内容正文:
第二节 基因突变和基因重组
[随堂巩固]
1.拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,下列分析正确的是( )
A.根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C.若该变异发生在基因中部,可能导致翻译过程提前终止
D.若在插入位点再缺失3个碱基对,对其编码的蛋白质结构影响最小
解析 根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞,已经失去分裂能力,细胞中不会发生DNA复制,一般不会发生此过程,A项错误;拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,说明发生了基因突变,突变的基因会随DNA分子进入子细胞导致遗传信息发生改变,B项错误;若该变异发生在基因中部,有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子,导致翻译过程提前终止,C项正确;若在插入位点再缺失3个碱基对,会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变,导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大,D项错误。
答案 C
2.化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化,氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄一定不会出现( )
A.番茄种子的基因突变频率提高
B.体细胞中染色体数量不变
C.DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目
D.诱导出了耐储存的番茄新品种
解析 人工诱变与自发突变相比能提高突变频率,并能在较短的时间内获得较多的优良变异类型,从而加快育种进程,A项不符合题意;羟胺溶液处理过的番茄可能发生基因突变,但其体细胞中染色体数量一般不发生改变,B项不符合题意;羟胺溶液处理过的番茄DNA分子,只是腺嘌呤代替鸟嘌呤与胞嘧啶配对,嘌呤数目没有改变,C项符合题意;羟胺溶液处理过的番茄可能发生了基因突变,可能会诱导出耐储存的番茄新品种,D项不符合题意。
答案 C
3.癌细胞在动物体内恶性增殖形成肿瘤。下列有关癌细胞的叙述,正确的是( )
A.都可见到染色单体,都是已凋亡的细胞
B.原癌基因过度表达可能导致细胞癌变
C.抑癌基因发生突变,导致相应的蛋白质失活,可发生细胞癌变
D.细胞质膜上的糖蛋白减少或缺失
解析 染色单体从间期复制后出现到后期着丝粒分裂后消失,因此不是所有细胞中都可见到染色单体,癌细胞是始终分化不完全的过度增殖的细胞,A错误;细胞的原癌基因、抑癌基因大量突变导致细胞癌变,B、C错误;癌细胞表面发生改变,细胞质膜上的糖蛋白等物质减少,细胞间的黏着性降低,D正确。
答案 D
4.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判断每个细胞发生的变异类型( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
解析 图中①、②分别属于有丝分裂的中期和后期;A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,由于交叉互换只发生在减数分裂过程中,所以图中①、②的变异只能属于基因突变;③属于减数第二次分裂的后期,由于减数第一次分裂过程中可以发生交叉互换,所以不能确定A与a的不同是来自于基因突变,还是基因重组。
答案 C
5.一种α链异常的血红蛋白叫Hbwa,其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下表所示:
血红蛋白
部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137
138
139
140
141
142
143
144
145
HbA
ACC
苏氨酸
UCC
丝氨酸
AAA
赖氨酸
UAC
酪氨酸
CGU
精氨酸
UAA
终止
Hbwa
ACC
苏氨酸
UCA
丝氨酸
AAU
天冬酰胺
ACC
苏氨酸
GUU
缬氨酸
AAG
赖氨酸
CCU
脯氨酸
CGU
精氨酸
UAG
终止
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子________________(如何变化),从而使合成肽链的氨基酸顺序发生改变。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是__________________。
(3)这种变异类型属于________,一般发生在________期。这种变异与其他可遗传的变异相比,最突出的特点是________________。
(4)如果要降低该变异的影响,在突变基因的突变点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A.置换单个碱基 B.增加3个碱基对
