5.3 人类遗传病（精讲课件）-【上好课】2024-2025学年高一生物同步精品课堂（人教版2019必修2）

第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 必修二 人类常见遗传病的类型 1 遗传病的检测和预防 2 目录 习题检测 3 一、学习目标 二、重难点 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.开展调查人群中的遗传病的活动。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 1.人类常见遗传病的类型。 2.遗传病的检测和预防方法。 3.人类遗传病的调查活动。 人类常见遗传病的类型 1 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？　 　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　 5 问题探讨 2.有人认为:“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？ 你同意这种观点吗？　 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 6 人类常见遗传病的类型 1 一、人类遗传病 （1）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 （3）染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。 1.概念 2.类型 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 注意是一对基因不是一个基因 只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 不携带致病基因 7 （1）单基因遗传病 ①常染色体遗传 常显 常隐 举例：并指、多指、软骨发育不全 举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 特点：①代代相传 ②男女发病率相同 特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同 8 ②性染色体遗传 伴X显 伴X隐 举例：抗维生素D佝偻病 举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y 举例：外耳道多毛症 特点：女患者多于男患者，连续遗传 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传 特点：男全患病，女全正常 （1）单基因遗传病 9 皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。 病因： 酪氨酸酶活性低。 常染色体隐性遗传病——白化病 10 苯丙酮尿症是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。 过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。 常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症 11 食物蛋白质 苯丙氨酸 苯丙酮酸 酪氨酸 黑色素 多巴胺 尿液 基因1 苯丙氨酸转移酶 苯丙氨酸羧化酶 基因2 酪氨酸酶 基因3 酪氨酸羧化酶 基因4 常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症 12 苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。 常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症 13 1 1. 苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。 习题巩固 14 1 （1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶 ① 会 同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。 不正确。缺乏酶 ① ，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病。 习题巩固 15 1 （2）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶 患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是 。目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的 含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内酶①含量 （正常、过多、缺乏） ① 患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸 苯丙氨酸 缺乏 习题巩固 16 1 （3）由图不能得出的结论是 。 ①基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状 ②基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状 ③一个基因只能控制一种性状 ④一个性状可以由多个基因控制 ①③ 习题巩固 17 常染色体显性遗传病——软骨发育不全 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 患病个体基因型： AA 、Aa 18 伴X染色体隐性遗传病——进行性肌营养不良 进行性肌营养不良 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 一般于4-5岁发病，20岁前死亡 患病个体基因型： XaXa 、XaY 19 伴X染色体隐性遗传病——血友病 概述：遗传性凝血功能障碍疾病，无法治愈 临床症状：反复自发性出血 治疗手段：轻型患者使用输血浆方式， 重型患者出血频繁，需替代治疗。 维多利亚女王，皇室血友病 20 伴X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良， 导致骨发育障碍 症状：X型(或 O型) 腿， 骨骼发育畸形(如鸡胸) ， 生长缓慢 患病个体基因型： XAY、 XAXA 、XAXa 抗维生素D佝偻病 21 （2）多基因遗传病 特点 ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 22 （3）染色体遗传病 1.常染色体异常遗传病 ②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 ①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 2.性染色体异常遗传病 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是: 多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。 23 ①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高； ←多基因遗传病 ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ ②多基因遗传病在成年以后发病率较高； ③三类遗传病在青春期的发病率都较低； ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。 一、人类遗传病 项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 特点 指完全或部分由遗传因素决定的疾病 指未生之前或生下来就存在的疾病 指同一家族中一人以上的发病 病因 基因突变， 染色体变异 常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病 常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关 关系 大多数遗传病是 先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 实例 红绿色盲、 血友病等 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症 ①遗传病：先天性愚型、 白化病 ②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 一、人类遗传病 25 1.携带致病基因的个体不一定患遗传病。 如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 2.不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征等。 3.先天性疾病不一定是遗传病。 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 4.家族性疾病不一定是遗传病。 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 5.后天性疾病不一定不是遗传病。 有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 明确遗传病中的五个“不一定” 26 人类常见遗传病的类型 1 二、调查人群中的遗传病 1.实验原理 ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 ③某种遗传病的发病率 ＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 2.注意事项 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②保证调查的群体足够大。 ③在人群中随机抽查。 27 3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较 项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析 发病率 正常人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 （患病人数/ 被调查总人数）X100% 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在染色体的类型 二、调查人群中的遗传病 28 1 1.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ） A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 习题巩固 29 1 2.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ） A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% B 习题巩固 30 遗传病的检测和预防 2 遗传病的检测和预防 2 主要包括 和 。 2.意义 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 遗传咨询 产前诊断 预防 1.手段 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 32 产前诊断 （1）时间 胎儿出生前 （2）手段 ④基因检测 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 （3）目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 遗传病的检测和预防 2 33 产前诊断 超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别、外观，我国禁止性别鉴定。 B超检查 单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查； 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析 基因诊断 采取羊水进行检查，检测染色体是否异常 羊水检查 应用在唐氏综合征筛查、X-连锁和/或Y-连锁情况检测、检查镰状细胞贫血 孕妇血细胞检查 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 34 遗传病的检测和预防 2 35 3.禁止近亲结婚 达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身， 智力低下 夭折 遗传病的检测和预防 2 36 （1）我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 3.禁止近亲结婚 37 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 3.禁止近亲结婚 38 4.提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 5.意义 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 遗传病的检测和预防 2 39 基因检测 1.概念 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基本状况。 2.检测材料 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 3.优点 可以精确地诊断病因。 （1）帮助医生对症下药 某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因， 就可形成精确的诊断报告 40 3.优点 ②检测父母是否携带遗传病的致病基因， 也能够预测后代患这种疾病的概率。 ①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学， 可以预测个体患病的风险 （2）预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或延缓疾病的发生。 4.争议 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。 41 基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 2.治疗实例 1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。 患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。 1.概念 42 基因治疗 检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。 3.治疗过程 取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内 4.治疗结果 5.存在问题 稳定性和安全性问题 43 课堂总结 人类遗传病 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类 型 监测与预防 遗传咨询、产前诊断、基因检测、基因治疗 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病） 44 习题检测 3 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。（ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测， 可以完全避免遗传病的发生。 （ ） 习题检测 ✘ ✘ ✘ 46 习题检测 C 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 47 习题检测 3.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病， 那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？ 如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ 已知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 48 习题检测 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 （1）从图中你可以得出什么结论？ 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 49 习题检测 （2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。 ①减数第一次分裂后期同源染色体未分离； （3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括 唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？ 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 50 习题检测 1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ） A.基因重组 B.基因突变 C.基因分离 D.染色体倍增 2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ） A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb B C 51 习题检测 B 3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ） A.具有细胞增殖失控的特点 B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移 52 习题检测 4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ） A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D 53 习题检测 5.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。 由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。 54 习题检测 2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 55 习题检测 3.人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。 三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。 56 习题检测 4.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？ BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCAl基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。 57 习题检测 基因突变 基因重组 染色体变异 可遗传变异 实质： 例如： 意义： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变 镰状细胞贫血 是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 发生时期： 例如： 减数分裂时期 猫的毛色变异 染色体数目变异 染色体结构变异 例如：人的猫叫综合征 以染色体组形式的增减 个别染色体的增减 58 THANKS $$