5.2染色体变异（第1课时）课件 2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

5.1染色体变异 第1课时 1 作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉。 讨论 1、请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。 2、为什么我们平时吃的香蕉没有种子？ 生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条 马铃薯 野生祖先种 24 2 栽培品种 48 4 香蕉 野生祖先种 22 2 栽培品种 33 3 12 24 11 异常 【提示】因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。 问题探讨 减数分裂和受精作用能够使生物体亲子代间的染色体数目保持稳定，然而马铃薯和香蕉的染色体数目为什么与它们的野生祖先有这么大差别呢？ 染色体变异 基因突变 分子水平的变异，光镜下不可见。 染色体变异 细胞水平的变异，光镜下可见。 基因重组 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 概 念 区别 染色体结构变异 染色体数目变异 类 型 正常果蝇 （2n=8） 增加一条 减少一条 增加一套 减少一套 非整倍变异 整倍变异 单体：2n-1 三体：2n+1 染色体数目变异 细胞内个别染色体的增加或减少 实例1：唐氏综合征即21三体综合征 (又称先天性愚型或Down综合征) 病因： 表现： 智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。 多了一条21号染色体 染色体数目变异 根据减数分裂染色体变化过程，分析21-三体综合征形成的原因？ 减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离 减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极 染色体数目变异 病因： 表现： 少了一条X染色体 身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性，但乳房不发育，无生育能力。 实例3：女性Turner综合征 细胞内个别染色体的增加或减少 染色体数目变异 （1）染色体组 例：雌雄果蝇体细胞的染色体图解 以雄果蝇为例： 体细胞有 对共 条染色体，可分为 组， 每一组中含 条非同源染色体， 4 8 2 4 体细胞含2个染色体组。 染色体数目变异 以染色体组的形式成倍地增加或减少 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体。每套非同源染色体称为一个染色体组。 染色体数目变异   细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调， 共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体。   c 含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。 b 所含的染色体形态、大小和功能各不相同； a 不含有同源染色体，不含相同的子染色体； 以人的染色体为例，人总共23对，46条，每号染色体都有其特定功能！ 染色体数目变异 1号.是我们的第一大染色体，在人类染色体中属块头最大，异常情况会出现：帕金森氏症、老年痴呆症、智障和癌症等超过350多种疾病。 2号.第二大染色体，含有能编码人体最大的蛋白基因，由3.3万多个AA组成的激酶 3号.第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，这条染色体主要和人的嗅觉、炎症过程以及肾癌中最高发的肾透明细胞癌有关 4号.第四大染色体，出现异常会导致亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症，出现四号染色体短壁缺失会导致先天智障。 5号.第5对染色体短壁缺失时会导致“猫叫综合征”长臂缺失会导致骨髓增生综合征，在其他血液恶性肿瘤中也常有发现5号染色体长臂缺失。 6号.第6对染色体包含了遗传性血色素沉着病、帕金森综合征、癫痫等疾病基因，这对染色体异常容易导致精神分裂、癌症和心脏病等多种遗传病基因。也和自身免疫性疾病相关。 7号.第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。 8号.含有大脑和免疫功能的遗传基因，如果出现异常会导致前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌等 9号.第9号染色体决定了人类的(A/B/O/AB)血型，95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成 10号.第10号染色体，85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等。 11号.人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，同样是所有染色体中与疾病相关基因最多的一条。 12号.有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，患者走路像企鹅一样，没有办法保持平衡的运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因 13号.如果第13对染色体多了一条会引起帕陶氏综合征，导致新生儿出现脑部、心脏等多发的严重畸形、智力低下等特殊面容等症状，80%患儿出生一年内死亡，目前没有有效的质量方案。