C.缺失3个碱基 D.缺失2个碱基对
解析 (1)将表中Hbwa的第138位氨基酸密码子第3位碱基后移1位,与控制合成正常血红蛋白的mRNA上的碱基顺序相同,因此Hbwa异常的直接原因是第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C。(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是控制该mRNA合成的基因中缺少1个C-G碱基对。(3)基因中一个碱基对缺失的变异属于基因突变,一般发生于细胞分裂前的间期,最突出的特点是产生了等位基因。(4)在缺失了一个碱基对的情况下,若再缺失2个碱基对,与HbA相比,仅相差1个氨基酸,则对蛋白质结构影响最小。
答案 (1)138 缺失一个碱基C (2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个C-G碱基对缺失 (3)基因突变 细胞分裂前的间 产生新基因(等位基因) (4)D
[课下作业]
1.产生镰状细胞贫血的根本原因是( )
A.血液中镰状的红细胞易破裂
B.血红蛋白中一个氨基酸不正常
C.mRNA中一个碱基发生了改变
D.基因中一个碱基对发生了改变
解析 弯曲的镰状红细胞易变形破裂不是镰状细胞贫血产生的根本原因,A错误;血红蛋白中的一个氨基酸改变是镰状细胞贫血产生的直接原因,B错误;信使RNA中的一个碱基发生了改变不是镰状细胞贫血产生的根本原因,C错误;镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对发生了替换,D正确。
答案 D
2.以下对基因突变的认识,错误的是( )
A.自然条件下也会发生基因突变
B.人工诱导的基因突变是定向的
C.诱变剂可以提高基因的突变频率
D.基因突变是基因内碱基序列的改变
解析 自然条件下,由于DNA复制可能出现差错,也会发生基因突变,A项正确;人工诱导的基因突变是不定向的,B项错误;诱变剂可以提高基因的突变频率,C项正确;基因突变是基因内碱基序列的改变,D项正确。
答案 B
3.下列关于基因突变特点的说法中,正确的是( )
A.只发生在生物个体发育的特定时期
B.丰富了自然界中基因的种类
C.只能定向突变成新的等位基因
D.突变的方向由环境决定
解析 基因突变可发生在生物个体发育的整个过程中,A错误;基因突变产生新基因,可丰富自然界中基因的种类,B正确;基因突变是不定向的,表现为一个基因可以发生不同的突变,环境不决定基因突变的方向,C、D错误。
答案 B
4.辐射对人体危害很大,可能导致基因突变。下列相关叙述正确的是( )
A.碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B.环境所引发的变异可能为可遗传变异
C.辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D.基因突变会造成某个基因的缺失
解析 导致基因突变的因素有很多,如物理因素、化学因素等,A项错误;环境所引发的变异,若导致遗传物质发生改变,则为可遗传变异,B项正确;辐射导致的基因突变是不定向的,C项错误;基因突变是碱基对的增添、缺失或替换,一般不会导致某个基因的缺失,D项错误。
答案 B
5.人类血管性假血友病A基因位于X染色体上,长度为180 kb。目前已经发现该病有20多种类型,这表明基因突变具有( )
A.不定向性 B.可逆性
C.随机性 D.低频性
解析 由题意可知,X染色体上控制人类血管性假血友病A的基因有20多种类型,说明由于基因突变的不定向性,该位点上的基因产生了多个等位基因。
答案 A
6.下列有关癌细胞的说法,错误的是( )
A.能够无限增殖
B.癌细胞的表面发生了变化
C.癌细胞的形态结构发生了变化
D.和正常细胞一样,癌细胞的遗传物质没有发生变化
解析 癌细胞能够无限增殖,A正确;癌细胞的表面发生了变化,如糖蛋白等物质减少了,B正确;癌细胞的形态结构发生了显著变化,C正确;癌细胞的遗传物质发生了改变,D错误。
答案 D
7.下图中能准确表示染色体之间交叉互换的是( )
解析 染色体之间的交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
答案 B
8.有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组,下列过程中哪些可以发生基因重组( )
A.①② B.①③
C.②③ D.③
解析 本题中的基因重组发生在减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合。所以应为①、②,而不是③配子的随机组合。
答案 A
9.下图表示人类镰状细胞贫血的病因,据图回答下列问题:
(1)①过程是________,发生的场所是________;②过程是________,发生的场所是________________;③过程是________________。
