第11章 基因突变及其他变异 第16课时-【高考零起点】2025年新高考生物总复习教用课件（艺考）

必修2　遗传与进化 第十一章　基因突变及其他变异 第16课时 生物学 一、基因突变 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变。如图： 必修2　遗传与进化 【注意】(1)基因突变只改变基因的“质”，不改变基因的“量”。 (2)基因突变主要发生在细胞分裂间期，因为在间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低从而引起碱基的改变。基因突变最初是由单链上碱基的改变而引起，复制过程进行碱基互补配对，所以复制后是以碱基对的改变来呈现的。 必修2　遗传与进化 (一) 基因突变的实例 1．镰状细胞贫血 (1)症状：红细胞是弯曲的镰刀状。 (2)原因：组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中一对碱基的替换，导致不同的mRNA转录，从而导致第六个谷氨酸被缬氨酸取代。 必修2　遗传与进化 项目 变化前 变化后 DNA mRNA GAG GUG 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，原因是组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换，根本原因是DNA的碱基发生了变化。 必修2　遗传与进化 2．细胞的癌变 (1)细胞癌变的机理 原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 (2)癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。 必修2　遗传与进化 (二)基因突变的原因及特点 1．原因 (1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。 (2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。 2．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。 (三)基因突变对遗传的影响 基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 (四)基因突变的意义 基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。 必修2　遗传与进化 二、基因重组 1．类型 (1)减数分裂Ⅰ后期：非同源染色体上的非等位基因自由组合。 (2)减数分裂Ⅰ前期(四分体时期)：位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组。 2．概念：基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 3．意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。 必修2　遗传与进化 三、染色体变异 概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 (一)染色体数目的变异 1．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或减少。 2．二倍体和多倍体 (1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 必修2　遗传与进化 【注意】①细胞内某种型号同源染色体的条数＝染色体的组数。 ②染色体组内的染色体，形态和大小均不相同。 (2)二倍体概念：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。 实例：几乎全部动物和过半数的高等植物。 (3)多倍体概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。 一般情况下，如果二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子，这样的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞就含有三个染色体组，称作三倍体。 如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育而成的体细胞就会有四个染色体组，称作四倍体。 必修2　遗传与进化 四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。 实例：在植物中很常见，在动物中极 少见。如：三倍体无子西瓜、三倍体香蕉、四倍体番茄、四倍体葡萄等，其中，三倍体番茄和香蕉中没有种子，均不可育。 多倍体植株优点：多倍体植株常常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 必修2　遗传与进化 (4)得到二倍体和多倍体的一般途径 必修2　遗传与进化 (5)人工诱导多倍体 ①方法：低温处理、用秋水仙素诱导等。 ②秋水仙素处理对象：萌发的种子或幼苗。 ③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 必修2　遗传与进化 3．单倍体 (1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。 【注意】只要由配子发育而来的个体，不管有几个染色体组，都叫作单倍体。多倍体一定由受精卵发育而来。 (2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。 (3)应用：利用单倍体植株培育新品种。 (4)优点：能明显缩短育种年限。 必修2　遗传与进化 (二)染色体结构的变异 1．类型 (1)缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异。 (2)重复：染色体中增加某一片段引起变异。 (3)易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。 (4)倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。 2．结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 3．实例：如猫叫综合征，是由于人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。 必修2　遗传与进化 4．基因重组与染色体结构变异的区别   类型 发生时期 影像 基因重组 同源染色体中不同姐妹染色单体之间的互换 非同源染色体之间的自由组合(不涉及染色体之间的互换) 减数分裂Ⅰ的前期和后期 不能在光学显微镜下观察到 必修2　遗传与进化   类型 发生时期 影像 染色体结 构变异 缺失 重复 倒位 易位 有丝分裂或减数分裂前的间期 能在光学显微镜下观察到 必修2　遗传与进化   类型 发生时期 影像 备注 ①只有基因突变才能产生新的基因，基因重组和染色体变异均不产生新基因，基因重组只产生新的基因型，染色体结构变异既不能产生新的基因，也不能产生新的基因型 ②自由组合一定是基因重组，基因重组不一定是自由组合 ③果蝇缺刻翅、棒状眼、卷翅、花斑眼的形成分别由上述“缺失”“重复”“倒位”“易位”所导致 ④互换不改变染色体的形态和大小，易位改变染色体的形态和大小。互换是正常现象，易位是反常现象 必修2　遗传与进化 四、人类常见遗传病类型 1．人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。如：多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 (2)多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征(又称21三体综合征)、猫叫综合征等。 必修2　遗传与进化 五、遗传病的检测和预防 1．预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。 2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3．基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 4．基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 必修2　遗传与进化 选择 1．下列变异中，不属于染色体结构变异的是(　 　) ①非同源染色体之间相互交换片段　②同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换　③染色体缺失片段　④染色体增加片段　⑤染色体中DNA的一个碱基发生改变 A．①④ B．③④ C．①⑤ D．②⑤ 答案 D 必修2　遗传与进化 答案 2．下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于(　 　) 　　　 ①　　　　　　 　　② A．重组和易位 B．易位和易位 C．易位和重组 D．重组和重组 A 必修2　遗传与进化 答案 3．下列有关基因突变的叙述，正确的是(　 　) A．基因突变改变了染色体上基因的排列顺序 B．由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过显微镜检测 C．碱基的改变会导致遗传信息改变，生物的性状不一定会改变 D．基因A可突变为a1、a2、a3，说明基因突变具有普遍性的特点 C 必修2　遗传与进化 A．图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组 B．如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体 C．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体 D．图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体 答案 4．下图所示细胞中所含的染色体的叙述，正确的是(　 　) C 必修2　遗传与进化 答案 5．下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述，正确的是(　 　) A．单倍体生物体的体细胞中都没有同源染色体 B．21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组 C．人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因 D．用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的细胞中都含有4个染色体组 C 必修2　遗传与进化 答案 6．(2021·河北卷)图中①、②和③为三个精原细胞，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是(　 　) A．①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会 B．②经减数分裂形成的配子有一半正常 C．③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子 D．①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到 C 必修2　遗传与进化 答案 7．(2022·湖南卷)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　 　) A B C D C 必修2　遗传与进化 答案 8．(2021·湖南卷)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　 　) A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高 B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低 C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控 D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移 C 必修2　遗传与进化 答案 9．(2021·浙江卷)α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　 　) A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成 C. DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移 C 必修2　遗传与进化 答案 10．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　 　) A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D．编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 C 必修2　遗传与进化 答案 11．(2022·辽宁卷)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是(　 　) A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 C 必修2　遗传与进化 答案 12．(2021·广东卷)人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)，在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换)，下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是(　 　) A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体 D．女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的 3种染色体) C 必修2　遗传与进化 答案 13．(2022·浙江卷)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　 　) A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 B 必修2　遗传与进化 答案 14．(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　 　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 C 必修2　遗传与进化 答案 15．(多选)(2022·河北卷)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是(　 　) A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断 B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C．丙家系Ⅱ－1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D．如果丙家系Ⅱ－2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 BD 必修2　遗传与进化 感谢聆听 $$