(15)基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病-【衡水金卷·先享题】2025年高考生物学一轮复习周测卷（江苏专版）

高三轮复习40分钟周测卷/生物学 7懂优连鼠储直量一种单某因司传病，由一时等位基因H和H拉期，H某周指导合战的直 红蛋白结构异常，进而吊致辽篷家形南和功能异常，塑者大于动年期死亡。翼查发观，具有一 (十五)基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病 个Hh基因的个体（杂合子能可时合成王意和异會的直红蛋白，不表战镶状散贫直的症状 且对密疾具有较强的报抗力，。下列相关氢述情误的是 (考试时间40分特，清分100分) A.基叫H与H之间的本质区明在于藏某的得列顺序不同 日操食演家话直为某因突变所致，贝能通过某因诊斯检测该寅 一，单项选程题（本题共9小题，等小题4分，共38分，每小题只有一个壤符合题日要求） C与其轨填区相比，在茫疾码颜的丰限地区，H基因冕率相对较高 L,动物正常组饥干相面突变代得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可悬变为毫相整，干相 D调在撞代都幽设直1的遗传方式时，度在违者家系中调春 自单变为密闺图后：下列说祛汇确的是 &卷色棉与白色棉相比，在坊织过程中碱少了印染工序，减令了环境污染。基因型为出的植株结 L,DA序列不变 玉DNA复刺方式不定 白色魏，某因型为必，山的植株结船红色棉，基因型为地的植株结保红色榴。白然状玉下，B C,催胞内RNA不受 山，解胞表面重白质不燮 值锋被锈牌葡感染的儿率很大，育种工作者将一正食生合白色绵植株整桥变后获得了彩色帽 2.突变和基因重组是生物变异的重要亲源，下列叙述正确的是 该过程中可能发生了如图甲，乙两种变异类型，已知蒸因日h所在染色体片段都缺失的植株不 A.原位生物不存在基因重相和华色体变异 有不结果)。下列氨述篇误的是 我基因组为A的个体自交时，基因重组会导效子民爱生性状分离 入日和b的根本区料是碱某的择列顺序不同，甲乙的变异类型分别是基旧突：的色帽 C,基同突变的随机性表现在一个基丙可突变成多个等位基因 变，草因突变和染色体变特 少.基四突变可会产生新基丙，基重用不会产生新四 B若用秋水出山素适时处理甲获得四情体，该因倍体自交后代中基国型为b 3.床蛋白结构异常遗传病是一种常单色体稳这传码，主要是由麻蛋白基因发生碱基对替换或城 的个塔箭占比例为1/35 基对按失所拉，下图是某珠蛋白站构异常患者家系的暴蓝图， 少②①① 对其家庭部分载员过行了相应的基因检测，结果如下，下列氧 ■T● C武究粉虹色棉的产生基甲乙愿件空异类型，可将粉红色棉单株种植，井 严格日交，晨察统什可育子代表型及比例 违王确的是 )若在自然条件下生长的出种门，抗锈病个体数会蓬别上升，其原因是锈病蘭盛染了植候 1,条帝1可以表示正常玩置白基围，条帮2表示碱基替铃的异● 后，会楚植株产生杭锈病的某内突变，见有杭锈病基因的个停牛存和繁耀后代的机企增大 常县因 ,属科学院意传与发有生物学纤究衡李家洋团队提出的异源四倍体生暂快速从绩化的司 我心号个体的DNA条带中一龙含有碱基对发生了皆换的异常基因 装略，有望对世界依食生产营来能覆性的革食，如闭为异系因替体的销有过程。用不同字母代 C.③号个体游带两个DNA序列相月的殊蛋白基因 表来源于不同物种的一个染色体组。下列关于同源和异源四倍体的叙述，错阀的是 D.如果④号个体表醒正常，期检测出两条著的隔零为1/ M22卤·842￥44中 如果碱基对的辑人线缺失爱生于基因编码蛋白量的区城，且异数非3信数城基对的辅人或快 失，有可能运重白质朝译从谈突变你点开的移码，直到新的终止密码，从面引起基因产物的尖 话，这种奖度称为移马夹变。