第5章 基因突变及其他变异 综合测评（Word练习）-【状元桥·优质课堂】2024-2025学年高中生物学必修第二册（人教版2024）

第5章综合测评 (时间：75分钟　满分：100分) 一、选择题：本题共18小题，每小题2分，共36分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。 1．下列关于基因突变特点的说法，正确的是(　　) A．无论是低等生物还是高等生物，都可能发生基因突变 B．生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 C．基因突变只能定向形成新的等位基因 D．基因突变对生物的生存往往是有利的 答案　A 解析　基因突变在自然界中普遍存在，无论是低等生物还是高等生物都可能发生，A项正确、B项错误；基因突变具有不定向性，C项错误；基因突变可能有利或有害，也可能是中性的，D项错误。 2．某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是(　　) A．该突变可能是碱基替换或碱基插入造成的 B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同 C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中 答案　D 解析　基因突变是碱基的增添、缺失和替换引起的，A项正确；基因B1和B2转录时形成的密码子排列顺序不同，翻译时形成的蛋白质可能相同，也可能不同，因为密码子具有简并性，B项正确；生物界共用一套遗传密码，C项正确；B1和B2可同时存在于同一个体细胞中，该植物为二倍体，配子中B1和B2不能同时存在，D项错误。 3．基因突变按其发生的部位可分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种。下列相关说法正确的是(　　) A．均主要发生在有丝分裂前的间期 B．a主要发生在有丝分裂前的间期，b主要发生在减数分裂前的间期 C．均主要发生在减数分裂前的间期 D．a主要发生在有丝分裂前的间期，b主要发生在减数分裂Ⅱ的间期 答案　B 解析　基因突变常发生在DNA复制时期，体细胞突变一般发生于有丝分裂前的间期，生殖细胞突变一般发生于减数分裂前的间期。 4．Tay－Sachs病是一种基因病，可能是由于基因突变从而产生异常酶。下列表格为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是(　　) 密码子 位置 4 5 6 7 正常酶 苏氨酸 (ACU) 丝氨酸 (UCU) 缬氨酸 (GUU) 谷氨酰胺 (CAG) 异常酶 苏氨酸 (ACU) 酪氨酸 (UAC) 丝氨酸 (UCU) 缬氨酸 (GUU) A.第5个密码子前插入UAC B．第5个密码子中插入碱基A C．第6个密码子前UCU被删除 D．第7个密码子中的C被G替代 答案　A 解析　若第5个密码子前插入UAC，则第4个密码子编码的氨基酸不变，插入后第5个密码子编码的氨基酸为酪氨酸，第6、7个密码子编码的氨基酸依次是原先第5、6个密码子编码的氨基酸，与表中内容相符。 5．大多数情况下，细胞癌变与p53基因突变有关。正常p53基因表达产物为p53蛋白，该蛋白在细胞的DNA发生损伤或突变时，可促使受损细胞发生凋亡。下列有关叙述错误的是(　　) A．p53基因从功能上看是一种抑癌基因 B．只要p53基因发生突变即可引起癌症 C．癌细胞中突变的p53基因可能不表达 D．p53蛋白是一种诱导凋亡的信号分子 答案　B 解析　分析题意可知，p53基因表达产物为p53蛋白，可促使受损细胞发生凋亡，故该基因功能上相当于抑癌基因，p53蛋白是一种诱导凋亡的信号分子，A项、D项正确；细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，是一种累积效应，故并非只要p53基因发生突变即可引起癌症，B项错误；结合A项分析可知，p53基因从功能上看是一种抑癌基因，而癌细胞具有无限增殖的能力，故癌细胞中突变的p53基因可能不表达，C项正确。 6．基因型为AaBB的某二倍体动物细胞分裂示意图如下，下列分析错误的是　　(　　) A．甲、乙细胞表明该动物发生了基因突变 B．丙细胞表明该动物可能在减数分裂Ⅰ时发生过互换 C．丙细胞的名称是次级精母细胞或第一极体 D．甲、乙、丙细胞产生的变异均属于可遗传的变异 答案　C 解析　甲细胞中的一条染色体和乙细胞的一条姐妹染色单体上出现了b，根据个体的基因型AaBB可知，甲、乙细胞发生了基因突变，A项正确；丙细胞含有a基因的子染色体上有同源染色体的部分片段，同一染色体形成的子染色体上分别有等位基因A、a，可能是减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，B项正确；乙细胞处于减数分裂Ⅰ后期，由细胞质均等分裂可判断该动物为雄性，因此丙细胞为次级精母细胞，不可能为第一极体，C项错误；甲、乙、丙三个细胞中依次发生的是基因突变、基因突变、基因重组，均为可遗传变异，D项正确。 7．下列关于基因突变和基因重组的说法，错误的是(　　) A．DNA复制时发生碱基的增添、缺失和替换，可能导致基因突变 B．非同源染色体之间发生自由组合，可能导致基因重组 C．基因突变肯定会导致肽链上氨基酸序列的改变 D．基因突变可以产生新基因，为生物进化提供原材料，而基因重组是生物多样性产生的主要原因 答案　C 解析　由于密码子的简并性，基因突变后对应的氨基酸可能不会改变，因而肽链上氨基酸序列不一定改变，C项错误。 8．下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　) A．基因重组可导致杂合子Aa的自交后代出现性状分离 B．同源染色体的姐妹染色单体之间的局部互换可导致基因重组 C．一般情况下，水稻的花药、根尖细胞都可以发生基因突变和基因重组 D．基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状 答案　D 解析　基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，杂合子Aa自交后代出现性状分离的原因是等位基因的分离。这里只涉及一对等位基因，不会发生基因重组，A项错误；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部互换可导致基因重组，而姐妹染色单体的相同片段所含有的基因相同，不会导致基因重组，B项错误；所有细胞均可发生基因突变，而基因重组发生在减数分裂过程中，根尖细胞属于体细胞，不能发生基因重组，C项错误。 9.