2025届高三生物一轮复习讲义： 基因在染色体上、伴性遗传及人类遗传病

第16讲 基因在染色体上、伴性遗传及人类遗传病 第一部分：基因在染色体上 考点一　萨顿的假说 1、萨顿的发现 ①一种蝗虫的体细胞中有24条染色体，生殖细胞中只有12条染色体。 ②精子和卵细胞结合形成的受精卵，又具有24条染色体。 ③蝗虫子代体细胞中的染色体数目与双亲的体细胞染色体数目一样。 ④子代体细胞中的这24条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中一条来自父方，一条来自母方。 2、萨顿的推论 ①基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体也具有相对稳定性。 ②体细胞中基因是成对的。染色体也是成对的。 ③体细胞中成对的基因一个来自父方一个来自母方，同源染色体也是。 ④在形成配子时，非等位基因自由组合,非同源染色体也是自由组合。 3、 萨顿假说 （1）假说：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。 （2）理由：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 （3）方法：类比推理法； 根据两个或两类对象有部分的属性相同，从而推论出它们的其他属性也相同的间接推理。即X对象有a、b、c、d属性；Y对象有a、b、c属性；则Y对象也有d属性。 注意：类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。例题： 1、萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是（ C ） A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只有成对中的一个 B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合 C．基因在染色体上呈线性排列 D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 2、下列有关基因或染色体的叙述，不支持“基因在染色体上”这一结论的是(　D　) A．在向后代传递过程中，都保持完整性和独立性 B．在体细胞中都成对存在，都分别来自父母双方 C．减数第一次分裂过程中，基因和染色体行为一致 D．果蝇眼色有白色和红色等性状果蝇体细胞染色体图解 考点二 基因位于染色体上的实验证据 1、 主要科学家：摩尔根； 2、研究方法：假说—演绎法； 3、实验材料：果蝇； （1）优点：①易饲养，繁殖快；②后代多； ③相对性状多且明显；④染色体数目少，便于观察； （2）果蝇体细胞染色体图解 XY型性别决定方式： 雌性：3对常染色体+XX 雄性：3对常染色体+XY 4、研究过程： (1)观察现象，提出问题 实验一结果分析： a.F1全为红眼，说明红眼为显性； b.F2红眼和白眼的数量比为3:1，说明符合分离定 律，红眼和白眼受一对等位基因控制。 c.白眼性状的表现与性别相联系 实验二结果分析：摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二； 白色性状不是雄性特有的，但又和性别相关联。 （2）提出假说，进行解释 假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有； 实验一图解： 实验二图解： 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有； 实验一图解： 实验二图解： 结果发现：上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象； （3） 演绎推理，验证假说 为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。 假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有； 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有； 注意：“雌隐×雄显”法：可以①判断基因是位于性染色体上还是位于常染色体上；②判断基因是位于X、Y的同源区段还是非同源区段； （4） 得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上 深度思考 1、就“基因在染色体上”这一论点，摩尔根运用的研究方法更像萨顿还是更像孟德尔？类比推理与假说—演绎法的结论都是正确的吗？ 摩尔根先假设基因在X染色体上，然后巧妙地设计了遗传实验(测交实验等)予以验证，故其研究方法更像孟德尔，即运用了假说—演绎法。类比推理的结论尚未经实验检验，故不一定正确；假说—演绎法的结论是正确的。 2、基因是什么？“基因在染色体上”是否适合所有生物？请你梳理动物、植物、原核生物、噬菌体及埃博拉病毒的基因位置？ 基因是有遗传效应的DNA片段(无DNA的病毒，其基因为有遗传效应的RNA片段)。“基因在染色体上”只适合于真核生物，其基因主要在染色体上，原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。相关生物基因位置梳理如下： 例题： １、(2022·衡水检测)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因”的实验是（ D ） A．亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇 B．F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性 C．F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，红眼和白眼各占一半 D．野生型红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配，子代只有红眼雌果蝇和白眼雄果蝇 2、(2022·南昌一模)果蝇的性别决定是XY型，已知果蝇的眼色红眼和白眼由一对等位基因控制，摩尔根通过果蝇杂交实验(如图)证明基因在染色体上，现代科学家发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示： 下列有关分析不正确的是（ C ） A．F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状 B．F2的表型和比例说明控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因 C．摩尔根等人的设想可以通过让F2中的雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去进一步验证 D．Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，但对果蝇的性别决定没有决定性的影响 3、摩尔根在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中发现F1全为红眼，F2有白眼雄果蝇，请问最早能判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键实验结果是（C） A.白眼突变体与野生型杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1 B.F1雌性与白眼雄性杂交后代出现白眼且雌雄中比例均为1∶1 C.F1雌雄个体交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性 D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性 考点三 孟德尔遗传规律的现代解释 1、基因的分离定律的实质 在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。 2、 基因的自由组合定律的实质 位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 3、基因与染色体的关系 ①一条染色体上有许多个基因（数量关系）； ②基因在染色体上呈线性排列（位置关系）； ③染色体是基因的主要载体； 延伸应用： 蜜蜂中，雌蜂是由雌雄配子结合的受精卵发育而成的个体，雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的。某对蜜蜂所产生子代的基因型：雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd，雄蜂是AD、Ad、aD、ad。这对蜜蜂的基因型是__________________。(AaDd和AD) 例题： 1、(2022·青岛高三期中)如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)，下列叙述错误的是（D） A．图示体现了基因在染色体上呈线性排列 B．白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因 C．有丝分裂后期，基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极 D．减数分裂Ⅱ后期，基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极 2、(2021·浙江1月选考，15)下列关于遗传学发展史上4个经典实验的叙述，正确的是（D） A.孟德尔的单因子杂交实验证明了遗传因子位于染色体上 B.