内容正文:
(时间:40分钟 满分:60分)
(本栏目内容,在学生用书中以独立形式分册装订!)
(选择题1~11题每小题2分,12~13题每小题4分,共30分)
知识点一 基因表达产物与性状的关系
1.下列关于基因与性状的关系的叙述,正确的是( )
A.基因都是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的
B.生物体的性状表现是自身遗传信息与环境共同作用的结果
C.一对等位基因只能控制一对相对性状
D.基因具有独立性,细胞中不同基因表达时不会相互作用
答案:B
解析:基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,也可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,A错误;生物体的性状表现由自身遗传信息与环境因素共同决定,B正确;基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,一个性状可以受到多个基因的影响,一个基因也可以影响多个性状,C错误;基因具有独立性,但同一细胞中不同基因表达时可能会相互作用,D错误。
2.关于基因、性状及中心法则的叙述,正确的是( )
A.受精卵中的RNA以自身为模板进行自我复制
B.囊性纤维化的发病原因说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
C.基因通常是有遗传效应的DNA片段,但某些RNA中也含有基因
D.构成染色体的组蛋白乙酰化、RNA干扰等不会影响基因的表达
答案:C
解析:真核细胞中的RNA不能进行自我复制,A错误;人类编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对,导致CFTR蛋白缺少一个氨基酸,进而使蛋白质结构改变,使人患囊性纤维化,这说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状,B错误;基因通常是具有遗传效应的DNA片段,但对于某些病毒,如HIV和流感病毒,其遗传物质是RNA,所以基因还可能是具有遗传效应的RNA片段,C正确;构成染色体的组蛋白乙酰化、RNA干扰等会影响基因的表达,D错误。
3.有科学家深入研究发现,着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病,此病是由于患者体内缺乏DNA修复酶,DNA损伤后不能修复而引起的。这说明一些基因( )
A.通过控制酶的合成,从而直接控制生物性状
B.通过控制蛋白质分子结构,从而直接控制生物性状
C.通过控制酶的合成控制代谢过程,从而控制生物的性状
D.可以直接控制生物性状,发生突变后生物性状随之改变
答案:C
解析:着色性干皮病是由于患者体内缺乏DNA修复酶,DNA损伤后不能修复引起的,这说明一些基因通过控制酶的合成控制代谢过程,从而控制生物的性状,C正确。
4.下面为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图,从图中可得出( )
A.一种物质的合成只受一个基因的控制
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢
C.若基因②不表达,则基因③和④也不表达
D.若基因③不存在,则瓜氨酸仍可合成精氨酸琥珀酸
答案:B
解析:由题图可知,精氨酸的合成需要酶①②③④的参与,而它们分别受基因①②③④的控制,A错误;基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,从而控制生物体的性状,B正确;基因具有一定的独立性,基因②不表达时, 基因③④仍可表达,只是无法合成精氨酸,C错误;若基因③不存在,酶③不能合成,则瓜氨酸→精氨酸琥珀酸的途径不能进行,D错误。
知识点二 基因的选择性表达与表观遗传
5.(2023·山西太原高三期末)科学家将骨髓干细胞诱导分化成胰岛细胞(可分泌胰岛素),有望替代或修复糖尿病患者受损的胰岛组织,为治疗提供新的途径。下列说法正确的是( )
A.与骨髓干细胞相比,胰岛细胞的生物膜面积会更大
B.人体内的细胞分化,仅发生于个体发育的胚胎时期
C.骨髓干细胞是未分化的细胞,不进行基因的选择性表达
D.干细胞分化为胰岛细胞的过程中,遗传物质发生了改变
答案:A
解析:与骨髓干细胞相比,胰岛细胞能合成并分泌胰岛素,细胞内内质网和高尔基体发达,内质网膜和高尔基体膜属于生物膜,推测胰岛细胞的生物膜面积可能会更大,A正确;人体内的细胞分化发生在生物体的整个生命进程中,在胚胎发育时期达到最大限度,B错误;骨髓干细胞是由受精卵分化形成的,属于分化了一部分的细胞,细胞分化的实质是基因的选择性表达,因此形成骨髓干细胞过程进行了基因的选择性表达,C错误;干细胞分化为胰岛细胞的过程中,遗传物质没有发生改变,只是基因进行了选择性表达,D错误。
6.表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。下列有关叙述错误的是( )
A.表观遗传对生物种群的生存和繁衍不都是有利的