如图是果蝇细胞的染色体组成图，下列说法正确的是(　　) A．染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组 B．染色体5、6之间的交换属于基因重组 C．若3号染色体上有一A基因，则4号染色体的相同位置上一定为a基因 D．该果蝇细胞由4对同源染色体组成4个染色体组 答案　B 解析　染色体1、2是一对性染色体，属于同源染色体，不可能出现在一个染色体组中，A项错误；染色体5、6属于同源染色体，它们之间的交换属于基因重组，B项正确；若3号染色体上有一A基因，则4号染色体的相同位置上可能为A基因，也可能为a基因，C项错误；该果蝇细胞有4对同源染色体，2个染色体组，D项错误。 10．图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(图中字母所示)。试判断图2列出的(1)(2)(3)(4)四种变化依次属于下列变异中的(　　) ①染色体结构变异　②染色体数目变异　 ③基因重组　④基因突变 A．①①④③ B．①③④① C．④②④① D．②③①① 答案　B 解析　(1)中染色体缺少了O、B、q三个基因，属于染色体结构变异中的缺失(①)；(2)中两条染色体的同源区段发生了基因的交换，属于基因重组(③)；(3)中“M”基因变成“m”，属于基因突变(④)；(4)中两条非同源染色体之间发生了部分互换，属于染色体结构变异中的易位(①)。 11．下列情况属于染色体变异的是(　　) ①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条　②同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换　③染色体数目增加或减少④利用花药离体培养获得单倍体植株，经秋水仙素处理后得到纯合的正常植株　⑤非同源染色体之间自由组合　⑥染色体上基因中碱基的增添、缺失和替换 A．②④⑤ B．①③④⑥ C．②③④⑥ D．①③④ 答案　D 解析　同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换和非同源染色体之间的自由组合都属于基因重组，染色体上基因中碱基的增添、缺失和替换属于基因突变。 12．下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是(　　) ①人类的47，XYY综合征个体的形成　②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落　③三倍体西瓜植株的高度不育　④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比　⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体 A．①② B．①⑤ C．③④ D．④⑤ 答案　C 解析　①人类的47，XYY综合征个体的形成是异常精子YY与卵细胞受精的结果，与减数分裂Ⅱ异常有关，与同源染色体联会行为无关。②线粒体DNA突变与染色体行为无联系。③三倍体西瓜植株的高度不育是同源染色体不能正常联会的结果。④一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比是基因分离定律的本质，即联会后的同源染色体的分离。⑤卵裂是有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。 13．某人类遗传病调查小组在对某家族进行遗传病调查中发现，一对正常的夫妇生育了一正常不携带甲遗传病致病基因的男孩(哥哥)和一患先天性聋哑病(相关基因用A/a表示)但不患甲遗传病(相关基因用B/b表示)的女孩。该女孩和一个正常男孩(不携带甲遗传病致病基因)结婚后生了一患甲遗传病但听觉正常的21三体综合征男孩。在不考虑基因突变的情况下，下列分析正确的是(　　) A．先天性聋哑病一定属于隐性遗传病，患病基因型是aa或XaXa B．21三体综合征属于多基因遗传病，其发病受环境影响较大 C．甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，女孩母亲关于该病的基因型是XBXb D．女孩哥哥一定携带先天性聋哑病的致病基因 答案　C 解析　若关于某遗传病，父母都正常，而子女中出现患病个体，则该病属于隐性遗传病，由此可推知先天性聋哑和甲遗传病都属于隐性遗传病。对于隐性遗传病，父亲、母亲均正常而女儿患病的是常染色体隐性遗传病，则先天性聋哑病患者的基因型是aa，A项错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是多基因遗传病，B项错误；该女孩丈夫不携带甲遗传病的致病基因，但儿子患甲病，可判断出甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，则该女孩关于甲遗传病的基因型为XBXb，其父母均不患甲病，故女孩母亲关于甲病的基因型是XBXb，C项正确；由上述分析可知，该对正常夫妇关于先天性聋哑病的基因型为Aa、Aa，而其所生男孩不患此病，则女孩哥哥关于听觉的基因型为1/3AA、2/3Aa，D项错误。 14．囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在其家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们(　　) A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患病的概率为1/9” D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16” 答案　C 解析　囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，则这对夫妇是杂合子的概率均为2/3，则他们的孩子患该病的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9。 15．马凡氏综合征是一种核内单基因控制的显性遗传病，其遗传特点之一是父亲患病子女不一定患病。如有一对夫妇，均为马凡氏综合征患者，他们的第一个孩子正常，如妻子又怀孕到医院检查是异卵双胞胎。请推测这对双胞胎均正常的概率是(　　) A．5/32 B．1/16 C．15/16 D．15/32 答案　B 解析　已知该病是显性遗传病，并且父亲患病子女不一定患病，说明该病为常染色体显性遗传病。由于他们第一个孩子正常，所以双亲均为杂合子，则所生异卵双胞胎均正常的概率为(1/4)×(1/4)＝1/16。 16．