内容正文:
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秘籍 02 遗传与进化
必背 12大考点(请使用 wps打开)
考点 1 探究 DNA是主要的遗传物质
实验 图示 结论
格里菲思的体内
转化实验
格里菲斯认为,有某种化学物质
从加热灭活的 S 菌进入了活的 R
菌中,从而使 R 菌具有了 S 菌“使
小鼠致死”的性状。他将这种物质
称为“转化因子”。
艾弗里的体外转
化实验
格里菲斯所说的“转化因子”不是
蛋白质,而是 DNA。
赫尔希和蔡斯以
T2 噬菌体为材
料,利用放射性
同位素标记技
术,证明 DNA
是遗传物质。
T2 噬菌体的遗传物质是 DNA
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烟草花叶病毒侵
染烟草的实验
决定子代 TMV类型的物质 RNA,
而不是蛋白质。这说明 TMV 的遗
传物质是 RNA,而不是蛋白质。
考点 2 绝大多数生物的遗传信息蕴含在 DNA的结构中
1.DNA(主要遗传物质)分子的组成和结构
元素组成:C、H、O、N、P
小分子:磷酸基团-脱氧核糖-碱基
腺嘌呤(A)
鸟嘌呤(G)
胞嘧啶(C)
胸腺嘧啶(T)
单体:脱氧核苷酸
平面结构
基本骨架:“磷酸–脱氧核糖–磷酸–脱氧核糖…”结构
碱基互补配对:A 与 T 配对,形成 2 个氢键;G 与 C 配对,形成 3 个氢键
空间结构
DNA 分子中的两条单链虽然是平行的,但走向并不是直线
而是由两条单链盘绕,形成双螺旋结构
结构特点
若 DNA 含有 n 个碱基对,则其可能有 4n种碱基排列顺序
每个 DNA 分子都有特定的碱基排列顺序
两条主链上磷酸与脱氧核糖交替排列的顺序不变,碱基配对方式不变等
2.DNA 双螺旋结构的考点和计算规律
(1)考点
①数量关系
1磷酸可与 1或 2个脱氧核糖连接,1脱氧核糖可与 1或 2个磷酸相连
每个链状 DNA分子片段中有 2个游离的磷酸基团
②连接方式
1链中的 2个相邻碱基由“脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖”连接
2条链中相邻碱基由氢键连接
③不同酶的作用
DNA 解旋酶:断裂氢键(DNA 复制)
DNA 酶:断裂磷酸二酯键
限制内切核酸酶:识别特定序列,在特定位点断裂磷酸二酯键
DNA 聚合酶:将游离脱氧核苷酸加到子链中,形成磷酸二酯键
DNA 连接酶:连接 DNA 片段,形成磷酸二酯键
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(2)计算规律
设 DNA一条链为 1链,互补链为 2链。根据碱基互补配对原则可知,A1=T2,A2=T1,G1=C2,G2=C1。
(1)A1+A2=T1+T2;G1+G2=C1+C2。
即:双链中 A=T,G=C,A+G=T+C=A+C=T+G=1
2
(A+G+T+C)。
规律一:双链 DNA中嘌呤碱基总数等于嘧啶碱基总数,任意两个不互补碱基之和为碱基总数的一半。
(2)A1+T1=A2+T2;G1+C1=G2+C2。
A1+T1
N1
=
A2+T2
N2
=
A+T
N
(N 为相应的碱基总数),C1+G1
N1
=
C2+G2
N2
=
C+G
N
。
规律二:互补碱基之和所占比例在任意一条链及整个 DNA分子中都相等。
(3)A1+C1
T1+G1
与
A2+C2
T2+G2
的关系是互为倒数。
规律三:非互补碱基之和的比值在两条互补链中互为倒数。
(4)若A1
N1
=a,A2
N2
=b,则A
N
=
1
2
(a+b)。
规律四:某种碱基在双链中所占的比例等于它在每一条单链中所占比例和的一半。
考点 3 DNA半保留复制
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概念
在细胞有丝分裂过程中,母细胞将自身的 DNA 分子复制一份
均等分配给两个子细胞,将遗传信息传递给子细胞
时间:细胞分裂前的间期
场所
真核生物:主要在细胞核内,线粒体和叶绿体中也可进行