(2)④表示的碱基序列是________,这是决定缬氨酸的一个________,转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是________________。
(3)镰状细胞贫血是由于________________产生的一种遗传病。该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是________________和________________。
解析 (1)①过程是转录,发生在细胞核中;②过程是翻译,发生在细胞质中的核糖体上;③过程是基因突变。(2)根据谷氨酸的密码子可知,转录的模板链是DNA上面的这条链,再根据碱基互补配对原则可知,缬氨酸的密码子是GUG,转运缬氨酸的转运RNA一端的三个碱基是CAC。(3)镰状细胞贫血是由基因突变产生的常染色体隐性遗传病,该变异是由DNA分子碱基序列的改变所引起的,由题中“该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡”可知,基因突变具有低频性和多害少利性的特点。
答案 (1)转录 细胞核 翻译 细胞质中的核糖体上 基因突变 (2)GUG 密码子 CAC (3)基因突变 低频性 多害少利性
10.霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年诺贝尔生理学及医学奖。他们发现,若改变果蝇体内一组特定基因,其昼夜节律会发生变化,这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是( )
A.可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列
B.周期基因突变是由于基因的替换、增添、缺失而引起的
C.若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变,其昼夜节律不一定发生变化
D.基因突变具有不定向性,因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因
解析 基因的碱基序列在光学显微镜下是无法观察到的,A错误;周期基因突变是由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变,B错误;若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变,由于密码子的简并性等原因,不一定导致生物性状发生改变,C正确;基因突变具有不定向性,但基因突变往往是突变为其等位基因,周期基因不能突变为白眼基因或长翅基因,D错误。
答案 C
11.下图中曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系,曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系的三种情况。下列说法正确的是( )
①a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性 ②c是符合人们生产要求的变异类型 ③青霉菌在诱变剂作用下发生了基因突变
A.①③ B.①②
C.②③ D.①②③
解析 图中由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性,①正确;从题图可知,d产量最高,是最符合人们生产要求的变异类型,②错误;青霉菌在诱变剂的作用下发生了基因突变,③正确。
答案 A
12.研究发现,原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基因p53等处于关闭状态时,会导致细胞异常增殖,成为癌细胞。下列相关叙述正确的是( )
A.癌细胞内的原癌基因和抑癌基因数量都大于正常细胞
B.正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关
C.癌细胞具有异常增殖能力,该能力不受环境因素的影响
D.诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类
解析 原癌基因和抑癌基因在癌细胞和正常细胞内的数量相同,原癌基因和抑癌基因发生突变导致正常细胞发生癌变,A错误,B正确;癌细胞具有异常增殖能力,该能力既受基因的控制,也受环境因素的影响,C错误;诱导细胞癌变的外界因素有物理因素、化学因素和生物因素,D错误。
答案 B
13.下列配子的产生不是由基因重组导致的是( )
A.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C.基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D.基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
解析 基因重组有两种类型,一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换,二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变,B项中是交叉互换,C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。
