3.2 基因突变和基因重组-【步步高】2023-2024学年高一生物学必修2 遗传与进化（苏教版2019）

第二节　基因突变和基因重组 [学习目标]　1.说出基因突变的概念、原因、特点及意义。2.理解基因突变可能导致细胞癌变的理论。3.简述基因重组的概念、类型及意义。 一、基因突变 1．基因突变的实例：镰状细胞贫血 提醒　镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。 2．基因突变的概念和类型 3．基因突变的特点 (1)低频性：基因自发突变的频率很低。 (2)普遍性：在整个生物界基因自发突变是普遍存在的。 (3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 (4)随机性：基因突变可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。 (5)可逆性：正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以突变为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为正向突变和回复突变。回复突变说明基因突变具有可逆性。 ①一般而言，回复突变的突变率比正向突变的突变率要低很多。回复突变一般通过点突变使突变型逆转为野生型。 ②点突变的实质：DNA分子上一个碱基的变化。包括碱基替换、碱基的插入及缺失。碱基替换多见于一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶。碱基的插入及缺失指的是一个碱基对被插入或从DNA分子中删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。 4．基因突变的遗传性 (1)发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化，但一般不能遗传给后代。 (2)发生在配子中的基因突变有可能在子代中中表现出新性状。 (3)基因突变发生时期越早，对生物个体性状影响越大。 5．意义：基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。 判断正误 (1)如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断： 基因1 非基因片段 基因2 ①DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，称为基因突变(　　) ②基因突变改变了基因的数量和位置(　　) ③基因突变在光学显微镜下不可见(　　) (2)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　) 答案　(1)①×　②×　③√　(2)× 任务一：基因突变 1．用显微镜能否观察到镰状细胞贫血患者的红细胞形状的变化？用显微镜能否观察到碱基对的替换？ 提示　用显微镜能观察到镰状细胞贫血患者的红细胞形状的变化。用显微镜不能观察到碱基对的替换。 2．DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换一定会引起基因突变吗？ 提示　不一定，基因通常是有遗传效应的DNA片段，如果碱基对的增添、缺失或替换没有引起基因碱基序列的改变，则不引起基因突变。 3．基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 提示　不一定产生等位基因。因为不同生物的基因组组成不同，真核生物基因突变一般可产生它的等位基因；而病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。 4．如果要使用X射线诱发植物细胞发生基因突变，则细胞发生基因突变概率最高的是什么时期？为什么？ 提示　发生基因突变概率最高的时期是分裂间期；因为在细胞分裂前的分裂间期，染色体、DNA要复制，DNA复制就要解螺旋，双链中的氢键被打开，此时DNA上的碱基最不稳定，最容易发生突变。 5．基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？为什么？ 提示　不一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变。因为一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变，但下列情况下不会：(1)密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；(2)显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；(3)细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等。 1．基因突变对氨基酸的影响 2．基因突变能改变生物性状的原因 1．下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　) A．基因突变只发生在细胞分裂前的分裂间期DNA复制过程中 B．基因突变能改变基因的结构但不会改变基因的数量 C．基因中碱基对的增添、缺失或替换方式中对性状影响较小的通常是增添 D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供原始材料 答案　B 解析　基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在细胞分裂前的分裂间期DNA复制过程中，A错误；基因中碱基对的替换对性状的影响通常较小，C错误；基因突变是不定向的，与环境之间没有明确的因果关系，D错误。 易错警示　基因突变的四个易错点 (1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。 (2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，不仅是以DNA为遗传物质的生物，也包括RNA病毒。 (3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。 (4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。 2.(2023·苏州高一质检)如图表示基因型为aaBb的某动物细胞分裂的某一时期图。下列叙述正确的是(　　) A．该细胞为次级卵母细胞或极体 B．该细胞的基因A由基因a经突变产生 C．形成该细胞过程中可能发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的交换 D．该细胞含有两个染色体组 答案　B 解析　该细胞处于减数分裂中期Ⅱ，可能是次级精母细胞或次级卵母细胞或极体，A错误；由于基因型为aaBb的动物体细胞中无A、a等位基因，图中姐妹染色单体上含有的基因A、a不可能是减数分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体之间发生交换形成的，C错误；图示细胞有两条形态、大小不同的染色体，组成1个染色体组，D错误。 归纳提升　染色体缺失、重复与基因突变的比较 二、基因突变可能导致细胞癌变 1．一种细胞癌变的理论 2．细胞癌变的其他原因：少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生了变化，即表观遗传改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。 