原核生物:主要在拟核,也可在细胞质中进行
过程
①解旋
酶:DNA 解旋酶
能量:消耗 ATP
实质:断裂氢键
单链结合蛋白结合:防止单链再次结合成双链
②合成新生链
模板:解开的每一段母链(亲代 DNA 的两条链)
原料:4 种脱氧核苷三磷酸(dNTP:dATP、dTTP、dGTP、dCTP)
酶:DNA 聚合酶(形成磷酸二酯键)
碱基互补配对:A-T、G-C
合成子链方向:5’→3’
结果:一个 DNA 分子形成了两个完全相同的 DNA 分子
特点
边解旋边复制
半保留复制
考点 4 遗传信息的转录
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概念
在 RNA 聚合酶的作用下
以 DNA 上特定片段的一条链为模板合成 RNA 的过程
场所
真核生物:主要细胞核内,线粒体和叶绿体中也进行
原核生物:主要拟核,也可在细胞质(质粒)中进行
过程
①起始
酶:RNA聚合酶催化 DNA 双链解开
模板:DNA 单链(模板链)
②延伸
原料:4 种核糖核苷三磷酸(ATP、UTP、GTP、CTP)
原则:遵循 A-U、T-A、G-C 配对
连接:RNA 聚合酶形成磷酸二酯键
转录方向:沿 5’→3’方向逐一连接成一条单链 RNA
③终止
RNA 聚合酶和 RNA 链从 DNA 模板上脱离,转录过程终止
产物:信使 RNA(mRNA),核糖体 RNA(rRNA),转运 RNA(tRNA)等
产物:mRNA、rRNA、tRNA
考点 5 遗传信息的翻译
1. RNA 的结构、种类和功能
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元素组成:C、H、O、N、P
基本单位:磷酸基团-核糖-碱基
腺嘌呤(A)
鸟嘌呤(G)
胞嘧啶(C)
尿嘧啶(U)
种类
mRNA
序列中蕴含着指导蛋白质合成的信息,合成蛋白质的模板
充当将 DNA 上的遗传信息传递到蛋白质肽链的媒介
tRNA
担任运送多肽链合成所需氨基酸的“运输车”
识别 mRNA 中密码子的“联络员”的角色
rRNA
与多种蛋白质结合形成核糖体,含大、小两个亚基
为翻译过程提供场所,识别 mRNA 以及催化肽键形成的功能
2.翻译
概念:RNA 指导蛋白质肽链合成的过程
条件
场所:细胞质(核糖体)
工具:tRNA
模板:mRNA
原料:(常见的氨基酸)20 种游离的氨基酸
能量:需要(由 ATP 提供)
酶:需要多种酶(如转肽酶等)
过程
起始:核糖体小亚基与 mRNA 结合,并按照 5'→3'的方向沿 mRNA 滑动
运输
携带第 1 个氨基酸的氨酰 tRNA 结合到 mRNA 上
核糖体大亚基结合上来,形成完整的核糖体
携带第 2 个氨基酸的氨酰 tRNA 进入并识别第 2 个密码子
延伸
酶催化下,第 1 个 tRNA 携带的甲硫氨酸与第 2 个 tRNA 携带的氨基酸形成二肽
核糖体继续滑动,造成已成“空载”的第 1 个 tRNA 移位并释放
携带二肽的第 2 个 tRNA 也随之移位,空出的位置准备接受第 3 个 tRNA
二肽中第 2 个氨基酸与第 3tRNA 上携带的氨基酸形成第 2 个肽键
如此重复,不断将新的氨基酸加入到肽链中
终止:当“读码”进行到终止密码子时,肽链延伸终止,多肽链合成结束
产物:多肽链(盘曲折叠)→蛋白质
考点 6 表观遗传
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(1)定义:在碱基序列没有改变的情况下,基因表达的过程也会受影响,从而使细胞或生物个体
的表型发生可遗传的改变。
(2)修饰类型:
DNA 甲基化:在酶的催化下,DNA 中的某些胞嘧啶会发生甲基化
组蛋白修饰:组蛋白被乙酰基、甲基等特定的化学基团修饰
RNA 干扰:siRNA 与一些蛋白质结合形成复合体。复合体中 siRNA 的一条链被降解
另一条链可与其碱基互补的 mRNA 结合,使这条 mRNA 被切割,从而阻断了翻译过程
(3)表观遗传特点:
①可遗传:DNA 甲基化能够调控基因表达和个体发育,在亲代和子代间传递表观遗传信息
