内容正文:
第4章 基因的表达
第1节 基因指导蛋白质的合成
考点1:RNA的结构、种类和功能
1.DNA与RNA的比较
比较项目
DNA
RNA
基本单位
五碳糖
脱氧核糖
核糖
含氮碱基
A T C G
A U C G
结 构
通常呈双螺旋结构
多为单链结构
主要存在部位
细胞核
细胞质
2.RNA的结构与功能
图示
作用
考点2:遗传信息的转录和翻译
一、转录
1.概念:以 为模板,按 原则合成RNA的过程。
2.场所:主要是细胞核在叶绿体线粒体中也能发生转录过程。
3.条件:
(1)模板: ;
(2)原料: ;
(3)能量: (由细胞呼吸提供);
(4)酶: 。
4. 过程
5. 产物: 。
二、遗传信息的翻译
1.概念:游离在细胞质中的各种氨基酸,以 为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
2.场所或装配机器: 。
3.条件:模版: 原料: 酶:多种酶 能量:
搬运工具:
4.易混淆的遗传信息、密码子与反密码子
比较项目
实质
联系
遗传信息
遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序。通过转录,使遗传信息传递到mRNA的核糖核苷酸的排列顺序上;
密码子直接控制蛋白质分子中氨基酸的排列顺序,反密码子可识别密码子
密码子
反密码子
5.密码子
(1)种类:密码子共有 种,负责21种氨基酸的编码,其中 种终止密码子(UAA、UAG、UGA)通常不编码氨基酸,但UGA在特殊情况下可编码硒代半胱氨酸。
(2)特点
① :一种氨基酸可能由多个密码子决定。
通常一种密码子决定1种氨基酸,一种tRNA只能转运1种氨基酸。
B.每种氨基酸对应一种或几种密码子(密码子的简并性),可由一种或几种tRNA转运。
② :几乎所有的生物体都共用一套密码子。
6.翻译过程
起始→ 与核糖体结合
运输→ 携带氨基酸进入特定位置
延伸→ 沿着mRNA移动,读取下一个密码子,由对应tRNA运输相应的氨基酸添加到延伸中的肽链上(一个mRNA可以结合多个核糖体)
停止→当核糖体遇到mRNA上的 时,合成终止
脱离→肽链合成后从核糖体与mRNA的复合物上脱离
考点3:中心法则
1.提出者:克里克。
2.过程
3.各种生物遗传信息的传递途径
(1)能分裂的细胞生物及噬菌体等DNA病毒遗传信息的传递:
(2)具有RNA复制功能的RNA病毒(如烟草花叶病毒)遗传信息的传递
(3)具有逆转录功能的RNA病毒(如艾滋病病毒)遗传信息的传递
(4)高度分化的细胞遗传信息的传递
4.生命是物质、能量和信息的统一体
(1)DNA、RNA是信息的载体。
(2)蛋白质是信息的表达产物。
(3)ATP为信息的流动提供能量。
第2节 基因表达与性状的关系
考点1:基因表达产物与性状的关系
1.直接控制: 。
例子:镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的基因中一个碱基变化→血红蛋白结构发生变化→红细胞形态呈镰刀状→红细胞容易破裂,患溶血性贫
2.间接控制: 。
例子:白化病:酪氨酸酶基因异常→酪氨酸酶不能合成→酪氨酸不能转为黑色素→白化病
考点2:基因的选择性表达与细胞分化
1.细胞中表达的基因分类:
(1) :在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。如:ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。
(2) :只在某类细胞中特异性表达的基因,这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。如:胰岛素基因、血红蛋白基因等。
2.细胞分化的实质:
(1)细胞分化是 的结果,即在个体发育过程中,不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
(2)细胞分化的“不变”与“变”
①不变: 、tRNA、rRNA;细胞的数目;
② 变: 的种类;细胞的形态、结构和功能。
3.基因的选择性表达的结果
(1)细胞形态的改变:如肌细胞的梭形、哺乳动物成熟红细胞的圆饼状、神经细胞的突起状等。
(2)细胞结构的变化:细胞器的种类和数量发生变化。
(3)细胞功能的特化:执行特定的功能,如运动功能、反射功能、免疫功能等。
(4)特殊分子的合成:如合成唾液淀粉酶、抗体、胰岛素、血红蛋白和肌动蛋白等。
考点3:表观遗传
1.概念:生物体基因的 保持不变,但 和 发生可遗传变化的现象。
2.特点
① :基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性:基因的 保持不变。
③ :DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
考点4:基因和性状的关系
1.基因控制生物体的性状,而性状的形成同时还受到环境的影响
性状的形成往往是内因( )与外因( )相互作用的结果,并且环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰,调控基因的 ,进而影响性状。
2.环境因素可使生物体的性状发生改变
环境因素可以通过 使生物体的性状发生改变,也可以通过改变遗传物质,使生物体的性状发生改变。
3.多数情况下,基因与性状不是简单的一一对应关系
(1)一个性状可以受到 的影响。
例如,人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。
(2) 也可以影响多个性状。
例如,我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
