专题07 生物的变异与育种-【好题汇编】2025年高考生物一模试题分类汇编（江苏专用）

专题07 生物的变异与育种 生物的变异考点01 1．（2025 ·江苏淮安· 一模）下列关于可遗传变异的叙述，错误的是（    ） A．胰岛素基因启动子或外显子的缺失属于基因突变 B．基因重组包括非同源染色体之间的染色体片段的交换 C．单倍体育种主要原理是染色体数目变异，但最终目标不是获得单倍体 D．表观遗传现象中基因的碱基排序不变，但基因表达和表型发生可遗传变化 2．（2025 ·江苏苏州· 一模）生物体DNA中某些碱基改变后，产生了一种携带甘氨酸但是能识别精氨酸密码子的“校正tRNA”。下列叙述正确的是（   ） A．tRNA的5’端携带氨基酸进入核糖体合成肽链 B．精氨酸可被甘氨酸替换体现了密码子的简并性 C．此种突变改变了编码多肽链的DNA片段的碱基序列 D．“校正tRNA”的存在可弥补某些突变引发的遗传缺陷 3．（2025 ·江苏常州· 一模）spcDNA是由于染色体复制、分配时产生错误，某些DNA片段从染色体中脱落下来形成的。其能通过插入与连接的方式，增强基因的不稳定性。下列相关叙述正确的是（　　） A．ATP脱去两个磷酸基团后的产物可作为spcDNA合成的原材料 B．spcDNA的形成会改变细胞中DNA和染色体的数量 C．spcDNA增强基因不稳定性时发生的变异类型属于基因突变 D．spcDNA在细胞分裂末期分配进入子代细胞的数量不一定均等 4．（2025 ·江苏无锡· 一模）TLR7是感知病毒RNA的受体，TLR7基因位于X染色体上。该基因发生突变导致264号氨基酸被替换，免疫细胞的敏感性增强，引发红斑狼疮，且该病在女性中的发病率较高。下列叙述错误的是（    ） A．病毒感染机体后经巨噬细胞和树突状细胞作用，其RNA才能被识别 B．TLR7基因突变可能导致TLR7感知病毒RNA的能力减弱 C．TLR7基因的突变是由于TLR7基因中碱基替换导致的 D．该病在女性中发病率较高可能与女性两条X染色体上的TLR7基因均能正常表达有关 5．（2025·江苏南通·一模）无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子（PTC）序列的突变，导致产生截短的无功能蛋白。研究人员设计Guide snoRNA利用单碱基编辑技术，招募假尿苷合成酶，准确高效地实现PTC中尿苷（U）到假尿苷（Ψ）编辑，实现全长蛋白质的表达。有关过程如下图，相关叙述正确的是（　　） A．无义突变是指基因中的碱基替换导致相应密码子的第1位碱基发生替换 B．设计 Guide snoRNA主要依据是mRNA中的过早终止密码子两侧的部分碱基序列 C．ΨAA、ΨAG、ΨGA与反密码子之间的碱基互补确保翻译的正常进行 D．经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质具有正常功能 6．（2025 ·江苏扬州· 一模）雌果蝇（XXY）发生两条X染色体融合，形成了某品系雌果蝇（X^XY，如图），减数分裂时X^X不分开。科学家将该品系与正常雄果蝇交配，子代雌、雄果蝇的染色体组成分别与亲本相同，子代连续交配结果也是如此。下列说法正确的是（    ） A．该品系雌果蝇形成过程中发生了染色体结构变异 B．可以通过光学显微镜观察到X^X染色体 C．推测性染色体组成为YY、X^XX的果蝇不能存活 D．该品系可用于发现雄果蝇X染色体上新的基因突变 7．（2025 ·江苏淮安· 一模）某雌果蝇（2n＝8）甲的性染色体由一条等臂染色体（两条X染色体相连形成）和一条Y染色体组成，该果蝇可产生两种可育配子。经诱变处理后的乙果蝇与甲果蝇进行杂交，过程如下图所示。下列叙述正确的是（    ） A．受精形成甲果蝇的配子在形成过程中，发生了染色体结构和数目变异 B．由于基因突变具有不定向性，乙果蝇的常染色体和性染色体均可被诱变 C．若乙果蝇的X染色体上发生显性致死突变，则F1均为雌性 D．若只有丁表现出突变性状，则突变基因遗传方式与红绿色盲相同 8．（2025·江苏南通·一模）遗传早现是一些遗传病在连续几代的遗传过程中，发生患者发病年龄逐代提前的现象。下图是脊髓小脑共济失调Ⅰ型的系谱图，发病原因是致病基因外显子中的三个核苷酸重复（CAG）n存在动态变化，正常人重复19~38次，患者至少有一个基因重复40~81次，重复次数越多，发病年龄越早，图中岁数代表发病年龄。相关叙述正确的是（　　）    A．基因外显子中（CAG）n重复次数增加属于基因突变 B．脊髓小脑共济失调Ⅰ型是伴X染色体显性遗传病 C．II3致病基因来自I1且（CAG）n重复次数增加 D．III4和III5再生一个会患该病女孩的概率是1/2 9．（2025 ·江苏常州· 一模）血红蛋白由2条α肽链和2条β或γ肽链组成，控制α肽链合成的基因(用A表示)位于16号染色体，控制β和γ肽链合成的基因(分别用B、D表示)都位于11号染色体。正常人出生后，D基因的表达会关闭，机理如图1所示。请回答下列问题： (1)DNMT基因在表达DNMT蛋白的过程中，充当信使的物质可以与多个 相继结合，其意义是 。 (2)DNMT蛋白的直接作用是催化 ，该过程没有改变D基因的碱基排列顺序，但导致D基因的启动子不能与 结合，进而使D基因不能表达，这种现象称为 。 (3)图2是科研人员进行相关研究后的实验结果。正常人的测定结果表明D基因的表达 (从“完全关闭”“不完全关闭”中选填)；甲的测定结果表明其运输氧气能力下降的直接原因是缺乏 ；普通β地贫患者的测定结果推测其运输氧气能力下降的根本原因是 。 (4)科研人员还测定了普通地贫患者及甲的DNMT蛋白异常部分氨基酸序列，结果如图3。 据此可以看出，甲发生的变异类型是由碱基对的 造成的基因突变；治疗或缓解β地贫症状的方案有 。 育种考点02 1．（2025 ·江苏常州· 一模）在三倍体无子西瓜的制作过程中，需用一定浓度的秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗。下列相关叙述正确的是（　　） A．秋水仙素作用于有丝分裂后期，使西瓜细胞中染色体数目加倍 B．处理后得到的西瓜植株中，细胞的染色体组数可能为2、4、8 C．得到的四倍体西瓜植株进行自交，其子代肯定不出现性状分离 D．二倍体西瓜与四倍体西瓜属于同一物种，两者之间无生殖隔离 2．（2025 ·江苏苏州· 一模）芸薹属栽培种中二倍体芸薹、黑芥和甘蓝通过相互杂交和自然加倍形成了四倍体种，关系如图所示（A、B、C代表不同的染色体组，数字代表体细胞中染色体的数目）。下列叙述正确的是（   ）    A．自然界中染色体加倍可能是骤然低温影响着丝粒分裂造成的 B．芥菜与甘蓝杂交产生子代的体细胞中最多含有6个染色体组 C．培育出的甘蓝型油菜可育说明芸薹和甘蓝之间没有生殖隔离 D．培育埃塞俄比亚芥过程中遗传物质只发生了染色体数目变异 3．（2025·江苏·一模）如图为两种油菜杂交获得F1的示意图，A和C代表不同的染色体组。F1进行减数分裂时可以形成三价体（三条染色体联会在一起）。下列相关叙述错误的是（　　） A．A和C染色体组间具有一定的同源性 B．F1有丝分裂中期的细胞中含有29条染色体 C．F1进行减数分裂时可以形成14个四分体 D．甘蓝型油菜和白菜型油菜存在生殖隔离 4．（2025·江苏南通·一模）普通小麦（6n=42，AABBDD，一个字母代表一个染色体组，每个染色体组都含7条染色体）是异源六倍体粮食作物。小麦具有三对与直链淀粉合成有关的基因E/e、F/f、H/h，它们依次位于7A、4A、7D（数字代表染色体的编号）染色体上，当没有显性基因时才表现为糯性。小麦是否具有抗锈病由Y/y基因控制。现有一种非糯性抗锈病纯系小麦和糯性易感锈病纯系小麦杂交得F1，F1自交得F2，F2的表型及比例如图所示。请回答下列问题。 (1)小麦进行人工杂交时，对母本的操作步骤是 →套袋→授粉→ 。 (2)根据实验结果不能确定基因Y、y是否位于7A染色体上，因为当亲本基因型为 时，不管Y、y是否位于7A染色体上，都可能出现图示结果。 (3)进一步研究表明Y、y位于4D染色体上，则自然界中非糯性抗锈病小麦的基因型有 种。该实验中，F2非糯性抗锈病小麦中的纯合子占 ；F2中非糯性易感锈病小麦与糯性抗锈病小麦杂交，子代中糯性抗锈病小麦占 。 (4)六倍体小黑麦（6n=42，AABBRR）具有高千粒重、粒长等优良性状。为将六倍体小黑麦的优良性状基因转入普通小麦，科研人员进行了如下实验。（注：减数分裂Ⅰ后期不能配对的染色体会随机移向两极） ①F1含有 个染色组，F1产生的 （雌、雄）配子是不育的。 ②F2的染色体数理论上介于 之间。对M进行核型分析，其染色体数为44，R中只含有2R、4R、6R染色体。F1中含2R、4R、6R染色体的植株占比如下表，结果表明不同R染色体的传递效率由高到低依次是 。 小黑麦R染色体 比例/% 2R 22.12 4R 33.65 6R 39.42 ③以F1中具有优良性状的个体为材料，培育性状优良且能稳定遗传的新品种，请简要提出育种方案 。 5．（2025 ·江苏无锡· 一模）随着全球气温升高，高温严重影响水稻的安全生产，因此发掘水稻耐热基因、培育耐热品种等对保障水稻产量和品质具有重要意义。研究发现水稻1号染色体上的DSHTI基因是与耐高温相关基因，DSHT1基因功能完全缺失的水稻对高温敏感。某科研团队以野生型水稻的DSHTI基因敲除突变体（dsht1）为材料，通过辐射诱变筛选到两个稳定遗传的回复突变体（sup-1、sup-2）株系，DNA测序表明sup-1、sup-2的DSHTI基因与dshtl一致。请回答问题： (1)回复突变体可能有两种：①突变的碱基序列经第二次突变后又变为原来的碱基序列；②第二次突变发生在另一部位上，从而部分恢复原来的表型。sup-1、sup-2属于 （填“①”或“②”）。 (2)该科研团队利用dsht1、sup-1、sup-2进行了如下杂交实验： 实验组别 杂交组合 F1 F2 实验一 dsht1×sup-1 高温敏感型 高温敏感型：耐高温型≈3：1 实验二 dsht1×sup-2 高温敏感型 高温敏感型：耐高温型≈3：1 实验一和实验二结果表明，回复突变体sup-1和sup-2表型受 （填“单”或“多”）个、 （填“显”或“隐”）性基因控制。 (3)为进一步探究sup-1和sup-2的回复基因是否为等位基因，可将 进行杂交，若子代表型 ，则说明sup-1和sup-2的回复基因为等位基因。 (4)通过基因定位，科研人员确定了sup-1和sup-2的回复基因位于水稻11号染色体上。将野生型水稻与sup-1杂交，得到F1，F1自交得到F2中的表型及比例为 。 (5)在发掘水稻耐热基因的研究过程中，科研人员又获得了一个温敏雄性不育突变体株系，该性状由隐性基因控制，且高温时表现雄性不育，低温时雄性可育。已知水稻高秆对矮秆为显性，将纯合高秆温敏雄性不育水稻与纯合矮秆水稻杂交得到F1，F1自交得到F2，在高温下培养F2，F2中矮秆雄性不育植株所占的比例为1/16，则温敏雄性不育基因和矮秆基因在染色体上的位置关系是 ；将上述F2进行随机交配，收获F2中雄性不育植株所结种子，播种后在高温下培养，植株的表型及比例为 。 