第4章 第2节 基因表达与性状的关系(Word教参)-【精讲精练】2024-2025学年高中生物必修2（人教版2019 单选）

第2节　基因表达与性状的关系 学习目标 1.举例说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构控制生物体的性状 生命观念 2.说明细胞分化是基因选择性表达的结果 生命观念 3.概述生物体的表观遗传现象 生命观念、科学思维 一、基因表达产物与性状的关系 1．间接途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (1)途径：基因酶的合成代谢过程生物体的性状。 (2)举例 2．直接途径：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 (1)途径：基因蛋白质的结构生物体的性状。 (2)举例 二、基因的选择性表达与细胞分化 1．生物体多种性状的形成：生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。 2．表达的基因的分类(连线) 3．细胞分化的实质：基因的选择性表达。 4．基因的选择性表达的原因：与基因表达的调控有关。 5．细胞分化的结果 由于基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中mRNA和蛋白质不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。 三、表观遗传 1．定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 2．存在时期：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 3．实例：同卵双胞胎的微小差异，蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为上的不同。 4．总结：基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。 四、基因与性状间的对应关系 1．基因控制生物体的性状 (1)一个基因一个性状 (2)一个基因多个性状　如基因间相互作用 (3)多个基因一个性状　如人的身高 2．生物体的性状还受环境条件的影响。 3．基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 基因是性状的控制者，蛋白质是性状的体现者。根据所学知识判断： (1)白化病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢的过程，进而控制生物体的性状。(×) (2)基因选择性表达的过程中遗传物质没有发生改变，表观遗传是DNA碱基序列发生改变的结果。(×) (3)基因与性状之间都是一一对应的关系。(×) 探究点一　基因表达产物与性状的关系 分析教材P71～72豌豆粒形与囊性纤维化遗传实例，结合图解探讨并归纳下列问题。 (1)图1中豌豆呈圆粒或皱粒与哪种基因和酶有关？这说明基因通过什么途径控制生物体的性状？ 提示：与豌豆的淀粉分支酶基因及其表达产物——淀粉分支酶有关。基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (2)囊性纤维化的直接病因是什么？根本病因又是什么？这说明基因通过什么途径控制生物体的性状？ 提示：直接病因是CFTR蛋白结构异常。根本病因是CFTR基因缺失3个碱基。基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 (3)基因与蛋白质有什么关系？ 提示：基因能够通过转录、翻译控制蛋白质的合成。 (4)回顾必修1中蛋白质的知识，思考蛋白质与生命活动的关系。 提示：蛋白质是生命活动的承担者。 (5)总结基因、蛋白质与性状之间的关系。 提示：基因通过控制酶的合成或蛋白质结构控制生物性状。 1．如图为人体内基因对性状的控制过程，下列相关叙述不正确的是(　　) A．图中进行①②过程的场所分别是细胞核、核糖体 B．镰状细胞贫血的直接致病原因是血红蛋白分子结构的改变 C．人体衰老引起白发的直接原因是图中的酪氨酸酶活性下降 D．该图反映了基因都是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 解析　①表示转录过程，发生在细胞核中，②表示翻译过程，发生在核糖体上，A正确；镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白分子结构的改变，B正确；黑色素是由酪氨酸酶控制合成的，所以人体衰老引起白发是由于酪氨酸酶的活性降低，合成的黑色素含量减少所致，C正确；该图反映了基因控制性状的途径：左边表示基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；右边表示基因通过控制酶的合成来控制代谢过程间接控制生物的性状，D错误。 答案　D 2．在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致的。人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。下列相关叙述错误的是(　　) A．缺乏酶⑤会导致人患白化病，缺乏酶③会导致人患尿黑酸症 B．苯丙酮尿症患者可通过摄取不含苯丙氨酸的食物来缓解症状 C．由图推测基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 D．苯丙氨酸通过酶①催化形成酪氨酸的过程中存在mRNA与tRNA的结合 解析　酪氨酸在酶⑤的催化下会生成黑色素，若缺乏酶⑤，人体细胞不能正常合成黑色素，会导致人患白化病；尿黑酸在酶③的催化下会分解成乙酰乙酸，进一步代谢出去，若缺乏酶③，尿黑酸无法正常分解，会导致人患尿黑酸症，A正确。苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而在酶⑥的催化下生成苯丙酮酸，从尿中大量排出，故苯丙酮尿症患者可通过摄取不含苯丙氨酸的食物来缓解症状，减少苯丙酮酸的产生，B正确。题图中苯丙氨酸可以通过一系列相应酶转化成相关物质从而表现出相应性状，即基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C正确。苯丙氨酸通过酶①催化形成酪氨酸只是物质间的转化，并未涉及将其翻译成蛋白质的过程，故苯丙氨酸通过酶①催化形成酪氨酸的过程中不存在mRNA与tRNA的结合，D错误。 答案　D 探究点二　基因的选择性表达与细胞分化 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛B细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA 检测，结果如表所示。 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － － 红细胞 ＋＋＋ － ＋ － 胰岛B细胞 ＋＋＋ － － ＋ 注：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。 (1)这3种细胞中的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？ 提示：相同。不完全相同。 (2)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但是只检测到了其中一种基因的mRNA，由此说明什么问题？ 提示：这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都会表达，基因的表达有选择性。 (3)如图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况，其中可能是RNA聚合酶基因的是哪种基因？推测人体细胞中还可能都需要表达的基因(至少答出三种)。 提示：b。呼吸酶基因、ATP合成酶基因、ATP水解酶基因等。 1．不同类型的细胞中，表达的基因类型 在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基因， 指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因。 2．细胞分化的标志 在所有细胞中都表达的基因，无法体现细胞分化，如呼吸酶基因、ATP水解酶基因的表达不能表明细胞已经发生了分化，只有在特定细胞中选择性表达的基因才可体现细胞分化，如胰岛素基因、血红蛋白基因的表达可以表明细胞发生了分化。 3．细胞分化的结果 (1)细胞形态的改变：如肌细胞的梭形、哺乳动物成熟红细胞的圆饼状、神经细胞的突起等。 (2)细胞结构的变化：细胞器的种类和数量发生变化。' (3)细胞功能的变化：细胞逐渐由“全能”到“多能”，最后趋向“单能”。 3．下列关于细胞分化的描述，正确的是(　　) A．细胞的高度分化改变了物种的遗传信息 B．可以通过检测细胞中呼吸酶基因是否表达，来确定细胞是否分化 C．一个人肝细胞和肌细胞结构和功能不同的根本原因是mRNA不同 D．胰岛B细胞特有的基因决定了胰岛素的合成 解析　细胞分化过程中遗传物质并没有改变；呼吸酶基因在所有细胞中均发生表达，因此不能通过检测细胞中呼吸酶基因是否表达来确定细胞是否分化；一个人肝细胞和肌细胞结构和功能不同的根本原因是mRNA不同；胰岛B细胞中胰岛素基因表达，决定了胰岛素的合成，胰岛B细胞中没有特有的基因，胰岛素基因在所有体细胞内都有。 答案　C 4．(2024·开封期中)如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是(　　) 项目 血红蛋白 基因 胰岛素 基因 抗体 基因 有氧呼吸有 关酶基因 红细胞 ＋ － － ＋ 胰岛B 细胞 － ① － ＋ 浆细胞 － － ＋ ② A．①②均表示“＋” B．此表说明细胞分化导致基因的选择性表达 C．三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同 D．三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同 解析　血红蛋白基因只在未成熟的红细胞中表达，胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达，抗体基因只在浆细胞中表达，有氧呼吸有关酶基因在三种细胞中均表达，则①②均表示“＋”，A正确；此表说明基因的选择性表达导致细胞分化，B错误；三种细胞中mRNA和蛋白质的种类不完全相同，C错误；三种体细胞中都含有表中所列的四种基因，是因为人体细胞都来源于同一个受精卵，含有相同的遗传信息，三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是基因的选择性表达，D错误。 答案　A “四看”法判断细胞分化——四项中共性为“细胞与众不同” 　 探究点三　表观遗传 资料1　柳穿鱼花形的遗传分析 柳穿鱼花形有左右对称和中心对称两种。柳穿鱼细胞内控制该性状的DNA序列完全相同，不同的是Lcyc基因的甲基化程度。 科学家进行了如下实验： A×B⇨F1(与A相似)F2 (1)柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是否相同？ 提示：相同。 (2)为什么植株A和植株B的花形态结构出现差异？ 