+个甚因证果发生再次移码突变，有养增闻一个碱基，后者减少一 C(厘二第体有 个碱基，两个突变位点相和不或，且不移及基因产物重要部位，则要变基四产物的功板有可能不 代水推有 受影响。下列相关假违精误的是 D好著百每体料 A一个基发生一次移码突度，往往会改变生物的性状 A.烯育该异醒国信体过程中发生集色体数日变异和基因重组 B上述的两次移码笑变不会收变密码子的数量和种类 B逐异源四们体含有8条角色体，染色体组类里可表示为EE下下 纪若两次移码突变富是增相一一个碱基，则突变基因物的功衡会文变 C同额国倍体WWww自交，产生的F,表型分离比为11 D.移马突变和其他类型的基四突变一样，都拔皮变其国中的德传信包 D.该绿源四箭体可育，比同幕四倍体具有许多生长优势 5.如图质示，一条集色体上有 一对等位基同(D和d),当朵色体的南粒断裂（②）日，姐抹处色单体 二，多项慧择图（木题共3小题，每小思3分，其1后分，母小圆给出的国个远项中，有不止一个适 会在斯处爱生限合（心） 雕合的染色体在阳聪分裂后川由于游播堂的牵引司在着丝粒中可 顺符合隧日要求，全部这对的得5分，达对用不全的得2分，有达桥的得0分) 任何一处位置发生随机斯裂 下说法正的是 Q某家系中印A/ǎ》，乙Bb)两种单基两意传病的系谐图如图1所示，部分个体乙病相关基同的 组成如？2所示，下列叙述正佛的是 入人类速传辆通常是指计边伦物质政变而·量9？口O立 引尼的人验医W 的博精金 B.分析据1可如，甲病的通板方式是常果色，？亨亨 体®性造传 ,上运度异一定但括基阴突度或基因重组以及集色体变异 C分所得和图之可如，乙病的避传方式是” 9 ⊙ 我以上变异可以爱生在有位分裂后期，也可以发生在规数分裂1后明 锌X集色体隐性透传 ,阁回后子闺电枝中的染色体数常相可 D若墨判新口~1和月-2生青的后代是香患病，可借围星微镜爱察脂儿染色体餐围过行分析 .分裂后成的子领魔不能可时含有D和山基因 1】累蝇是一种优良的透传学研究的模式生物，灰身与黑身是一对相对推状，用紫外线瑞纯合的灰身 G.果蝇的眼写是复限，红跟A)转白眼()为夏作，且等位基因A/a位于X染色体上，某条合红围 果绳进行期财后其灰身基因所在的染色体片程易位到了X集色体上，线得了一只变异的峰累蝇不 维果蝇的A基用转移到4号常果色体上的异色质区后，由于异染色质结构的高度螺(，某些 音灰身皮男身每因的个体无法正常发育》，科研人员用木经射线处理的果蝇过行了实验一，二，用度 相自中的A基因不能正常表达，表观出部分小限为红色，部分小眼为白色，这种表型称为花斑州 异性果解与实狼一中下单果绳进行杂交，孩得了大量的子代：下列叙述正确的是 最。下周表示花量型限蜂果蝇的基因衡在路色体上的位置。下列说法情误的是 计本父本F, AA因转移可4号常染色体的异朵色质民属于染色体结传变异 实验一 灰具男身实身 长化离租眼单果蝇产生的初级甲好醒胞中可以成察列4个四分体 联身：质身=11 C.纪于异染色质区的A片民因为解簧用难而响转录过程 室翰二螺导灰身东身 灰身：明身■1 .该附果鳄产生的刚解胞在染色体组成上可能正常 A,这两种体色是由有染色体上的一对等位其因腔国 生物学第1直共4直 海疼金韩·先厚制·高三一轮复习的分钟周酒十五 金物学篇上直（共4成 工茶专成 玉该博果鲜体涯依内有一条染色体上的基风散量和推列聊序发生皮 (2)已知果鲜的体色有黑色和灰色，由一对等位基国控制，算一对雪色和灰色果端杂交（第一 C变异线暴蝇与下，雄果蝇老交代中2有无法正常发育的个体 组)，F均为见色，于相正交配得F,表型为黑色灰色一31.据上述实验.虚否阶定基隐性及 D,变异策果蝇与F,雌期妮杂交后代中灰身梨蝇所占比例为7/8，染色体异席的个体所占比例 流传方式 。若不使确定，情说出种量简能的确定方达： 为3/4 12,香味是套暂(2)桶米品质的个重要性状，某品种水稻暂米有香账(A)对无香味(n)为复性 3)果频中属不爱现过鞋生现象。