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题07 生物的变异与育种 生物的变异考点01 1．（2025 ·江苏淮安· 一模）下列关于可遗传变异的叙述，错误的是（    ） A．胰岛素基因启动子或外显子的缺失属于基因突变 B．基因重组包括非同源染色体之间的染色体片段的交换 C．单倍体育种主要原理是染色体数目变异，但最终目标不是获得单倍体 D．表观遗传现象中基因的碱基排序不变，但基因表达和表型发生可遗传变化 【答案】B 【分析】可遗传变异包括基因突变、基因重组、染色体畸变和表观遗传。 【详解】A、基因内部碱基对的增加、缺失或替换而引起碱基序列改变的现象为基因突变，因此胰岛素基因启动子或外显子的缺失属于基因突变，A正确； B、非同源染色体之间的染色体片段的交换属于染色体结构变异中的易位，B错误； C、单倍体育种主要原理是染色体数目变异，由于单倍体高度不育，通常会用秋水仙素处理单倍体幼苗使染色体数目加倍，C正确； D、表观遗传现象中基因的碱基排序不变，但基因的表达会受到影响，从而使得表现型发生改变，表观遗传可能遗传给下一代，属于可遗传变异，D正确。 故选B。 2．（2025 ·江苏苏州· 一模）生物体DNA中某些碱基改变后，产生了一种携带甘氨酸但是能识别精氨酸密码子的“校正tRNA”。下列叙述正确的是（   ） A．tRNA的5’端携带氨基酸进入核糖体合成肽链 B．精氨酸可被甘氨酸替换体现了密码子的简并性 C．此种突变改变了编码多肽链的DNA片段的碱基序列 D．“校正tRNA”的存在可弥补某些突变引发的遗传缺陷 【答案】D 【分析】翻译是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序蛋白质的过程。翻译的场所：细胞质的核糖体上。翻译的本质：把DNA上的遗传信息通过mRNA转化成为蛋白质分子上氨基酸的特定排列顺序。 【详解】A、tRNA的3’端携带氨基酸进入核糖体合成肽链，A错误； B、一种tRNA只识别一种氨基酸，同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象称为密码子的简并性，B错误； C、这种突变改变的是编码tRNA的DNA序列，没有改变mRNA，不改变编码多肽链的DNA片段的碱基序列，C错误； D、校正tRNA分子的作用是校正发生错误的翻译的过程，故某些突变引发密码子改变，但由于校正tRNA分子的存在使得该位置的氨基酸未发生改变，可以弥补某些突变引发的遗传缺陷，D正确。 故选D。 3．（2025 ·江苏常州· 一模）spcDNA是由于染色体复制、分配时产生错误，某些DNA片段从染色体中脱落下来形成的。其能通过插入与连接的方式，增强基因的不稳定性。下列相关叙述正确的是（　　） A．ATP脱去两个磷酸基团后的产物可作为spcDNA合成的原材料 B．spcDNA的形成会改变细胞中DNA和染色体的数量 C．spcDNA增强基因不稳定性时发生的变异类型属于基因突变 D．spcDNA在细胞分裂末期分配进入子代细胞的数量不一定均等 【答案】D 【分析】染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增减，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增减。染色体结构变异主要有4种类型：染色体某一片段的缺失，如果蝇缺刻翅；染色体中某一片段的增加，如果蝇棒状眼；染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，如果蝇的花斑眼；染色体的某一片段位置颠倒，如果蝇卷翅的形成。 【详解】A、ATP脱去两个磷酸基团后的产物可作为RNA合成的原材料，A错误； B、spcDNA的形成会改变细胞中DNA的数量，不改变染色体的数量，B错误； C、根据题干信息：spcDNA是由于染色体复制、分配时产生错误，某些DNA片段从染色体中脱落下来形成的。其能通过插入与连接的方式，增强基因的不稳定性。可知spcDNA增强基因不稳定性时发生的变异类型属于染色体变异，C错误； D、spcDNA在细胞分裂末期随机分配进入子代细胞的数量不一定均等，D正确。 故选D。 4．（2025 ·江苏无锡· 一模）TLR7是感知病毒RNA的受体，TLR7基因位于X染色体上。该基因发生突变导致264号氨基酸被替换，免疫细胞的敏感性增强，引发红斑狼疮，且该病在女性中的发病率较高。下列叙述错误的是（    ） A．病毒感染机体后经巨噬细胞和树突状细胞作用，其RNA才能被识别 B．TLR7基因突变可能导致TLR7感知病毒RNA的能力减弱 C．TLR7基因的突变是由于TLR7基因中碱基替换导致的 D．该病在女性中发病率较高可能与女性两条X染色体上的TLR7基因均能正常表达有关 【答案】B 【分析】基因突变的特征：①基因突变在自然界是普遍存在的；②变异是随机发生的、不定向的；③基因突变的频率是很低的；④多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。 【详解】A、病毒感染机体后经巨噬细胞和树突状细胞的摄取、处理和呈递作用后，其RNA才能被识别，A正确； B、TLR7基因位于X染色体上。