4.1 基因突变可能引起性状改变-【步步高】2023-2024学年高一生物学必修2 遗传与进化（浙科版2019）

第一节　基因突变可能引起性状改变 [学习目标]　1.说明基因突变是由于DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失，而引起基因碱基序列的改变。2.分析基因突变的原因和类型。3.阐明基因突变的特点和意义。4.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。5.概述诱变育种。 一、基因突变的原因、类型和特点 1．基因突变的概念和原因 (1)概念：基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。 (2)发生时期：DNA分子复制时容易发生，如有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。 (3)基因突变的原因 DNA复制时，碱基对的替换会导致基因碱基对序列的改变。另外，DNA片段中某一位点插入或缺失非3倍数的几个碱基对，会造成插入或缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。 2．基因突变的类型 (1)实例：镰刀形细胞贫血症。 ①根本原因：控制血红蛋白的基因中一个碱基对A－T 替换成了_T－A。 ②直接原因：肽链上该位点原来对应的谷氨酸变成缬氨酸，从而导致血红蛋白异常。 (2)根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类： ①形态突变：主要影响生物的形态结构，可以从表型的明显差异来识别。 ②生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。 ③致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。 ④条件致死突变：突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。 3．基因突变的特点 (1)普遍性均可发生基因突变 (2)多方向性：基因A可突变为基因a1、a2、a3…… (3)稀有性：在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。 (4)可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。 (5)多数有害性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。 4．基因突变的意义：基因突变是生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料。 5．诱发基因突变的因素及突变类型 (1)诱变因素：物理因素、化学因素、生物因素。 (2)突变类型：自发突变、诱发突变。 判断正误 (1)基因突变的实质是基因碱基序列的改变(　　) (2)基因序列改变一定会影响其编码的蛋白质(　　) (3)基因突变具有高发性(　　) (4)在没有诱发基因突变的因素作用下，基因突变不会发生(　　) 答案　(1)√　(2)×　(3)×　(4)× 解析　(1)基因突变是DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失而引起的基因碱基序列的变化。 (2)基因序列改变不一定会影响其编码的蛋白质，例如，碱基对发生替换，导致其对应的 mRNA 上的碱基顺序改变，但是由于密码子具有简并性，对应蛋白质中的氨基酸不一定改变。 (3)基因突变具有稀有性，即自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。 (4)在自然状态下，基因突变也会发生。 任务一：分析基因突变的实质、特点和对其编码蛋白质的影响 1．如图中a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T，假设4种突变都单独发生。请思考并回答下列问题： 注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)、酪氨酸(UAU、UAC)、甘氨酸(GGU、GGG)、甲硫氨酸(AUG)、终止密码子(UAG)。 (1)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是什么？ 提示　a丢失碱基对T/A，突变后转录的mRNA的碱基序列为—GACUAUGGUAUG—，决定的氨基酸序顺序为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。 (2)在突变点a附近至少再丢失几个碱基对才能对氨基酸序列的影响最小？请说明原因。 提示　2个；密码子是mRNA上每3个相邻的核苷酸排列成的三联体，因此为了不破坏其他密码子的完整性，再丢失2个碱基对才能对氨基酸序列的影响最小。 (3)b突变对性状无影响的原因是什么？其意义是什么？ 提示　b突变后，mRNA上的密码子由GAU变为GAC，二者都编码天冬氨酸，所以对性状无影响。其意义是降低了基因突变对生物的有害性，有利于维持生物遗传性状的相对稳定。 (4)有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。 提示　认同；基因突变不一定会导致生物性状的改变，理由：①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。④改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。 2.