(3)生物体的性状不完全是由基因决定的, 对性状也有着重要的影响。
例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
疑难1:RNA作为DNA的信使传递信息的原因
1.RNA也是由核苷酸组成,含氮碱基有A、G、C、U,具备准确传递遗传信息的可能。
2.RNA一般是单链,而且比DNA短,因此能够通过核孔,从细胞核转移到细胞质中。
3.RNA与DNA的关系中,也遵循“碱基互补配对原则”;因此以mRNA为媒介可将遗传信息传递到细胞质中。
4.RNA为单链结构,不稳定,易降解,使得完成使命的RNA能迅速分解,保证生命活动的有序进行。
疑难点2:DNA复制与DNA转录的比较
比较项目
DNA复制
DNA转录
模板
DNA的两条链
DNA的一条链
原料
四种脱氧核苷酸
四种核糖核苷酸
碱基互补配对原则
A-T;G-C
A-U;T-A;G-C
酶
解旋酶、DNA聚合酶等
RNA聚合酶
产物
DNA
RNA
疑难点3:翻译过程的三种模型图解读
(1)模型甲中一个核糖体与mRNA的结合位点形成2个tRNA结合位点,核糖体沿着mRNA移动的方向是由左往右。
(2)在细胞质中翻译是一个快速高效的过程。通常一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成。因此,少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。
(3)模型丙是原核细胞内发生的转录和翻译过程,特点是边转录边翻译,与真核细胞不同的原因是原核细胞无以核膜为界限的细胞核,原核细胞的基因中无内含子,转录形成的mRNA不需要加工即可作为翻译的模板。
疑难点4:表观遗传常见的调控机制
(1) DNA甲基化修饰(主要抑制转录)
①启动子:是RNA聚合酶识别和结合的位点;
②DNA的甲基化可以引起基因的失活,基因不能表达。
(2)染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达(乙酰化主要是激活转录)
(3)非编码RNA(主要抑制翻译)
非编码RNA:不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
【注意】①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
③表观遗传一般是影响到基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。
【基因表达】该考点主要考查基因通常是有遗传效应的DNA片段、转录、翻译、中心法则(不同生物的遗传信息传递过程)等内容,转录和翻译的过程常结合蛋白质的结构与功能、细胞器、基因突变等内容进行考查。
【基因表达与性状的关系】该考点要求学生深刻理解分子水平对个体性状的影响,包括基因对性状的控制方式、基因的选择性表达与细胞分化等内容,通常会以某生物的某一具体性状为情境进行考查,常见的题型为选择题、信号通路类实验题或材料分析题等。
【真题再现】
1、 选择题
1.(2024·福建·高考真题)人肠道细胞中载脂蛋白B基因转录后,其mRNA上特定位置的碱基C在相关酶的作用下转变为碱基U,造成该位置相应的密码子变为终止密码子UAA,该终止密码子对应的DNA模板链序列为( )
A.5'-TTG-3' B.5'-ATT-3' C.5'-GTT-3' D.5'-TTA-3'
2.(2024·江苏·高考真题)治疗恶性黑色素瘤的药物DIC是一种嘌呤类生物合成的前体,能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是( )
A.嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料
B.DIC可抑制细胞增殖使其停滞在细胞分裂间期
C.细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响
D.采用靶向输送DIC可降低对患者的副作用
3.(2024·重庆·高考真题)某种海鱼鳃细胞的NKA酶是一种载体蛋白,负责将细胞内的Na+转运到血液中,为研究NKA与Na+浓度的关系,研究小组将若干海鱼放在低于海水盐度的盐水中,按时间点分组取样检测,部分结果见下表。结合数据分析,下列叙述错误的是( )
时间(h)
Na+浓度(单位略)
NKA表达(相对值)
NKA酶的相对活性
血液
鳃细胞
mRNA
蛋白质
0
320
15
1.0
1.0
1.0
0.5
290
15
1.5
1.0
0.8
3
220
15
0.6
1.0
0.6
6
180
15
0.4
0.4
0.4
12
180
15
0.2
0.2
0.4
A.NKAmRNA和蛋白质表达趋势不一致是NKA基因中甲基化导致的
B.本实验中时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素
C.NKA酶在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATP
D.与0h组相比,表中其他时间点的海鱼红细胞体积会增大
4.(2024·贵州·高考真题)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为:甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是( )
注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸 CAU、CAC:组氨酸 CCU:脯氨酸 AAG:赖氨酸 UCC:丝氨酸 UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链,其左侧是5'端,右侧是3'端
