CTG重复次数越高,发病年龄越早。老王DM基因的一对等位基因部分检测结果如图所示:
据如图分析,老王的基因型为 。
(3)引起DM的变异类型属于( )(单选)
A.碱基重复
B.染色体片段重复
C.基因重组
D.基因突变
(4)下列关于小王和他的弟弟所携带的DM基因的叙述中,不正确的是( )(多选)
A.小王肌细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数均大于50次
B.小王白细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数一个大于50次,一个小于50次
C.小王DM致病基因中CTG序列重复次数应大于100次
D.小王弟弟的表型正常,所以不携带DM致病基因
(5)DM基因中CTG重复序列的异常增多导致子代比亲代发病更早,即所谓的“遗传早现”现象,有研究者猜测可能与DNA甲基化有关。下列说法不正确的是( )(多选)
A.DNA甲基化会使RNA聚合酶结合起始密码子的过程受到干扰
B.DNA甲基化可能影响细胞分化导致性状发生改变
C.患者肌细胞中发生的DNA甲基化可通过配子传给下一代
D.DM的“遗传早现”现象是进化过程中自然选择的结果,有利于生物体适应环境
(二)医生发现小王(男孩)还患有AAS综合征,此病与A基因变异有关,而父母均正常,经过基因检测发现小王的致病基因仅来自母亲。相关基因用A/a表示。
(6)如图中,能正确表示小王身体细胞中染色体和基因的是 (编号选填);其中含有致病基因的是 (编号选填)。(注:图中仅表示DM和AAS综合征两种病相关基因及其所在的染色体)
(7)小王刚刚结婚,妻子表型正常,请同时考虑两种病,分析小王后代的各种患病情况及患病概率。 。
【解答】(1)DM是一种显性遗传病,老王和儿子小王为DM患者,且老王妻子正常,若为伴性遗传,其儿子应该正常,因此推断该病的遗传方式为常染色体显性遗传。
(2)据图可知,老王DM基因的一对等位基因中的其中一个基因CTG重复100次,大于50次,说明该基因为D,另一个基因CTG重复12次,小于50次,说明该基因为d,故老王的基因型为Dd。
(3)由题干信息“一般DM基因中CTG序列重复次数大于50次就导致患病”可知,引起DM的变异类型属于基因突变。
故选:D。
(4)AB、小王的基因型为Dd,说明其肌细胞和白细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数一个大于50次,一个小于50次,A错误,B正确;
C、小王的发病年龄比老王早,说明小王DM致病基因中CTG序列重复次数应大于100次,C正确;
D、小王弟弟可能携带DM致病基因,只是还未发病,D错误。
故选:AD。
(5)A、RNA聚合酶结合启动子,而不是起始密码子,A错误;
B、DNA 甲基化会影响基因的表达,细胞分化的实质是基因的选择性表达,因此DNA甲基化可能影响细胞分化导致性状发生改变,B正确;
C、患者肌细胞是体细胞,其中发生的DNA甲基化不能通过配子传给下一代,只有生殖细胞中的遗传信息才能通过配子传递给下一代,C错误;
D、DM 的“遗传早现”现象是由于DM基因中CTG重复序列的异常增多导致,并不是自然选择的结果,而且发病更早对生物体适应环境通常是不利的,D错误。
故选:ACD。
(6)小王患有AAS综合征,此病与A基因变异有关,而父母均正常,经过基因检测发现小王的致病基因仅来自母亲,说明AAS综合征为伴X染色体隐性遗传病,则小王关于AAS综合征的基因型为XaY,结合前面小问的分析可知,小王关于DM疾病的基因型为Dd,故能正确表示小王身体细胞中染色体和基因的是①④⑥(①表示小王体细胞中染色体和基因,④⑥表示小王生殖细胞中染色体和基因),其中含有致病基因的是①⑥;②中有Y染色体,但题干未提及Y染色体相关致病情况,不符合;③中未体现常染色体上的DM致病基因,不符合;⑤中没有X染色体上的AAS综合征致病基因体现,不符合。