该基因发生突变导致264号氨基酸被替换，免疫细胞的敏感性增强，引发红斑狼疮，即TLR7基因突变可能导致TLR7感知病毒RNA的能力增强，B错误； C、该基因发生突变导致264号氨基酸被替换，因而推测，TLR7基因的突变是由于TLR7基因中碱基替换导致的，C正确； D、题意显示，TLR7基因位于X染色体上，女性有两条X染色体，TLR7基因的264号位点突变机会更大且均能表达，因而该病在女性中发病率较高，D正确。 故选B。 5．（2025·江苏南通·一模）无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子（PTC）序列的突变，导致产生截短的无功能蛋白。研究人员设计Guide snoRNA利用单碱基编辑技术，招募假尿苷合成酶，准确高效地实现PTC中尿苷（U）到假尿苷（Ψ）编辑，实现全长蛋白质的表达。有关过程如下图，相关叙述正确的是（　　） A．无义突变是指基因中的碱基替换导致相应密码子的第1位碱基发生替换 B．设计 Guide snoRNA主要依据是mRNA中的过早终止密码子两侧的部分碱基序列 C．ΨAA、ΨAG、ΨGA与反密码子之间的碱基互补确保翻译的正常进行 D．经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质具有正常功能 【答案】BC 【分析】转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程。 翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。 密码子：mRNA上三个相邻的碱基可以决定一个氨基酸，像这样的三个碱基叫作一个密码子。 【详解】A、无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子（PTC）序列的突变，所以基因中的碱基替换不一定只发生第1位碱基的替换，A错误； B、据图可知，设计 Guide snoRNA主要依据是mRNA中的过早终止密码子两侧的部分碱基序列，B正确； C、ΨAA、ΨAG、ΨGA与反密码子之间的碱基互补确保翻译的正常进行，C正确； D、依据题干信息，经过无义突变产生的是截短的无功能蛋白，设计Guide snoRNA利用单碱基编辑技术，招募假尿苷合成酶，准确高效地实现PTC中尿苷（U）到假尿苷（Ψ）编辑，实现全长蛋白质的表达，所以可推知，经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质不一定具有正常功能，D错误。 故选BC。 6．（2025 ·江苏扬州· 一模）雌果蝇（XXY）发生两条X染色体融合，形成了某品系雌果蝇（X^XY，如图），减数分裂时X^X不分开。科学家将该品系与正常雄果蝇交配，子代雌、雄果蝇的染色体组成分别与亲本相同，子代连续交配结果也是如此。下列说法正确的是（    ） A．该品系雌果蝇形成过程中发生了染色体结构变异 B．可以通过光学显微镜观察到X^X染色体 C．推测性染色体组成为YY、X^XX的果蝇不能存活 D．该品系可用于发现雄果蝇X染色体上新的基因突变 【答案】BCD 【分析】一只含有并连X的雌蝇（X^XY）和一只正常雄蝇（XY）杂交，理论上子代的染色体组成及其比例为X^XX∶XY∶X^XY∶YY＝1∶1∶1∶1。由于子代的基因型与亲代完全相同，说明子代中不存在染色体组成为X^XX、YY的个体。 【详解】A、雌果蝇（XXY）发生两条X染色体融合，发生了染色体结构变异和染色体数目的变异，A错误； B、X^X染色体是两条X染色体融合在一起，该染色体变异可用过光学显微镜观察到，B正确； C、亲本为X^XY雌蝇与XY的雄蝇杂交，理论上子代的染色体组成及其比例为X^XX∶XY∶X^XY∶YY＝1∶1∶1∶1，实际上后代雌、雄果蝇的染色体组成分别与亲本相同，推测性染色体组成为YY、X^XX的果蝇不能存活，C正确； D、该品系与正常雄果蝇交配，子代雌、雄果蝇的染色体组成分别与亲本相同，且性状也与亲本保持相同，当雄果蝇X染色体上有新的突变产生时，子代雄蝇的性状可能会与亲本的不同，一因此，该品系可用于发现雄果蝇X染色体上新的基因突变，D正确。 故选BCD。 7．（2025 ·江苏淮安· 一模）某雌果蝇（2n＝8）甲的性染色体由一条等臂染色体（两条X染色体相连形成）和一条Y染色体组成，该果蝇可产生两种可育配子。经诱变处理后的乙果蝇与甲果蝇进行杂交，过程如下图所示。下列叙述正确的是（    ） A．受精形成甲果蝇的配子在形成过程中，发生了染色体结构和数目变异 B．由于基因突变具有不定向性，乙果蝇的常染色体和性染色体均可被诱变 C．若乙果蝇的X染色体上发生显性致死突变，则F1均为雌性 D．若只有丁表现出突变性状，则突变基因遗传方式与红绿色盲相同 【答案】AC 【分析】由图可知，甲为雌果蝇（性染色体由1条等臂染色体及Y染色体组成），乙是经诱变处理的雄果蝇，F1中丙与甲的性染色体组成相同，故丙也为雌果蝇；丁的X染色体来自乙，Y染色体来自甲，为雄果蝇。 【详解】A、甲果蝇形成过程中，两条X染色体相连形成了一条X染色体，其配子形成过程中发生了染色体结构变异（2条染色体相连）和数目变异，A正确； B、乙果蝇的常染色体和性染色体均可被诱变体现了基因突变具有随机性，B错误； C、如果乙果蝇的X染色体上发生显性致死突变，则丁果蝇会死亡，只剩下了丙果蝇（含有两条相连的X染色体和一条Y染色体），表现为雌性，C正确； D、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，若只有丁表现出突变性状，丁为雄性，则突变基因位于X染色体上或XY同源区段，则遗传方式与红绿色盲可能不同，D错误。 