摩尔根的果蝇伴性遗传实验证明了基因自由组合定律 C.T2噬菌体侵染细菌实验证明了DNA是大肠杆菌的遗传物质 D.肺炎链球菌离体转化实验证明了DNA是肺炎链球菌的遗传物质 3、(2020·全国Ⅰ，5)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是（C） A.长翅是显性性状还是隐性性状 B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子 C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上 D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在 4、(2018·浙江4月选考，19)下列关于基因和染色体的叙述，错误的是（D） A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C.减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 考点四 性别决定 1、 染色体的分类： 常染色体：指与性别决定无关的染色体； 性染色体：指与性别决定有关的染色体； 2、 性别决定方式 (1)XY型 ：(哺乳动物及人、很多种类的昆虫（如：果蝇）、很多雌雄异株的植物） 如：人的体细胞中染色体的组成： 男性：22对常染色体+XY； 女性： 22对常染色体+XX； 人的生殖细胞中染色体的组成： 精子：22条常染色体+X或Y； 卵细胞：22条常染色体+X； (2) ZW型：（鸟类、爬行类和少数昆虫类） 雌性：含异型的性染色体，以ZW表示； 雄性：含同型的性染色体，以ZZ表示； (3)染色体组数决定性别:(蜜蜂,雄性为单倍体,雌性为二倍体) (4)环境因子决定性别：一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的,这些爬行类动物在发育的某个时期内卵的温度是性别的决定因子。 当受精卵在22~270C孵化时，只产生一种性别；当受精卵在300C以上孵化时，则产生另一种性别。只在很小温度范围内，同一批受精卵才会孵化出雌雄两种个体； (5) 动物激素决定性别: “牝鸡司晨”现象是性反转的典型例子。一只母鸡原本能产蛋，后来突然停止产蛋出现打鸣、羽毛艳丽等雄性鸡的表征。 注意： （1）XY型与ZW型的比较 （2）有关性别决定的几点说明 ①性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。 ②XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。 ③性别决定后的分化发育过程受环境的影响。 ④只有具性别分化（雌雄异体）的生物才有性染色体之分，如下生物无性染色体： A、所有无性别之分的生物（如酵母菌等）均无性染色体。 B、虽有性别之分，但雌雄同株（或雌雄同体）的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。 长句表达 (1)分析并说明“基因在染色体上”是否适合所有生物。 提示：“基因在染色体上”只适合于进行有性生殖的真核生物，其基因主要在染色体上；原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。 (2)所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染色体上的基因都是控制性别的吗？ 提示：并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。 (3)(教材必修2 P30)生物学家常用果蝇作为遗传研究实验材料的原因是__________________。 提示：果蝇易饲养，繁殖快，产生子代数量多，染色体数目相对少 例题： 1、人体的下列细胞含性染色体的情况可能是（ACD） A.精原细胞中含有X和Y染色体 B.精原细胞中含X或Y染色体 C.次级精母细胞中含有X或Y染色体 D.次级精母细胞中含有染色体可能为44＋YY 2、(2021·苏州模拟)人类性别与Y染色体上的SRY基因有关，有该基因的个体表现为男性，否则表现为女性。鸡的性别决定于Z染色体上的DMRT1基因的表达量，其表达量与该基因的数目呈正相关，高表达量开启睾丸发育，低表达量开启卵巢发育，没有Z染色体的个体死亡。下列叙述错误的是(　B　) A．增加一条性染色体的ZZW鸡的性别为雄性 B．增加一条性染色体的XXY人的性别为女性 C．母鸡性反转为公鸡与正常母鸡交配的后代雌雄比例为2∶1 D．不论人类还是鸟类，都是由性染色体上的某些基因决定性别的 3、性染色体组成为XXY的人发育成男性，但性染色体组成为XXY的果蝇却发育成雌果蝇，由此推测人和果蝇的性别决定差异在于(　C　) A．人的性别主要取决于X染色体数目，而果蝇取决于Y染色体数目 B．人的性别主要取决于是否含有X染色体，而果蝇取决于X染色体数目 C．人的性别主要取决于是否含有Y染色体，而果蝇取决于X染色体数目 D．人的性别主要取决于X染色体数目，果蝇取决于是否含有Y染色体 第二部分：伴性遗传及其应用 考点一 伴性遗传 1、概念：决定某些遗传性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。 2、传递特点(以XY为例) ①X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。 ②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。 ③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。 3、种类：伴X染色体遗传（包括：伴X隐性遗传、伴X显性遗传）、伴Y染色体遗传； 4、伴X隐性遗传： （1）实例：红绿色盲、人类血友病、果蝇的眼色遗传等； （2）特点： ①患者男性多于女性：因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。 ②通常为交叉遗传：色盲典型遗传过程是：外公→女儿→外孙； ③具有隔代遗传现象： ④女性患者的父亲和儿子一定是色盲； 例题：1、观察红绿色盲遗传图解，据图回答 (1)子代XBXb的个体中XB来自母亲，Xb来自父亲。 (2)子代XBY个体中XB来自母亲，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。 (3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。 (4)这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。 5、伴X显性遗传： （1）实例：抗维生素D佝偻病； （2）特点： ①女性患者多于男性患者； ②男性患者的母亲和女儿都是患者； ③具有世代连续性，即代代有患者； 6、伴Y染色体遗传： （1）实例——外耳道多毛症； （2）特点： ①患者全为男性,女性全部正常。 ②没有显隐性之分。 ③父传子,子传孙,具有世代连续性。 7、基因所在区段位置与相应基因型对应关系 基因所在区段 基因型(隐性遗传病,基因用B、b表示) 男正常 男患病 女正常 女患病 Ⅰ XBYB、XBYb、XbYB XbYb XBXB、XBXb XbXb Ⅱ-1(伴Y染色体遗传) XYB XYb Ⅱ-2(伴X染色体遗传) XBY XbY XBXB、XBXb XbXb 注意：X、Y染色体上同源区段上基因的遗传分析 ①X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因。 ②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如： ③X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。 提示　有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。 考点二 伴性遗传在实践中的应用 （1）推测后代发病率,指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生：女孩; 原因：该夫妇所生男孩均色盲,而女孩正常 抗VD佝偻病男×正常女 生：男孩; 原因:该夫妇所生女孩全患病,而男孩正常 （2）根据性状推断性别,指导生产实践 例题： 1、已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。 ①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②请写出遗传图解。 ③选择子代: 从F1中选择表现型为非芦花的个体保留； 2、鸡的性别决定方式是ZW型，有的会出现性反转，如“牝鸡司晨”现象是性反转的典型例子，一只母鸡原本能产蛋，后来突然停止产蛋出现打鸣、羽毛艳丽等雄性鸡的表征，研究表明鸡的性染色体没有改变，只是性器官发生了改变。已知芦花鸡（B）对非芦花鸡（b）为显性，位于Z染色体上，ww基因型的胚胎致死。现有一只非芦花雄鸡和正常雌鸡中有芦花鸡和非芦花鸡多只，请设计实验证明这只雄鸡是否为性反转雄鸡，写出实验思路并预测实验结果。 实验思路：让这只非芦花雄鸡与多只芦花雌鸡杂交，观察并统计子代性状及比例 预测结果：若子代芦花鸡比非芦花鸡比例为1:1，则为非性反转雄鸡； 若子代芦花鸡比非芦花鸡比例为2:1，则为性反转雄鸡； （3）语言表达 （1）“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,这种现象出现的可能原因是：性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变。 （2）已知果蝇的直毛和非直毛是由位于X染色体上的一对等位基因控制的。