专题2 第6讲 可遗传变异类遗传题 （课件）-【步步高】2024年新高考生物考前三个月（粤渝闽鄂京津琼黑晋皖云新赣甘豫桂贵）

第6讲 可遗传变异类遗传题 专题二　遗传和变异 内容索引 基因突变类遗传题 聚焦细胞癌变 染色体变异类遗传题 预测演练 考点1 考点2 考点3 1.图中甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变，a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。乙表示基因组成为AaBbDd的个体细胞分裂某时期图像。 典例示范 考点1　基因突变类遗传题 PART ONE 丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，酪氨酸(UAU)，终止密码子(UAG)。请回答下列问题： (1)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是_________________________ ___________，在a突变点附近再丢失____个碱基对对氨基酸序列的影响最小。 天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸 －甲硫氨酸 2 (2)图中b突变对性状无影响，原因是_______ ____________________________________________________________________________________________。 (3)导致图乙中染色体上B、b不同的原因属于___________________(变异种类)，图乙细胞 的名称____________________。 (4)诱发基因突变一般处于图丙中____阶段，而基因重组发生于____阶段(填图中字母)。 A变为C/G，则密码子由GAU变为GAC，由密码子的简并可知，b突变后的密码子仍与天冬氨酸相对应 b由T/ 基因突变或基因重组 次级精母细胞或极体 Ⅱ Ⅳ 2.水稻是我国主要粮食作物之一。某研究小组在对水稻进行实验的过程中，偶然发现了一株窄叶突变体zy103，并对相应的基因进行了鉴定。 (1)通过对zy103的叶形态相关基因进行测序，发现其编码序列缺失8个碱基对，说明zy103发生的变异类型是_________。 (2)将zy103与野生型水稻进行杂交，发现F1叶宽正常且与野生型相似，自交后F2中发现宽叶植株和窄叶植株的数目分别是306株和94株，说明窄叶性状为______(填“显性”或“隐性”)性状，原因是_________________ ______________________________________________________________________________________。 基因突变 隐性 具有相对性状的亲 本杂交，F1性状与野生型相似，窄叶性状未显现(F1为野生型杂种，自交后代出现了性状分离) (3)水稻有多种窄叶突变体，现有窄叶突变体nrl4，它是由位于水稻3号染色体上的隐性突变(显性基因突变为隐性基因)导致的。请设计简单的实验来验证zy103的突变基因不位于水稻3号染色体上。请简要写出实验思路、预期实验结果和结论。 实验思路：_____________________________________________________ ________。 预期实验结果和结论：___________________________________________ _______________________。 将nrl4和zy103进行杂交，得到F1，F1自交，观察F2的表型 F2中宽叶∶窄叶＝9∶7，说明zy103的突变基因 及比例 不位于水稻3号染色体上 本题设计的问题其实就是对自由组合定律进行实验验证，一般来说对自由组合定律的验证有两种方式，一种是自交，看后代是否出现9∶3∶3 ∶1(及其变式)的性状分离比，另一种是测交，看后代是否出现1∶1∶1 ∶1的性状分离比。而题干中说要设计简单的实验来验证，自交的实验更加简单，所以选择自交进行验证。若zy103的突变基因不位于水稻3号染色体上，设与zy103有关的基因为a，与nrl4有关的基因为b，则zy103的基因型为aaBB，nrl4的基因型为AAbb，二者杂交得F1(AaBb)，F1自交得F2中表型及比例为宽叶(A_B_)∶窄叶(A_bb、aaB_、aabb)＝9∶7。 (4)研究人员对水稻窄叶突变体的出现进行分析，认为可能有两种原因：一种可能是基因突变，另一种可能是染色体数目加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定水稻窄叶突变体出现的原因___________________ _____________________________________________________________________________________________________________________________ ________________________________。 将野生型植株和窄叶 植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到窄叶植株的染色体相比野生型加倍，则说明是染色体数目加倍的结果，否则为基因突变 由于染色体变异在显微镜下可观察到，所以将野生型植株和窄叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到窄叶植株的染色体相比野生型加倍，则说明是染色体数目加倍的结果，否则为基因突变。 1.明确基因突变的原因及基因突变与进化的关系 应用提炼 2.显性突变与隐性突变的判断 3.一对基因突变和两对基因突变的判断 (1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变) (2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变) 对点精练 1.β－地中海贫血症是由于正常基因A突变成基因a引起的单基因遗传病。如图是正常基因A和致病基因a的表达过程(AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。请回答下列问题： (1)图中①表示______过程，所需的酶是____________。人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行，根据细胞结构分析，这与________(填细胞结构)的阻碍有关。 转录 RNA聚合酶 核膜 人体细胞是真核细胞，存在以核膜为界限的细胞核，由于核膜的阻碍作用，过程①转录发生在细胞核中，过程②翻译发生在细胞质(核糖体)中，因此过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行。 (2)图中正常基因A突变成致病基因a，是由DNA分子上发生碱基的________(填“增添”“缺失”或“替换”)导致的，基因A与a所携带的遗传信息_______(填“相同”或“不同”)。 替换 不同 分析题图可知，正常基因A第39位的首个碱基对是C－G，而致病基因a第39位的首个碱基对是T－A，因此，正常基因A突变成致病基因a，是由DNA分子上发生碱基的替换导致的。遗传信息指的是DNA分子中特定的碱基排列顺序，由上面分析可知，基因A与a的碱基的排列顺序不同，因此二者携带的遗传信息不同。 (3)图中基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物____(填“大”“小”或“不变”)，原因是________________ __________________________________________________________________。 β－地中海贫血症的发生说明基因可通过___________________控制生物体的性状。 小 基因突变后转录出 的mRNA中终止密码子提前出现，导致翻译提前终止，合成的肽链缩短 控制蛋白质的结构 正常基因A转录出的mRNA上第147位出现终止密码子UAG，但是致病基因a转录出的mRNA上第39位即出现终止密码子UAG，由于基因突变后转录出的mRNA上终止密码子提前出现，导致合成的肽链缩短，即基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物小。由题图可知，β－地中海贫血症的发生是由于β－珠蛋白结构发生变化，因此可以体现基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 (4)研究发现，不同的β－地中海贫血症患者体内的β－珠蛋白氨基酸存在差异，该现象说明基因突变具有____________的特点。 不定向性 不同的β－地中海贫血症患者体内的β－珠蛋白氨基酸存在差异，说明控制β－珠蛋白表达的基因可以在不同的位点发生突变，体现了基因突变的不定向性。 2.(2020·江苏，32节选)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验结果如右： 实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析： (1)若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为________。 XbXb 据题图分析可知，实验①和②互为正交和反交，实验①中F1分别为AaXBY(长翅红眼♂)、AaXBXb(长翅红眼♀)，实验②中正常情况下F1分别为AaXbY(长翅白眼♂)、AaXBXb(长翅红眼♀)，只考虑眼色，实验②中F1分别为XBXb(红眼♀)、XbY(白眼♂)，因此： 若F1中出现的白眼雌蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb； (2)若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为___________________。 XbXb、Y、Xb、XbY 若F1中出现的白眼雌蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY； (3)检验该蝇产生的原因可用表型为__________的果蝇与其杂交。 红眼雄性 若要鉴别F1中出现的白眼雌蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交；若选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白眼，因此，应该用表型为红眼的雄性果蝇进行杂交。 3.(2023·龙岩高三一模)叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者用诱变剂处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙(都能正常生长，光合产量较低)。回答下列问题： (1)已知突变体甲是由基因C突变为C1所致，突变体乙是由基因C突变为基因C2所致，说明基因突变具有________性。 (2)研究发现C1基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C突变成C1属于______(填“显性”或“隐性”)突变，理由是_______________________ _______________________________________________________________________________________。 不定向 显性 基因C1纯合时幼苗期致死， 说明突变体甲都是杂合子，这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1为显性基因 (3)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，结果如图，属于突变体甲的是____(填“Ⅱ”或“Ⅲ”)，判断理由是_________ _________________________________。 Ⅲ 突变体甲 为杂合子，同时具有C和C1两个基因 野生型只含有一种条带，说明1 000 bp的条带是C基因的条带，750 bp和250 bp的条带是C1基因对应的条带，突变体甲为杂合子，除含有突变基因C1外还含有一个正常基因C，所以Ⅲ是突变体甲。 (4)某研究小组拟探究基因C2是显性突变还是隐性突变(已知C2基因不存在致死情况)的结果，将突变体甲与突变体乙进行杂交，支持隐性突变的杂交结果是__________________。 黄化∶绿色＝1∶1 突变体乙不存在致死情况，将突变体甲与突变体乙进行杂交，若是隐性突变，则突变体乙为纯合子，甲是CC1，乙是C2C2，二者杂交后代C1C2∶CC2＝1∶1，即黄化∶绿色＝1∶1。 考点2　聚焦细胞癌变 3.结肠癌是一种起源于结肠黏膜上皮的常见消化道恶性肿瘤，如图1是结肠癌发生的简化模型。请回答下列问题： 典例示范 PART TWO (1)从基因角度分析，图1所示的细胞癌变是__________________ _____________的结果。 (2)正常机体内RAS基因的功能是 调控细胞__________________。与正常的细胞相比较，癌细胞具 有_____________________________________________________________ _______________________(至少回答出两点) 等特征。癌变后的细胞增殖周期将会________(填“变长”“变短”或“不变”)。 