2.2基因在染色体上 课件 2024—2025学年高一下学期生物人教版必修2

第2节 基因在染色体上 人类基因组计划 探索奥秘 探索奥秘 人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。 人类基因组计划 讨论： 1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？ 因为基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。 2.为什么不测定全部46条染色体？ 在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或等位基因，所以每对只测序1条即可；而性染色体X和Y的差别很大，两条性染色体都要测序，因此测定22条常染色体和两条性染色体，共24条。 探索奥秘 当孟德尔的遗传规律被重新发现以后，有一个问题始终没有解决: 基因在细胞中究竟有没有物质基础呢? 孟德尔所假设的颗粒状的因子，究竟是不是物质的实体? 如果是，又存在于细胞中什么位置? 对减数分裂的研究为找到基因提供了最正确的线索。 是谁抓住这一线索？ 萨顿的假说 ▲研究 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。 George Sarton 24条 24条 减数分裂 减数分裂 精子 卵细胞 受精卵 24条 子代 24条，12对 一条来自母方 一条来自父方 孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。 ▲推论 ▲发现 基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说，基因就在染色体上。 理由：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 萨顿的假说 基因行为 染色体行为 基因成对 存在 只有成对的基因中的一个 成对的同源染色体一条来自父方，一条来自母方。 成对的基因一个来自父方，一个来自母方。 体细胞 染色体成对 存在 只有成对染色体中的一条 配子 来源 P 配子 F1 P 配子 F1 ♂ D d Dd DD ♂ dd ♀ × × 配子形成和受精过程中有相对稳定的结构。 杂交过程中基因保持完整性和独立性。 传递性质 ♀ R r 基因行为 染色体行为 行为 变化 非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合 YyRr Y y YR Yr yR yr 等位基因分离 非等位基因自由组合 同源染色体分离 非同源染色体自由组合 看不见的 染色体 基因在染色体上 类比推理 基因 看得见的 平行关系 萨顿的假说 非等位基因在形成配子时自由组合 比较项目 等位基因行为 同源染色体行为 传递中的特点 存在形式 体细胞中 配子中 体细胞中的 来源 形成配子时的分配特点 在杂交过程保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 成对 成对 只有成对的基因中的一个 只有成对的染色体中的一条 成对的基因一个来自父方，一个来自母方 同源染色体一条来自父 方，一条来自母方 等位基因分离 非等位基因自由组合 同源染色体分离 非同源染色体自由组合 萨顿的假说 萨顿将基因与染色体的行为进行比较 萨顿的假说 d P 配子 F1 F1配子 高茎 矮茎 受精 高茎 × 减数分裂 减数分裂 减数分裂 高茎 高茎 矮茎 高茎 F2 D D d d D D d D d D d D D D d D d d d 按照萨顿假说，在图中的染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对 相对性状的杂交实验（图中染色体上的黑色黑线代表基因的位置） 【当堂演练】 基因位于染色体上的实验证据 孟德尔遗传理论 萨顿假说 摩尔根 T.H.Morgan (1866-1945) “解释结果需要高级杂耍” 果蝇实验 我更相信的是实验证据！我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！ 基因位于染色体上的实验证据 ——实验材料 材料选对了就等于实验成功了一半 果蝇 ◇有许多易于区分的相对性状 ◇培养周期短，繁殖快，后代多 ◇易饲养 ◇成本低 ◇染色体数目少，便于观察 基因位于染色体上的实验证据 一天，摩尔根偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇 红眼果蝇 白眼果蝇 思考1：如何才能知道白眼是显性还是隐性？ 思考2：如何才能知道红眼和白眼这对相对性状的遗传是否 遵循孟德尔遗传规律呢？ 基因位于染色体上的实验证据 思考1：如何才能知道白眼是显性还是隐性？ 思考2：如何才能知道红眼和白眼这对相对性状的遗传是否遵循孟德尔遗传规律呢？ 一、观察分析，提出问题 F2 F1 P 根据F1表现出来的性状，可推出： 红眼为显性性状 白眼为隐性性状 1 1 1 1 : : : × 符合分离定律 × 白眼(雄) 红眼(雌) 红眼(雌) 红眼(雄) 红眼(雌) 红眼(雌) 红眼(雄) 白眼(雄) 3/4红 1/4白 白眼果蝇总是跟性别相关联，为什么？ 