包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。 14号.第14对染色体，有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有许多种类型的白血病及肿瘤均与14号染色体上的特定区域有关。 15号.第15对染色体如果来自父亲染色体片段缺失或者变异会导致小胖威利综合征，表现低肌张力、智力障碍、长期饥饿感几过度饮食，来自母亲染色体片段缺失或者变异是天使综合征，表现特殊笑容、智力障碍、癫痫等。 16号.第16号染色体，对重金属的解毒和运输有重要的意义，如果16对染色体多一条的话容易导致孕早期流产，也和乳腺癌、前列腺癌、多囊肾、地中海贫血、自闭症等疾病相关基因， 17号.抑制肿瘤蛋白质缺陷，有抑癌基因TP53，个别基因突变容易导致乳腺癌。 18号.当18号染色体异常会导致患有爱德华氏综合征，患儿存活率低，寿命短，伴有严重智力障碍。另外还有许多遗传疾病是由18号染色体的三倍体或者非整倍体造成。 19号.包括遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关基因，也是阿尔茨海默症的主要基因场所，产生变异会导致阿尔茨海默症发病几率增加，随着时间推移，患者会出现记忆困难、语言障碍、生活无法自理等。 20号.是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病找的新的治疗方法，其中一个基因容易增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险。 21号.最短的染色体，许多与疾病相关的基因都分布在这对染色体上，先天愚型、早老性痴呆、癫痫等神经系统疾病。 22号.与先天心脏病。免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及恶性肿瘤、白血病相关。 性染色体X.发现和智力发育、免疫调控、抑制癌症等相关基因，除此之外还有关于X染色体的遗传性疾病，红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征、抗VD佝偻病。 性染色体Y.这是男性特别的一条染色体，Y染色体短壁缺失临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。 作为了解 11 每一号染色体都有其特定的功能，所以染色体组中每一号染色体都要有一条，这样才能包含全套遗传信息！ 染色体数目变异 染色体数目变异 一个染色体组 一个染色体组 染色体数目变异 人类基因组测定的24条染色体 人的一个染色体组（23条） 染色体数目变异 判断染色体组数目的方法 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组； 细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。 方法一：根据染色体形态判断 项目 染色体组数 每个染色体组内染色体数 3 3 2 3 1 4 4 2 2 2 任务一：染色体组数的判断 1.请根据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格的填写。 项目 染色体组数 每个染色体组内染色体数   ___ ___   ___ ___   ___ ___ 3 3 2 3 1 4 核心探讨—步步高P83 项目 染色体组数 每个染色体组内染色体数   ___ ___   ___ ___ 4 2 2 2 规律：染色体组数＝________________________，一个染色体组中的染色体数＝________________________。 形态相同的染色体的条数 不同形态染色体的种类数 核心探讨—步步高P84 同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。 有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。 方法二：根据基因型判断 判断染色体组数目的方法 染色体组数： 4 2 3 1 A a a 2.请根据基因型判断染色体组数。 项目         染色体组数 ___ ___ ___ ___ 1 3 2 4 规律：染色体组数＝_________________________。 控制同一性状的基因的个数 核心探讨—步步高P84 二倍体？ (1)二倍体 二倍体与多倍体 由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。 几乎全部的动物和过半的高等植物都是二倍体。 (2)多倍体 由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 菊花 六倍体 葡萄 三/四倍体 四倍体番茄 例：四倍体葡萄的果实比二倍体的大得多；四倍体番茄的维生素C含量比二倍体的几乎增加了一倍。 普通小麦 六倍体 优点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的 含量都有所增加。 缺点：发育迟缓，结实率低。 二倍体与多倍体 多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见。 减数分裂Ⅰ后期出现错误 减数分裂Ⅱ后期出现错误 含有两个染色体组的异常配子 含有两个染色体组的异常配子 三倍体的形成的过程 减数分裂Ⅰ出现错误 异常配子 正常的配子 减数分裂Ⅱ出现错误 异常配子 正常的配子 三倍体形成原因：含有两个染色体组的异常配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成个体 三倍体的形成的过程 减数分裂出现错误 有丝分裂出现错误 ①两个含有两个染色体组的配子结合。 ②二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离。 四倍体形成原因 联会紊乱 三倍体与四倍体形成的原因 (1)二倍体的体细胞中一定都含有两个染色体组( ) (2)三倍体不育的原因是减数分裂时联会紊乱( ) (3)二倍体指的是体细胞中有两个染色体组的个体(　　) (4)基因型为AAabbb的个体一定为三倍体( ) 判断正误—步步高P83 27 1.下列有关染色体组的说法，不正确的是 A.X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中 B.二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组 C.构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同 D.果蝇在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组 √ 典题应用—步步高P84 2.(2023·天津高一校联考期末)下列关于二倍体、多倍体的叙述，不正确的是 A.由受精卵发育而来，基因型为AaBBCcDD的个体是二倍体 B.三倍体植物不能由受精卵发育而来 C.与二倍体番茄相比，四倍体番茄的维生素C含量更高 D.三倍体不育是因为在减数分裂过程中染色体联会紊乱，无法产生正常 的配子 √ 典题应用—步步高P84 形成纺锤体 内外因素的影响下 不形成纺锤体 细胞分裂异常，导致子细胞染色体加倍 X X X X X X X X v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v v 细胞分裂正常，染色体平均分配到两个子细胞中 多倍体形成的原因 温度、湿度等自然条件剧变，导致细胞分裂受阻，纺锤体的形成受到抑制，着丝粒分裂后，染色体不能拉向两极，细胞不能分裂为两个子细胞。 植物细胞进行有丝分裂时（染色体已完成复制） 多倍体细胞 （核内染色体加倍） 多倍体植物 正常分裂分化发育 （1）外因：温度等骤变是产生多倍体的主要诱因。 （2）内因：植物细胞分裂过程中，纺锤体的形成受抑制。 提示：温度骤变对细胞的作用时期为前期——纺锤体形成 自然界多倍体植物产生的原因： 人工诱导多倍体 人工诱导多倍体—多倍体育种 （1）人工诱导多倍体的方法很多：目前最常用且最有效的方法是——用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。有时用低温诱导 （2）原理——秋水仙素（教材P88相关信息）的作用： 秋水仙素能抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两级，从而导致细胞内染色体数目加倍。 ①秋水仙素作用的时期：有丝分裂前期。 ②在诱导染色体加倍时，秋水仙素对染色体的复制和着丝粒的分裂无影响。 ③使用方法：涂在萌发种子或幼苗 情景视频：无子西瓜的培育 33 任务二：无子西瓜的培育 如图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列问题： 1.为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？ 芽尖细胞正在进行有丝分裂，当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 核心探讨—步步高P84，教材P91拓展应用 2．四倍体西瓜植株作母本产生的雌配子中含有几个染色体组？获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？ 雌配子中含有两个染色体组。杂交可获得三倍体植株。 核心探讨—步步高P85 四倍体植株♀ 减数分裂 二倍体幼苗♂ 减数分裂 受精作用 三倍体 3.在无子西瓜培育的过程中用二倍体给三倍体传粉的目的是什么？ 促进子房发育成果实。 核心探讨—步步高P85 进行两次传粉的目的： 第一次： 杂交获得三倍体植株的种子 第二次： 刺激子房发育成果实 4.三倍体无子西瓜的果实中没有种子的原因是什么？ 三倍体西瓜的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，不能形成可育的配子。 三倍体 核心探讨—步步高P85 5.有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。 三倍体在进行减数分裂时有可能形成了正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。 核心探讨—步步高P85 理论上三倍体Aaa产生配子的种类及比例： A：aa：Aa：a=1：1：2：2 6.无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？ 进行无性繁殖，将三倍体西瓜植株进行组织培养获得大量的组织苗，再进行移栽。 核心探讨—步步高P85 植物组织培养的原理： 植物细胞具有全能性 ⑤举例：三倍体无籽西瓜的培育 ③优点： 操作简便、易行 ②原理： 染色体数目变异 有丝分裂 秋水仙素 抑制纺锤体形成 细胞内染色体 数目加倍 多倍体植株 发育 ① 过程： ④缺点：适用于植物，动物难开展。 多倍体育种 判断正误—步步高P84 (1)二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa，则用秋水仙素处理后形成的四倍体为纯合子( ) (2)二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可获得三倍体，稻穗和籽粒变小 ( ) (3)秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致有丝分裂后期着丝粒不能正常分裂，从而使细胞染色体数目加倍( ) 41 典题应用—步步高P85 3.