故选AC。 8．（2025·江苏南通·一模）遗传早现是一些遗传病在连续几代的遗传过程中，发生患者发病年龄逐代提前的现象。下图是脊髓小脑共济失调Ⅰ型的系谱图，发病原因是致病基因外显子中的三个核苷酸重复（CAG）n存在动态变化，正常人重复19~38次，患者至少有一个基因重复40~81次，重复次数越多，发病年龄越早，图中岁数代表发病年龄。相关叙述正确的是（　　）    A．基因外显子中（CAG）n重复次数增加属于基因突变 B．脊髓小脑共济失调Ⅰ型是伴X染色体显性遗传病 C．II3致病基因来自I1且（CAG）n重复次数增加 D．III4和III5再生一个会患该病女孩的概率是1/2 【答案】AC 【分析】根据遗传病的特征来看，每代均有患者，患病很高，同时男女都有患病，该病最可能是常染色体显性遗传病。 【详解】A、一个基因内部碱基增添属于基因突变，故基因外显子中（CAG）n重复次数增加属于基因突变，A正确； B、若脊髓小脑共济失调Ⅰ型是伴X染色体显性遗传病，则III4的女儿都会患病，但是系图片中IV2没有患病，故脊髓小脑共济失调Ⅰ型不是伴X染色体显性遗传病，脊髓小脑共济失调Ⅰ型遗传特点具有连续性，男女都有患病，说明是显性遗传，且与性别无关，所以脊髓小脑共济失调Ⅰ型属于常染色体显性遗传，B错误； C、根据B选项的分析，脊髓小脑共济失调Ⅰ型属于常染色体显性遗传，II3致病基因来自I1，II3的发病年龄低于I1，表明II3致病基因的（CAG）n重复次数增加，C正确； D、根据B选项的分析，脊髓小脑共济失调Ⅰ型属于常染色体显性遗传，III4是患者但是后代有健康子女，表明是III4基因型杂合子，III5的正常个体，表明基因型是隐形纯合子，则III4和III5再生一个会患该病女孩的概率是1/2×1/2=1/4，D错误。 故选AC。 9．（2025 ·江苏常州· 一模）血红蛋白由2条α肽链和2条β或γ肽链组成，控制α肽链合成的基因(用A表示)位于16号染色体，控制β和γ肽链合成的基因(分别用B、D表示)都位于11号染色体。正常人出生后，D基因的表达会关闭，机理如图1所示。请回答下列问题： (1)DNMT基因在表达DNMT蛋白的过程中，充当信使的物质可以与多个 相继结合，其意义是 。 (2)DNMT蛋白的直接作用是催化 ，该过程没有改变D基因的碱基排列顺序，但导致D基因的启动子不能与 结合，进而使D基因不能表达，这种现象称为 。 (3)图2是科研人员进行相关研究后的实验结果。正常人的测定结果表明D基因的表达 (从“完全关闭”“不完全关闭”中选填)；甲的测定结果表明其运输氧气能力下降的直接原因是缺乏 ；普通β地贫患者的测定结果推测其运输氧气能力下降的根本原因是 。 (4)科研人员还测定了普通地贫患者及甲的DNMT蛋白异常部分氨基酸序列，结果如图3。 据此可以看出，甲发生的变异类型是由碱基对的 造成的基因突变；治疗或缓解β地贫症状的方案有 。 【答案】(1) 核糖体 少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质 (2) D基因的启动子甲基化 RNA聚合酶 表观遗传 (3) 不完全关闭 α肽链 D基因的表达量下降 (4) 替换 诱发 DNMT 基因突变，使其无法表达或利用基因编辑技术敲除DNMT基因或开发药物阻止 DNMT基因的表达 【分析】1、DNA分子中由于碱基的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变叫做基因突变。 2、表观遗传是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。 【详解】（1）DNMT基因在表达DNMT蛋白的过程中，信使是mRNA分子，mRNA分子与多个核糖体结合形成多聚核糖体，少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。 （2）DNMT基因表达出DNMT蛋白，催化D基因的启动子发生甲基化过程，导致启动子甲基化，不能RNA聚合酶识别与结合，从而阻止D基因表达，但是没有改变D基因的碱基排列顺序，这种变化称之为表观遗传。 （3）正常人的测定结果中有D基因的mRNA，表明D基因的表达不完全关闭；甲的测定结果表明其D基因的表达量增加，γ肽链含量增加，运输氧气能力下降的直接原因是缺乏β或α肽链；普通β地贫患者的测定结果推测其运输氧气能力下降的根本原因是较正常人D基因的表达量下降。 （4）普通患者和甲的区别是在878位氨基酸由丝氨酸变为苯丙氨酸，所以发生了碱基对的替换；可以通过诱发 DNMT 基因突变，使其无法表达或利用基因编辑技术敲除DNMT基因或开发药物阻止 DNMT基因的表达，使γ肽链含量增加，与α肽链组成血红蛋白，治疗或缓解β地贫症状。 育种考点02 1．（2025 ·江苏常州· 一模）在三倍体无子西瓜的制作过程中，需用一定浓度的秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗。下列相关叙述正确的是（　　） A．秋水仙素作用于有丝分裂后期，使西瓜细胞中染色体数目加倍 B．处理后得到的西瓜植株中，细胞的染色体组数可能为2、4、8 C．得到的四倍体西瓜植株进行自交，其子代肯定不出现性状分离 D．