2.2 基因在染色体上- 2024-2025学年高一生物同步教学精品课件+分层练（人教版2019必修2）

第2节 基因在染色体上(第1课时） 第2章　基因的本质 生物不仅受到非生物因素影响，还受到生物因素影响 人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。 1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测 哪些染色体? 2.为什么不测定全部46条染色体? 人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。 基因位于染色体上，要测定某个基因的序列， 首先要知道该基因位于哪条染色体上。 问题探讨 孟德尔分离定律：在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 Dd D d 减数分裂实质：在减数分裂形成配子时，成对的同源染色体彼此分离，配子中只得到一对同源染色体的其中一条。 同源染色体 遗传因子 (等位基因) 遗传学 细胞学 孟德尔分离定律： 在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 减数分裂实质： 在减数分裂形成配子时，成对 的同源染色体彼此分离，配子中 只得到一对同源染色体的其中一 条。 3 一、萨顿的假说 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。 George Sarton 24条 24条 减数分裂 减数分裂 精子 卵细胞 受精卵 24条 子代 24条 一条来自母方 一条来自父方 发现问题： 孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。 提出假说： 基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说，基因就在染色体上。 理由：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 一、萨顿的假说 基因成对 存在 染色体成对 存在 只有成对基因中的一个 只有成对染色体中的一条 成对的基因 一个来自父方，一个来自母方。 成对的染色体一条来自父方，一条来自母方。 基因在杂交过程中保持完整性和独立性。 染色体在配子形成和受精过程中 有相对稳定的结构。 假说只是一种猜想，是否正确还有待验证 研究方法： 类比推理法 ——根据两个对象在某些属性上相同或相似，通过 比较而推断出他们在其他属性上也相同的推理过程。 一、萨顿的假说 R r YyRr Y y YR Yr yR yr 等位基因分离 非等位基因自由组合 同源染色体分离 非同源染色体自由组合 看不见的 染色体 基因在染色体上 类比推理 基因 看得见的 平行关系 假说只是一种猜想，是否正确还有待验证 一、萨顿的假说 基因与染色体之间存在明显的平行关系： 项目 基因 染色体 独立性 基因在杂交过程中保持_____性和_____性 染色体在配子形成和受精过程中，具有________的形态结构 存在 方式 在体细胞中基因_____存在，在配子中只有_____________ ________ 在体细胞中染色体_____存在，在配子中只有_____________________ 来源 体细胞中成对的基因一个来自_____，一个来自_____ 体细胞中成对的染色体(即______染色体)一条来自_____，一条来自_____ 分配 ____________在形成配子时自由组合 ______________在减数分裂Ⅰ的后期自由组合 完整 独立 相对稳定 成对 成对的基因中 的一个 成对 成对的染色体中的一条 父方 母方 同源 非等位基因 非同源染色体 父方 母方 类比推理 用萨顿的假说解释孟德尔的一堆相对性状的豌豆杂交实验 d P 配子 F1 F1配子 高茎 矮茎 受精 高茎 × 减数分裂 减数分裂 减数分裂 高茎 高茎 矮茎 高茎 F2 D D d d D D d D d D d D D D d D d d d 请在图中的染色体上标出基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交试验。（图中染色体上的横线代表基因的位置） 一、萨顿的假说 我不相信孟德尔，更 难以相信萨顿毫无 事实根据的臆测！ 我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到基因和染色体的关系！ 基因真的位于染色体上吗？ 萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。 类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。 二、基因位于染色体上的实验证据 摩尔根是美国进化生物学家，遗传学家和胚胎学家。