内容正文:
第33讲 基因突变和基因重组
对应学生P182
知识体系———定内容 核心素养———定能力
生命
观念
通过基因突变、基因重组改变生物的性状的
讨论,建立结构与功能相适应的观点
科学
思维
通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变
异的类型及其判定方法
科学
探究
通过分析细胞的癌变,关注人体健康
对应学生P182
考点1 基因突变
[必备知识复盘]
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原
因是发生了基因突变,碱基对由 A
T替换成
T
A
.
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?
能(填“能”或“不能”).理由是可借助显微镜观察
红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状.
(2)概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,
而引起的基因碱基序列的改变.
①基因突变并非只发生在间期,而是主
要 发 生 于 有 丝 分 裂 前 的 间 期 或 减 数 分 裂 前 的
间期.
②基因突变若发生在配子中,可遗传给后代;若发
生在体细胞中,一般不能遗传.
③若碱基的改变发生在DNA的非基因片段,则
不属于基因突变.
(3)细胞的癌变
①细胞癌变的原因
a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因,
而不是一个基因.
b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基
因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和
抑癌基因.
c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖
起调节作用.
d.细胞癌变是多个基因突变累积的结果,不是一
个基因突变就会引起细胞癌变.
②癌细胞的特征
特
征
不死
无限增殖
变态
形态结构发生显著变化
扩散
细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细
胞之间的黏着性显著降低,容易在
体内分散和转移等
032
2.诱发基因突变的因素连线
3.基因突变
(1)
①有无外界影响因素都可能发生基因突
变,有外界因素的影响可提高突变率.
②基因突变的结果是产生了新基因,基因的数目
和位置不变.
(2)
①只 有 基 因 突 变 产 生 新 基 因,产 生 新
性状.
②等位基因是基因突变的结果,基因突变不一定
会产生等位基因(如病毒和原核生物).
③基因突变一定会使基因中碱基改变,一定引起
基因碱基序列的改变.
1.碱基序列不同的 mRNA翻译得到的肽链不可能
相同. (2024贵州卷,7D)(×)
2.在膀胱癌患者中,发现原癌基因 H-ras所编码蛋
白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明
基因突变可导致癌变. (2024甘肃卷,6A)(√)
3.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌
基因突变成原癌基因. (2022湖南卷,5C)(×)
4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个
等位基因. (×)
1.(必修2P80“图5-1”)基因突变是分子水平的变
化,一般借助显微镜是观察不到的.镰状细胞贫血
是基因突变造成的,但可借助显微镜进行诊断,原
因是什么?
答案:借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还
是镰刀状进行诊断.
2.(必修2P82“思考讨论”节选)从基因角度看,结
肠癌发生的原因是什么?
答案:从基因角度分析,结肠癌发生的原因是相关
基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑
癌基因Ⅲ)发生了突变.
3.(情景探究)如图表示基因突变的一种情况,其中a、
b是核酸链,c是肽链.请分析:
aGCG
C替代G→
GCC
↓ ↓
bCGC CGG
↓ ↓
c精氨酸 精氨酸
(1)由于氨基酸没有改变,所以上述基因并没有发
生突变,对吗?
(2)图中氨基酸没有改变,说明了密码子具有怎样
的特点?
答案:(1)不对.基因的碱基序列改变就发生了基
因突变.
(2)具有简并性.
[关键能力提升]
◆[提升点1] 通过基因突变的特点及原因,考查信
息提取能力和科学思维能力
1.α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和
146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全
相同,其余氨基酸不同.该变异是由基因上编码第
139个氨基酸的一个碱基缺失引起的.该实例不
能说明 ( )
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异
D.该变异导致终止密码子后移
解析:C [α-珠蛋白突变体是由基因上编码第
139个氨基酸的一个碱基缺失引起的,该变异属于
基因突变,A不符合题意;该实例能说明基因能指
导蛋白质的合成,B不符合题意;基因突变是DNA
上点突变,并非DNA片段缺失,C符合题意;发生
该基因突变后,蛋白质的氨基酸数目增加,说明该
变异导致终止密码子后移,D不符合题意.]
