内容正文:
课时冲关28 人类遗传病及遗传系谱图分析 对应学生用书P417
[基础对点练]
1.(2025广东珠海十校模拟)如图为某唐氏综合
征患者的染色体组成,下列有关叙述正确的是
( )
A.调查该病的发病率应在患者家系中进行
B.通过基因检测可确定胎儿是否患有该病
C.该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21
号染色体不能正常分离
D.该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47
和48的细胞
解析:D [调查该病的发病率应在广大人群中
随机调查,A 错误;该病是由染色体数目异常造
成的,无致病基因,不能通过基因检测确定胎儿
是否患有该病,B错误;该病产生的原因可能是
患者母亲或父亲减数分裂产生配子时,21号染
色体未正常分离,C 错误;该个体(染色体数为
47)的性腺中存在进行减数分裂的细胞(染色体
数可为47、23、24、46或48),也存在进行有丝分
裂的细胞(染色体数可为47或94),所以该个体
的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的
细胞,D正确.]
2.(2025江西临川一中质检)单基因遗传病有红
绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学
校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活
动,下列相关叙述错误的是 ( )
A.收集高度近视相关的遗传学知识,了解其症
状与表现
B.调查时需要调查家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查
数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被
调查的总人数×100%
解析:B [调查人群中遗传病的发病率,需在广
大人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员
患病情况,B错误.]
3.(2025江苏启东中学高三期中)猫叫综合征
(CDCS)是由人体第5号染色体短臂缺失而引
发的疾病,喉部发育相关的基因丢失使患者猫
叫样啼哭是该病最明显的临床表现之一.下列
相关叙述错误的是 ( )
A.CDCS属于人类遗传病中的染色体异常遗
传病
B.对CDCS的诊断主要通过染色体核型分析和
基因定位技术
C.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色
体不分离
D.通过产前诊断进行筛查,可降低患儿的出生
率,达到优生的目的
解析:C [CDCS由人体第5号染色体短臂缺
失而引发的疾病,属于染色体结构异常遗传病,
A 正确;通过对染色体核型分析可以判断第5
号染色体是否发生片段缺失,或者通过基因定
位技术可以判断第5号染色体是否缺失片段,
两者都能用于对 CDCS的诊断,B正确;母亲的
卵母细胞减数分裂时染色体不分离会造成染色
体数目异常,但是 CDCS是染色体结构异常导
致的,C错误;通过产前诊断进行筛查,可以对
发现的患儿进行终止妊娠等处理,可降低患儿
的出生率,达到优生的目的,D正确.]
4.(2025辽宁沈阳重点高中联合体高三期中)猫
叫综合征、唐氏综合征等是人类发病率较高的
遗传病.据儿童发病人数统计结果显示,唐氏
综合征患病人数比13三体综合征(患儿的畸形
和临床表现比唐氏综合征严重)患病人数多得
多.下列有关说法错误的是 ( )
A.羊水检查可检测胎儿是否患有唐氏综合征
B.基因治疗不是治疗猫叫综合征患儿的最有效
措施
C.唐氏综合征和13三体综合征患儿体内的染
色体数目不同
D.猫叫综合征患者的5号染色体部分缺失,生
长发育迟缓
解析:C [染色体数目变异可以通过显微镜观
察,所以对孕妇做羊水检查(从羊水中获取胎儿
细胞进行镜检)可以确定胎儿是否患有唐氏综
合征遗传病,A 正确;猫叫综合征是由于染色体
结构变异引起的遗传病,因此,通过基因治疗不
能达到治疗该疾病的目的,B正确;唐氏综合征
是21号染色体多1条,与13三体综合征患儿
体内染色体数目相同,均为47条染色体,C 错
误;猫叫综合征患者5号染色体缺失,临床表现
比唐氏综合征严重,生长发育迟缓,D正确.]
