第3章 第2节 基因突变和基因重组(Word教参)-【精讲精练】2024-2025学年高中生物必修2（苏教版2019）

第二节　基因突变和基因重组 [学习目标] 1．通过对基因突变和基因重组概念和特点的分析，建立起进化与适应的观点。 2．通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。 3．基于证据，论证基因重组、基因突变属于可遗传的变异。 知识点一　基因突变 新知梳理　素养奠基 1．观察下图理解基因突变 (1)患者的DNA中一个碱基对T－A被替换成了A－T，从而导致密码子改变，进而导致血红蛋白中氨基酸种类改变，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。 (2)基因的改变除了上面的替换外，还有基因内碱基对的增添或缺失导致碱基序列的改变。 2．基因突变的概念 由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，称为基因突变。 3．诱发基因突变的因素 (1)物理因素：如X射线、激光等。 (2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等。 (3)生物因素：如病毒、细菌等。 4．基因突变的特点 (1)基因自发突变的频率很低，但却普遍存在。 (2)基因突变是不定向的，结果是产生等位基因。 (3)基因突变是随机的，它可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。 5．影响 (1)发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化，但一般不能遗传给后代。 (2)发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。 6．意义 基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。 【判断正误】 1．DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突变。(×) 2．一切生物均能够发生基因突变，甚至RNA病毒也能发生基因突变。(√) 3．基因突变具有不定向性，所以自发突变率很高。(×) 4．基因突变产生的新基因不一定传递给后代。(√) 探究学习　素养形成 1．分析教材P84图3－2－3中氨基酸发生了什么变化？氨基酸发生变化的根本原因是什么？ 提示：谷氨酸缬氨酸；基因中碱基对T－AA－T。 2．基因的改变除了替换外，还有以下情况，请分别分析下列属于哪种状况？ 提示：情况1的变化是增加了一个碱基对，这种称为增添；情况2的变化是减少了一个碱基对，这种称为缺失。 3．DNA分子上发生了碱基对的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？ 提示：不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。 4．基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。 提示：不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。 5．基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？ 提示：细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。 6．染色体结构变异与基因突变的比较 (1)基因突变中发生“缺失”和“增添”与染色体结构变异中发生“缺失”和“重复”分别指的是什么？ (2)基因突变和染色体结构变异是不是都会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变？ 提示：(1)①基因突变：碱基对的“缺失”和“增添”。 ②染色体结构变异：染色体片段的“缺失”和“重复”。 (2)不是。基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，不会导致基因的数目或排列顺序发生改变，而染色体结构变异会导致基因的数目或排列顺序发生改变。 【归纳总结】 1．基因突变的过程 (1)图解 (2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。 2．基因突变的类型和影响 [特别提醒] (1)碱基增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样。 ①在前端氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)； ②在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变； ③在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。 (2)只要是基因内部的变化，不管是1个还是多个碱基的改变，都属于基因突变。 (3)随机性是指DNA上任何一个基因A、B、C、D……都有可能发生基因突变。 (4)不定向性是指一个基因A可以突变为其任意一个等位基因A1、A2、A3……。 题组通关　素养案例 1．下图为人的WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　) 甘氨酸：GGG　赖氨酸：AAA、AAG　谷氨酰胺：CAG、CAA　谷氨酸：GAA、GAG　丝氨酸：AGC　丙氨酸：GCA　天冬酰胺：AAU A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T替换为G－C C．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C替换为A－T 解析　由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A－T替换为G－C。 答案　B 2．如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到(　　) A．表明基因突变具有不定向性 B．表明基因突变具有可逆性 C．