内容正文:
第五章 生物的进化
重难加强课3 生物变异与基因频率的有关计算
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第五章 生物的进化
谢谢观看!
eq \a\vs4\al(类型一 基因突变和基因重组)
[典例体验1] 基因敲除技术是目前分子生物学应用十分广泛的技术。有一种研究思路是当在基因中插入某一个基因时,可造成被插入基因不能表达,从而起到敲除基因的作用。图1、图2为不同染色体上的片段,图3为一小段DNA片段。下列分析正确的是( )
图1
图2 图3
A.图1中基因1对应的两条链在减数第一次分裂时各自移向细胞两极
B.图2中的基因3插入图1的②位置引起的变异,属于基因重组
C.图3片段插入图1的位置①引起的变异属于易位
D.图3片段插入图1的位置②可引起DNA结构的改变,属于基因突变
B [图1中基因1对应的两条链属于同一个DNA分子,在减数第一次分裂后期移向细胞同一极,A错误;基因3插入图1的②位置,与基因1和基因2位于同一个DNA分子上而引起的变异,属于基因重组,B正确;图3片段插入图1的①位置,导致基因1的碱基对增添,引起的变异属于基因突变,C错误;图3片段插入图1的②位置可引起DNA结构的改变,由于②位置为非基因片段,故不属于基因突变,D错误。]
[归纳总结] 分析生物性状变异的原因
一般来说,当遗传物质改变引起生物性状改变时,一般按以下两个方面来分析:
(1)若产生新基因,可判断为基因突变。
①判断基因能否引起性状改变的两个要素:碱基序列的改变是否引起蛋白质的变化;新基因与原基因的显隐性关系。
②新基因引起性状改变的两个表现:对高等生物来说一般是产生原性状的相对性状;对微生物来说可能是致死或营养依赖。
(2)若不产生新基因,可能有两种变异。
①染色体畸变:由于造成了基因数量、排列顺序的改变,从而改变了生物的性状。
②基因重组:有性生殖中的基因重组,可使多个品种的优良性状集中起来;物种间的基因转移也属于基因重组,这种基因重组可使一种生物直接获得另一种生物的性状。
[对点集训1] 人类有一种常见的遗传病——脆性X综合征,该遗传病可引起智力低下,其病因和存在于X染色体上的FMR1基因中的CGG/GCC序列的重复次数(n)多少有关。导致该遗传病的变异类型是( )
A.基因突变
B.染色体结构变异
C.基因重组
D.染色体数目变异
A [该遗传病的病因与FMR1基因中的CGG/GCC序列的重复次数多少有关,即与FMR1基因的结构有关,故为基因突变。]
[对点集训2] 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:
枯草
杆菌
核糖体S12蛋白
第55~58位的
氨基酸序列
链霉素与
核糖体的
结合
在含链霉素
培养基中的
存活率(%)
野生型
…—P— eq \x(K) —K—P—…
能
0
突变型
…—P— eq \x(R) —K—P—…
不能
100
下列叙述正确的是( )
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
A [枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构改变引起的,突变型能在含链霉素的培养基中100%存活,说明突变型具有链霉素抗性, A正确;翻译是在核糖体上进行的,所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B错误;野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(56位氨基酸)有差异,而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变,所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致,C错误;根据题意可知,枯草杆菌对链霉素的抗性突变早已存在,不是链霉素诱发的,链霉素只能作为环境因素起到选择作用,D错误。]
eq \a\vs4\al(类型二 染色体畸变)
[典例体验2] 如图所示,甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是( )
