5.3 人类遗传病-【堂堂清】2024-2025学年高一生物下学期同步精品课件（2019人教版必修2）

5.3 人类遗传病 本节聚焦： 1.什么是遗传病？ 2.如何检测和预防遗传病？ 3.对遗传病做必要的检测和预防 有什么社会意义？ 1 人类遗传病 1.概念:通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 2.类型 ① 遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。 ② 遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 现发现100多种。 ③ 遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。 目前已发现有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。 遗传物质 基因或染色体改变 单基因 多基因 染色体异常 01 ①单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病 01 类型 遗传特点 举例 常 染 色 体 显性 ①男女患病概率 ； ② 遗传； 多指、并指、 软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率 ； ② 遗传； 镰状细胞贫血、 白化病、苯丙酮尿症 伴 X 染 色 体 显性 ①患者女性 男性； ② 遗传； ③ ； 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者女性 男性； ② 遗传； ③ ； 红绿色盲、血友病 伴Y 染色体 ① ； ② ； 外耳道多毛症 相等 连续 相等 隔代 多于 连续交叉 男病母女病 少于 隔代交叉 女病父子病 代代相传 传男不传女 ②多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 01 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 原发性高血压 特点 ①在群体中发病率较 ； ②易受 因素的影响； ③常表现出 现象。 实例 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 高 环境 家族聚集 ③染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病 01 特点 通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。 类型 染色体 异常遗传病 染色体 异常遗传病 猫叫综合征 唐氏综合征 5号染色体 短臂缺失 21号染色体 多一条 常 性 核心探讨：先天性疾病 【案例一】一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 思考 是先天性疾病,不是遗传病，。 因为胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致, 胎儿的遗传物质并没有改变。 01 核心探讨：家族性疾病 【案例二】由于饮食中缺少维生素A, 一家中多个成员都患有夜盲症。 案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 思考 是家族性疾病,不是遗传病。 因为夜盲症是饮食中缺少维生素A所致, 患者的遗传物质没有发生改变。 01 核心探讨：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 01 项目 含义 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 遗传物质改变而 引起的人类疾病 病因 联系 ①遗传病 是先天性疾病。 ②先天性疾病 是遗传病。 ③遗传病 是家族性疾病。 ④家族性疾病 是遗传病。 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 可能由遗传物质改变引起， 也可能由环境改变引起，与遗传物质无关 由遗传物质改变引起 不一定 不一定 不一定 不一定 ①如：遗传性早秃,一般在30岁左右发病。 ②如：如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病。 ③如：特纳综合征(XO单体)无生育能力，不是家族性疾病。 ④如：由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 随堂小练 (　　)1.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 (　　)2.有致病基因的个体不一定是遗传病患者。 (　　)3.不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。 (　　)4.一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。 (　　)5.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 × 不一定生下来就有，如：遗传性早秃,一般在30岁左右发病。 √ × 不一定，如唐氏综合征，致病原因是21号染色体多了一条； × 不一定，也可能是环境引起的； √ 如：红绿色盲基因携带者XBXb，表现正常。 探究·实践：调查人群中的遗传病 02 目的要求 1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。 调查类型及对象 调查某种遗传病发病率 →广大人群随机抽样 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 ①选取人群中发病率较高的单基因遗传病； ②考虑年龄、性别等因素； ③调查的样本量要足够大。 注意事项： 探究·实践：调查人群中的遗传病 02 目的要求 1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。 调查类型及对象 调查某种遗传病遗传方式 注意事项： →多个患病家系调查 根据调查结果绘制遗传系谱图, 分析遗传方式 所在的染色体类型 显隐性 正确区分正常情况和患者情况。 核心探讨：调查人群中的遗传病 02 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。 请分析回答下列问题： 1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行， 请说明理由。 ①红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析。 ②青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。 核心探讨：调查人群中的遗传病 02 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。 请分析回答下列问题： 2.某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 A组应在 调查，并绘出遗传系谱图进行判断。 B组应在 调查，并根据调查数据，按照公式计算发病率。 患者家系中 人群中随机抽样 遗传病的检测和预防 03 遗传咨询 检测和预防的手段： 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 产前诊断 遗传病的检测和预防：遗传咨询 03 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解 ， 对是否患有某种遗传病作出诊断. ②分析遗传病的 方式. ③推算出后代 率. ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行 、 等. 例：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 C 家族病史 传递 再发风险 产前诊断 终止妊娠 遗传病的检测和预防：产前诊断 03 ②羊水检查 ①B超检查 ③孕妇血细胞检查 时间： 手段： 目的： 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 ④基因检测 扩展：B超检查 【资料1】B超检查可以检查胎儿的外观和性别，但不能检测染色体异常遗传病和基因异常遗传病。 B超检查 属于什么水平的检查？ 思考 个体水平； 扩展：孕妇血细胞检查 【资料2】孕妇血细胞检查主要检查地中海贫血的遗传病(血液类疾病)。 孕妇血细胞检查 属于什么水平的检查？ 思考 细胞水平； 扩展：羊水检查 【资料3】羊水中含有胎儿脱落的细胞，可通过羊水检查检测出胎儿的染色体异常遗传病和基因异常遗传病。 羊水检查 属于什么水平的检查？ 思考 细胞水平； 扩展：基因检测 1.概念:通过检测人体细胞中的 序列，以了解人体的基因状况。 2.用于检测的材料:人的 、唾液、精液、毛发或人体组织等。 3.意义: ①基因检测可以精确地 ： 通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学， 可以预测 患病的风险； ②检测父母是否携带遗传病的致病基因， 也能够预测 患这种疾病的概率。 诊断病因 【争议】人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 DNA 血液 个体 后代 分子水平 扩展：基因治疗 1.概念:用 基因取代或修补患者细胞中 基因， 从而达到治疗疾病的目的。 2.实例：腺苷脱氨酶（ADA）缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病 3.前景：经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展， 其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在 性和 性等问题。 正常 有缺陷的 稳定 安全 扩展：遗传病检测和预防的其他手段 你还知道遗传病预防的其他手段吗？ 思考 禁止近亲结婚 　　近亲结婚的双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 我国婚姻法规定：直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。 扩展：遗传病检测和预防的其他手段 你还知道遗传病预防的其他手段吗？ 思考 提倡适龄生育 (最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁) 随堂小练 (　　)1.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 (　　)2.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。 (　　)3.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。 (　　)4.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。 (　　)5.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加 后代遗传病的发病率。 不能治疗； × 性染色体增加或减少，无法通过基因检测诊断； × 不一定，也可能患染色体异常遗传病； × 无法确定，还要进行产前诊断（羊水检查胎儿细胞）； × 携带同一种致病基因的概率高， 后代患某种隐性遗传病的机会大大提高。 × $$