现在实验室有从自然界捕获的、有繁殖能力的直毛雌、雄果蝇各一只和非直毛雌、雄果蝇各一只,请通过一次杂交试验确定直毛和非直毛这对相对性状的显隐性关系,请用图解表示并加以说明和推导。 提示　雌果蝇的基因型为XAXA、XAXa、XaXa;雄果蝇的基因型为XAY、XaY。任取两只不同性状的雌、雄果蝇杂交。 若子代只出现一种性状,则该杂交组合中的雌果蝇代表的性状为显性(如图一);若子代中雌、雄果蝇均含有两种不同的性状且各占1/2,则该杂交组合中雌果蝇代表的性状为显性(如图二);若子代果蝇雌、雄各为一种性状,则该杂交组合中的雄果蝇代表的性状为显性(如图三)。 考点三 伴性遗传中的致死问题 1、配子致死型 某些致死基因可导致雄配子死亡,从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题,应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形遗传: 特点 : 无窄叶雌株 2、个体致死型 某两种配子结合会导致个体死亡,有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死: 　　XAXa　 ×　　XAY 　　正常♀ ↓　 正常♂ XAXA　　XAXa　　　　XAY　　XaY 正常♀　正常♀　　　正常♂　死亡♂ 3、性染色体“缺失” （1）部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 （2）染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 例题： 1、家鸡的某一对相对性状由Z染色体上的等位基因A和a控制,其中某基因纯合时能使胚胎致死(ZAW或ZaW视为纯合子)。现有一对家鸡杂交,F1代雌雄数量比为1∶2,则下列叙述错误的是(C) A.若a基因纯合致死,则亲本和子代个体的表现型都相同 B.若a基因纯合致死,则该家鸡种群最多有3种基因型 C.若A基因纯合致死,则子一代雌雄个体都有两种表现型 D.若A基因纯合致死,则F1随机交配后子代显性∶隐性=1∶6 2、某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　C　) A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 3、某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是（ D ） A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbY B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY C.若后代雌雄各半，狭叶个体占1/4，则亲本基因型是XBXb×XBY D.若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占3/4，则亲本基因型是XBXb×XbY 4、果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体叫作缺失纯合子,只有一条发生缺失的个体叫作缺失杂合子,已知缺失杂合子可育,而缺失纯合子具有致死效应,研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交,统计F1的性状及比例,结果是棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶棒眼雄果蝇=1∶1∶1,在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下,下列有关分析错误的是 (　C　) A.亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失,且该果蝇是缺失杂合子 B.正常眼是隐性性状,且缺失发生在X染色体的特有区段上 C.让F1中雌雄果蝇自由交配,F2雄果蝇中棒眼∶正常眼=2∶1 D.用光学显微镜观察,能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段 考点四 遗传系谱图的分析方法 1、人类遗传病分为五种类型： 常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；伴X染色体显性遗传；伴X染色体隐性遗传； 伴Y染色体遗传； 2、快速突破遗传系谱题思维模板 （1）快速判断法 （2）常规分析法：一般采用假设，即先假设它是某种遗传方式，再根据基因的传递规律及题目告诉的已知条件，以隐性性状为突破口，推出系谱图中各个个体的基因型，如果能顺利推出，没有出现矛盾，则假设成立；否则如果出现矛盾，则假设不成立。 注意： 1、 把握“正常人群”中杂合子的取值 针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚，求生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性的基因型为Aa，即不可用2×A%×a%(A%、a%分别为基因A、a的基因频率)作为人群中正常人为杂合子的概率，必须先求得Aa、AA概率，即该异性为Aa的概率＝2×A%×a%/(A%×A%＋2×A%×a%)。 2、“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。 ②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 3、遗传方式判断的两个技巧 图1 图2 图3 ①“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 ②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;图3中若“患者的父亲携带致病基因”,可排除伴X染色体隐性遗传病。 4、遗传系谱图与电泳图谱问题。 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段相对分子质量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分辨。用该方法可对隐性遗传病患者所在的家系中表现正常的人员进行检测,以确定是否携带有致病基因,从而为预防该遗传病的再次发生提供理论指导。 5、遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病问题。 遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考命题的热点。对于此类问题,利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状(正常与患病)的实例进行分析。 例题： 1、图1表示某家系中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示。将家族中1、2、3、4号个体中与乙病基因有关的DNA片段用限制酶切割,然后进行DNA电泳分析,所得相关图谱如图2所示。下列说法正确的是 (　B　) 图1　 图2 A.通过图1可判断甲病为伴X隐性遗传病 B.结合电泳图谱可以确定4号个体乙病的基因型为XbY C.若对6号个体的乙病基因片段进行电泳分析其结果与1号相同 D.若5号与表现正常仅携带甲病致病基因的男士结婚,生育两病兼患孩子的概率是1/24 解析　分析图1可知,1号和2号不患甲病,但3号患甲病,可以判断甲病为隐性遗传病,又因为3号为患病女儿,2号正常,故甲病为常染色体隐性遗传病,A项错误;4号患乙病,根据1和2正常,可知乙病为隐性遗传病,由关于乙病的电泳条带可知,条带2是患乙病的DNA序列,则条带1是正常DNA序列,那么可推断1号为乙病的杂合体,2号为不患乙病的正常纯合体,因此乙病不符合常染色体隐性遗传规律,故乙病为伴X染色体隐性遗传病,则4号个体乙病的基因型为XbY,B项正确;因为乙病是伴X染色体隐性遗传病,根据4号基因型为XbY,可知1号和2号的基因型为XBXb、XBY,故6号的乙病基因型为XBXB或XBXb,而1号的乙病基因型为XBXb,所以二者电泳结果不一定相同,C项错误;表现正常且携带甲病基因的男性为AaXBY,当5号为AaXBXb时才会生育两病兼患的孩子,5号为AaXBXb的概率为2/3×1/2=1/3,所以生育两病兼患孩子的概率是1/3×1/4×1/4=1/48,D项错误。 答案　B 2、(多选)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是(　CD　) A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB C.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1 D.若Ⅱ1的基因型为XABXaB,与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/8 解析　根据题干给出的信息,首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手,由于Ⅰ2的基因型为XAbY,则Ⅱ3的基因型应为XAbXaB,然后确定出整个系谱图中个体的基因组成: 进而推知:Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3,Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3,Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2。若Ⅱ1的基因型为XABXaB,Ⅱ2的基因型为Xa_Y,两者婚配后生一个患病女孩XaBXa_的概率为1/2×1/2=1/4。 