这些基因的碱基序列一定不同 D．表明基因突变具有普遍性 解析　A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性；同时A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性；控制同一性状的基因有几种，其根本原因是碱基的序列不同；分析题图不能得到基因突变具有普遍性。 答案　D 知识点二　基因突变可能导致细胞癌变 新知梳理　素养奠基 1．完成下列细胞癌变理论模式图 2．解释癌症发生的理论 (1)癌症主要是由携带遗传信息的DNA的病理变化而引起的疾病。 (2)人体的正常细胞中存在着原癌基因和抑癌基因。 (3)在正常情况下，原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。 (4)细胞基因组中产生与肿瘤发生相关的某一原癌基因的突变，并不马上形成癌，而是继续生长直至细胞群体中新的偶发突变的产生。 (5)少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生了变化，即表观遗传改变导致其表达模式的改变，从而引起癌症的发生。 3．癌细胞的主要特征 4．癌症的预防 (1)一级预防为病因预防，即消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率。 (2)二级预防为临床前预防，即防止初发疾病的发展。 (3)三级预防为临床期预防，即防止病情恶化。 5．治疗方法 方法 治疗手段 针对症状 手术切除 切除癌症原发病灶 对早期癌症，特别是对放疗、化疗不敏感的癌症，如胃癌等 放疗 用放射线照射癌症病灶，杀死癌细胞 大约70%的癌症病人需要放疗 化疗 运用药物作用于病灶部位癌细胞及扩散的癌细胞 对中晚期的癌症患者 基因治疗 以基因或基因组为治疗或矫正对象 免疫治疗 让人体自身免疫系统与癌症作斗争 【判断正误】 1．射线等可使DNA长链发生断裂或空间立体结构发生改变，从而引起基因突变。(√) 2．细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。(×) 3．癌细胞表面糖蛋白减少，使得癌细胞容易扩散并无限增殖。(×) 4．预防癌症首先要养成良好的生活饮食习惯，不吸烟、不酗酒、不摄入霉变食物等，尽量减少与致癌因素接触的机会。(√) 5．细胞癌变与表观遗传有关。(√) 探究学习　素养形成 1．为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣？ 提示：紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。 2．仔细分析教材P87最后一段关于“结肠癌”的内容，思考：从基因的角度看，结肠癌发生的原因是什么？推测与正常细胞相比，癌细胞有哪些明显的特点？ 提示：从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因发生了突变并累加导致。癌细胞与正常细胞相比，具有的特点是呈球型、增殖快、容易发生转移等。 3．你对吸烟与患肺癌怎么看？ 提示：细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率；但不能说吸烟一定会导致患肺癌。 【归纳总结】 1．癌变机理 2．相关知识拓展 (1)肿瘤：机体某些组织的细胞与其他组织生长不协调，表现为病理性异常增生的一个不正常的组织块，医学上称为肿瘤。 (2)肿瘤与癌的关系 根据肿瘤对人体危害程度的不同，可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤。 ①良性肿瘤：生长缓慢，不转移，逐渐生长时仅是压迫周围组织。 ②恶性肿瘤：生长迅速，易转移，可以向周围扩散，破坏周围组织。恶性肿瘤又叫癌肿或癌瘤，人们习惯称之为“癌”。 题组通关　素养案例 1．细胞在癌变过程中，细胞质膜上的成分发生改变，产生甲胎蛋白(AFP)等物质，如肝细胞发生癌变时，AFP会持续性显著增高，所以当验血报告单上该指标超过正常值时，需要进一步检查以确认体内是否出现了癌细胞。下列有关说法错误的是(　　) A．肝细胞的内质网和高尔基体会参与AFP的加工和运输 B．肝细胞癌变后因细胞质膜上糖蛋白减少而容易发生扩散 C．细胞癌变时原癌基因才高效表达，使人体产生大量AFP D．致癌病毒可通过感染人的细胞后将其基因组整合进人的基因组中诱发细胞癌变 解析　甲胎蛋白(AFP)位于细胞质膜上，其加工和运输需要内质网和高尔基体参与，A正确；肝细胞癌变后，细胞质膜上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，在体内易扩散和转移，B正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，在正常细胞中也表达，但正常细胞的细胞质膜上不存在AFP，C错误；致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列，它们通过感染人的细胞后，将其基因组整合到人的基因组中，从而诱发细胞癌变，D正确。 答案　C 2．下列有关人的正常皮肤细胞及其癌变的叙述，错误的是(　　) A．癌细胞有细胞周期 B．癌变后细胞质膜上的糖蛋白减少 C．紫外线是致癌因子 D．正常皮肤细胞中没有原癌基因 解析　癌细胞可以无限增殖，具有细胞周期，A正确；癌变后细胞质膜上的糖蛋白减少，容易分散和转移，B正确；紫外线是致癌因子，C正确；正常皮肤细胞中有原癌基因和抑癌基因，D错误。 答案　D 知识点三　基因重组 新知梳理　素养奠基 1．类型 类型 图示 发生的时期 发生的范围 自由组合型 减数分裂 后期Ⅰ 非同源染色体上 的非等位基因 交叉互换型 减数分裂 前期Ⅰ 同源染色体上 的等位基因 2.概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。 【判断正误】 1．基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。(×) 2．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(√) 3．生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。(×) 4．