B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
5.(2024·安徽·高考真题)真核生物细胞中主要有3类RNA聚合酶,它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外,在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA聚合酶。下列叙述错误的是( )
种类
细胞内定位
转录产物
RNA聚合酶I
核仁
5. 8SrENA、18SrFN4 、28SrRNA
RNA聚合酶II
核质
mRNA
RNA聚合酶Ⅲ
核质
tRNA、5SrRNA
注:各类RNA均为核糖体的组成成分
A.线粒体和叶绿体中都有DNA,两者的基因转录时使用各自的RNA聚合酶
B.基因的 DNA 发生甲基化修饰,抑制RNA聚合酶的结合,可影响基因表达
C.RNA聚合酶I和Ⅲ的转录产物都有rRNA,两种酶识别的启动子序列相同
D.编码 RNA 聚合酶I的基因在核内转录、细胞质中翻译,产物最终定位在核仁
(2024·天津·高考真题)阅读下列材料,完成下面小题。
蛋白质的2-羟基异丁酰化(Khib)修饰与去修饰对植物抗病性具有重要调节作用。棉花M蛋白是去除Khib修饰的酶,大丽轮枝菌感染可以诱导易感棉M基因表达上调,而抗病棉无论感染与否,M基因一直低表达。
H4是结合并稳定染色质DNA的组蛋白之一。M蛋白可降低H4的Khib修饰,导致DNA螺旋化程度提高,使转录相关酶更难与DNA结合,降低抗病相关基因(如水杨酸受体基因)的表达。
P蛋白由核内P基因编码,经翻译后转移并定位于叶绿体中,参与捕光复合体Ⅱ的损伤修复。M蛋白可降低P蛋白的Khib修饰,从而削弱P蛋白对捕光复合体Ⅱ的修复功能,进而降低叶绿体产生活性氧的能力,导致易感棉抗病性下降。
6.H4的Khib修饰改变了( )
A.染色质的DNA序列 B.水杨酸受体基因的转录水平
C.转录相关酶的活性 D.M蛋白的活性
7.为提高易感棉的抗病性,采取的措施正确的是( )
A.将抗病棉的M基因转入易感棉
B.上调M基因表达
C.降低H4的Khib修饰
D.增加P蛋白的Khib修饰
8.棉花通过复杂的机制调节其抗病能力,下列说法错误的是( )
A.P基因表达及其产物行使功能涉及细胞核、核糖体和叶绿体等
B.棉花的抗病能力既受核蛋白也受叶绿体蛋白的调控
C.Khib修饰从基因表达和蛋白质功能两个层面影响棉花抗病性
D.水杨酸受体和捕光复合体Ⅱ的Khib修饰可提高棉花抗病性
9.(2024·江苏·高考真题)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是( )
A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,抑制了基因表达
B.细胞增殖失控可由基因突变引起,也可由染色质结构变化引起
C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
10.(2024·浙江·高考真题)某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉,若喂食蜂王浆,也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低 DNA 甲基化酶的表达后, 即使一直喂食花蜜花粉,雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是( )
A.花蜜花粉可降低幼虫发育过程中DNA的甲基化
B.蜂王DNA的甲基化程度高于工蜂
C.蜂王浆可以提高蜜蜂DNA的甲基化程度
D.DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件
二、非选择题
11.(2024·浙江·高考真题)瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现,鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点(H基因位点)的多个等位基因(h、HC、HS、HSP等)控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成,分别使鞘翅上形成独特的斑点图案;基因型为hh的个体不生成黑色素,鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究,并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题:
(1)两个体杂交,所得F1的表型与两个亲本均不同,如图所示。
F1的黑色凸形是基因型为 亲本的表型在F1中的表现,表明该亲本的黑色斑是 性状。若F1雌雄个体相互交配,F2表型的比例为 。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点,推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测,研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达,实验结果如表所示。结果表明,P位点就是控制黑色素生成的H基因位点,那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组? ,判断的依据是 。此外,还可以在 水平上阻止基因表达,以分析基因对表型的影响。
组1