答案　CD 3、(多选)(2020·山东卷)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是 (　CD　) A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上 B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别 C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致 D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病 解析　由Ⅱ3患病,而Ⅰ1和Ⅰ2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上,乙病基因可能位于XY同源区段上,也可能位于常染色体上,A项错误;根据电泳结果,Ⅱ3只有1 350一个条带,而Ⅰ1和Ⅰ2除1 350的条带外还有1 150和200两个条带,可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换前的序列能被MstⅡ识别,替换后的序列则不能被MstⅡ识别,B项错误;Ⅰ6为隐性纯合子,故1.0×104为隐性基因的条带,1.4×104为显性基因的条带,所以乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C项正确;Ⅱ4电泳结果只有1 150和200两个条带,为显性纯合子,不携带致病基因,Ⅱ8电泳结果有两条带,为携带者,二者都不患待测遗传病,D项正确。 答案　CD 4、[2015·浙江卷] 甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如图所示，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因，下列叙述正确的是(　D　) A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4 C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 [解析] 根据Ⅱ3、Ⅱ4个体和Ⅲ7个体的表现型，再结合Ⅱ4个体不携带甲病的致病基因，可判断甲病为伴X染色体隐性遗传病；根据Ⅱ1、Ⅱ2个体和Ⅲ1个体的表现型，可判断乙病为常染色体隐性遗传病，A项错误。假设甲病的相关基因用A、a表示，乙病的相关基因用B、b表示，根据遗传系谱图中Ⅱ1、Ⅱ2个体和Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3个体，可分析得到Ⅱ1个体的基因型为BbXAXa，再根据Ⅱ3、Ⅱ4个体和Ⅲ4、Ⅲ5、Ⅲ6、Ⅲ7个体，可判断Ⅱ3、Ⅱ4个体的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，所以Ⅲ5个体的基因型为1/2BbXAXA、1/2BbXAXa，B项错误。Ⅱ3、Ⅱ4个体的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，所以他们的后代中理论上有8种基因型，6种表现型(区分性别)，C项错误。Ⅲ7个体是甲病的患者，他的亲本中只有母亲才携带有甲病基因，所以如果Ⅲ7个体的性染色体组成为XXY，再结合他表现出甲病，所以最可能是母亲产生了XaXa的异常生殖细胞，D项正确。 5、下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答： (1)甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上；乙病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚， 子女中同时患有两 种病的概率是_____， 只患有甲病的概率 是____，只患有乙 病的概率是_____。 （1） 隐；常；隐；X； （2） AaXBXb （3） 1/24；7/24；1/12 考点四 基因位置的探究 一、探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上 1、杂交实验法 (1)性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时 注：此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。 (2)性状的显隐性是“已知的” (3)在确定雌性个体为杂合子的条件下： 2．调查实验法 例题：1、已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题： (1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？________。 (2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。) [解析]　(1)同学甲的实验是用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代无论雌雄均有灰体和黄体，且比例均为1∶1。根据以上实验，不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，也不能判断黄体与灰体的显隐性，因为若控制黄体的基因位于常染色体上，也符合上述实验结果。(2)同学乙的结论是控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。若要证明同学乙的这一结论，可以用同学甲得到的子代果蝇为材料设计杂交实验。先假设同学乙的结论成立，则同学甲的杂交实验用图解表示如下： 可从子代中选取果蝇作亲本进行以下两组杂交实验，根据子代的表现来证明同学乙的结论。 实验1 实验1的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。 实验2 实验2的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。 [答案]　(1)不能 (2)实验1：杂交组合：♀黄体×♂灰体。 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。 实验2：杂交组合：♀灰体×♂灰体。 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。 二、探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上 1、适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 2、基本思路： (1)用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： (2)用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 例题：2、(2021·长沙调研)科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB；若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。请完成推断过程： (1)实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表型分别为母本表型：________(填“刚毛”或“截毛”)；父本表型：________(填“刚毛”或“截毛”)。 (2)预测结果：若子代雄果蝇表现为________，则此对基因位于X、Y染色体上的同源区段，子代雄果蝇基因型为________；若子代雄果蝇表现为________，则此对基因只位于X染色体上，子代雄果蝇基因型为________。 (3)果蝇的刚毛基因和截毛基因的遗传遵循________________定律。 [解析]　(1)要验证这对等位基因是位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上，可选择纯种截毛雌果蝇(XbXb)和纯种刚毛雄果蝇(XBYB或XBY)杂交。(2)若这对基因位于X、Y染色体的同源区段上，则亲本为XbXb×XBYB，子代雌雄果蝇均表现为刚毛，且雄果蝇的基因型为XbYB；若这对基因只位于X染色体上，则亲本为XbXb×XBY，子代雌果蝇表现为刚毛，雄果蝇表现为截毛，且雄果蝇的基因型为XbY。(3)果蝇的刚毛基因和截毛基因是一对等位基因，其遗传遵循基因的分离定律。 [答案]　(1)截毛　刚毛　(2)刚毛　XbYB 截毛　XbY　(3)基因的分离 三、探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上 1、在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下： 2、在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断： 例题：3、(2021·大连模拟)“秃顶”是一种性状表现，它和“非秃顶”是一对相对性状，由基因B和b控制，其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶，而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。秃顶这一性状在男性中出现的概率比女性中的高，某人怀疑控制该性状的基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，他想用灵长类动物狒狒做杂交实验来证明自己的想法。