第四章第四节　人类遗传病是可以检测和预防的（知识清单）-2024-2025学年高一生物同步教学精品课件+知识清单（浙科版2019必修2）

第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变引起的 1.遗传病概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，称为遗传性疾病，简称遗传病。 拓展：①先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病，因为有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来。 ②人类遗传病通常具有家族性，但家族性疾病不一定是遗传病。如夜盲症。 ③ 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者。 ④不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 2. 从遗传物质的认识上分类 (1)单基因遗传病 1)概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 2)分类： ①基因位于常染色体上 显性：男女患病概率相等，如高胆固醇血症、多指、并指、软骨发育不全等。 隐性：男女患病概率相等，糖原沉积病Ⅰ型、白化病、苯丙酮尿症等。 ②基因位于X染色体上 显性：女性患病概率大于男性概率，代代相传。如抗维生素D佝偻病。 隐性：男性患病概率大于女性概率，隔代遗传。如红绿色盲、蚕豆病、血友病。 ③基因位于Y染色体上 不存在显隐性的问题，男性患病，女性正常。如睾丸发育不全、外耳道多毛症。 （2） 多基因遗传病 1)概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。 2)类型：在群体中发病率较高，家族现象明显，易受环境影响。如唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。 注意：一般不遵循孟德尔定律，与多基因遗传病相比，单基因遗传病的发病率更低。 （3）染色体异常遗传病 1)概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。不含有致病基因。 2)分类： ①染色体结构异常：如猫叫综合征。 ②染色体数目异常：唐氏综合征（21号三体）、特纳综合征（X0）、克兰费尔特综合征（XXY） 2、 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义 1.一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 2.新出生婴儿、儿童容易表现单基因病和多基因病。 3.各种遗传病在青春期的发病率很低，但不是最低。 4.成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。 5.多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 三、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1.遗传咨询 (1)意义：为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 注意：遗传咨询只能对部分遗传病进行预测，不能用于遗传病的治疗。 (2)基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。 2. 提倡适龄生育，40岁以上妇女所生子女，唐氏综合症发病率明显上升。 3. 禁止近亲结婚：近亲结婚会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了隐性遗传病的发生概率。 4. 产前诊断 (1)羊膜腔穿刺：羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。 (2)绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。 绒毛细胞在绒毛膜中，绒毛膜是胎膜的组成部分，不参与胚胎构成。 (3)检测母体外周血胎儿游离DNA：1997年，香港中文大学的卢煜明教授提出，用来预测胎儿常见染色体异常病。 四、调查人群中的遗传病 可以通过社会调查和家系调查来了解某种遗传病的发病率和遗传方式。 遗传病发病率的调查：在广大人群中随机抽样调查。 遗传病遗传方式的调查：在患者家系中调查。 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变引起的 1.遗传病概念：由于 或 里的 发生了改变，从而使发育成的个体患病，称为遗传性疾病，简称遗传病。 拓展：①先天性疾病 一定是遗传病，遗传病 一定是先天性疾病，因为有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来。 ②人类遗传病通常具有家族性，但家族性疾病 一定是遗传病。如夜盲症。 ③ 携带遗传病基因的个体 一定会患遗传病，如白化病基因携带者。 ④不携带遗传病基因的个体 患遗传病，如染色体异常遗传病。 2. 从遗传物质的认识上分类 (1)单基因遗传病 1)概念：由染色体上 个基因的异常所引起的疾病。 2)分类： ①基因位于 染色体上 显性：男女患病概率相等，如高胆固醇血症、多指、并指、软骨发育不全等。 隐性：男女患病概率相等，糖原沉积病Ⅰ型、白化病、苯丙酮尿症等。 ②基因位于 染色体上 显性：女性患病概率 于男性概率，代代相传。如抗维生素D佝偻病。 隐性：男性患病概率 于女性概率， 遗传。如红绿色盲、蚕豆病、血友病。 ③基因位于 染色体上 不存在显隐性的问题，男性患病，女性正常。如睾丸发育不全、外耳道多毛症。 （2） 多基因遗传病 1)概念：涉及许 和 因素的遗传病，病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。 2)类型：在群体中发病率较高，家族现象明显，易受环境影响。如唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。 注意：一般 孟德尔定律，与多基因遗传病相比，单基因遗传病的发病率更低。 （3）染色体异常遗传病 1)概念：由于染色体的 异常引起的疾病。 含有致病基因。 2)分类： ①染色体结构异常：如猫叫综合征。 ②染色体数目异常：唐氏综合征（21号三体）、特纳综合征（X0）、克兰费尔特综合征（XXY） 2、 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义 1.一般来说，染色体异常的胎儿 以上会因自发流产而不出生。 2.新出生婴儿、儿童 表现单基因病和多基因病。 3.各种遗传病在青春期的发病率 ，但不是最低。 4.成人 新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率 。 5.多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速 。 三、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1.遗传咨询 (1)意义：为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出 ， 疾病或异常性状 发生的可能性，并详细解答有关病因、 、表现程度、 、预后情况及再发风险等问题。 注意：遗传咨询只能对部分遗传病进行预测， 能用于遗传病的治疗。 (2)基本程序：病情诊断→ →染色体/生化测定→ /发病率测算→提出防治措施。 2. 提倡适龄生育，40岁以上妇女所生子女，唐氏综合症发病率明显上升。 3. 近亲结婚：近亲结婚会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了 遗传病的发生概率。 4. 产前诊断 (1) ：羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。 (2) ：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。 绒毛细胞在绒毛膜中，绒毛膜是胎膜的组成部分，不参与胚胎构成。 (3)检测母体 ：1997年，香港中文大学的卢煜明教授提出，用来预测胎儿常见染色体异常病。 四、调查人群中的遗传病 可以通过社会调查和家系调查来了解某种遗传病的发病率和遗传方式。 遗传病发病率的调查：在 中随机抽样调查。 遗传病遗传方式的调查：在 中调查。 学科网（北京）股份有限公司 $$