B.染色体的组蛋白发生乙酰化修饰也可对生物体的表型产生影响
C.一个蜂群中,蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面的不同与表观遗传有关
D.F1黄色圆粒豌豆自交,后代中出现绿色皱粒豌豆是表观遗传的结果
答案:D
解析:表观遗传对生物种群的生存和繁衍可能是有利的,也可能是有害的,A正确;除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达,进而对生物体的表型产生影响,B正确;一个蜂群中,蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的,但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,表观遗传在其中发挥了重要作用,C正确;F1黄色圆粒豌豆自交,后代中出现绿色皱粒豌豆是基因自由组合的结果,D错误。
7.在甲基转移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化,进而使染色质高度螺旋化,因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是( )
A.DNA甲基化会导致基因碱基序列改变
B.DNA甲基化会导致mRNA合成受阻
C.DNA甲基化可能会影响生物的性状
D.DNA甲基化可能会影响细胞分化
答案:A
解析:DNA甲基化是指DNA的碱基上被选择性地添加甲基,这不会导致基因碱基序列的改变,A错误。
8.(2023·河南濮阳高一期末)蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来,以蜂王浆为食的幼虫将发育成蜂王,而以花粉、花蜜为食的幼虫则发育成工蜂,幼虫发育成蜂王的机理如图所示,下列叙述错误的是( )
A.蜂王和工蜂的性状差异与表观遗传有关
B.DNA甲基化水平是发育成蜂王的关键要素
C.食物可通过影响基因的表达而引起表型的改变
D.DNA甲基化使基因碱基序列改变而导致性状改变
答案:D
解析:蜂王和工蜂的性状差异是相关DNA甲基化导致的,属于表观遗传,A正确;图中信息显示,DNA甲基化减少,发育成蜂王,所以DNA甲基化水平是发育成蜂王的关键要素,B正确;蜂王浆是食物,通过抑制Dnmt3基因表达,使幼虫发育成蜂王,可见食物可通过影响基因的表达而引起表型的改变,C正确;DNA甲基化不会使基因碱基序列改变,但影响了相关基因的表达,进而导致了性状改变,D错误。
9.苯丙氨酸是必需氨基酸,在人体内的代谢途径如下图所示。苯丙氨酸代谢过程异常会引发多种疾病,如尿黑酸在人体内积累会使人患尿黑酸症,苯丙酮酸积累对中枢神经系统有毒性,导致苯丙酮尿症。下列叙述错误的是( )
A.苯丙氨酸的代谢说明基因可通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状
B.酶①的缺乏会导致苯丙酮尿症,酶②的缺乏会导致尿黑酸症
C.酶⑤的缺乏会导致白化病,老年人头发变白与酶⑤活性下降有关
D.苯丙酮尿症患儿应控制饮食中苯丙氨酸的含量,以利于智力发育
答案:B
解析:苯丙氨酸在酶⑥的作用下能生成苯丙酮酸,由此说明基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状,A 正确;酶①的缺乏会使苯丙酮酸积累过多导致苯丙酮尿症,缺乏酶②会使人缺乏尿黑酸,不会导致尿黑酸症,B错误;酶⑤的缺乏会使人缺乏黑色素,导致白化病,老年人酶⑤活性下降会导致黑色素缺乏,进而头发变白,C正确;限制苯丙氨酸的摄入,苯丙酮酸积累减少,可缓解患者的病症,利于智力发育,D正确。
10.(2023·河南安阳高一期末)心脏疾病包括各种先天性心脏病和后天由其他疾病或环境导致的心脏功能衰退及心力衰竭等疾病。某心脏发育异常患者,其DNA甲基转移酶(DNMTs)介导的DNA甲基化修饰失衡,以及一些心脏发育调控基因与启动子区(RNA聚合酶结合位点)甲基化水平的降低,导致心脏异常,下列叙述错误的是( )
A.DNMTs介导的DNA甲基化修饰失衡引起的心脏疾病,属于表观遗传
B.该患者的心脏异常情况可以遗传给后代
C.该患者心脏发育调控基因与正常人基因的碱基序列不同
D.该疾病可能与心脏发育调控基因的表达异常有关
答案:C
解析:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象叫表观遗传。根据题意可知,DNMTs介导的DNA甲基化修饰失衡引起的心脏疾病,属于表观遗传,A正确;表观遗传可以遗传,B正确;根据题干信息可知DNA序列并未发生改变,故患者心脏发育调控基因和正常人基因的碱基序列相同,C错误;该疾病可能影响了RNA聚合酶与启动子的结合,故该病可能与心脏发育调控基因的表达异常有关,D正确。
11.科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和肌肉细胞,对这3种细胞中的mRNA进行了检测,结果如下表所示,下列叙述正确的是 ( )
检测的3种细胞
呼吸酶mRNA
卵清蛋白mRNA
珠蛋白mRNA
肌动蛋白mRNA
输卵管细胞
+
+
-
-
