专题11 基因突变及其他变异（四川专用）-【好题汇编】2025年高考生物一模试题分类汇编

专题11 基因突变及其他变异 考点概览 考点01基因突变与基因重组 考点02 染色体变异及其育种 考点03 人类遗传病 基因突变与基因重组考点01 1．（2024·四川眉山·一模）β—珠蛋白是构成人血红蛋白的重要蛋白，具有运氧功能，β一珠蛋白基因突变会导致镰状细胞贫血的发生。γ-珠蛋白是一种主要在胎儿时期表达的类β一珠蛋白，也具有运氧功能；胎儿出生后，γ-珠蛋白基因因甲基化而处于关闭状态。用药物X可激活镰状细胞贫血患者体内已关闭的γ-珠蛋白基因的表达，缓解临床症状。下列有关叙述正确的是（    ） A．γ-珠蛋白基因因甲基化导致其碱基序列发生改变 B．β-珠蛋白与γ-珠蛋白基因均是红细胞特有的基因 C．镰状细胞贫血患者的β-珠蛋白基因可遗传给下一代 D．药物X能激活已关闭的基因体现了基因的选择性表达 2．（2024·四川攀枝花·一模）在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因B控制。突变型叶片为黄色，由基因B突变为b所致。测序结果表明，突变基因B转录产物编码序列第727位碱基改变，由5-GAGAG-3'变为5-GACAG-3'（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺；UCU丝氨酸；UGU半胱氨酸；GUC缬氨酸）。下列叙述不正确的是（    ） A．与基因B相比，突变基因b中嘌呤碱基所占比例未变 B．突变基因编码的蛋白质第243位氨基酸变为半胱氨酸 C．B基因突变为b基因，是由于基因中碱基对的替换所致 D．基因突变导致无法合成与叶绿素形成有关的酶使叶片变黄 3．（2024·四川眉山·一模）无论细胞分裂与否，在长期接受紫外线照射时，细胞内DNA上的部分胸腺嘧啶会形成胸腺嘧啶二聚体（这种变化在DNA链上的相邻胸腺嘧啶间易发生），会造成DNA损伤，进而使得DNA复制受阻，如图所示。下列有关叙述正确的是（    ） A．紫外线引起的基因突变仅发生在细胞分裂前的间期 B．DNA片段中含腺嘌呤数量越高，变异概率越低 C．DNA损伤后，引物的合成将停止在二聚体处 D．紫外线引起的基因突变改变了DNA上的碱基数目 4．（2024·四川内江·一模）为研究红霉素（EM）联合顺铂（CDDP）用药对肺癌细胞增殖、凋亡的影响，科研人员将肺癌细胞均分成四组进行不同实验处理，实验结果如下表。下列有关叙述正确的是（    ） 组别 分裂间期的细胞比例（%） 细胞凋亡率（%） 细胞周期蛋白相对表达量 细胞凋亡蛋白相对表达量 空白对照组 89.12 0.46 0.89 0.41 10mg/L EM组 91.37 0.51 0.76 0.73 IC50-CDDP组 93.93 16.08 0.84 0.42 10mg/L EM+IC50-CDDP组 96.61 19.71 0.75 0.75 注：IC50（半数抑制浓度）是指能将细胞生长、增殖等抑制50%所需的浓度。 A．培养肺癌细胞时，无需向培养液添加经灭菌处理的动物血清 B．肺癌细胞在悬浮培养时会因细胞密度过大出现接触抑制现象 C．肺癌细胞的细胞凋亡率与细胞凋亡蛋白相对表达量呈正相关 D．联合用药可降低细胞周期蛋白相对表达量，进而增强抑癌效果 5．（2024·四川泸州·一模）细胞的衰老和凋亡都与特定基因的表达有关。研究表明，某高等生物细胞中存在着一种nuc-1基因，该基因编码的蛋白质能使DNA降解，因此nuc-1基因又被称为细胞“死亡基因”。下列有关叙述错误的是（    ） A．生物发育过程中，细胞的产生和死亡均保持动态平衡 B．DNA降解后，部分遗传信息无法表达，引发细胞凋亡 C．胚胎发育过程中，有些细胞中的nuc-1基因也会表达 D．通过诱导nuc-1基因的过量表达，有望治疗多种癌症 6．（2024·四川巴中·一模）我国培育的多年生稻入选《科学》“2022年度十大科学突破”，多年生稻通过地下茎无性繁殖，种一次每年能收两季，连续收获四年产量不减，既可以避免年年制种又可以减少劳动强度。其品种之一“云大107”聚集多年生、稻穗优良等性状，培育过程如图所示：    请回答下列问题： (1)已知乙、丁的一年生性状是多年生野生稻甲的突变体，多年生对一年生为 （填“显性”、“隐性”），据图分析乙、丁的一年生性状是否为甲的同一基因突变产生？ ，你作出判断的依据是 。 (2)稻穗优良性状由D/d、E/e、F/f基因调控，且三种显性基因同时存在时稻穗性状优良，可达到水稻高产效应，其中丙的基因型为ddeeff。图中戊与丁首次回交得到的子代中纯合个体所占比例为 ，图中最后将选择的多年生稻穗优良栽培新品种进行自交的目的是 。 (3)育种工作者克隆出导致乙一年生性状产生的基因，与多年生基因相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因内部出现了一个原基因没有的限制酶X的酶切位点。据此，检测丙基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。丙中杂合子电泳条带数目应为 条。 7．（2024·四川达州·一模）某种植株红花基因D对白花基因d是完全显性。科研人员将纯合红花植株与白花植株杂交获得F1，然后利用农杆菌转化法将1个控制蓝色色素合成的B基因导入到F1植株D/d基因所在的2号染色体上，并获得了转基因幼苗甲、乙、丙、丁。对未转基因的F1植株和转基因幼苗甲、乙、丙、丁的D/d基因进行PCR扩增后，分别用限制酶EcoR I酶切，然后进行凝胶电泳并获得了如图所示结果。请回答下列问题： (1)由未转基因的F1植株的凝胶电泳图谱可知，由基因D突变成基因d的过程，发生了碱基对的 （填“增添”、“缺失”或“替换”）。 (2)bp是描述DNA长度的单位，由图可推知基因B的长度最接近 bp。结合幼苗甲、乙、丙电泳法的差异，推测限制酶EcoR I （填“能”或“不能”）酶切基因B的可能性更大，其依据是 。 (3)红色色素和蓝色色素共存时，花色为紫色；白色和蓝色共存时，花色为淡蓝色，基因D或d中插入基因后都不能表达。幼苗乙中B基因插入的位置是 （选填图中的①~⑦），预测幼苗乙长大后将开 色的花，理由是 。 (4)将成年植株甲和丙杂交，子代中开淡蓝色花植株所占比例是 。 染色体变异考点02 1．（2024·四川攀枝花·一模）下图1表示普通小麦的进化过程，图2表示八倍体小黑麦的培育过程。下列相关叙述正确的是（    ） A．普通小麦和黑麦之间能杂交，说明它们之间不存在生殖隔离 B．小黑麦花药离体培养获得的植株有4个染色体组，因此是可育的 C．普通小麦和小黑麦的培育，说明染色体变异能为新物种的形成提供原材料 D．用一定浓度的秋水仙素溶液作用于有丝分裂的后期来诱导染色体数目加倍 2．（2024·四川达州·一模）果蝇的性别是由X染色体的数目与染色体组数的比例（X：A）决定的。X：A=1时，会激活性别相关基因M表达而发育成为雌性，若M基因发生突变，则发育为雄性。X：A=0．5时，即使存在M基因也会发育为雄性。Y染色体只决定雄蝇可育，M基因仅位于X染色体上，当X染色体缺失记为0，XXX和YY的个体致死。下列说法正确的是（    ） A．XMXmYAA果蝇的产生可能与亲本减数分裂I异常有关 B．XMXmYAA果蝇性别为雄性，可产生3种类型的配子 C．XMXmAA和XMOAA的果蝇杂交子代雌雄之比为1:1 D．XMXmAA和XmYAA的果蝇杂交子代雌雄之比为1:1 3．（2024·四川成都·一模）特定设计的gRNA与着丝粒DNA结合，可以破坏着丝粒与星射线的相互作用，定向诱导某一特定染色体的增添或缺失。图示为某二倍体动物细胞变异原理。下列关于该技术原理的分析，错误的是（    ）    A．每条染色体的着丝粒DNA碱基序列具有特异性 B．星射线由细胞两极发出，穿过核膜，连接着丝粒 C．若子细胞中有同源染色体，则图示为有丝分裂 D．该技术可为研究唐氏综合征提供细胞学基础 4．（2024·四川内江·一模）基因型为Dd（D、d位于常染色体上）的多个初级精母细胞均有一条染色体发生了如图所示的变化，即当染色体的端粒断裂后，姐妹染色体单体会在断裂处发生融合，融合的染色体在纺锤丝的牵引下形成“染色体桥”。在减数分裂II的后期，染色体桥在两个着丝粒之间随机断裂，形成的两条子染色体分别进入两个子细胞。这些初级精母细胞产生的精子能与基因型为Dd的卵原细胞产生的卵细胞结合形成受精卵。不考虑其他突变，上述形成的精子和受精卵的基因组成种类数最多分别为（    ） A．3；5 B．3；6 C．4；7 D．4；8 5．（2024·四川德阳·一模）十字花科植物甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经组织培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的幼芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干下列叙述正确的是（    ） A．在形成幼苗丙的过程中，需要先去细胞壁再进行原生质体融合 B．在幼苗丁细胞分裂后期，可以观察到36或72条染色体的细胞 C．由丁培育戊、打破了生殖隔离、克服了远缘杂交的不亲和障碍 D．甲、乙杂交的受精卵，因没有同源染色体而不能进行有丝分裂 6．（2024·四川绵阳·二模）小麦条锈病是一种由真菌引起的小麦病害。抗条锈病的小麦品种在长期种植过程中抗病能力会逐渐下降，因此不断选育新的抗条锈病品种对保障我国粮食安全有重要的意义。小麦品种红农1号的抗条锈病基因被命名为YrHn-1，所在染色体及位置未知。科研人员利用红农1号与易感病品种高原448进行杂交，结果如表所示。 亲本 F1 F2 父本 母本 抗病株数 易感病株数 抗病株数 易感病株数 红农 1号 高原448 7 0 219 73 (1)抗条锈病基因产生的根本原因是 。