发现了染色体的遗传机制，创立染色体遗传理论， 是现代实验生物学奠基人。于1933年发现染色体在遗传中的作用， 赢得了诺贝尔生理学或医学奖。 9 遗传学实验材料——果蝇的优点： 1. 个体小，易饲养 2. 繁殖快，后代多 3.具有易于区分的相对性状 4.染色体少，易观察（4对） 二、基因位于染色体上的实验证据 课本P30相关信息 10 常染色体：与性别决定无关的染色体。(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ) 性染色体：与性别决定有关的染色体。 雄果蝇：XY 雌果蝇：XX 二、基因位于染色体上的实验证据 注：雌雄同株的植物没有常染色体和性染色体之分。 4对8条 课本P31第1段 11 理论分析： ①红眼为 显性 性状 ②F2中，红 : 白≈3:1，果蝇的眼色 遗传符合基因 分离 定律 ③F2中白眼果蝇只有 雄性 二、基因位于染色体上的实验证据 提出问题 为什么白眼性状的表现总与性别相 关联？ 课本P30第4段 F2 F1 P 1 1 1 1 : : : × × 白眼(雄) 红眼(雌) 红眼(雌) 红眼(雄) 红眼(雌) 红眼(雌) 红眼(雄) 白眼(雄) 3/4红 1/4白 实验一：果蝇杂交实验 雌果蝇腹部稍尖，雄果蝇腹部钝圆。雌体腹部背面有宽窄相近的 5 条；雄体腹背只有 3 条 12 X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ (1)非同源区段（特有区域） ①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上 ②基因只存在Y（Ⅲ区段）上 Ｘ、Ｙ同源区段的基因是成对存在的。 (2)在同源区段Ⅱ（共有区域） X Y - 雄性： XY - 雄性： X Y - 雄性： - 二、基因位于染色体上的实验证据 基因的表示方法 如果基因在常染色体上: 如果基因在性染色体上: DD、Dd、dd 则将基因符号写在性染色体符号的右上角。如XWXW 13 X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ 假说①：控制白眼的基因是在Y染色体上， X染色体上没有它的等位基因。 假说②：控制白眼的基因是在X染色体上， Y染色体上没有它的等位基因。 假说③：控制白眼的基因在X、Y染色体 的同源区段上。 二、基因位于染色体上的实验证据 提出假说 X特有区段 Y特有区段 14 假说②：控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。 二、基因位于染色体上的实验证据 × ♀ P ♂ F1 F2 自由 交配 ♀♂ ♀ ♂ 红 ：白 = 3 : 1 ♂ 红眼 白眼 红眼 实验一：果蝇杂交实验 XWXW红眼（雌） × XwY白眼（雄） XW Y Xw XWY红眼（ 雄 ） XWXw红眼（ 雌 ） × P F2 F1 配子 配子 XW Xw XW Y XWXW红眼(雌 ） XWXw红眼(雌) XWY红眼(雄) XwY白眼(雄 ) 假设2：只位于X染色体上(Ⅰ) 15 二、基因位于染色体上的实验证据 演绎推理 设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。 XWXw × XwY XWX w XwY F1： P： 配子： 红眼（雌） 白眼（雄） XW Xw Xw Y XwXw XWY 红雌 白雌 红雄 白雄 测交方案1 1 ： 1 ： 1 ： 1 比例 红眼 雌蝇 红眼 雄蝇 白眼 雌蝇 白眼 雄蝇 126 132 120 115 实验结果： 测交方案1 摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下： 16 二、基因位于染色体上的实验证据 演绎推理 设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。 XWY × XwXw XWX w 红雌 XwY白雄 F1： P： 配子： 红眼（雄） 白眼（雌） XW Xw Y 测交方案2 1 ： 1 比例 测交方案2 子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。 一个特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特定的染色体（X染色体）联系起来 得出结论：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其 等位基因，基因在染色体上。 一个特定的基因位于一条特定的染色体上，也就证明了基因位于染色体上。 