②不变性:基因的碱基序列保持不变
③可逆性:DNA 的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的 DNA 可能发生去甲基化
(4)实例:
DNA 甲基化:
人体肌细胞的分化和肌肉组织的发育受 DNA 甲基化调控
糖尿病前期雄性小鼠的精子中存在 DNA 甲基化异常增加子代患糖尿病的风险
组蛋白修饰:
在阿尔茨海默病患者脑内检测到组蛋白甲基化修饰水平发生改变
组蛋白 H4 乙酰化水平升高,过度表达可能引发系统性红斑狼疮
RNA 干扰:蓝紫色矮牵牛转入了紫色素合成酶基因,发现矮牵牛的花瓣变成了白色或杂色
考点 7 基因分离定律
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孟德尔的解释
时期:形成配子时
实质:控制一堆相对性状的成对遗传因子分离
结果:杂合子(Dd)产生两种配子(T:t=1:1)
现代遗传学解释
时期:减数分裂Ⅰ后期
实质:同源染色体上等位基因随同源染色体的分离而分离
范围;进行有性生殖的真核生物的细胞核基因
图像:
考点 8 基因自由组合定律
1.基因自由和定律分析
内容解读
研究对象:位于不同染色体上的两对或两对以上非等位基因
发生时间:减数分裂Ⅰ后期(在配子形成过程中
实质
同一对基因彼此分离,分别进入不同的配子
不同对的基因可自由组合
适用生物:进行有性生殖的真核生物的遗传
适用遗传方式
适用于细胞核遗传
不适用于细胞质遗传
也不适用于原核生物和病毒
细胞学基础:
2.解题方法:分解组合法
(1)解题思路:将自由组合问题转化为若干个分离定律问题
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在独立遗传的情况下,有几对杂合基因就可分解为几个分离定律问题,如 AaBb×Aabb 可分解为
Aa×Aa、Bb×bb。
(2)常见题型:推断性状的显隐性关系及亲子代的基因型和表型,求相应基因型、表型的比例或概
率。
有多对等位基因的个体 举例:基因型为 AaBbCc 的个体
产生配子的种类数 Aa Bb Cc
↓ ↓ ↓
2 × 2 × 2=8 种
自交后代配子的结合方式 雌配子种类(8 种)×雄配子种类(8 种)=64 种
2.根据子代比例逆推
(1)解题思路:将自由组合定律的性状分离比拆分成分离定律的分离比分别分析,再运用乘法定理
进行逆向组合。
(2)常见的子代分离比:
①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。
②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或 Aabb×aaBb。
③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或 AaBb×aaBb。
考点 9 伴性遗传
性染色体决定型
XY 型
♀:XX
♂:XY
ZW 型
♀:ZW
♂:ZZ
基因决定型:一类喷瓜常染色体 aD决定雄性,a+决定雌雄同株,a 决定雌性
环境决定型:如一些龟的性别孵化温度决定
补充:染色体组倍数决定型:蜜蜂
♀(蜂王和工蜂):受精卵发育而来
♂(雄峰):卵细胞直接发育而来
考点 10 可遗传变异
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不可遗传变异:仅由环境引起,遗传物质未发生改变
可遗传变异
特点:遗传物质发生改变(可在细胞层面或个体层面遗传)
(可遗传变异不一定都能遗传给后代)
类型
突变
基因突变
染色体变异
基因重组
项目 基因突变 基因重组 染色体变异
实质 基因结构的改变 非等位基因的重新组合 染色体结构或数目变化
范围 任何生物均可发生 (一般为)真核生物有性生
殖
真核生物核遗传
时期 任何时期(主要为间期) 减数分裂 1 前期(互换)、
减数分裂 I 后期(自由组合)
一般发生于分裂期
结果 产生新基因(基因数目不
变)
不产生新基因,但产生新的
基因型