基因c可以突变成为c1、c2或c3。c、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)，据此分析并回答下列问题： (1)c、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们之间互为等位基因吗？ 提示　基因突变是基因内部特定核苷酸序列发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以c、c1、c2、c3在染色体上的位置相同。c、c1、c2、c3之间互为等位基因。 (2)基因突变会不会改变基因的数目？为什么？ 提示　不会；基因突变只是改变了基因的结构即基因中的碱基序列，基因数目不变。 (3)图示体现了基因突变的哪些特点？ 提示　体现了基因突变具有多方向性和可逆性。 1．基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。 (4)基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 2．基因突变对生物性状的影响 碱基对 影响范围 对蛋白质中氨基酸的影响 替换 小 一般改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止 插入(非3倍数) 大 不影响插入位点前的序列，影响插入位点后的序列 缺失(非3倍数) 大 不影响缺失位点前的序列，影响缺失位点后的序列 3.基因突变类问题的解题方法 (1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的插入或缺失。 (2)确定替换的碱基对：一般可以根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。 (3)基因突变能否观察：由于基因突变属于分子层面的变异，因此不能通过光学显微镜直接进行观察，但是有一些变异会在性状上表现出来，如镰刀形细胞贫血症，故可通过光学显微镜观察反映基因突变。 4．显性突变和隐性突变的判定 (1)类型 (2)判定方法 ①选取突变体与其他已知未突变体杂交，根据子代性状表现判断。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离表现而判断。 1．(2023·舟山高一联考)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　) A．基因突变不一定改变生物的性状 B．基因突变会导致基因结构的改变 C．基因突变不会改变基因的位置和数量 D．DNA分子上碱基对的缺失、插入或替换都叫基因突变 答案　D 解析　若发生隐性突变，基因突变后个体是杂合子，则不会改变生物的性状，A正确；基因突变是基因内部特定核苷酸序列的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；DNA分子上碱基对的缺失、插入或替换引起的基因结构的改变称为基因突变，若未引起基因结构改变，如在没有遗传效应的DNA片段中发生，则不叫基因突变，B正确，D错误。 2．(2022·台州高一期中)某镰刀形细胞贫血症患者的病因为血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列叙述正确的是(　　) A．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同 B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人相同 C．该现象表明基因是通过控制酶的合成来控制生物体的性状 D．镰刀形红细胞是基因突变引起的，可通过光学显微镜观察其形态 答案　D 解析　患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，A错误；由题意可知，血红蛋白基因发生突变导致血红蛋白的氨基酸种类发生改变，因此患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同，B错误。 二、基因突变导致细胞分裂失控及诱变育种 1．某些基因突变能导致细胞分裂失控 (1)原癌基因与抑癌基因 项目 原癌基因 抑癌基因 功能 控制细胞生长和分裂 抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子 突变(或异常) 突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变 突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变 (2)致癌因子 ①物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线等。 ②化学致癌因子：无机化合物如石棉、砷化物等，有机化合物如苯、黄曲霉毒素等。 ③病毒致癌因子：如劳氏肉瘤病毒等。 2．诱变育种 (1)原理：基因突变。 (2)方法 ①物理因素诱变：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。 ②化学因素诱变：如亚硝酸、硫酸二乙酯等。 (3)特点 ①提高突变概率，为育种创造出丰富的原材料。 ②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。 ③改良作物品质，增强抗逆性。 (4)不足：需要处理大量的材料，并具有一定的盲目性。 