答案 A
14.下面图甲是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图,图乙表示由于DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变的过程,表格丙为部分氨基酸的密码子表。据图回答下列问题:
第一个
字母
第二个字母
第三个
字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
UCAG
丙
(1)据图甲推测,此种细胞分裂过程中,出现的变异方式可能是________________。
(2)在真核生物细胞中图乙中Ⅱ过程发生的场所是________________。
(3)表格丙提供了几种氨基酸的密码子。如果图乙的碱基改变为碱基对替换,则图乙中的X是表格丙氨基酸中________的可能性最小,原因是______________。图乙所示变异,除由碱基对替换外,还可由碱基对________________导致。
(4)A与a基因的根本区别在于基因中________________不同。
解析 (1)因为该生物的基因型是AaBB,所以甲图中两条姐妹染色单体上的A和a不同,可能是基因突变或交叉互换引起的,交叉互换属于基因重组。(2)图乙中的过程Ⅱ是转录,该过程主要发生于细胞核,在线粒体和叶绿体中也能发生。(3)赖氨酸的密码子是AAA和AAG,丝氨酸的密码子是AGU和AGC,所以乙图中变异后的氨基酸是丝氨酸的可能性最小,因为要发生两个碱基对的更换。图乙所示变异,除由碱基对替换外,还可由碱基对增添或缺失导致。(4)等位基因的根本区别是基因中的遗传信息不同,而遗传信息指的是碱基对排列顺序(或脱氧核苷酸排列顺序)。
答案 (1)基因突变或基因重组 (2)细胞核、线粒体、叶绿体 (3)丝氨酸 需同时替换两个碱基 增添或缺失 (4)碱基对排列顺序(或脱氧核苷酸排列顺序)
15.结肠干细胞异常增殖会引发结肠癌,过度肥胖会增加结肠癌的发病风险。
(1)结肠干细胞通过细胞增殖和________,实现肠道细胞的持续更新。
(2)W蛋白(一种信号分子)调控结肠干细胞增殖的机理如下图所示。
①据图可知,无W蛋白时,细胞质中的A蛋白与βcat蛋白结合,使βcat蛋白在蛋白激酶作用下被________________,导致βcat蛋白降解,T基因无法转录,不利于结肠干细胞增殖。
②过度肥胖会使W蛋白过度表达,大量W蛋白与结肠干细胞质膜上的________结合,抑制蛋白激酶的作用,使βcat蛋白经________进入细胞核,激活T基因转录,最终导致结肠干细胞________,形成癌细胞。
(3)A蛋白的合成受A基因控制。据图分析,A基因和T基因在结肠癌发生过程中分别属于________基因。
a.原癌、原癌 b.原癌、抑癌
c.抑癌、抑癌 d.抑癌、原癌
(4)有人认为,维生素D通过上图所示机制能有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生。为此,研究者用________________饮食分别饲喂三组野生型小鼠,一段时间后从分子水平和个体水平分别测定各组小鼠________________________________,从而证实上述假设。
解析 (1)肠道细胞的持续更新需要结肠干细胞通过细胞增殖和细胞分化来完成。(2)结合图文信息可知:①左图,无W蛋白时,细胞质中的A蛋白与βcat蛋白结合,使βcat蛋白在蛋白激酶作用下被磷酸化(图中的βcat蛋白多了一个磷酸基团),导致βcat蛋白降解,T基因无法转录,不利于结肠干细胞增殖。②右图,过度肥胖会使W蛋白过度表达,大量W蛋白与结肠干细胞质膜上的(W蛋白)受体结合,抑制蛋白激酶的作用,使βcat蛋白经核孔进入细胞核,激活T基因转录,最终导致结肠干细胞增殖失去控制(或无限增殖),形成癌细胞。(3)结合题图可知,A蛋白的功能是阻止细胞的增殖,因此A基因属于抑癌基因,而T基因促进细胞增殖,属于原癌基因,因此应选d。(4)按照假设:“维生素D通过题图所示机制能有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生。”为验证假设,设计了相关实验,该实验的自变量是高脂饮食和维生素D的量,因变量是细胞的癌变情况,检测指标是细胞核内的βcat蛋白量(或T基因表达量)、结肠癌发生率(或肿瘤体积)。因此设计该实验时应以低脂食物为对照组,高脂食物、高脂+维生素D食物为实验组进行设计。以野生型小鼠为实验材料,一段时间后从分子水平和个体水平分别测定各组小鼠细胞核内的βcat蛋白量(或T基因表达量)、结肠癌发生率(或肿瘤体积),从而证实上述假设。
答案 (1)细胞分化 (2)①磷酸化 ②(W蛋白)受体 核孔 增殖失去控制(或无限增殖) (3)d (4)低脂、高脂、高脂+维生素D 细胞核内的βcat蛋白量(或T基因表达量)、结肠癌发生率(或肿瘤体积)
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