原癌基因和抑癌基 因突变并积累 正常的生长和增殖 能无限增殖、形态结构发生显著变化、细胞膜上的糖蛋白等物质减少、 易分散转移、黏着性下降 变短 (3)由图2可知，当人体细胞的DNA受损时，P53基因被激活，合成的P53蛋白通过 ______(填结构)进入细胞核内启动修复酶基因和P21基因的表达。据图分析，P53蛋白可通过________________________________________ __________，从而阻断错误遗传信息的传递。 核孔 阻滞细胞周期(阻止受损DNA的复制)和修复 受损DNA (4)结肠干细胞增殖的机理如图3所示。 ①据图分析，W蛋白作为一种__________可与结肠干细胞表面的受体特异性结合。无W蛋白时，β－cat蛋白与_______结合，在_________的催化下导致β－cat蛋白磷酸化，进而被降解，最终抑制结肠干细胞的增殖。 信号分子 A蛋白 蛋白激酶 据图分析，W蛋白作为一种信号分子，可与结肠干细胞表面的受体特异性结合。无W蛋白时，β－cat蛋白与A蛋白结合，在蛋白激酶的催化下导致β－cat蛋白被降解，T基因无法转录，最终抑制结肠干细胞的增殖。 ②W蛋白存在时，可促使β－cat蛋白进入细胞核激活T基因的______过程，最终导致结肠干细胞增殖失控，形成癌细胞。 转录 W蛋白存在时，与细胞膜上的受体结合后，抑制蛋白激酶对β－cat蛋白的降解作用，导致β－cat蛋白在细胞质中积累，并通过核孔进入细胞核，激活T基因的转录过程，最终导致结肠干细胞增殖失控，形成癌细胞。 应用提炼 对点精练 4.(2023·昆明高三校联考)研究表明Wnt(一种信号分子)信号途径与肿瘤发生密切相关。Wnt受体蛋白Frizzled和LRP5/6在细胞膜上以结合状态存在，启动Wnt信号途径。非编码RNA(ncRNA) 在人类癌症中特异性表达，也是癌症 发生发展的关键调节因子。细胞骨架 调节因子RNA——CYTOR，是近年发 现的一种致癌性ncRNA。请据图回答： (1)非编码RNA是指不编码蛋白质的RNA，核糖体RNA______(填“属于”或“不属于”)ncRNA。 属于 非编码RNA(ncRNA)是指不编码蛋白质的RNA，核糖体RNA是组成核糖体的成分，不编码蛋白质，因此属于ncRNA。 (2)CYTOR的基本单位是____________，CYTOR可通过激活EGFR、_______、______等下游信号通路从而影响P21的表达，最终______(填“促进”或“抑制”)癌细胞增殖。 核糖核苷酸 PI3K AKT 促进 CYTOR本质是RNA，基本单位是核糖核苷酸。据图可知，CYTOR可通过激活EGFR、PI3K、AKT等下游信号通路，抑制P21的作用(能抑制癌细胞的增殖)，CYTOR最终促进癌细胞增殖。 (3)在异常情况下，Wnt信号通路导致细胞质中的β－catenin积累并向核内转移是该通路激活的标志，_____________________激活了下游基因的转录，最终促进__________________。 β－catenin/TCF复合体 癌细胞增殖和转移 据图可知，Wnt信号能激活Dvl，进而导致细胞质中的β－catenin积累，向核内转移，激活β－catenin/TCF复合体，促进下游基因的转录，最终促进癌细胞的增殖和转移。 (4)资料显示CYTOR高表达与多种癌症存在显著相关性。CYTOR和癌胚抗原(一种广谱肿瘤标志物)联合检测比CYTOR或癌胚抗原单独检测的准确性______，对CYTOR进行含量监测和研究可能具有的临床意义有___________________________________________________________________________。 更高 用于临床癌症早期诊断(筛查)；作为分子靶向治疗标志物，利于药物的开发研究等 细胞癌变过程中，细胞膜上会产生甲胎蛋白和癌胚抗原等物质，CYTOR高表达与多种癌症存在显著相关性，因此CYTOR和癌胚抗原(一种广谱肿瘤标志物)联合检测比CYTOR或癌胚抗原单独检测的准确性更高。CYTOR高表达与多种癌症存在显著相关性，因此对CYTOR进行含量监测和研究可能具有的临床意义有用于临床癌症早期诊断(筛查)；作为分子靶向治疗标志物，利于药物的开发研究等。 5.(2023·黄石高三模拟)近年来发现，S蛋白和mTOR信号途径与癌症发生密切相关，科研人员展开相应研究。 (1)与正常细胞相比，癌细胞能够无限增殖，可能因为______基因突变或过量表达，也可能是因为______基因突变而造成相应蛋白质活性减弱或失去活性，导致细胞分裂失去调控。 原癌 抑癌 一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达导致相应蛋白的活性过强，就可能导致细胞的癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，这类基因发生突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，导致细胞分裂失去调控，也会引发细胞癌变。 (2)为研究S蛋白、mTOR信号途径在肿瘤发生过程中的调控关系，进行了如下实验。将皮下移植肿瘤的小鼠随机分为4组，定期测定肿瘤体积变化，各组处理及结果如图(雷帕霉素是mTOR信号途径的抑制剂)。 ①1组为对照组，其处理是_____________________________。 不敲除S蛋白基因＋无雷帕霉素 分析题图可知，该实验的自变量为是否敲除S蛋白基因和是否使用雷帕霉素以及雷帕霉素的剂量，所以对照组应该是没有敲除S蛋白基因，同时也不使用雷帕霉素。 ②依据实验结果，推测S蛋白、mTOR信号途径在肿瘤发生过程中的调控关系机制是_____________________________________________________ __________________________。 mTOR信号途径激活促进肿瘤发生，而S蛋白能抑制mTOR信 号途径(S蛋白抑制肿瘤发生) 对比1、2组可知，在都不使用雷帕霉素时，即mTOR信号途径没有被抑制，2组敲除S蛋白基因后肿瘤体积更大，大于1组，说明S蛋白可能会抑制mTOR信号途径；对比3、4组可知，都敲除了S蛋白基因，即细胞中都不含有S蛋白，4组高剂量雷帕霉素使用后，肿瘤体积更小，小于3组，说明雷帕霉素通过 抑制mTOR信号途径，抑制了肿瘤 的生长。结合4个组别的结果可知， mTOR信号途径激活促进肿瘤发生， 而s蛋白能抑制mTOR信号途径。 (3)依据S蛋白、mTOR信号途径在肿瘤发生过程中的调控关系，请列举2项该研究在肿瘤药物开发方面的应用价值：_________________________ _______________________________________。 研发提高S蛋白基因表达的 药物或研发抑制mTOR信号通路激活的药物 结合实验结果可知，mTOR信号途径激活促进肿瘤发生，而S蛋白能抑制mTOR信号途径，故可以通过研发提高S蛋白基因表达的药物，进而产生更多的S蛋白，同时也可以研发抑制mTOR信号通路激活的药物，对肿瘤的发生起到抑制作用。 考点3　染色体变异类遗传题 4.