组2
组3
组4
未阻止表达
阻止表达
(3)为进一步研究P位点基因的功能,进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量,如图甲所示,说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成,判断的理由是 ;黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量,如图乙所示,图中a、b、c部位mRNA总量的差异,说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定 。
(4)进一步研究发现,鞘翅上有产生黑色素的上层细胞,也有产生红色素的下层细胞,P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达,促进黑色素的生成,并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果,下列对第(1)题中F1(HCHS)表型形成原因的分析,正确的有哪几项_____
A.F1鞘翅上,HC、HS选择性表达 B.F1鞘翅红色区域,HC、HS都不表达
C.F1鞘翅黑色凸形区域,HC、HS都表达 D.F1鞘翅上,HC、HS只在黑色区域表达
2
学科网(北京)股份有限公司
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$$
第4章 基因的表达
第1节 基因指导蛋白质的合成
考点1:RNA的结构、种类和功能
1.DNA与RNA的比较
比较项目
DNA
RNA
基本单位
脱氧核苷酸
核糖核苷酸
五碳糖
脱氧核糖
核糖
含氮碱基
A T C G
A U C G
结 构
通常呈双螺旋结构
多为单链结构
主要存在部位
细胞核
细胞质
2.RNA的结构与功能
mRNA(信使RNA)蛋白质合成的模板
rRNA (核糖体RNA)核糖体的组成部分
tRNA (转运RNA)氨基酸的运载工具
考点2:遗传信息的转录和翻译
一、转录
1.概念:以DNA的一条链为模板,按碱基互补配对原则合成RNA的过程。
2.场所:主要是细胞核在叶绿体线粒体中也能发生转录过程。
3.条件:
(1)模板:DNA的一条链(模板链);
(2)原料:4种核糖核苷酸;
(3)能量:ATP(由细胞呼吸提供);
(4)酶:RNA聚合酶。
4. 过程
5.产物:信使RNA、核糖体RNA、转运RNA。
二、遗传信息的翻译
1.概念:游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
2.场所或装配机器:核糖体。
3.条件:模版:mRNA 原料:氨基酸 酶:多种酶 能量:ATP 搬运工具:tRNA
4.易混淆的遗传信息、密码子与反密码子
比较项目
实质
联系
遗传信息
DNA中脱氧核苷酸的排列顺序
遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序。通过转录,使遗传信息传递到mRNA的核糖核苷酸的排列顺序上;
密码子直接控制蛋白质分子中氨基酸的排列顺序,反密码子可识别密码子
密码子
mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基
反密码子
位于tRNA上的能与mRNA上对应密码子互补配对的三个相邻碱基
5.密码子
(1)种类:密码子共有64种,负责21种氨基酸的编码,其中3种终止密码子(UAA、UAG、UGA)通常不编码氨基酸,但UGA在特殊情况下可编码硒代半胱氨酸。
(2)特点
①简并性:一种氨基酸可能由多个密码子决定。
通常一种密码子决定1种氨基酸,一种tRNA只能转运1种氨基酸。
B.每种氨基酸对应一种或几种密码子(密码子的简并性),可由一种或几种tRNA转运。
②通用性:几乎所有的生物体都共用一套密码子。
6.翻译过程
起始→mRNA与核糖体结合
运输→tRNA携带氨基酸进入特定位置
延伸→核糖体沿着mRNA移动,读取下一个密码子,由对应tRNA运输相应的氨基酸添加到延伸中的肽链上(一个mRNA可以结合多个核糖体)
停止→当核糖体遇到mRNA上的终止密码子时,合成终止
脱离→肽链合成后从核糖体与mRNA的复合物上脱离
考点3:中心法则
1.提出者:克里克。
2.过程
3.各种生物遗传信息的传递途径
(1)能分裂的细胞生物及噬菌体等DNA病毒遗传信息的传递:
(2)具有RNA复制功能的RNA病毒(如烟草花叶病毒)遗传信息的传递
(3)具有逆转录功能的RNA病毒(如艾滋病病毒)遗传信息的传递
(4)高度分化的细胞遗传信息的传递
4.生命是物质、能量和信息的统一体
(1)DNA、RNA是信息的载体。
(2)蛋白质是信息的表达产物。
(3)ATP为信息的流动提供能量。
第2节 基因表达与性状的关系
考点1:基因表达产物与性状的关系
1.直接控制:基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
例子:镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的基因中一个碱基变化→血红蛋白结构发生变化→红细胞形态呈镰刀状→红细胞容易破裂,患溶血性贫
2.间接控制:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
例子:白化病:酪氨酸酶基因异常→酪氨酸酶不能合成→酪氨酸不能转为黑色素→白化病
考点2:基因的选择性表达与细胞分化
1.细胞中表达的基因分类:
(1)管家基因:在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。如:ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。