二倍体西瓜与四倍体西瓜属于同一物种，两者之间无生殖隔离 【答案】B 【分析】无子西瓜的培育过程：首先用秋水仙素（抑制纺锤体的形成）处理二倍体西瓜的幼苗，获得四倍体植株；用该四倍体西瓜和二倍体进行杂交得到三倍体西瓜；三倍体西瓜结的种子再种植即可获得三倍体无籽西瓜。 【详解】A、秋水仙素通过抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使染色体数目加倍，A错误； B、经过秋水仙素处理后得到的西瓜植株中，细胞的染色体组数可能为2、4、8，2个染色体组的出现可能是未成功加倍的细胞，4个染色体组是成功加倍的细胞或者为处于有丝分裂后期的正常体细胞，含有8个染色体组的细胞是经过秋水仙素处理后成功加倍的细胞继续分裂处于有丝分裂后期的状态，B正确； C、得到的四倍体西瓜植株进行自交，其子代也可能出现性状分离，如加倍后的四倍体植株的基因型为AAaa，其自交的结果会发生性状分离，C错误； D、四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交形成的三倍体植物，由于联会紊乱，很难形成可育的种子，说明四倍体西瓜与二倍体西瓜间存在生殖隔离，D错误。 故选B。 2．（2025 ·江苏苏州· 一模）芸薹属栽培种中二倍体芸薹、黑芥和甘蓝通过相互杂交和自然加倍形成了四倍体种，关系如图所示（A、B、C代表不同的染色体组，数字代表体细胞中染色体的数目）。下列叙述正确的是（   ）    A．自然界中染色体加倍可能是骤然低温影响着丝粒分裂造成的 B．芥菜与甘蓝杂交产生子代的体细胞中最多含有6个染色体组 C．培育出的甘蓝型油菜可育说明芸薹和甘蓝之间没有生殖隔离 D．培育埃塞俄比亚芥过程中遗传物质只发生了染色体数目变异 【答案】B 【分析】单倍体是指含有本物种配子染色体数目的个体，单倍体不一定只含有一个染色体组。由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有2个染色体组叫二倍体，含有多个染色体组叫多倍体。 【详解】A、骤然低温能够通过抑制纺锤体的形成引起染色体自然加倍，骤然低温不影响着丝粒的分裂，A错误； B、芥菜（AABB）与甘蓝（CC）杂交，子代体细胞含3个染色体组（ABC），其在有丝分裂后期时含有6个染色体组，B正确； C、培育出的甘蓝型油菜是通过杂交后再人为加倍的（杂交子代在未加倍前是异源二倍体，不可育），其可育不能说明芸薹和甘蓝之间没有生殖隔离，C错误； D、黑芥和甘蓝形成埃塞俄比亚芥的过程中发生了减数分裂、受精作用、低温诱导，减数分裂过程发生基因重组，低温诱导过程发生了染色体数目变异，D错误。 故选B。 3．（2025·江苏·一模）如图为两种油菜杂交获得F1的示意图，A和C代表不同的染色体组。F1进行减数分裂时可以形成三价体（三条染色体联会在一起）。下列相关叙述错误的是（　　） A．A和C染色体组间具有一定的同源性 B．F1有丝分裂中期的细胞中含有29条染色体 C．F1进行减数分裂时可以形成14个四分体 D．甘蓝型油菜和白菜型油菜存在生殖隔离 【答案】C 【分析】1减数分裂Ⅰ的主要变化有： （1）减数分裂Ⅰ间期：DNA复制； （2）减数分裂Ⅰ前期，同源染色体联会（配对）为四分体，进行交叉互换； （3）减数分裂Ⅰ中期，四分体排列在赤道板两侧； （4）减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合； （5）减数分裂Ⅰ末期，细胞缢裂为两个子细胞，染色体DNA数目减半。 2、生殖隔离指由于各方面的原因，使亲缘关系接近的类群之间在自然条件下不交配，或者即使能交配也不能产生后代或不能产生可育性后代的隔离机制，若隔离发生在受精以前，就称为受精前的生殖隔离。 【详解】A、F1进行减数分裂时可以形成三价体（三条染色体联会在一起），说明A和C染色体组间具有一定的同源性，A正确； B、甘蓝型油菜AACC有38条染色体，白菜型油菜AA有20条染色体，F1油菜AAC，染色体数为(38 + 20)÷2 = 29条，有丝分裂中期染色体数目不变，所以F1有丝分裂中期的细胞中含有29条染色体，B正确； C、F1油菜AAC，其中A染色体组有10对同源染色体，可形成10个四分体，C染色体组没有同源染色体，不能形成四分体，所以F1进行减数分裂时可以形成10个四分体，C错误； D、甘蓝型油菜和白菜型油菜杂交产生的F1油菜AAC减数分裂时染色体联会异常，不能产生正常配子，所以二者存在生殖隔离，D正确。 故选C。 4．（2025·江苏南通·一模）普通小麦（6n=42，AABBDD，一个字母代表一个染色体组，每个染色体组都含7条染色体）是异源六倍体粮食作物。小麦具有三对与直链淀粉合成有关的基因E/e、F/f、H/h，它们依次位于7A、4A、7D（数字代表染色体的编号）染色体上，当没有显性基因时才表现为糯性。小麦是否具有抗锈病由Y/y基因控制。现有一种非糯性抗锈病纯系小麦和糯性易感锈病纯系小麦杂交得F1，F1自交得F2，F2的表型及比例如图所示。请回答下列问题。 (1)小麦进行人工杂交时，对母本的操作步骤是 →套袋→授粉→ 。 (2)根据实验结果不能确定基因Y、y是否位于7A染色体上，因为当亲本基因型为 时，不管Y、y是否位于7A染色体上，都可能出现图示结果。 (3)进一步研究表明Y、y位于4D染色体上，则自然界中非糯性抗锈病小麦的基因型有 种。该实验中，F2非糯性抗锈病小麦中的纯合子占 ；F2中非糯性易感锈病小麦与糯性抗锈病小麦杂交，子代中糯性抗锈病小麦占 。 (4)六倍体小黑麦（6n=42，AABBRR）具有高千粒重、粒长等优良性状。为将六倍体小黑麦的优良性状基因转入普通小麦，科研人员进行了如下实验。（注：减数分裂Ⅰ后期不能配对的染色体会随机移向两极） ①F1含有 个染色组，F1产生的 （雌、雄）配子是不育的。 ②F2的染色体数理论上介于 之间。对M进行核型分析，其染色体数为44，R中只含有2R、4R、6R染色体。F1中含2R、4R、6R染色体的植株占比如下表，结果表明不同R染色体的传递效率由高到低依次是 。 小黑麦R染色体 比例/% 2R 22.12 4R 33.65 6R 39.42 ③以F1中具有优良性状的个体为材料，培育性状优良且能稳定遗传的新品种，请简要提出育种方案 。 【答案】(1) 去雄 套袋 (2)YYeeFFHH、yyeeffhh (3) 52 7/45 2/15 (4) 6 雄 35~49 6R、4R、2R 利用F3中具有优良性状的个体连续自交并逐代筛选 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）小麦进行人工杂交时，对母本的操作步骤是：去雄→套袋→授粉→套袋。去雄是为了防止自花授粉，套袋是为了避免外来花粉的干扰，保证杂交的准确性； （2）已知小麦具有三对与直链淀粉合成有关的基因E/e、F/f、H/h，它们依次位于7A、4A、7D染色体上，当没有显性基因时才表现为糯性，小麦是否具有抗锈病由Y、y基因控制。现有一种非糯性抗锈病纯系、小麦和糯性易感锈病纯系小麦杂交得F1，F1自交得F2，F2的表型及比例为非糯性抗锈病：非糯性易感病：糯性抗锈病：糯性易感病 = 45/64：15/64：3/64：1/64。将两对性状分开看，非糯性：糯性 = (45 + 15)：(3 + 1) = 60：4 = 15：1，这是9:3:3:1的变形，说明控制糯性和非糯性的基因位于两对同源染色体上，且非糯性为显性，基因型为E_F_H_、E_F_hh、E_ffH_、eeF_H_、E_ffhh、eeF_hh、eeffH_，糯性基因型为eeffhh；抗锈病：易感病 = (45 + 3)：(15 + 1) = 48：16 = 3：1，说明抗锈病为显性，易感病为隐性。当亲本基因型为EEFFHHYY和eeffhhyy时，F1基因型为EeFfHhYy，若Y、y与E、e位于不同对染色体上，F2中抗锈病（Y_）：易感病（yy） = 3：1，非糯性（E_F_H_、E_F_hh、E_ffH_、eeF_H_、E_ffhh、eeF_hh、eeffH_）：糯性（eeffhh） = 15：1，所以非糯性抗锈病：非糯性易感病：糯性抗锈病：糯性易感病 = (15×3)：(15×1)：(1×3)：(1×1) = 45：15：3：1；若Y、y与E、e位于同一对染色体上（假设E和Y连锁，e和y连锁），F1产生的配子为EFHY、EFhy、efhY、efhy，比例为1：1：1：1，F2中也会出现非糯性抗锈病：非糯性易感病：糯性抗锈病：糯性易感病 = 45：15：3：1的比例，所以不管Y、y是否位于7A染色体上，都可能出现图示结果； （3）进一步研究表明Y、y位于4D染色体上，非糯性基因型类型有E_F_H_、E_F_hh、E_ffH_、eeF_H_、E_ffhh、eeF_hh、eeffH_，共有2×2×2+2×2×1+2×1×2+1×2×2+2×1×1+2×1×1+2×1×1=26种(27-1=26)；抗锈病基因型有2种（YY、Yy），所以自然界中非糯性抗锈病小麦的基因型有26×2 = 52种。F2中抗锈病（Y_）：易感病（yy） = 3：1，非糯性：糯性 = 15：1，F2非糯性抗锈病小麦占45/64，其中纯合子（EEFFHHYY、EEFFhhYY、EEffHHYY、eeFFHHYY、EEffhhYY、eeFFhhYY、eeffHHYY）占7/64，所以F2非糯性抗锈病小麦中的纯合子占7/45。F2中非糯性易感锈病小麦（1EEFFhhyy、2EeFFhhyy、2EEFf hhyy、4EeFf hhyy、1EEff hhyy、2Eeff hhyy、1eeFF hhyy、2eeFf hhyy）与糯性抗锈病小麦（1eeffhhYY、2eeffhhYy）杂交，只有4/15EeFf hhyy、2/15Eeff hhyy、2/15eeFf hhyy的中非糯性易感锈病小麦与与糯性抗锈病小麦（1eeffHHYy、2eeffHhYy）杂交子代中才会出现糯性抗锈病小麦，糯性抗锈病小麦占1/3×(4/15×1/4+2/15×1/2+2/15×1/2)+2/3×(4/15×1/4×1/2+2/15×1/2×1/2+2/15×1/2×1/2)=2/15； （4）①普通小麦是六倍体（6n = 42，AABBDD），六倍体小黑麦（6n = 42，AABBRR），二者杂交，F1为AABBRD，含有普通小麦的3个染色体组和六倍体小黑麦的3个染色体组，所以F1含有6个染色体组；由实验可知，F1自交无子代，而F1与普通小麦（♂）杂交产生子代F2，说明F1产生的雌配子是可育的，因此F1产生的雄配子是不育的； ②普通小麦（AABBDD）产生的配子为ABD，F1（AABBRD）产生的配子可能有AB、ABR、ABD、ABRD，因此F2可能为AABBD、AABBRD、AABBDD、AABBRDD，一个字母代表一个染色体组，每个染色体组都含7条染色体，因此F2的染色体数理论上介于35～49之间；从表格数据可知，F1中含6R染色体的植株占比最高，含4R染色体的植株占比次之，含2R染色体的植株占比最低，所以不同R染色体的传递效率由高到低依次是6R、4R、2R； ③对于培育性状优良且能稳定遗传的新品种的育种方案，可以让具有优良性状的M个体自交，从F3中筛选出具有优良性状的个体，让这些具有优良性状的个体连续自交并逐代筛选，直至不发生性状分离，即可获得性状优良且能稳定遗传的新品种。 