雄果蝇的第2、3号染色体发生片段互换形成两条新的染色体(记为2′、3′)。易位杂合子减数分裂时会形成“十字形”构型，在随后分离时会出现邻近分离或交互分离，形成不同染色体组成的配子(如图1)。 典例示范 PART THREE 果蝇的褐眼(b)和黑檀体(e)基因分别位于2、3号染色体上。现以易位杂合野生型雄果蝇(基因组成及位置如图2)与隐性雌果蝇(bbee，褐眼黑檀体)杂交，结果F1中仅出现野生型及褐眼黑檀体，没有褐眼(bbe＋e)、黑檀体(b＋bee)。请据图回答下列问题： (1)染色体易位属于染色体的________变异，“十字形”构型的两对染色体分离发生在________________(时期)。根据图1所示，理论上“邻近分离”还可能产生染色体组成是_____________ (以相应染色体序号填空)的配子。 结构 减数分裂Ⅰ后期 2和3、2′和3′ 染色体易位属于染色体结构变异，根据图示，“邻近分离”是指相邻配对的染色体(着丝粒)分离，因此可以形成2′和3、2和3′、2和3、2′和3′ 4种可能的染色体组合配子。 (2)杂交F1中野生型果蝇的基因型为 b＋be＋e，结合易位杂合子减数分裂过程分析，F1中不出现褐眼(bbe＋e)、黑檀体(b＋bee) 的原因是________________ ________________________________________________________________。 b＋be＋e 由邻近分 离产生的配子受精后，因受精卵中染色体部分缺失或重复不能正常发育 易位杂合子与隐性个体测交，按孟德尔自由组合定律，应产生4种类型配子，但实验结果仅出现野生型(b＋be＋e)及褐眼黑檀体(bbee)，没有褐眼(bbe＋e)、黑檀体(b＋bee)，说明易位杂合子产生的b＋e和be＋配子不能受精或受精形成的受精卵 不能正常发育，结合两对基因在 染色体上的位置分析，可以得出 “b＋be＋e由邻近分离产生的配子 受精后，因受精卵中染色体部分 重复或缺失不能正常发育”的结论。 (3)在不考虑配子形成时同源染色体间互换的情况下，让F1中野生型个体随机交配，则野生型后代中易位杂合子占______。 2/3 亲代及F1中野生型个体的基因型 均为b＋be＋e (易位杂合子)，它 们产生的具有生命活力的配子及 比例为b＋e＋∶be＝1∶1，F1中 易位杂合子自由交配，后代基因 型及比例为b＋b＋e＋e＋(野生型， 易位纯合子)∶b＋be＋e (野生型，易位杂合子)∶bbee (褐眼黑檀体)＝1∶2∶1，即野生型个体中易位杂合子占2/3。 5.(2023·铜陵高三一模)科研工作者利用某二倍体植物(2n＝20)进行实验。该植物的红花和白花由5号染色体上的一对等位基因(D、d)控制。正常情况下纯合红花植株与白花植株杂交，子代均为红花植株。育种工作者用X射线照射红花植株A后，再使其与白花植株杂交，发现子代有红花植株932株，白花植株1株(白花植株B)。关于白花植株B产生的原因，科研人员提出了以下三种假设： 假设一：X射线照射红花植株A导致其发生了基因突变。 假设二：X射线照射红花植株A导致其5号染色体断裂，含有基因D的片段缺失。 假设三：X射线照射红花植株A导致其5号染色体丢失一条。 (1)经显微镜观察，白花植株B减数分裂Ⅰ前期四分体为________个，则可以否定假设三。 10 染色体变异可用显微镜观察到，因此，若X射线照射红花植株A导致其5号染色体丢失一条，进而产生了不含5号染色体的配子参与受精，形成了白花植株B，即该白花植株中含有的染色体条数为19条，则白花植株B减数分裂Ⅰ前期四分体为9个，若观察到10个，则可以否定假设三。 (2)若假设二成立，则如图所示杂交实验中，白花植株B能产生_____种配子，F1自交得到的F2中，红花植株所占的比例应为_____。(注：一条染色体片段缺失不影响个体生存，两条同源染色体缺失相同的片段则个体死亡) 2 6/7 若假设二成立，即X射线照射红花植株A导致其5号染色体断裂，含有基因D的片段缺失，即产生了不含D基因的配子并参与受精，形成了该白花植株B。则图示杂交实验中，白花植株B能产生2种配子，即F1的基因型可表示为Dd、DO(其中O代表的是D基因缺失的5号染色体)，各占1/2，则F1自交得到的F2中，基因型为1DD、2Dd、1dd、1DD、2DO、1OO(致死)，可见存活 的7个个体中有6个表现为红花，即红 花植株所占的比例为6/7。 (3)若假设一成立，有人认为白花植株A一定发生了D→d的隐性突变，请判断该说法是否正确并说明原因：_________________________________ ____________________________。 不正确，也可能是另一对基因发生 了突变，抑制了D基因的功能 若假设一成立，则白花植株A不一定发生了D→d的隐性突变，若是另一对基因发生了突变，抑制了D基因的功能，则同样会产生白花植株B。 1.“三看法”判断可遗传 变异的类型 (1)染色体内的变异 应用提炼 (2)染色体间的变异 2.“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体 3.界定“三倍体”与“三体” 4.几种常考类型产生配子种类及比例 5.基因突变和染色体变异的判断 现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。 (1)观察法：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是由基因突变引起的；反之可能是由染色体缺失引起的。 (2)杂交法：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中红眼雌果蝇与白眼雄果蝇之比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由基因突变引起的；若杂交子代中红眼雌果蝇与白眼雄果蝇之比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由染色体缺失造成的。 对点精练 6.(2023·宿迁高三期末) 家蚕是二倍体生物，以卵繁殖，卵孵化为幼虫。品种1家蚕所产卵的颜色均为白色，受位于第10号常染色体上的d基因控制，其性染色体及部分基因组成如图中甲乙所示。科研人员对该品种的性染色体进行改造后(常染色体未发生变化)，最终选育出平衡致死新品种2，其性染色体如图中丙丁所示，D 基因控制所产卵的颜色为黑色，只含a 或b基因的个体在胚胎时期死亡(卵不能 孵化)，请回答下列问题： (1)雄性家蚕产丝量较高，其性染色体组成为_____。与原品种相比，丙的变异类型有____________________________。 ZZ 基因突变、染色体(结构)变异 由题图可知，家蚕的性别决定方式是ZW型，则性染色体组成为ZZ的家蚕是雄性，性染色体组成为ZW的家蚕是雌性。与原品种相比，图中丙的常染色体上的D基因所在的片段拼接到W染色体上，这种变异发生在非同源染色体之间，属于 染色体结构变异中的易位；Z染 色体上A基因突变为a基因，属于 基因突变。 (2)从图中甲～丁选择________作为亲本杂交，可达到专养雄蚕的目的。品种2的雌雄家蚕交配，子代中_____色卵均为雄性，据此可减轻繁杂的人工选择工作。 甲乙 白 选择家蚕甲ZABW和丁ZaBZAb作亲本杂交，F1基因型为ZABZAb、ZABZaB、ZaBW、ZAbW，由题干知，平衡致死新品种2的个体只含a或b基因的个体在胚胎时期死亡(卵不能孵化)，可知雄性(ZABZAb、ZABZaB)卵均孵化，雌性(ZaBW、ZAbW)因只含a或b基因，在胚胎时期死亡，卵不能孵化，可达到专养雄蚕的目的。品种2的丙ZaBWAD和丁ZAbZaB作亲本杂交，子代基因型为ZaBZaB、ZAbZaB、ZaBWAD、ZAbWAD，由于D基因控制所产卵的颜色为黑色，而子代雌蚕均有D基 因，故黑色卵发育为雌蚕，子代雄蚕 均不含D基因，故白色卵发育为雄蚕， 据此可减轻繁杂的人工选择工作。 (3)虽然平衡致死家蚕具有(2)中的优良遗传特点，但经济性状较差；品种3家蚕基因型为 DDDZABZAB、DDZABW，经济性状优良。为集合两个品种的优良性状，科研工作者进行了以下杂交实验： ①用品种2雌家蚕与品种3雄家蚕杂交， 选择子代中经济性状优良的雌性个体连续与品种3雄家蚕回交多代。从染色体来源的角度分析，连续回交所得雌家蚕的优点是_____________________________________________ ________________________________。 既含有品种2中变异的W染色体，又含有品种3中除 W染色体外几乎所有其他的染色体 用品种2雌家蚕ZaBWAD与品种3雄家蚕DDDZABZAB杂交，选择子代中经济性状优良的雌性个体连续与品种3雄家蚕DDDZABZAB回交多代，用回交的方法来加强亲本品种3雄家蚕的性状表现。从染色体来源的角度分析，连续回交所得雌家蚕一定得到了品种2雌家蚕变异的W染色体，又因为品种3多次回交产生配子时每条染色体均有可能进入配子中，因此连续回交所得所有雌家 蚕中会含有品种3中除W染色体外几 乎所有的其他染色体。 ②用①中所得雌家蚕与品种2的雄家蚕杂交得到F1，从F1中随机选取一对雌雄家蚕放在同一蛾区单独养殖，根据所产子代雌雄比例可将蛾区分为两类：A类蛾区子代的雌雄比例为2∶1，B类蛾区子代的雌雄比例为________。 1∶2 品种2雌家蚕ZaBWAD与品种3雄家蚕DDDZABZAB杂交，得到的雌家蚕均为ZABWAD，与品种2的雄家蚕ZAbZaB杂交，得到F1基因型为ZABZAb、ZABZaB、ZAbWAD(卵不能孵化)、ZaBWAD，从F1中随机选取一对雌雄家蚕杂交：若选ZABZaB和ZaBWAD杂交，后代基因型及比例为ZABZaB∶ZaBZaB(卵不能孵化)∶ZABWAD∶ZaBWAD＝1∶1(胚胎期死亡)∶1∶1，其雌雄比为2∶1；若选ZABZAb和ZaBWAD杂交，后代基因型及比例为ZABZaB∶ZAbZaB∶ZABWAD∶ ZAbWAD(卵不能孵化)＝1∶1∶1∶1 (胚胎期死亡)，其雌雄比为1∶2。 ③从A类蛾区中选择雌家蚕与B类蛾区中雄家蚕杂交产生子代，若子代孵化率约为______，且雄性全部为____色，则从中选择经济性状优良的家蚕即可达到初选目的。 50% 白 从A类蛾区中选择雌家蚕ZaBWAD与B类蛾区中雄家蚕ZAbZaB杂交，产生子代基因型及比例为ZAbZaB∶ZaBZaB(卵不能孵化)∶ZAbWAD(卵不能孵化)∶ZaBWAD＝1∶1(胚胎期死亡)∶1(胚胎期死亡)∶1，其子代孵化率约为50%，且雄性卵全部为白色， 雌性卵全部为黑色，从中选择经济 性状优良的家蚕即可达到初选目的。 7.(2023·黄冈高三模拟)香味是水稻(2n)稻米品质的一个重要性状，某品种水稻稻米有香味(A)对无香味(a)为显性。杂合子水稻(甲植株)体细胞中部分染色体及基因位置如图甲所示，对其进行诱变处理得到图乙、图丙所示的变异类型。已知乙植株中染色体缺失的雄配子的受精能力只有正常雄配子的一半；丙植株产生的不同配子活力相同，个体中如果同时不存在有香味基因和无香味基因，则不能存活。请回答下列问题： (1)甲植株水稻的根尖细胞中含有的染色体组数为______。甲植株自花传粉后，取一棵植株上的所有稻粒种植，发现后代全部是有香味的，最可能的原因是____________。 2或4 后代数量少 分析题图可知，甲植株正常体细胞有2个染色体组，甲植株水稻的根尖细胞在有丝分裂后期会有4个染色体组；甲植株自花传粉后，取一棵植株上的所有稻粒种植，发现后代全部是有香味的，最可能的原因是后代数量少。 (2)经诱变处理获得乙、丙类型的变异是________________。 染色体结构变异 分析题图可知，经诱变处理获得乙植株的变异是染色体缺失，属于染色体结构变异；而经诱变处理获得丙植株的变异是染色体易位，属于染色体结构变异。 (3)让乙植株自交，所得子代中具有隐性性状的植株约占____。让丙植株自交，所得子代中具有隐性性状的植株约占_____。 1/6 1/5 分析题意可知，类型乙植株中染色体缺失的雄配子的受精能力只有正常雄配子的一半，所以乙植株能产生的雄配子为A∶a＝2∶1，雌配子为A∶a＝1∶1，故自交后代具有隐性性状的植株，即基因型为aa的植株，约占1/3×1/2＝1/6； 丙植株如果同时不存在有香味基因和无香味基因，则不能存活，丙能产生的雌雄配子种类和比例皆为Aa∶AO∶aO∶OO＝1∶1∶1∶1，其中O表示配子中不存在任何基因，利用棋盘法可知所得子代中有1/16个体(即OOOO)无有关香味的基因不能存活，15/16个体能够存活，隐性个体占3/16，故所得子代中具有隐性性状的植株约占1/5。 (4)若以甲为母本、丙为父本进行杂交，后代中有香味和无香味的比例为_______；若以乙为父本、丙为母本进行杂交，后代中有香味和无香味的比例为_______。 3∶1 5∶1 分析题意可知，若以甲为母本、丙为父本进行杂交，植株甲产生的雌配子为A∶a＝1∶1，植株丙产生的雄配子为Aa∶AO∶aO∶OO＝1∶1∶1∶1，后代中无香味的基因型为aaO和aOO，所占比例为1/2×1/4＋1/2×1/4＝1/4，有香味的所占比例为3/4，故后代中有香味和无香味的比例为3∶1； 若以乙为父本、丙为母本进行杂交，乙植株能产生的雄配子为A∶a＝2∶1，植株丙产生的雌配子为Aa∶AO∶aO∶OO＝1∶1∶1∶1，后代中无香味的基因型为aaO和aOO，所占比例为1/3×1/4＋1/3×1/4＝1/6，有香味所占比例为5/6，故后代中有香味和无香味的比例为5∶1。 1.(2023·涪陵区高三二模)雄果蝇正常性染色体组成如图1所示，科学家发现在自然界中存在性染色体组成为XXY的果蝇表现为雌性，其两条X染色体在配子形成过程中不分离，记为“ ”。 1 2 3 4 5 6 PART FOUR 预测演练 摩尔根的夫人利用它创造了“并连X染色体”法来检测未知的基因突变：将一只经诱变的野生型果蝇乙与含并连X染色体的果蝇甲交配，后代中不含X染色体或含3条X染色体的果蝇都不能存活，其检测过程如图2所示。 