如图是无子西瓜培育的过程，下列有关叙述错误的是 A.①过程也可进行低温诱导处 理，与秋水仙素的作用原理 不同 B.三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱 C.培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高 D.要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速 繁殖 √ 典题应用—步步高P85 4.(2023·黑龙江大庆高一月考)为获得果实较大、含糖量较高的四倍体葡萄(4n＝76)，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄茎段上的芽，然后将茎段扦插栽培成新植株。研究结果显示：新植株中约40%的细胞染色体被诱导加倍。这种植株同时含有2n细胞和4n细胞，称为“嵌合体”。有关“嵌合体”的叙述，正确的是 A.秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理是抑制间期纺锤体的形成 B.在生命活动中，4n细胞内染色体组数目最多出现在有丝分裂后期 C.“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体 D.若该个体自交，后代中不可能出现三倍体 √ 教材梳理—步步高P85 1.实验原理 用低温处理植物的_________细胞，能够抑制_______的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能_________________，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。 染色体容易被__________染成深色,用质量浓度为0.01 g/mL的______(旧称龙胆紫)溶液染色。 分生组织 纺锤体 分裂成两个子细胞 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 碱性染料 甲紫 3.2 实验过程 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 2.实验步骤与现象 (1)实验步骤 4 ℃ 卡诺氏液 95% 漂洗 染色 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 3.3 实验结果 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 (2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有___________发生改变的细胞。 染色体数目 1、实验中几种试剂的使用方法和作用 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态 体积分数为95%的酒精 冲洗卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液 与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定处理的根尖 解离根尖细胞 清水 漂洗解离后的根尖约10 min 洗去解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色 核心归纳—步步高P86 2.低温诱导染色体数目加倍实验中的理解误区 (1)显微镜下观察到的是死细胞，而不是活细胞：植物细胞经卡诺氏液固定后死亡。 (2)选择材料不能随意：误将低温处理“分生组织细胞”等同于“任何细胞”。因为染色体数目变化发生在细胞分裂时，处理其他细胞可能不会出现染色体加倍的情况。 (3)低温处理的理解误区：误认为低温处理时间越长越好。低温处理的目的只是抑制纺锤体形成，使染色体不能被拉向两极。如果低温持续时间过长，会影响细胞的各项功能，甚至死亡。 (4)着丝粒分裂不是纺锤丝牵引的结果：误将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝粒不分裂”。着丝粒是自动分裂，不需要纺锤丝牵引。纺锤丝牵引的作用是将染色体拉向两极。 核心归纳 (1)低温诱导时温度越低效果越显著(　　) (2)用显微镜观察时发现所有细胞中染色体均已加倍(　　) (3)低温处理和利用秋水仙素处理材料的原理是相同的(　　) (4)固定细胞后所用的冲洗试剂与解离后所用的漂洗试剂是一样的(　　) (5)在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程(　　) 判断正误—步步高P86 5.关于低温诱导洋葱(2n＝16)染色体数目变化的实验，下列叙述正确的是 A.原理：低温抑制染色体的着丝粒分裂，使子染色体不能移向细胞的两极 B.解离：用卡诺氏液和酒精处理经低温诱导的根尖可使细胞分离开 C.染色：用甲紫溶液可以使染色体染色 D.观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变 √ 典题应用—步步高P86 6.(2022·福建厦门高一期末)关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验(以洋葱为例)，下列叙述不正确的是 A.观察到的细胞中处于分裂间期的细胞最多 B.在显微镜视野内可观察到二倍体细胞和四倍体细胞 C.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程 D.在诱导染色体数目变化方面，低温处理与秋水仙素诱导的原理相似 √ 典题应用—步步高P86 网络构建 $$