(7)小王的基因型为DdXaY,妻子表型正常(基因型为ddXAXA或ddXAXa),若妻子基因型为ddXAXA,则后代50%不患病,50%患DM;若妻子基因型为ddXAXa,则后代25%不患病,25%只患DM,25%只患AAS综合征,25%两病兼患。
故答案为:
(1)①
(2)Dd
(3)D
(4)AD
(5)ACD
(6)①④⑥;①⑥
(7)后代50%不患病,50%患DM;或者后代25%不患病,25%只患DM,25%只患AAS综合征,25%两病兼患
4.南瓜果皮有绿色和黄色两种表型(相关基因用A、a表示),科研人员用不同的绿色和黄色南瓜杂交,得到如表所示的结果。
组别
亲本
子一代
Ⅰ
绿色×黄色
绿色32、黄色30
Ⅱ
绿色×黄色
黄色47、白色1
Ⅲ
黄色×黄色
绿色14、黄色44
(1)根据表2中的第 组实验可知显性性状为 ,第Ⅲ组亲本的基因型为 。
(2)若Ⅲ组子一代中的黄色南瓜与绿色南瓜杂交,子二代中绿色南瓜约占子二代总数的 。
在研究南瓜果皮遗传的过程中,科研人员发现了一种白色南瓜,研究发现该白色性状与另一对同源染色体上的等位基因B、b有关,二者的功能如图1所示,且B基因会抑制b基因的表达。
(3)B基因和b基因的差异主要体现在二者的 不同。
(4)上表第Ⅱ组子代中出现白色果皮的根本原因最可能是 (单选)。
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体数目变异
D.染色体结构变异
(5)基因型为AaBb的南瓜的下列细胞中,一定同时具有A和B基因的有 。(编号选填)
①根尖生长点细胞
②花粉母细胞(相当于初级精母细胞)
③单核花粉粒(相当于精细胞)
(6)基因型为aaBb的南瓜自交后代表型及比例理论上为 。
为降低白色南瓜的比例,科学家利用RNA干扰的原理,开发反义RNA作为分子工具,将其导入细胞,进而抑制B基因的作用,过程如图2所示,①②表示过程。
(7)图2中,过程 (填图中编号)发生了碱基互补配对。
(8)据图2可知,RNA干扰技术“干扰”了基因的 。(单选)
A.复制
B.转录
C.逆转录
D.翻译
【解答】解:(1)表中Ⅱ组亲本为绿色×黄色,子代几乎全为黄色,白色可能是发生了变异,可说明黄色是显性性状;Ⅲ组亲本为黄色×黄色,子代黄色:绿色≈3:1,也能说明黄色是显性性状,亲本基因型为Aa。
(2)若Ⅲ组子一代中的黄色南瓜(AA、Aa)与绿色南瓜aa杂交,子二代中绿色南瓜aa约占子二代总数的×=。
(3)等位基因之间的差异主要体现在二者的碱基排序不同。
(4)据图可知,当b基因突变为B基因后,黄、绿色素无法分布在果皮,而出现白色果皮,所以出现白色果皮的根本原因最可是b基因突变为B基因。
(5)①根尖生长点细胞为体细胞,一定同时具有A和B基因,①正确;
②花粉母细胞(相当于初级精母细胞)未发生等位基因的分离和非同源染色体的非等位基因自由组合,一定同时具有A和B基因,②正确;
③单核花粉粒(相当于精细胞)可能因发生等位基因的分离和非同源染色体的非等位基因自由组合,不一定同时具有A和B基因,③错误。
故选:①②。
(6)基因型为aaBb的南瓜杂交后代表型为白色果皮aaB_:绿色果皮=3:1。
(7)过程①反义RNA与mRNA发生了碱基互补配对,过程②为mRNA的降解,没有碱基互补配对。
(8)反义RNA与mRNA发生了碱基互补配对,阻碍了mRNA与核糖体结合,即干扰了翻译过程。
故选:D。
故答案为:
(1)Ⅱ、Ⅲ;黄色;Aa
(2)
(3)碱基排序
(4)A
(5)①②
(6)白色果皮:绿色果皮=3:1
(7)①
(8)D
5.β﹣地中海贫血(β﹣地贫)是由于正常基因(β)突变为β0(导致正常的β﹣珠蛋白链缺失)或β+(导致正常的β﹣珠蛋白链合成不足),而引起血红蛋白异常造成红细胞异形的溶血性贫血,为常染色体遗传病。图1为该病某家族系谱图,先证者是一个8岁男孩,临床诊断患中间型β﹣地贫。