提示：植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因被高度甲基化，不能表达。 (3)分析资料，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 提示：柳穿鱼植株A和植株B杂交后，F1体内来自植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化不能表达，但来自植株A的Lcyc基因可正常表达，因而F1的花与植株A的相似，F1自交产生F2，F2发生性状分离，大部分植株的花与A的相似，少部分与B的相似。 资料2　某种实验小鼠不同毛色的遗传分析 该种小鼠的毛色除了受Avy基因控制，还受到Avy基因上游的一段DNA序列(a序列)控制。a序列既可以使Avy基因持续表达(小鼠毛色全部为黄色)，也可以使Avy基因的表达处于完全关闭状态(小鼠毛色全部为黑色)。另外，a序列还能够调控Avy基因的表达水平，使小鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 (4)纯种黄毛鼠(AvyAvy)和纯种黑毛鼠(aa)杂交，子鼠基因型为Avya，但并未呈现黄色，而是呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型，为什么？ 提示：小鼠的Avy基因上游的a序列有多个可发生DNA甲基化的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达会受到抑制，并且这段碱基序列甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色越深。 (5)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 提示：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA的甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的表达情况不同，性状表现可能也不同。 1．表观遗传的原因：DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。 2．表观遗传的特点 (1)可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。 (2)不变性：基因的碱基序列保持不变。 (3)可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。 3．理解表观遗传需注意的三个问题 (1)表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。 (2)表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。 (3)表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。 4．基因与性状的关系 (1)基因与性状的关系 (2)基因控制性状还受到环境的影响，生物性状是基因型和环境条件共同作用的结果。 (3)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 5．(2024·山东临沭一中模拟)DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一，真核生物中的甲基化仅发生于胞嘧啶。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导基因的重新活化和表达。将携带甲基化和非甲基化肌动蛋白基因的重组质粒分别导入培养的肌细胞后，发现二者转录水平相同。下列叙述正确的是(　　) A．DNA甲基化会使基因中碱基序列发生改变 B．启动子甲基化影响其与核糖体结合 C．基因甲基化导致表达的蛋白质的结构改变 D．肌细胞可能通过合成相关酶完成去甲基化 解析　DNA甲基化没有改变碱基序列，A错误；启动子甲基化影响其与RNA聚合酶结合，进而影响该基因的转录，B错误；基因甲基化抑制基因表达，可能不能表达蛋白质，不一定导致表达的蛋白质结构改变，C错误；将携带甲基化和非甲基化肌动蛋白基因的重组质粒分别导入培养的肌细胞后，发现二者转录水平相同，说明肌细胞可能通过合成相关酶来移除甲基基团，完成去甲基化，D正确。 答案　D 6．(2023·海南卷)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是(　　) A．植株甲和乙的R基因的碱基种类不同 B．植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同 C．植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化 D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同 解析　题中显示植株甲和乙的R基因的序列相同，因此所含的碱基种类也相同，A错误；植株甲和乙的R基因的序列相同，但植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达，因而叶形不同，B错误；甲基化相关的性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R基因会出现高度甲基化，C错误；植株甲含有未甲基化的R基因，故植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同，与植株甲的叶形相同，D正确。 答案　D [课堂小结] [课堂巩固] 1．下列有关基因表达的叙述，正确的是(　　) A．