正一·市研克发现其内最体胜合型属便生精，即卵娘缓围 染合子本智（类整甲植体）体闺中事分染色体及基因位置如用甲氏示：，对其进行两变处理得 正常进行减数分裂，产生3个级体和1个期组限，但任意再个极体闻发生了胜合，形成了“慢 到图乙，周阿所示的变异类型。已知类限乙植候中桌色体缺关的维配子的受精作力只有正常 体一极体“雕合组围，生立发有为日代个体。理有一基因系为b的鞋果鲜发生了孤维生殖，阳 锥配子的一率：丙类型植株产生的不同配子活力相同，个停中如果同时不存在有香味基因相儿 其产生甚因型为路果蝇的簧率为 香味基因，划不能存活，下列分析正确的是 (4)若已经确定体色的速传为霜染色体面传，纤苑人员又取了一组题色和灰色果蝇杂交（与第 A.甲植修中A,某内的德传设增某料的分离定律，内 一期基因程相同》得F幼虫，用X射线则射F,的幼虫，特其域器后对部分非果嘴进行测交，结 植体中A.基四的遗传凉情基因的自由组合定 果伟色表观出作性遗传。对上述变异研宽发理其可值为如图两示的两种查异 我甲植株衣哲的根尖组粗中含有的量色体阳数为☒ 或4 C,止类型乙植株自交，所得子代中具有血性性状的 植候约占1/5，让类型内植株自交，所得子代中具有励性性状的植续的占1/6 D若以甲为母本，内为父本理行杂交，后代中有青味和无香味的比例为3：1。若以乙为父素，内 为每在证：条交，后代中有香味和无香球的北例为2：1 有准 雪块1 管升 性名 分数 上述可种变异是否可以通过强徵顿戏察进行区分，理出是 语称设计 圈号114 67 12 一最商单的杂交实验对再种度异进行区分，请写出实铃方案和预期实结果及霜论 答害 1点.I6分)髓性X综合T(FXS)主要与X染色体上的MRr基网5'端事明码区的CCG/GC℃C序 三，非选择题（本题共3小恶，共49分） 列重复有关。图1是FR!基因内(CGG).平列重复次数与人的表型数变关系图。请同等下 1.《17分)某家系甲病和乙病的系谁图如图所示，己知两网须立速传，各山一对等位基因拉制，且 列同题： 基因不位于Y桑色体上，甲柄在人群中的发稀率为120。丙答下列问题 Fr基国 Pt? 。正章另性，★性 重复子 反好公或L能物 19 ■垂通甲明性。女的 ■海意乙明州.女性 FMII nlXA (1)甲病的通传方式是 ,从系讲图中性海乙国的司传方式可能有 件。为魂定北此病的道华方于式，可用乙转的正常基因国和致病基风分别设计NA 探针·只需对不 fE自 (填系爵图中的编号)过行核酸杂交，粮愁结果判定其基四 约内女性表呢夏发性飘翼篷不是 艰，减可确定司传方式 竹4期特线车口逢有/共销尖间 春始合套 《2)若检测确定乙察是一种常朵色体电投病，同时事据可种解，目：个体的基四型可能有 种，若镜与一个表显正常韵男于结好，所生的子直易两肿病的复黎为 (用行 口)导致的性X综合任出残的变异类围是 数表常) (2)人体群脑中的FMR1林四内(CGG).序列重复次数在55-20次之可-会导政闺粒中相度 (3)所究发观，甲裤是一种因上度蟹做膜上转运C的线棒蛋白功能异常所异致的疾病，乙知是 的mRNA和下R】基国编码蛋白的量分)比正常人 馆“增 一种因异常蛋白拟害神经轻元的站构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病染合子中均闻时 们不变”或减少”》，从面引发部分舅生和女住出现常霍霞， 表达正常蛋白和年常蛋日，目在是否塑病上表理不司，原围量甲國杂合子中异常置白不能转运 (3)质究发税，不可的变异类围会发生以智力障程和发青精形为特征的不司临床症状，在图2 ,正拿目 ,乙病杂合子中异常蛋自指害神经元，正常盖白不图害神经元 所示的剂家高中，致网基丙是由突在导政的《Ⅱ】不挥蕾致病琴因》：图3表示N家留中与 也不值阳止成解障这种提害的发生，条合子表型为 TA下订基内有关的致转机理（相关某因用T.t表示） 14.16分)装鲜的福型有长烟、残翅两种。