5.(2025八省联考河南卷,7)脆性 X综合征由 X
染色体上的FMRI基因突变所致.FMRI基因
不编码蛋白质区域的 CGG 序列重复次数呈现
多态性,正常时重复次数少于55,前突变时重复
次数为55~200(不致病),而全突变时重复次数
多于200(可致病).男性的前突变传递给下一
055
高考总复习 生物学
代时,重复次数不变或减少;女性的前突变传递
给下一代时,重复次数增加,可生出全突变的孩
子.下列叙述正确的是 ( )
A.CGG重复次数的多态性影响 FMRI编码多
肽链的长度
B.女性的前突变只能来自母亲,以后可能传递
给她的儿子
C.男性的前突变只能来自母亲,以后只能传递
给他的女儿
D.检测前突变女性的 CGG重复次数可推断后
代是否患病
解析:D [CGG重复次数发生在不编码蛋白质
的区域,因此 CGG 重复次数的多态性不影响
FMRI编码多肽链的长度,A 错误;男性的前突
变传递给下一代时,重复次数不变或减少;女性
的前突变传递给下一代时,重复次数增加,可生
出全突变的孩子,因此女性的前突变和男性的
前突变只能来自父亲,BC 错误;女性的前突变
传递给下一代时,重复次数增加,可生出全突变
的孩子,因此检测前突变女性的 CGG 重复次数
可推断后代是否患病,D正确.]
6.(2025云南昆明高三期中)人类隐性遗传病 M
的致病基因用a表示.图1是某患病家族的系
谱图,图2是该家族部分个体相关基因的电泳
条带示意图.
图1
图2
据图分析,下列叙述正确的是 ( )
A.基因 A 和a的本质区别是碱基种类和数目
的不同
B.该病为常染色体隐性遗传病
C.若7号个体与一个正常男性结婚,后代患 M
病的概率为1/8
D.调查 M 病的发病率需对多个患者家族进行
调查
解析:C [基因 A 和a的本质区别是碱基的排
列顺序不同,A 错误;据图2可知,2号个体只有
a基因,是患病个体,说明该病是隐性遗传病,
1号个体只有 A 基因,2号个体只有a基因,他
们的后代4号个体只含有 A 基因,说明该病不
可能为常染色体隐性遗传病,因此该病为伴 X
隐性遗传病,B错误;该病为伴 X 隐性遗传病,
据图2可知,5号个体基因型为 XAXa,6号个体
基因 型 为 XAY,因 此 7 号 个 体 基 因 型 为1/2
XAXA、1/2XAXa,与一个正常男性(XAY)结婚,
后代患 M 病(XaY)的概率为1/4×1/2=1/8,
C正确;调查 M 病的发病率需在人群中随机调
查,调查遗传方式才需对多个患者家族进行调
查,D错误.]
[素养提升练]
7.(2025吉林长春高三模拟)单基因遗传病“卵
子死亡”是人体正常基因发生突变所致,其表达
产物会引起卵子萎缩、退化,最终导致不孕.图
1是一个该病患者的家系图.已知突变基因内
部少了某限制酶的一个切割位点,提取家系中
部分成员的 DNA,经过该限制酶切割、相关基
因电泳后的部分结果如图2.不考虑 X、Y染色
体的同源区段,下列相关叙述错误的是 ( )
图1
图2
A.限制酶切割后出现12kb片段的基因为正
常基因
B.由图可知,该病为常染色体显性遗传病
C.Ⅰ1 和Ⅰ2 再生一个女儿,该女儿患此病的概
率为1/2
D.Ⅱ3 与Ⅱ4 婚配,所生女孩可能患“卵子死亡”
解析:D [由题意可知,突变基因内部少了一个
某限制酶的切割位点,被该限制酶切割后致病
基因会比正常基因长,因此出现12kb片段的
基因为正常基因,出现14kb片段的基因为致
病基因,A 正确;根据该病的发病特点,Ⅱ4同时
携带正常基因和致病基因,故该病为显性遗传
病,又因为Ⅰ1 同时携带两种基因,可知该病相
关基因位于常染色体上,B正确;Ⅰ1 是杂合子,
Ⅰ2 是隐性纯合子,Ⅰ1 和Ⅰ2 再生一个女儿,女
儿是该病患者的概率为1/2,C正确;图中Ⅱ4 为
“卵子死亡”患者,不能产生后代,D错误.]
155
第四单元 遗传的基本规律与人类遗传病
8.(2025黑龙江龙东联盟高三月考)高血压给人
们的健康带来了很大的影响.二氢吡啶类降压
药属于钙通道阻滞剂,主要通过抑制血管平滑
肌和心肌细胞的 Ca2+ 内流,从而引起冠状动脉
等全身血管的扩张、心肌的舒张,产生降压作
用.下列分析正确的是 ( )
A.钙通道结合Ca2+ 后,自身构象会发生改变
B.心肌细胞外 Ca2+ 内流的跨膜运输属于吸能
反应
C.膜内外Ca2+ 浓度梯度的大小会影响 Ca2+ 运
输的速率
D.原发性高血压是多基因遗传病,在群体中发
病率较低
解析:C [分子或离子通过通道蛋白时,不需要
与通道蛋白结合,A 错误;根据题干信息,Ca2+
内流是借助钙通道蛋白跨膜运输,属于协助扩
散,不消耗能量,不属于吸能反应,B错误;Ca2+
内流为协助扩散,膜内外 Ca2+ 浓度梯度的大小
会影响Ca2+ 运输的速率,C正确;原发性高血压
属于多基因遗传病,具有易受环境因素的影响、
在群体中发病率比较高等特点,D错误.]