长期种植过程中，由于条锈病病原体中抵抗小麦抗条锈病基因的基因频率上升，抗条锈病小麦品种抗病能力逐渐下降，这表明了不同物种之间是 进化的。 (2)F2抗病植株中抗病基因频率为 。 (3)已知斯卑尔脱小麦的4号染色体上存在抗条锈病显性基因Yr5。现让纯合红农1号与纯合斯卑尔脱小麦杂交，不考虑交叉互换，若子二代 ，则说明YrHn-1 不位于 4号染色体上。 (4)已知小麦有21对同源染色体，且其着丝粒均不位于染色体顶端。通过技术手段使染色体断裂、丢失，筛选后获得小麦单端体（如图），利用单端体自交能确定抗病基因的位置。单端体的制备过程中涉及到的染色体变异类型是 。按照细胞中染色体形态分类，小麦的单端体理论上有 种。 7．（2024·四川绵阳·二模）番茄是雌雄同花植物，可自花授粉也可异花授粉。果肉颜色有红色、黄色和橙色，由两对等位基因控制；果皮颜色有黄色和无色。科研人员选取黄色皮黄色肉和无色皮橙色肉番茄杂交，F1全是黄色皮红色肉，F1自交，F2中黄色皮红色肉542株、黄色皮橙色肉240株、黄色皮黄色肉180株、无色皮红色肉181株、无色皮黄色肉60株、无色皮橙色肉80株。不考虑致死和突变。 (1)控制番茄果肉颜色基因的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是 。 (2)只考虑果肉颜色，F2中红色肉番茄基因型有 种，让F2中所有红色肉番茄随机交配，F3表型及比例为 。 (3)果皮颜色中 为显性。已知果皮黄色基因是由无色基因突变而来。经DNA 测序发现，无色基因序列长度为557个碱基对（bp），黄色基因内部出现了限制酶EcoRⅠ的识别位点。用EcoRⅠ 处理F2不同植株的果皮基因，对产物进行电泳，结果如图。据图分析黄色基因的产生的最可能原因是 。 8．（2024·四川达州·一模）为适应全球气候逐渐变暖的大趋势，研究水稻耐高温的调控机制对改良水稻遗传特性和提高水稻产量具有重要意义。 (1)研究小组获得了耐高温突变体品系甲，该性状由一对等位基因A、a控制。让品系甲与不耐高温的野生型水稻杂交获得F1，F1自交获得的F2中耐高温植株占1/4，说明耐高温性状的出现是因为野生型发生了 （填“显性”或“隐性”）突变。 (2)科研人员还发现了耐高温突变体品系乙，其耐高温性状由位于水稻3号染色体上隐性突变基因（b）控制。请在纯合野生型水稻、纯合突变品系甲和纯合突变品系乙中选择适宜的材料，设计杂交实验以探究突变品系甲和乙是否为同一基因突变导致。简要写出实验思路、预期实验结果及结论。（不考虑新的基因突变和染色体变异） 实验思路： 。 预期实验结果及结论： ①若F2全为耐高温植株，说明两突变基因是同一基因突变而来； ②若F2中耐高温：野生型=1:1，说明两突变基因是位于 ； ③若 ，说明两突变基因是非同源染色体上的非等位基因； (3)进一步的研究证实，基因A/a和基因B/b是位于3号染色体上的非等位基因。现有品系丙的基因组成为如图所示。品系丙经减数分裂形成的雌配子和雄配子中，基因型为Ab的配子所占比例均为45%。 ①品系丙在形成配子过程中发生了 （填可遗传变异的类型）。 ②品系丙在减数分裂过程中有 %的初级性母细胞发生了交叉互换。品系丙产生的后代共有 种基因型。 9．（2024·四川成都·一模）普通小麦即六倍体小麦（AABBDD）是由一粒小麦（2A=14）、山羊草（2B=14）、节节草（2D=14）培育而来的，六倍体小黑麦（AABBRR）是由一粒小麦（2A=14）、山羊草（2B=14）、黑麦（2R=14）培育而来的。已知某品系的六倍体小黑麦含抗病基因（受显性基因H控制），且位于R染色体组的6号染色体（6R）上。研究人员计划通过图示流程，培育抗病的六倍体小麦。回答下列问题：    注：A、B、D、R分别代表一粒小麦、山羊草、节节草、黑麦的染色体组。 (1)图示过程是 （填“杂交”或“多倍体”）育种，F1的染色体组成是 。 (2)F1具有较多的黑麦特征，需要以F1为父本、以矮秆普通小麦为母本实施多次回交，筛选出与普通小麦性状相似、矮秆且具有抗病能力的Fn。已知普通小麦的高秆、矮秆受等位基因（T、t）控制，该基因位于A染色体组的6号染色体（6A）上。研究人员还发现，H基因能从6R上易位到普通小麦的染色体上，出现以下四种类型的Fn。 研究人员计划通过实验，筛选出以上类型的六倍体小麦。 实验一：随机选取Fn植株若干，在扬花期采集花粉母细胞。使用光学显微镜观察 （填时期）的花粉母细胞，通过比较配对染色体形态，筛选出基因H分布情况为Ⅲ的植株。 实验二：以纯种高秆不抗病六倍体小麦为母本，与部分Fn杂交，得到Fn+1。 选取Fn+1中的 （填表型）个体进行自交。若Fn+2的表型及比例为 ，则基因H分布情况为Ⅳ。 实验三：以位于 （填“6A”“6D”或“任意”）染色体的某已知基因控制的性状为参照对象，重复实验二的步骤，可以筛选出基因H分布情况为I的植株。 (3)某科创小组计划以黑麦（RR）和普通六倍体小麦（AABBDD）为原材料，使用植物细胞融合技术培养具有抗病性的八倍体小麦（AABBDDRR）。他们须先用酶去除植物细胞壁，获得原生质体，再用 法（答出1种具体方法即可）人工诱导原生质体融合，融合后得到的杂种细胞再经诱导脱分化形成 ，并进一步发育成完整的杂交植株。 人类遗传病考点03 1．（2024·四川德阳·一模）最近研究人员新发现了一种单基因人类遗传病，患者的卵母细胞在被精子细胞受精后会出现凋亡的现象，从而导致女性不孕，下图是该病的某家系遗传系谱图，经基因检测，患者的母亲不含致病基因。下列相关叙述正确的是（    ） A．引发该病的致病基因位于常染色体上，是隐性基因 B．通过B超检查可确定胎儿是否携带该病的致病基因 C．Ⅱ1与正常女性婚配，所生子女中患病的概率是1/8 D．Ⅱ2与正常男性婚配，所生子女中患病的概率是1/4 2．（2024·四川绵阳·一模）一对新婚夫妇表型正常，双方家族中只有妻子的弟弟和丈夫的母亲患囊性纤维化。为优生优育，该夫妇前往医院进行遗传咨询，该遗传病是一种单基因遗传病，因编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基而导致该蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化。医院对可能导致囊性纤维化的基因（CF）进行酶切分析和长度测定，结果如下图。下列叙述错误的是（    ）    A．囊性纤维化病例说明了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 B．若妻子的CF基因切割后只有一种片段，则他们不会生出患囊性纤维化的孩子 C．CF致病基因与CF正常基因的根本区别是它们的脱氧核苷酸的排列顺序不同 D．不考虑变异，丈夫体内不携带CF致病基因的细胞有初级精母细胞和次级精母细胞 3．（2024·四川绵阳·一模）某种蝴蝶（2n=56）性别决定方式是ZW 型。长口器和短口器由等位基因D/d控制，翅色黄色和紫色由等位基因F/f控制，两对等位基因不位于Z、W同源区段上。两只表型相同的雌雄蝴蝶交配，产生数量较多的F1，F1表型及比例为长口器紫色雌：长口器黄色雌：短口器紫色雌：短口器黄色雌：长口器紫色雄：短口器紫色雄=4:4:2:2:8:4。下列相关叙述错误的是（    ） A．测定蝴蝶的基因组序列，需测29条染色体上DNA的脱氧核苷酸序列 B．该种蝴蝶的长口器对短口器为显性，且基因型为DD的该种蝴蝶致死 C．基因F/f位于Z染色体上，F1代中长口器紫色翅雄蝴蝶有1种基因型 D．可根据黄色翅雄蝴蝶与紫色翅雌蝴蝶杂交产生后代的翅色来判断性别 4．（2024·四川成都·一模）克山病是一种因缺硒而引起心肌线粒体受损的地方性心肌病，患者心肌线粒体出现膨胀，嵴稀少和不稳定，膜流动性差、酶活性明显降低。结合所学知识，分析下列推测不合理的是（    ） A．嵴稀少且不完整使酶的附着位点减少导致有氧呼吸第三阶段无法正常进行 B．克山病是因为缺硒而引起的人类遗传病 C．与健康人相比克山病患者细胞质基质中丙酮酸的含量升高 D．缺硒会导致心肌线粒体的物质运输效率降低 5．（2024·四川南充·一模）半乳糖血症是由于半乳糖不能正常代谢而引起的一类遗传病。半乳糖代谢需要半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶等酶的参与，其部分代谢途径如下图。已知位于第17号染色体上的相关基因突变会使个体缺乏半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶而患Ⅰ型半乳糖血症；位于第9号染色体上的基因发生隐性突变会使个体缺乏半乳糖激酶而患Ⅱ型半乳糖血症。请回答下列问题：    (1)人类遗传病是指 而引起的人类疾病，从基因控制性状的角度解释半乳糖血症患病的机制是 。 (2)某Ⅰ型半乳糖血症男性患者甲的双亲及妹妹均正常，则Ⅰ型半乳糖血症的遗传方式为 ，其妹妹携带该致病基因的概率是 。 (3)甲和另一半乳糖血症患者乙婚配后，后代子女均表现正常，可以判断乙的半乳糖血症类型是 （“Ⅰ型”、“Ⅱ型”），理由是 。 6．（2024·四川内江·一模）黄芩素（BAI）目前被证实是具有低毒性、高效性的潜在的安全抗肿瘤药物之一。MicroR-NA-7-5p（某微小RNA，简写为miR-7）被认为是肿瘤抑制因子，在胃癌、肝癌等癌症中表达下调。研究发现，BAI可能通过调控miR-7来对人胃癌细胞自噬产生影响。回答下列问题： (1)为探究BAI通过miR-7来调控人胃癌细胞自噬可能的机制，研究人员先将人胃癌细胞悬液均分为两组，一组作对照，另一组用适宜浓度的BAI处理，然后置于含有95%空气和5%CO2的混合气体的CO2恒温培养箱中培养，从细胞中提取总RNA，经有关酶处理后，利用PCR技术实时定量荧光检测miR-7相对表达量，结果如图1。 ①混合气体中CO2的主要作用是 ，上述“有关酶”是指 。 ②分析实验结果，可得出的结论是适宜浓度的BAI 。 (2)有研究表明，BAI通过调控miR-7表达量对人胃癌细胞自噬的影响，可能与PI3K/AKT/mTOR信号通路相关，该通路最终可通过激活mTOR来抑制细胞自噬的发生，而PI3K、AKT、mTOR三种蛋白质需通过磷酸化被激活。在上述实验的基础上，研究人员又将人胃癌细胞分为对照组、miR-7组（miR-7表达增强组）及BAI组进行了实验，并测得其PI3K、AKT、mTOR蛋白的磷酸化水平，结果如图2。 ①结合图2实验结果可知：BAI是通过 ，进而促进细胞自噬。 ②激烈的细胞自噬会引起细胞凋亡而抑制肿瘤细胞的增殖。但有人认为，细胞自噬可能会促进肿瘤细胞的生长，请结合所学知识，简述该观点的合理性： 。 (3)综上分析，BAI抗肿瘤的机制可能是 。 7．（2024·四川德阳·一模）Wnt信号通路是在Wnt的作用下，β-链蛋白结合TCF等转录因子激活靶基因产生活性蛋白来调节细胞正常的增殖和迁移。S蛋白是Wnt信号通路的拮抗剂，S蛋白基因甲基化促进了癌细胞的恶性生物学行为。请分析回答：    （注：Dvl蛋白在细胞质中接受上游信号，稳定细胞质中游离状态的β-链蛋白数量。） (1)由图可知，A基因属于 （填“原癌”或“抑癌”）基因。 (2)S蛋白基因甲基化 （填“能”或“不能”）改变S蛋白基因的遗传信息，DNA甲基化对S蛋白基因表达过程中的 阶段起调控作用 (3)DNA的甲基化是靠细胞内产生的DNA甲基转移酶催化完成的，“地西他滨”是一种DNA甲基转移酶抑制剂。结合题干信息和图中路径，分析“地西他滨”可用于治疗癌症的原因是 。若一个癌细胞的某个基因两条DNA单链的部分碱基均被甲基化，使用“地西他滨”后，至少经过 次分裂，可以得到一个正常细胞。 8．（2024·四川成都·一模）假肥大型进行性肌肉营养不良是一种受核基因（DMD）控制的神经肌肉疾病，耳聋是常见的先天缺陷。某医生接触到一例假肥大型进行性肌肉营养不良患者Ⅱ-1，通过遗传咨询了解到其亲属的患病情况如图甲；对部分个体实施DMD基因检测发现I-1不携带DMD致病基因，对部分个体实施耳聋相关基因的PCR扩增和电泳检测，结果如图乙。回答下列问题： (1)根据图甲分析，假肥大型进行性肌肉营养不良的遗传方式是 。 (2)根据图甲和图乙结果可知，耳聋突变基因是条带 ，且突变基因产生的方式是DNA分子中发生一段碱基序列的 （填“增添”或“缺失”）。医生判断，该家系耳聋的致病基因不在Ⅹ染色体上，其判断依据是 。 (3)经基因探针检测，该家系耳聋致病基因是一种位于线粒体的隐性基因a，每个线粒体只含1个正常基因A或1个致病基因a。研究发现，在形成卵母细胞的某个阶段，线粒体数量急剧减少，成熟的卵母细胞及最终形成的卵细胞只含有少数几个线粒体。线粒体数量在完成受精作用后逐渐恢复，恢复至正常数量后，受精卵才会进行卵裂。综合以上信息，I-4含有正常基因A和致病基因a，但Ⅱ-3不含正常基因A的原因可能是 。 2 / 14 / 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题11 基因突变及其他变异 考点概览 考点01基因突变与基因重组 考点02 染色体变异及其育种 考点03 人类遗传病 基因突变与基因重组考点01 1．（2024·四川眉山·一模）β—珠蛋白是构成人血红蛋白的重要蛋白，具有运氧功能，β一珠蛋白基因突变会导致镰状细胞贫血的发生。γ-珠蛋白是一种主要在胎儿时期表达的类β一珠蛋白，也具有运氧功能；胎儿出生后，γ-珠蛋白基因因甲基化而处于关闭状态。用药物X可激活镰状细胞贫血患者体内已关闭的γ-珠蛋白基因的表达，缓解临床症状。下列有关叙述正确的是（    ） A．γ-珠蛋白基因因甲基化导致其碱基序列发生改变 B．β-珠蛋白与γ-珠蛋白基因均是红细胞特有的基因 C．镰状细胞贫血患者的β-珠蛋白基因可遗传给下一代 D．药物X能激活已关闭的基因体现了基因的选择性表达 【答案】C 【分析】表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。DNA的甲基化、构成染色体的组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰都会影响基因的表达。 【详解】A、γ—珠蛋白基因因甲基化抑制了基因的表达，甲基化不改变碱基序列，A错误； B、β—珠蛋白与γ—珠蛋白基因是所有的细胞都含有的基因，B错误； C、镰状细胞贫血是一种遗传病，是由β—珠蛋白基因突变引起的。这种基因突变可以通过生殖细胞遗传给下一代，C正确； D、基因的选择性表达是在个体发育过程中，不同种类的细胞中遗传信息的表达情况不同，药物X激活已关闭的基因不属于基因的选择性表达，而是通过药物改变了基因的表达状态，D错误。 故选C。 2．（2024·四川攀枝花·一模）在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因B控制。突变型叶片为黄色，由基因B突变为b所致。测序结果表明，突变基因B转录产物编码序列第727位碱基改变，由5-GAGAG-3'变为5-GACAG-3'（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺；UCU丝氨酸；UGU半胱氨酸；GUC缬氨酸）。下列叙述不正确的是（    ） A．与基因B相比，突变基因b中嘌呤碱基所占比例未变 B．突变基因编码的蛋白质第243位氨基酸变为半胱氨酸 C．B基因突变为b基因，是由于基因中碱基对的替换所致 D．基因突变导致无法合成与叶绿素形成有关的酶使叶片变黄 【答案】B 【分析】基因突变的特点有：普遍性、不定向性、低频性、随机性和有害性。密码子是由mRNA中三个相邻碱基组成，一个密码子决定一个氨基酸。 【详解】A、根据碱基互补配对原则可知，基因突变前后嘌呤碱基所占比例不变，仍占50%，A正确； B、突变基因B转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，由此可知突变位点前碱基数为726，三个相邻碱基组成一个密码子，一个密码子决定一个氨基酸，故突变位点前对应氨基酸数为726÷3=242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸（GAG）突变为谷氨酰胺（CAG），B错误； C、突变基因B转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，即mRNA上发生了碱基由G变为C，则根据转录时DNA的模板链与mRNA之间的碱基配对可知，基因模板链中是由碱基C变为了G，即发生了碱基替换，C正确； D、叶片变黄是叶片中叶绿素含量变化引起的，叶绿素不是蛋白质，由此推测基因突变影响与色素形成有关酶的合成，从而导致叶片变黄，D正确。 故选B。 3．（2024·四川眉山·一模）无论细胞分裂与否，在长期接受紫外线照射时，细胞内DNA上的部分胸腺嘧啶会形成胸腺嘧啶二聚体（这种变化在DNA链上的相邻胸腺嘧啶间易发生），会造成DNA损伤，进而使得DNA复制受阻，如图所示。下列有关叙述正确的是（    ） A．紫外线引起的基因突变仅发生在细胞分裂前的间期 B．DNA片段中含腺嘌呤数量越高，变异概率越低 C．DNA损伤后，引物的合成将停止在二聚体处 D．紫外线引起的基因突变改变了DNA上的碱基数目 【答案】C 【分析】紫外线对DNA分子的主要损伤方式是形成胸腺嘧啶二聚体，进而会抑制DNA复制和转录，但DNA上的碱基数目并没有改变。 【详解】A、由题意可知：紫外线引起的基因突变发生在任何时期，不分裂的细胞和分裂的细胞均有可能发生基因突变，A错误； B、根据碱基互补配对原则，DNA片段中含腺嘌呤数量越高，则胸腺嘧啶数量越多，变异概率越高，B错误； C、DNA损伤后，DNA复制和转录受阻，因此引物的合成将停止在二聚体处，C正确； D、据图分析可知，紫外线引起的基因突变并没有改变DNA上的碱基数目，只改变了结构和存在状态，D错误。 故选C。 4．（2024·四川内江·一模）为研究红霉素（EM）联合顺铂（CDDP）用药对肺癌细胞增殖、凋亡的影响，科研人员将肺癌细胞均分成四组进行不同实验处理，实验结果如下表。下列有关叙述正确的是（    ） 组别 分裂间期的细胞比例（%） 细胞凋亡率（%） 细胞周期蛋白相对表达量 细胞凋亡蛋白相对表达量 空白对照组 89.12 0.46 0.89 0.41 10mg/L EM组 91.37 0.51 0.76 0.73 IC50-CDDP组 93.93 16.08 0.84 0.42 10mg/L EM+IC50-CDDP组 96.61 19.71 0.75 0.75 注：IC50（半数抑制浓度）是指能将细胞生长、增殖等抑制50%所需的浓度。 A．培养肺癌细胞时，无需向培养液添加经灭菌处理的动物血清 B．肺癌细胞在悬浮培养时会因细胞密度过大出现接触抑制现象 C．肺癌细胞的细胞凋亡率与细胞凋亡蛋白相对表达量呈正相关 D．联合用药可降低细胞周期蛋白相对表达量，进而增强抑癌效果 【答案】D 【分析】动物细胞培养条件：（1）无菌、无毒的环境：①消毒、灭菌②添加一定量的抗生素③定期更换培养液，以清除代谢废物。（2）营养物质：糖、氨基酸、促生长因子、无机盐、微量元素等，还需加入血清、血浆等天然物质。（3）温度和pH：哺乳动物多以36.5℃为宜，最适pH为7.2-7.4。（4）气体环境：95%空气（细胞代谢必需的）和5%的CO2（维持培养液的pH。） 