4.4人类遗传病是可以检测和预防的导学案-2024-2025学年高一下学期生物浙科版必修2

4.4人类遗传病是可以检测和预防的 ——高一生物学浙科版（2019）必修二课前导学 知识填空 1.艾滋病（AIDS）——传染病 艾滋病病毒（HIV）：2条RNA+蛋白质——逆转录酶（ 获得免疫缺陷综合征） HIV会攻击辅助性T细胞、脑细胞（可能痴呆）——攻击原因——受体细胞有相应受体 2.遗传病：凡是由于 里 发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病。但不一定对人体有危害——如：外耳道多毛。 注意： ①基因突变显微镜不可观察：但基因突变引起的某些遗传病——显微镜可见（异常细胞）——镰刀型贫血 ②多基因遗传病与环境有关，不易于后天获得性疾病区分，学生患糖尿病——不一定是青少年型糖尿病（不一定是青少年型糖尿病） ③染色体异常遗传病——显微镜可见（染色体） ④遗传病不一定有致病基因——如：21-三体综合征 ⑤遗传病≠先天性疾病≠家族性疾病≠有害 ⑥羊膜腔穿刺——可以观察染色体是否异常 ⑦21-三体综合征/先天愚型/唐氏综合征——染色体畸变——数目变异（显微镜可见） ⑧白化病——常隐（显微镜不可见） ⑨唇裂——多基因遗传病（显微镜不可见）——与环境有关 3.调查人群中的遗传病 调查时，最好选取群体中发病率较高的 ，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 调查对象 调查内容 调查对象 结果分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 发病率＝ /被调查的总人数 遗传方式 患者家系 分析基因显隐性及位置 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a.一般来说， 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 b.新生婴儿和儿童容易表现 病和 病。 c.各种遗传病在 的发病率很低。 d.成人很少新发 病，但成人的 病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 2.遗传病的检测和预防 （1）预防措施：通过 和 等手段。 产前诊断：常用的两种产前诊断的方法： 。 羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患 。 绒毛细胞检查：进行细胞学检查。 遗传咨询的基本程序：病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析/发病率测定、提出防治措施。 基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基本状况。 基因治疗：指用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 人类基因组计划可能有以下应用价值：①追踪疾病基因；②估计遗传风险；③用于优生优育；④建立个体DNA档案；⑤用于基因治疗。 思维拓展 1单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？ 2.由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？ 基础练习 1.以下属于单基因遗传病的是（ ） A.原发性高血压 B.哮喘病 C.血友病 D.猫叫综合征 2.猫叫综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于（ ） ①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④多基因病 ⑤性染色体病 A.③④② B.⑤④① C.④①② D.③②⑤ 3.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（ ） A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为75% 4.白化病是一种单基因遗传病。下列关于该病的叙述，正确的是（ ） A.白化病是受单个基因控制的遗传病 B.B超检查可检测胎儿是否患白化病 C.要估算该病的发病率，可选择多个患者家系进行调查 D.检测父母是否携带该病致病基因，可预测后代患病概率 5.遗传病是细胞中遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ） A.携带致病基因的人一定患遗传病 B.患遗传病的人生育的子代也一定患病 C.患21三体综合征的人，其双亲之一也一定患病 D.患红绿色盲的女性的儿子也患病 6.产前诊断是指在胎儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织，进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物的测定，或进行基因检测对胎儿的患病情况作出判断，决定是否需要终止妊娠。下列叙述错误的是（ ） A.产前诊断可检测胎儿是否患有遗传性疾病 B.进行染色体检查可避免生出猫叫综合征患儿 C.人的唾液、毛发等都可以用来进行基因检测 D.通过产前诊断可推算出后代再患某种遗传病的风险率 答案及解析 二、思维拓展 1.不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 2.一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 三、基础练习 1.答案：C 解析：A、原发性高血压是多基因遗传病，A错误；B、哮喘病是多基因遗传病，B错误；C、白化病属于单基因遗传病，C正确；D、猫叫综合征属于染色体数目异常遗传病，D错误。故选C。 2.答案：A 解析：猫叫综合征属于染色体结构异常，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，苯丙酮尿症单基因遗传病。BCD错误，A正确。 故选A。 3.答案：D 解析：常染色体遗传病中男性和女性的患病概率相同，A不符合题意；对常染色体显性遗传病来说，患者的双亲中至少有一人为患者，B不符合题意；对常染色体显性遗传病来说，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，C不符合题意；双亲都是常染色体显性遗传病患者，子代的发病率最大是100%，D符合题意。 4.答案：D 解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是一个基因，A错误；B超检查可检测胎儿的器官是否发育正常，不能检测是否患白化病，B错误；估算某遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查，C错误；检测父母是否携带白化病的致病基因，能够预测后代患病的概率，D正确。 5.答案：D 解析：携带致病基因的杂合子可能表现正常，A错误；患遗传病的人生育的子代不一定患病，如常染色体显性遗传病，亲代均为杂合子时，后代可能出现隐性纯合的子代，该子代表现正常，B错误；21三体综合征属于染色体数目异常的遗传病，其双亲可以都正常，但是有一方产生配子时出现染色体数目异常，会导致后代出现21三体综合征，C错误；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即该女性患者的父亲和儿子均为红绿色盲患者，D正确。 6.答案：D 解析：本题考查人类遗传病的检测与预防。产前诊断可检测胎儿是否患有遗传性疾病，减少遗传病患儿的出生，提高人口素质，A正确；猫叫综合征的患病原因是5号染色体部分缺失，进行染色体检查可避免生出染色体异常患儿，B正确；人的睡液、血液、毛发等都可以用来进行基因检测，C正确；通过遗传咨询可推算出后代再患某种遗传病的风险率，D错误。 学科网（北京）股份有限公司 $$