基因位于染色体上的实验证据 果蝇的性别决定 XX XY 雌雄果蝇体细胞染色体示意图 性染色体 常染色体 常染色体：与性别决定无关的染色体 性染色体：与性别决定有关的染色体 染色体 雄果蝇：3对常染色体+XY 雌果蝇：3对常染色体+XX 所有的生物都有性染色体吗? 雌雄同株的植物没有常染色体和性染色体之分 基因位于染色体上的实验证据 控制眼色的基因可能: ①只位于Y染色体上 ②只位于X染色体上 ③位于X和Y染色体的同源区段上 如果你是摩尔根，你会根据以上的实验现象和左图的X-Y染色体图解提出什么假说来解释实验现象? 基因的表示方法 如果基因在常染色体上: DD、Dd、dd 如果基因在性染色体上:先写性染色体， 再把基因写染色体右上角 XDY XDYd XYd 如 基因位于染色体上的实验证据 事实1：果蝇红/白眼遗传与性别相关联 事实2：果蝇的性别取决于X染色体 萨顿：果基因位于染色体上 二、作出假说 提出假设 控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体上不含其等位基因。 若用w表示控制眼睛颜色的基因，红眼W，白眼w。则： 雌果蝇基因型 雄果蝇基因型 红眼 白眼 红眼 白眼 XWXW或XWXw XWY XwY XwXw 基因位于染色体上的实验证据 二、作出假说 F1 红眼(雌) P × 白眼(雄) 红眼(雌) 配子 红眼(雄) × F2 配子 ♂ ♀ 控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体上不含其等位基因。 基因位于染色体上的实验证据 F1 红眼(雌) P × 白眼(雄) 红眼(雌) 配子 红眼(雄) × F2 红眼(雌) 红眼(雌) 红眼(雄) 白眼(雄) 配子 ♂ ♀ 假说亦可解释观察的现象 二、作出假说 控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体上不含其等位基因。 XWXW XwY XW Xw Y XWXw XWY XW Xw XW Y XWXW XWXw XWY XwY 基因位于染色体上的实验证据 三、演绎推理 据以上解释得出推论： F1为杂合子 证明F1为杂合子的方法——测交： 让F1与隐性纯合子杂交。 预期结果： 后代应出现4种表现型，比例为1:1:1:1。 P F1 测交 杂种子一代 隐性纯合子 × 红眼(雌) 红眼(雌) 白眼(雌) 红眼(雄) 白眼(雄) 白眼(雄) 实验检验 摩尔根等人实施了测交，实验结果结果与推理的结果相同。 配子 ♂ ♀ XWXw XwY XW Xw Xw Y XWXw XwY XWY XwXw 基因位于染色体上的实验证据 白眼雌×红眼雄:隐♀×显♂ P 红眼(雄) 白眼(雌) × 红眼(雌) 白眼(雄) 配子 F1 隐♀×显♂ 根据后代的眼睛颜色可以判断性别 四、得出结论 摩尔根等人的工作，把一个特定的基因（红\白眼基因）和一条特定的染色体（X染色体）联系起来。 红\白眼基因 证明了基因在染色体上 XwXw XWY XW Xw Y XWXw XwY 基因位于染色体上的实验证据 提出问题 白眼性状的表现总是与性别相联系 01 作出假说 控制白眼的基因（w）在X染色体上，而Y染色体上没有它的等位基因 02 验证假说 测交 03 得出结论 基因在染色体上 04 假说 —演绎法 从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者 基因位于染色体上的实验证据 五、继续探究 X X 4对染色体，1.3万个基因 23对染色体，2.6万个基因 基因与染色体在数量上还存在什么关系？ 显然，一条染色体上应该有许多个基因。 基因位于染色体上的实验证据 摩尔根和他的学生们，设计测量出：第一幅果蝇各种基因在染色体上排列图谱。 得出结论： 一条染色体上有许多个基因； 基因在染色体上呈线性排列。 基因位于染色体上的实验证据 基因 定位 现代分子生物学技术： 基因在染色体上的直接证据 荧光分子标记法 ???问题：细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？ 基因位于染色体上的实验证据 真核生物的基因 细胞核基因：位于染色体上 细胞质基因：位于叶绿体和线粒体中 原核生物的基因 拟核DNA 细胞质基因：位于质粒上 ???问题：细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？ 病毒 DNA病毒：基因位于DNA上 RNA病毒：基因位于RNA上 人类探明基因神秘踪迹的历程 1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程 1910年摩尔根进行果蝇杂交实验 提出假说：基因在染色体上 找到基因在染色体上的实验证据 孟德尔的豌豆杂交实验 发现了遗传因子 假说—演绎法 类比推理法 假说—演绎法 魏斯曼预测减数分裂存在 证实了减数分裂的存在 通过显微镜观察 基因位于染色体上的实验证据 1.基因在染色体上的假设，其提出者是萨顿，证明者是摩尔根（ ） 2.X染色体上的基因控制的性状遗传不遵循孟德尔遗传规律（ ） 提示：X染色体上的基因所控制的性状的遗传仍然遵循分离定律。 