为探究果蝇蓬型的速传观律，生物兴趣小组用纯种果蝇 家T 进行嘉交实段，实验结果如表新示，回答下题： TM :雄罐交配得到F,F:表国 长用×我烟全为长通 长塘：残通■917 心正常州 (1)④为解释此结果，兴摩小组做面下股： 中身 ©月作速帮 程说一：白一对其围《A/a控料，值含某四A的维配子军分不育 假说二：白两对基因共间控制Aa.D/),并且游滑自由写合定律 ①根据图2判斯，M家这所患的遗传病是 染色体 (填”星“或“的“)性益传 为段证上述围说，请写出实验恩路及孩期实阶结果及结论： 利。若该病在身性人都中发转率为1，则女往人平携带者的某内型顿率为」 功居用3月斯，N家延中与A打基丙有关的变异楚型国于 若假说成立，那么中全常长递个体自由交配，后代产生残增纯合子的黄率为 (4)财进使病进行检测和衡防.在一定程度上能够有效预砖西夜两的生和爱圆，遗传病的检 州和颜防通常通过 等手段 生物学第3方共4贵) 南水金韩·先享量·高三一轮数习0分帅图图韩十五 生物学篇4直1共4直 江苏专型高三一轮复习江苏专版 ·生物学· 高三一轮复习40分钟周测卷/生物学（十五） 9 品题要素一览表 注： 1,能力要求： I,理解能力Ⅱ，实验与探究能力Ⅲ.获取信息的能力N,综合运用能力 2.核心素养： ①生命观念 ②科学思维 ③科学探究①社会责任 知识点 能力要求 核心素养 预估难度 题号 题型 分值 (主题内容) m ① ② ③ 档次 系数 1 单项选择题 4 基因突变与细胞癌变 易 0.83 单项选择题 基因突变和基因重组的 0.83 意义 3 单项选择题 4 基因突变与遗传病 中 0.65 单项选择题 4 基因突变与性状 0.83 5 单项选择题 4 染色体变异 易 0.82 6 单项选择题 4 染色体变异与联会 中 0.65 单项选择题 基因突变与贫血症 易 0.83 8 单项选择题 4 突变的类型及有种 中 0.67 9 单项选择题 4 同源，异源四倍体 中 0.65 10 多项选择题 5 人类遗传病 易 0.72 11 多项选择题 5 基因突变实质与遗传 中 0.65 12 多项选择题 5 染色体变异 易 0.81 13 非选择题 遗传病的判断 中 0.60 14 非选择题 16 基因突变与遗传定律 中 0.60 15 非选择题 16 染色体变异 中 0.54 香考答案及解析 一、单项选择题 误：DNA复制方式都为半保留复制，B正确：干细胞 1.B【解析】干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和 转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内 抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错 mRNA改变，C错误：干细胞转变为癌细胞后，细胞 ·59· ·生物学· 参考答案及解析 表面糖蛋白会减少，D错误。 发生随机断裂，但该过程不影响细胞中染色体数目， 2,D【解析】原核生物可以发生基因重组，但无染色 故图⑤后子细胞核中的染色体数都相同，但大小可能 体，A错误：基因型为Aa的个体自交，因等位基因的 有差异，C正确：据题干“融合的染色体在细胞分裂后 分离和雌维配子的随机组合而导致子代性状分离，B 期由于纺锤丝的牵引而在着丝粒中问任何一处位置 错误：一个基因可突变成多个等位基因体现的是基因 发生随机断裂”可知，若发生断裂的部位位于D基因 突变的不定向性，C错误：基因突变可以产生新的基 的左侧或d基因的右侧，则图⑤中D和d基因最后可 因和新的性状，基因重组可以产生新的基因型，D 能分配到一个子细胞中，D错误。 正确。 