1 2 3 4 5 6 (1)诱发果蝇发生基因突变的因素有________________________________ ___________________(写出两种即可)。 1 2 3 4 5 紫外线、亚硝酸盐等(或其他物理、 化学、生物因素等) 6 1 2 3 4 5 诱发生物发生基因突变的因素有物理因素(紫外线、X射线等)、化学因素(亚硝酸盐、碱基类似物等)、生物因素(某些病毒的遗传物质)等。 6 (2)亲本雌果蝇产生的配子类型有_________。 1 2 3 4 5 、Y 性染色体组成为XXY的果蝇表现为雌性，其两条X染色体在配子形成过程中不分离，因此，亲本雌果蝇产生的配子类型有 、Y。 6 (3)若上述杂交实验后代中只有雌果蝇，可推测待检果蝇的X染色体上发生______突变。统计发现后代雌雄果蝇的数量相当，雄果蝇出现新的表型，若已知该基因突变发生在图1的Ⅰ区，可推测待检果蝇X染色体上发生的是____________突变(填 “显性”“隐性”或“未知 显隐性”)；若该基因突变发 生在图1的Ⅱ区，可推测待检 果蝇X染色体上发生的是____ 突变(填“显性”“隐性”或 “未知显隐性”)。 致死 未知显隐性 显性 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 将一只经诱变的野生型果蝇乙与含并连X染色体的果蝇甲( )交配，亲本雌果蝇产生的配子类型有 、Y， 经诱变的野生型果蝇乙产生 的配子类型为X、Y，子代的 基因型为 (致死)、 (雌果蝇)、XY、YY(致死)， 后代中只有雌果蝇， 说明XY致死，故待检果蝇的X染色体上发生致死突变。 6 1 2 3 4 5 假设待检果蝇Ⅰ区的X染色体上发生的是显性突变，则相当于XAY× ，子代的基因型为 (致死)、 、XAY、YY(致死)，雄果蝇(XAY)出现新的表型； 假设待检果蝇Ⅰ区的X染色体上发生的是隐性突变，则相当于XaY× ，子代的基因型为 (致死)、 、 XaY、YY(致死)，雄果蝇(XaY)出现新的表型， 6 1 2 3 4 5 因此，可推测待检果蝇X染色体上发生的是未知显隐性突变。 若该基因突变发生在Ⅱ区，假设待检果蝇的X染色体上发生的是显性突变，则相当于XAYa× ，子代的基因型为 (致死)、 、 XAYa、YaYa(致死)，雄果蝇 (XAYa)出现新的表型； 6 1 2 3 4 5 假设发生的是隐性突变，相当于XaYA× ，子代的基因型为 (致死)、 、XaYA、YAYA(致死)，雄果蝇(XaYA)未出现新的表型。 6 (4)与传统方法相比，用“并连X染色体”法检测X染色体上隐性基因突变的优点是_____________________________________。 1 2 3 4 5 只需杂交一代即可检出X染色体隐性突变 6 1 2 3 4 5 2.(2023·海淀高三一模)科研人员研究玉米籽粒性状时发现，其饱满程度由大到小有饱满、中度饱满、干瘪等性状，为探究这些性状出现的原因，进行了系列研究。 (1)玉米籽粒的饱满程度由位于同源染色体相同位置的3个基因(S、S1、S2)决定，以上等位基因的出现是____________的结果，同时也体现了该变异具有____________的特点。 基因突变 不定向性 6 1 2 3 4 5 (2)科研人员分别利用野生型、突变体1、突变体2进行研究，实验步骤及结果如图1所示。 6 1 2 3 4 5 ①突变体1基因型为S1S1，干瘪个体基因型为S2S2，根据杂交1、杂交2的结果，判断S、S1、S2之间的显隐性关系是_________________________，突变体2的表型为______。 S对S1为显性，S1对S2为显性 饱满 6 1 2 3 4 5 突变体1为中等饱满，基因型为S1S1，干瘪个体基因型为S2S2，据此可知，S1决定中等饱满，S2决定干瘪，因此S决定饱满，根据杂交2可知，饱满的后代出现中等饱满，说明S对S1为显性，中等饱满的后 代出现干瘪，说明S1对S2为显性，因此S、S1、S2之间的显隐性关系 是S对S1为显性，S1对S2为显性。突变体1(中等饱满)与突变体2杂交，后代饱满∶中等饱满＝1∶1，是测交实验，推测突变体2的表型为饱满。 6 1 2 3 4 5 ②上述杂交实验说明控制籽粒饱满程度的基因遵循分离定律，理由是____________________________________________________________________________________________。 杂交2 中饱满籽粒自交后代出现饱满∶中等饱满＝3∶1，中等饱满自交后代出现中等饱满∶干瘪＝3∶1 6 1 2 3 4 5 ③进一步研究发现，杂交2的F2中方框内的“中等饱满”籽粒中约有三分之一饱满程度略高，从基因型差异的角度，解释出现该现象的原因_______________________________________________________________________________________________。 S1基因的作用存在剂量效应(或S1、S2基因表现为不完全显性，S1S1表现为中等饱满，S1S2表现为低等饱满) 6 1 2 3 4 5 杂交2中等饱满自交后代出现中等饱满∶干瘪＝3∶1，说明中等饱满基因型为S1S2，后代中等饱满基因型为S1S1和S1S2，由于S1基因的作用存在剂量效应或S1、S2基因表现为不完全显性，S1S1表现为中等饱满，S1S2表现为低等饱满，因此杂交2的F2中方框内的“中等饱满”籽粒中约有三分之一饱满程度略高。 6 1 2 3 4 5 (3)科研人员推测突变体1籽粒中等饱满是由基因S中插入一段DNA序列(BTA)导致。如图2。 检测野生型和突变体1的相关基因表达情况。已知S基因编码某种糖类转运蛋白，推测突变体1籽粒饱满程度降低的原因是____________________ ____________________________________________________________________________________________。 BTA插入基因S中导致 S基因结构改变，导致该基因控制合成糖类转运蛋白异常，糖类转运到籽粒中受限，籽粒饱满程度降低 6 1 2 3 4 5 据题意可知，突变体1籽粒中等饱满是由基因S中插入一段DNA序列(BTA)，导致S基因结构改变，导致S基因编码的某种糖类转运蛋白异常，糖类转运到籽粒中受限，该糖类可能是亲水性较强的糖类，籽粒中该糖类较少，吸水能力较弱，籽粒饱满程度降低。 6 1 2 3 4 5 (4)根据籽粒饱满程度的研究结果，阐释你对“基因控制生物体性状”的理解。_________________________________________________________ ___________________。 基因结构的改变、基因数量的不同均影响基因编码的蛋白质，进 而影响生物体的性状 6 1 2 3 4 5 据突变体1可知，基因S中插入一段DNA序列(BTA)，导致S基因结构改变，糖类转运蛋白异常，籽粒由饱满变为中等饱满，基因结构的改变、基因数量的不同均影响基因编码的蛋白质，进而影响生物体的性状，体现了基因控制生物体性状。 