第4章 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的（课件PPT）-【优化指导】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化（浙科版2019）

第四章　生物的变异 第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 栏目索引 预习案 自主读教材 探究案 互动探疑难 巩固案 总结与应用 预习案 自主读教材 生殖细胞或受精卵 遗传物质 单个基因 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 许多个基因 许多种环境因素 数目、形态或结构 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 做出诊断 再度发生的可能性 遗传方式 再发风险 系谱分析 提出防治措施 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 染色体异常 新出生婴儿和儿童 单基因 多基因 羊膜腔穿刺 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 疾病基因 遗传风险 个体DNA档案 基因治疗 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 × √ √ × 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 √ √ 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 探究案 互动探疑难 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 巩固案 总结与应用 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 课时作业(16) 返回导航 生物学　必修 2 （配浙科版） 第四章　生物的变异 谢谢观看！ 课程内容标准 核心素养对接 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维) 2．制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究) 3．关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康；明确遗传病监测和预防的重要性。(社会责任) 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1．遗传病的概念：凡是由于________________里的________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．类型：遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (1)单基因遗传病：是指由染色体上________的异常所引起的疾病，如多指、白化病、红绿色盲等。 (2)多基因遗传病：是指涉及__________和______________的遗传病，如先天性心脏病、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。 (3)染色体异常遗传病：是指由于染色体的________________异常引起的疾病，如先天愚型、猫叫综合征等。 eq \a\vs4\al(二、遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病) 1．遗传咨询的概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属________，估计疾病或异常性状________________，并详细解答有关病因、________、表现程度、诊治方法、预后情况及________等问题。 2．遗传咨询的基本程序 病情诊断→________→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→____________。 3．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)__________的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (2)最容易表现单基因病和多基因病的是________________。 (3)各种遗传病在青春期的发病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的______病比青春期发病率高。 (5)______遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 4．产前诊断通常采用的操作方法 __________和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。 三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗 1．人类基因组计划的目标：构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。 2．人类基因组计划的应用价值： ①追踪________。 ②估计________。 ③用于优生优育。 ④建立______________。 ⑤用于________。 1．判正误 (1)携带遗传病基因的个体会一定患遗传病。( ) 提示　隐性遗传病的携带者一定不发病。 (2)单膜腔穿刺和绒毛血细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。( ) (3)单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。( ) (4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。( ) 提示　遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。 (5)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( ) (6)基因检测可以精确地诊断病因。( ) (3)调查人群中的遗传病时，为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示　应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 2．微思考 (1)遗传病患者一定携带致病基因吗？ 提示　染色体异常遗传病是染色体畸变引起的，不携带致病基因。 (2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查可行度较高，请说明理由。 提示　红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 任务驱动一　遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1．单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律吗？ 提示　通常只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 2．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？ ①多指、②镰刀型细胞贫血症、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。 提示　显性遗传病：①④⑤⑧；隐性遗传病：②③⑥⑦。 3．分析下列图示，回答下列问题。 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： eq \a\vs4\al(①) （异常卵细胞）) eq \a\vs4\al( eq \a\vs4\al(②) （异常卵细胞）) eq \a\vs4\al( (图中染色体代表21号染色体) (1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。 提示　减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)图示②过程会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 提示　会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)除了卵细胞异常会导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 提示　会。也可能是由于在精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。 (4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，理论上能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示　能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 1．先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病的比较 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的疾病，为遗传病 从祖先继承相同致病基因引起的疾病，为遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病 2．不同类型人类遗传病的特点 分类 常见病例 遗传特点 单基因 遗传病 常染 色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等。 ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等。 ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X 染色 体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性。 ②连续遗传 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性。 ②有交叉遗传现象 伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 分类 常见病例 遗传特点 多基因 遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象。 ②易受环境影响。 ③在群体中发病率较高 染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 随着科技的发展，人类遗传病受到更多的关注。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．细胞中遗传物质改变引起的疾病称为遗传病 B．遗传病是由1个或多个基因异常导致的 C．血友病是X连锁隐性遗传病，女性患者更多 D．多基因遗传病病因和遗传方式复杂，不易与后天获得性疾病相区分 D　[细胞中遗传物质改变引起的疾病不都是遗传病，比如细胞癌变，A错误；人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B错误；血友病是X连锁隐性遗传病，男性患者更多，C错误；多基因遗传病病因和遗传方式复杂，许多多基因遗传病是后天发病的，不易与后天获得性疾病相区分，D正确。 ] 关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是(　　) A．都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B．