判断正误 (1)原癌基因和抑癌基因，只存在于癌细胞中(　　) (2)诱变育种能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状(　　) (3)利用物理或化学因素处理生物一定能选育出理想品种(　　) 答案　(1)×　(2)√　(3)× 解析　(1)正常细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。 (3)基因突变具有多方向性和稀有性，所以人工诱变不一定能选育出理想品种。 任务二：分析癌变的原因及诱变育种的原理和特点 太空中的空间环境可为生物的变异提供条件，如利用飞船搭载了蚕卵、鸡蛋、猪精液、农作物种子、植物种苗等，进行有关空间生命的科学研究。请回答下列问题： 1．在挑选航天员时，航天员的遗传特征不容忽视，研究表明，有些人由于遗传方面的原因对宇宙辐射特别敏感，一旦受到辐射就容易出现严重的反应，甚至诱导原癌基因和抑癌基因突变导致癌症的发生，宇宙辐射属于物理致癌因子。 2．飞船上所搭载的上述物种可用于基因结构改变的研究，猪精液可以吗？为什么？ 提示　不可以；因为精子是经减数分裂产生的，不再分裂，不适用于基因结构改变的研究。 3．飞船搭载的种子应当选用刚萌发的而非休眠的种子，原因是什么？ 提示　刚萌发的种子细胞分裂旺盛，在分裂前的间期DNA复制时基因容易发生突变。 4．由于基因突变具有多方向性且有利突变少，太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点。 　癌症的预防 (1)不吃含有致癌物质的食物。发霉的、熏制的、烤焦的以及高脂肪的食品中都含有较多的致癌物质。 (2)多吃含有抑制癌变物质的食物。如动物肝脏(富含维生素A)，蔬菜水果(富含维生素C、胡萝卜素)等。此外，食物中的维生素E和绿茶中富含的多元酚，这些都是抗癌物质。 (3)戒烟。烟草中含有许多致癌物质，如尼古丁、烟焦油等。 (4)保持健康的心理。如果性格过于孤僻、经常压抑自己的情绪、不乐于与人交流，就会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，增加癌症发生的可能性。 3．(2022·丽水高一期末)黄曲霉毒素是黄曲霉等菌株产生的双呋喃环类物质，主要污染粮油及其制品，是引发肝癌的重要因素之一。下列叙述错误的是(　　) A．黄曲霉毒素属于化学致癌因子 B．黄曲霉毒素可能诱发肝细胞突变 C．肝癌细胞具有无限增殖的能力 D．肝癌细胞膜上粘连蛋白增加导致易转移 答案　D 解析　黄曲霉毒素可使原癌基因和抑癌基因发生基因突变，进而导致细胞癌变，所以黄曲霉毒素可能诱发肝细胞突变，B正确；在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖，所以肝癌细胞具有无限增殖的能力，C正确；癌细胞细胞表面的粘连蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D错误。 4．2022年6月5日，神舟十四号载人飞船顺利发射，一起发射升空的还有多种作物种子。下列关于太空育种的叙述，正确的是(　　) A．太空育种所产生的突变是定向的 B．太空育种与其他诱变育种的原理不相同 C．太空育种往往可以培育出人类所需要的新物种 D．太空育种能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状 答案　D 解析　太空育种的原理是基因突变，基因突变是多方向的，A错误；太空育种与其他诱变育种的原理相同，都是基因突变，B错误；由于基因突变是多方向的，太空育种往往不能培育出人类所需要的新物种，C错误。 题组一　基因突变 1．某个婴儿不能消化乳糖，经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸改变导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因可能是(　　) A．缺乏吸收某种氨基酸的能力 B．不能合成足够的乳糖酶 C．乳糖酶基因中有一个碱基对被替换 D．乳糖酶基因有一个碱基对丢失 答案　C 解析　乳糖酶分子中只有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，而其他氨基酸的序列没有发生改变，所以其根本原因最可能是控制乳糖酶合成的基因中有一个碱基对被替换。 2．(2022·金华高一期中)下列不属于基因突变诱发因素的是(　　) A．X射线 B．温度剧变 C．亚硝酸 D．葡萄糖 答案　D 解析　葡萄糖是细胞中的主要能源物质，不属于基因突变的诱发因素，D符合题意。 3．(2022·台州高一期中)控制小鼠毛色的基因有A＋(灰色)、AY(黄色)、A(黑色)等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。这体现了基因突变具有(　　) A．普遍性 B．多方向性 C．可逆性 D．稀有性 答案　B 4．最新研究表明，美人鱼综合征发生的内因可能是基因的某些碱基对发生了改变，引起早期胚胎出现了不正常的发育，患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。该实例不能说明(　　) A．该变异属于致死突变 B．基因突变是可逆的 C．碱基对的改变会导致遗传信息改变 D．生物体的性状受基因控制 答案　B 解析　由题干可知，美人鱼综合征是基因突变引起的，造成早期胚胎不能正常发育，使患儿死亡，说明基因突变能够致死，A不符合题意；患病的新生儿死亡，不能说明基因突变是可逆的，B符合题意；美人鱼综合征是由基因的某些碱基对的改变引起的，说明碱基对的改变导致了遗传信息的改变，C不符合题意；基因突变后生物体的性状发生了改变，说明生物体的性状受基因控制，D不符合题意。 题组二　细胞癌变 5．(2023·嘉兴高一月考)下列关于原癌基因和抑癌基因的说法，不正确的是(　　) A．两者和细胞周期的调控有关 B．