5．（2025 ·江苏无锡· 一模）随着全球气温升高，高温严重影响水稻的安全生产，因此发掘水稻耐热基因、培育耐热品种等对保障水稻产量和品质具有重要意义。研究发现水稻1号染色体上的DSHTI基因是与耐高温相关基因，DSHT1基因功能完全缺失的水稻对高温敏感。某科研团队以野生型水稻的DSHTI基因敲除突变体（dsht1）为材料，通过辐射诱变筛选到两个稳定遗传的回复突变体（sup-1、sup-2）株系，DNA测序表明sup-1、sup-2的DSHTI基因与dshtl一致。请回答问题： (1)回复突变体可能有两种：①突变的碱基序列经第二次突变后又变为原来的碱基序列；②第二次突变发生在另一部位上，从而部分恢复原来的表型。sup-1、sup-2属于 （填“①”或“②”）。 (2)该科研团队利用dsht1、sup-1、sup-2进行了如下杂交实验： 实验组别 杂交组合 F1 F2 实验一 dsht1×sup-1 高温敏感型 高温敏感型：耐高温型≈3：1 实验二 dsht1×sup-2 高温敏感型 高温敏感型：耐高温型≈3：1 实验一和实验二结果表明，回复突变体sup-1和sup-2表型受 （填“单”或“多”）个、 （填“显”或“隐”）性基因控制。 (3)为进一步探究sup-1和sup-2的回复基因是否为等位基因，可将 进行杂交，若子代表型 ，则说明sup-1和sup-2的回复基因为等位基因。 (4)通过基因定位，科研人员确定了sup-1和sup-2的回复基因位于水稻11号染色体上。将野生型水稻与sup-1杂交，得到F1，F1自交得到F2中的表型及比例为 。 (5)在发掘水稻耐热基因的研究过程中，科研人员又获得了一个温敏雄性不育突变体株系，该性状由隐性基因控制，且高温时表现雄性不育，低温时雄性可育。已知水稻高秆对矮秆为显性，将纯合高秆温敏雄性不育水稻与纯合矮秆水稻杂交得到F1，F1自交得到F2，在高温下培养F2，F2中矮秆雄性不育植株所占的比例为1/16，则温敏雄性不育基因和矮秆基因在染色体上的位置关系是 ；将上述F2进行随机交配，收获F2中雄性不育植株所结种子，播种后在高温下培养，植株的表型及比例为 。 【答案】(1)① (2) 单 隐 (3) sup-1和sup-2 与sup-1和sup-2一致 (4)耐高温型：温度敏感型=13：3 (5) 位于非同源染色体上 高秆雄性可育：高秆雄性不育：矮秆雄性可育：矮秆雄性不育=6：3：2：1 【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）由题干信息可知，以野生型水稻的DSHTI基因敲除突变体（dsht1）为材料，通过辐射诱变筛选到两个稳定遗传的回复突变体（sup-1、sup-2）株系，DNA测序表明sup-1、sup-2的DSHTI基因与dshtl一致，所以sup-1、sup-2属于①：突变变的碱基序列经第二次突变后又变为原来的碱基序列。 （2）实验一和实验二的F1均为高温敏感型，说明高温敏感型为显性性状，F2中出现了耐高温型，且实验二中高温敏感型：耐高温型=3：1，符合一对等位基因控制的性状分离比，所以回复突变体sup-1和sup-2表型受单个、隐性基因控制。 （3）为探究sup-1和sup-2的回复基因是否为等位基因，可将sup-1和sup-2进行杂交，若子代表型与sup-1和sup-2一致，均为耐高温型，则说明sup-1和sup-2的回复基因为等位基因，因为若为等位基因，纯合隐性个体杂交后代均为隐性性状（耐高温型）。 （4）由题干信息可知，野生型水稻的相关基因位于1号染色体上，而sup-1和sup-2的回复基因位于水稻11号染色体上，两对等位基因分别位于两对同源染色体上，符合基因的自由组合定律，设相关基因用A、a和B、b表示，则野生型水稻（AABB）与sup-1（aabb）杂交，得到F1（AaBb），F1自交得到F2中的基因型及比例为A＿B＿：A＿bb：aaB＿：aabb=9：3：3：1，由于野生型（A＿B＿）、回复突变体（aabb）和突变体（A＿bb）表现为耐高温型，所以F1自交得到F2中的表型及比例为耐高温型：温度敏感型=13：3。 （5）纯合高秆温敏雄性不育水稻（设基因型为AAbb）与纯合矮秆水稻（设基因型为aaBB）杂交得到F1（基因型为AaBb），F1自交得到F2，在高温下培养F2，矮秆雄性不育植株（aabb）所占的比例为1/16，说明温敏雄性不育基因和矮秆基因遵循基因的自由组合定律，即两对基因位于两对非同源染色体上。由于温敏不育性状与高矮秆性状的遗传符合自由组合定律，F1（AaBb）自交得到F2，F2进行随机交配，子代高秆：矮秆=3：1，不受温敏不育性状影响，F2雄性不育个体的基因型为bb，产生的配子只有b，作母本，而能产花粉的个体基因型及比例为1BB：2Bb，可产生的雄配子种类及比例是2B：1b，精卵随机结合，F2中雄性不育个体所结种子的基因型及比例是2Bb：1bb，在高温下培养，表型及比例为（3高秆：1矮秆）×（2Bb雄性可育：1bb雄性不育）=高秆雄性可育：高秆雄性不育：矮秆雄性可育：矮秆雄性不育=6：3：2：1。 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $$