2025届高三生物一轮讲义：基因突变和基因重组

第20讲 基因突变和基因重组 考点一　生物变异的种类 （1）不可遗传的变异：仅仅由于环境因素引起的，没有改变生物的遗传物质； （2）可遗传的变异：由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，其来源有三：基因突变、基因重组、染色体变异； 可遗传变异 不可遗传的变异 遗传物质是否变化 遗传物质发生改变 遗传物质不发生改变 遗传情况 变异能在后代中再次出现 变异性状仅限于当代表现 应用价值 是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种 无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品 考点二 基因突变 1、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 2、基因突变的发生时间：主要发生在有丝分裂间期或减数分裂前的间期。 3、基因突变的实例——镰状细胞贫血症 (1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基T被替换成了A，从而导致密码子由GAG变为GUG，进而导致血红蛋白分子中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。 (2)致病机理 ①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 ②根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。 注意：用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化? 能 (因为红细胞的形态发生了变化) 4、 结果： 可产生新基因：①若发生在配子中，可遗传给后代；②若发生在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传； 5、 突变特点 (1)普遍性：一切生物都可以发生。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期和部位，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 (5)多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。 扩展： (1)基因突变是否非害即利？ 不是,有些基因突变是中性的,即无害也无利； (2)基因突变频率很低,而且大多数基因突变对生物体是有害的,但为何它仍可为生物进化提供原材? 对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。 6、基因突变的类型： (1)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：①显性突变：a-A；②隐性突变：A—a； (2)根据突变时的原因，可将基因突变分为：①自然突变：在自然状态下发生的基因突变；②诱发突变：在人工条件下诱发的突变； 7、诱发基因突变的因素 (1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。 (2)外因(连线) 8、基因突变的意义 ①是新基因产生的途径； ②是生物变异的根本来源； ③是生物进化的原始材料； 注意： ①基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，但基因的数目和位置并未改变。 ②在没有诱发因素的作用下，基因突变也会自发产生，其自发突变率很低。 ③基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、改变 A、基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。 B、有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。 ④引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。 9、基因突变对蛋白质与性状的影响。 (1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响。 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止 增添 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 增添或缺 失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 (2)基因突变机理的“二确定” (1)确定突变的形式: 若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失。 (2)确定替换的碱基对: 一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。 (3)基因突变未引起生物性状改变的三大原因。 ①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。 ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 10、辨析基因突变的一个“一定”和三个“不一定” 项目 内容 解读 一个“一定” 基因突变一定会引起基因碱基序列的改变 基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变 三个“不一定” DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变 基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变 基因突变不一定都产生等位基因 病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因 基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。 ②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代 11、显性突变和隐性突变的判断方法。 (1)理论依据。 ①显性突变：aa→Aa(当代表现) ②隐性突变：AA→Aa(当代不表现，一旦表现即为纯合子) (2)判定方法。 ①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断。 a.若后代全为野生型,则突变性状为隐性。 b.若后代全为突变型,则突变性状为显性。 c.若后代既有突变型又有野生型,则突变性状为显性。 ②让突变体自交,观察后代有无性状分离从而进行判断。 a.若自交后代出现性状分离,则突变性状为显性。 b.若自交后代没有出现性状分离,则突变性状为隐性。 例题：豌豆的花色有红色和白色两种。某野生型豌豆品种的植株均只开红花,野生型红花品系中出现了两株开白花的植株A和B,欲探究白花是如何产生的,某科研小组进行了一系列实验。请回答下列问题: (1)白花的出现是只受环境的影响还是基因突变的结果,可通过　　　　　　　　　方法,观察后代中　　　　　　　　　　　　　　　进行判断。  (2)若白花的出现是基因突变造成的,将植株A和B分别与野生型豌豆植株杂交,子一代植株均开红花,子一代自交得到的子二代中红花植株和白花植株的数量比均为3∶1。据此推测白花性状的出现是　　　　　(填“显性”或“隐性”)突变。  (3)为探究两植株的白花突变是由同一对等位基因突变造成的,还是由非同源染色体上的两对非等位基因突变造成的,研究人员在上述实验基础上继续进行以下实验。 实验步骤:将植株A、B进行杂交,观察、记录并统计F1及F2的表型及比例。 实验结果及结论(不考虑交叉互换): ①若F1、F2均开白花,则可确定植株A、B的白花突变是由　　　　　　　　　突变造成的。  ②若F1均开　　　　　　　　　,F2中　　　　　　　　　　　　　　　　　　,则可确定植株A、B的白花突变是由　　　　　　　　　　　　　　　　　　突变造成的。  情境创设 1、据图分析基因突变机理 (1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？ 提示：物理、生物、化学。 (2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？ 提示：增添、替换、缺失。 (3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？ 提示：细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。 (4)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 提示：不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。 考点三 细胞癌变 1、原癌基因和抑癌基因 ①人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 ②一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ③抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 2、原癌基因与抑癌基因的关系 ①抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和增殖起着调节作用。 ②癌变是由原癌基因或抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。 3、癌细胞的特征 ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移； 例题： 1、图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，相关叙述正确的是(　　) A.原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖 B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变 C．原癌基因和癌基因的基因结构不同 D．抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖 2、(2021·合肥月考)结肠癌的发生受多种基因的控制，这些基因所在染色体、基因的状态及其导致的结果如表所示。下列相关叙述正确的是(　　) 基因种类 基因所在染色体 基因状态 结果 原癌基因Kram 12号染色体 活化 细胞快速增殖 抑癌基因DCC 18号染色体 失活 癌细胞变形 抑癌基因P53 17号染色体 失活 肿瘤扩大 其他基因 其他染色体 异常 癌细胞转移 A.在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因 B．原癌基因和抑癌基因的正常表达是细胞癌变的内因 C．抑癌基因P53控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成 D．老年人患癌症的概率大，原因是其体内的DNA呈单链 考点四　基因重组 1、基础知识 注意：基因重组的概念有狭义和广义之分，一般以狭义为主，狭义的基因重组包括互换和自由组合两种类型，而广义的基因重组范围较广，凡是基因进行了重组即可，如R型细菌转化为S型细菌的基因重组。 2、对基因重组认识的几个易错点分析 (1)基因重组只是原有基因间的重新组合。 (2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。 (3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。 (4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。 3、基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 通常发生在有丝分裂间期和减数分裂前的间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等 结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程育种 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 4、 姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法 (1)据细胞分裂图判断 图 示 解 读 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙 (2)据细胞分裂方式判断 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。 (3)据亲子代基因型判断 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。 例题： 1、(2021·济南调研)如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是(　　) A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素 B．3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变 C．若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交换) D．1上a的出现可能是发生了交叉互换，也可能是发生了基因突变 2、(2021·淮北六校联考)基因型为AaBB的某二倍体动物细胞分裂示意图如下，下列分析错误的是(　　) A．甲、乙细胞表明该动物发生了基因突变 B．丙细胞表明该动物可能在减数分裂Ⅰ时发生过交叉互换 C．丙细胞的名称是次级精母细胞或第一极体 D．甲、乙、丙产生的变异均属于可遗传的变异 3、图甲为基因型为AABb的二倍体动物某细胞进行分裂的示意图(染色体1、2为常染色体)，图乙为该动物体内正在分裂的某细胞中染色体、核DNA和染色单体的数量关系图。不考虑交叉互换，下列叙述错误的是(　　) A．图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果 B．图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示 C．该动物只产生基因型为AB和aB两种比例相等的配子 D．图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同 补充练习 1、(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB­100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　) A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D．编码apoB­100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 2、(2020·江苏卷)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是(　　) A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 3、(2016·全国卷Ⅲ)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题： (1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________________。 (2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。 (3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。 4、(2021·沈阳四模)基因定点突变技术通过改变基因特定位点的核苷酸来改变蛋白质的氨基酸序列，常用于研究某个氨基酸对蛋白质的影响，其原理是利用人工合成的诱变寡核苷酸引物和多种酶来合成突变基因，过程如图所示。下列分析错误的是(　　) A．基因定点突变的原理是使基因发生碱基对的替换 B．诱变寡核苷酸引物的延伸需要消耗四种脱氧核苷酸 C．突变基因的合成是以正常基因的单链作为模板的 D．延伸过程遵循碱基互补配对原则，且需要DNA聚合酶的催化 5．(2021·临沂二模)线虫的npr­1基因编码一种G蛋白偶联受体，该基因突变为NPR­1，其编码的蛋白质第215位氨基酸残基由缬氨酸变为苯丙氨酸，导致线虫觅食行为由“独立觅食”变为“聚集觅食”。在食物匮乏时，“聚集觅食”使线虫活动范围受限，能量消耗减少，有利于交配，对线虫生存有利。下列分析正确的是(　　) A．食物匮乏诱发npr­1基因突变，使线虫觅食行为发生改变 B．npr­1基因发生的突变可能是碱基对的增添或缺失引起的 C．食物匮乏直接作用于线虫觅食行为引起NPR­1的频率提高 D．G蛋白偶联受体的结构变化是决定线虫觅食行为改变的根本原因 6、(2021·沈阳沈河区模拟)现有白色纤维、高酚(棉酚含量高)棉花种子(基因型为aaBB，两对基因独立遗传)若干，经过X射线处理后种植，分别获得了突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb)。已知A基因控制棕色纤维，b基因使棉酚含量降低，且棕色棉植株抗虫能力强，低酚棉植株产量高。下列叙述错误的是(　　) A．上述白色纤维、高酚棉花种子经射线处理后得到甲、乙两种突变体，说明基因突变具有不定向性 B．A基因使棉花的抗虫能力增强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的 C．b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状 D．利用突变体甲和乙为材料，通过杂交育种可获得稳定遗传的棕色低酚棉 7、(2021·菏泽期末)下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法错误的是(　　) A．a→b→c过程表示基因的转录和翻译过程 B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变 C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性 D．除图示情况外，基因突变还包括碱基的增添和缺失 8、酒文化一直在我国的传统文化中占据着重要的地位。对于饮酒一直存在一个争议性的问题：饮酒后脸变红的人和脸变白的人哪一种酒量更好？科学家通过研究揭示了乙醇进入人体后的代谢途径如图所示。 (1)饮酒后脸红的人机体内只有乙醇脱氢酶，由此可推测这些人的基因型可以有________种，这些人饮酒后会产生一种有毒物质________，刺激毛细血管扩张而引起脸红；而饮酒后脸白的人实际上没有乙醇脱氢酶，酒精不能被分解，通过呼吸等排出体外，对身体的伤害会更具“欺骗性”。上述情况体现了基因对性状的________(填“直接”或“间接”)控制。 (2)有一种人号称“千杯不醉”，酒后脸色无明显变化。结合上述材料分析，这种人的基因型为________。有人认为男人天生比女人能饮酒，依据题干信息来看你觉得有道理吗？________，理由是_____________________________________。 (3)一对饮酒后都脸白的夫妇，其后代出现了“千杯不醉”型，从遗传学的角度来看，该变异类型最有可能是________，发生的时期最可能是__________________________，该变异类型的生物学意义是____________________________________________________________________。 9、科学家发现水稻的B基因在胚的发育启动过程中有重要作用，B基因中插入一个其他基因会使其功能丧失(记为b)，bb突变体的胚发育不能启动，从而使种子不能萌发。请回答下列问题： (1)科研人员利用T­DNA将一个高产基因(A)导入野生型水稻(BB)基因组中获得转基因水稻，利用该转基因水稻进行自交获得种子，理论上，若种子的萌发率为________，则基因A插入到基因B中；若种子的萌发率为________，则基因A没有插入到基因B中。 (2)科研人员用获得的转基因水稻(Bb)和野生型水稻(BB)进行正反交，结果如下表所示： 亲本组合 萌发种子(BB) 萌发种子(Bb) 未萌发种子(Bb) 1 ♀BB×♂Bb 59 0 57 2 ♀Bb×♂BB 61 58 0 推测亲本组合1子代中部分种子不萌发的原因是________________，若上述推测正确，将亲本组合2得到的种子种植并随机交配，后代种子的萌发率为________________。 (3)bb突变体种子与基因型为BB、Bb的种子在外观上相同而无法辨认，可从分子水平上进行辨别。已知基因B两侧及基因A中都含有限制酶HindⅢ的酶切位点(如图1所示)，现有甲、乙、丙、丁四粒种子，分别提取种子中与B、b基因有关的DNA进行PCR，产物用HindⅢ酶切后进行电泳，将不同长度的DNA片段分离，结果如图2所示，图中结果说明甲～丁四粒种子中为bb突变体的是________________。 10、水稻是我国主要的粮食作物之一，它是自花传粉的植物。提高水稻产量的一个重要途径是利用杂交种(F1)的杂种优势，即F1的性状优于双亲的现象。请回答下列相关问题： (1)杂交种虽然具有杂种优势，却只能种植一代，其原因是____________________________，进而影响产量。为了获得杂交种，需要对________去雄，操作极为繁琐。 (2)雄性不育水稻突变体S表现为花粉败育。在制种过程中，利用不育水稻可以省略去雄操作，极大地简化了制种程序。 ①将突变体S与普通水稻杂交，获得的F1表现为可育，F2中可育与不育的植株数量比约为3∶1，说明水稻的育性由________等位基因控制，不育性状为________性状。 ②研究人员发现了控制水稻光敏感核不育的基因pms3，该基因并不编码蛋白质。为研究突变体S的pms3基因表达量和花粉育性的关系，得到如下结果(用花粉可染率代表花粉的可育性)。 表　不同光温条件下突变体S的花粉可染率/% 短日低温 短日高温 长日低温 长日高温 41.9 30.2 5.1 0 该基因的表达量指的是________的合成量。根据实验结果可知，pms3基因的表达量和花粉育性关系是____________________________________。突变体S的育性是可以转换的，在________条件下不育，在____________条件下育性最高，这说明______________________________________。 (3)结合以上材料，请设计培育水稻杂交种并保存突变体S的简要流程：_______________________。 答案： 8、(1)4　乙醛　间接　(2)AAbb或Aabb　没有道理　因为两对等位基因都位于常染色体上，与性别无关　(3)基因突变　减数分裂Ⅰ前的间期　基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料 9、(1)75%　100%　(2)含b的精子受精后没有启动胚胎发育，导致种子不萌发　75%　(3)丁 10、(1)F1自交后代会发生性状分离现象　母本　(2)①1对　隐性　②RNA　花粉育性变化与pms3基因的表达量呈现正相关(pms3基因的表达量越高，花粉育性越高)　长日高温　短日低温　表型是基因与环境共同作用的结果　(3)在长日高温条件下，以突变体S为母本，与普通水稻杂交，收获S植株上所结的种子即为生产中所用的杂交种。在短日低温条件下，使突变体S自交，收获种子，以备来年使用； 第 2 页 第 1 页 学科网（北京）股份有限公司 $$