【详解】A、动物细胞培养应注意无菌操作，培养肺癌细胞时，需向培养液添加经灭菌处理的动物血清，A错误； B、肺癌细胞能够在适宜条件下无限增殖，在悬浮培养时不会出现接触抑制现象，B错误； C、肺癌细胞的细胞凋亡率与细胞凋亡蛋白相对表达量并非呈正相关：如IC50-CDDP组的凋亡率是16.08，细胞周期蛋白相对表达量是0.84，而10mg/L EM+IC50-CDDP组的凋亡率是19.71，细胞周期蛋白相对表达量是0.75，C错误； D、分析表格数据可知，与对照组和其他组别相比，10mg/L EM+IC50-CDDP组联合用药可降低细胞周期蛋白相对表达量，而细胞凋亡率高，说明可增强抑癌效果，D正确。 故选D。 5．（2024·四川泸州·一模）细胞的衰老和凋亡都与特定基因的表达有关。研究表明，某高等生物细胞中存在着一种nuc-1基因，该基因编码的蛋白质能使DNA降解，因此nuc-1基因又被称为细胞“死亡基因”。下列有关叙述错误的是（    ） A．生物发育过程中，细胞的产生和死亡均保持动态平衡 B．DNA降解后，部分遗传信息无法表达，引发细胞凋亡 C．胚胎发育过程中，有些细胞中的nuc-1基因也会表达 D．通过诱导nuc-1基因的过量表达，有望治疗多种癌症 【答案】A 【分析】细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，又叫细胞的编程序死亡或程序性死亡．nuc-1基因编码的蛋白质能使DNA降解，使细胞死亡，说明nuc-1基因与细胞凋亡有关。 【详解】A、生物发育过程中，细胞的产生与死亡并不是始终保持动态平衡，如发育的早期至个体成熟阶段，细胞产生的速度大于死亡的速度，导致细胞总量增加，A错误； BD、nuc-1基因编码的蛋白质能使DNA降解，DNA降解后，部分遗传信息无法表达，会引发细胞凋亡，所以通过诱导nuc-1基因的过量表达，促进癌细胞凋亡，有望治疗多种癌症，BD正确； C、胚胎发育过程中，存在细胞的凋亡，所以有些细胞中的nuc-1基因会表达，C正确。 故选A。 6．（2024·四川巴中·一模）我国培育的多年生稻入选《科学》“2022年度十大科学突破”，多年生稻通过地下茎无性繁殖，种一次每年能收两季，连续收获四年产量不减，既可以避免年年制种又可以减少劳动强度。其品种之一“云大107”聚集多年生、稻穗优良等性状，培育过程如图所示：    请回答下列问题： (1)已知乙、丁的一年生性状是多年生野生稻甲的突变体，多年生对一年生为 （填“显性”、“隐性”），据图分析乙、丁的一年生性状是否为甲的同一基因突变产生？ ，你作出判断的依据是 。 (2)稻穗优良性状由D/d、E/e、F/f基因调控，且三种显性基因同时存在时稻穗性状优良，可达到水稻高产效应，其中丙的基因型为ddeeff。图中戊与丁首次回交得到的子代中纯合个体所占比例为 ，图中最后将选择的多年生稻穗优良栽培新品种进行自交的目的是 。 (3)育种工作者克隆出导致乙一年生性状产生的基因，与多年生基因相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因内部出现了一个原基因没有的限制酶X的酶切位点。据此，检测丙基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。丙中杂合子电泳条带数目应为 条。 【答案】(1) 显性 否 若乙、丁的一年生性状为甲的同一基因突变产生，则丙与丁杂交，后代会出现一年生性状 (2) 1/8 得到能够稳定遗传的多年生稻穗优良栽培新品种 (3) 限制酶X处理 3 【分析】1、基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。 2、 电泳的原理是根据DNA的长度不一，将DNA进行以条带的形式区分开来。 【详解】（1）根据图中一对相对性状的多年生纯合体甲与一年生纯合体乙杂交，子代全为多年生稻，可判断多年生对一年生为显性。 据图分析乙、丁的一年生性状不是甲的同一基因突变产生，因为若乙、丁的一年生性状为甲的同一基因突变产生，则丙与丁杂交，后代会出现一年生性状，而实际的结果是全为多年生性状。 （2）丙的基因型为ddeeff，丁为稻穗优良纯合体，基因型为DDEEFF，两者的子代戊基因型为DdEeFf，戊与丁首次回交得到的子代中纯合个体（DDEEFF）所占比例为 1/2 × 1/2 × 1/2=1/8，图中最后将选择的多年生稻穗优良栽培新品种进行自交的目的是得到能够稳定遗传的多年生稻穗优良栽培新品种。 （3）检测丙基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→限制酶X处理→电泳。丙中杂合子多年生基因一条带，一年生基因因出现一个限制酶X的酶切位点会出现2条带，因此一共出现电泳条带数目应为3条。 7．（2024·四川达州·一模）某种植株红花基因D对白花基因d是完全显性。科研人员将纯合红花植株与白花植株杂交获得F1，然后利用农杆菌转化法将1个控制蓝色色素合成的B基因导入到F1植株D/d基因所在的2号染色体上，并获得了转基因幼苗甲、乙、丙、丁。对未转基因的F1植株和转基因幼苗甲、乙、丙、丁的D/d基因进行PCR扩增后，分别用限制酶EcoR I酶切，然后进行凝胶电泳并获得了如图所示结果。请回答下列问题： (1)由未转基因的F1植株的凝胶电泳图谱可知，由基因D突变成基因d的过程，发生了碱基对的 （填“增添”、“缺失”或“替换”）。 (2)bp是描述DNA长度的单位，由图可推知基因B的长度最接近 bp。结合幼苗甲、乙、丙电泳法的差异，推测限制酶EcoR I （填“能”或“不能”）酶切基因B的可能性更大，其依据是 。 (3)红色色素和蓝色色素共存时，花色为紫色；白色和蓝色共存时，花色为淡蓝色，基因D或d中插入基因后都不能表达。幼苗乙中B基因插入的位置是 （选填图中的①~⑦），预测幼苗乙长大后将开 色的花，理由是 。 (4)将成年植株甲和丙杂交，子代中开淡蓝色花植株所占比例是 。 【答案】(1)替换 (2) 200 不能 基因B无论是插入基因D或d中，基因D或d都只增加了200bp (3) ② 淡蓝 基因d控制合成了白色色素，基因B控制合成了蓝色色素 (4)1/4 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）D基因有1个限制酶切割位点，d基因不含限制酶切位点，分析图II可知，D、d基因片段大小分别为1200bp，D基因被限制酶切割后形成300bp和900bp两个片段，由此可知，由基因D突变成基因d的过程，发生了碱基对的替换。 （2）D、d基因片段大小为1200bp，D基因被限制酶切割后形成300bp和900bp两个片段，由幼苗甲可知，B基因插到d基因片段上，相应片段大小增大，为1400bp，因此B基因的长度为1400bp-1200bp=200kb。基因B无论是插入基因D或d中，基因D或d都只增加了200bp，因此限制酶EcoR I不能酶切基因B的可能性更大。 （3）幼苗乙的片段长度是500bp、900bp和1200bp，说明B基因插到D基因酶切后形成的300bp的片段上，即幼苗乙中B基因插入的位置是②，破坏了D基因，能同时呈现蓝色（B）和白色（d），幼苗乙呈现呈淡蓝色。 （4）幼苗甲的片段长度是300bp、900bp和1400bp，说明B基因插到d基因上，破坏了d基因，能同时呈现红花（D）和蓝色（B），即幼苗甲的基因型为BD，幼苗丙的片段长度是300bp、1100bp和1200bp，说明B基因插到D基因上，破坏了D基因，能同时呈现白花（d）和蓝色（B），即幼苗丙的基因型为Bd，将成年植株甲和丙杂交，子代的基因型为Dd（红花）、Bd（淡蓝色）、BD（紫色）、BB（蓝色），子代中开淡蓝色花植株所占比例是1/4。 染色体变异考点02 1．（2024·四川攀枝花·一模）下图1表示普通小麦的进化过程，图2表示八倍体小黑麦的培育过程。下列相关叙述正确的是（    ） A．普通小麦和黑麦之间能杂交，说明它们之间不存在生殖隔离 B．小黑麦花药离体培养获得的植株有4个染色体组，因此是可育的 C．普通小麦和小黑麦的培育，说明染色体变异能为新物种的形成提供原材料 D．用一定浓度的秋水仙素溶液作用于有丝分裂的后期来诱导染色体数目加倍 【答案】C 【分析】现代生物进化理论的基本观点:种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变;突变和基因重组产生生物进化的原材料;自然决定生物进化的方向;隔离是新物种形成的必要条件，生殖隔离是新物种形成的标志。 【详解】A、普通小麦和黑麦杂交后产生的杂交种是不育的，而生殖隔离包括杂交不育，因此它们之间存在生殖隔离，A错误； B、小黑麦花药离体培养获得的植株是单倍体，虽含有4个染色体组，但没有同源染色体，不能产生可育配子，不可育，需要通过染色体加倍才能恢复可育性，B错误； C、普通小麦和小黑麦的培育过程中均涉及染色体数目的变异（如染色体加倍），说明染色体变异能为新物种的形成提供原材料， C正确； D、秋水仙素能够抑制前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两级，从而使染色体数目加倍，可用于培育多倍体，D错误。 故选C。 2．（2024·四川达州·一模）果蝇的性别是由X染色体的数目与染色体组数的比例（X：A）决定的。X：A=1时，会激活性别相关基因M表达而发育成为雌性，若M基因发生突变，则发育为雄性。X：A=0．5时，即使存在M基因也会发育为雄性。Y染色体只决定雄蝇可育，M基因仅位于X染色体上，当X染色体缺失记为0，XXX和YY的个体致死。下列说法正确的是（    ） A．XMXmYAA果蝇的产生可能与亲本减数分裂I异常有关 B．XMXmYAA果蝇性别为雄性，可产生3种类型的配子 C．XMXmAA和XMOAA的果蝇杂交子代雌雄之比为1:1 D．XMXmAA和XmYAA的果蝇杂交子代雌雄之比为1:1 【答案】A 【分析】减数分裂过程：  （1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。  （2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。  （3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A、XMXmY果蝇的产生可能是母本减数分裂I同源染色体X未分离，产生的XMXm配子，与Y的雄配子受精，得到XMXmY的个体，A正确； B、X：A=1时，会激活性别相关基因M表达而发育成为雌性，基因型为XMXmYAA为雌性，产生雌配子为6种，分别为XMXmA、YA、XMYA、XmA、XmYA、XMA，B错误； C、基因型为XMOAA即X：A=0．5，发育为雄性，但Y染色体只决定雄蝇可育，因此，XMOAA为不可育雄蝇，无法通过杂交获得后代，C错误； D、基因型为XMXmAA产生雌配子XMA、XmA，基因型为XmYAA产生雄配子XmA、YA，后代基因型为（雌性）XMXmAA、（雄性）XMYAA、（雄性）XmXmAA、（雄性）XmYAA，雌雄比例为1：3，D错误， 故选A。 3．（2024·四川成都·一模）特定设计的gRNA与着丝粒DNA结合，可以破坏着丝粒与星射线的相互作用，定向诱导某一特定染色体的增添或缺失。图示为某二倍体动物细胞变异原理。下列关于该技术原理的分析，错误的是（    ）    A．每条染色体的着丝粒DNA碱基序列具有特异性 B．星射线由细胞两极发出，穿过核膜，连接着丝粒 C．若子细胞中有同源染色体，则图示为有丝分裂 D．该技术可为研究唐氏综合征提供细胞学基础 【答案】B 【分析】根据题意可知，设计特定的gRNA，可以引起染色体的变异，染色体变异分为结构变异和数目变异。 【详解】A、根据“特定设计的gRNA与着丝粒DNA结合，可以破坏着丝粒与星射线的相互作用，定向诱导某一特定染色体的增添或缺失”可知，每条染色体的着丝粒DNA碱基序列具有特异性，A正确； B、星射线由中心体发出，该过程中伴随着核膜的解体，B错误； C、有丝分裂的子细胞有同源染色体，减数分裂的子细胞中无同源染色体，若子细胞中有同源染色体，则图示为有丝分裂，C正确； D、该技术可以定向诱导某一特定染色体的缺失或增添，而唐氏属于染色体数目变异，该技术可以为研究唐氏综合征提供细胞学基础，D正确。 故选B。 4．（2024·四川内江·一模）基因型为Dd（D、d位于常染色体上）的多个初级精母细胞均有一条染色体发生了如图所示的变化，即当染色体的端粒断裂后，姐妹染色体单体会在断裂处发生融合，融合的染色体在纺锤丝的牵引下形成“染色体桥”。在减数分裂II的后期，染色体桥在两个着丝粒之间随机断裂，形成的两条子染色体分别进入两个子细胞。这些初级精母细胞产生的精子能与基因型为Dd的卵原细胞产生的卵细胞结合形成受精卵。不考虑其他突变，上述形成的精子和受精卵的基因组成种类数最多分别为（    ） A．3；5 B．3；6 C．4；7 D．4；8 【答案】C 【分析】有丝分裂过程染色体复制一次，细胞分裂一次，产生的子细胞与亲代的染色体数目相同；减数分裂过程染色体复制一次，细胞分裂两次，产生的子细胞染色体数目是亲代的半。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括自由组合型和互换型，发生在减数分裂过程。 【详解】染色体失去端粒不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动形成染色体桥，该细胞的基因型为Dd，结合图示可知，根据断裂位置的不同，则初级精母细胞产生的精子有D、d、Dd和O，共4种；基因型为Dd的卵原细胞（可产生D和d两种类型的卵细胞），受精卵的基因型有DD、Dd、DDd、OD、dd、Ddd、Od，共7种。C符合题意。 故选C。 5．（2024·四川德阳·一模）十字花科植物甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经组织培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的幼芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干下列叙述正确的是（    ） A．在形成幼苗丙的过程中，需要先去细胞壁再进行原生质体融合 B．在幼苗丁细胞分裂后期，可以观察到36或72条染色体的细胞 C．由丁培育戊、打破了生殖隔离、克服了远缘杂交的不亲和障碍 D．甲、乙杂交的受精卵，因没有同源染色体而不能进行有丝分裂 【答案】B 【分析】1、杂交育种：①原理：基因重组；②方法：通过基因分离、自由组合或连锁交换，分离出优良性状或使各种优良性状集中在一起。 2、诱变育种：①原理：基因突变；②方法：用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙脂等）来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA复制时发生差错，从而引起基因突变，举例：太空育种、青霉素高产菌株的获得。 3、单倍体育种：①原理：染色体变异；②方法与优点：花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加倍，优点明显缩短育种年限，原因是纯合体自交后代不发生性状分离。 4、多倍体育种：①原理：染色体变异；②方法：最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制有丝分裂时纺缍丝的形成，染色体不能移动，使得已经加倍的染色体无法平均分配，细胞也无法分裂。当秋水仙素的作用解除后，细胞又恢复正常的生长，然后再复制分裂，就能得到染色体数目加倍的细胞。。 【详解】A、丙是植物甲和乙杂交的结果，不需要去除细胞壁，体细胞杂交才需要去除细胞壁，A错误； B、甲、乙（2n=20，2n=16）通过人工授粉杂交得丙，丙的染色体数为18条，用秋水仙素处理顶芽形成幼苗丁，幼苗丁体细胞染色体数为36条，但是并不是所有细胞的染色体都能加倍，所以在细胞分裂后期可观察到36或72条染色体，B正确； C、丁是四倍体，由丁培育戊是杂交育种得过程，未打破生殖隔离，C错误； D、甲、乙杂交的受精卵，因没有同源染色体而不能进行减数分裂，D错误。 故选B。 6．（2024·四川绵阳·二模）小麦条锈病是一种由真菌引起的小麦病害。抗条锈病的小麦品种在长期种植过程中抗病能力会逐渐下降，因此不断选育新的抗条锈病品种对保障我国粮食安全有重要的意义。小麦品种红农1号的抗条锈病基因被命名为YrHn-1，所在染色体及位置未知。科研人员利用红农1号与易感病品种高原448进行杂交，结果如表所示。 亲本 F1 F2 父本 母本 抗病株数 易感病株数 抗病株数 易感病株数 红农 1号 高原448 7 0 219 73 (1)抗条锈病基因产生的根本原因是 。长期种植过程中，由于条锈病病原体中抵抗小麦抗条锈病基因的基因频率上升，抗条锈病小麦品种抗病能力逐渐下降，这表明了不同物种之间是 进化的。 (2)F2抗病植株中抗病基因频率为 。 (3)已知斯卑尔脱小麦的4号染色体上存在抗条锈病显性基因Yr5。现让纯合红农1号与纯合斯卑尔脱小麦杂交，不考虑交叉互换，若子二代 ，则说明YrHn-1 不位于 4号染色体上。 (4)已知小麦有21对同源染色体，且其着丝粒均不位于染色体顶端。通过技术手段使染色体断裂、丢失，筛选后获得小麦单端体（如图），利用单端体自交能确定抗病基因的位置。单端体的制备过程中涉及到的染色体变异类型是 。按照细胞中染色体形态分类，小麦的单端体理论上有 种。 【答案】(1) 基因突变 协同 (2)2/3 (3)出现易感病植株（或抗病与易感病植株比例为 15：1） (4) 染色体结构变异和染色体数目变异 42 【分析】染色体断裂和丢失会导致染色体结构和数目发生变化。同源染色体是指在减数分裂过程中配对的两条染色体，大小、形态和结构相同。着丝粒的位置会影响染色体的形态。 【详解】（1）抗条锈病基因产生的根本原因是基因突变。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源；长期种植过程中，抗条锈病小麦品种抗病能力逐渐下降的原因是自然选择。这表明了不同物种之间是协同进化的。 （2）F2中抗病株数为 219，易感病株数为 73，抗病株占总数的比例为219/（219+73）=3/4。假设抗病基因用 A 表示，易感病基因用 a 表示， F2中AA：Aa：aa = 1：2：1，所以抗病植株中抗病基因频率为 1/3+2/3×1/2=2/3； （3）斯卑尔脱小麦的4号染色体上存在抗条锈病显性基因Yr5，纯合红农1号（YrHn–1YrHn–1）与纯合斯卑尔脱小麦（Yr5Yr5）杂交，子一代自交，，若用A表示抗条锈病显性基因Yr5，a表示其等位基因，B表示抗条锈病基因YrHn–1，b表示其等位基因，因此亲本基因型为AAbb×aaBB，F1基因型为AaBb，若YrHn-1（B）不位于4号染色体上，则两对等位基因遵循基因自由组合定律，子二代基因型基因及比例为A_B_：A_bb：aaB_：aabb=9:3:3:1，即子二代表型及比例为抗病：易感病植株=15:1；若YrHn-1（B）位于4号染色体上，则两对基因不遵循自由组合定律，子二代基因型基因及比例为AAbb：AaBb：aaBB=1:2:1，及子二代全为抗病植株。因此若 YrHn-1 不位于4号染色体上，则子二代出现易感病植株（或抗病与易感病植株比例为15:1）。 （4）单端体的制备过程中，染色体发生了断裂和丢失，这涉及到染色体结构变异和染色体数目变异；小麦有21对同源染色体，且其着丝粒均不位于染色体顶端，每对染色体可能发生缺失形成两种单端体（丢失着丝粒两端不同的部分），按照细胞中染色体形态分类，所以理论上小麦的单端体有42种。 7．（2024·四川绵阳·二模）番茄是雌雄同花植物，可自花授粉也可异花授粉。果肉颜色有红色、黄色和橙色，由两对等位基因控制；果皮颜色有黄色和无色。