内容正文:
第3节 伴性遗传
[学习目标] 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联的特点。 2.运用伴性遗传理论分析解决实践中的相关问题。
知识点一 伴性遗传的概念和实例
1.伴性遗传
(1)概念:决定它们的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。
(2)常见实例:人类红绿色盲、抗维生素D佝偻病和果蝇的眼色遗传等。
提醒:性染色体上有决定生物性别的基因,但并不是性染色体上的所有基因都与性别决定有关,如果蝇的白眼基因。
2.人类红绿色盲
(1)基因位置
红绿色盲基因位于X染色体上,Y染色体上没有相应的等位基因。
(2)人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表型
项目
女性
男性
基因型
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
表型
正常
正常(携带者)
色盲
正常
色盲
(3)人类红绿色盲遗传的主要婚配方式
①女性正常和男性色盲
②女性携带者和男性正常
③女性色盲与男性正常
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④女性携带者与男性色盲
(4)伴X染色体隐性遗传的特点
①患者中男性远多于女性。
②男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。
提醒:人类的Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,但不是所有XY型性别决定的生物的X染色体都比Y染色体长,如果蝇的Y染色体比X染色体长。
3.抗维生素D佝偻病
(1)基因位置:位于X染色体上。
(2)基因型和表型 [连线]
(3)伴X染色体显性遗传的特点
①患者中女性多于男性,但部分女性患者病症较轻。
②男性患者与正常女性婚配的后代中,女性都是患者,男性正常。
[判断正误]
1.各种生物细胞内的染色体均可分为常染色体和性染色体。(×)
2.性染色体与性别决定有关,其上的基因都决定性别。(×)
3.无论是男性还是女性,只要含有红绿色盲基因就是红绿色盲患者。(×)
4.伴X染色体隐性遗传病具有世代连续遗传的特点。(×)
5.色盲基因都是由外祖父经他的女儿传给外孙的。(×)
6.X染色体上的显性基因控制的遗传病,正常女性的儿子全正常。(√)
任务 分析位于性染色体上的基因的遗传特点
人体内的X、Y是一对特殊的同源染色体,X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的,如图所示,请分析回答下列问题。
(1)人类红绿色盲是由位于B区段的隐性基因b控制的,分析回答:
①具有该病的女性和正常男性婚配,后代男孩、女孩的发病情况分别是怎样的?
提示:男孩都是患者,女孩都正常(携带者)。
②女患者的父亲、儿子和正常男性的母亲、女儿的表型是怎样的?
提示:女患者的父亲、儿子一定患病,正常男性的母亲、女儿一定正常。
③人群中男性色盲患病率(7%)远远高于女性(0.49%),试分析出现该差异的原因。
提示:女性体细胞内两条X染色体上同时有b基因(XbXb)时,才会表现出色盲;男性体细胞中只有一条X染色体,只要存在色盲基因b,就表现出色盲,所以色盲患者总是男性多于女性。
(2)抗维生素D佝偻病是由位于B区段的显性基因D控制的,分析回答:
①男性患者与正常女性结婚所生后代中,女性都是患者,男性全都正常,分析其原因。
提示:男性患者和正常女性的基因型分别为XDY和XdXd,他们结婚所生子女中,男性均为XdY,女性均为XDXd,所以女性均患病,男性均正常。
②男患者的母亲及女儿以及正常女性的父亲及儿子表型如何?
提示:男患者的母亲和女儿一定是患者;正常女性的父亲和儿子一定正常。
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③患者中女性和男性的比率是否相同?为什么?
