大题02 遗传规律类-【大题精做】冲刺2025年高考生物大题突破+限时集训（江苏专用）

大题02 遗传推理类 通过对近年江苏高考及全国卷生物试题的分析，遗传规律题呈现出独特且重要的地位。这类试题突出体现 “基础性、综合性、探究性” 的显著特点。在基础性方面，高度聚焦遗传学科的核心概念，如基因的分离定律中亲代与子代基因传递的规律，自由组合定律中不同对基因在形成配子时的自由组合机制，以及伴性遗传中基因与性染色体的关联等。通过对这些核心概念的考查，扎实检验学生对遗传知识根基的掌握程度。常将多个遗传规律相互交织，与细胞分裂过程中染色体的行为变化紧密联系，全方位考查学生对知识的系统性理解。在探究性层面，会创设新颖的实验情境，要求学生依据已知的遗传知识，对未知的遗传现象进行分析、推理与探究，以此考查学生的逻辑思维和科学探究能力。 从命题规律看，遗传规律题常以丰富多样且极具代表性的内容为情境。常2022 年以大蜡螟幼虫体色遗传为情境，深入考查基因的分离定律和自由组合定律。通过设置深黄、灰黑、白黄 3 种体色品系的杂交实验，要求学生依据子代体色的表现型及比例，对决定体色基因的位置、显隐性关系等进行判断，这不仅需要学生掌握扎实的遗传规律知识，还考验了他们对复杂数据的分析处理能力。在 2023 年的试题中，可能会以植物的某种特殊性状遗传为背景，如某植物花色受多对等位基因控制且存在基因互作现象，学生需要梳理清楚各基因之间的关系，才能准确分析遗传现象，这体现了对遗传规律综合性考查的命题思路。2024 年或许会以某种动物的伴性遗传为情境，像果蝇眼色的伴性遗传，结合基因突变等因素，让学生对复杂的遗传现象进行解释和推理，考查学生对伴性遗传特点及规律的深度理解。。 之后可能会延续“情境创新+能力升级”趋势，情境上，可能会引入更多前沿的遗传学研究成果作为背景，如基因编辑技术在遗传育种中的应用、新发现的遗传疾病遗传机制等，考查学生在全新情境下运用知识的能力。学生需要学会运用科学思维去深入分析遗传的相关规律，并对实验结果进行合理推测分析。 典例一：基因分离定律的实质和应用 （2022·江苏·高考真题）大蜡螟是一种重要的实验用尾虫，为了研究大蜡螟幼虫体色遗传规律。科研人员用深黄、灰黑、白黄3种体色的品系进行了系列实验，正交实验数据如下表（反交实验结果与正交一致）。请回答下列问题。 表1深黄色与灰黑色品系杂交实验结果 杂交组合 子代体色 深黄 灰黑 深黄（P）♀×灰黑（P）♂ 2113 0 深黄（F1）♀×深黄（F1）♂ 1526 498 深黄（F1）♂×深黄（P）♀ 2314 0 深黄（F1）♀×灰黑（P）♂ 1056 1128 (1)由表1可推断大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于 染色体上 性遗传。 (2)深黄、灰黑、白黄基因分别用Y、G、W表示，表1中深黄的亲本和F1个体基因型分别是 ，表2、表3中F1基因型分别是 。群体中Y、G、W三个基因位于一对同源染色体。 (3)若从表2中选取黄色（YW）雌、雄个体各50只和表3中选取黄色（GW）雌、雄个体各50只，进行随机杂交，后代中黄色个体占比理论上为 。 表2深黄色与白黄色品系杂交实验结果 杂交组合 子代体色 深黄 黄 白黄 深黄（P）♀×白黄（P）♂ 0 2357 0 黄（F1）♀×黄（F1）♂ 514 1104 568 黄（F1）♂×深黄（P）♀ 1327 1293 0 黄（F1）♀×白黄（P）♂ 0 917 864 表3灰黑色与白黄色品系杂交实验结果 杂交组合 子代体色 灰黑 黄 白黄 灰黑（P）♀×白黄（P）♂ 0 1237 0 黄（F1）♀×黄（F1）♂ 754 1467 812 黄（F1）♂×灰黑（P）♀ 754 1342 0 黄（F1）♀×白黄（P）♂ 0 1124 1217 (4)若表1、表2、表3中深黄（YY♀、YG♀♂）和黄色（YW♀♂、GW♀♂）个体随机杂交，后代会出现 种表现型和 种基因型。 (5)若表1中两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D（两者不发生交换重组），基因排列方式为 ，推测F1互交产生的F2深黄与灰黑的比例为 ；在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的 。 一、遗传学中常用概念及符号 1、性状类： 显性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状； 隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状； 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。 2、基因类： 显性基因：决定显性性状的基因，用大写字母表示，如用D表示。 隐性基因：决定隐性性状的基因，用小写字母表示，如用d表示。 等位基因：控制一对相对性状的基因，位于一对同源染色体上的相同位置。 非等位基因：控制不同性状的基因，位于一对同源染色体的不同位置 或 位于不同对同源染色体上。 3、个体类： 表现型（表型）：指生物个体实际表现出来的性状 。 基因型：与表现型有关的基因组成。 （关系：基因型是表型的内在决定因素） 纯合子：基因组成相同的个体。如DD或dd。其特点是自交后代全为纯合子，子代不发生性状分离现象。 杂合子：基因组成不同的个体。如Dd。其特点是自交后代出现性状分离现象。 4、交配类： 杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。如：DD×dd Dd×dd DD×Dd等。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如：DD×DD Dd×Dd等 测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如：Dd×dd 5、 有关符号： 二、显性、隐性性状的判断 (1)根据概念判断显隐性 →甲性状→ (2)根据子代表型判断显隐性 (3)设计杂交实验判断显隐性 (4)根据遗传系谱图判断显隐性 1．（2025·陕西榆林·三模）水稻是我国重要的粮食作物，随着全球变暖水稻的减产问题日益严峻。因此对水稻进行遗传改良成了解决水稻减产问题的重要手段。 (1)科学家在非洲水稻中发现了一种耐高温的突变品系甲，其耐高温基因OgTT1可保护植物细胞免受高温胁迫。将突变品系甲与野生型水稻进行杂交得F1，F1自交后，发现F2中耐高温的植株约占1/4。由此推断，耐高温性状是 性状，最可能是由 对基因控制。 (2)科学家偶然发现一株宽粒水稻突变品系乙，是由2号染色体上GW2基因发生隐性突变所致，该突变造成颖花外壳宽度增加使水稻产量提高。为探究突变品系甲的突变基因是否也位于2号染色体上，请以现有突变品系为材料设计实验，写出设计思路和预期结果。 设计思路： 。 预期结果：若子二代表型及比例为 ， 则突变品系甲的突变基因不位于2号染色体上；若子二代表型及比例为 ，则突变品系甲的突变基因位于2号染色体上。 (3)经验证突变品系甲的突变基因也位于2号染色体。为进一步确定甲、乙突变基因在2号染色体上的具体位置，科研人员用染色体上带有多种分子标记的耐高温宽粒的纯合水稻与染色体未标记的野生型水稻（WT）进行两次杂交（如图1）。用获得的F2植株自交获得F3纯合重组植株R1～R5。    ①图1所示，F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的具体原因是 ，该种变异发生的时间为 。 ②图2和图3分别是R1～R5染色体分子标记监测结果和植株耐高温率、宽粒比率统计的结果，分析可知耐高温突变基因大约位于 之间（填分子标记名称），宽粒基因大约位于 之间（填分子标记名称）。 典例二：基因自由组合定律的实质和应用 （2024·江苏·高考真题）有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)甲和丙的基因型分别是 、 。 (2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为 。 (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。 (4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为 。 (5)若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为 。 一自由组合定律 1、细胞学基础 2、验证两对等位基因的遗传是否遵循自由组合定律的方法 验证方法 结论 自交法 F1自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1，则遵循基因的自由组合定律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制 测交法 F1测交后代的性状比例为1∶1∶1∶1，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制，则遵循自由组合定律 花粉鉴定法 F1若有四种花粉，比例为1∶1∶1∶1，则遵循自由组合定律 单倍体育种法 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有四种表型，且比例为1∶1∶1∶1，则遵循自由组合定律 一、自由组合定律的常规解题规律和方法 1.方法类 题型分类 解题规律 示例 种类问题 配子类型(配子种类数) 2n(n为等位基因对数) AaBbCCDd产生配子种类数为23＝8(种) 配子间结合方式 配子间结合方式种类数等于配子种类数的乘积 AABbCc×aaBbCC，配子间结合方式种类数＝1×4×2＝8(种) 子代基因型(或表型)种类 双亲杂交(已知双亲基因型)，子代基因型(或表型)种类等于各性状按分离定律所求基因型(或表型)种类的乘积 AaBbCc×Aabbcc，基因型为3×2×2＝12(种)，表型为2×2×2＝8(种) 概率问题 基因型(或表型)的比例 按分离定律求出相应基因型(或表型)的比例，然后利用乘法原理进行组合 AABbDd×aaBbdd，F1中AaBbDd所占比例为1××＝ 纯合子或杂合子出现的比例 按分离定律求出纯合子的概率的乘积为纯合子出现的比例，杂合子概率＝1－纯合子概率 AABbDd×AaBBdd，F1中AABBdd所占比例为××＝ 2.根据子代表型及比例推断亲本基因型(逆向组合法) （1）．基因填充法 根据亲代表型可大概写出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根据子代表型将所缺处补充完整，特别要学会利用后代中的隐性性状，因为后代中一旦存在双隐性个体，那亲代基因型中一定存在a、b等隐性基因。 （2）．分解组合法 根据子代表型比例拆分为分离定律的分离比，确定每一对相对性状的亲本基因型，再组合。如： (1)9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。 (2)1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。 (3)3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。 1．（2025·江苏淮安·二模）已知家蚕（2N=56）蚕茧颜色有黄色和白色，黄色对白色为显性，受等位基因D/d 控 制，但该基因的表达受到另一对等位基因（H/h）的影响，两对等位基因位于常染色体上。 (1)要对雌蚕的基因组进行测序，需要测定 条染色体。 (2)为探究 H/h 、D/d 两对基因间的相互作用及 D/d 基因的位置，科学家做了两组杂交实验，结果如下表。 亲本组合 F1 F2 实验一 黄茧×白茧 全为白茧 白茧：黄茧=13:3 实验二 白茧×白茧 白茧：黄茧=3:1 ? ①根据实验一可推测 H 基因会 D基因的表达。已知实验二中一个亲本的基因型与实验一中 F1的基因型相同，则另一白茧亲本的基因型为 ，F1自由交配，F2中黄茧雄蚕的比例为 。 ②SSR 是 DNA 中的简单重复序列，非同源染色体上的 SSR 不同，不同品种的同源染色体上 SSR也不同，利用 SSR 技术可以进行基因定位。科学家将纯合黄茧蚕与隐性纯合白茧蚕杂交得到 F1， F1 相互交配得到 F2，扩增出亲本及若干 F2 代个体中的 SSR 序列用于确定 D基因的位置，部分电泳结果如下图所示： 根据电泳图谱可判断 D/d 基因位于 号染色体上，11 号个体的 7 号染色体 SSR 与其他个体不同的原因可能是发生了 。 (3)研究发现，家蚕的某些性状遗传为延迟遗传，表现为核基因表达晚了一代的现象，在这种遗传方式中子代的表型受母体基因型的制约而不由自身基因型决定。为探究蚕茧形状的遗传方式，科学家利用稳定遗传的亲本做了正反交实验。 上述正反交的实验结果 （填“能”或“不能”）证明蚕茧形状的遗传一定是延迟遗传，理由是 。若存在延迟遗传，请在下列实验基础上完善实验思路来证明椭圆形性状是由常染色体上的一个显性基因控制的。实验思路：用上述正反交实验中的F1 分别自由交配得 F2，观察正反交结果中 F2 的表现型及其比例。实验结果为： 。 典例三：伴性遗传的遗传规律及应用 （2023·江苏·高考真题）科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答下列问题： (1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交实验及结果如下： P        灰体长刚毛♀    ×   黑檀体短刚毛 ↓ F1                  灰体长刚毛 测交     F1灰体长刚毛  ×  黑檀体短刚毛♀ ↓ 测交后代     灰体长刚毛     黑檀体短刚毛 1        ：      1 据此分析，F1雄果蝇产生 种配子，这两对等位基因在染色体上的位置关系为 。 (2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下： P        A1×A2 ↓ F1        野生型 P        A2×A3 ↓ F1        突变型 P        A1×A3 ↓ F1        野生型 据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型，在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置 （A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“+”表示）。 (3)果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下： P           截刚毛♀    ×    正常刚毛 ↓ F1      截刚毛♀    截刚毛     正常刚毛 3    ：    1       ：    4 据此分析，亲本的基因型分别为 ，F1中雄性个体的基因型有 种；若F1自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个体所占比例为 ，F2雌性个体中纯合子的比例为 。 一、遗传系谱图中遗传病、遗传方式的判断方法 第一步：判断是否为伴Y遗传。 第二步：判断是显性遗传病还是隐性遗传病：无中生有为隐性，有中生无为显性。 第三步：判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 隐性遗传看女病，父子有正非伴性。显性遗传看男病，母女有正非伴性。 二、两种遗传病的概率计算方法 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，若已知患甲病的概率为m，患乙病的概率为n，则各种患病情况如下表： 序号 类型 计算公式 ① 不患甲病的概率 1－m ② 不患乙病的概率 1－n ③ 只患甲病的概率 m(1－n) ④ 只患乙病的概率 n(1－m) ⑤ 同患两种病的概率 mn ⑥ 只患一种病的概率 m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m) ⑦ 患病概率 m＋n－mn或1－不患病概率 ⑧ 不患病概率 (1－m)(1－n) 2、 基因位置的判定及相关实验设计突破 1.基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断 （1）若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即： 正反交实验⇒ （2）若相对性状的显隐性是已知的，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交的方法判断，即： 2.基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 （1）基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即： （2）基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 3.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段 （1）设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选F1中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表型情况。即： （2）结果推断 1．（2025·陕西宝鸡·二模）果蝇的眼色有紫色、红色和白色三种，由两对等位基因A、a和B、b共同控制，其中A、a位于常染色体上。果蝇在基因a纯合时表现为白眼，同时具有基因A、B时表现为紫眼，其他基因型均表现为红眼，4个纯系果蝇为亲本进行杂交实验，结果如下表（不考虑X Y同源区段）。请回答下列问题： 　 实验一 实验二 亲本 紫眼（♂）x    白眼（♀） 红眼（♂）x    白眼（♀） F1 红眼（♂）：紫眼（♀）＝1：1 紫眼（♂）：紫眼（♀）＝1：1 (1)摩尔根用果蝇做实验证明了基因在染色体上，应用了 研究方法：如果进行果蝇基因组计划研究，则需要研究5条染色体，原因是 。 (2)由表格结果推知，控制果蝇眼色的两对等位基因 （填 遵循）或“不遵循”）自由组合定律，依据是 。 (3)根据上述信息推测，果蝇群体中紫眼个体基因型最多有 种。如用实验一的F1代雌雄果蝇杂交，F2代果蝇的眼色比例为紫：红：白＝ ：如果要测定一只紫眼雄果蝇的基因型，可以选择实验 （填“一”或“二”或“一或二”亲本中的白眼雌果蝇。 2.（24-25高三下·江苏南通·开学考试）已知鸡的腿色受两对等位基因M/m、B/b控制，M对m、B对b为完全显性。m控制黄色素的合成，M抑制黄色素的合成；b控制黑色素的合成，B抑制黑色素的合成，黑色素和黄色素同时存在时表现为青色。鸡的身高矮小和正常受另外一对等位基因A/a控制。科研人员利用两个纯系亲本做了如下杂交实验（不考虑ZW的同源区）。请回答：    (1)鸡的身高正常和矮小中 为显性性状，A/a位于 染色体上。 (2)亲本中矮小白腿鸡和正常青腿鸡的基因型分别为 、 。 (3)实验二F2中矮小白腿鸡的基因型有 种，若将其中的矮小白腿雄鸡与正常黑腿雌鸡杂交则后代中出现正常青腿鸡的概率是 。 (4)矮小鸡生长快速，肉的品质佳，青腿鸡是人们喜欢的品种。 ①若实验二F2中发现了少数矮小青腿鸡，这些鸡的性别为 ，产生的原因是 （不考虑基因突变）。 ②为了获得更多的矮小青腿鸡，可将实验二F2中发现的少数矮小青腿鸡优先与F2中表型为 的个体杂交，则后代中出现矮小青腿鸡的概率是 。 1．（2024·广西·高考真题）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：    注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 (1)654C→T突变， （选填“会”或“不会”）增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是 。 (2)HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种 。 (3)含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基是 。 (4)某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子 （选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是 。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取 和 等措施。 2．（2021·上海·高考真题）人类遗传病：人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（图1），正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6：4.RIPK1基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8酶切割，其会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征，该突变基因为显性，图2为该病的一个家族系谱图，Ⅱ-3和Ⅲ-2均携带了RIPK1突变基因。      (1)RIPK1基因位于 （常/X）染色体上。 (2)图2所示家族中，可能存在RIPK1突变基因传递路径的是______（多选）。 A．从Ⅰ-1的体细胞传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 B．从Ⅰ-2的卵母细胞传递到Ⅱ-3的胚胎细胞 C．从Ⅰ-1的次级精母细胞传递到Ⅱ-3的体细胞 D．从Ⅰ-2的第一极体传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 (3)Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子，Ⅱ-3将蛋白突变基因传递给孩子的概率是 。 (4)根据CRIA综合征的致病机理分析，Ⅱ-3体内未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPKI蛋白比例接近______。 A．8：2 B．6：4 C．5：5 D．0：10 (5)若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas-8酶基因，Ⅱ-1与某健康男性婚配，其儿子患CRIA综合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 ；Ⅱ-1号的基因型可能是 。 3．（2024·天津·高考真题）LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非洲某地LHON发病情况，发现如下谱系。 (1)依据LHON遗传特点，Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为 。 (2)调查发现，LHON患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X染色体上的基因B突变成b有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，其中重度患者核基因型为 。 (3)5'-CCCGCGGGA-3'为B基因的部分编码序列（非模板链），C为编码序列的第157位，突变成T后，蛋白序列的第 位氨基酸将变成 。 部分氨基酸密码子:丙氨酸（GCG）、缬氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC或CGG或CGU） (4)人群筛查发现，XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，那么XbY基因型在男性中的占比为 。 (5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5基因型为XBY，Ⅱ-6基因型为XBXb）与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚，其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为 。 4．（2024·福建·高考真题）簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。 回答下列问题： (1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是 。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有 特点。 (2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻（两粒一簇），F1自交获得F2。若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。 (3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是 。结合该机制分析F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1的原因是 。 (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路 。 5．（2024·海南·高考真题）海南优越的自然环境适宜开展作物育种。为研究抗稻瘟病水稻的遗传规律，某团队用纯合抗稻瘟病水稻品种甲、乙、丙分别与易感稻癌病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2，结果见表。不考虑染色体互换、染色体变异和基因突变等情况，回答下列问题： 实验 杂交组合 F1表型及比例 F2表型及比例 ① 甲×丁 全部抗稻瘟病 抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1 ② 乙×丁 全部抗稻瘟病 抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1 ③ 丙×丁 全部抗稻瘟病 抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1 (1)水稻是两性花植物，人工授粉时需对亲本中的 进行去雄处理。 (2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，抗稻瘟病对易感稻瘟病为 性。实验②中，这一对相对性状至少受 对等位基因控制。 (3)实验③中，F2抗稻瘟病植株的基因型有 种，F2抗稻瘟病植株中的杂合子所占比例为 。 (4)培育耐盐碱的抗稻瘟病水稻对于沿海滩涂及内陆盐碱地的利用具有重要价值。该团队将耐盐碱基因随机插入品种甲基因组中，筛选获得1号、2号、3号植株，耐盐碱基因插入位点如图（注：植株只要含有1个耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状）。 ①据图分析，2号植株产生的雄配子类型有 种，1个雄配子携带的耐盐碱基因最多有 个。 ②该团队将1号、2号、3号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是 。 6．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因（仍正常表达H蛋白），获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G酶基因） (1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过程中，用于繁殖F1的基因型是 。