5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

这个新闻一出，引起了国人对海鱼无尽担忧，人们在担心什么? 问题探讨 生物的变异: 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性 1.上述“纹眉”、“烫发”属于变异吗？ 为什么? 属于，个体之间性状的差异性。 问题探讨 2.变异能否遗传？ 表现型 = 基因型 + 环境 生物变异 （仅由环境引起，不改变自身遗传物质） 不可遗传的变异 可遗传的变异 （改变遗传物质） 基因突变 基因重组 染色体变异 生物变异类型 基因突变与基因重组 人教版高中生物必修二 第五章第一节 基因突变的实例 Examples of genetic mutations [资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。 镰刀型细胞贫血症 5 基因突变的实例 Examples of genetic mutations [资料2]1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 [资料3]1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常红细胞的氨基酸序列 异常红细胞的氨基酸序列 镰刀型细胞贫血症 6 基因突变的实例 Examples of genetic mutations 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 镰刀型细胞贫血症 7 思考讨论： 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ T G G A C C DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 G G G G C C G G 谷氨酸 缬氨酸 基因突变的实例 Examples of genetic mutations 谷氨酸密码子： GAA、GAG 缬氨酸密码子： GUU、GUC、GUA、GUG T A U A T G G A C C DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 G G G G C C G G 谷氨酸密码子： GAA、GAG 缬氨酸密码子： GUU、GUC、GUA、GUG 谷氨酸 缬氨酸 基因突变的实例 Examples of genetic mutations 思考讨论： 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基对发生变化 相应的氨基酸发生变化 相应的蛋白质发生变化 红细胞形态发生改变 镰刀型细胞贫血症 分子水平 细胞水平 个体水平 根本原因 直接原因 基因突变的实例 Examples of genetic mutations 思考讨论： 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 能够遗传，突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因遗传给下一代。 基因突变的实例 Examples of genetic mutations 想一想它能否遗传，怎样遗传？ 思考讨论： 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 基因突变 genetic mutations 基因突变 1.概念： 2.发生时间： 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 通常发生在有丝分裂间期和减数分裂前的间期 12 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 3.基因突变对蛋白质的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 小 大 大 基因突变 基因突变 genetic mutations 13 4.基因突变对性状的影响 主要原因： ①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②由于基因的选择性表达，突变基因在该细胞中不表达 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 原密码子 亮氨酸 U U A 突变密码子 U U G 基因突变不一定导致生物性状的改变 基因突变 基因突变 genetic mutations 14 5.基因突变的结果 遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中，一般不能遗传。 特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 基因突变 产生新的等位基因。 基因突变 genetic mutations 15 自然突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。 诱发突变 a.物理因素：紫外线，X射线及其他辐射 6. 原因 辐射 基因突变 基因突变 genetic mutations 16 5-溴尿嘧啶 尿嘧啶 黄曲霉素 亚硝酸 b.化学因素：亚硝酸、碱基类似物等 自然突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。 诱发突变 a.物理因素：紫外线，X射线及其他辐射 6. 原因 基因突变 基因突变 genetic mutations 17 HPV，其非结构蛋白序列同样可以部分整合到宿主细胞基因组中，导致细胞癌变，诱发宫颈癌。 c.生物因素：病毒、某些细菌等 b.化学因素：亚硝酸、碱基类似物等 自然突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。 诱发突变： a.物理因素：紫外线，X射线及其他辐射 6. 原因 基因突变 基因突变 genetic mutations 18 白眼果蝇 白化苗 普遍性 白色皮毛牛犊 短腿安康羊（中） 7.基因突变的特点 基因突变 基因突变 genetic mutations 随机性体现在时间随机和部位随机；但突变方向受原基因碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。 19 植物的个体发育 灰色 白色 黑色 黄色 性成熟的植株 胚 幼苗 具根茎叶的植株 分化出花芽的植株 受精卵 任何时期、任何细胞、DNA的任何部位 随机性 不定向性 7.基因突变的特点 基因突变 基因突变 genetic mutations 随机性体现在时间随机和部位随机；但突变方向受原基因碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。 20 自然状态下，基因突变的频率是很低的。 大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。 多害少利性 基因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 低频性 7.基因突变的特点 基因突变 基因突变 genetic mutations 随机性体现在时间随机和部位随机；但突变方向受原基因碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。 21 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。 产生新基因 生物进化的原始材料 8.基因突变的意义 基因突变 基因突变 genetic mutations 22 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及原癌基因的突变使得正常的肠上皮细胞分裂失控，导致发生结肠癌。 基因突变的实例 Examples of genetic mutations 细胞癌变 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 基因突变的实例 Examples of genetic mutations 细胞癌变 原癌基因 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 抑癌基因 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 基因突变的实例 Examples of genetic mutations 细胞癌变 基因突变的实例 Examples of genetic mutations ①能够无限增殖 ②形态结构发生显著变化 ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移 1.细胞癌变的特点 细胞癌变 26 基因突变的实例 Examples of genetic mutations 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 HPV病毒 2.致癌因子 细胞癌变 27 基因突变的实例 Examples of genetic mutations ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 3.癌症的预防与治疗 细胞癌变 28 为什么会出现新的性状组合？ F1 P × YYRR yyrr F2 Y_R_ Y_rr yyR_ 9 3 ： yyrr 3 1 ： ： YyRr 基因重组 控制不同性状的基因自由组合 除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？ 基因重组 Genetic recombination 29 基因重组 Genetic recombination (1)概念： (2)发生时期： (3)类型：自由组合型 互换型 猫由于基因重组而产生的毛色变异 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 减数分裂Ⅰ 30 基因重组 Genetic recombination (3)类型Ⅰ：自由组合型 发生时期： 现象： 结果： A D a d Ad和aD AD和ad A D a d 减数第一次分裂后期 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 31 基因重组 Genetic recombination (3)类型Ⅱ ：互换型 发生时期： 现象： 结果： A A B a a b b B 可产生的 配子类型：AB、ab 重组后新增的配子类型：AB、Ab、ab、aB A A B a a b B b 减数第一次分裂前期 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换 等位基因之间发生交叉互换 32 基因重组 Genetic recombination (1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 (2)发生时期：减数分裂时期 (3)类型：自由组合型 互换型 基因工程（重组DNA技术）等 猫由于基因重组而产生的毛色变异 思考：基因重组能否产生新的基因？ 33 基因重组 Genetic recombination （4）基因重组的特点： ①只产生新的基因型（新的性状组合），并未产生新的基因、新性状。 （5）意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。 34 基因重组 Genetic recombination 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 35 $$