基因数目或排列顺序改变
意义 生物变异的根本来源,为生
物进化提供原材料
生物变异的来源之一,对生
物进化有重要意义
为生物进化提供原材料
观察 光学显微镜下不可见 光学显微镜下可见
考点 11 人类遗传病
考点 12 遗传病的检测和预防
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优生措施 方法及意义
禁止近亲
结婚,提
倡婚前体
检和适龄
生育
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病
率显著增加;提倡适龄生育有利于优生。适龄生育对于预防遗传病具有重要意义。
遗传咨询
(怀孕前
或者结婚
前)
对于遗传病患者以及高风险人群(如家族中有遗传病史、生育过遗传病患儿、有多
次流产史者),可由遗传咨询师根据病史和家族史来评估遗传病的发生风险及预防措施。
遗传咨询的基本流程:
产前诊断
( 怀 孕
后)
B 超、胎儿细胞检查、孕妇血液样本分析、染色体分析和基因检测等。
例:之前进行了苯丙酮尿症遗传咨询的夫妇再次怀孕后,如果产前基因检测发现胎
儿只是致病基因的携带者,表型正常,则可建议生育;如果检测结果是患儿,则可建议
终止妊娠或进一步干预治疗。
环境控制
和人为干
预
环境控制和人为干预对于一些发病机理非常明确的遗传病,可以通过改变环境减少
发病的可能性。环境控制和人为干预对于一些发病机理非常明确的遗传病,可以通过改
变环境减少发病的可能性。
(2)基因治疗:就单基因突变或缺陷所导致的疾病而言,向患者体内输入正常版本的基因至少在理论上
有可能矫正遗传病,这便是人体基因治疗的基本策略。
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
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B 超 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
胎儿细胞检查/羊水检查
广角镜:无创产前 DNA诊断技术
染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血液样本分析 血细胞形态和数量 细胞水平
能引起血细胞异常的疾
病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
秘籍02 遗传与进化
必背12大考点(请使用wps打开)
考点1 探究DNA是主要的遗传物质
实验
图示
结论
格里菲思的体内转化实验
格里菲斯认为,有某种化学物质从加热灭活的S菌进入了活的R菌中,从而使R菌具有了S菌“使小鼠致死”的性状。他将这种物质称为“转化因子”。
艾弗里的体外转化实验
格里菲斯所说的“转化因子”不是蛋白质,而是DNA。
赫尔希和蔡斯以T2噬菌体为材料,利用放射性同位素标记技术,证明DNA是遗传物质。
T2噬菌体的遗传物质是DNA
烟草花叶病毒侵染烟草的实验
决定子代TMV类型的物质RNA,而不是蛋白质。这说明TMV的遗传物质是RNA,而不是蛋白质。
考点2 绝大多数生物的遗传信息蕴含在DNA的结构中
1.DNA(主要遗传物质)分子的组成和结构
2.DNA双螺旋结构的考点和计算规律
(1)考点
(2)计算规律
设DNA一条链为1链,互补链为2链。根据碱基互补配对原则可知,A1=T2,A2=T1,G1=C2,G2=C1。
(1)A1+A2=T1+T2;G1+G2=C1+C2。
即:双链中A=T,G=C,A+G=T+C=A+C=T+G=(A+G+T+C)。
规律一:双链DNA中嘌呤碱基总数等于嘧啶碱基总数,任意两个不互补碱基之和为碱基总数的一半。
(2)A1+T1=A2+T2;G1+C1=G2+C2。
==(N为相应的碱基总数),==。
规律二:互补碱基之和所占比例在任意一条链及整个DNA分子中都相等。
(3)与的关系是互为倒数。
规律三:非互补碱基之和的比值在两条互补链中互为倒数。
(4)若=a,=b,则=(a+b)。
规律四:某种碱基在双链中所占的比例等于它在每一条单链中所占比例和的一半。