基因重组在显微镜下是可见的。(×) 5．基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型。(√) 探究学习　素养形成 　下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题： (1)图示分别表示了哪种类型的基因重组？ (2)根据图示，你能归纳什么是基因重组吗？ (3)从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？基因重组有什么意义？ (4)分析下图，探讨以下问题： Ⅰ.图①中发生的现象是________，原因是_____________________。 Ⅱ.图②中发生的现象是________，原因是_____________________。 Ⅲ.图①和②中发生的变化，能在显微镜下观察到的是图________。 提示：(1)图1是交叉互换过程中同源染色体的非姐妹染色单体上的等位基因发生重组。图2是染色体自由组合过程中非同源染色体上的非等位基因发生重组。 (2)生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 (3)都使产生的配子种类多样化。生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。 (4)Ⅰ.交叉互换　图①中a与b形态、大小相同，互为同源染色体　Ⅱ.易位　图②中c与d形态、大小不同，为非同源染色体　Ⅲ.② 【归纳总结】 1．姐妹染色单体含有等位基因的原因分析 基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如下图所示)。可根据题意来确定变异类型，方法如下： (1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则变异只能是基因突变造成的。 (2)若为减数分裂，则变异类型是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)。 (3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。 (4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数第一次分裂前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。 2．基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 发生时间 有丝分裂前的间期、减数分裂前的间期 减数第一次分裂 发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，引起基因碱基序列的改变 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合 适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传 种类 ①自发突变 ②人工诱变 ①基因自由组合 ②染色体交叉互换 结果 产生新基因，控制新性状 产生新的基因型，不产生新的基因 意义 是生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，有利于生物进化 联系 通过基因突变产生新基因，为基因重组提供组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 题组通关　素养案例 1．下列关于基因重组的说法，错误的是(　　) A．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换，也可导致基因重组 C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能 解析　控制不同性状的基因的重新组合为基因重组，它包括自由组合型和交叉互换型，A项正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同的基因，不会导致基因重组，B项错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C项正确；减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组，D项正确。 答案　B 2．下列关于基因重组的叙述，错误的是(　　) A．基因型为Dd的个体自交后代出现3∶1的分离比，不是基因重组的结果 B．减数分裂时同源染色体上等位基因的交换会导致基因重组 C．基因重组会导致后代产生新的表型，对生物进化有重要意义 D．基因重组会导致同卵双胞胎之间的性状差异 解析　基因型为Dd的个体自交后代出现3∶1的分离比，不是基因重组的结果，而是等位基因分离的结果，A项正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，导致基因重组，B项正确；基因重组会导致后代产生新的表型，为生物进化提供原材料，对生物进化有重要意义，C项正确；同卵双胞胎之间的基因型应该相同，所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是基因突变或环境因素导致的，D项错误。 答案　D [生产情境] 在金秋时节，收玉米时，农民会遇到这样的情况：品种A籽粒多，但不抗黑粉病；品种B籽粒少，但抗黑粉病。假设你是一位玉米育种专家。 探究： (1)你会用什么方法既能把两个品种的优良性状结合在一起，又能把双方的缺点都去掉？ (2)设想一下，你采用的方法有哪些缺点？ (3)如果打算大幅度地改良玉米品种，你建议选择哪种育种方法？ 提示：(1)用杂交的方法，使两个及以上的优良性状集中在一起。 (2)杂交育种只能利用已有基因的重组，按需选择，并不能创造新的基因。杂交后代会出现性状分离现象，育种进程缓慢，过程烦琐，这些都是杂交育种方法的不足。 (3)诱变育种。诱变育种的原理是基因突变，基因突变可以产生新基因。 [课堂小结] 1．重要概念：基因突变、细胞癌变、基因重组。 2．科学思维、科学探究：基于证据，论证基因重组和基因突变属于可遗传的变异。 3．生命观念、社会责任：运用遗传与变异的观点，解释现实生产生活中的相关问题。 学科网（北京）股份有限公司 $$