患者父母不一定患病 C．都是遗传病，患者的后代都会患病 D．都是基因突变引起的 B　[“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。] [借题发挥]　先天性疾病、家族性疾病与遗传病(科学思维) (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病会在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 1．下列很可能属于遗传病的是(　　) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 C　[孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。] 2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高　⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 A．①②③　　　　　　　　　　 B．③④ C．①②③④ D．①②③④⑥ C　[生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体，如白化病基因携带者，不一定会患病，③错误；染色体异常遗传病患者，如唐氏综合征不携带致病基因，却患遗传病，④错误，C正确。] 任务驱动二　遗传咨询可以帮助监测和预防遗传病 一、人类遗传病的调查 资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。 资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。 ②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？ 提示　根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。 (1)资料1中的数据是怎样获得的？ 提示　随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出： 遗传病的发病率＝ eq \f(遗传病患病人数,被调查的总人数) ×100%。 (2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题： ①怎样选取调查的样本？ 提示　在患有该遗传病的家族中进行调查。 二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划 1．阅读教材P109～P115相关内容，结合下列材料分析回答下列问题。 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示　需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。 (2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示　女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。 2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。 分析上述材料，思考下列问题： (1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？ 提示　基因组中有5条；染色体组中有4条。 (2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？ 提示　12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。 1．人类遗传病的调查 (1)人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种病的遗传方式。 (2)若调查统计某种遗传病在人群中的发病率，应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/被调查人数)×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 (4)依据遗传调查所得数据进行推断 2．遗传咨询与优生 优生措施 具体内容 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生 进行遗传咨询 ①病情诊断。 ②系谱分析。 ③染色体/生化测定。 ④遗传方式分析/发病率测算。 ⑤提出防治措施 优生措施 具体内容 提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育 开展产前诊断 ①羊膜腔穿刺。 ②绒毛细胞检查。 ③检测母体外周血胎儿游离DNA 一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　　) 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 D　[妻子色盲，丈夫正常，女儿一定正常，儿子一定色盲，不需要进行基因检测；妻子正常，但可能携带色盲基因，丈夫色盲，女儿和儿子均可能色盲，需要对胎儿进行基因检测。] 母亲年龄与生育后代患唐氏综合征发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　) A．孕前遗传咨询 B．禁止近亲结婚 C．提倡适龄生育 D．妊娠早期避免接触致畸剂 C　[由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，唐氏综合征相对发生率越来越高。在25～30岁，母亲所生子女较多，且唐氏综合征相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患唐氏综合征的概率。] [借题发挥]　我国民法典规定禁止近亲婚配的医学依据(科学思维) 从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，使近亲结婚后代患隐性遗传病的机率增加。 1．下表为某学校的研究性学习小组对某种遗传病在四个家庭中发病情况的调查结果。据表推断最合理的是(　　) 　　 家庭 成员 甲 乙 丙 丁 父亲 患病 正常 患病 正常 母亲 正常 患病 患病 正常 儿子 患病 患病 患病 患病 女儿 患病 正常 患病 正常 A．甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病 B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病 D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病 D　[由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。] 2．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是(　　) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及病症表现　②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④　　　　　　　 B．③①④② C．①③④② D．①④③② C　[开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步确定要调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格，确定调查的地点和要点，分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和尽可能获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。] 知识网络构建 关键知识积累 1.人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 知识网络构建 关键知识积累 填充　①单基因　②多基因　③监测和预防　④人类基因组； 4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 6.人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。 1．某男性遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式很可能与下列哪种疾病的遗传方式相同(　　) A．高胆固醇血症 B．抗维生素D佝偻病 C．道尔顿症 D．克兰费尔特综合征 B　[根据题干信息，推断该病的遗传方式是X连锁显性遗传病，与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同。] 2．先天愚型又称唐氏综合征，如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。下列叙述错误的是(　　) A．先天愚型为染色体异常遗传病 B．适龄生育可降低该病的发生率 C．该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关 D．分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病 C　[先天愚型为染色体异常遗传病，A正确；由图可知，后代先天愚型的发病率随着母亲年龄的增大而升高，因此适龄生育可降低该病的发生率，B正确；该病的发生既与女方个体减数分裂异常有关，也与男方个体减数分裂异常有关，C错误；先天愚型为染色体异常遗传病，因此分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病，D正确。] 3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 D　[调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病，A错误；青少年型糖尿病是多基因遗传病，B错误；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查，D正确。] 4．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　) A．近亲结婚不影响抗维生素D佝偻病的发病率 B．畸形胎常在早孕期形成 C．在患者后代中多基因遗传病的发病率明显低于单基因遗传病 D．遗传咨询的基本程序的第一步是系谱分析 D　[近亲结婚会增大隐性遗传病的发病率，抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以近亲结婚不影响该病的发病率，A正确；畸形胎常在早孕期形成，B正确；在患者后代中，多基因遗传病的发病率低于单基因遗传病的发病率，C正确；遗传咨询的基本程序的第一步是病情诊断，D错误。] 5．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是(　　) A．原发性高血压在人群中发病率较低 B．唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断 C．遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式 D．禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险 B　[原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A错误；唐氏综合征是染色体数目的变异，可以通过分析染色体组成进行诊断，B正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，分析确定遗传病的传递方式是第二步，C错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D错误。] $$