(2)奢侈基因:只在某类细胞中特异性表达的基因,这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。如:胰岛素基因、血红蛋白基因等。
2.细胞分化的实质:
(1)细胞分化是基因选择性表达的结果,即在个体发育过程中,不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
(2)细胞分化的“不变”与“变”
①不变:DNA、tRNA、rRNA;细胞的数目;
② 变:mRNA、蛋白质的种类;细胞的形态、结构和功能。
3.基因的选择性表达的结果
(1)细胞形态的改变:如肌细胞的梭形、哺乳动物成熟红细胞的圆饼状、神经细胞的突起状等。
(2)细胞结构的变化:细胞器的种类和数量发生变化。
(3)细胞功能的特化:执行特定的功能,如运动功能、反射功能、免疫功能等。
(4)特殊分子的合成:如合成唾液淀粉酶、抗体、胰岛素、血红蛋白和肌动蛋白等。
考点3:表观遗传
1.概念:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2.特点
①可遗传:基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性:基因的碱基序列保持不变。
③可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
考点4:基因和性状的关系
1.基因控制生物体的性状,而性状的形成同时还受到环境的影响
性状的形成往往是内因(基因)与外因(环境)相互作用的结果,并且环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰,调控基因的表达,进而影响性状。
2.环境因素可使生物体的性状发生改变
环境因素可以通过表观遗传使生物体的性状发生改变,也可以通过改变遗传物质,使生物体的性状发生改变。
3.多数情况下,基因与性状不是简单的一一对应关系
(1)一个性状可以受到多个基因的影响。
例如,人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。
(2)一个基因也可以影响多个性状。
例如,我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
(3)生物体的性状不完全是由基因决定的,环境对性状也有着重要的影响。
例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
疑难1:RNA作为DNA的信使传递信息的原因
1.RNA也是由核苷酸组成,含氮碱基有A、G、C、U,具备准确传递遗传信息的可能。
2.RNA一般是单链,而且比DNA短,因此能够通过核孔,从细胞核转移到细胞质中。
3.RNA与DNA的关系中,也遵循“碱基互补配对原则”;因此以mRNA为媒介可将遗传信息传递到细胞质中。
4.RNA为单链结构,不稳定,易降解,使得完成使命的RNA能迅速分解,保证生命活动的有序进行。
疑难点2:DNA复制与DNA转录的比较
比较项目
DNA复制
DNA转录
模板
DNA的两条链
DNA的一条链
原料
四种脱氧核苷酸
四种核糖核苷酸
碱基互补配对原则
A-T;G-C
A-U;T-A;G-C
酶
解旋酶、DNA聚合酶等
RNA聚合酶
产物
DNA
RNA
疑难点3:翻译过程的三种模型图解读
(1)模型甲中一个核糖体与mRNA的结合位点形成2个tRNA结合位点,核糖体沿着mRNA移动的方向是由左往右。
(2)在细胞质中翻译是一个快速高效的过程。通常一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成。因此,少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。
(3)模型丙是原核细胞内发生的转录和翻译过程,特点是边转录边翻译,与真核细胞不同的原因是原核细胞无以核膜为界限的细胞核,原核细胞的基因中无内含子,转录形成的mRNA不需要加工即可作为翻译的模板。
疑难点4:表观遗传常见的调控机制
(1) DNA甲基化修饰(主要抑制转录)
①启动子:是RNA聚合酶识别和结合的位点;
②DNA的甲基化可以引起基因的失活,基因不能表达。
(2)染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达(乙酰化主要是激活转录)
(3)非编码RNA(主要抑制翻译)
非编码RNA:不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
【注意】①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
③表观遗传一般是影响到基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。
【基因表达】该考点主要考查基因通常是有遗传效应的DNA片段、转录、翻译、中心法则(不同生物的遗传信息传递过程)等内容,转录和翻译的过程常结合蛋白质的结构与功能、细胞器、基因突变等内容进行考查。
【基因表达与性状的关系】该考点要求学生深刻理解分子水平对个体性状的影响,包括基因对性状的控制方式、基因的选择性表达与细胞分化等内容,通常会以某生物的某一具体性状为情境进行考查,常见的题型为选择题、信号通路类实验题或材料分析题等。
【真题再现】
1、 选择题
1.(2024·福建·高考真题)人肠道细胞中载脂蛋白B基因转录后,其mRNA上特定位置的碱基C在相关酶的作用下转变为碱基U,造成该位置相应的密码子变为终止密码子UAA,该终止密码子对应的DNA模板链序列为( )