父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的N基因发生变异，变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中。 下列叙述正确的是(　　) A．变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变 B．进行基因组测序时要测定该男子的23条染色体的碱基序列 C．在人群中调查该病的发病率发现患者中男性多于女性 D．若该男子与正常女性结婚，生育正常女孩的概率是1/2 答案　A 解析　根据题意可知，该病致病基因位于X染色体上，且属于显性遗传病，男性的X染色体来自母亲，则该男子变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变，A项正确；进行基因组测序时要测定该男子的22条常染色体和性染色体X、Y的碱基序列，即共测定24条染色体的碱基序列，B项错误；该病为伴X染色体显性遗传病，女性有两条X染色体，出现致病基因的概率更大，因此人群中男性发病率小于女性，C项错误；若该男子与正常女性结婚，其女儿一定会遗传该男性的X染色体，故生育正常女孩的概率是0，D项错误。 17.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述正确的是(　　) A．基因突变具有不定向性，图甲中A/a基因可能突变成D/d或E/e基因 B．图乙染色体上的d基因一定来自基因突变 C．图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发生自由组合 D．基因D、d的本质区别是碱基对的种类、数目和排列顺序不同 答案　C 解析　基因突变具有不定向性，但结果是产生新的等位基因，因此A/a基因不可能突变成D/d或E/e基因，A项错误；图乙染色体上的d基因可能来自基因突变或基因重组，B项错误；图甲中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C项正确；基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同，碱基对的种类是相同的，D项错误。 18．人类中特纳氏综合征患者：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏不正常、易患白化病。经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体。一对表现正常的夫妇生下一患特纳氏综合征的后代，下列有关特纳氏综合征个体的叙述，不正确的是(　　) A．该症状个体的产生属于染色体结构变异 B．该症状个体的产生属于染色体数目变异 C．这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起 D．若患者与正常个体婚配，后代发病率为1/2 答案　B 解析　由于第14对染色体附加了一条第21号染色体，而染色体数目仍为46条，所以不属于染色体数目异常，属于染色体结构变异，A项正确、B项错误。对于患者来说，减数分裂产生的配子中有一半是正常的，一半是异常的，D项正确。 二、非选择题：本题共4小题，共64分。 19．(15分)已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。 请回答下列问题： (1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。 ①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_____________________________________________________。 ②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是________或________。 (2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。 结果预测：①如果子代____________________________________________， 则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。 ②如果子代__________________________，则为基因发生了隐性突变。 答案　(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型 20．(17分) 人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。 请分析回答下列问题： (1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了________而引起的一种遗传病。 (2)分析上述材料可知，编码谷氨酰胺的密码子为________。 (3)如图为某家族苯丙酮尿症(设基因为B/b)和进行性肌营养不良病(设基因为D/d)的遗传系谱图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。 ①由图可知，苯丙酮尿症是________染色体____性遗传病；进行性肌营养不良病是____染色体______性遗传病。 ②Ⅲ4的基因型是__________________________________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。 ③若Ⅲ1与一正常男性婚配，他们所生的孩子最好是________(填“男孩”或“女孩”)；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为________。 解析　(1)模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因的碱基发生了替换而引起的一种遗传病。(2)由题意可知，GTC转录形成的密码子为CAG，编码谷氨酰胺。(3)①由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2生出患苯丙酮尿症的女儿，则该病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4正常，有患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病。