17 演绎推理 根据假说预期测交实验结果 得出结论 实验结果与预期结果一致，假说成立— 基因在染色体上 白眼性状的表现总是与性别相联系 提出问题 假说 演 绎 法 作出假说 控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上 不含有它的等位基因 实验验证 进行测交实验 回顾摩尔根的果蝇杂交实验方法：假说-演绎法 从此，摩尔根成了 孟德尔 理论的坚定支持者 二、基因位于染色体上的实验证据 测交实验亲本：隐雌显雄 X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ 假说①：控制白眼的基因是在Y染色体上， X染色体上没有它的等位基因。 假说②：控制白眼的基因是在X染色体上， Y染色体上没有它的等位基因。 假说③：控制白眼的基因在X、Y染色体 的同源区段上。 二、基因位于染色体上的实验证据 提出假说 X特有区段 Y特有区段 19 假说①：控制白眼的基因是在Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因。 控制白眼的基因（用w表示） × ♀ P ♂ F1 ♀♂ 红眼 白眼 红眼 不符合 二、基因位于染色体上的实验证据 白眼雄果蝇 XYw 不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果 配子 P × 红眼雌果蝇 XX X X Yw XX XYw 红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 1 : 1 F1 20 假说③：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。 红 ：白 = 3 ：1 P F1 F2 × 红眼雌果蝇 XWXW 白眼雄果蝇 XwYw 比例 XWXw 红眼雌 XWYw 红眼雄 × XWXW 红雌 XWXw 红雌 XWYw 红雄 XwYw 白雄 二、基因位于染色体上的实验证据 × ♀ P ♂ F1 ♀♂ 红眼 白眼 红眼 符合 21 红眼雌 白眼雄 P F1 XWXw XwYw × XWXw 红眼雌 XwXw 白眼雌 XWYw 红眼雄 XwYw 白眼雄 比例 假说③：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。 红眼雄 白眼雌 P F1 XWYw XwXw × XWXw 红眼雌 XwYw 白眼雄 比例 红雌 ：白雌 ： 红雄 ： 白雄 1 ： 1 ： 1 ： 1 红雌 ：白雄 = 1 ：1 二、基因位于染色体上的实验证据 演绎推理 设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。 回交 新坐标P45 确实的进行实验发现假说而和假说三也都符合实验结果，所以还需要继续设计实验。 22 二、基因位于染色体上的实验证据 摩尔根果蝇杂交实验 白眼（雌） ╳ 红眼（雄） XwXw ╳ XWY XWXw XwY 红眼（雌） 白眼（雄） XwXw ╳ XWYW XWXw XwYW 红眼（雌） 红眼（雄） ②白眼基因只位于X染色体上。 白眼基因位于X和Y染色体同源区段上。 正交 反交 ③ 符合 不符合 红眼（雌） 白眼（雌） 红眼（雌、雄） P × F1 确实的进行实验发现假说而和假说三也都符合实验结果，所以还需要继续设计实验。 23 二、基因位于染色体上的实验证据 设计测交实验 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因只位于X染色体上，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上 图解     实施测交实验 红眼雌性 白眼雄性 126 115 实验验证，得出结论： 控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上 测交实验亲本：隐雌显雄（纯合子） 确实的进行实验发现假说而和假说三也都符合实验结果，所以还需要继续设计实验。 24 二、基因位于染色体上的实验证据 演绎推理 设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。 测交实验亲本：隐雌显雄（纯合子） XWXw × XwY XWX w XwY F1： P： 配子： 红眼（雌） 白眼（雄） XW Xw Xw Y XwXw XWY 红雌 白雌 红雄 白雄 XWY × XwXw XWX w 红雌 XwY白雄 F1： P： 配子： 红眼（雄） 白眼（雌） XW Xw Y 1 ： 1 ： 1 ： 1 比例 1 ： 1 比例 符合 不符合 确实的进行实验发现假说而和假说三也都符合实验结果，所以还需要继续设计实验。 25 (1)验证摩尔根的假说不能用F1中红眼雌果蝇和F2中的白眼雄果蝇，因为无论基因在X染色体还是在常染色体上，或者是在X、Y染色体的同源区段上，结果相同。 (2)摩尔根的验证实验不是直接选择白眼雌果蝇和F1中红眼雄果蝇杂交，因为在摩尔根的杂交实验中没有出现白眼雌果蝇，摩尔根的杂交实验中只出现了白眼雄果蝇。 