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱发这种情况的遗传学原因是 。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠，经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是 。 (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为 。结合图1的原理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是 （填序号）。 (3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关（小鼠H蛋白与人的功能相同）。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠是 （“甲”或“乙”），原因是 。 7．（2024·贵州·高考真题）已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制，其中某一基因纯合致死。现有甲（黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短尾）、丁（黑色正常尾）4种基因型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所示。    回答下列问题。 (1)基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是 。实验③中的子代比例说明了 ，其黄色子代的基因型是 。 (2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种，其中基因型组合为 的小鼠相互交配产生的子代毛皮颜色种类最多。 (3)小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一对相对性状，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，若甲雌雄个体相互交配，则子代表型及比例为 ；为测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的理由是 。 8．（2025·浙江·高考真题）谷子（2n=18）俗称小米，是起源于我国的重要粮食作物，自花授粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色，由等位基因E和e控制，其中白色（ee）是米粒中色素合成相关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种，欲选育黄色抗锈病的品种。 回答下列问题： (1)授粉前，将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min，目的是 ，再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行 处理。同时，以栽培种为父本进行反交。 (2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病，F2的表型及其株数如下表所示。 表型 黄色抗锈病 浅黄色抗锈病 白色抗锈病 黄色感锈病 浅黄色感锈病 白色感锈病 F2（株） 120 242 118 40 82 39 从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙，浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病，乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病，丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。 ①栽培种与农家种杂交获得的F1产生 种基因型的配子，甲的基因型是 ，乙连续自交得到的子二代中，纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是 。 ②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解 。 (3)谷子的祖先是野生青狗尾草（2n=18）。20世纪80年代开始，作物栽培中长期大范围施用除草剂，由于除草剂的 作用，抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的方法有 （答出2点即可）。 9．（2024·江苏·高考真题）有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)甲和丙的基因型分别是 、 。 (2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为 。 (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。 (4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为 。 (5)若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为 。 10．（2024·甘肃·高考真题）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b） 表型 正交 反交 棕眼雄 6/16 3/16 红眼雄 2/16 5/16 棕眼雌 3/16 3/16 红眼雌 5/16 5/16 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据为 。 (2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。    11．（2024·河北·高考真题）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体（长形深绿）、（圆形浅绿）和（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。 实验 杂交组合 表型 表型和比例 ① 非圆深绿 非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1 ② 非圆深绿 非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰3︰1 回答下列问题： (1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循 定律，其中隐性性状为 。 (2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用 进行杂交。若瓜皮颜色为 ，则推测两基因为非等位基因。 (3)对实验①和②的非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则中椭圆深绿瓜植株的占比应为 。若实验①的植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为 。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在和中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中浅绿瓜植株、和的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于 染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是 ，同时具有SSR2的根本原因是 。 (5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为 的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。 12．（2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成（即基因型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。 组别 亲本杂交组合 F1的表型及比例。 甲 紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒 紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1∶1∶1∶1 乙 锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒 全部为光滑叶黄粒 (1)据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是 ，判断依据是 。 (2)据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独立遗传。 (3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则被检测群体在F2中占比为 。 (4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论） 13．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体㎡与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。     (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为 ，㎡的基因型为 。若将ml与㎡杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。 14．（2024·新课标卷·高考真题）某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。 (1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得，根据的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则瓜刺的表现型及分离比是 。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或中选择材料进行的实验及判断依据是 。 (2)王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，均为黑刺雌性株，经诱雄处理后自交得，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是 。 (3)白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是 。 15．（2023·河北·高考真题）某家禽等位基因M/m控制黑色素的合成（MM与Mm的效应相同），并与等位基因T/t共同控制喙色，与等位基因R/r共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙白羽）和P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。 实验 亲本 F1 F2 1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙，3/16花喙（黑黄相间），4/16黄喙 2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽，6/16灰羽，7/16白羽 回答下列问题： (1)由实验1可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。 (2)为探究M/m基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m基因位点进行PCR扩增后电泳检测，并对其调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1和图2。由此推测M基因发生了碱基的 而突变为m，导致其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。    (3)实验2中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，所得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。 (4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t和R/r在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。 调查方案： 。 结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t和R/r位于同一对染色体上；否则，T/t和R/r位于两对染色体上。 1．（2025·山东济宁·一模）现有紫眼卷翅甲、红眼卷翅乙和红眼正常翅丙（野生型）三个自交后代不出现性状分离的果蝇品系，其中甲、乙品系中各有一个隐性致死基因。为了解果蝇卷翅性状的遗传规律，探究两个卷翅品系中卷翅基因的相对位置，研究小组先进行了3组杂交实验，实验结果如表（每组正反交实验结果相同），又选取组合一、组合二的卷翅果蝇分别自由交配，中卷翅与正常翅比例均为2:1。已知相关基因不在X、Y染色体的同源区段，不考虑突变和交叉互换，回答下列问题。 杂交组合 亲代 F₁表型及比例 一 甲×丙 红眼卷翅：红眼正常翅=1:1 二 乙×丙 红眼卷翅：红眼正常翅=1:1 三 甲×乙 红眼卷翅：红眼正常翅=3:1 (1)据表可知，紫眼的遗传方式为 。 (2)两个卷翅品系均可稳定遗传，推测卷翅品系中各有一个隐性致死基因，试分析卷翅基因与致死基因的相对位置为 ，组合三的中出现正常翅的原因是 。 (3)选取组合一或组合二的卷翅果蝇自由交配，中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是 。组合三中，卷翅与正常翅杂交得，中正常翅占 或 。 (4)利用上述材料设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，写出实验设计思路 ，预期结果 。 2．（2025·辽宁沈阳·模拟预测）果蝇的灰身（B）对黑身（b）为显性，长翅（D）对残翅（d）为显性。正常果蝇的眼色为暗红色，是由朱砂色（f）和褐色（g）叠加形成的，朱砂色眼基因f和褐色眼基因g不发生互换。上述基因都位于2号染色体上。研究表明，位于一对同源染色体上位置相距非常远的两对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时的比例很接近而难以区分。在减数分裂时，雌果蝇的非姐妹染色单体间发生互换，而雄果蝇则不会发生。回答下列问题： (1)控制眼色的基因（F/f、G/g）在遗传时遵循 定律，该定律的实质是 。 (2)用一只基因型为FfGg的雄果蝇与一只眼色为 雌果蝇进行测交实验，若结果显示为褐色眼：朱砂色眼=1：1，则雄果蝇中基因的位置关系为 。 (3)某生物小组成员利用基因型为DdBb的雌雄果蝇进行杂交实验，探究控制体色和翅型的基因是否在染色体上相距非常远。    ①基因型为DdBb的雄果蝇正常体细胞中，控制翅型和体色基因可能的位置情况请在图中表示出来 。（注意：图不一定全部使用） ②若控制翅型和体色的基因相距非常远，则亲本中雌果蝇产生的配子种类及比例约为 。 ③若杂交后子代的表型比为 ，则可以证实控制翅型和体色的基因在染色体上相距非常远。 3．（2025·江西萍乡·一模）某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣，具有较高的观赏价值。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣突变体甲，并对其进行了相关研究。回答下列问题： (1)为确定匙瓣野生型（WT）和平瓣突变体甲未发生染色体变异，可通过分析其 来判断。将纯合匙瓣野生型和平瓣突变体甲杂交得到F1，若F1的表型为 ，则可确定该突变为显性突变。 (2)若已确定平瓣为显性性状，控制该植物花瓣形状的基因为B/b，将F1与突变体甲等量间行种植，且二者产生后代的过程中不发生变异，每株收获等量的后代，利用PCR技术扩增这些后代的基因B/b，电泳检测PCR产物，得到的电泳条带不可能是图1中的泳道 （从泳道1～5中选择），子代中电泳带型不同的个体的比例为 ，其中表现为平瓣的个体所占比例为 。 (3)图2为研究人员对基因B、b编码链的部分测序结果。据图可知，基因B是基因b发生碱基对的 导致的，使 ，导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降，最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。 注：终止密码子：UAA、UAG、UGA (4)该植物花色的黄色对白色为显性，由基因D/d控制，且基因B/b、D/d均不位于细胞质中。图3是基因B/b、D/d在染色体上的一种分布情况，两对基因在染色体上的位置关系还有 种，请参照图3的方式在图4方框中表示出来 。 4．（2025·湖南长沙·模拟预测）菠菜是雌雄异株植物，某宽叶不抗虫菠菜试验田中发现了窄叶抗虫突变体品系Ⅰ，为研究窄叶和抗虫的遗传规律，实验小组利用若干宽叶不抗虫菠菜和窄叶抗虫菠菜进行了杂交实验，实验过程和结果如下表所示（控制宽叶和窄叶的基因用E/e表示，控制不抗虫和抗虫的基因用F/f表示），请回答下列问题： 组别 亲本 子代 1 宽叶不抗虫×窄叶抗虫 宽叶抗虫（31株）、宽叶不抗虫（32株） 2 让组别1子代中宽叶抗虫 个体相互杂交 宽叶抗虫（65株）、窄叶抗虫（20株） 宽叶不抗虫（33株）、窄叶不抗虫（10株） (1)根据杂交实验结果可知，菠菜抗虫是 （填“显性”或“隐性"）突变。菠菜这两对相对性状的遗传遵循 定律。 (2)让组别2子代的全部宽叶抗虫菠菜相互交配，后代中窄叶抗虫菠菜所占的比例为 。 (3)实验小组在该菠菜试验田中又发现了一种新的抗虫突变体品系Ⅱ，进一步检测发现，品系Ⅰ和品系Ⅱ抗虫菠菜出现的原因是菠菜6号染色体上的同一基因发生了突变，且突变基因都会纯合致死。为了探究两种品系的抗虫突变基因是否是相同的基因，让两个抗虫品系的菠菜进行杂交，杂交后代F1出现抗虫和不抗虫两种表型。 ①统计子代表型及比例： 若 ，则两品系的抗虫突变基因是相同的基因； 若 ，则两品系的抗虫突变基因不是相同的基因。 ②为了进一步确定两种品系的抗虫突变基因是否是相同的基因，实验小组选择F1若干株不抗虫和抗虫品系菠菜的相关基因进行电泳，电泳结果如图所示（其中1～4号为抗虫，5～8号为不抗虫）。 根据实验结果可知，条带 来自发生基因突变的6号染色体。根据电泳结果可知，两品系的抗虫突变基因 （填“是”或“不是”）相同的基因，判断理由是 。 (4)窄叶抗虫菠菜具有口感清爽、甜脆和抵抗害虫等优点，请利用窄叶抗虫突变体品系Ⅰ设计一个高效快速繁殖大量种苗的方案，实现窄叶抗虫菠菜的批量种植，用文字简要说明： 。 5．（2025·四川·一模）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏而引起的单基因遗传病。 (1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1 初步判断此病遗传方式是 。若Ⅱ₃有该致病基因，则Ⅲ₁为患病男孩的概率是 。 (2)进一步研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G-6-PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。 人类基因组中 GA、GB、g互为 基因，结合图1和图2 可知，Ⅰ-2的基因型是 。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发病是 共同作用的结果。 (3)经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为1/4000。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 。 (4)蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有 (答出1点即可)。 6．（2025·广东湛江·一模）某种野兔的毛色黑色和灰色是一对相对性状，由E、e基因决定。该种野兔的尾巴长尾和短尾是另一对相对性状，由F、f基因决定。将若干纯合的黑色长尾野兔和灰色短尾野兔进行杂交，所得子一代均为黑色长尾野兔。将子一代分别作母本和父本，进行测交，所得后代的表型和数量如图所示。请回答下列问题：    (1)由实验结果推测，两对相对性状的遗传遵循 定律，判定依据是 。 (2)子一代作父本测交后代中黑色长尾野兔的基因型为 ，子一代分别作母本和父本测交结果不同的原因是 。子一代雌雄个体自由交配后代中灰色短尾野兔占比为 。 (3)野兔中染色体上毛色基因两侧MspⅠ限制酶切位点的分布存在如下两种形式。黑色野兔甲和黑色野兔乙经杂交得到子代灰色野兔丙和未知毛色的野兔丁，分别提取甲、乙、丙、丁个体的DNA，经MspⅠ酶切后进行电泳分离，结果如图所示：    乙个体分离出的19kbDNA片段上含有的毛色基因为 （填“E”或“e”），理由是 ，推测野兔丁为杂合子的概率为 。 (4)科学家将某种人类致病基因转入该种野兔中，模拟疾病的发生和发展过程，该实例说明转基因动物的应用有 。 7．（2025·河南·二模）大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（M）对密穗（m）为显性。纯种带壳散穗大麦与纯种裸粒密穗大麦杂交得F1，F1自交所得F2中，带壳散穗660株、裸粒散穗90株、带壳密穗90株、裸粒密穗160株。回答下列问题。 (1)由实验结果分析，N/n和M/m的遗传均遵循分离定律，依据是 ；这两对基因的遗传不遵循自由组合定律，依据是 。 (2)已知因四分体的非姐妹染色单体互换，导致染色单体上的基因重组而新出现的配子称为重组型配子，重组率又称交换率是指重组型配子数占总配子数的百分率。F1形成配子时，N/n和M/m两对基因之间的重组率为 ，F2中杂合裸粒散穗株占 。 (3)已知两对基因之间重组率的大小与两对基因在染色体上的距离成正比，现测得大麦某一条染色体上的A、B、C、D这四个基因两两间的重组率：（A-B）22%、（B-D）2%、（B-C）7%（C-D）9%、（D-A）20%、（C-A）29%。.据此推断，这四个基因在该染色体上的排列顺序为 。 8．（2025·广东深圳·一模）先天性白内障（CC）是一种较为常见的眼部疾病。遗传性先天性白内障多为单基因遗传病，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体遗传。研究人员对某家系的先天性白内障进行分析，获得如下系谱图。    回答下列问题： (1)据图分析，该家系的CC最有可能的遗传方式是 ，阐述你判断的理由是 。根据最可能的遗传方式，本家系中患病个体的基因型是 （基因用A、a表示）。 (2)TSR1基因在小鼠和人的晶状体组织和细胞系中均有表达，参与了白内障表型的形成。研究发现TSRI基因表达产物与核糖体蛋白有直接相互作用，表明发生先天性白内障可能的原因是 。 (3)针对CC这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。 9．（2025·河南郑州·模拟预测）基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，是遗传学研究中的重要环节，常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。 (1)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制，会表现出明显的性别关联，这一现象在白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合以及 （以基因型表示）的亲本组合的子代会出现。刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择 （以表型表示）一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为 ，则说明B/b基因仅位于X染色体上；若不符合该表型比，利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验，进一步定位基因位置，实验思路是 。 (2)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖，其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体位置，让其与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子果蝇（甲）进行杂交实验，如图： 若F2的果蝇野生型：隐性突变型= ，能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。 10．（2025·新疆乌鲁木齐·模拟预测）簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株，并从自交后代中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。    回答下列问题： (1)用处理簇生稻种子的目的是 。用处理簇生稻种子，还可能发生 （填变异类型）。除用处理外，在生产实践中还可用 因素处理来获得突变株。 (2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得均为弱簇生稻（两粒一簇），自交获得，若将弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。 (3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是 。 (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路 。 11．（2025·贵州·二模）横山铁锅炖羊肉享誉全国，选用的是横山绒山羊，是国家地理标志性产品，为当地农民创造了很高的经济效益。现欲对横山绒山羊相关性状进行研究，回答下列问题： (1)由于地理位置特殊、植物繁多，横山羊肉肉质细嫩、低脂无膻，说明生物的性状与 有关。 (2)横山绒山羊绒肉兼用。当地农科院研究发现，绒山羊的毛纤维分粗绒、细绒两种，为一对相对性状。已知控制该性状的若干对基因均位于常染色体上，且独立遗传（相关等位基因若为一对，则用A与a表示：若为两对，则用A与a、B与b表示，依此类推）。为探究绒山羊毛纤维性状的遗传规律，进行了如下实验（注：亲本均为纯合子）。 据图回答下列问题： 绒山羊毛纤维的粗细性状至少受 对独立等位基因的控制，判断的理由是 ；据此，个体的基因型为 ；粗绒山羊中纯合子的基因型有 种。 (3)绒山羊的羊角具有药用价值。有角、无角为一对相对性状，受一对等位基因控制。现提供若干有角和无角的纯合公、母羊，请以此为实验材料，探究该对等位基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上，写出实验设计思路和预期结果。 