基因的碱基序列不变，表型一定不变 B．基因的表达受调控，可导致细胞分化 C．基因完全相同的同卵双胞胎在同样环境下生长，他(她)们在性格、健康方面不会有差异 D．在表观遗传中，DNA被甲基化修饰后，就改变了基因的遗传信息 解析　在表观遗传中，基因的碱基序列不变，但是基因表达和表型会发生改变，A错误；细胞分化的本质是基因的选择性表达，是基因表达受调控的结果，B正确；基因完全相同的同卵双胞胎在同样环境下生长，他(她)们在性格、健康方面会有较大差异，是表观遗传的原因，C错误；在表观遗传中，DNA被甲基化修饰，但是碱基的序列并不改变，所以基因的遗传信息不改变，D错误。 答案　B 2．酪氨酸酶存在于正常人体的皮肤、毛囊等处的细胞中，它能将酪氨酸转变为黑色素，下列相关叙述正确的是(　　) A．人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因 B．白化病实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 C．酪氨酸是基因表达的产物 D．老年人头发变白是由控制酪氨酸酶合成的基因异常引起的 解析　一个人体内所有细胞都是由同一个受精卵增殖、分化而来的，一般都含有该人体全部的基因，因此神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因，A正确；白化病是由编码酪氨酸酶的基因异常引起的，人体缺乏酪氨酸酶，从而缺乏黑色素，表现出白化症状，这一实例说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状，B错误；基因表达的产物是蛋白质，酪氨酸是一种氨基酸，不是基因表达的产物，C错误；老年人头发变白的原因是酪氨酸酶的活性降低，黑色素减少，D 错误。 答案　A 3．(2024·重庆六校联考)在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，DNA会因此失去转录活性。下列叙述不正确的是(　　) A．DNA甲基化，会导致蛋白质合成受阻 B．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变 C．DNA甲基化，可能会影响生物的性状 D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化 解析　DNA甲基化会失去转录活性，导致mRNA合成受阻，进而导致蛋白质合成受阻，A正确；DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基，并不会导致基因碱基序列的改变，B错误；DNA甲基化会导致mRNA合成受阻，进而导致蛋白质合成受阻，可能会影响生物的性状，C正确；细胞分化的实质是基因的选择性表达，而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻，即会影响基因表达，因此DNA甲基化可能会影响细胞分化，D正确。 答案　B 4．(2024·长沙月考)细胞分化是由于基因选择性地表达各自特有的蛋白质而导致细胞形态、结构与功能的差异。从鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)、肌肉细胞分别提取细胞总DNA和细胞总RNA，再用编码三种蛋白的基因作探针分别对其进行杂交实验，检测结果如表所示(“＋”表示阳性结果，“－”表示阴性结果)。下列分析正确的是(　　) 珠蛋白基因 卵清蛋白基因 ATP合成酶基因 细胞总 DNA 输卵管细胞 ＋ ＋ ＋ 红细胞 ＋ ＋ ＋ 肌肉细胞 ＋ ＋ ＋ 细胞总 RNA 输卵管细胞 － ＋ ＋ 红细胞 ＋ － ＋ 肌肉细胞 － － ＋ A.鸡的三种细胞的总DNA和总RNA均不完全相同 B．DNA和RNA检测利用碱基互补配对原则，配对类型不完全相同 C．提取总RNA时添加RNA聚合酶抑制剂有利于RNA的提取 D．三种蛋白质的基因都选择性表达，赋予三种细胞功能的专门化 解析　鸡的三种细胞的总DNA相同，总RNA不完全相同，A错误。DNA和RNA检测利用碱基互补配对原则，配对类型不完全相同，检测DNA时，C—G、A—T配对；检测RNA时，C—G、A—U、T—A配对，B正确。RNA聚合酶催化RNA的合成，提取总RNA时添加RNA聚合酶抑制剂不利于RNA的提取，C错误。珠蛋白基因和卵清蛋白基因选择性表达，而ATP合成酶基因在三种细胞中都表达，D错误。 答案　B 5．下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题： (1)导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少________，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的________造成不同程度的损害，使其智力低下，且患者尿味异样。 (2)如果一对患白化病的夫妻(酶①基因均正常)生了8个小孩都是正常的，最可能的原因是__________________，由此可见，基因与性状之间并非简单的线性关系。 (3)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患__________症。 (4)从以上实例可以看出，基因通过控制______来控制________，进而控制生物体的性状。 解析　据题可知，这一对夫妇都是白化病患者，且酶①基因均正常，则有可能是酶⑤基因或酶⑥基因有缺陷，由于他们生了8个正常的小孩，则不可能是这对夫妇同时酶⑤基因有缺陷或同时酶⑥基因有缺陷。 答案　(1)酶①　神经系统 (2)这对夫妻分别为酶⑤基因、酶⑥基因缺陷 (3)尿黑酸 (4)酶的合成　代谢过程 学科网（北京）股份有限公司 $$