请你帮助他完成实验设计并对预测结果进行说明(假设狒狒的秃顶和非秃顶的遗传情况与人一样)。 实验步骤： (1)挑选一只表型为________的雄狒狒和多只表型为________的雌狒狒做杂交实验，得到大量后代F1。 (2)________________________________________________________________________。 实验结果和结论： ①若______________________________，则基因在常染色体上。 ②若______________________________，则基因在X染色体和Y染色体的同源区段上。 [解析]　狒狒是灵长类动物，有许多和人类一样的性状。一般我们判断基因是否位于X染色体和Y染色体的同源区段上，会选择隐性纯合子作为母本，显性纯合子作为父本，观察子代表型。按题意雌性秃顶的基因型为bb(或XbXb)，雄性非秃顶的基因型为BB(或XBYB)，雌雄个体之间相互交配，结果如下： [答案]　(1)非秃顶　秃顶　(2)F1雌雄个体之间相互交配，得到F2，观察F2中秃顶和非秃顶的个体数量及性别比例　①F2的雌性个体中非秃顶∶秃顶＝3∶1，雄性个体中非秃顶∶秃顶＝1∶3　②F2的雌雄个体中均为非秃顶∶秃顶＝1∶1 例题：4、(2017·全国卷Ⅰ)某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列问题： 某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________，则说明M/m是位于X染色体上；若__________________________，则说明M/m是位于常染色体上。 解析：如果M/m是位于X染色体上，则纯合黑毛母羊为XMXM，纯合白毛公羊为XmY，杂交子一代的基因型为XMXm和XMY，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)∶白毛(XmY)＝3∶1，但白毛个体的性别全为雄性。如果M/m是位于常染色体上，则纯合黑毛母羊为MM，纯合白毛公羊为mm，杂交子一代的基因型为Mm，子二代中黑毛(1MM、2Mm)∶白毛(1mm)＝3∶1，白毛个体的性别比例是雌∶雄＝1∶1，没有性别差异。 答案：白毛个体全为雄性　白毛个体中雌雄比例为1∶1 5、(2021·淄博三模)果蝇的体色有灰体和黑檀体，由A、a基因控制。翅形有长翅和小翅，受B、b基因控制，在Y染色体上没有上述基因。某同学将一只灰体长翅雌蝇和一只黑檀体长翅雄蝇杂交，子一代果蝇为灰体长翅∶灰体小翅＝3∶1。回答下列问题： (1)在灰体和黑檀体、长翅和小翅这两对相对性状中，显性性状分别是__________。 (2)分析控制基因所在染色体，可以得出如下合理假设： ①控制体色的基因位于常染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上。 ②控制体色的基因位于X染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上。 ③控制体色的基因位于常染色体上，控制翅形的基因位于X染色体上。 ④__________________________________。 为缩小假设范围，该同学补充子一代果蝇的性别数据，若发现子代中小翅果蝇全为雄蝇，由此确定上述假设中________不成立。 (3)对于假设③和假设④，可通过观察子二代果蝇的表型(不考虑性别)加以区分。当子二代果蝇有________种表型时，假设③成立。此时，子二代果蝇种群中，a和b基因频率分别为______________。 解析：(1)根据子一代比例分析可知，在灰体和黑檀体、长翅和小翅这两对相对性状中，显性性状分别是灰体、长翅。(2)分析基因所在染色体时，针对题干信息可知，控制两对相对性状的非等位基因可能位于两对同源染色体上，也可能位于同一对同源染色体上，即可以得出如下合理假设：①控制体色的基因位于常染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上。②控制体色的基因位于X染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上。③控制体色的基因位于常染色体上，控制翅形的基因位于X染色体上。④控制体色和翅形的基因均位于X染色体上。通过补充子一代果蝇的性别数据，若发现子代中小翅果蝇全为雄蝇，说明翅形的表型与性别相关联，即控制翅形的相关基因位于X染色体上，由此确定上述假设中假设①②不成立。(3)对于假设③和假设④，可通过观察子二代果蝇的表型(不考虑性别)加以区分。若假设③成立，控制体色的基因位于常染色体上，控制翅形的基因位于X染色体上，F1雌果蝇的基因型为AaXBXB或AaXBXb，雄果蝇的基因型为AaXBY或AaXbY，则F1雌雄果蝇自由交配产生的子二代应有4种表型，由于不考虑基因突变和染色体变异，故种群的基因频率不变，故子二代果蝇种群中，a的基因频率为，b的基因频率＝Xb÷(XB＋Xb)＝。 答案：(1)灰体、长翅　(2)④控制体色和翅形的基因均位于X染色体上　①②　(3)4　、 6、(2021·合肥模拟)已知果蝇的细眼(E)对粗眼(e)为显性，长翅(V)对残翅(v)为显性，两对等位基因均位于染色体上。回答下列问题。 (1)科研工作者现将一只细眼雌果蝇与一只细眼雄果蝇作为亲本杂交(后代数量足够多)，F1中雄性个体全部为细眼，雌性个体中细眼与粗眼的数量比为1∶1。据此推断，控制眼形(粗、细)的基因位于__________________________________，F1雌雄果蝇自由交配，F2雌果蝇中关于眼形(粗、细眼)的表型及比例为______________。 (2)科研工作者让一只长翅雌果蝇与一只残翅雄果蝇作为亲本杂交(后代数量足够多)，F1中长翅雌果蝇∶长翅雄果蝇∶残翅雌果蝇∶残翅雄果蝇＝1∶1∶1∶1。据此推断，长翅果蝇为________(填“纯合子”或“杂合子”)。为确定基因V/v位于常染色体上还是位于X染色体上，可利用上述实验中的_________________________________或___________________________(写出两种杂交组合，标出表型与雌雄)，通过一次杂交实验，分析结果、作出判断。 (3)研究发现，果蝇体内m和n是两个位于X染色体上的隐性致死基因，即XmXm、XnXn、XmY、XnY的受精卵将不能发育。为了只得到雌性后代，通过育种需要得到X染色体上所含基因情况是____________的雌蝇，将该雌蝇与基因型为____________的雄蝇交配，即可达到目的。 解析：(1)由题意可知，眼形性状在F1中存在性别差异，因此相关基因存在于性染色体上，若控制眼形的基因只位于X染色体上，则F1中雌性应全为细眼，与题干不符。因此控制眼形(粗、细)的基因位于X、Y染色体的同源区段上，F1中雌性个体基因型及比例为XEXe∶XeXe＝1∶1，雄性个体的基因型及比例为XEYE∶XeYE＝1∶1。F1雌雄交配，F2的基因型用棋盘法表示如下： 　　♂ ♀　　 1XE 1Xe 2YE 1XE 1XEXE 1XEXe 2XEYE 3Xe 3XEXe 3XeXe 6XeYE 因此，F2雌果蝇中关于眼形(粗、细)的表型及比例为细眼∶粗眼＝5∶3。(2)一只长翅雌果蝇与一只残翅雄果蝇作为亲本杂交(后代数量足够多)，F1中长翅雌果蝇∶长翅雄果蝇∶残翅雌果蝇∶残翅雄果蝇＝1∶1∶1∶1。长翅(V)对残翅(v)为显性，据此推断，长翅果蝇为杂合子，利用上述实验中的长翅雌果蝇×长翅雄果蝇，若子代长翅∶残翅＝3∶1，且残翅个体全为雄性，则基因V/v位于X染色体上，若残翅个体雌雄个体都有则位于常染色体上；或长翅雄果蝇×残翅雌果蝇，若子代雌性个体全为长翅，雄性个体全为残翅，则基因位于X染色体上，若长翅∶残翅＝1∶1，长翅和残翅雌雄个体数目相等，则位于常染色体上。(3)研究发现，果蝇体内m和n是两个位于X染色体上的隐性致死基因，即XmXm、XnXn、XmY、XnY的受精卵将不能发育。为了只得到雌性后代，通过育种需要得到X染色体上所含基因情况是XMnXmN，将该雌蝇与基因型为XMNY的雄蝇交配，即可达到目的。 答案：(1)X、Y染色体的同源区段上　细眼∶粗眼＝5∶3　(2)杂合子　长翅雌果蝇×长翅雄果蝇　长翅雄果蝇×残翅雌果蝇 (3)XMnXmN　XMNY 7、(2021·邯郸三模)某植物为XY型性别决定的雌雄异株植物(2N＝20)。该植物的宽叶与窄叶、抗病与不抗病分别由基因A/a、B/b控制；为研究其遗传机制，某小组进行了杂交实验，结果如下表。请回答下列问题： 亲本 F1 纯合宽叶不抗病(雌)、多株杂合窄叶抗病(雄) 宽叶抗病(雌) 宽叶不抗病(雌) 宽叶抗病(雄) 宽叶不抗病雄 1 802株 598株 600株 1 789株 (1)若要分析该植物的基因组，需要研究________条染色体；根据实验结果可判断________(宽叶/窄叶)为显性性状。 (2)B/b基因位于________上(常染色体/X特有区段/Y特有区段/XY同源区段)；用荧光标记的B、b基因共有且特有的序列作探针，与________(雌/雄)性亲本细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交，若观察到一个处于有丝分裂后期的细胞中有________个荧光点，可进一步确定基因的位置。亲代雄株(该对基因)的基因型为________________________________________。 (3)为进一步判断A/a、B/b是否遵循自由组合定律，请利用F1植株为实验材料进行探究，写出实验思路、结果及结论(不考虑交叉互换等)。___________________________________________。 (4)遗传学上常用单体法进行基因定位。缺失一条染色体的个体称为单体，而缺失一对同源染色体会导致胚胎无法发育。现已确定控制叶形的基因位于常染色体上，但不知具体在哪一号染色体上。