(1)通过采集血样诊断β﹣地贫,下列方法不合适的是 。(单选)
A.血红蛋白分析
B.红细胞形态观察
C.染色体分析
D.基因诊断
科研人员对该家系进行基因型分析,与24种中国人群常见β﹣珠蛋白基因突变对比,仅发现一种常见突变——CDs41﹣42(﹣TCTT),即该基因中对应第41至42位密码子的编码序列中相比正常基因缺失了四个核苷酸(TCTT),为先证者和其父亲所携带。
(2)CDs41﹣42(﹣TCTT)突变会导致 分子的内部序列发生改变,最终影响蛋白质的功能。(多选)
A.mRNA
B.tRNA
C.rRNA
D.肽链
(3)已知正常β﹣珠蛋白链包含146个氨基酸。根据题意,该突变基因可以用 (β/β0/β+)表示,而β、β0、β+的差异体现了 (遗传/物种/生态系统)多样性。
研究者把先证者的β﹣珠蛋白基因序列与正常基因比对,发现了一个24种常见突变之外的新突变,位于启动子区,且证实其母亲和两个舅舅也存在该突变,为母源突变。为了评价该突变对β﹣珠蛋白表达的影响,研究人员利用RT﹣PCR技术定量分析mRNA水平,得到图2结果。
(4)RT﹣PCR技术是利用RNA为模板,首先经过 过程得到相对稳定的cDNA,然后以该cDNA为PCR模板,以 为原料,经过扩增得到目的片段。
(5)综合先证者的相关信息,判断其基因型为 ,其哥哥的基因型是 。
(6)研究人员对我国西部地区的血红蛋白类型进行普查,发现异常血红蛋白主要有以下几种:Hb oshatta、Hb Punjab、Hb TiaPei、Hb aTshikuergan、Hb Dunhuang。
异常血红蛋白基因会逐渐沉淀,且代代相传。下列分析错误的是 。(单选)
A.比较不同地域人群的血红蛋白基因碱基序列可以作为生物进化的微观证据
B.异常血红蛋白基因对人类的进化一定是不利的
C.多种异常血红蛋白基因的产生体现了基因突变的多方向性
D.在不同地域环境的自然选择之下,血红蛋白基因的频率会定向改变
【解答】解:(1)由题干信息可知,β﹣地中海贫血(β﹣地贫)是由于正常基因(β)突变为β0(导致正常的β﹣珠蛋白链缺失)或β+(导致正常的β﹣珠蛋白链合成不足),而引起血红蛋白异常造成红细胞异形的溶血性贫血,因此要采集血样诊断β﹣地贫,可采用血红蛋白分析、观察红细胞形态和进行基因诊断等方法,由于该病为基因突变导致的遗传病,不能通过染色体分析来诊断,即ABD正确,C错误。
故选:C。
(2)CDs41﹣42(﹣TCTT)突变使基因中对应第41至42位密码子的编码序列中相比正常基因缺失了四个核苷酸(TCTT),因此导致转录形成的mRNA的碱基序列和由此mRNA翻译形成的多肽链中氨基酸序列会发生改变。
故选:AD。
(3)已知正常β﹣珠蛋白链包含146个氨基酸,该突变基因由于缺失了四个核苷酸(TCTT),会导致正常的β﹣珠蛋白链缺失,因此判断该突变基因为β0。β、β0、β+的差异体现了遗传多样性。
(4)RT﹣PCR技术是利用RNA为模板,首先经过逆转录过程得到相对稳定的cDNA,然后以该cDNA为PCR模板,以脱氧核苷三磷酸为原料,经过扩增得到目的片段。
(5)由图1分析可知,先证者基因型应为β0β+,其哥哥基因型为ββ。
(6)A、比较不同地域人群的血红蛋白基因碱基序列可以作为生物进化的分子生物学证据,A正确;
B、突变的有害与有利不是绝对的,取决于生物生存的环境,因此异常血红蛋白基因对人类的进化不一定是有害的,B错误;
C、β基因可突变为β0、β+的,体现了基因突变的多方向性,C正确;
D、血红蛋基因频率会在自然选择作用下的发生定向改变,D正确。
故选:B。
故答案为:
(1)C
(2)AD
(3)β0 遗传
(4)逆转录 脱氧核苷三磷酸或dNTP或dATP、dTTP、dGTP、dCTP
(5)β0β+(或β+β0) ββ
(6)B