9.(2025河南许平汝名校高三期中)人类的亨廷
顿舞蹈症是4号染色体上 Huntingtin 基因突
变引起的遗传病(相关基因为 A/a).某家庭部
分成员患有亨廷顿舞蹈症,家庭遗传系谱图及
成员有关基因的酶切电泳结果如图所示.回答
下列问题.
(1)亨廷顿舞蹈症属于常染色体 (填
“显性”或“隐性”)遗传病,判断的理由是
.
(2)Ⅱ1 已经与正常女子结婚,其妻子生下患亨
廷顿舞蹈症女儿的概率为 .为避免
生下患亨廷顿舞蹈症的孩子,建议Ⅱ1 的妻子在
怀孕后去医院进行羊水检查、 等产
前诊断.
(3)下图表示Ⅱ1 减数分裂产生精子过程的图是
(图中所示染色体为性染色体).
(4)根据基因的酶切电泳结果,尚不能判断Ⅱ3
细胞中多余的一条4号染色体是来自父方还是
来自母方,理由是 .
若Ⅱ3 细胞中含有两个亨廷顿舞蹈症致病基因,
则是由于母亲的一个卵原细胞在 ,
产生了含两条4号染色体的异常卵细胞所致.
解析:(1)Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者,有两
条基因电泳带,说明Ⅰ1(或Ⅱ1)是杂合子,所以
亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病.
(2)亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传病,
Ⅱ1 是杂合子且患亨廷顿舞蹈症,基因型为 Aa,
正常女子的基因型是aa,Ⅱ1 与正常女子结婚,
其妻子生下患亨廷顿舞蹈症孩子 (A_)的概率
为1/2,生下患亨廷顿舞蹈症女儿的概率为1/4.
为避免生下患亨廷顿舞蹈症的孩子,建议Ⅱ1 的
妻子在怀孕后去医院进行羊水检查、基因检测
等产前诊断.
(3)Ⅱ1 是男性,性染色体组成为 XY,且 X染色
体比 Y 染色体大.图中所示染色体为性染色
体,大的为 X染色体,小的为 Y染色体.
该细胞中含有同源染色体,且着丝粒整齐的排
列在赤道板上,为有丝分裂中期的图形,A 错
误;该细胞中含有同源染色体,且着丝粒分裂后
产生的子染色体被纺锤丝牵引着移向细胞的两
极,所以为有丝分裂的后期,B 错误;该细胞中
含有同源染色体、姐妹染色单体,且同源染色体
分离,被纺锤丝牵引着移向细胞的两极,所以为
减数分裂Ⅰ的后期,C正确;该细胞中含有两条
X染色体和2条 Y染色体且还存在姐妹染色单
体,且细胞不均等分裂,正常情况下,该细胞不
能出现,D错误.
(4)人 类 的 亨 廷 顿 舞 蹈 症 是 4 号 染 色 体 上
Huntingtin基因突变引起的遗传病,患亨廷顿
舞蹈症4三体男性Ⅱ3 基因型为 AAa或 Aaa,
其母亲Ⅰ1 的基因型为 Aa、父亲Ⅰ2 的基因型为
aa.根据基因的酶切电泳结果,尚不能判断Ⅱ3
细胞中多余的一条4号染色体是来自父方还是
来自母方,因为若Ⅱ3 的基因型为 AAa,则Ⅱ3
细胞中多余的一条4号染色体只能来自母方;
若为 Aaa,则Ⅱ3 细胞中多余的一条4号染色体
可来自母方或父方.若Ⅱ3 细胞中含有两个亨
廷顿舞蹈症致病基因,即其基因型为 AAa,则是
由于母方的一个卵原细胞在减数分裂Ⅱ后期姐
妹染色单体没有分离,产生了含两条4号染色
体的异常卵细胞(AA),这个异常的卵细胞 AA
与父方产生的精子a结合导致的.