提示:不同,患者中女性多于男性。因为女性有两条X染色体,得到抗维生素D佝偻病显性基因的机会比只有一条X染色体的男性大,只要有一个显性基因就患病,所以抗维生素D佝偻病患者中女性多于男性。
(3)一对等位基因(A、a)在X、Y染色体的同源区段,那么相关的基因型有几种,分别有哪些?这对基因的遗传与性别有关联吗?请设计一组实验说明。
提示:共七种:XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。这对基因的遗传与性别有关联。如基因型为XaXa与XAYa的两人婚配后,后代中女性都表现为显性性状,男性都表现为隐性性状。
[核心归纳]
1.X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y只能传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,且是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
2.人类伴性遗传的类型及特点
类型
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
模型图解
基因位置
致病基因位于Y染色体上
隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上
显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上
遗传特点
①患者全为男性;
②父传子、子传孙
①男性患者多于女性患者;
②往往隔代交叉遗传;
③女患父子患
①女性患者多于男性患者;
②连续遗传;
③男患母女患
举例
外耳道多毛症
血友病、红绿色盲
抗维生素D佝偻病
应用1.(2023·河南南阳期中)下列关于红绿色盲的叙述中,正确的是( )
A.女性患者多于男性患者
B.色盲父亲把致病基因传给儿子
C.母亲携带的致病基因可以传给儿子
D.外孙子的色盲基因一定来自外祖父
答案:C
解析:红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,男性患者多于女性患者,A错误;色盲父亲不可能把致病基因传给儿子,其传给儿子的是Y染色体,B错误;母亲携带的致病基因有1/2几率传给儿子,C正确;外孙子的色盲基因一定来自其母亲,其母亲的色盲基因可能来自其外祖父或其外祖母,D错误。
应用2.(2023·安徽安庆期中)人类抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病,下列推断不合理的是( )
A.该病具有世代连续遗传的特点
B.该病的女性患者多于男性患者
C.基因型为XDXD与XDXd的女性患病程度相同
D.患病男性的致病基因只能来自母亲,并且只能遗传给女儿
答案:C
解析:人类抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,显性遗传病有世代连续遗传的特点,A合理;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,由于女性有两条X染色体,只要有一个显性致病基因就致病,故人群中该病女性患者数量往往多于男性患者,B合理;基因型为XDXD与XDXd的女性都会患病,但后者比前者病症轻,C不合理;根据X染色体上致病基因的传递规律可知,男性的该致病基因只能来自母亲,又只会传递给女儿,D合理。
应用3.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述正确的是(多选)( )
A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性
B.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的儿子一定患病
D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则女性患者的儿子一定是患者
答案:ABD
解析:位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病,患者均为男性,A正确;若X、Y染色体上存在一对等位基因,这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上,B正确;非同源区段Ⅰ上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病,女性患病率高于男性,男性患者的女儿一定患病,C错误;非同源区段Ⅰ上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病,男性患病率高于女性,女性患者的儿子一定是患者,D正确。
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知识点二 伴性遗传理论在实践中的应用
1.在医学实践中的应用——推算后代的患病概率,指导优生
婚配
生育建议
建议依据
丈夫正常,妻子患红绿色盲
生女孩
该夫妇所生男孩均患红绿色盲,女孩均为携带者
丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子正常
生男孩
该夫妇所生女孩全部患抗维生素D佝偻病,男孩均正常
2.在生产实践中的应用——指导育种
(1)鸡的性别决定方式
性别
性染色体类型
性染色体组成
雌性
异型
ZW
雄性
同型
ZZ
(2)芦花鸡羽毛上有黑白相间的横斑条纹,是由位于Z染色体上的显性基因B控制,W染色体上没有该基因及其等位基因。
(3)根据性状选择雌性雏鸡的实验方案:选择芦花雌鸡与非芦花雄鸡杂交,从F1中选择表型为非芦花的个体保留。
[判断正误]
1.雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的。(×)
2.ZW型的生物中,雄性个体产生的配子所含性染色体为Z或W。(×)
3.女性的X染色体必有一条来自父亲。(√)
4.与性别相关的性状遗传都是伴性遗传,都遵循孟德尔遗传规律。(×)
任务 遗传系谱图中遗传方式的判断和遗传病概率计算
1.根据伴性遗传的特点判断下列遗传系谱图中性状的遗传方式。
(1)甲的遗传方式最可能是伴Y染色体遗传,判断依据是患者全为男性,父病,子必病。
(2)乙的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传,判断依据是男性患者多于女性患者,女病,父、子必病。
(3)丙的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传,判断依据是女性患者多于男性患者,男病,母、女必病。
2.一对夫妻都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟是红绿色盲。则该对夫妻生一个色盲儿子的概率和儿子色盲的概率分别是多少?