只有在癌细胞中才存在这两种基因 C．原癌基因和抑癌基因突变过程中存在累积效应 D．原癌基因的脱氧核苷酸序列改变可导致遗传信息的变化 答案　B 解析　原癌基因和抑癌基因都和细胞周期的调控有关，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A正确；人体所有体细胞都存在这两种基因，B错误；原癌基因和抑癌基因可被内外因子激活，原癌基因突变可导致遗传信息的改变，D正确。 6．下列关于癌症病因的叙述，错误的是(　　) A．长期接触放射性物质，如电离辐射、X射线等 B．长期接触一些有毒的化学物质，如砷、苯等 C．由遗传因素决定，不受其他条件影响 D．由能使细胞发生癌变的病毒引起 答案　C 解析　电离辐射、X射线等属于物理致癌因子，长期接触会诱发癌症，A正确；砷、苯等属于化学致癌因子，长期接触会诱发癌症，B正确；癌症的病因很难确定，遗传因素和环境因素都参与其中，C错误；能使细胞发生癌变的病毒属于病毒致癌因子，能诱发癌症，D正确。 7．(2022·绍兴高一期中)下列关于癌细胞的叙述，错误的是(　　) A．易在组织间转移 B．具有无限增殖的能力 C．易发生凋亡 D．是细胞内多个基因突变的结果 答案　C 解析　癌细胞表面的粘连蛋白减少，易于扩散和转移，A正确；癌细胞在适宜条件下具备无限增殖的能力，B正确；癌细胞代谢旺盛，不易发生凋亡，C错误；细胞癌变的本质是原癌基因和抑癌基因多处发生突变的结果，D正确。 题组三　诱变育种 8．如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系的三种情况。下列说法正确的是(　　) ①a突变为b、c、d体现了基因突变的多方向性 ②c是符合人们生产要求的变异类型 ③青霉菌在诱变剂的作用下发生了基因突变 A．①③ B．①② C．②③ D．①②③ 答案　A 解析　由题图可知，d的产量最高，是符合人们生产要求的变异类型，②错误。 9．甲基磺酸乙酯(EMS)常作为化学诱变剂应用于植物育种和创建植物突变体库。EMS主要通过将鸟嘌呤烷化，烷化的鸟嘌呤与胸腺嘧啶配对从而引发突变。下列相关叙述错误的是(　　) A．通过EMS处理，可产生新的基因，从而加速育种进程 B．通过EMS处理，导致碱基对发生替换，即G—C变为A—T C．通过EMS处理，可以提高突变概率，从而避免诱变育种的盲目性 D．处于分裂状态的细胞易受EMS影响而产生突变 答案　C 解析　诱变育种可产生新基因，获得更多优良变异类型，从而加速育种进程，A正确；根据题干信息“烷化的鸟嘌呤与胸腺嘧啶配对”可知，通过EMS处理，导致碱基对G—C替换为A—T，B正确；通过EMS处理可以提高突变概率，但基因突变具有多方向性，并不能避免诱变育种的盲目性，C错误。 10．周期性共济失调症是一种由编码细胞膜上钙离子通道蛋白的基因发生突变(其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常)而导致的遗传病。下列有关该病的叙述，正确的是(　　) A．翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基的缺失 B．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变 C．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物体内的生物化学反应，从而控制生物体的性状 D．该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现 答案　D 解析　根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，编码的基因发生了碱基对的替换，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，A错误，D正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，B错误；该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，C错误。 11．自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如表： 基因 部分氨基酸序列 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变可能是(　　) A．突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的插入 B．突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的插入 C．突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基对的插入 D．突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基对的插入 答案　A 解析　突变基因1表达的氨基酸序列没有发生改变，应为碱基对的替换造成的，因为密码子具有简并性；突变基因2表达的氨基酸序列只有一个氨基酸发生改变，也是碱基对替换造成的；突变基因3表达的氨基酸序列从第二个氨基酸后都发生了改变，可能是碱基对的缺失或插入造成的。故选A。 12．茉莉花的花色与花瓣细胞中色素的种类和含量有关，控制色素的基因位于一对同源染色体上。某茉莉花的花瓣细胞中某一相关基因发生突变后，花色由紫色变为白色。下列相关叙述错误的是(　　) A．该基因突变不能用光学显微镜观察识别 B．基因突变发生后，色素种类和含量可能发生变化 C．控制茉莉花白色和紫色的基因是一对等位基因 D．