6 3.(2021·广东，20)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M－5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题： (1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为__________。 1 2 3 4 5 伴性遗传 6 1 2 3 4 5 位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫作伴性遗传。 6 (2)图1示基于M－5品系的突变检测技术路线，在F1中挑出1只雌蝇，与1只M－5雄蝇交配，若得到的F2没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和__________，此结果说明诱变产生了伴X染色体______________基因突变。该突变的基因保存在表型为____________果蝇的细胞内。 1 2 3 4 5 注：不考虑图中染色体间的交叉互换和已知性状相关基因的突变。 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 6 1 2 3 4 5 由图1可知，F2雌蝇基因型为XBrXBr、XBrXbR，因此F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产 生了伴X染色体隐性完全致死基因突变， 该突变的基因保存在表型为棒眼红眼雌 果蝇的细胞内。 6 (3)上述突变基因可能对应图2中的突变____(从突变①②③中选一项)，分析其原因可能是__________________ ____________________________________________________________________________，使胚胎死亡。 1 2 3 4 5 ③ 突变为终止密码子， 蛋白质停止表达(或突变③使肽链的合成提前终止，造成蛋白质的结构和功能异常) 6 1 2 3 4 5 突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止密码子。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。 6 (4)图1所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇_____________________________________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇_______________________________________基因突变。(①②选答1项，且仅答1点即可) 1 2 3 4 5 X染色体上的可见(或X染色体上的显性) 常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性) 6 1 2 3 4 5 图1所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变；该技术检测的 结果需要通过性别进行区分，不能检测 出果蝇常染色体上的基因突变，包括常 染色体上隐性基因突变和显性基因突变。 6 4.某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，高茎(H)对矮茎(h)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。 (1)基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子由_______变为_______。正常情况下，基因R在细胞中最多有____个，其转录时的模板位于_____(填“a”或“b”)链中。 1 2 3 4 5 GUC UUC 4 a 6 1 2 3 4 5 由起始密码子(mRNA上)为AUG可知，基因M和基因R转录的模板分别为b链和a链。对基因M来说，箭头处C突变为A，对应的mRNA上的G变成U，所以密码子由GUC变成UUC；正常情况下，基因成对出现，若此植株的基因为RR，则DNA复制后，R基因最多可以有4个。 6 (2)用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为_____，用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为_______。 1 2 3 4 5 1/4 4∶1 6 1 2 3 4 5 F1基因型为MmHh，这两对基因位于非同源染色体上，所以符合自由组合定律，F2中自交后性状不分离即纯合子共4种：MMHH、mmhh、MMhh mmHH，各占F2的1/16,4种纯合子所占F2的比例为1/4； F2中宽叶高茎植株有4种基因型MMHH∶MmHH∶MMHh∶MmHh＝1∶2∶2∶4，它们分别与mmhh测交，其中1/9MMHH× mmhh后代全为宽叶高茎，占1/9MmHh； 6 1 2 3 4 5 2/9MmHH×mmhh后代中，宽叶高茎占总后代的1/9； 2/9MMHh×mmhh后代中，宽叶高茎占总后代的1/9； 4/9MmHh×mmhh后代中，宽叶高茎占总后代的1/9，窄叶矮茎占总后代的1/9，累计后代宽叶高茎∶窄叶矮茎＝4∶1。 6 (3)缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是_________________________________________________ ______。 1 2 3 4 5 减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开后形成的两条染色体未 分离 配子中应只含一个基因H，且该植株缺失一条4号染色体，说明出现HH型配子是因为减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开后形成的两条染色体未分离。 6 (4)现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种(注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡)。 1 2 3 4 5 6 实验步骤：①_________________________________________________； ②观察、统计后代表型及比例。 结果预测：Ⅰ.若____________________________________，则为图甲所示的基因组成； Ⅱ.若___________________________________，则为图乙所示的基因组成； Ⅲ.