课时作业(16) 人类遗传病是可以检测和预防的（Word练习）-【优化指导】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化（浙科版2019）

课时作业(16)　人类遗传病是可以检测和预防的 [对应学生用书P173] 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．先天性疾病就是遗传病 B．遗传病患者都有致病基因 C．血友病可通过染色体组型判断 D．各种遗传病在青春期患病率都很低 D　[先天性疾病不都是遗传病，比如先天性心脏病，A错误；染色体异常遗传病中没有致病基因也可能患病，B错误；血友病的染色体组型正常，不能通过染色体组型判断，可以通过基因检测进行诊断，C错误；各种遗传病在青春期患病率都很低，D正确。] 2．下列人类遗传病中，属于单基因遗传病的是(　　) A．白化病　　　　 B．无脑儿 C．唇裂 D．唐氏综合征 A　[白化病是一种常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，A正确；无脑儿和唇裂属于多基因遗传病，B、C错误；唐氏综合征是由于21号染色体多一条，为染色体异常遗传病，D错误。] 3．小李同学欲绘制先天性聋哑病的遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是(　　) A．在特定人群中调查，收集相关信息 B．建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性 C．依据收集的信息绘制遗传系谱图 D．先调查基因型，再确定遗传方式 D　[调查遗传病的遗传方式，应在特定人群即患者家系中调查，A正确；遗传病是显性还是隐性，需依据系谱图进行推导，B正确；遗传系谱图是根据对患者家系调查收集的信息绘制而成的，C正确；根据遗传系谱图先推断遗传方式，再推知各成员的基因型，D错误。] 4．在遗传调查中发现一男孩患红绿色盲。已知他的父母色觉均正常，他的祖父母、外祖父母也正常。那么他的色盲基因最初来源于(　　) A．祖父　　　　　　 B．祖母 C．外祖父 D．外祖母 D　[男孩的色盲基因一定来自母亲，已知外祖父正常，男孩母亲的色盲基因一定来自外祖母。] 5．苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病。下列叙述错误的是(　　) A．苯丙酮尿症属于常染色体单基因遗传病 B．苯丙酮尿症患者及家属需进行遗传咨询 C．选择放松会导致苯丙酮尿症致病基因出现的频率大幅增加 D．可以通过羊膜腔穿刺技术诊断胎儿是否患有苯丙酮尿症 C　[“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得以生存和生育后代，对遗传病的“选择放松”导致致病基因出现频率增加，但有害基因的个体会出现被淘汰等现象，所以致病基因的增多是有限的。] 6．下列关于人类遗传病检测和预防，不正确的措施是(　　) A．禁止近亲结婚 B．广泛开展遗传咨询 C．提高产前诊断的覆盖面 D．禁止有遗传病家族史的人结婚 D　[近亲结婚会加大子代患某种隐性遗传病的概率，所以我国民法典规定禁止近亲结婚，A正确；通过遗传咨询，可以向遗传咨询对象提出防治对策和建议，B正确；产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；通过对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，所以即使有遗传病家族史的人结婚，也可能生出健康的孩子，D错误。] 7．人类的葛莱弗德氏综合征(47，XXY)患者体细胞多了一条性染色体。下列叙述错误的是(　　) A．该病属于染色体异常遗传病 B．成年人很少新发此类疾病 C．患者体细胞中染色体组数是3个 D．利用羊膜腔穿刺可诊断胎儿是否患此病 C　[葛莱弗德氏综合征(47，XXY)患者多了一条性染色体，属于染色体异常遗传病，A正确；染色体异常遗传病在婴幼儿期就开始发病，成年人很少发现此类疾病，B正确；患者只是多了一条性染色体，其他染色体数量没变，仍然是两个染色体组，C错误；羊膜腔穿刺术可用来诊断胎儿是否患有染色体异常及其他遗传病，D正确。] 8．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 C　[对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，则可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。] 9．如图是某种遗传病的系谱图。3号和4号为正常的同卵孪生兄弟，兄弟俩都不带致病基因的概率是(　　) A．0　　　　　　　 B．1/3 C．1/9 D．1/16 B　[分析系谱图可知(以A，a代表相关基因)，1和2均正常，但其女儿5号为患者，故该病属于常染色体隐性遗传病，5号的基因型一定为aa，1和2的基因型一定为Aa，因此1和2子代的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，现3和4表型均正常，即3(或4)的基因型及比例为AA∶Aa＝1∶2，由于3号和4号为表型正常的同卵孪生兄弟(即由同一个受精卵发育而来)，所以3和4基因型都为AA的概率是1/3，综上分析，B正确。] 10．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下： a．确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 b．设计表格并确定调查地点。 c．多个小组进行汇总，得出结果。 根据本题中提供的信息回答下面的问题： (1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者)： 祖父 祖母 外祖 父 外祖 母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性 患者 √ √ √ √ √ ①根据上表在方框中绘制遗传系谱图： ②该病的遗传方式是常染色体显性遗传，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为1/6。 ③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律。 ④若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是两者是同一种隐性遗传病基因携带者的概率较高。 ⑤除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？进行遗传咨询，产前诊断。 (2)21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。 若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极。 解析　(1)①根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况，男性和女性正常分别用□和○表示，男性和女性患病分别用和表示，然后绘制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)内的遗传系谱图(见答案)。②由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，可判定为常染色体显性遗传病。双亲基因型都标记为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女性患者与aa婚配，后代是正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素的影响，不便于找出遗传规律。④若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因为两者是同一种隐性遗传病基因携带者的概率较高。⑤遗传病以预防为主，治疗是十分困难的，除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断。 (2)父亲标记的基因型为“＋－”，母亲的为“－－”，而后代21三体综合征患者的为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。 学科网（北京）股份有限公司 $$