②Ⅱ3表型正常，则基因型为B_XDX_，Ⅱ4只患苯丙酮尿症，则基因型为bbXDY，而他们的女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbXDXd，Ⅲ4是表型正常的女儿，所以基因型为BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表型正常，基因型为B_XDX_，其女儿一个患苯丙酮尿症bb，一个患进行性肌营养不良病XdXd，故Ⅱ1的基因型为BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同。③Ⅲ1的基因型及比例为BBXdXd∶BbXdXd＝1∶2，与一正常男性婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，则他们所生的男孩都患进行性肌营养不良病，女孩都不患该病；在父亲基因型为Bb的情况下，女孩患苯丙酮尿症的概率为(1/4)×(2/3)＝1/6。 答案　(1)替换　(2)CAG　(3)①常　隐　X 隐　②BbXDXd或BbXDXD　100%　③女孩 1/6 21．(16分) 水稻是重要的农作物，科学育种能改良水稻性状，提高产量。甲基磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)变为7－乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对，从而使DNA序列中G—C碱基对转换成G—T碱基对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通过选育可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。 请根据材料回答问题： (1)实验表明，某些水稻种子经甲基磺酸乙酯(EMS)处理后，DNA序列中部分G—C碱基对转换成G—T碱基对，但性状没有发生改变，其可能的原因有：__________________；________________________________。 (2)水稻矮秆是一种优良性状。某纯种高秆水稻种子经EMS溶液浸泡处理，种植后植株仍表现为高秆，但其自交后代中出现了一定数量的矮秆植株。请简述该矮秆植株形成的原因：____________________________________________。 解析　(1)DNA序列中部分G－C碱基对转换成G－T碱基对，但性状没有发生改变，其可能的原因有密码子具有简并性、突变发生在DNA的非编码区等。(2)某纯种高秆水稻种子经EMS溶液浸泡处理，种植后植株仍表现为高秆，但其自交后代中出现了一定数量的矮秆植株。该矮秆植株形成的原因是高秆基因经处理发生隐性突变，自交后代因性状分离出现矮秆。 答案　(1)密码子具有简并性(多个密码子可以编码同一个氨基酸)　突变发生在DNA的非编码区(或答该突变为隐性突变)(其他合理答案也可)　(2)高秆基因经处理发生隐性突变，自交后代因性状分离出现矮秆　 22．(16分) 某研究性学习小组的同学对某地区人群的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低(甲、乙病均由核基因控制)。如表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表。 请分析回答： 表型 有甲病、无乙病 无甲病、有乙病 有甲病、有乙病 无甲病、无乙病 男性 279 250 7 4 464 女性 281 16 3 4 700 (1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。 (2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。 (3)如图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A/a)、乙病(基因为B/b)的家族系谱图。Ⅲ5不含乙病致病基因，则： ①Ⅲ2的基因型是____________________。 ②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。 ③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在生殖产生配子的过程中发生了________。 ④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，适合作为提供样本的个体为________。 (4)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是____________________________。 解析　(1)调查甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素干扰，提高调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病患者的男女比例接近11，与性别无关，乙病的发病率男性大于女性，与性别有关，据此可推测控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)①由遗传系谱图可知，甲病为常染色体显性遗传病，由于Ⅲ5不含乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病而其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb。②由Ⅲ1患甲病而其母亲正常可知，Ⅲ1的基因型为AaXBY，由①中分析和遗传系谱图可知，Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型为AaXBY，Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，其后代中女孩应不患乙病，因此可推测出现这种情况是基因突变的结果。④由遗传系谱图可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父亲是乙病患者，因此Ⅲ4是乙病基因携带者，因此要从第Ⅲ代个体中取样获得乙病致病基因时，适合作为提供样本的个体为Ⅲ3、Ⅲ4。(4)要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，其原理是致病基因与分子探针的碱基可发生互补配对。 答案　(1)随机抽样　(2)常　X　 (3)①aaXBXB或aaXBXb　②1/8　③基因突变　④Ⅲ3、Ⅲ4　(4)碱基互补配对原则 学科网（北京）股份有限公司 $$