欲确定控制叶形基因的位置，研究人员将各种窄叶单体品系分别与纯合宽叶杂交，得到F1，再让F1植株相互交配，观察并统计后代情况。 若__________________________________且其杂交亲本中的单体为5号染色体单体；则说明A(a)在5号染色体上。 解析：(1)该植物的性染色体组成为XY型，且染色体数为2N＝20，则测序时需测定9条常染色体和2条性染色体，共11条。根据亲本中的宽叶和窄叶杂交后代都是宽叶可得出宽叶为显性性状。(2)由题意分析可知：B/b基因位于XY染色体的同源区段。要用荧光标记的方法证明B、b基因位于XY的同源区段，而不是位于X染色体上非同源区段和Y染色体上的非同源区段，应选择雄性亲本的细胞做装片，有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目加倍，若观察到荧光点有4个，则说明B/b基因位于XY的同源区段，若只位于X染色体上或Y染色体上时只有2个荧光点。由分析可知，亲本雄性的基因型是XbYB、XBYb，且比例为1∶3。(3)由分析可知：B/b基因已经位于XY染色体的同源区段，则只要再证明A/a基因所在染色体上的位置。若A/a基因也位于性染色体上，则这两对等位基因不遵循基因的自由组合定律；若A/a基因位于常染色体上，则这两对等位基因遵循基因的自由组合定律。亲本纯合宽叶雌与窄叶的雄杂交后代无论雌雄都是宽叶，则可选取F1雌、雄个体相互交配，观察后代表型及比例。若杂交后代雌、雄个体均为宽叶∶窄叶＝3∶1，即为Aa与Aa杂交，A/a等位基因位于常染色体上，则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代中，雌株全为宽叶，雄株中宽叶∶窄叶＝1∶1，即杂交组合为XAXa与XAY杂交，A/a等位基因位于性染色体上，则两对基因不遵循自由组合定律。(4)若A/a等位基因位于5号染色体上，则窄叶单体品系分别与纯合宽叶杂交，得到F1，基因型是Aa∶AO(O表示染色体缺失)＝1∶1，F1自由交配后产生的配子是A、a、O，自由交配后代基因型及比例是AA、Aa、AO、aa、aO、OO(致死)，则后代表型及比例是宽叶∶窄叶＝4∶1。 答案：(1)11　宽叶　(2)XY同源区段　雄　4　XBYb、XbYB　(3)思路一：取F1雌、雄个体相互交配，观察后代表型及比例 结果及结论：若杂交后代雌、雄个体均为宽叶∶窄叶＝3∶1，则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代中，雌株全为宽叶，雄株中宽叶∶窄叶＝1∶1；则两对基因不遵循自由组合定律 思路二：取F1宽叶抗病雌株与宽叶抗病雄株进行杂交，观察后代表型及比例 结果及结论：若杂交后代中，宽叶抗病∶宽叶不抗病∶窄叶抗病∶窄叶不抗病为9∶3∶3∶1；则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代中，宽叶抗病∶宽叶不抗病∶窄叶抗病为2∶1∶1；则两对基因不遵循自由组合定律 (4)后代中窄叶个体占(或后代中宽叶个体与窄叶个体之比为4∶1) 8、(2021·抚顺二模)芦花鸡的性别决定方式为ZW型，该种鸡腿部有毛称为毛腿，与之对应的为光腿，该对性状由常染色体上的等位基因A/a控制；鸡冠有单冠和复冠两种表型，由另一对同源染色体上的B/b基因控制，两对基因独立遗传。现让光腿单冠雄鸡与毛腿复冠雌鸡交配产生足够多的F1，F1的表型及比例为毛腿单冠雄鸡∶毛腿单冠雌鸡∶毛腿复冠雌鸡＝1∶1∶1。回答下列问题： (1)在腿部是否有毛这对性状中，光腿为________性状。上述两对等位基因发生重组的时期为____________。 (2)已知单冠为显性性状，针对上述比例的出现，某生物兴趣小组成员提出了两种观点。 观点一：控制单冠和复冠的基因位于常染色体上，且____________________________________。 观点二：控制单冠和复冠的基因仅位于Z染色体上，且基因型为ZbZb的个体死亡。 若观点二正确，则亲本的基因型为____________________________________。 (3)请你以F1为材料设计一个简单的杂交实验对上述两种观点进行判断。 实验思路：___________________________________________________。 预期结果：___________________________________________________。 解析：(1)亲本光腿雄鸡与毛腿雌鸡交配，所得子代全表现为毛腿，因此光腿为隐性性状；根据题干可知两对等位基因位于两对同源染色体上，而非同源染色体上的非等位基因之间在减数分裂Ⅰ后期发生基因重组。(2)已知单冠为显性性状，若B/b基因位于常染色体上，则可推测单冠对应的基因型为Bb，复冠对应的基因型为bb，F1雌雄鸡的基因型理论上都应该为Bb或bb，且比例均为1∶1，但是根据题干比例可知，雄鸡中没有基因型为bb的个体，因此推测其死亡。若B/b基因位于Z染色体上，且基因型为ZbZb的个体死亡，则可推测单冠雄鸡的基因型为ZBZb，复冠雌鸡的基因型为ZbW，同时可推测出双亲的基因型为aaZBZb、AAZbW。(3)欲确定上述两种观点哪种正确，可以让F1中单冠雌雄鸡交配，观察子代的表型及比例，若B/b基因位于常染色体上，则F2中单冠雄鸡与单冠雌鸡的基因型均为Bb，且雄鸡中基因型为bb的个体死亡，因此雌雄比不等于1∶1；若B/b基因位于Z染色体上，则F1中单冠雌鸡与单冠雄鸡的基因型分别为ZBW和ZBZb，二者交配，F2中没有致死情况，雌雄比为1∶1。 答案：(1)隐性　减数分裂Ⅰ(后期)　(2)雄鸡中，基因型为bb的个体死亡　aaZBZb、AAZbW　(3)让F1中单冠雌雄鸡交配，观察子代的表型及比例　若F2中雌雄鸡的性别比例是1∶1，则观点二正确；若F2中雌雄鸡的性别比例不是1∶1，则观点一正确 第三部分：人类遗传病的类型及调查 考点一 人类常见遗传病 1、概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2、不同类型遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 实例 单基因遗传病 常染 色体 显性 ①男女患病概率相等 ② 连续 遗传　　　　 并指、多指、 软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病， 隔代 遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X 染色体 显性 ①患者女性 多于 男性 ② 连续 遗传 ③男患者的母亲和 女儿一定患病 抗维生素D 佝偻病 隐性 ①患者男性 多于 女性 ②男性患者的基因只 能从母亲那里传来， 以后只能传给女儿 ③女患者的父亲和儿 子一定患病　　　　 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出 家族聚集 现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 3、人类遗传病的检测和预防 (1)措施：进行 遗传咨询 ，开展 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 ①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解 家族病史 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析：分析遗传病的 传递方式 。 ③推算：推算出后代的 再发风险率 。 ④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行 产前诊断 等。 (3)产前诊断 ①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 基因检测 等。 ②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或 先天性 疾病。 (4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的 产生和发展 。 辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的4个易错易混点 (1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与其他两类疾病的关系，如下图所示： 2．长句表达 (1)(教材必修2 P92)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，由遗传物质改变而引起的疾病是否都是遗传病？举例说明。____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 提示：不一定。如癌症是由体细胞中遗传物质改变而引起的，但不是遗传病 (2)(教材必修2 P93)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上的要求是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 提示：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象 (3)(教材必修2 P93)能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？请说明理由_________________________________________________________________。 提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查 3．情境创设 如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题： (1)单基因遗传病是由1个基因控制的疾病吗？ 