设计思路： 。 预期结果：若 ，则该对等位基因位于常染色体上；若 ，则该对等位基因仅位于X染色体上。 12．（2025·河南驻马店·模拟预测）αl-抗胰蛋白酶（AAT）是一种主要由肝细胞合成的血浆蛋白。AAT缺乏症患者的体内正常AAT浓度低，常表现为肺气肿和严重的肝脏疾病。PiM是正常基因，PiS基因导致血浆中AAT轻度缺乏，PiZ基因导致血浆中AAT重度缺乏。PiM对PiS、PiZ为显性，PiS对PiZ为显性。图1是AAT缺乏症患者家系的遗传系谱图，对部分个体的PiM、PiZ和PiS基因进行PCR，结果如图2所示。回答下列问题。    (1)AAT缺乏症为 染色体 遗传病。PiM、PiZ和PiS互为复等位基因，产生的根本原因是 ，Ⅱ4的基因型是 。 (2)若Ⅲ3和与其基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有PiZ基因的概率是 。 (3)图2的上方为加样孔，根据电泳条带的分布推测，AAT缺乏症的根本原因是编码AAT的基因发生了碱基对的 。 (4)遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，主要依据是 （填序号）。 ①血型②家族病史③观察症状 临床上常通过测定血清的AAT浓度诊断该病，也可以通过 测序，准确检测。 13．（2025·黑龙江·二模）图1遗传系谱图中的甲病、乙病是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制，图中已死亡个体的性状未知，经检测Ⅲ7不携带两病的致病基因。回答下列问题：    (1)甲病的遗传方式为 ，依据是 。Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是 。 (2)乙病属于 （填“显”或“隐”）性性状，依据是 。为了确定乙病基因所在的染色体，科研人员对Ⅱ1～Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳，电泳结果如图2（条带表示相关基因），据此可以得出的结论是 。    综合以上分析，Ⅱ1的基因型为 。若Ⅲ6和Ⅲ7欲生三胎，则应建议他们 （填“生男孩”“生女孩”“生男生女都可以”），理由是 。 14．（2025·四川成都·三模）人类先天性肢体畸形是一种遗传病，某研究小组对患者甲的家系进行了调查，结果如图1。 (1)由图1可知，该病为 遗传病。EN1基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的EN1基因进行测序，结果如图2。推测甲患病的可能原因是EN1基因的碱基对 ，使其指导合成肽链的氨基酸序列改变，蛋白质的空间结构发生改变，导致肢体发育异常。若对II-3个体的EN1基因进行测序，结果可能为 。 (2)对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的EN1基因序列正常，但该基因附近有一段未知功能的DNA片段（MCR）缺失。研究人员对EN1基因正常，但MCR缺失的肢体畸形纯合小鼠（E+E+M-M-）进行检测，发现其EN1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为 。 (3)为确定MCR的作用机制，研究人员用表现型正常的MCR缺失杂合小鼠（E+E+M+M-）与表现型正常的EN1基因突变杂合小鼠（E+E-M+M+）杂交，子代表现型及比例为发育正常:肢体畸形=3:1。 ①子代肢体畸形小鼠的基因型为 。 ②真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存在于基因旁侧，能影响基因表达的DNA序列，如图3中的增强子、TATAbox；反式作用因子是一类蛋白质分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，如图3中的 。 15．（2025·广西·一模）放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡引起的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见图。回答下列问题：    (1)心肌细胞中P基因与肌红蛋白基因的本质区别是 。 (2)细胞内合成前体mRNA的过程中，需要模板、 、四种游离的核糖核苷酸和能量等。前体mRNA可被剪切成circRNA等多种RNA，circRNA和mRNA在细胞质中通过对 的竞争性结合，调节基因表达。 (3)合成P蛋白的过程中，核糖体与mRNA结合，并沿着mRNA分子的 方向滑动。 (4)据图分析circRNA （填“促进”或“抑制”）细胞凋亡，其作用机理是 。 1 / 18 学科网（北京）股份有限公司 $$ 大题02 遗传推理类 通过对近年江苏高考及全国卷生物试题的分析，遗传规律题呈现出独特且重要的地位。这类试题突出体现 “基础性、综合性、探究性” 的显著特点。在基础性方面，高度聚焦遗传学科的核心概念，如基因的分离定律中亲代与子代基因传递的规律，自由组合定律中不同对基因在形成配子时的自由组合机制，以及伴性遗传中基因与性染色体的关联等。通过对这些核心概念的考查，扎实检验学生对遗传知识根基的掌握程度。常将多个遗传规律相互交织，与细胞分裂过程中染色体的行为变化紧密联系，全方位考查学生对知识的系统性理解。在探究性层面，会创设新颖的实验情境，要求学生依据已知的遗传知识，对未知的遗传现象进行分析、推理与探究，以此考查学生的逻辑思维和科学探究能力。 从命题规律看，遗传规律题常以丰富多样且极具代表性的内容为情境。常2022 年以大蜡螟幼虫体色遗传为情境，深入考查基因的分离定律和自由组合定律。通过设置深黄、灰黑、白黄 3 种体色品系的杂交实验，要求学生依据子代体色的表现型及比例，对决定体色基因的位置、显隐性关系等进行判断，这不仅需要学生掌握扎实的遗传规律知识，还考验了他们对复杂数据的分析处理能力。在 2023 年的试题中，可能会以植物的某种特殊性状遗传为背景，如某植物花色受多对等位基因控制且存在基因互作现象，学生需要梳理清楚各基因之间的关系，才能准确分析遗传现象，这体现了对遗传规律综合性考查的命题思路。2024 年或许会以某种动物的伴性遗传为情境，像果蝇眼色的伴性遗传，结合基因突变等因素，让学生对复杂的遗传现象进行解释和推理，考查学生对伴性遗传特点及规律的深度理解。。 之后可能会延续“情境创新+能力升级”趋势，情境上，可能会引入更多前沿的遗传学研究成果作为背景，如基因编辑技术在遗传育种中的应用、新发现的遗传疾病遗传机制等，考查学生在全新情境下运用知识的能力。学生需要学会运用科学思维去深入分析遗传的相关规律，并对实验结果进行合理推测分析。 典例一：基因分离定律的实质和应用 （2022·江苏·高考真题）大蜡螟是一种重要的实验用尾虫，为了研究大蜡螟幼虫体色遗传规律。科研人员用深黄、灰黑、白黄3种体色的品系进行了系列实验，正交实验数据如下表（反交实验结果与正交一致）。请回答下列问题。 表1深黄色与灰黑色品系杂交实验结果 杂交组合 子代体色 深黄 灰黑 深黄（P）♀×灰黑（P）♂ 2113 0 深黄（F1）♀×深黄（F1）♂ 1526 498 深黄（F1）♂×深黄（P）♀ 2314 0 深黄（F1）♀×灰黑（P）♂ 1056 1128 (1)由表1可推断大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于 染色体上 性遗传。 (2)深黄、灰黑、白黄基因分别用Y、G、W表示，表1中深黄的亲本和F1个体基因型分别是 ，表2、表3中F1基因型分别是 。群体中Y、G、W三个基因位于一对同源染色体。 (3)若从表2中选取黄色（YW）雌、雄个体各50只和表3中选取黄色（GW）雌、雄个体各50只，进行随机杂交，后代中黄色个体占比理论上为 。 表2深黄色与白黄色品系杂交实验结果 杂交组合 子代体色 深黄 黄 白黄 深黄（P）♀×白黄（P）♂ 0 2357 0 黄（F1）♀×黄（F1）♂ 514 1104 568 黄（F1）♂×深黄（P）♀ 1327 1293 0 黄（F1）♀×白黄（P）♂ 0 917 864 表3灰黑色与白黄色品系杂交实验结果 杂交组合 子代体色 灰黑 黄 白黄 灰黑（P）♀×白黄（P）♂ 0 1237 0 黄（F1）♀×黄（F1）♂ 754 1467 812 黄（F1）♂×灰黑（P）♀ 754 1342 0 黄（F1）♀×白黄（P）♂ 0 1124 1217 (4)若表1、表2、表3中深黄（YY♀、YG♀♂）和黄色（YW♀♂、GW♀♂）个体随机杂交，后代会出现 种表现型和 种基因型。 (5)若表1中两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D（两者不发生交换重组），基因排列方式为 ，推测F1互交产生的F2深黄与灰黑的比例为 ；在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的 。 【思路分析】正反交常用来判断基因的位置，若正反交的结果相同，则基因位于常染色体上，若正反交结果不同，其中一组的子代表型与性别有关，则基因位于性染色体上。 （1）一对表现为相对性状的亲本杂交，子一代表现的性状为显性性状，深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，所以深黄色为显性性状。深黄(F1)♀×深黄(F1)♂，后代深黄∶灰黑≈3∶1，根据题意，反交实验结果与该正交实验结果相同，说明大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于常染色体上显性遗传。 （2）根据表1深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，可知亲本深黄为显性纯合子，基因型为YY，亲本灰黑的基因型为GG，则F1个体的基因型为YG，表2中深黄(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，可知深黄的基因型为YY，白黄的基因型为WW，子一代基因型为YW，表现为黄。表3中灰黑(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，则灰黑的基因型为GG，白黄的基因型为WW，故子一代基因型为GW。Y、G、W三个基因控制一种性状，因此位于一对同源染色体上。 （3）表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色个体的基因型为GW，若从表2中选取黄色雌、雄个体各50只和表3中选取黄色雌、雄个体各50只进行随机杂交，即YW×GW，则后代基因型及比例为YG∶YW∶GW∶WW=1∶1∶1∶1，黄色个体（YW+GW）占1/2。 （4）表1深黄色基因型为YY和YG，表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色的基因型为GW，表1、表2、表3中深黄和黄色个体随机杂交，即YY、YG、YW和GW随机杂交，则该群体产生的配子类型为Y、G、W，子代YY、YG表现为深黄色，YW、GW表现为黄色，GG表现为灰黑色，WW表现为白黄色，故后代会出现4种表型和6种基因型。 （5）表1的子一代基因型为YG，若两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不发生交换重组)，基因的排列方式为， 则子一代基因型为YGDS，互交后代基因型为Y_DD（3/4×1/4）、Y_DS（3/4×1/2）、Y_SS（3/4×1/4），GGDD（1/4×1/4）、GGDS（1/4×1/2）、GGSS（1/4×1/4），根据DD、SS纯合致死，所以F2深黄与灰黑的比例为3∶1，由于DS占1/2，所以在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的1/2。 【答案】(1) 常 显 (2)YY、YG YW、GW (3) 1/2 (4) 4 6 (5) 3∶1 1/2 一、遗传学中常用概念及符号 1、性状类： 显性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状； 隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状； 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。 2、基因类： 显性基因：决定显性性状的基因，用大写字母表示，如用D表示。 隐性基因：决定隐性性状的基因，用小写字母表示，如用d表示。 等位基因：控制一对相对性状的基因，位于一对同源染色体上的相同位置。 非等位基因：控制不同性状的基因，位于一对同源染色体的不同位置 或 位于不同对同源染色体上。 3、个体类： 表现型（表型）：指生物个体实际表现出来的性状 。 基因型：与表现型有关的基因组成。 （关系：基因型是表型的内在决定因素） 纯合子：基因组成相同的个体。如DD或dd。其特点是自交后代全为纯合子，子代不发生性状分离现象。 杂合子：基因组成不同的个体。如Dd。其特点是自交后代出现性状分离现象。 4、交配类： 杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。如：DD×dd Dd×dd DD×Dd等。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如：DD×DD Dd×Dd等 测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如：Dd×dd 5、 有关符号： 二、显性、隐性性状的判断 (1)根据概念判断显隐性 →甲性状→ (2)根据子代表型判断显隐性 (3)设计杂交实验判断显隐性 (4)根据遗传系谱图判断显隐性 1．（2025·陕西榆林·三模）水稻是我国重要的粮食作物，随着全球变暖水稻的减产问题日益严峻。因此对水稻进行遗传改良成了解决水稻减产问题的重要手段。 (1)科学家在非洲水稻中发现了一种耐高温的突变品系甲，其耐高温基因OgTT1可保护植物细胞免受高温胁迫。将突变品系甲与野生型水稻进行杂交得F1，F1自交后，发现F2中耐高温的植株约占1/4。由此推断，耐高温性状是 性状，最可能是由 对基因控制。 (2)科学家偶然发现一株宽粒水稻突变品系乙，是由2号染色体上GW2基因发生隐性突变所致，该突变造成颖花外壳宽度增加使水稻产量提高。为探究突变品系甲的突变基因是否也位于2号染色体上，请以现有突变品系为材料设计实验，写出设计思路和预期结果。 设计思路： 。 预期结果：若子二代表型及比例为 ， 则突变品系甲的突变基因不位于2号染色体上；若子二代表型及比例为 ，则突变品系甲的突变基因位于2号染色体上。 (3)经验证突变品系甲的突变基因也位于2号染色体。为进一步确定甲、乙突变基因在2号染色体上的具体位置，科研人员用染色体上带有多种分子标记的耐高温宽粒的纯合水稻与染色体未标记的野生型水稻（WT）进行两次杂交（如图1）。用获得的F2植株自交获得F3纯合重组植株R1～R5。    ①图1所示，F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的具体原因是 ，该种变异发生的时间为 。 ②图2和图3分别是R1～R5染色体分子标记监测结果和植株耐高温率、宽粒比率统计的结果，分析可知耐高温突变基因大约位于 之间（填分子标记名称），宽粒基因大约位于 之间（填分子标记名称）。 【答案】(1) 隐性 一 (2) 耐高温品系甲和宽粒品系乙杂交得到子一代，再由子一代自交，统计子二代的表型及比例 野生型：宽粒：耐高温：耐高温宽粒=9：3：3：1 野生型：耐高温：宽粒=2：1：1 (3) 同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换 减数分裂I前期/减数第一次分裂前期 caps3-caps4 caps4-caps5 【分析】自由组合的实质：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配定律。 【详解】（1）F1自交后，发现F2中耐高温的植株约占1/4，说明耐高温性状是隐性性状且最可能由一对基因控制。 （2）可通过耐高温品系甲和宽粒品系乙杂交再自交的方法判断基因的位置关系。 若突变品系甲的突变基因不位于2号染色体上，则两种突变基因是非同源染色体的非等位基因，故发生自由组合。假设突变体甲的基因型aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交F1为AaBb，表现为野生型性状，F1自交后代表现为A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb=9∶3∶3∶1，即F2野生型：宽粒：耐高温：耐高温宽粒=9∶3∶3∶1。若突变品系甲的突变基因位于2号染色体上，则两种突变基因是同源染色体上的非等位基因，假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交的F1为AaBb，由于两对基因在一对同源染色体上，所以F1产生的配子为Ab和aB，则F1自交产生的F2为2AaBb∶AAbb∶aaBB=2∶1∶1，表型为野生型：宽粒：耐高温=2∶1∶1。 （3）①由图像分析可知F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的原因是同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换，该时期为减数分裂Ⅰ前期。 ②对R1～R5进行染色体分子标记监测及耐高温比率、宽粒比率统计（如图2、3）可知，植株R2具有caps1-5表现为耐高温，R3具有caps1-6表现为耐高温，R1具有caps1-3表现为不耐高温，R4具有caps4-caps7表现为不耐高温，故耐高温基因在分子标记caps3-caps4之间，同理分析宽粒基因在caps4-caps5之间。 典例二：基因自由组合定律的实质和应用 （2024·江苏·高考真题）有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)甲和丙的基因型分别是 、 。 (2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为 。 (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。 (4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为 。 (5)若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为 。 【答案】(1) iiBB IIBB (2) 2 1/9 (3)1/2 (4) 白色：有色=1:1 白色：有色=3:1 (5) 白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3 32/63 【知识点】分离定律综合问题分析（异常现象分析）、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、伴性遗传的遗传规律及应用 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 基因与性状的关系 基因与性状不只是一 一对应，也有多基因控制同一性状，或一个基因与多个性状有关 有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用，据此可推测基因与性状的关系是：基因型iiB-表现有色，其余基因型表现白色 基因遵循的遗传定律 基因的分离定律、自由组合定律 花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，隐性致死基因k在X染色体上，故这三对等位基因的遗传符合自由组合定律 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）分析题干，二倍体花颜色受常染色体上两对独立遗传的基因控制，其中有色基因B对白色基因b为显性，基因I对基因B有抑制作用，则有色基因型是iiB_，白色基因型是I_B_、I_bb、iibb，组别②中甲(有色) 丙(白色)，F1都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，说明F1 的基因型是IiBB，据此可推知甲的基因型应是iiBB，丙的基因型是IIBB。 （2）组别①中甲(iiBB) ×乙(白色)，F1都是有色，自交后有色:白色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为iiB_，说明F1 的基因型是iiBb，乙的基因型是iibb。F1 自交后F2有色花的基因型有2种，包括iiBB和iiBb； F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，产生的配子及比例是2/3Bi、1/3bi，随机传粉，后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。 （3）组别②中甲(有色) ×丙(白色)，F1都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，F2白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB， 产生的配子是2/3IB、1/3iB，随机传粉，后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB，所以后代白色花植株中杂合子占1/2。 （4）组别③乙(iibb)×丙(IIBB)，F1是BbIi (配子及比例是BI:Bi:bI:bi=1:1:1:1)，F1与甲(iiBB)杂交，后代基因型及其比例为IiBB:iiBB:IiBb:iiBb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=1:1; 组别③中F1与乙(iibb)杂交，后代基因型及其比例为IiBb:iiBb:Iibb:iibb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=3:1。 （5）若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，逐对考虑，F1中关于花色的基因型及比例为I_B_:I_bb:iiB_:iibb=9:3:3:1，所以F1中关于花色的基因型及比例为白色:有色=13:3，X+Y和X+Xk的植株杂交，F1关于性别的基因型及比例为X+X+: X+Xk: X+Y:XkY (致死)，即F1中雌性:雄性=2: 1，所以F1中雌雄植株的表型及比例为白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3。F1中有色花植株随机传粉，其中有色花雌性基因型有iiB_X+X+、iiB_X+Xk，雄性是iiB_X+Y，其中iiB_的比例为1/3BBii、2/3Bbii，产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib， 随机交配后有色个体(iiB_) 占8/9，考虑性染色相关基因，雌配子及比例是3/4X+、1/4Xk，雄配子及比例是1/2X+、1/2Y，随机交配后子代是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+ Y、1/8XkY (致死)，即雌株:雄株=4:3，故后代中有色花雌株比例8/9×4/7=32/63。 一自由组合定律 1、细胞学基础 2、验证两对等位基因的遗传是否遵循自由组合定律的方法 验证方法 结论 自交法 F1自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1，则遵循基因的自由组合定律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制 测交法 F1测交后代的性状比例为1∶1∶1∶1，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制，则遵循自由组合定律 花粉鉴定法 F1若有四种花粉，比例为1∶1∶1∶1，则遵循自由组合定律 单倍体育种法 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有四种表型，且比例为1∶1∶1∶1，则遵循自由组合定律 一、自由组合定律的常规解题规律和方法 1.方法类 题型分类 解题规律 示例 种类问题 配子类型(配子种类数) 2n(n为等位基因对数) AaBbCCDd产生配子种类数为23＝8(种) 配子间结合方式 配子间结合方式种类数等于配子种类数的乘积 AABbCc×aaBbCC，配子间结合方式种类数＝1×4×2＝8(种) 子代基因型(或表型)种类 双亲杂交(已知双亲基因型)，子代基因型(或表型)种类等于各性状按分离定律所求基因型(或表型)种类的乘积 AaBbCc×Aabbcc，基因型为3×2×2＝12(种)，表型为2×2×2＝8(种) 概率问题 基因型(或表型)的比例 按分离定律求出相应基因型(或表型)的比例，然后利用乘法原理进行组合 AABbDd×aaBbdd，F1中AaBbDd所占比例为1××＝ 纯合子或杂合子出现的比例 按分离定律求出纯合子的概率的乘积为纯合子出现的比例，杂合子概率＝1－纯合子概率 AABbDd×AaBBdd，F1中AABBdd所占比例为××＝ 2.根据子代表型及比例推断亲本基因型(逆向组合法) （1）．基因填充法 根据亲代表型可大概写出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根据子代表型将所缺处补充完整，特别要学会利用后代中的隐性性状，因为后代中一旦存在双隐性个体，那亲代基因型中一定存在a、b等隐性基因。 （2）．分解组合法 根据子代表型比例拆分为分离定律的分离比，确定每一对相对性状的亲本基因型，再组合。如： (1)9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。 (2)1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。 (3)3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。 1．（2025·江苏淮安·二模）已知家蚕（2N=56）蚕茧颜色有黄色和白色，黄色对白色为显性，受等位基因D/d 控 制，但该基因的表达受到另一对等位基因（H/h）的影响，两对等位基因位于常染色体上。 (1)要对雌蚕的基因组进行测序，需要测定 条染色体。 (2)为探究 H/h 、D/d 两对基因间的相互作用及 D/d 基因的位置，科学家做了两组杂交实验，结果如下表。 亲本组合 F1 F2 实验一 黄茧×白茧 全为白茧 白茧：黄茧=13:3 实验二 白茧×白茧 白茧：黄茧=3:1 ? ①根据实验一可推测 H 基因会 D基因的表达。已知实验二中一个亲本的基因型与实验一中 F1的基因型相同，则另一白茧亲本的基因型为 ，F1自由交配，F2中黄茧雄蚕的比例为 。 ②SSR 是 DNA 中的简单重复序列，非同源染色体上的 SSR 不同，不同品种的同源染色体上 SSR也不同，利用 SSR 技术可以进行基因定位。科学家将纯合黄茧蚕与隐性纯合白茧蚕杂交得到 F1， F1 相互交配得到 F2，扩增出亲本及若干 F2 代个体中的 SSR 序列用于确定 D基因的位置，部分电泳结果如下图所示： 根据电泳图谱可判断 D/d 基因位于 号染色体上，11 号个体的 7 号染色体 SSR 与其他个体不同的原因可能是发生了 。 (3)研究发现，家蚕的某些性状遗传为延迟遗传，表现为核基因表达晚了一代的现象，在这种遗传方式中子代的表型受母体基因型的制约而不由自身基因型决定。为探究蚕茧形状的遗传方式，科学家利用稳定遗传的亲本做了正反交实验。 上述正反交的实验结果 （填“能”或“不能”）证明蚕茧形状的遗传一定是延迟遗传，理由是 。