6.B【解析】A基因由X染色体转移到4号常染色体 3.D【解析】由题中信息可知，控制珠蛋白的基因至少 上，属于染色体结构变异中的易位，A正确：果蝇有8 有三个，假设正常珠蛋白基因用B表示，发生碱基对 条染色体，正常情况下在减数分裂I前期可以产生4 替换的珠蛋白基因用b,表示，发生碱基对缺失的珠 个四分体，但是花斑型眼雕果蝇中X染色体与4号常 蛋白基因用b:表示，则①号个体表现正常且无条带 染色体联会时会形成“十字型”结构而不能形成四分 2,说明其基因型由两等长的基因组成，其基因型为 体，因此观察不到4个四分体，B错误：由于异染色质 Bb,发生碱基对替换与正常基因的长度相似，因此条 结构的高度螺旋，解旋闲难，而转录需要先解旋，因此 带1可以表示正常珠蛋白基因或发生碱基对替换的 位于异染色质区的DNA片段转录过程受到影响，C 异常基因，那么条带2应该是发生碱基对缺失的基 正确：只有该雕果蝇经减数分裂工产生的次级卵母细 因，同理推得②号个体基因型为Bb,(即②号个体的 胞内含有正常4号染色体和正常X染色体时，产生的 DNA条带中一定含有碱基对发生了缺失的异常基 卵细胞在染色体组成上均为正常的，其余情况下产生 因).③号个体基因型为b:b(即③号个体携带两个 的卵细胞均为异常的，D正确。 DNA序列不相同的珠蛋白基因)，A,B,C错误：①号 7.B【解析】基因Hb与Hb为等位基因，两者之何 表型正常个体的基因型可以为BB、Bb1,Bb,只有 的本质区别在于碱基的排列顺序不同，A正确：镰状 Bb会被检测出两条带，概率为1/3，D正确。 细胞贫血的致病基因来源于基因突变，患者的红细胞 4.B【解析】一个基因发生一次移码突变，有可能引起 呈弯曲的镰刀状，也可以用显微镜检测，B错误：Hb 蛋白质翻译从该突变位点开始移码，蛋白质的氨基酸 基因对疟疾有较强的抵抗力，因此与其他地区相比， 序列都发生改变，往往会改变生物的性状，A正确：两 在疟疾猖蹶的非洲地区，Hb基因频率相对较高，C 次移码突变有可能不会改变密码子的数量和种类（如 正确：调查镰状细胞贫血的遗传方式时，应在患者家 前者增加一个碱基，后者减少一个碱基)，但也有可能 系中调查，D正确。 发生了改变（如两次均增加或减少一个碱基），B错 8.D【解析】过程①B基因发生隐性突变形成b基因， 误：若两次移码突变都是增加一个碱基，导致遗传密 甲变异类型为基因突变，经过②过程所得染色体缺尖 码改变，氨基酸序列改变，侧突变基因产物的功能会 了一段，发生了染色体片段缺失，发生了基因突变和 改变，C正确：移码突变和其他类型的基因突变一样， 染色体（结构）变异，B和b属于一对等位基因，其根 改变了碱基对的排列顺序，能改变基因中的遗传信 本区别是碱基的排列顺序不同，A正确：B经秋水仙 息，D正确。 素处理引起染色体加倍得到的四倍体基因型为 5,C【解析】若融合的染色体在细胞分裂后期断裂的 BBbb。基因型为BBb的四倍体产生BB、Bb、bb配 部位发生在某个基因内部，则可能会造成该基因部分 子的比例为1：4：1，所以自交后代中基因型为bbbb 碱基对的缺失，而发生基因突变，若该变异发生在减 的个体所占比例为1/6×1/6=1/36，B正确：若产生 数分裂的过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间 原因是甲的变异类型，辐射导致粉红色棉一个显性基 可能发生片段互换，即基因重组，由于端粒的断裂，融 因B突变为隐性基因b,则其基因型为Bb,则其自交 合的染色体在细胞分裂后期由于纺锤丝的牵引而在 后代的基因型及比例为BB=Bb:bb=1:2:1,因此子代 任何一处位置发生随机断裂，会发生染色体（结构）变 表型及比例为白色粉红色深红色=1：2：1。