3．癌细胞的主要特征 4．癌症的防治 (1)癌症三级预防体系 (2)癌症的治疗方法 判断正误 (1)原癌基因或抑癌基因发生多次变异积累可导致癌症，因此癌症可遗传(　　) (2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　　) (3)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中(　　) (4)原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖(　　 ) 答案　(1)×　(2)×　(3)×　(4)× 任务二：细胞癌变的原因和防治 如图是细胞癌变的一种理论，据图分析回答下列问题： 1．图中a是抑癌蛋白，当抑癌基因发生突变后该物质产生量减少(填“增加”或“减少”)，从而不能阻止细胞异常增殖，导致细胞过度增殖而引发细胞癌变。 2．图中b是致癌蛋白，当原癌基因发生突变后引起致癌蛋白活性等性质发生改变，从而导致细胞癌变。 　癌变机理 3．(2023·无锡高一期中)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(　　) A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的 D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体 答案　B 解析　等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A错误；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；体细胞中的基因突变一般不遗传给子代，生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代，D错误。 4．一些医学家指出，对癌症的防治应将预防医学和临床医学、康复医学等融为一体，形成一种三级预防体系。下列有关叙述错误的是(　　) A．病因预防为一级预防，控制危险因素是病因预防的重点 B．对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，属于临床期预防 C．临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展 D．临床期预防为三级预防，即防止病情恶化 答案　B 解析　对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展，为临床前预防，属于二级预防。 三、基因重组 1．类型 类型 发生时期 实质 图示 自由组合型 减数分裂过程后期Ⅰ 非同源染色体上的非等位基因自由组合 交叉互换型 减数分裂过程前期Ⅰ的四分体时期 同源染色体上非姐妹染色单体之间也可能发生遗传物质互换，导致了染色体上基因组成的改变 2．结果：在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。 判断正误 (1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关(　　) (2)一对同源染色体可能存在基因重组(　　) (3)基因重组发生在同源染色体的姐妹染色单体之间(　　) (4)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型(　　) (5)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　) 答案　(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)× 任务三：基因重组的两种类型 如图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题： 1．图中发生基因重组的分别是什么基因？ 提示　图1交换过程中是同源染色体上非姐妹染色单体上的基因发生基因重组；图2自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生基因重组。 2．从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？ 提示　都使产生的配子种类多样化。 3．精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？ 提示　精子与卵细胞随机结合过程中不进行基因重组。重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞的受精作用结合后产生的新个体来实现。对于生物的生存和进化具有重要意义。 特别提醒　基因重组的两种特殊类型 (1)肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。 (2)基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定性状属于基因重组。 1．基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异 实质 基因的碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合 时间 主要发生在细胞分裂前的分裂间期 减数分裂过程前期Ⅰ和后期Ⅰ 原因 DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基对的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，以及非同源染色体上的非等位基因自由组合 可能性 可能性小，突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多 适用 范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖的核基因遗传过程中 结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 意义 是产生新基因的重要途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 联系 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 2.染色体易位和交叉互换的比较 染色体易位 交叉互换 图解 区别 发生在非同源染色体之间 发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 属于染色体变异 属于基因重组 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 5．(多选)下列关于基因重组的说法，正确的是(　　) A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组 C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组 答案　ACD 解析　自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数分裂前期Ⅰ的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换；二是在减数分裂后期Ⅰ，同源染色体分开，非同源染色上的非等位基因自由组合。 