2.(2025江西九校联考)下列关于基因突变的叙述,
正确的是 ( )
A.个别碱基的替换可能不影响蛋白质的结构和
功能
B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变,属于基
因突变
C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因
突变引起的
D.基因突变一旦发生,改变的性状就会遗传给后代
解析:A [由于密码子的简并性,基因中个别碱基
的替换,若翻译形成相同的氨基酸,则可能不影响
蛋白质的结构和功能,A正确;染色体上部分基因
的缺失引起生物性状的改变,属于染色体结构变异
中的缺失,B错误;有性生殖产生的后代出现的差
异主要是由基因重组引起的,C错误;基因突变若
发生在生殖细胞中有可能遗传给后代,若发生在体
细胞中,一般不能遗传给后代,D错误.]
132
第六单元 基因的本质与表达
基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小
只改变1个
氨基酸的种
类或不改变
替 换 的 结 果 也 可
能 使 肽 链 合 成
终止
增添 大
插入位置前
不 影 响,影
响插入位置
后的序列
缺失 大
缺失位置前
不 影 响,影
响缺失位置
后的序列
①增 添 或 缺 失 的
位置越靠前,对肽
链 的 影 响 越 大;
②增 添 或 缺 失 的
碱基 数 是3的 倍
数,则一般仅影响
个别氨基酸
◆[提升点2] 通过细胞癌变,考查对人体健康的关
注和科学思维能力
3.(2023广东卷,2)中外科学家经多年合作研究,发
现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因
p53 表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这
一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路.
下列叙述错误的是 ( )
A.p53 基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的 基 因 编 辑 可 用 于 乳 腺 癌 的 基
础研究
解析:C [p53 基因是抑癌基因,这类基因突变可
能引起细胞癌变,A正确;p53 基因是抑癌基因,抑
癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或
促进细胞凋亡,B正确;依据题意,circDNMT1通
过与抑癌基因p53 表达的蛋白结合诱发乳腺癌,则
circDNMT1高 表 达 会 使 乳 腺 癌 细 胞 增 殖 变 快,
C错误;circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的
基础研究,D正确.]
4.(不定项)(2025辽宁丹东期末)如图表示基因突
变与结肠癌形成的关系.APC、SMAD4、CDC4 和
TP53 属于抑癌基因,KRAS 属于原癌基因.下列
说法错误的是 ( )
A.结肠癌是原癌基因突变后的结果
B.正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因
C.结肠癌细胞能够无限增殖,细胞的结构并不发生
明显的变化
D.KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增
殖,或者促进细胞凋亡
解析:ACD [根 据 题 意 可 知,APC、SMAD4、
CDC4 和TP53 属于抑癌基因,KRAS 属于原癌基
因,据图分析可知,结肠癌是原癌基因和抑癌基因
多个基因共同突变后的结果,A错误;结肠癌细胞
与正常细胞相比,能够无限增殖,形态结构发生显
著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间
的黏 着 性 显 著 降 低,容 易 在 体 内 分 散 和 转 移 等,
C错误;KRAS基因是原癌基因,其表达的蛋白质
是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达
的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞
凋亡,D错误.]
常和基因突变联系的“热点”
考点2 基因重组
[必备知识复盘]
1.概念
2.类型
(1)互换
四分体的非姐妹染色单体之间的互换(发生在减
数分裂Ⅰ前期的四分体时期)
232
高考总复习 生物学
(2)自由组合
位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生
在减数分裂Ⅰ后期)
(3)R型细菌转化为S型细菌
(4)人工重组
转基因技术(人为条件下进行的),即基因工程
3.结果 产生新的基因型,导致重组性状出现.
4.意义及应用
①基因重组一般发生于有性生殖 过 程
中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体的体
细胞增殖时也不发生.
②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,
导致后代性状多种多样,但不属于基因重组.
③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分
离,根本 原 因 是 等 位 基 因 的 分 离,而 不 是 基 因
重组.
1.某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基
因座位上分别分布着A和a基因,其成因可能是基
因突变或者交换.
(2021浙江1月选考,25A)(√)
2.原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程
中可进行基因重组. (×)
3.互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置
出现等位基因. (√)
1.(必修2P84“正文”)请说明基因重组有利于物种在
一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的
原因.
答案:基因重组产生的基因组合多样化的后代中,
可能会含有适应某种变化的生存所必需的基因
组合.
2.(必修2P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程
中,利用了哪些育种方法? 原理是什么?
答案:利用了杂交育种的方法,其原理是基因重组.
3.(情景探究)判断变异中的基因突变和基因重组:
(1)图a细胞处于什么时期? 细胞中的1、2号染色
体发生了什么变异?
(2)图b细胞处于什么时期? 该细胞名称是什么?