3.一对等位基因应位于一对同源染色体上（ ） 4.染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多个基因（ ） √ × √ √ 基因位于染色体上的实验证据 1．下列不属于萨顿提出的“基因位于染色体上”这一假说的科学依据是 (　　) A．产生配子时非同源染色体自由组合，非同源染色体上的基因也随之 自由组合 B．产生配子时，姐妹染色单体分开，等位基因也随之分离 C．染色体和基因在杂交过程中均保持完整性和独立性 D．染色体和基因在体细胞中都成对存在 B 一般分离的是相同基因 不属于萨顿假说内容 基因位于染色体上的实验证据 [典例]下图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，下列有关叙述错误的是（　　） A.朱红眼基因和深红眼基因是一对等位基因 B.果蝇每条染色体上基因数目不一定相等 C.基因在染色体上呈线性排列 D.一条染色体上有许多个基因 A 解析： 朱红眼与深红眼基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，A错误；果蝇每条染色体上基因数目不一定相等，B正确；据图示可知，该染色体上的基因呈线性排列，C正确；据图可知，一条染色体上有许多个基因，D正确。 孟德尔遗传规律的现代解释 孟德尔所说的一对遗传因子就是位于___对__________上的_______，不同对的遗传因子就是位于____________上的___________； 一 同源染色体 等位基因 非同源染色体 非等位基因 A B C D Y y R r 同源染色体： 非同源染色体： 等位基因： 非等位基因： Y与y、R与r Y(y)与R(r) A与B、C与D A与C、B与D等 孟德尔遗传规律的现代解释 基因的分离定律的实质 减数第一次分裂后期 A A A a A A a a a a a a A A 分裂 间期 减数 分裂Ⅰ 减数 分裂Ⅱ 减数 分裂Ⅱ 细胞 个体 2A + 2a 1A:1a 自交 测交 3:1 1:1 A a 孟德尔遗传规律的现代解释 基因的分离定律的实质 ◇在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性。 ◇在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 孟德尔遗传规律的现代解释 分离定律 研究对象 发生时间 实质 适用范围 位于一对同源染色体上的等位基因 减数第一次分裂后期 等位基因随同源染色体的分开而分离 一对相对性状的遗传 核基因的遗传 进行有性生殖的真核生物 孟德尔遗传规律的现代解释 基因的自由组合定律的实质 分裂 间期 减数 分裂Ⅰ 减数 分裂Ⅱ 减数 分裂Ⅱ A a B b a a A A b b B B B B a a A A b b A b a B B a A b 减数第一次分裂后期 命运① 孟德尔遗传规律的现代解释 分裂 间期 减数 分裂Ⅰ 减数 分裂Ⅱ 减数 分裂Ⅱ A a B b a a A A b b B B b b a a A A B B A B a b b a A B 命运② 减数第一次分裂后期 A a B b 细胞 个体 2AB+2ab或2Ab+2aB 1AB:1ab:1Ab:1aB 自交 测交 9:3:3:1 1:1:1:1 基因的自由组合定律的实质 孟德尔遗传规律的现代解释 ◇位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。 ◇在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 基因的自由组合定律的实质 孟德尔遗传规律的现代解释 A a B b 2对等位基因位于2对同源染色体上 A a B b 2对等位基因位于1对同源染色体上 两对等位基因独立遗传 满足基因的自由组合定律 两对等位基因不独立遗传 不满足基因的自由组合定律 连锁 概念检测 1.基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。 (1)位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。( ) (2)非等位基因都位于非同源染色体上。( ) √ × 2.基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是 ( ) A.染色体是基因的主要载体 B.染色体就是由基因组成的 C.一条染色体上有多个基因 D.基因在染色体上呈线性排列 B 概念检测 3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是( ) A.复制的两个基因随染色单体分开而分开 B.同源染色体分离时，等位基因也随之分离 C.非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多 D.非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合 D 4.根据如图所示基因在染色体上的分布情况判断，下列选项不遵循基因的自由组合定律的是(　　) A 概念检测 $$