提示：不是。单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病。 (2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？ 提示：图中反映出多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。 (3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？ 提示：因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。 (4)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？ 提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。 例5 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　D　) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 [解析]　遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同遗传病类型再发风险率不同，D正确。 1．(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 解析：选B　癌症的发生是原癌基因或抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；由题干信息可知，胚胎在发育过程中会有细胞脱落破碎，胎盘细胞来自胚胎，其脱落后DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。 2．(2021·烟台期中)抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(D、d表示等位基因)。丈夫表型正常的孕妇(甲)为该病患者。现用放射性探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因检测(检测基因d的放射性探针为d探针，检测基因D的放射性探针为D探针)，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法正确的是(　　) A．个体1、个体2、个体3分别是表型正常的男孩、丈夫、患病的男孩 B．双胞胎孩子个体1和个体3的基因型分别是XDY、XdY C．个体1长大后与正常异性婚配，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1/2 D．男性的X染色体来自母亲，只能传递给女儿，抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点 解析：选D　个体1的基因型为XDY，个体2的基因型为XdY，个体3的基因型为XdXd，因此个体1、2、3分别是患病男孩、正常丈夫、正常女孩，A、B错误；个体1的基因型为XDY，与正常异性婚配，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1，C错误；男性的X染色体来自母亲，只能传递给女儿，抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点，D正确。 4．(2021·湖北重点中学联考)国家放开二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　) A．调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等 C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 解析：选C　调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。 1．(2021·浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　　) A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 解析：选D　血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；X连锁遗传病中，伴X染色体显性遗传病，女患者多于男患者，伴X染色体隐性遗传病，男患者多于女患者，B错误；可以采用基因治疗方法医治重度免疫缺陷症，该方法需要取患者的T淋巴细胞，因为T细胞是机体重要的免疫细胞，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越高，D正确。 5．(多选)(2021·河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ­2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　) A.家系甲Ⅱ­1和家系乙Ⅱ­2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙Ⅰ­1和Ⅰ­2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ­2和家系乙Ⅱ­1婚后生出患DMD儿子的概率为 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 解析：选ABD　本题考查伴性遗传及概率计算。据家系甲的DMD基因测序结果可知，家系甲中Ⅱ­1个体的母亲Ⅰ­2不具有异常的DMD基因，也就是说Ⅱ­1个体的异常DMD基因不是遗传自其母亲，而是由碱基对的增添所致的基因突变而来，A错误。由于家系乙中Ⅰ­2和其儿子Ⅱ­2基因序列皆异常，因此可推测Ⅱ­2的DMD致病基因来自其母亲。假设与杜氏肌营养不良相关的基因为Xa，与色盲相关的基因为Xb，因家系乙中Ⅱ­2个体既患杜氏肌营养不良，也患红绿色盲，故其基因型为XabY，据此再结合上述推论以及家系乙中Ⅰ­1和Ⅰ­2的表型，可推出Ⅰ­1和Ⅰ­2的基因型分别为XABY和XABXab，二者再生育一个儿子，正常情况下，患两种病的概率为，患一种病的概率为0，由于发生互换的概率较低，而发生突变的概率极低，因此可不考虑，即二者再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率高，B错误。若只考虑杜氏肌营养不良，则家系甲中Ⅱ­2个体的基因型为XAY；家系乙中Ⅱ­2个体的基因型为XaY，Ⅱ­3个体基因型为XAY，且其父母不患病，故家系乙中父母的基因型分别为XAY和XAXa，故家系乙中Ⅱ­1个体的基因型为XAXA或XAXa，不考虑其他突变的情况下，家系甲中Ⅱ­2个体和家系乙中Ⅱ­1个体婚后生出患DMD儿子(基因型为XaY)的概率为×＝，C正确。据题意可知，DMD为伴X隐性遗传病，故人群中女性DMD患者频率远低于男性，男性中发病率约为，即Xa的基因频率约为，则XA的基因频率为1－＝，故女性中携带者的频率为2××，即女性中携带者的频率约为，D错误。 8．先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病(显性遗传病)和Thomsen病(隐性遗传病)。如图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析，下列说法错误的是　　(　　) A．Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因 B．Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色体上 C．据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病 D．Ⅲ5与一父母表现均正常的患者婚配，后代一定患病 解析：选D　由于Becker病和Thomsen病的致病基因都由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，所以Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因，A正确；由“显性看男病，男病(Ⅲ1)女不病(Ⅱ1)，该病非伴性”可知，Becker病的致病基因都位于常染色体上，Thomsen病的致病基因也在常染色体上，B正确；据图分析，患病人数较多，而且有代代相传的特点，可能是显性遗传病的概率较大，所以该家族所患遗传病最可能是Becker病，C正确；Ⅲ5是杂合子，与一父母表现均正常的患者(很可能发生基因突变，是杂合子；也可能是隐性纯合子)婚配，后代可能不患病，D错误。 13．(2021·沈阳模拟)人类的X和Y染色体上有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。Léri－Weill软骨骨生成障碍综合征(LWD)是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域。下图是某家族关于该病的系谱图(相关基因用B和b表示)。已知Ⅱ­4是纯合子。不考虑突变，回答下列问题： (1)人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有________种。引起LWD遗传病的基因是________(填“显性”或“隐性”)基因。 (2)Ⅲ­3的基因型是________。 (3)Ⅱ­3的基因型是________。