若___________________________________，则为图丙所示的基因组成。 1 2 3 4 5 用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植物杂交 宽叶红花与宽叶白花植株的比例为1∶1 宽叶红花与宽叶白花植株的比例为2∶1 宽叶红花与窄叶白花植株的比例为2∶1 6 1 2 3 4 5 让缺失一条2号染色体的窄叶白花植株(mr)与该突变体杂交，由于m、r位于同一条染色体上，分离时连锁，产生的配子一种为mr，另一种不含相应基因，又由于控制某一性状的基因都缺失时幼胚死亡，后代无该性状的个体， 分别分析它们的后代表型。若该突变体为甲时，子代中宽叶红花与宽叶白花植株的比例为1∶1；若该突变体为乙时，子代中宽叶红花与宽叶白花植株的比例为 2∶1 ；若该突变体为丙时，子代中宽 叶红花与窄叶白花植株的比例为2∶1。 6 1 2 3 4 5 5.食管癌复发和转移导致患者预后较差，死亡率居我国恶性肿瘤的前列。科研人员深入研究食管癌转移和侵袭正常细胞的机制，力图改善食管癌的治疗方案。 (1)食管癌细胞产生的根本原因是_________________________________，由于癌细胞膜表面________减少，癌细胞易发生分散和转移。 (原癌基因或抑癌基因发生)基因突变 糖蛋白 食管癌属于癌症，癌细胞产生的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生基因突变，癌细胞表面的糖蛋白减少，导致癌细胞容易分散和转移。 6 1 2 3 4 5 (2)已有研究发现，相比于正常体细胞，食管癌细胞SER基因表达的PAI蛋白显著增加。研究者针对PAI蛋白在食管癌中的作用机制进行了如下研究。 ①借助病毒作为运载体与干扰SER基因表达的序列进行重组后，导入癌细胞，筛选获得PAI蛋白表达水平降低的敲降组癌细胞。 6 1 2 3 4 5 ②将癌细胞接种于裸鼠腋下，3周后测量肿瘤体积和重量结果如图1： 实验结果说明：_________________________________________________。 PAI表达水平降低会引起肿瘤细胞的体积变小、重量变轻 由图1可知，与对照组相比，敲降组肿瘤重量较轻，说明PAI蛋白表达水平降低，会导致肿瘤细胞的体积变小，重量变轻。 6 1 2 3 4 5 ③研究者按照如图2所示过程进行实验。 甲组鼠注射一定量的_________，乙组注射_______ _________。通过比较_________________________ _____________，证实PAI蛋白能够促进食管癌细胞的侵袭与转移。 注：图中白点表示肺组织中的病灶。 PAI蛋白 等量的 生理盐水 两组肺组织中是否有病灶以 及病灶的大小 6 1 2 3 4 5 由图2可知，6周后，甲组小鼠肺组织的病灶较多，乙组肺组织的病灶较少，故推测甲组注射的是PAI 蛋白，乙组注射的是生理盐水，通过比较肺组织中是否出现病灶以及病灶的大小，即可证实 PAI 蛋白能够促进食管癌细胞的侵袭与转移。 6 1 2 3 4 5 (3)研究发现，PAI蛋白可以与癌细胞膜表面LRP1受体结合进而激活细胞内信号通路，调节癌细胞的生存和运动能力。基于上述系列研究，请为提高食管癌预后存活率提出治疗思路：_____________________________。 抑制SER基因和LRP1基因的表达 根据PAI蛋白能够促进食管癌细胞的侵袭与转移以及 PAI 蛋白可以与癌细胞膜表面LRP1受体结合进而激活细胞内信号通路可知，可以通过抑制SER基因和LRP1基因的表达进行治疗，提高食管癌预后存活率。 6 1 2 3 4 5 6.(2023·益阳高三联考)乳腺癌的生长和转移受雌激素调节，持续的雌激素刺激会增加女性患乳腺癌的风险。雌激素受体有多种类型，研究表明受体之一ERβ具有促进癌细胞凋亡等作用。为了阐明ERβ抑制乳腺癌的机制，研究者进行了一系列实验。 (1)雌激素的化学本质是___________，因此能以_________的方式进入细胞，与受体结合后由细胞质转移到细胞核中，调控靶基因的表达。雌激素水平升高时，可以抑制促性腺激素释放激素和________激素的分泌，进行反馈调节。 脂质(固醇) 自由扩散 促性腺 6 1 2 3 4 雌激素由卵巢分泌，其化学本质是脂质(固醇)，经体液传送后，以自由扩散的方式进入细胞，与受体结合后由细胞质转移到细胞核中，调控靶基因的表达。雌激素水平升高时，通过反馈调节，使促性腺激素释放激素和促性腺激素的分泌量减少，从而减少雌激素的分泌。 5 6 1 2 3 4 (2)CLDN6是一种细胞间黏附蛋白，推测其在癌细胞中表达量______(填“上升”或“下降”)。 下降 癌细胞的特征是细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，容易分散和转移，而CLDN6是一种细胞间黏附蛋白，故可推测其在癌细胞中表达量下降。 5 6 1 2 3 4 (3)为了探究CLDN6是否参与ERβ对癌细胞自噬的诱导，研究者用ERβ特异性的激动剂DPN和能抑制CLDN6表达的miRNA处理培养的癌细胞，结果如下，请在表格中补充实验处理。 实验处理 每个细胞中自噬体的数量 癌细胞的转移数量 DMSO(溶剂) 4 195 DPN 18 130 DPN＋miRNA 6 177   19 122 注：DPN能促进CLDN6的表达量增加。 DPN＋无关RNA 5 6 1 2 3 4 若探究CLDN6是否参与ERβ对癌细胞自噬的诱导，实验组用能抑制CLDN6表达的miRNA处理培养的癌细胞，为保证变量的唯一性，排除其他RNA对实验结果的影响，应设置一组DPN＋无关RNA处理培养的癌细胞作为对照实验组，故空白处的实验处理是DPN＋无关RNA。 5 6 1 2 3 4 (4)综上研究，ERβ发挥抑癌作用的机制是___________________________ ______________________________________________________________________________，依据该研究，请提供乳腺癌的治疗思路：__________ _____________________________________________________________________________。 ERβ激活后，通过促进CLDN6 表达抑制癌细胞转移；通过促进CLDN6表达促进乳腺癌细胞自噬，从而促进癌细胞凋亡 研发其他 ERβ的特异性高效激动剂；研发药物促进CLDN6的表达；研发药物促进癌细胞自噬等 5 6 1 2 3 4 结合上述实验结果可知，ERβ具有促进癌细胞凋亡等作用，即ERβ激活后，通过促进CLDN6表达抑制癌细胞转移；通过促进CLDN6表达促进乳腺癌细胞自噬，从而促进癌细胞凋亡。依据此研究，可通过研发其他ERβ的特异性高效激动剂；研发药物促进CLDN6的表达；研发药物促进癌细胞自噬等方法治疗乳腺癌。 5 6 $$