A.个体甲的变异对表型无影响
B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代,性状分离比为3∶1
D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常
B [本题主要考查基因分离定律的应用与染色体畸变的类型。个体甲的变异属于染色体结构畸变中的缺失,会导致缺失片段上的基因丢失,进而影响表型,A错误;个体乙发生的变异是染色体结构变异中的倒位,减数分裂形成的四分体异常,B正确;含缺失染色体的配子一般是不育的,后代一般不会发生性状分离,C错误;个体乙染色体没有基因缺失,但发生倒位,表型异常,D错误。]
[归纳总结] 归纳染色体畸变解题方法
(1)“三看法”判断染色体结构变异
①看染色体的长短变化。比原染色体短,可能是缺失;比原染色体长,可能是重复。
②看染色体上的字母(片段)。不考虑大小写,若染色体上的字母有变化,意味着是易位。
③看染色体上字母(片段)的顺序。变化前后染色体的长度及字母均未改变,但字母顺序改变,则意味着是倒位。
(2)“增减法”判断染色体数目变异
①个别染色体的增减。
a.变异产生原因:减数第一次分裂时同源染色体未分离;减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离。
b.个体产生配子分析(以三体为例):三体产生的配子,一半正常,一半不正常(多一条染色体)。
②以染色体组的形式成倍增减。
a.染色体组数量判断依据:相同字母(不区分大小写)的数量;相同形状染色体的数量。
b.产生原因:多见于植物,纺锤体形成受阻导致。
c.同源四倍体产生配子的分析:以AAaa为例,
配子AA∶Aa∶aa=1∶4∶1。
[对点集训3] 家蚕中,基因S(黑缟斑)、s(无斑)位于2号染色体上,基因Y(黄血)和y(白血)也位于2号染色体上,假定两对等位基因间完全连锁无互换。用X射线处理蚕卵后,发生了图中所示的变异,具有该类型变异的一对家蚕交配产生的子代中,黑缟斑白血∶无斑白血为2∶1。下列相关叙述错误的是( )
A.缺失杂合子和缺失纯合子的存活率相同
B.具有图乙基因的家蚕为黑缟斑白血
C.具有图甲基因的家蚕交配产生的后代有三种基因型
D.X射线照射后发生的变异为染色体变异中的缺失
A [由于两对基因完全连锁,该类型变异的一对家蚕交配,产生的配子基因型及比例为S∶sy=1∶1,配子随机结合,后代基因型及比例应为
SS∶Ssy∶ssyy=1∶2∶1,表型分别为黑缟斑、黑缟斑白血、无斑白血,根据题干后代比例可知,基因型SS的家蚕由于缺少血色基因而致死,即说明缺失杂合子和缺失纯合子的存活率不相同,A错误;图乙基因型为Ssy,因此家蚕表现为黑缟斑白血B正确;甲图SsYy的家蚕产生的配子种类及比例SY∶sy=1∶1,该种基因型的家蚕交配产生的后代有SSYY、SsYy、ssyy三种基因型,C正确;用X射线处理蚕卵后,Y基因所在的染色体片段丢失,该变异属于染色体结构变异中的缺失,D正确。]
eq \a\vs4\al(类型三 人类遗传病)
[典例体验3] 一男性患有某种单基因遗传病。某同学对其家系的其他成员进行调查后,记录如下(“+”代表患者,“-”代表正常)。下列有关分析错误的是( )
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
-
+
+
-
+
+
-
A.该遗传病属于常染色体显性遗传病
B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C.该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D.这个家系中所有患者基因型相同的概率为4/9
D [父亲、母亲均是患者,姐姐正常,则该病为常染色体显性遗传病;调查发病率应在人群中随机调查;父母都为杂合子,生出正常孩子(隐性个体)的概率是1/4。由表中记录情况可知外祖父和祖母的基因型不确定,所以家系中患者基因型相同的概率不确定。]
[归纳总结] 遗传病的判断与计算方法
(1)遗传方式的判断
(2)遗传概率的计算
当多种遗传病均独立遗传时,要学会先算甲病再算乙病。
若甲病遗传概率为P,乙病遗传概率为Q。则后代:
①两病兼患概率=P×Q
②只患一种病的概率=P×(1-Q)+(1-P)×Q