A.5'-TTG-3' B.5'-ATT-3' C.5'-GTT-3' D.5'-TTA-3'
【答案】A
【分析】转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程。mRNA上三个相邻的碱基决定一个氨基酸即为一个密码子。
【详解】分析题意:人肠道细胞中载脂蛋白B基因转录后,其mRNA上特定位置的碱基C在相关酶的作用下转变为碱基U,造成该位置相应的密码子变为终止密码子UAA,说明该终止密码子这里原来是5'-CAA3',那么其对应的DNA模板链序列为5'-TTG-3',BCD错误,A正确。
故选A。
2.(2024·江苏·高考真题)治疗恶性黑色素瘤的药物DIC是一种嘌呤类生物合成的前体,能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是( )
A.嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料
B.DIC可抑制细胞增殖使其停滞在细胞分裂间期
C.细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响
D.采用靶向输送DIC可降低对患者的副作用
【答案】C
【分析】DIC能干扰嘌呤的合成,而嘌呤是合成核酸的原料,细胞分裂间期细胞进行DNA的复制和蛋白质的合成。
【详解】A、DNA和RNA都含有腺嘌呤和鸟嘌呤,所以是嘌呤细胞合成DNA和RNA的原料,A正确;
B、细胞增殖间期,进行DNA的复制,DIC能干扰嘌呤的合成,从而阻止DNA的复制,使其停滞在细胞分裂间期,B正确;
C、DIC能干扰嘌呤的合成,阻止RNA的合成,因此会影响细胞中蛋白质的合成,C错误;
D、采用靶向输送DIC避免对其他正常细胞造成干扰,可降低对患者的副作用。D正确。
故选C。
3.(2024·重庆·高考真题)某种海鱼鳃细胞的NKA酶是一种载体蛋白,负责将细胞内的Na+转运到血液中,为研究NKA与Na+浓度的关系,研究小组将若干海鱼放在低于海水盐度的盐水中,按时间点分组取样检测,部分结果见下表。结合数据分析,下列叙述错误的是( )
时间(h)
Na+浓度(单位略)
NKA表达(相对值)
NKA酶的相对活性
血液
鳃细胞
mRNA
蛋白质
0
320
15
1.0
1.0
1.0
0.5
290
15
1.5
1.0
0.8
3
220
15
0.6
1.0
0.6
6
180
15
0.4
0.4
0.4
12
180
15
0.2
0.2
0.4
A.NKAmRNA和蛋白质表达趋势不一致是NKA基因中甲基化导致的
B.本实验中时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素
C.NKA酶在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATP
D.与0h组相比,表中其他时间点的海鱼红细胞体积会增大
【答案】A
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫做表观遗传。
【详解】A、NKAmRNA和蛋白质表达趋势之所以不一致,可能与NKA基因的转录和翻译不是同步的有关,而不是由NKA基因中甲基化导致的,A错误;
B、依据题干信息,NKA酶是一种载体蛋白,负责将海鱼鳃细胞内的Na+转运到血液中,将海鱼放在低于海水盐度的盐水中,随着时间的延长,血液中的Na+浓度逐渐降低,说明NKA酶参与向外转运的Na+减少,由此可推知,时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素,B正确;
C、NKA酶介导的运输是一种主动运输,在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATP,C正确;
D、与0h组相比,其他时间点的血液Na+浓度降低,与红细胞内的渗透压相比较,浓度差减小,细胞会吸水,体积会增大,D正确。
故选A。
4.(2024·贵州·高考真题)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为:甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是( )
注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸 CAU、CAC:组氨酸 CCU:脯氨酸 AAG:赖氨酸 UCC:丝氨酸 UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链,其左侧是5'端,右侧是3'端
B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
【答案】C
【分析】转录是以DNA的一条链为模板,合成RNA的过程。
【详解】A、转录是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,由于起始密码子是AUG,故①链是转录的模板链,转录时模板链读取的方向是3'→5',即左侧是3'端,右侧是5'端,A错误;
B、在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,将会导致终止密码子提前出现,故合成的肽链变短,B错误;
C、若在①链1号碱基前插入一个碱基G,在起始密码子之前加了一个碱基,不影响起始密码子和终止密码子之间的序列,故合成的肽链不变,C正确;
D、由于mRNA是翻译模板,但由于密码子的简并性,故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同,D错误。