科研人员选取黄色皮黄色肉和无色皮橙色肉番茄杂交，F1全是黄色皮红色肉，F1自交，F2中黄色皮红色肉542株、黄色皮橙色肉240株、黄色皮黄色肉180株、无色皮红色肉181株、无色皮黄色肉60株、无色皮橙色肉80株。不考虑致死和突变。 (1)控制番茄果肉颜色基因的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是 。 (2)只考虑果肉颜色，F2中红色肉番茄基因型有 种，让F2中所有红色肉番茄随机交配，F3表型及比例为 。 (3)果皮颜色中 为显性。已知果皮黄色基因是由无色基因突变而来。经DNA 测序发现，无色基因序列长度为557个碱基对（bp），黄色基因内部出现了限制酶EcoRⅠ的识别位点。用EcoRⅠ 处理F2不同植株的果皮基因，对产物进行电泳，结果如图。据图分析黄色基因的产生的最可能原因是 。 【答案】(1) 遵循 F2果肉颜色表型及比例为红色：黄色：橙色≈9 ：3 ：4， 是 9：3：3 ：1的变形 (2) 4 红色：黄色：橙色=64：8 ：9 (3) 黄色 无色基因中发生了碱基替换 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）题中显示，F2中果肉颜色表型及比例为红色肉（542+181）：黄色肉（180+61）：橙色肉（238+82）≈9：3：4，为9：3：3：1的变式，故控制番茄果肉颜色基因的遗传遵循自由组合定律。 （2）果肉颜色受两对等位基因控制，设相关基因为A/a、B/b，则F1基因型是AaBb，F2果肉颜色表型及比例为红色：黄色：橙色≈9：3：4，其中红色占9/16，红色基因型是A-B-，有AABB、AABb、AaBb、AaBB，共4种基因型，让F2中所有红色肉番茄（1/9AABB、2/9AABb、4/9AaBb、2/9AaBB）随机交配，配子类型及比例为4/9AB、2/9Ab、2/9aB、1/9ab，据棋盘法可知，F3表型及比例为红色（A-B-）：黄色（A-bb）：橙色（aaB-、aabb）=64：8：9。 （3）黄色皮和无色皮番茄杂交，F1全是黄色皮，说明黄色皮为显性。用EcoR Ⅰ 处理F2不同植株的果皮基因，对产物进行电泳，分析电泳图可知，无色基因和与黄色基因序列长度相同且均为557碱基对（bp），说明黄色基因的产生最可能是由于无色基因中发生了碱基替换导致。 8．（2024·四川达州·一模）为适应全球气候逐渐变暖的大趋势，研究水稻耐高温的调控机制对改良水稻遗传特性和提高水稻产量具有重要意义。 (1)研究小组获得了耐高温突变体品系甲，该性状由一对等位基因A、a控制。让品系甲与不耐高温的野生型水稻杂交获得F1，F1自交获得的F2中耐高温植株占1/4，说明耐高温性状的出现是因为野生型发生了 （填“显性”或“隐性”）突变。 (2)科研人员还发现了耐高温突变体品系乙，其耐高温性状由位于水稻3号染色体上隐性突变基因（b）控制。请在纯合野生型水稻、纯合突变品系甲和纯合突变品系乙中选择适宜的材料，设计杂交实验以探究突变品系甲和乙是否为同一基因突变导致。简要写出实验思路、预期实验结果及结论。（不考虑新的基因突变和染色体变异） 实验思路： 。 预期实验结果及结论： ①若F2全为耐高温植株，说明两突变基因是同一基因突变而来； ②若F2中耐高温：野生型=1:1，说明两突变基因是位于 ； ③若 ，说明两突变基因是非同源染色体上的非等位基因； (3)进一步的研究证实，基因A/a和基因B/b是位于3号染色体上的非等位基因。现有品系丙的基因组成为如图所示。品系丙经减数分裂形成的雌配子和雄配子中，基因型为Ab的配子所占比例均为45%。 ①品系丙在形成配子过程中发生了 （填可遗传变异的类型）。 ②品系丙在减数分裂过程中有 %的初级性母细胞发生了交叉互换。品系丙产生的后代共有 种基因型。 【答案】(1)隐性 (2) 让突变品系甲和乙杂交获得F1，F1自交获得F2，统计F2的表现型及比例 3号染色体上的非等位基因 F2中耐高温：不耐高温=7：9 (3) 基因重组 20 9 【分析】基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）依题意，让突变体品系甲与野生型水稻杂交、F1自交后代中耐高温植株约占1/4，即出现3∶1的性状分离比，符合基因分离定律，说明这对相对性状是由1对基因控制的，并且耐高温为隐性性状。 （2）实验思路： 本实验目的是探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变导致，则可使纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交后，F1再自交，观察其F1和F2的表现型及比例（不考虑新的基因突变和染色体变异）。 预期实验结果： ①若两突变品系为同一基因突变所致，纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交，子代全是突变体，即F1和F2全都耐高温； ②若两突变基因是同源染色体上的非等位基因（两对基因均位于3号染色体上），假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交F1为AaBb。由于两对基因在一对同源染色体上，所以F1产生的配子为Ab和aB，则F1自交产生的F2为AaBb：AAbb：aaBB=2：1：1，表现型为不耐高温：耐高温=1：1； ③若两突变基因是非同源染色体上的非等位基因，即符合基因的自由组合定律，假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交F1为AaBb，表现型为耐高温。F1自交，F2表现为A_B_：（A_bb+aaB_+aabb）=9：7，则F2不耐高温：耐高温=9：7。 （3）①据图可知，A、b位于一条染色体上，a、B位于另一条同源染色体上，进行减数分裂产生配子基因型及种类为：Ab：aB=1：1，Ab应占50%。依题意，基因型为Ab的配子所占比例均为45%，结合以上分析可知，品系丙在形成配子过程中发生了交叉互换，即发生了基因重组。 ②假设发生片段交换和不交换的初级性母细胞分别为X和1-X，则45%=X/4+(1-X)/2，X=20%，故品系丙在减数分裂过程中有20%的初级性母细胞发生了交叉互换。由于品系丙在减数分裂过程发生了基因重组，产生的雌雄配子都是四种：AB、Ab、aB和ab，故品系丙产生的后代共有16个结合方式，9种基因型。 9．（2024·四川成都·一模）普通小麦即六倍体小麦（AABBDD）是由一粒小麦（2A=14）、山羊草（2B=14）、节节草（2D=14）培育而来的，六倍体小黑麦（AABBRR）是由一粒小麦（2A=14）、山羊草（2B=14）、黑麦（2R=14）培育而来的。已知某品系的六倍体小黑麦含抗病基因（受显性基因H控制），且位于R染色体组的6号染色体（6R）上。研究人员计划通过图示流程，培育抗病的六倍体小麦。回答下列问题：    注：A、B、D、R分别代表一粒小麦、山羊草、节节草、黑麦的染色体组。 (1)图示过程是 （填“杂交”或“多倍体”）育种，F1的染色体组成是 。 (2)F1具有较多的黑麦特征，需要以F1为父本、以矮秆普通小麦为母本实施多次回交，筛选出与普通小麦性状相似、矮秆且具有抗病能力的Fn。已知普通小麦的高秆、矮秆受等位基因（T、t）控制，该基因位于A染色体组的6号染色体（6A）上。研究人员还发现，H基因能从6R上易位到普通小麦的染色体上，出现以下四种类型的Fn。 研究人员计划通过实验，筛选出以上类型的六倍体小麦。 实验一：随机选取Fn植株若干，在扬花期采集花粉母细胞。使用光学显微镜观察 （填时期）的花粉母细胞，通过比较配对染色体形态，筛选出基因H分布情况为Ⅲ的植株。 实验二：以纯种高秆不抗病六倍体小麦为母本，与部分Fn杂交，得到Fn+1。 选取Fn+1中的 （填表型）个体进行自交。若Fn+2的表型及比例为 ，则基因H分布情况为Ⅳ。 实验三：以位于 （填“6A”“6D”或“任意”）染色体的某已知基因控制的性状为参照对象，重复实验二的步骤，可以筛选出基因H分布情况为I的植株。 (3)某科创小组计划以黑麦（RR）和普通六倍体小麦（AABBDD）为原材料，使用植物细胞融合技术培养具有抗病性的八倍体小麦（AABBDDRR）。他们须先用酶去除植物细胞壁，获得原生质体，再用 法（答出1种具体方法即可）人工诱导原生质体融合，融合后得到的杂种细胞再经诱导脱分化形成 ，并进一步发育成完整的杂交植株。 【答案】(1) 杂交 AABBDR (2) 减数第一次分裂中期 高秆抗病 高秆不抗病：高秆抗病：矮秆抗病=1：2：1 6D (3) 电融合（或“离心”“聚乙二醇(PEG)融合”“高Ca2+-高pH融合”) 愈伤组织 【分析】图中所示为杂交育种。花粉母细胞形成过程中，减数第一次分裂中期时，染色体数目、形态清晰，且同源染色体未分离，此时是观察染色体形态的最佳时期。 【详解】（1）图示由两种小麦进行杂交，属于杂交育种，根据亲本的染色体组成可知，F1的染色体组成为AABBDR。 （2）花粉母细胞形成过程中，减数第一次分裂中期时，染色体数目、形态清晰，且同源染色体未分离，此时是观察染色体形态的最佳时期。Ⅲ中6R中的H片段易位到6D染色体上。 以纯种高秆不抗病六倍体小麦ATATBBDD为母本，与部分Fn（AHtAtBBDD，）杂交，得到Fn+1，为ATAHtBBDD或ATAtBBDD，应选择前者ATAHtBBDD高秆抗病植株进行自交，若Fn+2的表型及比例为ATATBBDD高秆不抗病：ATAHtBBDD高秆抗病：AHtAHtBBDD矮秆抗病=1：2：1，则可说明基因H分布情况为Ⅳ。 欲筛选出基因H分布情况为I的植株AtAtBBDHD，由于其D染色体上的含有H基因，可以纯种高秆不抗病六倍体小麦ATATBBDD为母本，与位于6D上的某已知基因控制的性状为参照对象，重复实验二的步骤，可以筛选出基因H分布情况为I的植株。 （3）可通过电融合（或“离心”“聚乙二醇(PEG)融合”“高Ca2+-高pH融合”)等方法诱导原生质体融合。杂种细胞经脱分化形成愈伤组织，经再分化形成完整植株。 人类遗传病考点03 1．（2024·四川德阳·一模）最近研究人员新发现了一种单基因人类遗传病，患者的卵母细胞在被精子细胞受精后会出现凋亡的现象，从而导致女性不孕，下图是该病的某家系遗传系谱图，经基因检测，患者的母亲不含致病基因。下列相关叙述正确的是（    ） A．引发该病的致病基因位于常染色体上，是隐性基因 B．通过B超检查可确定胎儿是否携带该病的致病基因 C．Ⅱ1与正常女性婚配，所生子女中患病的概率是1/8 D．Ⅱ2与正常男性婚配，所生子女中患病的概率是1/4 【答案】C 【分析】 分析系谱图：由于患者的母亲不含致病基因，则患病基因一定来自父方。因此该病为显性遗传病。 【详解】A、I1和I2未患病，而II2患病，且患者的母亲不含致病基因，若该遗传病的遗传方式为隐性遗传则患者的母亲含致病基因，因此致病基因为显性基因， 若致病基因位于X染色体上，则男性的致病基因来自母方，含致病基因的母方表现为不孕，与假设矛盾， 该遗传病为常染色体显性遗传，A错误； B、该病为常染色体显性遗传病，用B超检查无法检测胎儿是否患该病，B错误； C、根据A选项的分析可知，I1的基因型为Aa，I2的基因型为aa，因此Ⅱ1的基因型为Aa，与正常女性婚配aa，则所生子女中患病的即基因型为Aa女子概率为1/2×1/2×1/2=1/8，C正确； D、由于Ⅱ2患病，因此患者的卵母细胞在被精子细胞受精后会出现凋亡的现象，从而导致女性不孕，不能产生后代，D错误。 故选C。 2．（2024·四川绵阳·一模）一对新婚夫妇表型正常，双方家族中只有妻子的弟弟和丈夫的母亲患囊性纤维化。为优生优育，该夫妇前往医院进行遗传咨询，该遗传病是一种单基因遗传病，因编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基而导致该蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化。医院对可能导致囊性纤维化的基因（CF）进行酶切分析和长度测定，结果如下图。下列叙述错误的是（    ）    A．囊性纤维化病例说明了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 B．若妻子的CF基因切割后只有一种片段，则他们不会生出患囊性纤维化的孩子 C．CF致病基因与CF正常基因的根本区别是它们的脱氧核苷酸的排列顺序不同 D．不考虑变异，丈夫体内不携带CF致病基因的细胞有初级精母细胞和次级精母细胞 【答案】D 【分析】基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 【详解】A、囊性纤维化病例说因编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基而导致该蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，A正确； B、根据题干中“一对新婚夫妇表现正常，一对新婚夫妇表型正常，双方家族中只有妻子的弟弟和丈夫的母亲患囊性纤维化，“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，且是常染色体隐性遗传病，据图可知，正常基因只有一个条带，而致病基因有2个条带，若妻子的CF基因切割后只有一种片段，说明其不携带致病基因，则他们不会生出患囊性纤维化的孩子，B正确； C、脱氧核苷酸的排列顺序表示遗传信息，CF致病基因与CF正常基因的根本区别是它们的脱氧核苷酸的排列顺序不同，C正确； D、设相关基因是A/a，丈夫的母亲患病，基因型为Aa，不考虑突变，丈夫个体中初级精母细胞含有同源染色体，一定携带PKU致病基因，而次级精母细胞和精细胞是同源染色体分离后形成的，可能不携带CF致病基因，D错误。 故选D。 3．（2024·四川绵阳·一模）某种蝴蝶（2n=56）性别决定方式是ZW 型。长口器和短口器由等位基因D/d控制，翅色黄色和紫色由等位基因F/f控制，两对等位基因不位于Z、W同源区段上。两只表型相同的雌雄蝴蝶交配，产生数量较多的F1，F1表型及比例为长口器紫色雌：长口器黄色雌：短口器紫色雌：短口器黄色雌：长口器紫色雄：短口器紫色雄=4:4:2:2:8:4。下列相关叙述错误的是（    ） A．测定蝴蝶的基因组序列，需测29条染色体上DNA的脱氧核苷酸序列 B．该种蝴蝶的长口器对短口器为显性，且基因型为DD的该种蝴蝶致死 C．基因F/f位于Z染色体上，F1代中长口器紫色翅雄蝴蝶有1种基因型 D．可根据黄色翅雄蝴蝶与紫色翅雌蝴蝶杂交产生后代的翅色来判断性别 【答案】C 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。 【详解】A、某种蝴蝶（2n=56）性别决定方式是ZW 型，是由2条性染色体＋27对常染色体组成，测定蝴蝶的基因组序列，需测27条常染色体＋Z＋W，共29条染色体上DNA的脱氧核苷酸序列，A正确； BC、两只表型相同的雌雄蝴蝶交配，F1表型及比例为长口器紫色雌：长口器黄色雌：短口器紫色雌：短口器黄色雌：长口器紫色雄：短口器紫色雄=4：4：2：2：8：4，其中雌性中长口器∶短口器=2∶1，紫色∶黄色=1∶1，雄性中长口器∶短口器=2∶1，全是紫色，其中口器的在雌雄中无差异，说明位于常染色体上，且长口器对短口器为显性，出现2∶1的比例是基因型为DD的该种蝴蝶致死；颜色在雌雄中有差异，说明F/f位于Z染色体上，且紫色是显性性状，F1代中长口器紫色翅雄蝴蝶有DdZFZF、DdZFZf两种基因型，B正确，C错误； D、紫色是显性性状，黄色是隐性性状，黄色翅雄蝴蝶ZfZf与紫色翅雌蝴蝶ZFY杂交产生后代基因型是ZFZf、ZfY，雄性都是紫色翅，雌性都是黄色翅，D正确。 故选C。 4．（2024·四川成都·一模）克山病是一种因缺硒而引起心肌线粒体受损的地方性心肌病，患者心肌线粒体出现膨胀，嵴稀少和不稳定，膜流动性差、酶活性明显降低。结合所学知识，分析下列推测不合理的是（    ） A．嵴稀少且不完整使酶的附着位点减少导致有氧呼吸第三阶段无法正常进行 B．克山病是因为缺硒而引起的人类遗传病 C．与健康人相比克山病患者细胞质基质中丙酮酸的含量升高 D．缺硒会导致心肌线粒体的物质运输效率降低 【答案】B 【分析】有氧呼吸全过程： （1）第一阶段：在细胞质基质中，一分子葡萄糖形成两分子丙酮酸、少量的[H]和少量能量，这一阶段不需要氧的参与。 （2）第二阶段：丙酮酸进入线粒体的基质中，分解为二氧化碳、大量的[H]和少量能量。 （3）第三阶段：在线粒体的内膜上，[H]和氧气结合，形成水和大量能量，这一阶段需要氧的参与。 【详解】A、有氧呼吸的场所是线粒体内膜，而嵴是由线粒体内膜凹陷形成的，因此，嵴稀少且不完整会影响酶的分布，从而导致有氧呼吸第三阶段无法正常进行，A正确； B、硒是细胞进行正常生命活动必需的微量元素，缺硒而引起心肌线粒体受损的地方性心肌病称为克山病，该病不属于遗传病，B错误； C、题意显示，克山病患者心肌线粒体的嵴稀少且不完整、膜流动性差、酶活性明显降低，影响丙酮酸进入线粒体，则细胞质基质中丙酮酸的含量升高，C正确； D、题意显示，克山病患者心肌线粒体出现膨胀，嵴稀少和不稳定，膜流动性差、酶活性明显降低，细胞呼吸产生的ATP减少，因而会导致心肌线粒体的物质运输效率降低，D正确。 故选B。 5．（2024·四川南充·一模）半乳糖血症是由于半乳糖不能正常代谢而引起的一类遗传病。半乳糖代谢需要半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶等酶的参与，其部分代谢途径如下图。已知位于第17号染色体上的相关基因突变会使个体缺乏半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶而患Ⅰ型半乳糖血症；位于第9号染色体上的基因发生隐性突变会使个体缺乏半乳糖激酶而患Ⅱ型半乳糖血症。请回答下列问题：    (1)人类遗传病是指 而引起的人类疾病，从基因控制性状的角度解释半乳糖血症患病的机制是 。 (2)某Ⅰ型半乳糖血症男性患者甲的双亲及妹妹均正常，则Ⅰ型半乳糖血症的遗传方式为 ，其妹妹携带该致病基因的概率是 。 (3)甲和另一半乳糖血症患者乙婚配后，后代子女均表现正常，可以判断乙的半乳糖血症类型是 （“Ⅰ型”、“Ⅱ型”），理由是 。 【答案】(1) 遗传物质改变 基因突变影响与半乳糖代谢有关酶的合成，使半乳糖不能正常代谢，从而导致半乳糖血症 (2) 常染色体隐性遗传 2/3 (3) Ⅱ型 若乙为Ⅰ型患者，后代应全是半乳糖血症患者与结果不符，若乙为Ⅱ型患者，因两对基因在不同染色体上，后代表现均正常与结果相符 【分析】基因控制生物的性状，基因对性状的控制途径：①基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；②基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状；基因与性状不是简单的线性关系，大多数情况下，一个基因控制一个性状，有的情况下，一个基因与多个性状有关，一个性状也可能由多个基因共同控制；基因与基因、基因与基因产物、基因与环境相互作用，精细地调节生物的性状。 【详解】（1）人类遗传病是指遗传物质改变而引起的人类疾病，由题意可知，由于相关基因突变导致相关酶缺失，从而导致人患病，该实例说明基因控制生物性状的方式是基因通过控制酶的合成来控制细胞代谢过程，进而控制生物体的性状。 （2）某Ⅰ型半乳糖血症男性患者甲的双亲正常，说明Ⅰ型半乳糖血症为隐性遗传病，Ⅰ型半乳糖血症是由第17号染色体（常染色体）上的相关基因突变引起的，说明Ⅰ型半乳糖血症为常染色体隐性遗传（用A/a表示），甲的双亲为Aa，其妹妹的基因型为2/3Aa、1/3AA，其妹妹携带该致病基因的概率是2/3。 （3）若乙为Ⅰ型患者，后代应全是半乳糖血症患者与结果不符，若乙为Ⅱ型患者，因两对基因在不同染色体上，后代表现均正常与结果相符，故乙的半乳糖血症类型是Ⅱ型。 6．（2024·四川内江·一模）黄芩素（BAI）目前被证实是具有低毒性、高效性的潜在的安全抗肿瘤药物之一。MicroR-NA-7-5p（某微小RNA，简写为miR-7）被认为是肿瘤抑制因子，在胃癌、肝癌等癌症中表达下调。研究发现，BAI可能通过调控miR-7来对人胃癌细胞自噬产生影响。回答下列问题： (1)为探究BAI通过miR-7来调控人胃癌细胞自噬可能的机制，研究人员先将人胃癌细胞悬液均分为两组，一组作对照，另一组用适宜浓度的BAI处理，然后置于含有95%空气和5%CO2的混合气体的CO2恒温培养箱中培养，从细胞中提取总RNA，经有关酶处理后，利用PCR技术实时定量荧光检测miR-7相对表达量，结果如图1。 ①混合气体中CO2的主要作用是 ，上述“有关酶”是指 。 ②分析实验结果，可得出的结论是适宜浓度的BAI 。 (2)有研究表明，BAI通过调控miR-7表达量对人胃癌细胞自噬的影响，可能与PI3K/AKT/mTOR信号通路相关，该通路最终可通过激活mTOR来抑制细胞自噬的发生，而PI3K、AKT、mTOR三种蛋白质需通过磷酸化被激活。在上述实验的基础上，研究人员又将人胃癌细胞分为对照组、miR-7组（miR-7表达增强组）及BAI组进行了实验，并测得其PI3K、AKT、mTOR蛋白的磷酸化水平，结果如图2。 ①结合图2实验结果可知：BAI是通过 ，进而促进细胞自噬。 ②激烈的细胞自噬会引起细胞凋亡而抑制肿瘤细胞的增殖。但有人认为，细胞自噬可能会促进肿瘤细胞的生长，请结合所学知识，简述该观点的合理性： 。 (3)综上分析，BAI抗肿瘤的机制可能是 。 【答案】(1) 维持培养液的pH 逆转录酶、DNA聚合酶 促进人胃癌细胞的miR-7表达 (2) 促进miR-7表达，降低PI3K、AKT、mTOR蛋白的磷酸化水平，使mTOR的激活受阻 肿瘤细胞可通过细胞自噬获得生长所需的物质和能量 (3)BAI通过促进miR-7 表达，抑制PI3K/AKT/mTOR通路，进而促进细胞自噬来抑制癌细胞的增殖 【分析】动物细胞培养条件：（1）无菌、无毒的环境：①消毒、灭菌②添加一定量的抗生素③定期更换培养液，以清除代谢废物。（2）营养物质：糖、氨基酸、促生长因子、无机盐、微量元素等，还需加入血清、血浆等天然物质。（3）温度和pH：哺乳动物多以36.5℃为宜，最适pH为7.2-7.4。（4）气体环境：95%空气（细胞代谢必需的）和5%的CO2（维持培养液的pH。） 【详解】（1）①混合气体是95%空气（细胞代谢必需的）和5%的CO2，其中CO2的主要作用是维持培养液的pH；由题干信息“从细胞中提取总RNA，经有关酶处理后，利用PCR技术实时定量荧光检测miR-7相对表达量”可知，上述过程的酶能够催化RNA→DNA的过程，且能催化PCR过程，故包括逆转录酶、（耐高温的）DNA聚合酶。 ②据图分析，实验的自变量是不同组别，因变量是miR-7相对表达量，与对照组相比，BAI组的miR-7相对表达量增高，可得出的结论是适宜浓度的BAI促进人胃癌细胞的miR-7表达。 （2）①由题意可知，BAI通过调控miR-7表达量对人胃癌细胞自噬的影响，可能与PI3K/AKT/mTOR信号通路相关，图2中实验的自变量包括miR-7表达情况，因变量是PI3K、AKT、mTOR蛋白的磷酸化水平，据图可知，与对照组相比，BAI组别的不同比值均降低，说明BAI是通过促进miR-7表达，降低PI3K、AKT、mTOR蛋白的磷酸化水平，使mTOR的激活受阻，进而促进细胞自噬。 ②激烈的细胞自噬会引起细胞凋亡而抑制肿瘤细胞的增殖，而细胞自噬是指细胞利用溶酶体选择性清除自身受损、衰老的细胞器，或降解过剩的生物大分子，供细胞回收利用的正常生命过程，据此推测细胞自噬可能会促进肿瘤细胞的生长的原因可能是肿瘤细胞可通过细胞自噬获得生长所需的物质和能量。 （3）综上分析，BAI抗肿瘤的机制可能是BAI通过促进miR-7 表达，抑制PI3K/AKT/mTOR通路，进而促进细胞自噬来抑制癌细胞的增殖。 7．（2024·四川德阳·一模）Wnt信号通路是在Wnt的作用下，β-链蛋白结合TCF等转录因子激活靶基因产生活性蛋白来调节细胞正常的增殖和迁移。S蛋白是Wnt信号通路的拮抗剂，S蛋白基因甲基化促进了癌细胞的恶性生物学行为。请分析回答：    （注：Dvl蛋白在细胞质中接受上游信号，稳定细胞质中游离状态的β-链蛋白数量。） (1)由图可知，A基因属于 （填“原癌”或“抑癌”）基因。 (2)S蛋白基因甲基化 （填“能”或“不能”）改变S蛋白基因的遗传信息，DNA甲基化对S蛋白基因表达过程中的 阶段起调控作用 (3)DNA的甲基化是靠细胞内产生的DNA甲基转移酶催化完成的，“地西他滨”是一种DNA甲基转移酶抑制剂。结合题干信息和图中路径，分析“地西他滨”可用于治疗癌症的原因是 。若一个癌细胞的某个基因两条DNA单链的部分碱基均被甲基化，使用“地西他滨”后，至少经过 次分裂，可以得到一个正常细胞。 【答案】(1)原癌 (2) 不能 转录 (3) 可以抑制DNA的甲基化，抑制S蛋白基因甲基化，进而抑制癌细胞的恶性生物学行为 二 【分析】根据题意，Wnt信号通路是在Wnt的作用下，β-链蛋白结合TCF等转录因子激活靶基因产生活性蛋白A来调节细胞正常的增殖和迁移，A蛋白应为抑癌基因，可以抑制细胞的不正常增殖；而S蛋白是Wnt信号通路的拮抗剂，S蛋白基因甲基化促进了癌细胞的恶性生物学行为，推测S蛋白能促进细胞的无限增殖。 【详解】（1）根据题意，Wnt信号通路是在Wnt的作用下，β-链蛋白结合TCF等转录因子激活靶基因产生活性蛋白A来调节细胞正常的增殖和迁移，A蛋白应为抑癌基因，可以抑制细胞的不正常增殖。 （2）S蛋白基因甲基化未改变基因的碱基排列顺序，只影响基因的转录，而未改变S蛋白基因的遗传信息，因此DNA甲基化对S蛋白基因表达过程中的转录阶段起调控作用。 （3）根据题意，DNA的甲基化是靠细胞内产生的DNA甲基转移酶催化完成的，“地西他滨”是一种DNA甲基转移酶抑制剂，因此可以抑制DNA的甲基化，抑制S蛋白基因甲基化，进而抑制癌细胞的恶性生物学行为。若一个癌细胞的某个基因两条DNA单链的部分碱基均被甲基化，使用“地西他滨”后，由于DNA的半保留复制，经过一次复制以后，每个DNA分子都是一条链被甲基化，另一条链未被甲基化，因此至少经过二次分裂，可以得到一个正常细胞。 8．（2024·四川成都·一模）假肥大型进行性肌肉营养不良是一种受核基因（DMD）控制的神经肌肉疾病，耳聋是常见的先天缺陷。某医生接触到一例假肥大型进行性肌肉营养不良患者Ⅱ-1，通过遗传咨询了解到其亲属的患病情况如图甲；对部分个体实施DMD基因检测发现I-1不携带DMD致病基因，对部分个体实施耳聋相关基因的PCR扩增和电泳检测，结果如图乙。回答下列问题： (1)根据图甲分析，假肥大型进行性肌肉营养不良的遗传方式是 。 (2)根据图甲和图乙结果可知，耳聋突变基因是条带 ，且突变基因产生的方式是DNA分子中发生一段碱基序列的 （填“增添”或“缺失”）。医生判断，该家系耳聋的致病基因不在Ⅹ染色体上，其判断依据是 。 (3)经基因探针检测，该家系耳聋致病基因是一种位于线粒体的隐性基因a，每个线粒体只含1个正常基因A或1个致病基因a。研究发现，在形成卵母细胞的某个阶段，线粒体数量急剧减少，成熟的卵母细胞及最终形成的卵细胞只含有少数几个线粒体。线粒体数量在完成受精作用后逐渐恢复，恢复至正常数量后，受精卵才会进行卵裂。综合以上信息，I-4含有正常基因A和致病基因a，但Ⅱ-3不含正常基因A的原因可能是 。 【答案】(1)伴X隐性遗传病 (2) 1 增添 Ⅱ-4为男性，且为表现正常且为杂合子 (3)I-4的细胞中含有的线粒体有的含有A基因，有的含有a基因，在进行减数分裂产生卵细胞的过程中线粒体是随机分配的，且在卵母细胞形成的某个阶段线粒体数量急剧减少，进而产生了只含a基因的卵细胞 【分析】题图分析，根据无中生有为隐性可判断，进行性肌肉营养不良为隐性遗传病，又知I-1不携带DMD致病基因，因此可判断进行性肌肉营养不良为伴X隐性遗传病。 【详解】（1）I-1和I-2均表现正常，却生出了患进行性肌肉营养不良的孩子，因此该病为隐性遗传病，又知I-1不携带DMD致病基因，因此该病为伴X隐性遗传病。 （2）根据图甲和图乙结果可知，Ⅱ-3为耳聋患者，因此，耳聋突变基因是条带1，且突变基因产生的方式是DNA分子中发生一段碱基序列的“增添”，因为同样条件下条带1比条带2扩散得慢，因而说明耳聋致病基因的分子量大，据此可做出判断，耳聋突变基因是由于碱基对增添导致的。医生判断，该家系耳聋的致病基因不在Ⅹ染色体上，其做出判断的依据是男孩Ⅱ-4表现正常且为杂合子，因此判断该病的致病基因不在Ⅹ染色体上。 （3）经基因探针检测，该家系耳聋致病基因是一种位于线粒体的隐性基因a，每个线粒体只含1个正常基因A或1个致病基因a。研究发现，在形成卵母细胞的某个阶段，线粒体数量急剧减少，成熟的卵母细胞及最终形成的卵细胞只含有少数几个线粒体。线粒体数量在完成受精作用后逐渐恢复，恢复至正常数量后，受精卵才会进行卵裂。综合以上信息，I-4含有正常基因A和致病基因a，即其中的线粒体有的含有A基因，有的含有a基因，在进行减数分裂产生卵细胞的过程中线粒体是随机分配的，且在卵母细胞形成的某个阶段线粒体数量急剧减少，进而产生了只含a基因的卵细胞，该卵细胞参与受精进而形成了如Ⅱ-3一样的不含正常基因A的个体。 2 / 29 / 学科网（北京）股份有限公司 $$