若存在延迟遗传，请在下列实验基础上完善实验思路来证明椭圆形性状是由常染色体上的一个显性基因控制的。实验思路：用上述正反交实验中的F1 分别自由交配得 F2，观察正反交结果中 F2 的表现型及其比例。实验结果为： 。 【答案】(1)29 (2) 抑制 ddhh 63/512 7 基因突变或基因重组（交换） (3) 不能 也可能是存在细胞质遗传 正反交结果中F2表现型均为椭圆形 【分析】自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）家蚕进行基因组测序，需要测定27条常染色体+Z染色体+W染色体，共29条。 （2）①实验一F2中白茧：黄茧＝13:3，比例和为 16，说明这两对等位基因位于两对同源染色体上。 实验一F1的基因型为DdHh，结合题干信息黄色为D 基因控制，再结合白茧：黄茧＝13:3，说明H基因会 抑制D基因的表达；因此白茧性状对应的基因型有 D_H_、ddH_、ddhh，黄茧对应的基因型有D hh，实验二亲本中已有一个基因型是DdHh，根据白茧：黄茧=3:1，可知另一个白茧的基因型可能是ddhh；实验二F1的基因型及比例为DdHh:Ddhh:ddHh:ddhh=1:1:1:1，F1自由交配，采用配子法，其中Dh占3/16，dh占9/16，则F2中黄茧雄蝉所占的比例为×（3/16×3/16+2×3/16×9/16）=63/512。 ②由图可知，几乎所有F2中的白色个体都没有亲本黄茧中7号染色体上的SSR，由此说明D/d基因位于7号染色体上；11号个体出现7号染色体SSR可能的原因是发生了基因突变或基因重组（减数第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换）。 （3）上述正反交结果表明子一代的表现型与母本相同，也可能是细胞质遗传，无法直接判断是延迟遗传；若存在延迟遗传，且椭圆形性状是由常染色体上的一个显性基因控制的（假设用字母A表示），说明正交中F1椭圆形的基因型是Aa，反交中F1圆形基因型也为Aa，欲验证是延迟遗传，则需要在上述正反交实验的基础上，再用F1分别自由交配得F2，则正交和反交的结果都为椭圆形，这就排除了细胞质遗传。 典例三：伴性遗传的遗传规律及应用 （2023·江苏·高考真题）科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答下列问题： (1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交实验及结果如下： P        灰体长刚毛♀    ×   黑檀体短刚毛 ↓ F1                  灰体长刚毛 测交     F1灰体长刚毛  ×  黑檀体短刚毛♀ ↓ 测交后代     灰体长刚毛     黑檀体短刚毛 1        ：      1 据此分析，F1雄果蝇产生 种配子，这两对等位基因在染色体上的位置关系为 。 (2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下： P        A1×A2 ↓ F1        野生型 P        A2×A3 ↓ F1        突变型 P        A1×A3 ↓ F1        野生型 据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型，在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置 （A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“+”表示）。 (3)果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下： P           截刚毛♀    ×    正常刚毛 ↓ F1      截刚毛♀    截刚毛     正常刚毛 3    ：    1       ：    4 据此分析，亲本的基因型分别为 ，F1中雄性个体的基因型有 种；若F1自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个体所占比例为 ，F2雌性个体中纯合子的比例为 。 【思路分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 （1）控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交，F1全为灰体长刚毛，说明灰体与长刚毛均为显性性状，且F1为双杂合子，由F1测交结果灰体长刚毛： 黑檀体短刚毛=1 ： 1可知，F1灰体长刚毛仅产生2种配子，说明控制灰体与长刚毛、黑檀体与短刚毛的基因连锁，不遵循自由组合定律，故这两对等位基因在染色体上的位置关系为两对等位基因在同一对同源染色体上。 （2）由题干信息可知，果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上，则A1的基因型为a1a1、A2的基因型为a2a2、A3的基因型为a3a3、野生型的基因型为++，A1和A2杂交，后代都是野生型，说明a1和a2两个基因位于Ⅱ染色体的不同位置，a1和a2基因与野生型基因之间的相对位置图示为： ；A2和A3杂交，后代都是突变型，说明a2和a3两个基因位于Ⅱ染色体的相同位置，a2和a3基因与野生型基因之间的相对位置图示为： ，故突变型F1的基因型为a2a3，图示为： ；A1和A3杂交，后代都是野生型，说明a1和a3两个基因位于Ⅱ染色体的不同位置，a1和a3基因与野生型基因之间的相对位置图示为： ，故A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型的图示为： 。 （3）由题干信息可知，果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体，截刚毛♀和正常刚毛♂杂交，截刚毛♀：截刚毛♂（tt引起的XX个体成为不育雄性个体）：正常刚毛♂=3：1：4，即不考虑tt影响的情况下，雌性全截毛、雄性全正常刚毛，则B和b基因位于X和Y的同源区段，且亲本基因型为XbXb、XbYB，截毛♀：截毛♂=3：1，说明子代中，T_：tt=3：1，则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述，亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB；F1中雄性个体的基因型有4种，分别为ttXbXb（不育）、TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB，可育雄性个体的比例为1：2：1；F1中雌性个体的基因型有2种，TTXbXb：TtXbXb=1：2，故F1中雄性个体的精子类型及比例为TXb：tXb：TYB：tYB=1：1：1：1，F1中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb：tXb=2：1，若自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个体（ttXbXb）所占比例为1/4×1//3＝1/12；F2雌性个体的基因型及比例为TTXbXb：TtXbXb=2：3，纯合子的比例为2/5。 一、遗传系谱图中遗传病、遗传方式的判断方法 第一步：判断是否为伴Y遗传。 第二步：判断是显性遗传病还是隐性遗传病：无中生有为隐性，有中生无为显性。 第三步：判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 隐性遗传看女病，父子有正非伴性。显性遗传看男病，母女有正非伴性。 二、两种遗传病的概率计算方法 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，若已知患甲病的概率为m，患乙病的概率为n，则各种患病情况如下表： 序号 类型 计算公式 ① 不患甲病的概率 1－m ② 不患乙病的概率 1－n ③ 只患甲病的概率 m(1－n) ④ 只患乙病的概率 n(1－m) ⑤ 同患两种病的概率 mn ⑥ 只患一种病的概率 m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m) ⑦ 患病概率 m＋n－mn或1－不患病概率 ⑧ 不患病概率 (1－m)(1－n) 2、 基因位置的判定及相关实验设计突破 1.基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断 （1）若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即： 正反交实验⇒ （2）若相对性状的显隐性是已知的，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交的方法判断，即： 2.基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 （1）基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即： （2）基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 3.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段 （1）设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选F1中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表型情况。即： （2）结果推断 1．（2025·陕西宝鸡·二模）果蝇的眼色有紫色、红色和白色三种，由两对等位基因A、a和B、b共同控制，其中A、a位于常染色体上。果蝇在基因a纯合时表现为白眼，同时具有基因A、B时表现为紫眼，其他基因型均表现为红眼，4个纯系果蝇为亲本进行杂交实验，结果如下表（不考虑X Y同源区段）。请回答下列问题： 　 实验一 实验二 亲本 紫眼（♂）x    白眼（♀） 红眼（♂）x    白眼（♀） F1 红眼（♂）：紫眼（♀）＝1：1 紫眼（♂）：紫眼（♀）＝1：1 (1)摩尔根用果蝇做实验证明了基因在染色体上，应用了 研究方法：如果进行果蝇基因组计划研究，则需要研究5条染色体，原因是 。 (2)由表格结果推知，控制果蝇眼色的两对等位基因 （填 遵循）或“不遵循”）自由组合定律，依据是 。 (3)根据上述信息推测，果蝇群体中紫眼个体基因型最多有 种。如用实验一的F1代雌雄果蝇杂交，F2代果蝇的眼色比例为紫：红：白＝ ：如果要测定一只紫眼雄果蝇的基因型，可以选择实验 （填“一”或“二”或“一或二”亲本中的白眼雌果蝇。 【答案】(1) 假说—演绎法 果蝇3对常染色体要研究3条，1对异型性染色体都要研究，共5条 (2) 遵循 实验一的F1眼色表现与性别有关，已知A、a位于常染色体上，则B、b位于性染色体上，两对同源染色体上的两对等位基因遵循自由组合定律 (3) 6 3：3：2 一或二 【分析】自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）摩尔根应用假说—演绎法，用果蝇做实验证明了基因在染色体上。果蝇为2n=8，其中有三对是常染色体，一对是性染色体（XX或XY），由于X和Y染色体上的碱基序列相对差异性较大，因此如果进行果蝇基因组计划研究，则需要研究三条常染色体和X、Y染色体，共5条染色体。 （2）实验一种紫眼雄性和白眼雌性杂交，子代雄性为红眼，雌性为紫眼，雌雄表型不相同，说明与性别有关，已知A、a位于常染色体上，则B、b位于X染色体上，由于两对等位基因位于两对同源染色体上，所以控制果蝇眼色的两对等位基因遵循自由组合定律。 【点睛】已知同时具有基因A、B时表现为紫眼，且A、a位于常染色体上，B、b位于X染色体上，紫眼个体基因型为AAXBY、AaXBY、AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，最多共有6种。已知亲本为纯合子，实验一紫眼雄性的基因型为AAXBY，白眼雌性的基因型为aaXbXb，子一代基因型为AaXBXb和AaXbY，F1代雌雄果蝇杂交，利用分离定律思维求解，仅考虑A、a基因，子二代基因型种类及比例为A-：aa=3:1，仅考虑B、b基因，子二代基因型种类及比例为XBXb：XbXb：XBY：XbY=1:1:1:1，紫：红：白＝3×2:3×2:1×4=3：3：2。紫眼雄果蝇的基因型可能为AAXBY或AaXBY，实验一的白眼雌果蝇基因型为aaXbXb，若子代出现白眼，则紫眼雄果蝇基因型为AaXBY；实验二的白眼雌果蝇基因型为aaXBXB，若子代全为紫眼，则白眼雌果蝇基因型为AAXBY，若子代出现白眼，则白眼雌果蝇基因型为AaXBY，因此可以选择实验一或二亲本中的白眼雌果蝇。 2.（24-25高三下·江苏南通·开学考试）已知鸡的腿色受两对等位基因M/m、B/b控制，M对m、B对b为完全显性。m控制黄色素的合成，M抑制黄色素的合成；b控制黑色素的合成，B抑制黑色素的合成，黑色素和黄色素同时存在时表现为青色。鸡的身高矮小和正常受另外一对等位基因A/a控制。科研人员利用两个纯系亲本做了如下杂交实验（不考虑ZW的同源区）。请回答：    (1)鸡的身高正常和矮小中 为显性性状，A/a位于 染色体上。 (2)亲本中矮小白腿鸡和正常青腿鸡的基因型分别为 、 。 (3)实验二F2中矮小白腿鸡的基因型有 种，若将其中的矮小白腿雄鸡与正常黑腿雌鸡杂交则后代中出现正常青腿鸡的概率是 。 (4)矮小鸡生长快速，肉的品质佳，青腿鸡是人们喜欢的品种。 ①若实验二F2中发现了少数矮小青腿鸡，这些鸡的性别为 ，产生的原因是 （不考虑基因突变）。 ②为了获得更多的矮小青腿鸡，可将实验二F2中发现的少数矮小青腿鸡优先与F2中表型为 的个体杂交，则后代中出现矮小青腿鸡的概率是 。 【答案】(1) 矮小 Z (2) MMZABZAB mmZabW (3) 6 1/36 (4) 雌性 F1中矮小白腿鸡雄性个体减数分裂产生配子的过程中发生了互换，产生了ZAb的配子 矮小黄腿雄鸡 1/8 【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）实验二 的F1均为矮小型，生下了正常，因此矮小为显性性状；实验二的F2雌性（ZW）中矮小∶正常=1∶1，雄性（ZZ）中均为矮小，与性别有关，故控制矮小、正常的相关基因A、a位于Z染色体上，且实验二的F1为ZAZa、ZAW，实验一的亲本为ZAZA、ZaW。 （2）实验二中，F2的雌性（ZW）为白∶黑∶黄∶青=3∶3∶1∶1=（3∶1）×（1∶1），雄性（ZZ）中为白∶黄=3∶1，黄色这对表型在雌雄中相同，因此控制黄色的基因M、m位于常染色体上，且双亲杂合，均为Mm，黑色这对表型在雌雄中不同，因此控制黑色的基因B、b位于Z染色体上，且F1基因型为MmZBZb、MmZBW，亲本基因型为MMZBZB、mmZbW，结合矮小和正常这对表型，亲本中矮小白腿鸡和正常青腿鸡的基因型分别为MMZABZAB、mmZabW。 （3）实验二F2中矮小白腿鸡的基因型有2×3=6种，分别为M_ZABZAB、M_ZABW、M_ZABZab；若将其中的矮小白腿雄鸡（M_ZABZAB、M_ZABZab）与正常黑腿雌鸡（M_ZabW）杂交，则后代中出现正常青腿鸡（mmZabZab、mmZabW）的概率是2/3×2/3×1/4×1/4（Zab）=1/36。 （4）①实验二的F1为MmZABZab、MmZABW，F2出现矮小青腿鸡（mmZAbW），该种鸡的性别为雌性；由于F1中矮小白腿鸡雄性个体减数分裂产生配子的过程中发生了互换，产生了ZAb的配子，才产生了ZAbW的后代。②为了获得更多的矮小青腿鸡（mmZAbW、mmZAbZAb、mmZAbZab），可将实验二F2中发现的少数矮小青腿鸡（mmZAbW）优先与F2中表型为矮小黄腿雄鸡（1/2mmZABZAB、1/2mmZABZab）的个体杂交；后代中出现矮小青腿鸡（mmZAbZab）的概率是1/2×1/4=1/8。 1．（2024·广西·高考真题）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：    注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 (1)654C→T突变， （选填“会”或“不会”）增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是 。 (2)HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种 。 (3)含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基是 。 (4)某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子 （选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是 。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取 和 等措施。 【答案】(1) 不会 启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使B-珠蛋白合成异常。 (2)酶（特异性酶） (3)U（尿嘧啶） (4) 不一定 孩子有50%概率不含该突变 遗传咨询 产前检测 【分析】1、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 2、通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3、启动子是一段有特殊序列结构的DNA片段，位于基因的上游，紧挨转录的起始位点，它是RNA聚合酶识别和结合的部位，有了它才能驱动基因转录出mRNA，最终表达出人类需要的蛋白质。 【详解】（1）依题意，654C→T突变是指非模板链上的第654位碱基C突变为T，模板链也发生对应的654G→A变化，故654C→T突变不会增加该基因呤碱基总数量。据图可知，基因的第28位碱基位于基因的启动子上，-28A→C突变，启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使B-珠蛋白合成异常。 （2）依题意，RNA复合物能特异性识别mRNA前体，并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，则该复合物使RNA的化学键发生了断裂和形成，故上述RNA复合物应是一种酶（特异性酶）。 （3）依题意，17A→T表示基因非模板链上的变化，基因非模板链的碱基排序与对应的mRNA碱基排序相同，故含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基变化是由17A→U，即对应位点的碱基是U。 （4）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病，即β-地中海贫血为常染色体上基因控制的遗传病。该男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，另一条染色体上基因是正常的，且其配偶无W突变，故其子代有50%概率不含该突变，他们生育的孩子不一定存在该突变。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。故为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取遗传咨询和产前检测等措施。 2．（2021·上海·高考真题）人类遗传病：人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（图1），正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6：4.RIPK1基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8酶切割，其会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征，该突变基因为显性，图2为该病的一个家族系谱图，Ⅱ-3和Ⅲ-2均携带了RIPK1突变基因。      (1)RIPK1基因位于 （常/X）染色体上。 (2)图2所示家族中，可能存在RIPK1突变基因传递路径的是______（多选）。 A．从Ⅰ-1的体细胞传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 B．从Ⅰ-2的卵母细胞传递到Ⅱ-3的胚胎细胞 C．从Ⅰ-1的次级精母细胞传递到Ⅱ-3的体细胞 D．从Ⅰ-2的第一极体传递到Ⅱ-3的次级精母细胞 (3)Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子，Ⅱ-3将蛋白突变基因传递给孩子的概率是 。 (4)根据CRIA综合征的致病机理分析，Ⅱ-3体内未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPKI蛋白比例接近______。 A．8：2 B．6：4 C．5：5 D．0：10 (5)若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas-8酶基因，Ⅱ-1与某健康男性婚配，其儿子患CRIA综合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 ；Ⅱ-1号的基因型可能是 。 【答案】(1)常 (2)BC (3)50% (4)A (5) aabb或aaXbY aaBb或aaXBXb 【分析】1、减数分裂的过程： ①减数分裂前的间期：完成DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞适度生长，DNA数目加倍，染色体数目不变； ②减数第一次分裂：前期，同源染色体两两配对，形成四分体；中期，同源染色体成对的排列在赤道板两侧；后期，同源染色体彼此分离（非同源染色体自由组合），移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细胞，染色体数目是体细胞数目的一半； ③减数第二次分裂：前期，没有同源染色体，染色体散乱分布；中期，没有同源染色体，着丝粒排列在赤道板上；后期，没有同源染色体，着丝粒分裂，两条子染色体移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细胞，子细胞染色体数目是体细胞染色体数目的一半； 2、基因突变分为显性突变和隐性突变。某个体表现型正常，但其体内精原细胞或卵原细胞减数分裂过程中可能发生基因突变，产生的突变基因有可能随配子遗传给子代，进而使子代患病。 【详解】（1）由题中信息知，RIPK1 的突变基因为显性基因，若RIPK1突变基因位于X染色体上，则Ⅲ-1和Ⅲ-2应该都正常，与题中信息不符，因此RIPK1(突变)基因位于常染色体上。 （2）A、基因突变发生在体细胞中时，不能遗传给后代，故RIPK1突变基因不会从I-1的体细胞传递到Ⅱ-3，A错误； B、Ⅱ-3的RIPK1突变基因可能来自其母亲，可能来自I-2的卵母细胞，B正确； C、Ⅱ-3的RIPK1突变基因也可能来自父方 (I -1)，I-1经减数分裂形成的次级精母细胞中可能含有RIPK1突变基因，因此RIPK1突变基因可能从I-1的次级精母细胞传递到Ⅱ-3的体细胞，C正确； D、I-2产生的第一极体不参与受精作用，D错误。 故选BC。 （3）分析题图可知，Ⅱ-3 携带RIPK1突变基因，其是杂合子，Ⅱ-4不携带RIPK1突变基因，其是隐性纯合子，两者再生一个孩子，Ⅱ-3把RIPK1突变基因传递给孩子的概率为50%。 （4）由题中信息可知，人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白，正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白的比例约为6:4(3: 2)。RIPK1基因突变后,编码的蛋白质不能被Cas-8酶切割。Ⅱ-3携带RIPK1突变基因和RIPK1正常基因，故Ⅱ-3体内未被切割的RIPK1蛋白:被切割的RIPK1蛋白≈(5+3):2=8:2，故选A。 （5）分析题图可知，Ⅱ-1 表现正常，则其RIPK1基因正常，相关基因型为aa。健康男性的RIPK1基因也正常，相关基因型为aa；在不考虑基因突变和连锁遗传的情况下,Ⅱ-1与健康男性婚配，所生儿子患CRIA综合征，说明其儿子体内缺乏Cas-8酶，由此可知，Cas-8酶由B基因编码，儿子体内与Cas-8酶有关的基因型为bb或XbY，即其儿子的基因型可能是aabb或aaXbY，因此Ⅱ-1的相关基因型为 aaBb 或 aaXBXb。 3．（2024·天津·高考真题）LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非洲某地LHON发病情况，发现如下谱系。 (1)依据LHON遗传特点，Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为 。 (2)调查发现，LHON患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X染色体上的基因B突变成b有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，其中重度患者核基因型为 。 (3)5'-CCCGCGGGA-3'为B基因的部分编码序列（非模板链），C为编码序列的第157位，突变成T后，蛋白序列的第 位氨基酸将变成 。 部分氨基酸密码子:丙氨酸（GCG）、缬氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC或CGG或CGU） (4)人群筛查发现，XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，那么XbY基因型在男性中的占比为 。 (5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5基因型为XBY，Ⅱ-6基因型为XBXb）与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚，其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为 。 【答案】(1)0/零 (2)XbY (3) 53 色氨酸 (4)1% (5)1/2048 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 求Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率 细胞质遗传子代基因来自母方，表型由质基因决定 LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病 判断重度患者核基因型 X染色体上的基因的遗传遵循分离定律，且性状与性别相关联 轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，可知，正常男性的基因型是（A）XBY，轻度病变女性基因型是（a）XBXb 判断基因突变后引起的氨基酸的变化 DNA上遗传信息通过转录传递至mRNA，mRNA上三个碱基构成一个密码子，决定一个氨基酸 编码序列碱基发生变化，mRNA上碱基对应发生变化 求XbY基因型在男性中占比 在平衡种群中，基因在X梁色体上时，在女性群体中XBXB%=(XB%)2,XbXb%=(Xb%)2,XBXb%=2ⅹXB%ⅹXb%。在男性群体中XbY%=Xb%，XBY%=XB%；基因在常染色体上时:AA =(A%)2，aa= (a%)2，Aa=2ⅹA%ⅹa% XbY基因型在男性中的占比与Xb的基因频率在男性中的占比相同 Ⅲ-9与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚，求子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率 常染色体和X染色上基因的遗传遵循基因的自由组合规律，且X染色体上基因的遗传与性别相关联 Ⅱ-5基因型为XBY，Ⅱ-6基因型为XBXb，则Ⅲ-9的基因型为：关于无贫血症状的基因型为1/8Dd，7/8DD；关于LHON的基因型为1/2（a）XBXB，1/2（a）XBXb （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病，如果母亲正常，则子女都表现正常，因此Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为0。 （2）某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，同时该病是由X染色体B基因突变为b造成的，所以正常男性的基因型是（A）XBY，轻度病变女性基因型是（a）XBXb，所生的男孩子中有（a）XBY（表现为轻度患者）和（a）XbY（表现为重度患者），重度患者核基因型为XbY。 （3）mRNA上三个相邻的碱基决定一个氨基酸，其中154-156决定一个氨基酸，157-159决定下一个氨基酸，非模板链上157为C突变为T，则密码子由CGG变为UGG，因此159÷3=53，即53为氨基酸变为色氨酸。 （4）XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，即Xb的基因频率为1%，如果基因位于X染色体上，则在男性中该基因型的比例等于基频率，因此XbY基因型在男性中的占比为1%。 （5）用Dd表示控制镰状细胞贫血的基因，镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的基因型是（a）ddXbY或（a）ddXbXb，Ⅲ-9的细胞质基因为a，其子女都含有a基因，镰状细胞贫血症状中每8个无贫血症状的人中有1个携带者，所以Ⅲ-9关于镰状细胞贫血基因型是1/8Dd，7/8DD，Ⅱ-5基因型为XBY，Ⅱ-6基因型为XBXb，则Ⅲ-9关于LHON贫血的核基因为1/2XBXB、1/2XBXb，基因型为XBY的无贫血症状男性的基因型可能是1/8DDXBY或7/8DdXBY，二者结婚，患镰状细胞贫血概率为1/8×1/8×1/4=1/256，患LHON贫血概率为1/2×1/4=1/8，所以子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为1/8×1/256=1/2048。 4．（2024·福建·高考真题）簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。 回答下列问题： (1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是 。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有 特点。 (2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻（两粒一簇），F1自交获得F2。若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。 (3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是 。结合该机制分析F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1的原因是 。 (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路 。 【答案】(1) 提高突变率 随机性和不定向性 (2)弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1 (3) 在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成 杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现 (4)用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 诱导基因突变因素及基因突变特点 诱导基因发生突变的因素有化学因素、物理因素和生物因素。基因突变有随机性、不定向性、低频率性及普遍性等 NaN3处理簇生稻种子获得大量诱变株 一对基因控制的性状的遗传 等位基因和相同基因位于同源染色体上，同源染色体上的基因的遗传遵循基因的分离定律 非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻，说明等位基因间是不完全显性关系 基因、蛋白质和性状的关系 基因通过控制蛋白质的合成直接控制性状，或基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状 簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。 提高水稻产量措施 杂交育种能集中不同品系的优良基因 簇生稻具有优良性状，与其它品系水稻属同一物种 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）用NaN3处理簇生稻种子的目的是提高突变率，M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有随机性和不定向性特点。 （2）设控制簇生性状的基因用B、b表示，F1自交获得F2，F2中弱簇生稻：非簇生稻：簇生稻＝2：1：1，说明弱簇生稻的基因型为Bb，非簇生稻的基因型为bb，簇生稻的基因型为BB，若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，即Bb×bb，后代的表型及比例是弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1。 （3）在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻，则BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成。杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现，因此F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1。 （4）簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同，利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路为：用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系。 5．（2024·海南·高考真题）海南优越的自然环境适宜开展作物育种。为研究抗稻瘟病水稻的遗传规律，某团队用纯合抗稻瘟病水稻品种甲、乙、丙分别与易感稻癌病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2，结果见表。不考虑染色体互换、染色体变异和基因突变等情况，回答下列问题： 实验 杂交组合 F1表型及比例 F2表型及比例 ① 甲×丁 全部抗稻瘟病 抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1 ② 乙×丁 全部抗稻瘟病 抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1 ③ 丙×丁 全部抗稻瘟病 抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1 (1)水稻是两性花植物，人工授粉时需对亲本中的 进行去雄处理。 (2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，抗稻瘟病对易感稻瘟病为 性。实验②中，这一对相对性状至少受 对等位基因控制。 (3)实验③中，F2抗稻瘟病植株的基因型有 种，F2抗稻瘟病植株中的杂合子所占比例为 。 (4)培育耐盐碱的抗稻瘟病水稻对于沿海滩涂及内陆盐碱地的利用具有重要价值。该团队将耐盐碱基因随机插入品种甲基因组中，筛选获得1号、2号、3号植株，耐盐碱基因插入位点如图（注：植株只要含有1个耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状）。 ①据图分析，2号植株产生的雄配子类型有 种，1个雄配子携带的耐盐碱基因最多有 个。 ②该团队将1号、2号、3号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是 。 【答案】(1)母本 (2) 显 2/两 (3) 26 8/9 (4) 4/四 3/三 耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=1：0、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=15：1、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=3：1。 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 F1自交得到F2，F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1 自交子代出现3：1，其中3对应的性状为显性，1对应的性状为隐性 抗稻瘟病较易感稻瘟病为显性 F1自交得到F2，F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1 自交子代出现9：3：3：1或其变式，说明该对相对性状至少受两对非同源染色体上的非等位基因控制 稻瘟病的抗病与抗病这对相对性状受两对非同源染色体上的非等位基因控制 F1自交得到F2，F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1 自交子代出现（3：1）n或其变式，则说明该对相对性状受n对非同源染色体上的非等位基因控制 稻瘟病的抗病与抗病这对相对性状受三对非同源染色体上的非等位基因控制，且全为隐性基因是表现为易感稻瘟病 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）水稻是两性花植物，一朵花中既有雌蕊又有雄蕊，因此人工授粉时需对亲本中的母本进行去雄处理。 （2）水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，F1自交得到F2，F2中发生性状分离，可知抗稻瘟病对易感稻瘟病为显性。实验②中，F2中性状分离比为15：1，是9：3：3：1的变式，即这一对相对性状至少受两对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律。 （3）实验③中，F2表型及比例为抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1，说明受三对等位基因的控制，若用A/a、B/b、C/c分别表示三对等位基因，F1的基因型为AaBbCc，F1自交得到F2，F2种基因型为3×3×3=27种，其中易感稻瘟病基因型为aabbcc，则F2抗稻瘟病植株的基因型有27-1=26种，F2中的纯合子共2×2×2=8种，其中1种是易感稻瘟病，剩余7种为抗稻瘟病，即F2抗稻瘟病植株中的纯合子比例为7/63=1/9，杂合子所占比例为1-1/9=8/9。 （4）①据图分析，2号植株个体中，耐盐基因插入两对染色体上，遵循基因的自由组合定律，因此2号植株产生的雄配子类型有2×2=4种，当含有耐盐基因的染色体都在一个配子中时，所含的耐盐基因最多，一条染色体上有2个耐盐基因，一条染色体上有1个耐盐基因，因此1个雄配子携带的耐盐碱基因最多有3个。 ②1号植株中，有两个耐盐基因插到一对同源染色体中，因此所含的配子中都含耐盐基因，自交后代后具有耐盐性状；2号植株个体中，耐盐基因插到两对染色体上，遵循基因的自由组合定律，植株只要含有1个耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状，因此自交后代耐盐：盐碱敏感=15：1；3号植株中耐盐基因全部在一条染色体上，因此自交后代耐盐：盐碱敏感=3：1。1号、2号、3号植株上一对同源染色体的两条染色体上都存在抗稻瘟病基因，因此自交后代都是抗稻瘟病。综上所述，该团队将1号、2号、3号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=1：0、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=15：1、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=3：1。 6．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因（仍正常表达H蛋白），获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G酶基因） (1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过程中，用于繁殖F1的基因型是 。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱发这种情况的遗传学原因是 。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠，经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是 。 (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为 。结合图1的原理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是 （填序号）。 (3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关（小鼠H蛋白与人的功能相同）。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠是 （“甲”或“乙”），原因是 。 【答案】(1) HhG+G- 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加 染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上 (2) HhG+G+、HhG+G- ④ (3) 乙 乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 长期近亲交配导致小鼠后代生存和生育能力下降的遗传学原因 人类的遗传病及其预防 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，会导致小鼠后代生存和生育能力下降 6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列 染色体结构变异 6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，G酶基因序列分开到两条染色体上，异常表达，其变异为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）由题干可知，亲本为HhG-G-、HHG+G-，要获得H基因条件敲除小鼠hhG+G-和hhG+G+，则用于繁殖F1的基因型是HhG+G-。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，会导致小鼠后代生存和生育能力下降。6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，G酶基因序列分开到两条染色体上，异常表达，其变异为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上。 （2）由图2可知，③含有基因H、h、G，故其基因型为HhG+G+、HhG+G-。结合图1和图2，①只含有h基因，仍正常表达H蛋白，②③都含有H基因，可正常表达H蛋白，④含有h基因和G基因，TM试剂激活G酶可剪切LX序列，使h基因异常，无法表达H蛋白，故检测H蛋白水平为0的是④。 （3）由题干可知，患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关，由题干和题图可知，乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控，故选择H基因条件敲除鼠乙。 7．（2024·贵州·高考真题）已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制，其中某一基因纯合致死。现有甲（黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短尾）、丁（黑色正常尾）4种基因型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所示。    回答下列问题。 (1)基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是 。实验③中的子代比例说明了 ，其黄色子代的基因型是 。 (2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种，其中基因型组合为 的小鼠相互交配产生的子代毛皮颜色种类最多。 (3)小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一对相对性状，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，若甲雌雄个体相互交配，则子代表型及比例为 ；为测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的理由是 。 【答案】(1) B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性 基因型B1B1的个体死亡 B1B2、B1B3 (2) 5/五 B1B3和B2B3 (3) 黄色短尾：黄色正常尾：鼠色短尾：鼠色正常尾=4：2：2：1 丁是隐性纯合子B3B3dd       【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 复等位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制，其中某一基因纯合致死 B1B1、B2B2、B3B3致死 不会出现上述基因型 组合①：甲（黄色）×丁（黑色） 子代为黄色：鼠色=1：1 亲代无鼠色，子代出现鼠色，且子代无黑色 鼠色（B2）较黑色（B3）为显性 组合③甲（黄色）×乙（黄色） 子代为黄色：鼠色=2：1 相当于自交，亲本为杂合子，但出现了纯合致死 黄色（B1）较鼠色（B2）为显性 黄色纯合B1B1致死 组合②：乙（黄色）×丁（黑色） 子代为黄色：黑色=1：1 相当于测交 亲本黄色为B1B3，黄色（B1）较黑色（B3）为显性 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）根据图中杂交组合③可知，双亲均为黄色，子代表现为黄色∶鼠色=2∶1，B1对B2为显性；根据图中杂交组合①可知，B1对B3为显性，B2对B3为显性；故B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性。 实验③中的子代比例说明基因型B1B1的个体死亡，甲乙基因型不同，推测双亲基因型分别为B1B2、B1B3，B2对B3为显性，其黄色子代的基因型是B1B2、B1B3。 （2）根据（1）可知，小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有B1B2、B1B3、B2B2、B2B3、B3B3，共有5种。其中B1B3和B2B3交配后代的毛色种类最多，共有黄色、鼠色和黑色3种。 （3）小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡，根据题意，存在短尾和正常尾的雌雄小鼠，则尾形基因位于常染色体上，且不存在DD个体，甲的基因型是B1B2Dd，则该基因型的雌雄个体相互交配，子代表型及比例为黄色短尾：黄色正常尾：鼠色短尾：鼠色正常尾=4：2：2：1。丙为鼠色短尾，其基因型表示为B2_Dd，为测定丙产生的配子类型及比例，可采用测交的方法，即丁个体与其杂交，理由是丁是隐性纯合子B3B3dd。 8．（2025·浙江·高考真题）谷子（2n=18）俗称小米，是起源于我国的重要粮食作物，自花授粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色，由等位基因E和e控制，其中白色（ee）是米粒中色素合成相关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种，欲选育黄色抗锈病的品种。 回答下列问题： (1)授粉前，将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min，目的是 ，再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行 处理。同时，以栽培种为父本进行反交。 (2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病，F2的表型及其株数如下表所示。 表型 黄色抗锈病 浅黄色抗锈病 白色抗锈病 黄色感锈病 浅黄色感锈病 白色感锈病 F2（株） 120 242 118 40 82 39 从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙，浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病，乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病，丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。 ①栽培种与农家种杂交获得的F1产生 种基因型的配子，甲的基因型是 ，乙连续自交得到的子二代中，纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是 。 ②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解 。 (3)谷子的祖先是野生青狗尾草（2n=18）。20世纪80年代开始，作物栽培中长期大范围施用除草剂，由于除草剂的 作用，抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的方法有 （答出2点即可）。 【答案】(1) 人工去雄 套袋 (2) 4 EERR 3/8 基因重组 (3) 选择 远缘杂交、体细胞杂交 【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）授粉前将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45-46℃温水中10min，目的是人工去雄，防止自花授粉，因为谷子是自花授粉作物，这样做可以保证后续能接受农家种的花粉进行杂交。再授以农家种的花粉后，为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行套袋处理，以确保杂交的准确性。 （2）①正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病，说明浅黄色是不完全显性性状且抗锈病为显性性状。F2中出现了多种表型，且比例接近9：3：3：1的变形，由此可推测控制米粒颜色和锈病抗性的基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。F1的基因型为EeRr，能产生4种基因型的配子，分别为ER、Er、eR、er。甲自交子一代全为黄色抗锈病，说明甲为纯合子，基因型为EERR，乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病，说明乙的基因型为EERr，乙连续自交，F1中EERr占1/2，EERR占1/4，F1自交，F2中纯合黄色抗锈病（EERR）的比例为1/4+1/2×1/4=3/8。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是基因重组，通过杂交使不同亲本的优良基因组合在一起。 ②浅黄色抗锈病的丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病，其基因型为EeRR。乙（EERr）×丙（EeRR）杂交获得子一代的遗传图解如下。 （3）由于除草剂的选择作用，抗除草剂的青狗尾草个体在生存竞争中更有优势，从而使抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的方法有：远缘杂交，将抗除草剂的青狗尾草与谷子杂交，然后筛选出具有抗除草剂性状的子代进行培育；体细胞杂交，用纤维素酶和果胶酶去除两种植物的细胞壁，在进行原生质体融合，得到杂种细胞，使谷子获得抗除草剂的性状。 9．（2024·江苏·高考真题）有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)甲和丙的基因型分别是 、 。 (2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为 。 (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。 (4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为 。 (5)若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为 。 【答案】(1) iiBB IIBB (2) 2 1/9 (3)1/2 (4) 白色：有色=1:1 白色：有色=3:1 (5) 白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3 32/63 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 基因与性状的关系 基因与性状不只是一 一对应，也有多基因控制同一性状，或一个基因与多个性状有关 有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用，据此可推测基因与性状的关系是：基因型iiB-表现有色，其余基因型表现白色 基因遵循的遗传定律 基因的分离定律、自由组合定律 花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，隐性致死基因k在X染色体上，故这三对等位基因的遗传符合自由组合定律 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）分析题干，二倍体花颜色受常染色体上两对独立遗传的基因控制，其中有色基因B对白色基因b为显性，基因I对基因B有抑制作用，则有色基因型是iiB_，白色基因型是I_B_、I_bb、iibb，组别②中甲(有色) 丙(白色)，F1都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，说明F1 的基因型是IiBB，据此可推知甲的基因型应是iiBB，丙的基因型是IIBB。 （2）组别①中甲(iiBB) ×乙(白色)，F1都是有色，自交后有色:白色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为iiB_，说明F1 的基因型是iiBb，乙的基因型是iibb。F1 自交后F2有色花的基因型有2种，包括iiBB和iiBb； F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，产生的配子及比例是2/3Bi、1/3bi，随机传粉，后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。 （3）组别②中甲(有色) ×丙(白色)，F1都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，F2白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB， 产生的配子是2/3IB、1/3iB，随机传粉，后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB，所以后代白色花植株中杂合子占1/2。 （4）组别③乙(iibb)×丙(IIBB)，F1是BbIi (配子及比例是BI:Bi:bI:bi=1:1:1:1)，F1与甲(iiBB)杂交，后代基因型及其比例为IiBB:iiBB:IiBb:iiBb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=1:1; 组别③中F1与乙(iibb)杂交，后代基因型及其比例为IiBb:iiBb:Iibb:iibb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=3:1。 （5）若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，逐对考虑，F1中关于花色的基因型及比例为I_B_:I_bb:iiB_:iibb=9:3:3:1，所以F1中关于花色的基因型及比例为白色:有色=13:3，X+Y和X+Xk的植株杂交，F1关于性别的基因型及比例为X+X+: X+Xk: X+Y:XkY (致死)，即F1中雌性:雄性=2: 1，所以F1中雌雄植株的表型及比例为白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3。F1中有色花植株随机传粉，其中有色花雌性基因型有iiB_X+X+、iiB_X+Xk，雄性是iiB_X+Y，其中iiB_的比例为1/3BBii、2/3Bbii，产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib， 随机交配后有色个体(iiB_) 占8/9，考虑性染色相关基因，雌配子及比例是3/4X+、1/4Xk，雄配子及比例是1/2X+、1/2Y，随机交配后子代是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+ Y、1/8XkY (致死)，即雌株:雄株=4:3，故后代中有色花雌株比例8/9×4/7=32/63。 10．（2024·甘肃·高考真题）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b） 表型 正交 反交 棕眼雄 6/16 3/16 红眼雄 2/16 5/16 棕眼雌 3/16 3/16 红眼雌 5/16 5/16 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据为 。 (2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。    【答案】(1) 6:2:3:5（3:5:3:5）是9:3:3:1的变式 正交、反交结果不同 (2) aaZBZB AaZBZb、AaZBW     表型均为棕色 (3) aaZBW AaZBZb、AaZbW    表型分别为棕色、红色 (4)①为基因A（或B）；②为基因B（或A）；③为红色；④为棕色 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 正反交结果不同 若正反交结果相同，则控制性状的基因位于常染色体上，若正反结果不同，则控制性状的基因位于性染色体上 控制相应性状的基因位于Z染色体上 F2表型比是9：3：3：1的变式 表型比是9：3：3：1或其变式，说明相应的性状受至少两对等位基因控制 太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）依据表格信息可知，无论是正交6:2:3:5，还是反交3:5:3:5，均是9:3:3:1的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于z染色体上。 （2）依据正交结果，F2中棕眼：红眼=9:7，说明棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，鹦鹉为ZW型性别决定，在雄性个体中，棕眼为6/8=3/41，在雌性个体中，棕眼为3/8=3/41/2，故可推知，F1中的基因型为AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色，亲本为纯系，其基因型为：aaZBZB（父本）、AAZbW（母本）。 （3）依据反交结果，结合第二小问可知，亲本的基因型为，AAZbZb、aaZBW，则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW，对应的表型依次为棕色、红色。 （4）结合第二小问可知，棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，故可知基因①为A（或B），控制酶1的合成，促进红色前体物合成红色中间物，基因②为B（或A），控制酶2的合成，促进红色中间物合成棕色产物。 11．（2024·河北·高考真题）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体（长形深绿）、（圆形浅绿）和（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。 实验 杂交组合 表型 表型和比例 ① 非圆深绿 非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1 ② 非圆深绿 非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰3︰1 回答下列问题： (1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循 定律，其中隐性性状为 。 (2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用 进行杂交。若瓜皮颜色为 ，则推测两基因为非等位基因。 (3)对实验①和②的非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则中椭圆深绿瓜植株的占比应为 。若实验①的植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为 。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在和中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中浅绿瓜植株、和的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于 染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是 ，同时具有SSR2的根本原因是 。 (5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为 的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。 【答案】(1) 分离(或“孟德尔第一”) 浅绿 (2) P2、P3(或“圆形浅绿亲本和圆形绿条纹亲本”或“浅绿亲本和绿条纹亲本”) 深绿 (3) 3/8 15/64 (4) 9号(或“SSR1所在的”) F1 形成配子时，位于一对同源染色体上的 SSR1 和控制瓜皮颜色基因随非姐妹染色单体交换而重组 F 1形成配子时，位于非同源染色体上的SSR2和控制瓜皮颜色基因自由组合 (5)仅出现P1的SSR1条带(或“仅出现P的SSR条带”) 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 基因遵循的遗传定律 遗传定律包括基因的分离定律和自由组合定律 根据非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1，说明两对基因自由组合，符合自由组合定律 判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系 两对基因可以位于一对染色体上，也可以位于两对染色体上 验证基因的位置，可用杂合子自交看后代是否是9︰3︰3︰1，也可以测交，看后代是否出现1：1：1：1 控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位 基因位置的判断方法 利用染色体序列进行位置判断，若在此染色体上，则表现连锁，只有一种染色体组合，而不在此染色体上则自由组合。 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1为深绿，F2中深绿：浅绿=3：1，说明该性状遵循基因的分离定律，且浅绿为隐性。 （2）由实验②可知，F2中深绿：绿条纹=3：1，也遵循基因的分离定律，结合①，不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若两基因为非等位基因，可假设P1为深绿BB，P2为浅绿b1b1，P3为绿条纹b2b2，从实验①和②的亲本中选用P2×P3，若F1为AaBb表现为深绿，则推测两基因为非等位基因。 （3）调查实验①和②的F1发现全为椭圆形瓜，亲本长形和圆形均为纯合子，说明椭圆形为杂合子，则F2非圆瓜中有1/3为长形，2/3为椭圆形，故椭圆深绿瓜植株占比为9/16×2/3=3/8。由题意可设瓜形基因为C/c，则P1基因型为AABBCC，P2基因型为aaBBcc，F1为AaBBCc，由实验①F2的表型和比例可知，圆形深绿瓜植株为A_BBcc。实验①中植株F2自交子代能产生圆形深绿瓜植株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圆形深绿瓜植株的占比为1/8×1/4+1/4×3/16+1/16×1+1/8×3/4=15/64。 （4）电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中都含有P2亲本的SSR1，而SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体上，故推测控制瓜皮颜色的基因位于9号染色体上。由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中只有15号植株含有亲本P1的SSR1，推测根本原因是F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子，而包括15号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2，根本原因是F1减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，随后F1产生的具有来自P111号染色体的配子与具有来自P211号染色体的配子受精。 （5）为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系，对实验①F2中深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。稳定遗传的深绿瓜株系应是纯合子，其深绿基因最终来源于亲本P1，故应选择SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株。 12．（2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成（即基因型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。 组别 亲本杂交组合 F1的表型及比例。 甲 紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒 紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1∶1∶1∶1 乙 锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒 全部为光滑叶黄粒 (1)据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是 ，判断依据是 。 (2)据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独立遗传。 (3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则被检测群体在F2中占比为 。 (4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论） 【答案】(1) 花色和籽粒颜色 甲组子代中紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒 (2)9/16 (3) A aaBBDD 1/4 (4) 调查红花植株的叶边缘形状 若红花植株中只有锯齿叶，则Abd（aBD)位于一条染色体上；若红花植株中既有锯齿叶又有光滑叶，则Ad（aD）位于一条染体上，Ad和B（b）位于非同源染色体上 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 同一对等位基因控制的2种性状 基因与染色体的位置关系 紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒，且花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，说明花色和籽粒颜色是由一对等位基因控制的 甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比 自由组合定律 确定基因位置需要用双杂合子的测交，若能确定说明亲本有一个个体是双杂合子，因为第二组实验黄粒是显性，说明紫花矮茎黄粒为双杂合子，既矮茎是显性 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）根据表格中甲组的杂交子代中，紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒，结合题干信息“花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因”可知，花色和籽粒颜色是由一对等位基因控制的。 （2）根据乙组杂交结果可知，黄粒是显性性状，用D表示，设茎高的相关基因为E/e。若高茎为显性，则甲组亲本的基因型组合为：Eedd×eeDd，E/e和D/d可能位于一对或两对同源染色体上，F1中茎高相关的基因型及比例为Ee:ee=1:1，F1随机交配，子代中EE:Ee:ee=1:6:9，高茎E-植株占比为7/16。若高茎为隐性性状，则甲组亲本的基因型组合为EeDd×eedd，F1中茎高相关的基因型及比例为Ee:ee=1:1，F1随机交配，子代中高茎E-植株占比为9/16。故子代中高茎站9/16，说明两对基因独立遗传。 （3）类型Ⅰ中有三种基因型，且有的个体没有a；类型Ⅱ中只有一种基因型，且均不含a。根据乙组亲本和子代的表现型可知，亲本中关于叶边缘的基因型组合aaBB和AAbb，关于籽粒颜色的基因型组合为DD和dd，亲本的基因型组合可能为aaBBDD×AAbbdd或aaBBdd×AAbbDD，F1的基因型为AaBbDd。乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株（dd）不外乎为A_bbdd、aaB_dd、aabbdd，电泳结果若为类型Ⅰ，则该群体有三种基因型，若为类型Ⅱ，则只有一种基因型。若D/d、A/a和B/b位于三对同源染色体上，则电泳结果应该有9种基因型，与电泳结果不符；若三对基因位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：，若为①，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为AAbbdd，对应类型Ⅱ。若为②，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若三对基因位于两对同源染色体上，则存在以下可能性，③A/a和B/b位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有2种基因型：aaBBdd和AAbbdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若A/a和D/d位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：或，若为④，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型为AAbbdd，与类型Ⅱ相符；若为⑤，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种，均为aa，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若B/b和D/d位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：或，若为⑥，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种：AAbbdd、Aabbdd、aabbdd，与类型Ⅰ相符。若为⑦，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种：aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。上述假设中，符合类型Ⅰ的为⑥，乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为aaBBDD。子代中有的个体含有A，有的个体不含A，B/b和D/d相关的基因均为纯合子，电泳图中，有的个体含有条带②，据此推测条带②代表的基因是A。若电泳图谱为类型Ⅰ，F1中基因的位置为⑥，子代中锯齿叶绿粒植株--bbdd占1/4。 （4）若电泳图为类型Ⅱ，则F1可能为或，要确定三对基因的位置关系，可以调查红花植株的叶边缘形状，若红花植株中只有锯齿叶，则Abd（aBD)位于一条染色体上；若红花植株中既有锯齿叶又有光滑叶，则Ad（aD）位于一条染体上，Ad和B（b）位于非同源染色体上。 13．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体㎡与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。     (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为 ，㎡的基因型为 。若将ml与㎡杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。 【答案】(1) 熟黄 持绿（或m1或突变型） (2) 碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ① (3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 显性突变和隐性突变判断 在完全显性关系中，杂合子体现显性基因表型 A1基因突变的al基因为隐性突变，则al相对A1为隐性 基因突变与生物性状的关系 基因结构中碱基对增添、缺失或替换导致基因结构改变，即发生基因突变。基因发生改变，若使对应的mRNA中终止子提前出现，则基因指导的蛋白质也随着变短 由图中突变前后的基因结构进行比较，可知a1、a2分别发生了碱基对的替换和增添，从而导致mRNA 中提前出现了终止密码 非同源染色体上的非等位基因的遗传及相关计算 等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位点上，同源染色体上的基因的遗传遵循分离定律；非等位基因位于非同源染色体上，非同源染色体上的基因的遗传遵循自由组合定律 ml和m2各发生了一对等位基因的突变，成熟期叶片颜色受两对等位基因控制，性状的遗传遵循自由组合定律 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1野生型A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。 （2）依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代，a2基因发生了碱基的增添（增添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数据。 （3）依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。mlm2F1：A1a1A2a2，F1F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野生型：突变型=9:7，后代9331的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。 14．（2024·新课标卷·高考真题）某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。 (1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得，根据的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则瓜刺的表现型及分离比是 。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或中选择材料进行的实验及判断依据是 。 (2)王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，均为黑刺雌性株，经诱雄处理后自交得，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是 。 (3)白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是 。 【答案】(1) 黑刺：白刺=1:1 从亲本或F1中选取表型相同的个体进行自交，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性 (2)F2中的表型及比例为黑刺雌性株：黑刺普通株：白刺雌性株：白刺普通株=9:3:3:1。 (3)将王同学杂交F2的白刺雌性株单独种植，经诱雄处理后自交，单独收获稳定遗传的白刺雌性株的后代即可得到白刺雌性株。 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 具有一对相对性状的亲本杂交，根据子代性状不能判断显隐性 测交不能判断显隐性 亲本显性性状对应的基因 2对等位基因不位于1对同源染色体上 非同源染色体上的非等位基因遵循基因的自由组合定律 双杂合自交子代会出现性状比9：3：3：1 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1，根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，说明F1中性状有白刺也有黑刺，则亲本显性性状为杂合子，F1瓜刺的表现型及分离比是黑刺：白刺=1:1。 若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或F1中选择材料进行的实验，即从亲本或F1中选取表型相同的个体进行自交，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性。 （2）黑刺雌性株和白刺普通株杂交，F1均为黑刺雌性株，说明在瓜刺这对相对性状中黑刺为显性，在性别这对相对性状中雌性株为显性，若控制瓜刺的基因用A/a表示，控制性别的基因用B/b表示，则亲本基因型为AABB和aabb，F1的基因型为AaBb，F1经诱雄处理后自交得F2 ，若这2对等位基因不位于1对同源染色体上，则瓜刺和性型的遗传遵循基因的自由组合定律，即F2中的表型及比例为黑刺雌性株：黑刺普通株：白刺雌性株：白刺普通株=9:3:3:1。 （3）在王同学实验所得杂交子代中，F2中白刺雌性株的基因型为aaBB和aaBb，测交方案只能证明白刺雌性株是否为纯合子，一般的瓜类是一年生的，证明了纯合子还是得不到纯合子。 筛选方案应为：将王同学杂交F2的白刺雌性株单独种植，经诱雄处理后自交，纯合子自交子代均为纯合子，单独收获稳定遗传的白刺雌性株的后代即可得到白刺雌性株。 15．（2023·河北·高考真题）某家禽等位基因M/m控制黑色素的合成（MM与Mm的效应相同），并与等位基因T/t共同控制喙色，与等位基因R/r共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙白羽）和P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。 实验 亲本 F1 F2 1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙，3/16花喙（黑黄相间），4/16黄喙 2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽，6/16灰羽，7/16白羽 回答下列问题： (1)由实验1可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。 (2)为探究M/m基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m基因位点进行PCR扩增后电泳检测，并对其调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1和图2。由此推测M基因发生了碱基的 而突变为m，导致其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。    (3)实验2中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，所得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。 (4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t和R/r在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。 调查方案： 。 结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t和R/r位于同一对染色体上；否则，T/t和R/r位于两对染色体上。 【答案】(1) 自由组合（或“孟德尔第二”） 1/3 (2) 增添 下降 (3) MmRr（或"MmRrTt”） 5 1/9 0 (4) 对实验2中F2个体的喙色和羽色进行调查统计 F2中黑喙灰羽：花喙黑羽：黑喙白羽：黄喙白羽=6：3：3：4 【分析】组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）由题干信息可知，该家禽喙色由M/m和T/t共同控制，实验1的F2中喙色表型有三种，比例为9：3：4，是9：3：3：1的变式，表明F1产生的雌雄配子各有4种，且比例相同，受精时雌雄配子结合方式有16种。因此，家禽喙色的遗传遵循自由组合规律。F2中花喙个体（有黑色素合成）的基因型有两种，分别为MMtt（1/16）和Mmtt（2/16），其中纯合体MMtt占比为1/3。 （2）由实验1结果可知，针对M/m基因位点，P1基因型为MM，P3基因型为mm，对P1的M基因PCR扩增后产物大小约为1200bp，而P3的m基因大小约为7800bp，推测M基因发生了碱基的增添而突变为m。当M基因突变为m后，其调控的下游基因表达量明显下降，最终影响了黑色素的合成。 （3）由题干信息可知，该家禽羽色由M/m和R/r共同控制，实验2的F2中羽色表型有三种，比例为3：6：7，是9：3：3：1的特殊分离比，因此F1灰羽个体基因型为MmRr。F2的黑羽和灰羽个体共占9/16，基因型为M_R_。白羽占7/16，基因型共5种，分别为mmRR（1/16）、mmRr（2/16）、MMrr（1/16）、Mmrr（2/16）和mmrr（1/16）。F2中基因型为M_R_的黑羽和灰羽的比例为3：6，因此，F2黑羽个体在基因型为M_R_的个体中占比为1/3。由于MM和Mm的表型效应相同，黑羽个体中两种基因型及其占比为MMRR（1/3）和MmRR（2/3）。黑羽个体随机交配所得后代中，白羽个体（mmRR）的占比为1/9。由实验1和实验2结果可知，黄喙个体基因型为mmT_和mmtt，黑羽的基因型为M_RR，因此不存在黄喙黑羽的个体，即黄喙黑羽个体占比为0。 （4）综合实验1和实验2的结果可知，P1的基因型为MMTTRR，P2的基因型为MMTTrr，P3的基因型为mmttRR。利用现有材料进行调查实验，判断T/t和R/r在染色体上的位置关系，需要选择对TtRr双杂合个体随机交配的子代进行统计分析。实验2中的F1基因型为MmTtRr，因此应对实验2的F2个体喙色和羽色进行调查统计。如果T/t和R/r在同一对染色体上，由亲本的基因型可知F1个体中三对基因在染色体上的位置关系如下图   。不考虑染色体互换，F1可产生等比例的四种雌雄配子MTr、MtR、mTr、mtR。雌雄配子随机结合，产生的F2表型及比例为灰羽黑喙：黑羽花喙：白羽黑喙：白羽黄喙=6：3：3：4。 1．（2025·山东济宁·一模）现有紫眼卷翅甲、红眼卷翅乙和红眼正常翅丙（野生型）三个自交后代不出现性状分离的果蝇品系，其中甲、乙品系中各有一个隐性致死基因。为了解果蝇卷翅性状的遗传规律，探究两个卷翅品系中卷翅基因的相对位置，研究小组先进行了3组杂交实验，实验结果如表（每组正反交实验结果相同），又选取组合一、组合二的卷翅果蝇分别自由交配，中卷翅与正常翅比例均为2:1。已知相关基因不在X、Y染色体的同源区段，不考虑突变和交叉互换，回答下列问题。 杂交组合 亲代 F₁表型及比例 一 甲×丙 红眼卷翅：红眼正常翅=1:1 二 乙×丙 红眼卷翅：红眼正常翅=1:1 三 甲×乙 红眼卷翅：红眼正常翅=3:1 (1)据表可知，紫眼的遗传方式为 。 (2)两个卷翅品系均可稳定遗传，推测卷翅品系中各有一个隐性致死基因，试分析卷翅基因与致死基因的相对位置为 ，组合三的中出现正常翅的原因是 。 (3)选取组合一或组合二的卷翅果蝇自由交配，中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是 。组合三中，卷翅与正常翅杂交得，中正常翅占 或 。 (4)利用上述材料设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，写出实验设计思路 ，预期结果 。 【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2) 卷翅基因与隐性致死基因分别位于一对同源染色体两条染色体的不同位置 两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因不在染色体的同一位点（或两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因为非等位基因） (3) 卷翅基因显性纯合致死 2/5 1/5 (4) 选取甲品系果蝇与红眼正常翅丙果蝇进行杂交，得到F1，再让F1 果蝇相互交配，观察并统计F2 的表型及比例 选择组合一中F1红眼卷翅个体相互杂交，观察子代的表型及比例。若子代红眼卷翅： 紫眼卷翅：红眼正常翅：紫眼正常翅=6：2：3：1，则两对基因位于非同源染色体上； 若子代红眼卷翅：红眼正常翅=2：1，则两对基因位于一对同源染色体上 【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）由组合一“甲（紫眼卷翅）×丙（红眼正常翅）”，F1全是红眼，说明红眼对紫眼为显性。由题可知，甲、乙、丙三个品系自交后代不出现性状分离，说明这三个品系均为纯合子。甲（紫眼卷翅）与丙（红眼正常翅）杂交，F1全是红眼，且正反交结果相同，这表明眼色遗传与性别无关，所以紫眼的遗传方式为常染色体隐性遗传。 （2）组合一甲（紫眼卷翅）×丙（红眼正常翅），F1 红眼卷翅：红眼正常翅 = 1:1；组合二乙（红眼卷翅）×丙（红眼正常翅），F1红眼卷翅：红眼正常翅 = 1:1，这都符合一对杂合子自交的测交结果。甲、乙品系中各有一个隐性致死基因，且卷翅品系可稳定遗传，推测卷翅基因与隐性致死基因分别位于一对同源染色体两条染色体的不同位置，隐性致死基因与正常翅基因连锁，所以自交后代不会出现正常翅。组合三的F1中出现正常翅，不考虑突变和交叉互换，应是两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因不在染色体的同一位点（或两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因为非等位基因）。 （3）选取组合一或组合二的F1卷翅果蝇自由交配，F2中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是卷翅基因显性纯合致死。组合三F1中，红眼卷翅：红眼正常翅=3:1，推测甲、乙的卷翅基因不同，所以没有出现显性纯合致死情况，若翅型基因和致死基因均位于一对同源染色体上，亲本基因型记作A1BD/abD、A2BD/aBd(b、d为致死基因），F1中卷翅（1/3A1BD/A2BD、1/3A1BD/aBd、1/3A2BD/abD）与正常翅（abd/aBd）杂交得F2，b、d纯合致死，F2中正常翅占1/5。若甲、乙两品系的翅型基因和致死基因均位于不同的同源染色体上，甲品系卷翅基因、致死基因分别记作B、e，乙品系卷翅基因、致死基因分别记作D、f，则双亲杂交，图解如下：。 中卷翅与正常翅杂交，图解如下： 表格中数字表示正常翅个体，×表示致死个体。F2中正常翅占16/（48-8）=16/40=2/5。 （4）设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，应选择具有两对相对性状的个体杂交。​实验设计思路：选取甲品系果蝇与红眼正常翅丙果蝇进行杂交，得到F1，再让F1 红眼卷翅相互交配，观察并统计F2 的表型及比例。 ​ 预期结果： 若控制甲品系卷翅基因和眼色基因位于非同源染色体上，甲（紫眼卷翅）aaBb×丙（红眼正常翅）AAbb，F1红眼卷翅基因型为 ​AaBb（不含有隐性致死基因），F1 红眼卷翅个体相互杂交，由于卷翅基因纯合致死，F2中红眼卷翅：红眼正常翅：紫眼卷翅：紫眼正常翅 =6:2:3:1。 若控制甲品系卷翅基因和眼色基因位于同一对同源染色体上（假设卷翅基因B和紫眼基因a连锁），甲（紫眼卷翅）aaBb×丙（红眼正常翅）AAbb，F1红眼卷翅基因型为 ​AaBb，且B和a连锁，b和A连锁，F2中红眼卷翅：红眼正常翅=2：1。 2．（2025·辽宁沈阳·模拟预测）果蝇的灰身（B）对黑身（b）为显性，长翅（D）对残翅（d）为显性。正常果蝇的眼色为暗红色，是由朱砂色（f）和褐色（g）叠加形成的，朱砂色眼基因f和褐色眼基因g不发生互换。上述基因都位于2号染色体上。研究表明，位于一对同源染色体上位置相距非常远的两对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时的比例很接近而难以区分。在减数分裂时，雌果蝇的非姐妹染色单体间发生互换，而雄果蝇则不会发生。回答下列问题： (1)控制眼色的基因（F/f、G/g）在遗传时遵循 定律，该定律的实质是 。 (2)用一只基因型为FfGg的雄果蝇与一只眼色为 雌果蝇进行测交实验，若结果显示为褐色眼：朱砂色眼=1：1，则雄果蝇中基因的位置关系为 。 (3)某生物小组成员利用基因型为DdBb的雌雄果蝇进行杂交实验，探究控制体色和翅型的基因是否在染色体上相距非常远。    ①基因型为DdBb的雄果蝇正常体细胞中，控制翅型和体色基因可能的位置情况请在图中表示出来 。（注意：图不一定全部使用） ②若控制翅型和体色的基因相距非常远，则亲本中雌果蝇产生的配子种类及比例约为 。 ③若杂交后子代的表型比为 ，则可以证实控制翅型和体色的基因在染色体上相距非常远。 【答案】(1) 基因的分离 在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分开，分别进入不同配子中，独立地遗传给后代 (2) 暗红色 基因f、G位于同一条染色体上，基因F、g位于另外一条同源染色体上 (3) DB：Db：dB：db=1：1：1：1 2：1：1或5：1：1：1 【分析】由题意可知，控制果蝇体色、翅型及眼色的基因都位于2号染色体，则这些基因均遵循基因的分离定律，但不遵循基因的自由组合定律。 【详解】（1）据题意可知，控制眼色的基因（F/f、G/g）都位于2号染色体上，则控制眼色的基因（F/f、G/g）在遗传时遵循基因的分离定律，基因分离定律的实质是：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分开，分别进入不同配子中，独立地遗传给后代。 （2）测交是指F1与隐性纯合子杂交。根据题意，ffgg表现为暗红色，故用一只基因型为FfGg的雄果蝇与一只眼色为暗红色的雌果蝇（ffgg）进行测交实验。若结果显示为褐色眼（Ffgg）：朱砂色眼（ffGg）=1：1，根据控制眼色的基因（F/f、G/g）都位于2号染色体上，由于暗红色的雌果蝇（ffgg）只能产生基因型为fg雌配子，则基因型为FfGg的雄果蝇产生的雄配子为Fg：fG=1：1，故雄果蝇中基因的位置关系为：基因f、G位于同一条染色体上，基因F、g位于另外一条同源染色体上。 （3）①根据题意，D/d、B/b都位于2号染色体上，在减数分裂时，雄果蝇的非姐妹染色单体间不会发生交叉互换，故基因型为DdBb的雄果蝇正常体细胞中，控制翅型和体色的基因可能的位置情况有：两个显性基因D、B位于一条染色体上，两个隐性基因d、b位于另一条染色体上；或者是每条染色体上各含有一个显性基因（D、b）和一个隐性基因（d、B），如图所示：  　。 ②根据题意，位于一对同源染色体上位置相距非常远的两对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时的比例很接近。且在减数分裂时，雌果蝇的非姐妹染色单体间发生交叉互换，所以若控制翅型和体色的基因相距非常远，则亲本中雌果蝇DdBb产生的配子种类及比例约为DB：Db：dB：db=1：1：1：1。 ③本题采用逆推法，根据位于一对同源染色体上位置相距非常远的两对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时的比例很接近。在减数分裂时，雌果蝇的非姐妹染色单体间发生交叉互换，而雄果蝇则不会发生。所以若控制翅型和体色的基因在染色体上相距非常远，则基因型为DdBb的雌果蝇产生的配子种类及比例为DB：Db：dB：db=1：1：1：1，基因型为DdBb的雄果蝇产生的配子种类及比例为Db：dB=1：1或DB：db=1：1，则杂交后子代的分离比为2：1：1或5：1：1：1。 3．（2025·江西萍乡·一模）某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣，具有较高的观赏价值。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣突变体甲，并对其进行了相关研究。回答下列问题： (1)为确定匙瓣野生型（WT）和平瓣突变体甲未发生染色体变异，可通过分析其 来判断。将纯合匙瓣野生型和平瓣突变体甲杂交得到F1，若F1的表型为 ，则可确定该突变为显性突变。 (2)若已确定平瓣为显性性状，控制该植物花瓣形状的基因为B/b，将F1与突变体甲等量间行种植，且二者产生后代的过程中不发生变异，每株收获等量的后代，利用PCR技术扩增这些后代的基因B/b，电泳检测PCR产物，得到的电泳条带不可能是图1中的泳道 （从泳道1～5中选择），子代中电泳带型不同的个体的比例为 ，其中表现为平瓣的个体所占比例为 。 (3)图2为研究人员对基因B、b编码链的部分测序结果。据图可知，基因B是基因b发生碱基对的 导致的，使 ，导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降，最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。 注：终止密码子：UAA、UAG、UGA (4)该植物花色的黄色对白色为显性，由基因D/d控制，且基因B/b、D/d均不位于细胞质中。图3是基因B/b、D/d在染色体上的一种分布情况，两对基因在染色体上的位置关系还有 种，请参照图3的方式在图4方框中表示出来 。 【答案】(1) 染色体组型 平瓣 (2) 4、5 5：1：2或2：1：5或1：2：5 7/8 (3) 缺失 原来第75位氨基酸对应的密码子变成了终止密码子 (4) 2/两/二 或 【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代； 2、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合； 3、电泳是指带电颗粒在电场的作用下发生迁移的过程。电泳技术就是利用在电场的作用下，由于待分离样品中各种分子带电性质以及分子本身大小、形状等性质的差异，使带电分子产生不同的迁移速度，从而对样品进行分离、鉴定或提纯的技术。 【详解】（1）基因突变通过显微镜无法观察，染色体变异通过显微镜观察可以确定，所以为确定匙瓣野生型（WT）和平瓣突变体甲未发生染色体变异，可通过分析其染色体组型进行判断。若突变为显性突变，则纯合匙瓣野生型（bb）平瓣突变体甲（BB）F1：Bb，表型为平瓣。 （2）若已确定平瓣为显性性状，控制该植物花瓣形状的基因为B/b，则F1的基因型为Bb，突变体甲的基因型为BB，依据电泳条带可知，1100bp为B基因条带，1960bp为b基因条带，F1的基因型为Bb，则具有两个不同条带，即1100bp、1960bp，所以利用PCR技术扩增这些后代的基因B/b，电泳检测PCR产物，得到的电泳条带不可能是图1中的泳道4和泳道5，该植株为自花、闭花传粉，所以当F1与突变体甲等量间行种植时，植株仍进行自交，bb的概率为1/21/4=1/8，Bb的概率为1/22/4=2/8，BB的概率为1-1/8-2/8=5/8，分别对应的是，泳道2、泳道3、泳道1，比例关系为1:2:5，表现为平瓣的个体所占比例为7/8。 （3）依据图2可知，基因B是基因b发生碱基对T-A的缺失所导致的，使原来第75位氨基酸对应的密码子变成了终止密码子，导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降，最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。 （4）基因B/b、D/d均不位于细胞质中，即位于细胞核中，则B/b、D/d在染色体上的分布情况主要有三种，第一种，两对等位基因分别位于两对不同的同源染色体上，即图3所示，除此之外，两对等位基因也可以位于一对同源染色体上，①B、D位于1条染色体上，b、d位于另一条染色体上，②B、d位于1条染色体上，b、D位于另一条染色体上，具体如下图所示：或。 4．（2025·湖南长沙·模拟预测）菠菜是雌雄异株植物，某宽叶不抗虫菠菜试验田中发现了窄叶抗虫突变体品系Ⅰ，为研究窄叶和抗虫的遗传规律，实验小组利用若干宽叶不抗虫菠菜和窄叶抗虫菠菜进行了杂交实验，实验过程和结果如下表所示（控制宽叶和窄叶的基因用E/e表示，控制不抗虫和抗虫的基因用F/f表示），请回答下列问题： 组别 亲本 子代 1 宽叶不抗虫×窄叶抗虫 宽叶抗虫（31株）、宽叶不抗虫（32株） 2 让组别1子代中宽叶抗虫 个体相互杂交 宽叶抗虫（65株）、窄叶抗虫（20株） 宽叶不抗虫（33株）、窄叶不抗虫（10株） (1)根据杂交实验结果可知，菠菜抗虫是 （填“显性”或“隐性"）突变。菠菜这两对相对性状的遗传遵循 定律。 (2)让组别2子代的全部宽叶抗虫菠菜相互交配，后代中窄叶抗虫菠菜所占的比例为 。 (3)实验小组在该菠菜试验田中又发现了一种新的抗虫突变体品系Ⅱ，进一步检测发现，品系Ⅰ和品系Ⅱ抗虫菠菜出现的原因是菠菜6号染色体上的同一基因发生了突变，且突变基因都会纯合致死。为了探究两种品系的抗虫突变基因是否是相同的基因，让两个抗虫品系的菠菜进行杂交，杂交后代F1出现抗虫和不抗虫两种表型。 ①统计子代表型及比例： 若 ，则两品系的抗虫突变基因是相同的基因； 若 ，则两品系的抗虫突变基因不是相同的基因。 ②为了进一步确定两种品系的抗虫突变基因是否是相同的基因，实验小组选择F1若干株不抗虫和抗虫品系菠菜的相关基因进行电泳，电泳结果如图所示（其中1～4号为抗虫，5～8号为不抗虫）。 根据实验结果可知，条带 来自发生基因突变的6号染色体。根据电泳结果可知，两品系的抗虫突变基因 （填“是”或“不是”）相同的基因，判断理由是 。 (4)窄叶抗虫菠菜具有口感清爽、甜脆和抵抗害虫等优点，请利用窄叶抗虫突变体品系Ⅰ设计一个高效快速繁殖大量种苗的方案，实现窄叶抗虫菠菜的批量种植，用文字简要说明： 。 【答案】(1) 显性 自由组合 (2)2/27 (3) 抗虫∶不抗虫=2∶1 抗虫∶不抗虫=3∶1 ② 是 全部的抗虫菠菜都为杂合子，都只有一条染色体来自发生基因突变的6号染色体，说明同时带有两个品系的显性基因会致死，因此两个显性基因是相同基因 (4)利用窄叶抗虫突变品系Ⅰ离体的植物器官、组织或细胞进行植物组织培养，从而快速繁殖得到大量窄叶抗虫种苗 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）根据实验结果分析，抗虫和不抗虫个体杂交，后代抗虫∶不抗虫=1∶1，因此说明抗虫突变为显性突变，杂交亲本的基因型组合为EEff和eeFf。菠菜这两对相对性状的遗传遵循自由组合定律。 （2）根据题意分析，亲本的基因型组合为EEff和eeFf，因此杂交产生的F1的基因型为EeFf和Eeff，其中EeFf的个体相互交配，后代的表型及比例为宽叶抗虫∶窄叶抗虫∶宽叶不抗虫∶窄叶不抗虫≈6∶2∶3∶1，子代宽叶∶窄叶≈3∶1，抗虫∶不抗虫≈2∶1，因此说明抗虫存在纯合致死，即基因型为FF时致死。组别2子代中的宽叶抗虫菠菜存在两种基因型，即EEFf∶EeFf≈1∶2，其中E基因频率为2/3，e的基因频率为1/3，因此后代ee的比例为1/9，E_的比例为1-1/9=8/9；F基因频率为1/2，f基因频率为1/2，则后代中基因型ff的比例为1/4，F_的比例为 3/4，又因为基因型为FF时致死，则后代中ff的比例为1/3，Ff的比例为2/3，因此子代窄叶抗虫的菠菜（eeFf）所占的比例为1/9×2/3=2/27。 （3）①该实验的目的是证明两个品系的抗虫基因是否为相同的基因，设品系Ⅰ的基因型为F1f，品系Ⅱ的基因型为F2f，杂交后代的基因型为F1F2∶F1f∶F2f∶ff=1∶1∶1∶1，若两个基因是相同的显性纯合致死基因，则F1F2致死；若是不同的显性纯合致死基因，则F1F2存在。因此若子代的表型及比例为抗虫∶不抗虫=2∶1，则两品系的抗虫突变基因是相同的基因；若抗虫∶不抗虫=3∶1；则两品系的抗虫突变基因不是相同的基因。 ②根据电泳图可知，宽叶不抗虫必然不存在抗虫基因，因此条带②表示来自发生了基因突变的6号染色体，根据实验结果可知，两品系的抗虫突变基因是相同的基因，原因是全部的抗虫菠菜都为杂合子，都只有一条染色体来自发生了基因突变的6号染色体，说明同时带有两个品系的显性基因会致死，因此两个显性基因是相同基因。 （4）由于窄叶抗虫菠菜的基因型是eeFf，其性状很难稳定遗传，可以通过植物组织培养的方法，既可以高效快速繁殖大量种苗，又可以保留亲本的优良品质。 5．（2025·四川·一模）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏而引起的单基因遗传病。 (1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1 初步判断此病遗传方式是 。若Ⅱ₃有该致病基因，则Ⅲ₁为患病男孩的概率是 。 (2)进一步研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G-6-PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。 人类基因组中 GA、GB、g互为 基因，结合图1和图2 可知，Ⅰ-2的基因型是 。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发病是 共同作用的结果。 (3)经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为1/4000。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 。 (4)蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有 (答出1点即可)。 【答案】(1) 隐性遗传（常染色体隐性或伴X隐性遗传） 1/4 (2) （复）等位 XGAXg或XGBXg 基因与环境 (3)1/2000 (4)羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 【分析】①判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染； ②目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。 【详解】（1）①根据Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生出Ⅱ2患病可知，该病为隐性遗传病，但由于Ⅱ2患者为男性，因此无法确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传； ②若Ⅱ3有该致病基因（假设控制该性状的等位基因为A/a），当该基因为常染色体隐性遗传时，Ⅱ2基因型为aa，Ⅱ3基因型为Aa，二者后代是患病男孩的概率为1/2aa×1/2男孩=1/4；当该基因为伴X染色体隐性遗传时，Ⅱ2基因型为XaY，Ⅱ3基因型为XAXa，二者后代是患病男孩（XaY）的概率为1/2Xa×1/2Y=1/4；综上所述，不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅲ₁为患病男孩的概率均是1/4。 （2）①根据题目信息可知， GA、GB、g互为（复）等位基因； ②根据题目信息“控制合成G-6-PD的基因位于X染色体上”可知，该病为伴X染色体隐性遗传，结合图2信息可知，Ⅰ-1（XGBY）和Ⅰ-4（XGAY）均不患病，而Ⅱ-2（XgY）的Xg只能来自其母亲Ⅰ-2，由此可得，Ⅰ-2的基因型是XGAXg或XGBXg； ③根据题目信息可知，带有突变基因的个体在受到“食用新鲜蚕豆”外界环境影响后而发病，说明带有突变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果。 （3）结合（2）分析可得，GA、GB对g为完全显性，且GA、GB均不患病，在此问中用B代替GA、GB为显性基因，b代替g为隐性基因；根据题目信息“蚕豆病男性中发病率约为1/4000”可知，Xb的基因频率约为1/4000，则XB的基因频率为3999/4000，由此可计算人群中女性携带者的频率为2×1/4000×3999/4000≈1/2000。 （4）目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。 6．（2025·广东湛江·一模）某种野兔的毛色黑色和灰色是一对相对性状，由E、e基因决定。该种野兔的尾巴长尾和短尾是另一对相对性状，由F、f基因决定。将若干纯合的黑色长尾野兔和灰色短尾野兔进行杂交，所得子一代均为黑色长尾野兔。将子一代分别作母本和父本，进行测交，所得后代的表型和数量如图所示。请回答下列问题：    (1)由实验结果推测，两对相对性状的遗传遵循 定律，判定依据是 。 (2)子一代作父本测交后代中黑色长尾野兔的基因型为 ，子一代分别作母本和父本测交结果不同的原因是 。子一代雌雄个体自由交配后代中灰色短尾野兔占比为 。 (3)野兔中染色体上毛色基因两侧MspⅠ限制酶切位点的分布存在如下两种形式。黑色野兔甲和黑色野兔乙经杂交得到子代灰色野兔丙和未知毛色的野兔丁，分别提取甲、乙、丙、丁个体的DNA，经MspⅠ酶切后进行电泳分离，结果如图所示：    乙个体分离出的19kbDNA片段上含有的毛色基因为 （填“E”或“e”），理由是 ，推测野兔丁为杂合子的概率为 。 (4)科学家将某种人类致病基因转入该种野兔中，模拟疾病的发生和发展过程，该实例说明转基因动物的应用有 。 【答案】(1) 自由组合 子一代作母本测交结果出现4种表型且比例为1:1:1:1 (2) EeFf 子一代黑色长尾野兔基因型为EeFf，作母本时产生雌配子种类和比例为EF：Ef：eF：ef=1：1：1：1，但作父本时产生雄配子种类和比例为EF：Ef：eF：ef=3：3：3：1（雄配子中ef 2/3致死），所以测交结果不同（合理即可） 1/40/0.025 (3) E 野兔丙为灰色，基因型为ee，两个e分别来自甲和乙的23kb片段，甲、乙基因型为Ee，则乙的19kb片段中含有E基因 1/2/0.5 (4)作为模式动物，为研究某种人类疾病的致病机制和开发治疗药物提供依据（合理即可） 【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）根据亲本纯合的黑色长尾野兔和灰色短尾野兔进行杂交，所得子一代均为黑色长尾野兔且子一代作母本测交结果出现4种表型且比例为1：1：1：1，判定控制两对相对性状的基因可以自由组合，符合自由组合定律。 （2）子一代基因型为EeFf，作母本时产生的雌配子种类和比例为EF：Ef：eF：ef=1：1：1：1，作父本时产生的雄配子种类和比例为EF：Ef：eF：ef=3：3：3：1（雄配子中ef有2/3致死），所以子一代作父本测交后代黑色长尾野兔的基因型为EeFf，因为子一代产生雌雄配子的比例不同所以分别作母本和父本测交结果不同，自由交配后代中灰色短尾eeff占1/10×1/4=1/40。 （3）野兔甲体内含有两条23kb的DNA条带，一条含有E基因，一条含有e基因；野兔丙体内含有两条23kb的DNA条带，都是e基因；一条来自甲，一条来自乙；乙、丁体内含有一条23kb的DNA条带，一条19kb的DNA条带。由此可知，野兔乙体内含有的23kb的DNA条带一定含有e基因，则19kb的DNA条带就含有E基因。野兔丁体内含有的19kb的DNA条带来自野兔乙，就含有E基因，23kb的DNA条带来自野兔甲，所以可能含有e基因，也可能含有E基因，所以野兔丁可为显性纯合子或杂合子，概率各为1/2。 （4）模式动物是标准化的实验动物，指经过人工培育，遗传背景清楚，能相对稳定显现需要研究的生理或病理特征的动物。科学家将某种人类疾病基因转入该种野兔中，模拟疾病的发生和发展过程，该实例说明转基因动物可以作为模式动物，为研究某种人类疾病的致病机制和开发治疗药物提供依据。 7．（2025·河南·二模）大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（M）对密穗（m）为显性。纯种带壳散穗大麦与纯种裸粒密穗大麦杂交得F1，F1自交所得F2中，带壳散穗660株、裸粒散穗90株、带壳密穗90株、裸粒密穗160株。回答下列问题。 (1)由实验结果分析，N/n和M/m的遗传均遵循分离定律，依据是 ；这两对基因的遗传不遵循自由组合定律，依据是 。 (2)已知因四分体的非姐妹染色单体互换，导致染色单体上的基因重组而新出现的配子称为重组型配子，重组率又称交换率是指重组型配子数占总配子数的百分率。F1形成配子时，N/n和M/m两对基因之间的重组率为 ，F2中杂合裸粒散穗株占 。 (3)已知两对基因之间重组率的大小与两对基因在染色体上的距离成正比，现测得大麦某一条染色体上的A、B、C、D这四个基因两两间的重组率：（A-B）22%、（B-D）2%、（B-C）7%（C-D）9%、（D-A）20%、（C-A）29%。.据此推断，这四个基因在该染色体上的排列顺序为 。 【答案】(1) F2中带壳与裸粒、散穗与密穗的性状分离比均接近3∶1 F2中带壳散穗、裸粒散穗、带壳密穗、裸粒密穗的数量比不接近9：3：3：1 (2) 20% 8% (3)CBDA/ADBC 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）依据题干信息可知，F2中，带壳：裸粒=3:1，散穗：密穗=3:1，故N/n和M/m的遗传均遵循分离定律；而F2中带壳散穗、裸粒散穗、带壳密穗、裸粒密穗的数量比并不接近于9：3：3：1，故这两对基因的遗传不遵循自由组合定律。 （2）结合小问1可知，两对基因的遗传不遵循基因自由组合定律，带壳散穗（N-M-）：裸粒散穗（nnM-）：带壳密穗（N-mm）：裸粒密穗（nnmm）=66:9:9:16，nnmm的基因型来自nm与nm的结合，所以可求得nm的配子所占的概率为4/10，也可推知，基因在染色上的位置为：N、M在一条染色体上，n、m在另一条染色体上，之所以出现上述分离比，由于NnMm在减数分裂的过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，故可产生nM和Nm的重组型配子，其配子的比例关系为：NM：Nm：nM：nm=4:1:1:4，重组率为20%。F2中杂合裸粒散穗株（nnMm）所占比例为：21/104/10=8%。 （3）依据题干信息，两对基因之间重组率的大小与两对基因在染色体上的距离成正比，（B-D）2%表示基因B、D之间的距离最小、（B-C）7%次之，（C-D）9%，距离关系为，CD=BD+BC，则基因C、B、D在染色体上的位置为CBD，而（A-B）22%、（D-A）20%、（C-A）29%，则基因A在CBD的右侧，即CBDA。 8．（2025·广东深圳·一模）先天性白内障（CC）是一种较为常见的眼部疾病。遗传性先天性白内障多为单基因遗传病，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体遗传。研究人员对某家系的先天性白内障进行分析，获得如下系谱图。    回答下列问题： (1)据图分析，该家系的CC最有可能的遗传方式是 ，阐述你判断的理由是 。根据最可能的遗传方式，本家系中患病个体的基因型是 （基因用A、a表示）。 (2)TSR1基因在小鼠和人的晶状体组织和细胞系中均有表达，参与了白内障表型的形成。研究发现TSRI基因表达产物与核糖体蛋白有直接相互作用，表明发生先天性白内障可能的原因是 。 (3)针对CC这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。 【答案】(1) 常染色体显性遗传 每一代均有患病个体，男女患病比例相近，符合显性遗传的特点 Aa (2)TSR1基因功能异常导致核糖体功能受损，影响晶状体蛋白的合成或折叠，最终导致晶状体混浊 (3)可以；生殖细胞或胚胎基因组编辑可以从根源上消除致病基因，避免遗传病传递给后代，但需在严格的法律和伦理框架下进行 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】（1）由图可知，每一代均有患病个体，符合显性遗传的特点，男女患病比例相近，排除伴X染色体遗传，且患病个体的子女中，约有一半患病，符合显性遗传的分离比，故该家系最有可能的遗传方式是常染色体显性遗传；该家系中部分子女正常，正常个体的基因型为aa，有来自亲代的a基因，则患病个体的基因型为Aa（杂合子）。 （2）分析题意，TSR1基因在小鼠和人的晶状体组织和细胞系中均有表达，参与了白内障表型的形成，且TSRI基因表达产物与核糖体蛋白有直接相互作用，TSR1基因功能异常导致核糖体功能受损，影响晶状体蛋白的合成或折叠，最终导致晶状体混浊。 （3）分析题意，生殖细胞或胚胎基因组编辑可以从根源上消除致病基因，避免遗传病传递给后代，故通过体细胞基因组编辑等技术能达到治疗的目的，但该过程需在严格的法律和伦理框架下进行。 9．（2025·河南郑州·模拟预测）基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，是遗传学研究中的重要环节，常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。 (1)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制，会表现出明显的性别关联，这一现象在白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合以及 （以基因型表示）的亲本组合的子代会出现。刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择 （以表型表示）一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为 ，则说明B/b基因仅位于X染色体上；若不符合该表型比，利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验，进一步定位基因位置，实验思路是 。 (2)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖，其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体位置，让其与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子果蝇（甲）进行杂交实验，如图： 若F2的果蝇野生型：隐性突变型= ，能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。 【答案】(1) XAXa×XAY 截毛雌果蝇×刚毛雄果蝇 刚毛雌果蝇：截毛雄果蝇=1：1（雌性都是刚毛，雄性都是截毛） 子一代相互交配，观察子代表型 (2)5∶1 【分析】摩尔根的果蝇眼色遗传实验首次将特定基因定位于特定染色体上，从而证明基因位于染色体上。伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制。 【详解】（1）果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制，除白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合外，红眼（♀）×红眼（♂）亲本，即XAXa×XAY的组合中，子代只有雄性中有白眼（XaY），也能表现出性状与性别相关联； 刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择截毛雌性（XbXb）与刚毛雄性杂交：若B/b基因仅位于X染色体上，即XbXb×XBY→XBXb、XbY，表现为子代中雌性都是刚毛，雄性都是截毛；若位于X、Y染色体同源区段上，即XbXb×XBYB→XBXb、XbYB，表现为雌雄都是截翅，不符合上述规律，此时可令子一代相互交配，观察子代表型，即XBXb×XbYB→XBXb、XbXb、XBYB、XbYB，子二代中截翅只有雌性。 （2）若该隐性基因（设为a）在Ⅳ号染色体上，则亲本隐性突变体的基因型为aa，三体野生型的基因型为AAA，子一代三体野生型基因型为AAa，与隐性突变体（aa）杂交，由于AAa产生的配子类型和比例为AA：a：Aa：A=1：1：2：2，因此子二代基因型及比例为AAa：aa：Aaa：Aa=1：1：2：2，表型及比例为野生型：隐性突变型=5：1。 10．（2025·新疆乌鲁木齐·模拟预测）簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株，并从自交后代中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。    回答下列问题： (1)用处理簇生稻种子的目的是 。用处理簇生稻种子，还可能发生 （填变异类型）。除用处理外，在生产实践中还可用 因素处理来获得突变株。 (2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得均为弱簇生稻（两粒一簇），自交获得，若将弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。 (3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是 。 (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路 。 【答案】(1) 诱导基因突变，提高突变率 染色体变异 物理、生物 (2)弱簇生稻：非簇生稻=1：1 (3)BRD3蛋白可能通过降低油菜素内酯含量，调控水稻簇生表型形成 (4) 用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系 【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变。 【详解】（1）叠氮化钠属于化学物质，用NaN3处理簇生稻种子的目的是诱导基因突变，提高突变率；是能诱发基因突变的因素，都可能引起染色体结构变异，可见用处理簇生稻种子，还可能发生染色体变异。除用处理外，在生产实践中还可用物理、生物因素处理来获得突变体。 （2）假设控制簇生性状的基因用B、b表示，F1自交获得F2，F2中弱簇生稻：非簇生稻：簇生稻＝2：1：1，说明弱簇生稻的基因型为Bb，非簇生稻的基因型为bb，簇生稻的基因型为BB，若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，即Bb×bb，后代的表型及比例是弱簇生稻：非簇生稻=1：1。 （3）在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻，则BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是在稻穗发育阶段，BRD3蛋白可能通过降低油菜素内酯含量，调控水稻簇生表型形成。 （4）簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同，利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路为：用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系，增加穗粒数，增加产量。 11．（2025·贵州·二模）横山铁锅炖羊肉享誉全国，选用的是横山绒山羊，是国家地理标志性产品，为当地农民创造了很高的经济效益。现欲对横山绒山羊相关性状进行研究，回答下列问题： (1)由于地理位置特殊、植物繁多，横山羊肉肉质细嫩、低脂无膻，说明生物的性状与 有关。 (2)横山绒山羊绒肉兼用。当地农科院研究发现，绒山羊的毛纤维分粗绒、细绒两种，为一对相对性状。已知控制该性状的若干对基因均位于常染色体上，且独立遗传（相关等位基因若为一对，则用A与a表示：若为两对，则用A与a、B与b表示，依此类推）。为探究绒山羊毛纤维性状的遗传规律，进行了如下实验（注：亲本均为纯合子）。 据图回答下列问题： 绒山羊毛纤维的粗细性状至少受 对独立等位基因的控制，判断的理由是 ；据此，个体的基因型为 ；粗绒山羊中纯合子的基因型有 种。 (3)绒山羊的羊角具有药用价值。有角、无角为一对相对性状，受一对等位基因控制。现提供若干有角和无角的纯合公、母羊，请以此为实验材料，探究该对等位基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上，写出实验设计思路和预期结果。 设计思路： 。 预期结果：若 ，则该对等位基因位于常染色体上；若 ，则该对等位基因仅位于X染色体上。 【答案】(1)环境 (2) 三 只有三对等位基因分别位于三对非同源染色上完全自由组合时，“中粗绒：细绒=63：1（或细绒所占比例为1/64，”或“”） AaBbCc 7/七 (3) 选纯合的有角和无角公母羊进行正反交实验，观察并对比两组实验的子代表型是否相同（或纯合有角公羊和无角母羊正（反）交，有角母羊和无角公羊反（正）交，观察并对比两组实验子代表型是否相同） 两组实验子代表型相同 两组实验子代表型不同 【分析】基因分离定律和自由组合定律定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）由于地理位置特殊、植物繁多，横山羊肉肉质细嫩、低脂无膻，即环境中的地理位置和植物等因素影响了羊肉的性状表现，说明生物的性状与环境有关。 （2）分析题意，F2中粗绒：细绒 = 63：1，而63+1 = 64 = 43，绒山羊毛纤维的粗细性状至少受3对独立等位基因控制；由于亲本均为纯合子，F1全为粗绒，F2出现性状分离，且比例符合多对等位基因的遗传规律，故F1个体的基因型为AaBbCc；F2粗绒山羊中纯合子的基因型有7种。因为每对基因纯合有2种情况（如AA和aa），3对基因则有23=8种纯合情况，但其中包括了细绒的纯合子（aabbcc），所以粗绒山羊中纯合子的基因型有8-1 = 7种。 （3）分析题意，本实验目的是探究该对等位基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上，可选纯合的有角和无角公母羊进行正反交实验，观察并对比两组实验的子代表型是否相同（或纯合有角公羊和无角母羊正（反）交，有角母羊和无角公羊反（正）交，观察并对比两组实验子代表型是否相同）。 预期结果：若位于常染色体上，纯合有角公羊（AA）与纯合无角母羊（aa）交配，子代均为Aa（有角）；纯合无角公羊（aa）与纯合有角母羊（AA）交配，子代也均为Aa（有角）。 若仅位于X染色体上，纯合有角公羊（XAY）与纯合无角母羊（XaXa）交配，子代雌性（XAXa）均为有角，雄性（XaY）均为无角；纯合无角公羊（XaY）与纯合有角母羊（XAXA）交配，子代雌性（XAXa）和雄性（XAY）均为有角，最终表现为两组实验子代表型不同。 12．（2025·河南驻马店·模拟预测）αl-抗胰蛋白酶（AAT）是一种主要由肝细胞合成的血浆蛋白。AAT缺乏症患者的体内正常AAT浓度低，常表现为肺气肿和严重的肝脏疾病。PiM是正常基因，PiS基因导致血浆中AAT轻度缺乏，PiZ基因导致血浆中AAT重度缺乏。PiM对PiS、PiZ为显性，PiS对PiZ为显性。图1是AAT缺乏症患者家系的遗传系谱图，对部分个体的PiM、PiZ和PiS基因进行PCR，结果如图2所示。回答下列问题。    (1)AAT缺乏症为 染色体 遗传病。PiM、PiZ和PiS互为复等位基因，产生的根本原因是 ，Ⅱ4的基因型是 。 (2)若Ⅲ3和与其基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有PiZ基因的概率是 。 (3)图2的上方为加样孔，根据电泳条带的分布推测，AAT缺乏症的根本原因是编码AAT的基因发生了碱基对的 。 (4)遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，主要依据是 （填序号）。 ①血型②家族病史③观察症状 临床上常通过测定血清的AAT浓度诊断该病，也可以通过 测序，准确检测。 【答案】(1) 常 隐性 基因突变(或碱基的增添、缺失、替换) PiMPiS (2)2/3 (3)缺失 (4) ②③ 基因 【分析】由图1和图2的Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3可知,AAT缺乏症为常染色体隐性遗传病。由Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3可推知，Ⅱ4的基因型是PiMPiS。Ⅲ3的基因型为PiMPiZ，PiMPiZ和PiMPiZ结婚，正常孩子中含有PiZ基因的概率是2/3。 【详解】（1）由图1可以看出，Ⅰ1和Ⅰ2正常，但他们有一个患病的女儿Ⅱ3，所以该病为隐性遗传病，但是Ⅱ3的儿子Ⅲ3不患病，可知AAT缺乏症为常染色体隐性遗传病。复等位基因，产生的根本原因是基因突变(或碱基的增添、缺失、替换)，PiM是正常基因，PiS基因导致血浆中AAT轻度缺乏，PiZ基因导致血浆中AAT重度缺乏。PiM对PiS、PiZ为显性，PiS对PiZ为显性，结合图2，可知。基因②为PiZ，由Ⅱ3（PiZPiZ）、Ⅲ2（PiSPiZ）、基因③为PiS，基因①PiM，和Ⅲ3可推知，Ⅱ4的基因型是PiMPiS。 （2）由小问1，可知Ⅲ3基因型PiMPiZ，与其基因型相同PiMPiZ的女性结婚，所生的孩子有PiMPiM， 2PiMPiZ，PiZPiZ，其中正常孩子中含有PiZ基因的概率是2/3。 （3）从图2的电泳条带可知，不同的基因有不同的条带，说明基因的结构有差异，AAT缺乏症是由于相关基因发生了突变，从电泳条带的分布推测，AAT缺乏症的根本原因是编码AAT的基因发生了碱基对的缺失。 （4）遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，血型与AAT缺乏症并无直接关联，①不符合;家族病史可以帮助判断是否有遗传该病的可能，②符合；观察症状能够初步判断是否可能患有相关疾病，③符合，所以遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，主要依据是主要依据是②③；临床上常通过测定血清的AAT浓度诊断该病，也可以通过基因测序，准确检测是否存在相关致病基因。 13．（2025·黑龙江·二模）图1遗传系谱图中的甲病、乙病是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制，图中已死亡个体的性状未知，经检测Ⅲ7不携带两病的致病基因。回答下列问题：    (1)甲病的遗传方式为 ，依据是 。Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是 。 (2)乙病属于 （填“显”或“隐”）性性状，依据是 。为了确定乙病基因所在的染色体，科研人员对Ⅱ1～Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳，电泳结果如图2（条带表示相关基因），据此可以得出的结论是 。    综合以上分析，Ⅱ1的基因型为 。若Ⅲ6和Ⅲ7欲生三胎，则应建议他们 （填“生男孩”“生女孩”“生男生女都可以”），理由是 。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传病 Ⅱ1和Ⅱ2号均不患甲病，却生出了患有甲病的女儿 1和1/2 (2) 显 Ⅱ2号患有乙病，却生出了不患乙病的儿子，因而该病不可能是伴X隐性遗传病，又知Ⅲ7不携带两病的致病基因，若为隐性则不能生出患有乙病的女儿， 乙病的致病基因位于常染色体上，为显性遗传病。 BbDd 生男生女都可以 相关基因位于常染色体上，性状表现与性别无关 【分析】题意分析，Ⅱ1和Ⅱ2号均不患甲病，却生出了患有甲病的女儿，因而推测甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ2号患有乙病，其儿子有不患乙病情况，因而排除该病为伴X隐性遗传病的情况，Ⅲ7不携带两病的致病基因，根据其子代情况可判断其不可能是常染色体隐性遗传病，因而推测乙病可能为伴显性或常染色体显性遗传病。 【详解】（1）Ⅱ1和Ⅱ2号均不患甲病，却生出了患有甲病的女儿，因而推测甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅳ1关于甲病的基因型为Bb，Ⅳ2双亲关于甲病的基因型为BB和Bb，则其为甲病致病基因的概率1/2，即Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是1和1/2。 （2）Ⅱ2号患有乙病，却生出了不患乙病的儿子，因而该病不可能是伴X隐性遗传病，又知Ⅲ7不携带两病的致病基因，若为隐性则不能生出患有乙病的女儿，因此判断乙病属于“显”性性状，为了确定乙病基因所在的染色体，科研人员对Ⅱ1～Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳，电泳结果如图2（条带表示相关基因），Ⅲ7不携带两病致病基因，因此，条带1带有的基因为d基因，条带2带有的基因为D基因，Ⅱ5患有乙病，其带有D基因和d基因，因而说明关于乙病的致病基因位于常染色体上，为显性遗传病。综合以上分析，Ⅱ1的基因型为Bbdd。若Ⅲ6的基因型为BbDd，Ⅲ7的基因型为BBdd他们欲生三胎，则他们可能生出患有乙病的孩子，由于相关基因位于常染色体上，性状表现与性别无关，因此这对夫妇“生男生女都可以”。 14．（2025·四川成都·三模）人类先天性肢体畸形是一种遗传病，某研究小组对患者甲的家系进行了调查，结果如图1。 (1)由图1可知，该病为 遗传病。EN1基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的EN1基因进行测序，结果如图2。推测甲患病的可能原因是EN1基因的碱基对 ，使其指导合成肽链的氨基酸序列改变，蛋白质的空间结构发生改变，导致肢体发育异常。若对II-3个体的EN1基因进行测序，结果可能为 。 (2)对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的EN1基因序列正常，但该基因附近有一段未知功能的DNA片段（MCR）缺失。研究人员对EN1基因正常，但MCR缺失的肢体畸形纯合小鼠（E+E+M-M-）进行检测，发现其EN1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为 。 (3)为确定MCR的作用机制，研究人员用表现型正常的MCR缺失杂合小鼠（E+E+M+M-）与表现型正常的EN1基因突变杂合小鼠（E+E-M+M+）杂交，子代表现型及比例为发育正常:肢体畸形=3:1。 ①子代肢体畸形小鼠的基因型为 。 ②真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存在于基因旁侧，能影响基因表达的DNA序列，如图3中的增强子、TATAbox；反式作用因子是一类蛋白质分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，如图3中的 。 【答案】(1) 常染色体隐性 增添 均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列 (2)由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常 (3) E+E-M+M- 转录因子、TBP 【分析】1、基因控制生物性状的两种方式∶—是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状;而是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 2、两个单杂合子交配（E+E+M+M-、E+E-M+M+）子代中有双杂合子E+E- M+M-。 【详解】（1）根据遗传规律无中生有为隐性而且为女病但女患者的父亲正常，所以是常染色体隐性遗传病。由图可知甲多了一个碱基T所以属于碱基对的增添，因为氨基酸是蛋白质的单体，基因中碱基对的增添造成氨基酸的排列顺序改变，从而使得蛋白质结构改变。由于II-3的双亲均正常，但生育了患病的女儿，所以亲本的基因型均为杂合子，因此II-3的基因型可能是显性纯合子或杂合子，因此测序结果可能为均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列。 （2）由题可知MCR缺失导致EN1的基因表达量显著低于野生型，所以可得由于MCR的缺失，使EN1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常。 （3）由孟德尔的自由组合定律可知两个单杂合子交配（E+E+M+M-、E+E-M+M+）子代中有双杂合子E+E- M+M-，该基因型所占比例为1/4，所以子代肢体畸形小鼠的基因型为E+E- M+M-。题中需要控制转录反应起始的物质所以是转录因子、TBP。 15．（2025·广西·一模）放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡引起的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见图。回答下列问题：    (1)心肌细胞中P基因与肌红蛋白基因的本质区别是 。 (2)细胞内合成前体mRNA的过程中，需要模板、 、四种游离的核糖核苷酸和能量等。前体mRNA可被剪切成circRNA等多种RNA，circRNA和mRNA在细胞质中通过对 的竞争性结合，调节基因表达。 (3)合成P蛋白的过程中，核糖体与mRNA结合，并沿着mRNA分子的 方向滑动。 (4)据图分析circRNA （填“促进”或“抑制”）细胞凋亡，其作用机理是 。 【答案】(1)基因中脱氧核苷酸的排列顺序的差别，即碱基序列不同 (2) RNA聚合酶 miRNA (3)5'→3' (4) 抑制 circRNA可靶向结合miRNA使其不能与P基因mRNA结合，从而提高P基因mRNA的翻译水平，产生P蛋白，P蛋白抑制细胞凋亡 【分析】结合题意分析题图可知，miRNA能与mRNA结合，使其降解，降低mRNA的翻译水平。当miRNA与circRNA结合时，就不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。 【详解】（1）基因是有遗传效应的DNA片段，心肌细胞中P基因与肌红蛋白基因的本质区别是基因中脱氧核苷酸的排列顺序的差别，即碱基序列不同。 （2）mRNA的合成都需要以DNA的一条链为模板，该过程称为转录。转录过程中，需要DNA模板、RNA聚合酶、核糖核苷酸和能量等条件。由图可知，circRNA和mRNA在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合，调节基因表达。 （3）合成P蛋白的过程中，核糖体与mRNA的5'结合，并沿着mRNA分子的5'→3'方向滑动。 （4）图中可以分析，circRNA可靶向结合miRNA使其不能与P基因mRNA结合，从而提高P基因mRNA的翻译水平，产生P蛋白，P蛋白抑制细胞凋亡。 1 / 18 学科网（北京）股份有限公司 $$