这种变异是体细胞突变造成的，不能遗传给后代 答案　D 解析　基因突变属于分子水平的变异，不能用光学显微镜观察识别，A正确；基因突变发生后，色素的种类和含量可能发生变化，从而导致花色改变，B正确；控制茉莉花色素的基因位于一对同源染色体上，白色基因是由紫色基因突变产生的等位基因，C正确；这种变异是体细胞突变造成的，可以通过无性繁殖将该性状遗传给后代，D错误。 13．“为什么癌细胞大量消耗葡萄糖却不能高效产能？”该疑问被称为“瓦博格效应”。有科学家提出“瓦博格效应”是由缺氧导致的。进一步研究发现，癌细胞线粒体上丙酮酸载体(MPC)受抑制或部分缺失，从而激活癌细胞无限增殖。下列有关叙述错误的是(　　) A．细胞癌变是原癌基因和抑癌基因选择性表达的结果 B．MPC受抑制或部分缺失将影响需氧呼吸第二、三阶段 C．细胞癌变过程中，有的癌细胞膜上会产生甲胎蛋白、癌胚抗原等物质 D.如果癌细胞在氧气充足条件下依然不能高效产能，说明“瓦博格效应”不是由缺氧导致的 答案　A 解析　癌细胞的形成是原癌基因突变或过量表达与抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用的综合结果，A错误；需氧呼吸的第二、三阶段进行的场所是线粒体，MPC受抑制或部分缺失，间接抑制丙酮酸进入线粒体，将影响需氧呼吸第二、三阶段，B正确；如果在氧气充足条件下培养癌细胞，发现癌细胞依然大量消耗葡萄糖却不能高效产能，说明“瓦博格效应”不是由缺氧导致的，D正确。 14．如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(　　) A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C．图中染色体上的基因变化说明基因突变是定向的 D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 答案　B 解析　由题图分析可知，各突变体的突变基因不在同源染色体上，所以与结肠癌有关的基因不互为等位基因，A错误；由题图分析可知，突变体的突变基因个数越来越多，最终发生癌变，B正确；题述基因突变可传递给子代细胞，但不一定传给子代个体，D错误。 15．(2023·衢州高一期中)β-地中海贫血症属于常染色体遗传病，如图1所示。研究发现，由于正常基因A突变成致病基因a，患者的β-珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻(图1中AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。图2表示真核生物细胞中发生的某些生理和生化反应过程。请据图回答下列问题： (1)图1中过程①所需的酶是______________，导致过程①与过程②在时间和场所上不连续的结构基础是________。 (2)据图1可知，由正常基因A突变成致病基因a，只是发生了DNA模板链上的一个碱基的________而导致的，基因A与基因a不同的根本原因是________________________。若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白，则该异常β-珠蛋白比正常β-珠蛋白的相对分子质量要________。 (3)图2中由结构a和分子b经过程③合成了组成核糖体的蛋白质(r－蛋白)。a代表的结构是________，b代表的分子是________，过程③被称为________。d形成细胞中的某种结构，这一过程与细胞核中的________有关。 答案　(1)RNA聚合酶　核膜　(2)替换　脱氧核苷酸的排列顺序不同　小　(3)核糖体　mRNA　翻译　核仁 解析　(1)分析题图可知，图1中过程①表示转录，转录过程需要RNA聚合酶；导致过程①与过程②在时间和场所上不连续的结构基础是核膜。(2)由图1可知，正常基因A发生了碱基对的替换，即由C/G→T/A，突变成β-地中海贫血症基因a。基因A与基因a不同的根本原因是脱氧核苷酸的排列顺序不同。据图可知，替换后的部位转录形成的密码子为UAG，该密码子为终止密码子。因此若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白，则该异常β-珠蛋白与正常β-珠蛋白相比相对分子质量要小。(3)图2中a代表的结构是核糖体，b代表的分子是mRNA，③过程为翻译，结构a和分子b经③翻译过程合成了组成核糖体的r－蛋白。d是由r－蛋白和rRNA组成的核糖体，其形成与核仁有关。 16．最初从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20 U/mL，后来科学家用X射线、紫外线等照射青霉菌，结果大部分青霉菌死亡，在存活下来的青霉菌中，有的青霉菌产生青霉素的量提高了几百倍(最高达到20 000 U/mL)，从而选育出了高产青霉素菌株。请根据以上材料回答下列问题： (1)用射线处理后，少数菌株存活的原因是产生了__________(填“有利”“不利”或“中性”)变异，这种变异是__________(填“定向”或“不定向”)的。 (2)射线诱导产生高产青霉素菌株的变异方式是__________，其根本原因是__________的结构发生了变化。 (3)这种育种方式称为________。所获得的高产青霉素菌株，青霉素产量提高了几百甚至上千倍，这说明此育种方式的优点是能提高突变的________，大幅度改良生物的性状。 答案　(1)有利　不定向　(2)基因突变　基因　(3)诱变育种　概率 解析　(2)射线照射使青霉菌的DNA分子中的某些基因结构发生改变，即发生了基因突变，从而产生了新的性状。(3)诱变育种可以提高突变的概率，在较短时间内大幅度改良生物的性状。 学科网（北京）股份有限公司 $$