提示:1/8;1/4。
[核心归纳]
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式——常用假设法
1.首先确定是否为伴Y遗传
(1)若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y遗传。如下图:
(2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。
2.其次确定是显性遗传还是隐性遗传
(1)“无中生有”是隐性遗传病,如下图1。
(2)“有中生无”是显性遗传病,如下图2。
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3.再确定是常染色体遗传还是伴X遗传
(1)在已确定是隐性遗传的系谱中
①若女患者的父亲和儿子都患病,则最大可能为伴X隐性遗传,如下图1。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如下图2。
(2)在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病,则最大可能为伴X显性遗传,如下图3。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传,如下图4。
4.若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测
(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定,如下图:
(2)如下图最可能为伴X显性遗传。
应用4.(2023·广州高一期中)根据以下系谱图判断,下列相关叙述错误的是( )
A.图甲遗传病不可能是伴Y染色体遗传病
B.图乙遗传病可能为伴X染色体显性遗传病
C.图丁遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病
D.若图丙遗传病的致病基因在常染色体上,则图中正常男性均为杂合子
答案:B
解析:图甲中男患者后代中的男性个体未患病,说明该病的遗传方式不可能为伴Y染色体遗传,A正确;若图乙的遗传方式为伴X染色体显性遗传,则第一代男性患者的女儿应全为患者,与图乙矛盾,B错误;若图丁中的遗传病为伴X染色体隐性遗传病,子代女儿患病,其父亲一定患病,但图丁中该父亲没有患病,C正确;若图丙对应的遗传病的致病基因在常染色体上,则致病基因为隐性基因,图中正常男性均为杂合子,D正确。
应用5.(2023·安徽六安期中)下图是某家族的遗传系谱图。已知甲遗传病由等位基因A/a控制,乙遗传病由等位基因B/b控制,其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上。据图回答下列问题:
(1)致病基因位于X染色体上的遗传病是 病。
(2)Ⅰ-2的基因型是 ,Ⅰ-3的基因型是 。
(3)Ⅱ-10(甲病)的致病基因来自 。
(4)Ⅱ-7和Ⅱ-8生一个同时患两种病孩子的概率是 ;若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个患甲病的孩子,那么他们再生一个正常男孩的概率是 。
答案:(1)乙 (2)AaXBXb AaXBY (3)Ⅰ-3和Ⅰ-4 (4)1/24 3/16
解析:(1)分析遗传图谱可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2表型正常,生出Ⅱ-7是患有甲病的女孩、Ⅱ-6是患乙病的男孩,故甲病为常染色体隐性遗传病、乙病为隐性遗传病;结合题干“其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上”可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病,致病基因位于X染色体上的遗传病是乙病。(2)甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-6患有乙病(XbY),Ⅱ-7患有甲病(aa),因此,Ⅰ-2的基因型是AaXBXb,Ⅱ-10患有甲病(aa),Ⅰ-3的基因型是AaXBY。(3)已知甲病为常染色体隐性遗传病,故Ⅱ-10(甲病)的致病基因来自Ⅰ-3和Ⅰ-4。(4)Ⅱ-7的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB,Ⅱ-8的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,Ⅱ-7和Ⅱ-8生一个同时患两种病孩子的概率是2/3×1/2×1/2×1/4=1/24;若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个患甲病的孩子,则Ⅱ-7的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB,Ⅱ-8的基因型为AaXBY,那么他们再生一个正常男孩的概率是1/2×3/8=3/16。
“患病男孩”与“男孩患病”概率的计算方法
1.由常染色体上的基因控制的遗传病
(1)男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
(2)患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
2.由性染色体上的基因控制的遗传病