6.如图表示X染色体上编码α﹣半乳糖苷酶的GLA基因调控溶酶体功能的部分机制,其中Gb3是一种脂质。异常GLA基因编码的α﹣半乳糖苷酶第227位氨基酸由精氨酸(密码子5′﹣CGA﹣3′)变为脯氨酸(密码子5′﹣CCA﹣3′),这种变化会引起溶酶体功能异常。
(1)GLA基因所携带的遗传信息的储存形式是 。
A.磷酸数量
B.五碳糖种类
C.碱基序列
D.脱氧核糖结构
(2)图中过程Ⅰ是 。
A.DNA复制
B.转录
C.翻译
D.逆转录
(3)产生异常GLA基因的根本原因是 。
A.基因突变
B.染色体结构变异
C.基因重组
D.染色体数目变异
(4)异常GLA基因模板链中对应第227位氨基酸的核苷酸序列为 。
A.5′﹣CGA﹣3′
B.5′﹣CCA﹣3′
C.5′﹣TCG﹣3′
D.5′﹣TGG﹣3′
(5)GLA基因异常的细胞内会出现Gb3积累,据图1推测可能的原因是α﹣半乳糖苷酶 。
A.分子结构改变
B.改变了Gb3结构
C.催化效率升高
D.结合Gb3的效率下降
(6)若某男性携带了异常GLA基因,据题意推测,该基因来自于 。
A.母亲
B.父亲
C.母亲和父亲
D.母亲或父亲
(7)携带异常GLA基因的男性,在其精子形成过程中,一定含有异常GLA基因的细胞是 。
A.精原细胞
B.初级精母细胞
C.次级精母细胞
D.精细胞
(8)针对溶酶体功能异常,下列①~⑥中可作为诊断方法的是 ,可作为治疗方法的是 (编号选填)。
①检测GLA基因
②使用α﹣半乳糖苷酶
③检测Gb3含量
④修复异常GLA基因
⑤检测α﹣半乳糖苷酶活性
⑥抑制Gb3产生
【解答】解:(1)遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中,即基因所蕴含的遗传信息是碱基序列,GLA基因所携带的遗传信息储存在碱基序列中,C正确,ABD错误。
故选:C。
(2)图中过程I是将DNA双链结构,变为物质甲单链结构,该过程代表转录,B正确,ACD错误。
故选:B。
(3)异常GLA基因编码的α﹣半乳糖苷酶第227位氨基酸由精氨酸(密码子5'﹣CGA﹣3')变为脯氨酸(密码子5'﹣CCA﹣3'),由此可知产生异常GLA基因的根本原因是该基因的碱基发生了替换,属于基因突变。A正确,BCD错误。
故选:A。
(4)异常GLA基因编码的α﹣半乳糖苷酶第227位氨基酸由精氨酸(密码子5﹣CGA﹣3')变为脯氨酸(密码子5﹣CCA﹣3'),按照碱基互补配对原则,异常GLA基因模板链中对应第227位氨基酸的核苷酸序列为5'﹣TGG﹣3',D正确,ABC错误。
故选:D。
(5)由图可知,α﹣半乳糖苷酶会催化Gb3分解,GLA基因异常的细胞内会出现Gb3积累,可能的原因是α﹣半乳糖苷酶分子结构改变,不能起催化作用,或者结合Gb3的效率下降,使得Gb3不能被分解,导致积累,AD正确,BC错误。
故选:AD。
(6)图表示X染色体上编码α﹣半乳糖苷酶的GLA基因调控溶酶体功能的部分机制,若某男性携带了异常GLA基因,则该基因来自母亲,A正确,BCD错误。
故选:A。
(7)携带异常GLA基因的男性,在其精子形成过程中,一定含有异常GLA基因的细胞是精原细胞和初级精母细胞,而次级精母细胞和精细胞由于同源染色体的分离,可能含有,也可能不含有,AB正确,CD错误。
故选:AB。
(8)α﹣半乳糖苷酶会催化Gb3分解,异常GLA基因编码的α﹣半乳糖苷酶第227位氨基酸由精氨酸(密码子5﹣CGA﹣3')变为脯氨酸(密码子5'﹣CCA﹣3'),这种变化会引起溶酶体功能异常,所以可作为诊断方法的是①检测GLA基因、③检测Gb3含量和⑤检测α﹣半乳糖苷酶活性,可作为治疗方法的是②使用α﹣半乳糖苷酶、④修复异常GLA基因和⑥抑制Gb3产生。
故答案为:
(1)C
(2)B
(3)A
(4)D
(5)AD
(6)A
(7)AB
(8)①③⑤;②④⑥
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