红细胞
+
-
+
-
肌肉细胞
+
-
-
+
注:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。
A.题干所述的mRNA都是在细胞质中形成的
B.这三种细胞中形成的蛋白质完全不同
C.细胞核中一个DNA分子可以转录出不同的RNA分子
D.mRNA中的碱基改变一定造成所编码氨基酸的改变
答案:C
解析:mRNA通过转录形成,题干所述的mRNA形成场所是细胞核,A错误;由表格可知,三种细胞中都含有呼吸酶mRNA,说明三种细胞都合成呼吸酶,即三种细胞中有相同的蛋白质,B错误;基因通常是有遗传效应的DNA 片段,一个DNA上可有多个基因,转录出多种RNA,C正确;由于密码子的简并,mRNA中的碱基改变不一定造成所编码氨基酸的改变,D错误。
12.甲基化对于胚胎的存活至关重要,在早期胚胎时期,几乎所有的甲基化标志都被清除,但在胚胎着床时,甲基化又被重新建立。DNA的甲基化是在DNA甲基化转移酶的催化下完成的。DNA甲基化转移酶分为两类,一类是维持甲基化转移酶(酶Ⅰ),这类酶是在甲基化的DNA模板指导下使新合成的DNA链甲基化;一类是从头甲基化转移酶(酶Ⅱ),这类酶无须模板指导而是从头进行甲基化修饰。下列说法正确的是(多选)( )
A.发生甲基化的DNA,其碱基序列也发生改变
B.与白细胞相比,胚胎干细胞中酶Ⅱ的活性可能较高
C.通过表观遗传传递下去的性状都是有利性状
D.高度分化的细胞中也可能发生DNA甲基化
答案:BD
解析:发生甲基化的DNA,其碱基序列未发生改变,A错误;胚胎干细胞的分化程度低,分裂能力强,与白细胞相比,胚胎干细胞中酶Ⅱ的活性可能较高,B正确;通过表观遗传传递下去的性状不一定都是有利性状,C错误;甲基化任何时候都可能发生,高度分化的细胞中也可能发生DNA甲基化,D正确。
13.遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,DNA 甲基化是其中的一种方式。鼠的毛色由一对等位基因控制,下图为遗传印记影响该基因传递的示意图,其中灰色(A)对褐色(a)为显性,且被甲基化修饰的基因不能表达。下列叙述正确的是(多选)( )
A.遗传印记没有改变基因的碱基序列
B.雌鼠和雄鼠基因型相同,但表型不同
C.雄鼠的A基因来自于母方,a基因来自父方
D.雌雄鼠杂交得到的子代的表型之比为3∶1
答案:ABC
解析:据题意可知,遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,DNA 甲基化是其中的一种方式,遗传印记不改变基因的碱基序列,A正确;雌鼠和雄鼠基因型均为Aa,但由于发生了遗传印记,表型不同,雌鼠为褐色,雄鼠为灰色,B正确;雌配子印记重建去甲基化,雄配子印记重建甲基化,雄鼠的A基因未甲基化,可以确定来自母方, a基因甲基化,可以确定来自父方,C正确;亲代雌鼠基因型为Aa,产生配子为未甲基化A∶未甲基化a=1∶1,亲代雄鼠基因型为Aa,产生配子为甲基化A∶甲基化a=1∶1,由于甲基化基因不能表达,所以子代小鼠表型及比例为灰色∶褐色=1∶1,D错误。
14.(14分)囊性纤维化是一种遗传病,由一对等位基因控制,其致病机理如图所示。请回答下列有关问题:
(1)据图分析,①过程需要________________酶参与催化反应,②过程发生的场所是________________________________________________________________________。
(2)异常CFTR蛋白在第508位缺失一个氨基酸(苯丙氨酸)的原因是__________________
________________________________________________________________________,
缺失氨基酸后,CFTR蛋白的空间结构________(填“改变”或“不变”)。
(3)囊性纤维化的实例表明,基因表达产物与性状的关系是____________________。
(4)一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿,推测CFTR基因位于________(填“常染色体”或“性染色体”)上。该夫妇第二胎生下一对表型均正常的“龙凤胎”,则这对“龙凤胎”均为携带者的概率为________________。
答案:(1)RNA聚合 核糖体(或细胞质) (2)正常CFTR基因缺失了3个碱基对,成为异常CFTR基因 改变 (3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (4)常染色体 4/9
解析:(1)据图分析可知,①过程表示转录,需要RNA聚合酶参与催化反应,②过程表示翻译,发生的场所是核糖体(或细胞质)。(2)据图分析可知,异常CFTR蛋白在第508位缺失一个氨基酸,推测异常CFTR基因比正常CFTR基因少3个碱基对,异常CFTR蛋白的氨基酸数目减少,其空间结构和功能发生改变。(4)由一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿,可推测CFTR基因位于常染色体上。“龙凤胎”是异卵双胞胎,二者均是携带者的概率为4/9。