在该时期细胞中可发生哪种变异?
答案:(1)图a细胞处于四分体时期.细胞中的1、2
号染色体因互换发生了基因重组.
(2)图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期.该细胞名称为
初级精母细胞.该时期细胞可发生非同源染色体
上的非等位基因自由组合,即基因重组.
[关键能力提升]
◆[提升点1] 通过基因重组的不同形式考查观察
能力、思维判断能力
1.(2025湖南衡阳联考)基因重组是生物体在进行
有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合.
下列有关基因重组的叙述正确的是 ( )
A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因
重组
C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基
因重组导致的
D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三
种基因型是基因重组的结果
解析:C [基因重组中染色体互换可以使DNA的
结构发生改变,A错误;基因重组可发生在减数分
裂Ⅰ前期(染色体互换)和减数分裂Ⅰ后期(自由组
合),间期不发生基因重组,B错误;异卵双生指的
是不同的精子和不同的卵细胞结合,产生两个受精
卵导致的,而精子或卵细胞的差异是由基因重组导
致的,C正确;基因重组的实质是非等位基因的重
新组合,Aa中不存在非等位基因,因此不发生基因
重组,D错误.]
332
第六单元 基因的本质与表达
2.(2025山东临沂期中)减数分裂过程中同源染色
体的非姐妹染色单体可发生片段的互换,三种交换
模式如图所示.下列说法错误的是 ( )
A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生 AB、
Ab、aB、ab四种配子
B.图中的互换不能产生新基因,但能让性状重新
组合
C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分
裂Ⅱ后期发生等位基因的分离
D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述
互换现象
解析:A [图乙中同源染色体中的非姐妹染色单
体互换的片段在A和B、a和b之间,没有涉及 A
与a基因、B与b基因,故该细胞减数分裂产生的
配子只有AB和ab两种,A错误;图中的互换本质
是基因重组,基因重组不能产生新基因,但能让性
状重新组合,B正确;由于发生了互换,含有图甲和
图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生
等位基因的分离,C正确;题述互换现象发生在同
源染色体的非姐妹染色单体之间,并非所有的生殖
细胞产生过程中都会发生上述互换现象,D正确.]
◆[提升点2] 通过辨析基因突变与基因重组,考查
科学思维能力
3.(2025吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物
的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代
表染色体上带有的基因),下列说法中正确的是
( )
A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组
B.图乙细胞处于分裂间期,容易发生基因重组
C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由
组合,属于基因重组
解析:D [图甲细胞进行有丝分裂,不可能发生基
因重组,故该动物细胞发生了基因突变,A错误;基
因重组可发生于减数分裂Ⅰ的前期和后期,间期不
会发生基因重组,B错误;图丙细胞中1与4属于
非同源染色体,非同源染色体之间发生片段部分互
换属于染色体结构变异中的易位,C错误.]
对应学生P185
[真题研析]———浸润素养
[例] (2024广东卷)研究发现,短暂地抑制果蝇幼
虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)合成,会启
动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成.驱动此
肿瘤形成的原因属于 ( )
A.基因突变 B.染色体变异
C.基因重组 D.表观遗传
[关键信息点]
① PcG蛋白具有组蛋白修饰功能(表观遗传)
②
抑制PcG蛋白的合成会启动原癌基因zfhl
的表达,导致肿瘤形成
解析:D [由题意可知,短暂地 抑 制 果 蝇 幼 虫 中
PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原
癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成,即基因型未发
生变化而表型却发生了改变,因此驱动此肿瘤形成
的原因属于表观遗传,ABC错误、D正确.]
[真题品悟]———厚积素养
[考向1] 基因突变
1.(2024湖南卷)脱落酸(ABA)是植物响应逆境胁
迫的信号分子,NaCl和PEG6000(PEG6000不能
进入细胞)皆可引起渗透胁迫.图a为某水稻种子
在不同处理下基因R的相对表达量变化,图b为该
基因的突变体和野生型种子在不同处理下7天时
的萌发率.研究还发现无论在正常还是逆境下,基
因R的突变体种子中 ABA 含量皆高于野生型.