(1)若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男女,即可求得患病男女的概率。
(2)若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
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思维导图
要语必背
1.XY型性别决定的生物,雌性的性染色体组成为XX,雄性为XY;ZW型性别决定的生物,雄性的性染色体组成为ZZ,雌性为ZW。
2.伴X染色体隐性遗传病的遗传特点:①男性患者多于女性患者;②女性患者的父亲和儿子一定是患者;③隔代遗传。
3.伴X染色体显性遗传病的遗传特点:①女性患者多于男性患者;②男性患者的母亲和女儿一定是患者;③一般具有世代连续遗传现象。
1.(2023·河南郑州期中)关于伴性遗传的叙述,正确的是( )
A.性染色体上的基因都与性别决定有关
B.性染色体上非同源区段的遗传病与性别无关
C.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子
D.男性的性染色体不可能来自祖母
答案:D
解析:性染色体上的基因并不都与性别决定有关,如红绿色盲基因,A错误;染色体是基因的载体,性染色体上的基因都伴随性染色体遗传,即性染色体上非同源区段的遗传病与性别有关,B错误;含Y染色体的配子是雄配子,含X染色体的配子是雌配子或雄配子,C错误;男性的Y染色体只能来自祖父,而X染色体来自其母亲,而母亲的X染色体可能来自该男性的外祖父或外祖母,即男性的性染色体不可能来自祖母,D正确。
2.(2023·河南焦作统考)先天性低γ-球蛋白血症是一种单基因伴X染色体隐性遗传病。患者免疫力低下,临床上多以反复化脓性细菌感染为特征。下列关于该病遗传特点的分析,错误的是( )
A.女患者的父亲和儿子均患该病
B.男患者的女儿携带该病致病基因
C.人群中女性患病率通常高于男性
D.女患者可以生出正常女儿
答案:C
解析:女患者(XaXa)的父亲和儿子的基因型均是XaY,均患病,A正确;男患者的女儿一定含有Xa基因,一定携带该病致病基因,B正确;对于伴X染色体隐性遗传病而言,男性患者多于女性患者,C错误;女患者与正常男性婚配后代所生的女儿正常,D正确。
3.(2023·广东高二学业考试)在对某种人类的遗传病的分析中发现,当父亲患该病而母亲正常时,其女儿必患病;当母亲患该病而父亲正常时,其子女中都可能患该病或不患该病。这种遗传病最可能是( )
A.伴X染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.伴X染色体显性遗传病
D.常染色体隐性遗传病
答案:C
解析:当父亲患该病而母亲正常时,其女儿必患病,可知父亲的致病基因一定传给女儿,是伴X染色体显性遗传的特点,同时当母亲患该病而父亲正常时,其子女中都可能患该病或不患该病,更加证明该遗传病的遗传方式,母亲是杂合子,A、B、D不符合题意,C符合题意。
4.(2024·河南郑州高二校考)鸡的性别决定类型为ZW型,其控制毛色芦花(B)与非芦花(b)的基因仅位于Z染色体上。下列杂交组合能直接通过毛色判断性别的是( )
A.芦花雌鸡×芦花雄鸡
B.非芦花雌鸡×芦花雄鸡
C.芦花雌鸡×非芦花雄鸡
D.非芦花雌鸡×杂合芦花雄鸡
答案:C
解析:芦花雌鸡(ZBW)和芦花雄鸡(若基因型为ZBZB)杂交后,雄鸡和雌鸡均为芦花,不能从毛色判断性别,A错误;非芦花雌鸡(ZbW)和芦花雄鸡(若基因型为ZBZB)杂交,后代基因型为ZBZb、ZBW,即后代全为芦花鸡,不能从毛色判断性别,B错误;芦花雌鸡(ZBW)和非芦花雄鸡(ZbZb)杂交,后代基因型为ZBZb、ZbW,即雄鸡全为芦花鸡,雌鸡全为非芦花,能从毛色判断性别,C正确;非芦花雌鸡(ZbW)和杂合芦花雄鸡(ZBZb)杂交,后代基因型为ZBZb、ZbZb、ZBW、ZbW,即后代雄鸡和雌鸡均出现芦花和非芦花,不能从毛色判断性别,D错误。
5.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。下列相关分析正确的是(多选)( )
A.甲病是常染色体显性遗传,乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因均来自Ⅰ-2
C.Ⅰ-2有一种基因型,Ⅲ-8基因型有三种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12
答案:AD
解析:分析题图,Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病,但他们有一个正常的女儿,即“有中生无为显性,显性看男病,男病女正非伴性”,说明甲病为常染色体显性遗传病,Ⅱ-4和Ⅱ-5均无乙病,但他们有患乙病的儿子,又已知有一种病是伴性遗传病,所以乙病是伴X染色体隐性遗传,A正确。Ⅱ-3甲病的致病基因来自Ⅰ-2,乙病的致病基因来自Ⅰ-1,B错误。分析遗传系谱图可知,Ⅰ-2患甲病,不患乙病,但有一个不患甲病的儿子,因此Ⅰ-2是AaXBY,故Ⅰ-2有一种基因型;Ⅲ-8,对于甲病来说本身患病,且有一不患病的姊妹,因此基因型有两种可能,对乙病来说,其双亲不患乙病,但有患乙病的兄弟,Ⅲ-8也可能有2种基因型,因此若同时考虑甲病和乙病,Ⅲ-8的基因型有4种,C错误。Ⅲ-4的基因型为AaXBXb,Ⅲ-5的基因型及概率为1/3AAXbY,2/3 AaXbY,他们结婚,生育一患两种病孩子的概率是(1/3+2/3×3/4)×1/2=5/12,D正确。
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