若产生 异，故上述变异可能包括基因突变或基因重组以及染 原因是乙的变异类型，辐射导致粉红色棉一个染色体 色体变异，A错误：以上变异主要与着丝粒的断裂有 上含有显性基因B的片段丢失，则其基因型为b, 关，可以发生在有丝分裂后期，也可以发生在减数分 于一对同源染色体都缺失含有B/b基因的片段时会 裂Ⅱ后期，B错误：图⑤融合的染色体在细胞分裂后 引起植株不育，则其自交后代的基因型及比例为bb: 期由于纺锤丝的牵引而在着丝粒中间任何一处位置 b:=1:2:1,因此子代可有植株表型及比例为粉红 ·60✉ 高三一轮复习江苏专版 ·生物学· 色：深红色一2：1，C正确：抗锈病个体数逐渐上升的 循基因的分离定律，丙植株中A,:基因位于两对同 原因是由于在自然群体中，某些个体中存在抗锈病基 源染色体上，丙植株中A,基因的遗传遵循基因的 因突变，在锈病菌产生锈病的选择作用下，具有抗锈 自由组合定律，A正确：分析题图可知，类型甲植株 病基因的个体生存和繁殖后代的机会增大，抗锈病基 有2对同源染色体，即含有2个非同源染色体组成 因频率增大，从而导致抗锈病个体数逐渐增多，D 的染色体组，甲植株水稻的根尖细胞在有丝分裂后 错误。 期会有4个染色体组，故甲植株水稻的根尖细胞跑巾 9.C【解析】该异源四倍体的培育过程中发生了减数 含有的染色体组数为2或4，B正确：分析题意可知， 分裂，受精作用，并用秋水仙素处理，减数分裂过程发 类型乙植株中染色体缺失的维配子的受精能力只有 生了基因承组，秋水仙素处理时发生了染色体数目变 正常雄配子的一半，所以类型乙植株能产生的雄配 异，A正确：据图可知，C含有33条染色体，为异源二 子为A:a=2:1,雌配子为A:a=1:1,故自交后代隐 倍体，用秋水仙素处理后，异源四倍体含有66条染色 性性状的植株，即基因型为aa的植株，约占1/3× 体，其染色体组类型可表示为EEFF,B正确：同源四 1/2=1/6,类型丙植株如果同时不存在有香味基因 倍体WWww自交，配子类型及比例为WW:Ww:ww 和无香味基因，则不能存活，类型丙能产生的雌雄配 =1:4:1,ww占1/6，F:中基因型为wwww的个体占 子种类和比例皆为Aa:A:a:O=1:1:1:1,其中O表 1/36,故产生的F表型分离比为351，C错误：该异 示配子中不存在任何相关基因，所得子代中有1/16 源四倍体含有成对的同源染色体可产生正常配子，且 个体无有关香味的基因，故剩余15份，隐性纯合占 是通过不同物种杂交后染色体加倍得到的，继承了不 3份，故所得子代中产生具有隐性性状的植株占比 同亲本的优良基因，具有杂种优势，D正确。 为3/15，即所得子代中具有隐性性状的植株约占 二、多项选择题 1/5,C错误：分析题意可知，若以甲为母木，丙为父 10.ABC【解析】由于遗传物质改变而引起的人类疾 本进行杂交，植株甲产生的雌配子为A:=1:1,植 病叫做人类遗传病，A正确：“无中生有为隐性，生女 株丙产生的雄配子为Aa:A::O=11:11,后代中 患病为常隐”，因此甲病是常染色体隐性遗传病，B 无香味的基因型为8和O,所占比例为1/2×1/4 正确：Ⅱ-1和Ⅱ-2表现正常，Ⅲ-1患病，则乙病的遗 十1/2×1/4=1/4，有香味的所占比例为3/4，故后 传方式为隐性遗传，Ⅱ-2不携带乙病的致病基因，则 代中有香味和无香味的比例为3：1，若以乙为父本， Ⅲ-1的致病基因只来自Ⅱ-1，因此乙病的遗传方式 丙为母本进行杂交，类型乙植株能产生的雄配子为 为伴X染色体隐性遗传，C正确：若要判断Ⅲ]和 A:a=2:1,植株丙产生的雌配子为Aa:A:a:O= Ⅲ2生有的后代是否患病，可通过产前诊断的手段 1:1:1:1,后代中无香味的基因型为aa和)，所占 进行基因诊断，D错误。 比例为1/3×1/4十1/3×1/4=1/6，有香味所占比 11,ACD【解析】实验一和实验二为正反交实验，F 例为5/6，故后代中有香味和无香味的比例为5：1，D 均为灰身，F灰身：黑身=3：1，正反交实验的结果 错误。 相同，所以这两种体色是由常染色体上一对等位基 三、非选择题 因控制，A正确：灰身基因所在的染色体片段易位到 13.