下列叙述错误的是 ( )
A.NaCl、PEG6000和 ABA对种子萌发的调节机
制相同
B.渗透胁迫下种子中内源 ABA的含量变化先于
基因R的表达变化
C.基因R突变体种子中 ABA含量升高可延长种
子贮藏寿命
D.基因R突变可能解除了其对 ABA生物合成的
抑制作用
解析:A [分析图a,用外源ABA处理,基因R的
相对表达量增高,说明 ABA可促进基因 R的表
达;缺失基因R的突变体种子中 ABA含量较高,
说明基因R的表达又会抑制 ABA的合成.由题
可知,ABA是植物响应逆境胁迫的信号分子,NaCl
432
高考总复习 生物学
和PEG6000可以引起渗透胁迫,促进 ABA 的合
成,进而促进基因R的表达,而 ABA可以直接促
进基因R的表达,因此NaCl、PEG6000和ABA对
种子萌发的调节机制不同,A错误;由图a可知,渗
透胁迫会先促进内源 ABA的合成,内源 ABA含
量的升高又会促进基因R的表达,B正确;ABA的
存在会抑制种子的萌发,因此基因R突变体种子中
ABA含量升高可延长种子贮藏寿命,C正确;无论
在正常还是逆境下,基因R突变体种子中ABA的
含量皆高于野生型,可能是因为基因R突变解除了
其对ABA生物合成的抑制,导致 ABA的合成量
增加,D正确.]
2.(2024甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌
基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞
不可控的增殖.下列叙述错误的是 ( )
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因 H-ras所编码
蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨
酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高
度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变
异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc
发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异
可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22
号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表
明基因重组可导致癌变
解析:D [在膀胱癌患者中,发现原癌基因 H-ras
所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬
氨酸,可能是由于碱基的替换造成的,属于基因突
变,表明基因突变可导致癌变,A正确;抑癌基因
WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观
遗传变异可导致癌变,B正确;原癌基因 N-myc
发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中
的重复,表明染色体变异可导致癌变,C正确;9号
和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,
表明染色体变异可导致癌变,D错误.]
[考向2] 基因重组
3.(2024广东卷)雄性不育对遗传育种有重要价值.
为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育
番茄材料,研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株
自交,所得子代的部分结果见图.其中,控制紫茎
(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对
基因独立遗传,雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一
对相对性状,3对性状均为完全显隐性关系.下列
分析正确的是 ( )
A.育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选
标记
B.子代的雄性可育株中,缺刻叶与马铃薯叶的比例
约为1∶1
C.子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比
例约为3∶1
D.出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变
的结果
解析:C [根据绿茎株中绝大多数雄性不育,紫茎
株中绝大多数雄性可育,可推测绿茎(a)和雄性不
育(f)位于同一条染色体,紫茎(A)和雄性可育(F)
位于同一条染色体,由子代雄性不育株中,缺刻叶∶
马铃薯叶≈3∶1可知,缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)
位于另一对同源染色体上.因此绿茎可以作为雄
性不育材料筛选的标记,A错误;控制缺刻叶(C)、
马铃薯叶(c)与控制雄性可育(F)、雄性不育(f)的
两对基因位于两对同源染色体上,因此,子代雄性
可育株中,缺刻叶与马铃薯叶的比例也约为3∶1,
B错误;由于基因A和基因F位于同一条染色体,
基因a和基因f位于同一条染色体,子代中紫茎雄
性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1,C正
确;出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数分裂Ⅰ
前期同 源 染 色 体 非 姐 妹 染 色 单 体 互 换 的 结 果,
D错误.]
4.(2024广东卷)EDAR 基因的一个碱基替换与东
亚人有更多汗腺等典型体征有关.用M、m分别表
示突变前后的EDAR 基因,研究发现,m的频率从
末次盛冰期后开始明显升高.下列推测合理的是
( )
A.m的出现是自然选择的结果
B.m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C.m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D.MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
解析:C [根据题意,EDAR 基因的一个碱基替换
导致 M突变为m,因此m的出现是基因突变的结
果,A不符合题意;根据题意,EDAR 基因的一个碱
基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关,因此
无法判断 m是否存在于现代非洲和欧洲人群中,
B不符合题意;自然选择导致基因频率发生定向改
变,根据题意,m的频率从末次盛冰期后开始明显
升高,因此 m的频率升高是末次盛冰期后环境选
择的结果,C符合题意;根据题意,m的频率从末次
盛冰期后开始明显升高,末次盛冰期后气温逐渐升
高,m基因频率升高,M 基因频率降低,因此推测
MM、Mm和 mm个体的汗腺密度依次上升,D不
符合题意.]
532
第六单元 基因的本质与表达