答案:(1)显性 Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患
者,有两条基因电泳带,说明Ⅰ1(或Ⅱ1)是杂合
子,推测亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传
病 (2)1/4 基因检测 (3)C
255
高考总复习 生物学
(4)Ⅱ3 的基因型可能为 AAa或 Aaa.若为
AAa,则Ⅱ3 细胞中多余的一条4号染色体只能
来自母方;若为 Aaa,则Ⅱ3 细胞中多余的一条
4号染色体可来自母方或父方 减数分裂Ⅱ后
期姐妹染色单体没有分离
10.(2025广东江门高三调研)人类色觉的产生
与视网膜上的视锥细胞密切相关,视锥细胞分
为3种:L型、M 型和S型.当 L型细胞功能
障碍会导致红色盲,M 型细胞功能障碍会导致
绿色盲,S型细胞功能障碍会导致蓝黄色盲.
不同类型色盲的致病基因不同,基因在染色体
上的 位 置 也 不 同 (见 下 表),分 析 回 答 以 下
问题.
色盲类型 基因 染色体编号 遗传方式
红色盲 L/l X 隐性
绿色盲 M/m X 隐性
蓝黄色盲 S/s 7 显性
全色盲 A/a 2 隐性
全色盲 B/b 8 隐性
全色盲 E/e 10 隐性
全色盲 H/h 12 隐性
全色盲 T/t 1 隐性
(1)L/l、M/m 基因在遗传上总是与 相
联系.正常情况下,男性的红色盲基因来自亲
本中的 ,若红色盲在男性群体中发病率
约为6%,则在女性中发病率约为 .
(2)X染色体上的LCR 基因能调控 L、M 基因
的表达,使只有离其最近的2个色觉基因对色
觉产生影响.在减数分裂时,两条 X染色单体
间可发生如图1、图2所示的不等交换.若不
等交换发生在 M、L基因内部(图2),则会引起
而导致产生没有活性的杂合基因.某
女性的X染色体上携带正常的 L、M 基因,其
儿子出现绿色盲,则该女性两条 X染色单体间
发生的不等交换类型属于图 所示类型.
(3)A、B、E、H 和 T基因的任一纯合隐性突变
均会导致视锥细胞光信号转导出现障碍,引起
全色盲.某夫妇的基因型为 AABbEEHHTt、
AaBbEeHHTt,理论上他们生出全色盲孩子的
概率是 .目前,针对全色盲患儿的基因
疗法已在临床试验阶段取得可喜的进展,其思
路为
,
使细胞产生正常蛋白质,提高患儿的色觉敏
感度.
解析:(1)根据表格信息可知,L/l、M/m 基因
位于 X染色体上,因而该基因控制的性状在遗
传上总是与性别相联系,即表现为伴性遗传的
现象.正常情况下,由于 X染色体存在交叉遗
传的特征,因此,男性的红色盲基因来自亲本
中的母亲或母方,若红色盲在男性群体中发病
率约为6%,则l的基因频率为6%,则该病在
女性中发病率约为6%×6%=036%.
(2)X染色体上的LCR 基因能调控 L、M 基因
的表达,使只有离其最近的2个色觉基因对色
觉产生影响.在减数分裂时,两条 X染色单体
间可发生如图1、图2所示的不等交换.若不
等交换发生在 M、L基因内部(图2),则会引起
基因突变而导致产生没有活 性 的 杂 合 基 因.
某女性的 X染色体上携带正常的 L、M 基因,
其儿子出现绿色盲,则该女性两条 X染色单体
间发生的不等交换类型属于图2所示类型,即
由于不等交换导致该女性出现了带有发生突
变的 M 基因的卵细胞,该卵细胞参与受精出
现了绿色盲儿子.
(3)A、B、E、H 和 T 基因的任一纯合隐性突变
均会导致视锥细胞光信号转导出现障碍,引起
全色盲.某夫妇的基因型为 AABbEEHHTt、
AaBbEeHHTt,不考虑互换,结合表中信息可
知,B/b和 T/t属于非同源染色体上的非等位
基因,根据自由组合定律可推知,理论上他们
生出全色盲孩子的概率是1-3/4×3/4=7/16.
目前,针对全色盲患儿的基因疗法已在临床试
验阶段取得可喜的进展,其思路应该为进行基
因治疗,即设法将正常的基因导入到患者细胞
中,使正常基因进行表达,进而使细胞产生正
常蛋白质,提高患儿的色觉敏感度.
答案:(1)性别 母亲(或母方) 036%
(2)基因突变 2
(3)7/16 进行基因治疗,即设法将正常的基
因导入到患者细胞中,使正常基因进行表达
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第四单元 遗传的基本规律与人类遗传病