(17分，除标注外，每空2分) 了X染色体上，该雄果蝇体细胞内有两条染色体上 (1)常染色体隐性遗传2Ⅱ：(3分) 的基因数量和排列顺序发生改变，B错误：由题意可 (2)4(3分)2/459(3分) 知，变异雄果蝇的基因型为BOXY,产生的配子为 (3)可以转运C1患（乙）病 BX,OX,OY,BY,且比例为1：1：11，F雌果蝇的 【解析】(1)Ⅱ：和Ⅱ：都不患甲病，却生出了患甲病 基因型为BbXX,产生的配子为BX:bX:=1:1,后代 的女儿Ⅲ：，因此甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ 中基因型及比例为BBXX:BOXX:BOXY:BBXY: 和Ⅱ：均患乙病，而儿子Ⅲ：正常，则可推断出乙病 BbXX:bOXX:bOXY:BbXY=1:1:1:1:1:1:1:1. 由显性基因控制，假设相关基因为B和b,乙病有两 不含B或b基因的个体无法正常发有，故变异雄果 种情况，可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体 蝇与F雕果蝇杂交所产个体中没有无法正常发有 显性遗传病。若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ 的个体，灰身果蝇所占比例为7/8，染色体异常的个 基因型为XY,其父亲Ⅱ，（是乙病患者）基因型为 体所占比例为3/4，C,D正确 XY:若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ，基因型为 12.AB【解析】甲植株中A,a基因位于一对同源染色 bb,其父亲Ⅱ，（是乙病患者）基因型为Bb。用乙病 体的相同位置上，因此甲植株中A、a基因的遗传遵 的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ 61 ·生物学· 参考答案及解析 进行核酸检测，若出现两条杂交带，则为常染色体显 色，则为变异Ⅱ(3分) 性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显 【解析】(1)为了验证假说一和假说二，应选取F长 性遗传病。 翅果蝇作父本，选取未交配过的残翅果蝇作母本进 (2)已确定乙病是一种常染色体显性遗传病，若仅考 行测交，观察并统计子代的表型及比例。若子代果 虑甲病（相关基因为A和a),Ⅲ，为甲病思者，其基 蝇长翅：残翅为1：7，假说一成立：若子代果蝇长翅 因型为aa,Ⅱ，和Ⅱ：基因型为Aa。据图可知，Ⅲ 残翅为1：3，假说二成立。若假说二成立，那么F:中 不患甲病，其基因型有两种可能，且AA:Aa=1:2: 全部长翅个体自由交配，其中Ab和B配子产生的 若仅考虑乙病，Ⅲ，基因型为bb,Ⅱ：和Ⅱ：基因型 慨率各为2/9，b配子所占比例为1/9，后代产生残 为B劭，那么患乙病的Ⅲ，基因型有两种可能，且BB: 翅纯合子的概率2/9×2/9+2/9×2/9十1/9×1/9 B助=1：2，综合考虑这两对基因，Ⅲ，的基因型可能 =1/9 有2×2=4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人罪中 (2)据上述实验，能确定黑色为显性，灰色为隐性，无 的发病率为1/2500，则可计算出的基因频率为 法确定遗传方式，若要确定遗传方式，还需统计F: 1/50,A的基因频率为49/50，人群中表型正常(A) 的雕雄体色表型及比例。 所占的概率为1一1/2500=2499/2500，人群中杂 (3)孤雌生殖，即卵原细胞正常进行减数分裂，产生 合子(Aa)所占的概率为2×1/50×49/50= 3个极体和1个卵细胞，但任意两个极体间发生了 98/2500,那么该正常男子为杂合子(Aa)的概率为 融合，形成了“极体一极体”融合细胞，独立发有为后 98/2500÷2499/2500=2/51,Ⅲ，的基因型为 代个体。