测交实验亲本：隐雌显雄（纯合子） 不是所有的测交都可以验证假说 新坐标P45 思维拓展 三、基因位于染色体上的实验证据 X X 4对染色体，1.3万个基因 23对染色体，2.6万个基因 基因与染色体在数量上还存在什么关系？ 显然，一条染色体上应该有许多个基因。 现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示（荧光分子标记技术），就可以知道基因在染色体上的位置。 基因在染色体上呈线性排列。 荧光标记技术 果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.3万多个。 人有23对染色体，携带的基因大约有2.6万个。 一条染色体上有许多个基因。 果蝇X染色体上一些基因示意图 三、基因位于染色体上的实验证据 红宝石眼 黄身 白眼 短硬毛 截翅 朱红眼 深红眼 棒状眼 现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示（荧光分子标记技术），就可以知道基因在染色体上的位置。 思考：细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？ 不是。原因： ①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体、叶绿体的细胞器中； ②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。 在基因研究中，下列成就分别是由哪些科学家来完成的？ ①提出“性状是由遗传因子决定的”观点。 ②把“遗传因子”改为“基因”，并提出“等位基因”概念。 ③提出“基因在染色体上”的假说。 ④用实验证明了“基因在染色体上”。 孟德尔 约翰逊 摩尔根 萨顿 假说—演绎法 假说—演绎法 类比推理 1.真核生物基因的载体： 染色体、线粒体、叶绿体 拟核、细胞质（质粒） 2.原核生物基因的载体： (染色体是基因的主要载体) 红宝石眼 黄身 白眼 短硬毛 截翅 朱红眼 深红眼 棒状眼 习题巩固 1．下列不属于萨顿提出的“基因位于染色体上”这一假说的科学依据是 (　　) A．产生配子时非同源染色体自由组合，非同源染色体上的基因也随之 自由组合 B．产生配子时，姐妹染色单体分开，等位基因也随之分离 C．染色体和基因在杂交过程中均保持完整性和独立性 D．染色体和基因在体细胞中都成对存在 B 现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示（荧光分子标记技术），就可以知道基因在染色体上的位置。 习题巩固 2.下图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，下列有关叙述错误的是（　　） A.朱红眼基因和深红眼基因是一对等位基因 B.果蝇每条染色体上基因数目不一定相等 C.基因在染色体上呈线性排列 D.一条染色体上有许多个基因 A 现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示（荧光分子标记技术），就可以知道基因在染色体上的位置。 习题巩固 某种羊的性别决定为XY型，回答下列问题： 一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有　　 种； 当其只位于X染色体上时，基因型有　　种； 当其位于X和Y染色体的同源区段时（如图所示），基因型有　　 种 3 5 7 同源染色体：AA、Aa、aa 只在X染色体：XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY XY的同源区段： XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示（荧光分子标记技术），就可以知道基因在染色体上的位置。 三、孟德尔遗传规律的现代解释 d B B a A D 等位基因 等位基因 非同源 染色体 非等位基因 相 同 基 因 同源 染色体 同源 染色体 1 2 3 4 非等位基因：①位于同源染色体上不同区段的非等位基因 ②位于非同源染色体上的非等位基因 等位基因：控制相对性状的基因。如：D和d 字母相同，大小写不同 摩尔根通过实验证明了基因位于染色体上，此时孟德尔所假设的颗粒状的遗传因子才真正有了归宿，位于染色体上，通过遗传学和细胞学的联姻，我们探明了基因神秘的踪迹，那反过来我们能否利用基因位于染色体上的理论，对孟德尔的遗传现象进行细胞学层面的解释呢？接下来我们尝试用减数分裂过程中染色体的行为来解释基因的行为，等位基因A和a分别位于一对同源染色体上，由于等位基因控制的是同一性状，位于同源染色体上相同的位置，在减数分裂前的间期染色体复制，复制后的每条染色体都由两条完全相同的姐妹染色单体构成，这两条姐妹染色单体，由同一个着丝点连接，经过减数分裂1，这一对分别带有A和a基因的同源染色体彼此分开，分别进入到两个不同的子细胞中，接下来进行减数分裂2，每条染色体的着丝粒分裂，两条姐妹染色单体分开，随着细胞的分裂进入两个子细胞，这样经过减数分裂二就形成4个配子，4个配子两两相同，分别带有基因A和基因a，这两种配子的比例为1:1，对于一个基因型为Aa的生物个体而言，其产生含有大a的配置和小a的配置比例也为1:1 34 A a a A 三、孟德尔遗传规律的现代解释 1．