Ⅱ­3与一表型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是________，其患病的原因可能是__________________________________________________________________。 (4)Ⅱ­3与妻子希望生一个健康的孩子，你的建议应该是________________。 解析：(1)已知Ⅱ­4是纯合子且表现正常，则只有该病是显性遗传时才符合题意，即引起LWD遗传病的基因是显性基因；则非LWD男性的基因型为XbYb，LWD男性患者的基因型为XBYB、XBYb、XbYB，故共有4种。(2)Ⅲ­3患病，则基因型为XBX－，Ⅱ­6为Ⅲ­3的父亲，不患病，基因型为XbYb，故Ⅲ­3的基因型为XBXb。(3)Ⅰ­1正常，基因型为XbYb，Ⅰ­2基因型为XBXb，Ⅱ­3为男性患者，基因型为XBYb；Ⅱ­3与一表型正常的女子(XbXb)结婚，正常情况下两者所生男孩不患病，但生了一个患LWD的男孩，由题意可知：形成精子时，X、Y染色体的同源区段可发生交换，即含XBYb的精原细胞因为X、Y染色体同源区段发生了交换，得到了含YB的配子，即男孩基因型为XbYB，是患者。(4)Ⅱ­3基因型为XBYb，妻子基因型为XbXb，子代中女孩基因型为XBXb，为患者，男孩基因型为XbYb，正常；故建议生男孩，并可在产前对胎儿进行基因检测，以确保孩子健康。 答案：(1)4　显性　(2)XBXb　(3)XBYb　XbYB　Ⅱ­3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换，形成YB精子并受精　(4)生男孩，产前对胎儿进行基因检测 14．(2022·沈阳一模)如图1为某单基因遗传病的系谱图(图中灰色表示患者)，回答下列问题： (1)有人根据该系谱图判断该病可能为细胞质遗传，你认为他的理由最可能是________________________________________。 (2)现已确认控制该遗传病的基因位于细胞核，为了进一步确定该病的遗传方式，现对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5进行了基因检测，结果如图2所示。图中条带________(填“1”或“2”)代表致病基因，且致病基因为________性。由该图谱结合基因检测结果，可判断该致病基因在________(填“常”或“X”)染色体上，依据是__________________________________________。 (3)经进一步调查发现携带致病基因的胚胎死亡率为1/3，根据上述事实应建议Ⅲ8和Ⅲ9生育________(填“男”或“女”)孩，后代为该性别的概率为______________。 解析：(1)系谱图中患病女性的所有子女都患病，满足母系遗传的特点，可能是细胞质遗传。(2)若已确认控制该遗传病的基因位于细胞核，则根据图2可知，Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5三个患者都含有条带2，说明条带2代表致病基因。另外Ⅱ2患病且具有条带1、2，为杂合子；Ⅱ1不患病且只具有条带1，则其只含有关于该性状的一种基因，故该病为显性遗传病。Ⅲ2只含有显性致病基因，说明致病基因位于X染色体上，若为常染色体遗传，Ⅲ2应是杂合子。(3)假设用A、a表示控制该病的等位基因，Ⅲ8(XaXa)和Ⅲ9(XAY)婚配，最好生男孩，因为生的女孩一定患病，男孩正常，因携带致病基因的胚胎死亡率为1/3，后代XaY的概率＝1/2，XAXa的概率为1/2－1/2×1/3＝1/3，后代男孩∶女孩＝1/2∶1/3＝3∶2，故后代为男孩的概率为3/5。 答案：(1)患病女性的所有子女均患该病　(2)2　显　X　若为常染色体遗传，Ⅲ2应是杂合子　(3)男　3/5 15．果蝇的灰身和黑身、红眼和白眼各为一对相对性状，等位基因分别用A、a和R、r表示。研究小组做了如下杂交实验，回答下列问题： 组别 亲代(P) 子一代(F1) 正交组 灰身红眼♀×黑身白眼♂ 灰身红眼♀∶灰身红眼♂＝1∶1 反交组 黑身白眼♀×灰身红眼♂ 灰身红眼♀∶灰身白眼♂＝1∶1 (1)根据上述实验可判断出：控制红眼、白眼的等位基因位于________(填“常”或“X”)染色体上。灰身、黑身这对相对性状中显性性状为________，判断依据是__________________________________。 (2)正交组的F1随机交配得到F2，F2的基因型有________种，F2灰身红眼雌果蝇中纯合子所占的比例是________。假如反交组的F1雌果蝇中出现了一只白眼个体，其原因可能是______________________________________(答出两点即可)。 (3)果蝇的眼色受多对等位基因控制，当每对等位基因中均有显性基因时眼色表现为暗红色。现发现三个隐性突变群体，眼色表现分别为白色、朱红色、棕色，这三个群体均为纯合子，相关基因均位于常染色体中的非同源染色体上。 ①实验发现的隐性突变群体中，若任意两个隐性突变群体个体间的杂交后代都是暗红色眼，则眼色至少受________对等位基因控制。 ②现有一杂合暗红色眼雄果蝇，但不能确定其基因型。现将该果蝇与多只隐性雌果蝇(与眼色相关的基因均为隐性)测交，请预测实验结果得出结论。 Ⅰ.如果测交后代暗红色占________，说明控制眼色的基因有一对杂合； Ⅱ.如果测交后代暗红色占________，说明控制眼色的基因有两对杂合； Ⅲ.如果测交后代暗红色占________，说明控制眼色的基因有三对杂合。 解析：(1)由分析可知，控制红眼、白眼的等位基因位于X染色体上。由于亲代灰身和黑身杂交，子一代全部为灰身，故灰身为显性性状。(2)正交组亲本的基因型为AAXRXR、aaXrY，F1的基因型为AaXRXr、AaXRY，随机交配得到F2，根据逐对分析法可知，F2的基因型有3×4＝12(种)，F2灰身红眼雌果蝇的基因型为A_XRX－，其中纯合子只有AAXRXR，所占的比例是1/3×1/2＝1/6。反交组亲本的基因型为aaXrXr、AAXRY，F1雌果蝇中的基因型正常为XRXr，表现为红眼，若雌性中出现了一只白眼个体，可能是由于基因突变，产生了XrXr的白眼个体，也可能是含有R基因的染色体片段缺失，产生了XrO的白眼个体，还可能是环境改变导致性状发生了改变。(3)①根据题意，果蝇群体有四种表型并且都为纯合子，假设是受两对基因控制，AABB表型为暗红眼，AAbb、aaBB、aabb可对应白色、朱红色、棕色。但是当aaBB×aabb或者AAbb×aabb时，后代不是暗红眼，由此判断不是受两对基因控制的。假设是受三对基因控制的，则AABBCC表型为暗红眼，aaBBCC、AAbbCC、AABBcc表型为白色、朱红色、棕色，经验证满足题述条件，据此可知眼色至少受三对等位基因控制。②根据题意：暗红色眼雄果蝇，控制眼色的基因型是杂合的。如果控制眼色的基因有一对杂合，设为AaBBCC，与aabbcc个体进行测交，则后代暗红眼(AaBbCc)占1/2；若控制眼色的基因有两对杂合，设为AaBbCC，与aabbcc个体进行测交，则后代暗红眼(AaBbCc)占1/2×1/2×1＝1/4；如果控制眼色的基因有三对杂合，设为AaBbCc，与aabbcc个体进行测交，则后代暗红眼(AaBbCc)占1/2×1/2×1/2＝1/8。 答案：(1)X　灰身　亲代灰身和黑身杂交，子一代全部为灰身　(2)12　1/6　基因突变、含有R基因的染色体片段缺失、环境改变等　(3)①3　②1/2　1/4　1/8 考点二 调查人群中的遗传病 1、实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2、人类遗传病调查流程 (1)确认调查对象。 ①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②宜选取“可操作性强”的调查类型，如红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。 ③欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。 ④欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。 (2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。 (3)科学设计人群调查记录表格。 ①应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。 ②应显示正常与患者栏目。 ③将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。 注意： (1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 (4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。 例题： 1、小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是(　　) 家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2 C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1 2、如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(　　) A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 3、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　D　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 第 6 页 第 7 页 学科网（北京）股份有限公司 $$