6．下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是(　　) A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子 B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子 C．基因组成为的个体产生了ab和AB的配子 D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子 答案　A 解析　基因重组有两种类型，一是减数分裂前期Ⅰ的四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，二是减数分裂后期Ⅰ非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变；B项中是交叉互换；C、D项中是非同源染色体上的非等位基因自由组合。 知识拓展　(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 (2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 (3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。 (4)“肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。 题组一　基因突变 1．(2023·江苏省天一中学高一期中)镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6位氨基酸的密码子由GAA变为GUA，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　) A．在缺氧严重的情况下，患者的红细胞会破裂 B．血红蛋白基因突变引起了血红蛋白空间结构的改变 C．密码子改变后不会引起对应的tRNA改变 D．镰状细胞贫血发生的根本原因是基因碱基对发生了改变 答案　C 解析　血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因碱基序列改变，进而导致血红蛋白空间结构异常，B正确；密码子发生改变，与之配对的反密码子也改变，tRNA也会改变，C错误；镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中T－A碱基对被替换成A－T碱基对，D正确。 2．(2023·常州高一质检)基因突变常发生在细胞周期的(　　) A．分裂间期 B．分裂期后期 C．分裂期前期 D．分裂期的各期均有可能 答案　A 解析　细胞周期包括分裂间期和分裂期，基因突变一般发生在DNA分子复制的时期，即分裂间期，DNA分子在复制时，其双螺旋结构会打开，稳定性较差，所以容易发生基因突变。 3．人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有(　　) A．低频性 B．不定向性 C．普遍性 D．随机性 答案　B 4．(2023·江苏省扬州中学高一校考)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是(　　) A．白花植株的出现是因为基因突变，基因突变的频率很高 B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异 C．通过白花植株自交，可以确定是显性突变还是隐性突变 D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异 答案　A 解析　白花植株的出现是基因突变的结果，基因突变具有低频性的特点，A错误；通过白花植株自交后代的表型，可以确定是显性突变还是隐性突变，若后代全部为白花，则为隐性突变，若后代出现了性状分离，则为显性突变，C正确；白花植株自交，后代若全部为紫花，则该性状为不可遗传变异，D正确。 题组二　基因突变可能导致细胞癌变 5．下列关于原癌基因和抑癌基因的叙述，正确的是(　　) A．环境因素是癌症发生的外因，基因突变是癌症发生的内因 B．只要有一个原癌基因发生突变就会成为癌症患者 C．原癌基因和抑癌基因必须同时突变才可能发生癌变 D．原癌基因突变促使细胞癌变，抑癌基因突变抑制细胞癌变 答案　A 解析　癌症的发生并不是单一基因突变的结果，B错误；只要原癌基因和抑癌基因之一发生突变细胞就可能发生癌变，C错误；原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程，抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，D错误。 6．(2023·淮安高一校考)与正常细胞相比，癌细胞具有许多特征。下列不属于癌细胞特征的是(　　) A．适宜条件下，无限增殖 B．癌细胞在体内易扩散和转移 C．癌细胞之间存在接触抑制现象 D．癌细胞的代谢增强，分裂周期缩短 答案　C 解析　细胞癌变后，细胞质膜上的糖蛋白减少，引起表面结构发生了变化，使得癌细胞之间的黏着性显著降低，在体内容易分散和转移，B不符合题意；癌细胞之间没有接触抑制现象，C符合题意；细胞癌变后会无限增殖，故癌细胞的代谢比正常细胞强，分裂周期缩短，D不符合题意。 题组三　基因重组 7．以下有关基因重组的叙述，错误的是(　　) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D．常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组 答案　C 解析　在减数分裂后期Ⅰ，非同源染色体上的非等位基因的自由组合能导致基因重组，A正确；在减数分裂前期Ⅰ，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组，B正确；纯合子产生配子时只能产生一种配子，不能发生基因重组，C错误；常染色体和性染色体是非同源染色体，非同源染色体上的基因能发生基因重组，D正确。 8．下列情况引起的变异属于基因重组的是(　　) ①非同源染色体上非等位基因的自由组合 ②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方出现矮茎性状，而下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎 ③R型肺炎链球菌转化为S型肺炎链球菌的过程 ④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换引起基因的碱基序列的改变 A．①② B．③④ C．①③ D．②④ 答案　C 解析　基因重组在有性生殖中有两种情况：一是在减数第一次分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。①属于基因重组；②属于环境对性状的影响；③属于基因重组；④属于基因突变。 9．(2023·常州高一统考)如图表示细胞分裂中染色体互换形成不同配子类型的过程。下列有关该过程的叙述，错误的是(　　) A．属于基因重组，可能会使子代出现变异 B．发生在形成配子的过程中 C．发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 D．