基因的分离定律的实质 在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的____________，_____________________时，_____________会随着____________的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 同源染色体 减数分裂形成配子 等位基因 独立性 三、孟德尔遗传规律的现代解释 分离定律实质: 等位基因随同源染色体的分开而分离 减数分裂Ⅰ后期 发 生 时 间: D d 1 2 D d 1 2 D d D 1 D d 2 d D D d d 分裂 间期 同源染色体分离，等位基因分离 染色单体分开，相同基因分离 等位基因（D和d）的分离发生在减数分裂Ⅰ后期 摩尔根通过实验证明了基因位于染色体上，此时孟德尔所假设的颗粒状的遗传因子才真正有了归宿，位于染色体上，通过遗传学和细胞学的联姻，我们探明了基因神秘的踪迹，那反过来我们能否利用基因位于染色体上的理论，对孟德尔的遗传现象进行细胞学层面的解释呢？接下来我们尝试用减数分裂过程中染色体的行为来解释基因的行为，等位基因A和a分别位于一对同源染色体上，由于等位基因控制的是同一性状，位于同源染色体上相同的位置，在减数分裂前的间期染色体复制，复制后的每条染色体都由两条完全相同的姐妹染色单体构成，这两条姐妹染色单体，由同一个着丝点连接，经过减数分裂1，这一对分别带有A和a基因的同源染色体彼此分开，分别进入到两个不同的子细胞中，接下来进行减数分裂2，每条染色体的着丝粒分裂，两条姐妹染色单体分开，随着细胞的分裂进入两个子细胞，这样经过减数分裂二就形成4个配子，4个配子两两相同，分别带有基因A和基因a，这两种配子的比例为1:1，对于一个基因型为Aa的生物个体而言，其产生含有大a的配置和小a的配置比例也为1:1 36 三、孟德尔遗传规律的现代解释 2．基因的自由组合定律的实质 位于_______________上______________的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，______________上的____________分离的同时，________________上的________________自由组合。 等位基因 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非同源染色体 非等位基因 A b a B B A a b A a B b 杂合子体细胞 配子 配子 摩尔根通过实验证明了基因位于染色体上，此时孟德尔所假设的颗粒状的遗传因子才真正有了归宿，位于染色体上，通过遗传学和细胞学的联姻，我们探明了基因神秘的踪迹，那反过来我们能否利用基因位于染色体上的理论，对孟德尔的遗传现象进行细胞学层面的解释呢？接下来我们尝试用减数分裂过程中染色体的行为来解释基因的行为，等位基因A和a分别位于一对同源染色体上，由于等位基因控制的是同一性状，位于同源染色体上相同的位置，在减数分裂前的间期染色体复制，复制后的每条染色体都由两条完全相同的姐妹染色单体构成，这两条姐妹染色单体，由同一个着丝点连接，经过减数分裂1，这一对分别带有A和a基因的同源染色体彼此分开，分别进入到两个不同的子细胞中，接下来进行减数分裂2，每条染色体的着丝粒分裂，两条姐妹染色单体分开，随着细胞的分裂进入两个子细胞，这样经过减数分裂二就形成4个配子，4个配子两两相同，分别带有基因A和基因a，这两种配子的比例为1:1，对于一个基因型为Aa的生物个体而言，其产生含有大a的配置和小a的配置比例也为1:1 37 三、孟德尔遗传规律的现代解释 自由组合定律实质: 非同源染色体上的非等位基因自由组合 减数分裂Ⅰ后期 发 生 时 间 ： 非等位基因的自由组合也发生在减数分裂Ⅰ后期 38 三、孟德尔遗传规律的现代解释 自由组合：非同源染色体上的非等位基因（遵循）。如Aa和Cc、Bb和Cc 基因连锁：同源染色体上的非等位基因。如Aa和Bb（不遵循） （但四分体时期，非姐妹染色单体可能发生互换） b A a c C B 非等位基因 非等位基因 1 2 3 4 A A a a B B b b A A a a B B b b 39 A a B b 2对等位基因位于 2对同源染色体上 A a B b 2对等位基因位于1对同源染色体上 两对等位基因独立遗传 满足基因的自由组合定律 两对等位基因不独立遗传 不满足基因的自由组合定律 同源染色体上的非等位基因不能自由组合。 40 正常女性♀ 正常男性♂ 性染色体 1对 常染色体 22对 http://afeng.swjx.cn $$