15.(16分)表观遗传是指DNA序列不改变,而基因的表达发生可遗传的改变,DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子上存在富含双核苷酸“CG”的区域,称为“CG岛”,其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5′甲基胞嘧啶,但仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA甲基化酶(如图1所示),从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA,使其半甲基化;维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点,使其全甲基化。
(1)由上述材料可知,DNA甲基化________(填“会”或“不会”)改变基因转录产物的碱基序列。
(2)由于图2中过程①的方式是________________,所以其产物都是________甲基化的,因此过程②必须经过________________的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。
(3)研究发现,启动子中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结合,从而抑制________________________________________________________________________。
(4)小鼠的A基因编码胰岛素生长因子2(IGF2),a基因无此功能(A、a位于常染色体上);IGF2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质,缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中,来自父本的A及其等位基因能够表达,来自母本的则不能表达,检测发现,这对基因的启动子在精子中是非甲基化的,在卵细胞中则是甲基化的。
若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交,则F1的表型应为________________;F1雌雄个体间随机交配,则F2的表型及其比例应为________________。结合F1配子中A及其等位基因启动子的甲基化状态,分析F2出现这种比例的原因是_____________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(5)5-氮杂胞苷(AZA)常用于临床上治疗DNA甲基化引起的疾病。推测AZA可能的作用机制之一是:AZA在________过程中掺入DNA分子,导致与DNA结合的甲基化酶活性降低,从而降低DNA的甲基化程度;另一种可能的机制是:AZA与“CG岛”中的________竞争甲基化酶,从而降低DNA的甲基化程度。
答案:(1)不会 (2)半保留复制 半 维持甲基化酶 (3)基因的表达(或基因的转录) (4)全部正常 正常∶矮小=1∶1 卵细胞中的A及其等位基因由于启动子甲基化而不表达,精子中的A及其等位基因由于启动子非甲基化而表达;并且含A的精子∶含a的精子=1∶1 (5)DNA复制 胞嘧啶(或C)
解析:(1)由题中“胞嘧啶在发生甲基化后……仍能与鸟嘌呤互补配对”可知,DNA甲基化不会改变基因转录产物的碱基序列。(2)图2中过程①的模板链都含甲基,而复制后都只含一个甲基,说明过程①的方式是半保留复制,所以其产物都是半甲基化的,因此过程②必须经过维持甲基化酶的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。(3)与基因启动子结合,催化基因进行转录的是RNA聚合酶。启动子中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质(RNA聚合酶)与启动子的结合,不能合成mRNA,从而抑制基因的转录(或基因的表达)。(4)由于在小鼠胚胎中,来自父本的A及其等位基因能够表达,所以纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交,则F1的表型应为全部正常。由于卵细胞中的A及其等位基因由于启动子甲基化而不表达,精子中的A及其等位基因由于启动子非甲基化而表达;并且含A的精子∶含a的精子=1∶1,所以F1雌雄个体间随机交配,则F2的表型及其比例应为正常∶矮小=1∶1。(5)5-氮杂胞苷(AZA)常用于临床上治疗DNA甲基化引起的疾病。推测AZA可能的作用机制之一是AZA在DNA复制过程中掺入DNA分子,导致与DNA结合的甲基化酶活性降低,从而降低DNA的甲基化程度;另一种可能的机制是由于胞嘧啶在发生甲基化后转变成5′甲基胞嘧啶,但仍能与鸟嘌呤互补配对,所以AZA与“CG岛”中的胞嘧啶(或C)竞争甲基化酶,从而降低DNA的甲基化程度。
学生用书第108页
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