属于染色体结构变异中的易位 答案　D 解析　图中染色体为同源染色体，发生了交叉互换，属于基因重组，可能会使子代出现变异，A正确，D错误；交叉互换发生在形成配子的过程中，即减数分裂前期Ⅰ，B正确；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，C正确。 10．(2023·扬州高一校考)如图甲是某二倍体生物体细胞染色体组成模式图，①～⑥是细胞发生变异后的染色体组成模式图。下列叙述正确的是(　　) A．①～⑥中发生染色体变异的是②③④⑤⑥ B．①②③的变异方式分别为基因重组、易位、倒位 C．①～⑥都能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变 D．甲→⑤过程可通过自交或花药离体培养来实现 答案　B 解析　题图中①～⑥中发生染色体变异的是②③④⑥，A错误；甲产生⑤的过程可通过自交或花药离体培养后，再通过秋水仙素处理使染色体数量加倍来实现，D错误。 11．(多选)(2023·无锡高一期末)DNA分子中碱基上连接一个“－CH3”，称为DNA甲基化。基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述错误的是(　　) A．基因型相同的生物表型也相同 B．基因甲基化引起的变异是可遗传的变异，属于基因突变 C．基因甲基化属于不利于生物的变异 D．原癌、抑癌基因甲基化可能会导致细胞癌变 答案　ABC 解析　基因型相同的生物表型可能不同，生物的表型是基因型和环境共同作用的结果，A错误；基因甲基化引起的变异只是影响转录过程，没有改变DNA的碱基序列，不属于基因突变，B错误；由于DNA甲基化可以导致被甲基化的基因不能转录，若被甲基化的基因是有害的，则有害基因不能表达，基因甲基化不一定属于不利于生物的变异，C错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D正确。 12．(多选)下列有关生物遗传和变异的叙述，不正确的是(　　) A．一对夫妇生了一个孩子患白化病，则双亲发生了基因突变 B．在减数分裂过程中，基因突变、基因重组都可能发生 C．一个基因型为AaBb(两对等位基因位于两对染色体上)的精原细胞只能形成两种精子 D．同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组 答案　ACD 解析　一对夫妇生了一个患白化病的孩子，双亲不一定发生基因突变，A错误；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，故在减数分裂过程中，基因突变和基因重组都可能发生，B正确；一个基因型为AaBb(两对等位基因位于两对染色体上)的精原细胞可形成两种精子(无交叉互换)或四种精子(有交叉互换)，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组，D错误。 13．(多选)如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列叙述正确的是(　　) A．a→b→c过程表示基因的转录和翻译过程 B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变 C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有通用性 D．除图示情况外，基因突变还包括碱基对的增添和缺失 答案　AD 解析　a→b是转录过程，b→c是翻译过程，A正确；图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性，但基因中的碱基序列发生了改变，说明发生了基因突变，B、C错误；图中发生了碱基对的替换，基因突变还包括碱基对的增添和缺失，D正确。 14.已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。请分析回答下列问题： (1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换。 ①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________________________________。 ②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是__________________或____________________。 (2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。 结果预测：①如果子代__________________________________，则为发生了同源染色体上非姐妹染色体单体间的交叉互换。 ②如果子代___________________________________________，则为基因发生了隐性突变。 答案　(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型 解析　题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换，若是发生同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。 15．(2023·江苏省扬州中学高一质检)如图1表示人类镰状细胞贫血的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)。请据图回答相关问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)： (1)图中①过程主要发生在细胞分裂的________期。 (2)α链碱基组成为____________，β链碱基组成为__________。 (3)镰状细胞贫血的致病基因位于__________染色体上，属于__________性遗传病。 (4)Ⅱ8的基因型为__________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为__________。要保证Ⅱ9婚后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为__________。 (5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状______(填“是”或“否”)发生改变。 答案　(1)分裂间　(2)CAT　GUA　(3)常　隐　(4)BB或Bb　1/8　BB　(5)否 解析　(2)根据DNA分子双链之间遵循碱基互补配对原则，α链的碱基组成是CAT。由正常血红蛋白可知，α链对应的链为模板链，所以β链碱基组成为GUA。(3)由题图2分析可知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病。(4)由于Ⅱ9是患者，基因型为bb，可知Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都为Bb，所以Ⅱ8的基因型为BB或Bb，Ⅱ6和Ⅱ7的基因型都为Bb，再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8。Ⅱ9的基因型是bb，要保证后代不患此病，则其配偶的基因型一定要为BB。(5)CTT对应的密码子是GAA，CTC对应的密码子是GAG，两个密码子都编码谷氨酸，则正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状不发生改变。 学科网（北京）股份有限公司 $$