若基因型为Bb个体进行孤雌生殖，则有可 2/3Aa,1/3AA,因此Ⅲ，与一个表型正常的男子结 能产生两个B极体，一个b极体和一个b卵细胞或 婚后，生出患甲病(a)孩子的概率为2/51×2/3× 者两个b极体、一个B极体和一个B卵细胞，任意两 1/4=1/153。仅考虑乙病时，人群中表型正常的基 个极体之间可以结合，则生成Bb这种基因型的概率 因型均为bb,且Ⅲ，基因型为1/3BB和2/3Bb,则二 都是2/3。 者生出患乙病(B)孩子的概率为1/3+2/3×1/2 (4)染色体变异可以用显微镜区分，若要判断该雄性 2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ，与一个表型正常的男 果蝇为何种变异方式，最简单的判断方式为将该变 子结婚后，生出患两种病孩子的概率为1/153×2/3 异雄性果蝇与正常灰体雌性果蝇杂交：若子代雄性 =2/459。 均为黑色，雕性均为灰色，则为变异I:若子代雌性 (3)甲病为隐性遗传病，甲病杂合子的正常基因可以 均为黑色，雄性均为灰色，则为变异Ⅱ。 表达正常的转运C的载体蛋白，虽然异常基因表 15.(16分，每空2分) 达的异常载体蛋白无法转运CI,但是正常蛋白仍 (1)基因突变 然可以转运C,从而使机体表现正常。乙病为显 (2)增加减少 性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达 (3)①X隐1,98% 的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正 ②染色体结构变异 常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这 (4)遗传咨询、产前诊断 种损害的发生，因此杂合子表现为患病。 【解析】(1)根据题意，人类脆性X综合征是由于X 14.(16分，除标注外，每空2分) 染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列 (1)选取F,长翅果蝇作父本，选取未交配过的残翅 重复而导致的，可以推知出现脆性X综合征的变异 果蝇作母本进行测交，观察并统计子代的表型及比 类型是基因突变。 例。若子代果蝇长翅：残翅为1：7，假说一成立：若子 (2)分析图1可知，当人体细胞中的FMRI基因内 代果蝇长翅：残翅为1：3，假说二成立(3分)1/9 (CGG)n序列重复次数在55~200次之问，会导致 (2)可确定黑色为显性（灰色为隐性），无法确定遗传 细胞中相应的mRNA的量比正常人多，而FMRI基 方式分别统计F:中雌雄体色表型及比例 因编码蛋白质比正常人少，从而引发部分男性和女 (3)2/3 性出现异常症状。 (4)可以，上述变异为染色体变异，染色体变异可以 (3)①分析图2，川-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1 通过显微镜观察区分将该变异雄性果蝇与正常灰 和Ⅲ-2，说明该病为隐性，又山于Ⅱ-1不携带致病基 体雕性果蝇杂交，若子代雄性均为黑色，雌性均为灰 因，所以该病属于X染色体隐性遗传病。若该病在 色，则为变异工：若子代雌性均为黑色，维性均为灰 男性群体中发病率为1%，则X的频率为1%，X ·62· 高三一轮复习江苏专版 ·生物学· 的频率为99%，则女性人群中携带者的基因型频率 (4)对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有 为2×1%×99%=1.98%。 效预防遗传病的产生和发展，遗传病的检测和预防 ②图3N家庭中TAF1基因在染色体上重复，属于 通常通过遗传咨询，产前诊断等手段。 染色体结构变异。 ·63·