故选C。
5.(2024·安徽·高考真题)真核生物细胞中主要有3类RNA聚合酶,它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外,在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA聚合酶。下列叙述错误的是( )
种类
细胞内定位
转录产物
RNA聚合酶I
核仁
5. 8SrENA、18SrFN4 、28SrRNA
RNA聚合酶II
核质
mRNA
RNA聚合酶Ⅲ
核质
tRNA、5SrRNA
注:各类RNA均为核糖体的组成成分
A.线粒体和叶绿体中都有DNA,两者的基因转录时使用各自的RNA聚合酶
B.基因的 DNA 发生甲基化修饰,抑制RNA聚合酶的结合,可影响基因表达
C.RNA聚合酶I和Ⅲ的转录产物都有rRNA,两种酶识别的启动子序列相同
D.编码 RNA 聚合酶I的基因在核内转录、细胞质中翻译,产物最终定位在核仁
【答案】C
【分析】RNA聚合酶的作用是识别并结合特定的序列,启动基因的转录。
【详解】A、线粒体和叶绿体中都有DNA,二者均是半自助细胞器,其基因转录时使用各自的RNA聚合酶,A正确;
B、基因的 DNA 发生甲基化修饰,抑制RNA聚合酶的结合,从而影响基因的转录,可影响基因表达,B正确;
C、由表可知,RNA聚合酶I和Ⅲ的转录产物都有rRNA,但种类不同,说明两种酶识别的启动子序列不同,C错误;
D、RNA 聚合酶的本质是蛋白质,编码 RNA 聚合酶I在核仁中,该基因在核内转录、细胞质(核糖体)中翻译,产物最终定位在核仁发挥作用,D正确。
故选C。
(2024·天津·高考真题)阅读下列材料,完成下面小题。
蛋白质的2-羟基异丁酰化(Khib)修饰与去修饰对植物抗病性具有重要调节作用。棉花M蛋白是去除Khib修饰的酶,大丽轮枝菌感染可以诱导易感棉M基因表达上调,而抗病棉无论感染与否,M基因一直低表达。
H4是结合并稳定染色质DNA的组蛋白之一。M蛋白可降低H4的Khib修饰,导致DNA螺旋化程度提高,使转录相关酶更难与DNA结合,降低抗病相关基因(如水杨酸受体基因)的表达。
P蛋白由核内P基因编码,经翻译后转移并定位于叶绿体中,参与捕光复合体Ⅱ的损伤修复。M蛋白可降低P蛋白的Khib修饰,从而削弱P蛋白对捕光复合体Ⅱ的修复功能,进而降低叶绿体产生活性氧的能力,导致易感棉抗病性下降。
6.H4的Khib修饰改变了( )
A.染色质的DNA序列 B.水杨酸受体基因的转录水平
C.转录相关酶的活性 D.M蛋白的活性
7.为提高易感棉的抗病性,采取的措施正确的是( )
A.将抗病棉的M基因转入易感棉
B.上调M基因表达
C.降低H4的Khib修饰
D.增加P蛋白的Khib修饰
8.棉花通过复杂的机制调节其抗病能力,下列说法错误的是( )
A.P基因表达及其产物行使功能涉及细胞核、核糖体和叶绿体等
B.棉花的抗病能力既受核蛋白也受叶绿体蛋白的调控
C.Khib修饰从基因表达和蛋白质功能两个层面影响棉花抗病性
D.水杨酸受体和捕光复合体Ⅱ的Khib修饰可提高棉花抗病性
【答案】6.B 7.D 8.D
【分析】DNA甲基化抑制基因的转录,但不改变基因的碱基排序;组蛋白乙酰化,使缠绕DNA的组蛋白结构变得松散,促进基因的转录。
6.据题干信息“H4是结合并稳定染色质DNA的组蛋白之一,M蛋白可降低H4的Khib修饰,导致DNA螺旋化程度提高,使转录相关酶更难与DNA结合、降低抗病相关基因(如水杨酸受体基因)的表达”可知,H4的Khib修饰改变了H4蛋白质的结构,从而提高相关基因如水杨酸受体基因)的表达,而不会影响转录相关酶和M蛋白的活性,B正确,ACD错误。
故选B。
7.ABC、据题干信息“M蛋白可降低H4的Khib修饰,导致DNA螺旋化程度提高,使转录相关酶更难与DNA结合、降低抗病相关基因(如水杨酸受体基因)的表达”可知,将抗病棉的M基因转入易感棉后,M蛋白的表达量提高,则会降低H4的Khib修饰,将会降低抗病相关基因的表达,ABC错误;
D、据题干信息“M蛋白可降低P蛋白的Khib修饰,从而削弱P蛋白对捕光复合体Ⅱ的修复功能,进而降低叶绿体产生活性氧的能力,导致易感棉抗病性下降”可知,P蛋白的Khib修饰可促进P蛋白对捕光复合体Ⅱ的修复,提高叶绿体产生活性氧的能力,使感棉抗病性上升,故增加P蛋白的Khib修饰可提高易感棉的抗病性,D正确。
故选D。
8.A、据题干信息“P蛋白由核内P基因编码,经翻译后转移并定位于叶绿体中”可知,P基因在细胞核中转录出mRNA,加工成熟后在细胞质中的核糖体上进行翻译,随后转移并进入叶绿体,A正确;
B、据题干信息可知,棉花的抗病能力受核蛋白的调控,P蛋白定位于叶绿体中,即应为叶绿体蛋白,也可调控棉花的抗病能力,B正确;
CD、H4蛋白的Khib修饰可促进抗病毒相关基因(如水杨酸受体基因)的表达,P蛋白的Khib修饰可促进P蛋白对捕光复合体Ⅱ的修复,提高叶绿体产生活性氧的能力,使感棉抗病性上升。题干是对P蛋白和H4蛋白的修饰,并非是对捕光复合体的修饰,D错误。
故选D。
9.(2024·江苏·高考真题)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是( )
A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,抑制了基因表达
B.细胞增殖失控可由基因突变引起,也可由染色质结构变化引起
C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
【答案】D