考点3 DNA半保留复制
考点4 遗传信息的转录
考点5 遗传信息的翻译
1. RNA的结构、种类和功能
2.翻译
考点6 表观遗传
(1)定义:在碱基序列没有改变的情况下,基因表达的过程也会受影响,从而使细胞或生物个体的表型发生可遗传的改变。
(2)修饰类型:
(3)表观遗传特点:
(4)实例:
考点7 基因分离定律
考点8 基因自由组合定律
1.基因自由和定律分析
2.解题方法:分解组合法
(1)解题思路:将自由组合问题转化为若干个分离定律问题
在独立遗传的情况下,有几对杂合基因就可分解为几个分离定律问题,如AaBb×Aabb可分解为Aa×Aa、Bb×bb。
(2)常见题型:推断性状的显隐性关系及亲子代的基因型和表型,求相应基因型、表型的比例或概率。
有多对等位基因的个体
举例:基因型为AaBbCc的个体
产生配子的种类数
Aa Bb Cc
↓ ↓ ↓
2 × 2 × 2=8种
自交后代配子的结合方式
雌配子种类(8种)×雄配子种类(8种)=64种
2.根据子代比例逆推
(1)解题思路:将自由组合定律的性状分离比拆分成分离定律的分离比分别分析,再运用乘法定理进行逆向组合。
(2)常见的子代分离比:
①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。
②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。
③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。
考点9 伴性遗传
考点10 可遗传变异
项目
基因突变
基因重组
染色体变异
实质
基因结构的改变
非等位基因的重新组合
染色体结构或数目变化
范围
任何生物均可发生
(一般为)真核生物有性生殖
真核生物核遗传
时期
任何时期(主要为间期)
减数分裂1前期(互换)、减数分裂I后期(自由组合)
一般发生于分裂期
结果
产生新基因(基因数目不变)
不产生新基因,但产生新的基因型
基因数目或排列顺序改变
意义
生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料
生物变异的来源之一,对生物进化有重要意义
为生物进化提供原材料
观察
光学显微镜下不可见
光学显微镜下可见
考点11 人类遗传病
考点12 遗传病的检测和预防
优生措施
方法及意义
禁止近亲结婚,提倡婚前体检和适龄生育
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著增加;提倡适龄生育有利于优生。适龄生育对于预防遗传病具有重要意义。
遗传咨询(怀孕前或者结婚前)
对于遗传病患者以及高风险人群(如家族中有遗传病史、生育过遗传病患儿、有多次流产史者),可由遗传咨询师根据病史和家族史来评估遗传病的发生风险及预防措施。
遗传咨询的基本流程:
产前诊断(怀孕后)
B超、胎儿细胞检查、孕妇血液样本分析、染色体分析和基因检测等。
例:之前进行了苯丙酮尿症遗传咨询的夫妇再次怀孕后,如果产前基因检测发现胎儿只是致病基因的携带者,表型正常,则可建议生育;如果检测结果是患儿,则可建议终止妊娠或进一步干预治疗。
环境控制和人为干预
环境控制和人为干预对于一些发病机理非常明确的遗传病,可以通过改变环境减少发病的可能性。环境控制和人为干预对于一些发病机理非常明确的遗传病,可以通过改变环境减少发病的可能性。
(2)基因治疗:就单基因突变或缺陷所导致的疾病而言,向患者体内输入正常版本的基因至少在理论上有可能矫正遗传病,这便是人体基因治疗的基本策略。
措施种类
检测指标
检测水平
应用范围
B超
胎儿外观、性别
个体水平
外观是否存在畸形
胎儿细胞检查/羊水检查
广角镜:无创产前DNA诊断技术
染色体数目和结构
细胞水平
染色体异常遗传病
孕妇血液样本分析
血细胞形态和数量
细胞水平
能引起血细胞异常的疾病
基因检测
致病基因等特定基因
分子水平
基因控制的遗传病
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