③正常的概率=(1-P)×(1-Q)
[对点集训4] 如图为某家系的遗传系谱图,已知Ⅱ4无致病基因,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是( )
A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2的基因型为AaXbY,Ⅱ3的基因型为AaXBXB或AaXBXb
C.如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配,生出正常孩子的概率为7/32
D.两病的遗传方式符合基因的自由组合定律
B [因为Ⅱ3和Ⅱ4均无乙病,Ⅲ4有乙病且Ⅱ4无致病基因,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病;因为Ⅱ3和Ⅲ3有甲病,Ⅱ4无甲病且无致病基因,所以甲病为显性遗传病,又因Ⅱ2有甲病,Ⅲ1无甲病,所以甲病为常染色体显性遗传病,A正确。Ⅱ2患有两种遗传病,且母亲没有甲病,所以Ⅱ2的基因型为AaXbY,Ⅱ3有甲病且为乙病基因的携带者,母亲无甲病,所以Ⅱ3的基因型为AaXBXb,B错误。Ⅱ2的基因型为AaXbY,Ⅱ1无甲病,则Ⅲ2的基因型为AaXBY,Ⅱ3的基因型为AaXBXb,Ⅱ4无致病基因,其基因型为aaXBY,所以Ⅲ3的基因型为AaXBXB或AaXBXb,因此Ⅲ2与Ⅲ3婚配,不患甲病的概率为1/4,不患乙病的概率为7/8,生出正常孩子的概率为7/32,C正确。两种病位于不同的染色体上,所以遗传方式符合基因的自由组合定律,D正确。]
eq \a\vs4\al(类型四 基因频率和基因型频率的计算)
[典例体验4] 老鼠的皮毛黄色(A)对灰色(a)为显性,是由常染色体上的一对等位基因控制的。有一位遗传学家在实验中发现含显性基因(A)的精子和含显性基因(A)的卵细胞不能结合。如果黄鼠与黄鼠(第一代)交配得到第二代,第二代老鼠自由交配一次得到第三代,那么在第三代中黄鼠所占的比例是( )
A.1/2 B.4/9 C.5/9 D.1
A [由题意可知,黄鼠的基因型为Aa,则第二代有2/3Aa、1/3aa,其中a的基因频率为2/3,A的基因频率为1/3,则第三代中黄鼠Aa所占的比例为(2×2/3×1/3)/(1-1/3×1/3)=1/2。]
[归纳总结] 基因频率和基因型频率计算的两种方法
(1)定义计算法:利用基因频率和基因型频率的概念直接计算,例如:某基因频率=该基因总数/(该基因数+该基因的等位基因数)×100%。
(2)开方法和平方法计算:随机交配、没有自然选择和变异、没有迁入和迁出、样本足够大的情况下,显性基因频率等于显性纯合子的基因型频率开平方,同理,显性纯合子的基因型频率等于显性基因频率的平方。
[对点集训5] 如图表示环境条件发生变化后某个种群中A和a基因频率的变化情况,相关说法错误的是( )
A.环境条件发生变化后,使生物产生适应性的变异
B.P点时两曲线相交,此时A和a的基因频率均为50%
C.Q点表示环境条件发生了变化,基因A控制的性状更加适应环境
D.在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变
A [变异本身是自发产生的,变异发生后,在自然(环境条件)选择下,适应性的变异被选择保留下来,引起种群的基因频率发生定向改变。P点时两曲线相交,此时A和a的基因频率相等,均为50%。Q点时A基因频率增大,表示环境条件发生了变化,基因A控制的性状更加适应环境。]
[对点集训6] 白化病(常染色体隐性疾病)在人群中的发病率是1/3 600,一白化病男性携带者与一健康女性结婚,则他们所生的孩子患白化病的概率是( )
A.1/240 B.1/120 C.1/122
D.1/100
C [已知白化病在人群中的发病率是1/3 600,说明aa=1/3 600,a=1/60,
A=59/60;AA=59/60×59/60,Aa=2×59/60×1/60,该健康女性的基因型是Aa的概率是(2×59/60×1/60)/(59/60×59/60+2×59/60×1/60)=2/61;白化病男性携带者的基因型是Aa,该健康女性的基因型是Aa的概率是2/61,所以他们下一代患白化病的概率是1×2/61×1/4=1/122。]
$$