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化,甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译,最终无法合成相应蛋白,从而抑制了基因的表达。
【详解】A、PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,影响RNA聚合酶与DNA分子的结合,抑制了基因表达,A正确;
B、细胞增殖失控可由基因突变(如原癌基因和抑癌基因发生突变)引起;根据题意“基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知,也可由染色质结构变化引起,B正确;
C、DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传,都能影响细胞中基因的转录,C正确;
D、原核细胞没有染色质,D错误。
故选D。
10.(2024·浙江·高考真题)某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉,若喂食蜂王浆,也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低 DNA 甲基化酶的表达后, 即使一直喂食花蜜花粉,雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是( )
A.花蜜花粉可降低幼虫发育过程中DNA的甲基化
B.蜂王DNA的甲基化程度高于工蜂
C.蜂王浆可以提高蜜蜂DNA的甲基化程度
D.DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件
【答案】D
【分析】DNA甲基化为DNA化学修饰的一种形式,能够在不改变DNA序列的前提下,改变遗传表现。大量研究表明,DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变,从而控制基因表达。
【详解】A、降低 DNA 甲基化酶的表达后, 即使一直喂食花蜜花粉,雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王,说明甲基化不利于其发育成蜂王,而工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉,不会发育成蜂王,因此花蜜花粉可增强幼虫发育过程中DNA的甲基化,A错误;
B、甲基化不利于其发育成蜂王,故蜂王DNA的甲基化程度低于工蜂,B错误;
C、蜂王浆可以降低蜜蜂DNA的甲基化程度,使其发育成蜂王,C错误;
D、甲基化不利于发育成蜂王,因此DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件,D正确。
故选D。
二、非选择题
11.(2024·浙江·高考真题)瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现,鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点(H基因位点)的多个等位基因(h、HC、HS、HSP等)控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成,分别使鞘翅上形成独特的斑点图案;基因型为hh的个体不生成黑色素,鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究,并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题:
(1)两个体杂交,所得F1的表型与两个亲本均不同,如图所示。
F1的黑色凸形是基因型为 亲本的表型在F1中的表现,表明该亲本的黑色斑是 性状。若F1雌雄个体相互交配,F2表型的比例为 。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点,推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测,研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达,实验结果如表所示。结果表明,P位点就是控制黑色素生成的H基因位点,那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组? ,判断的依据是 。此外,还可以在 水平上阻止基因表达,以分析基因对表型的影响。
组1
组2
组3
组4
未阻止表达
阻止表达
(3)为进一步研究P位点基因的功能,进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量,如图甲所示,说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成,判断的理由是 ;黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量,如图乙所示,图中a、b、c部位mRNA总量的差异,说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定 。
(4)进一步研究发现,鞘翅上有产生黑色素的上层细胞,也有产生红色素的下层细胞,P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达,促进黑色素的生成,并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果,下列对第(1)题中F1(HCHS)表型形成原因的分析,正确的有哪几项_____
A.F1鞘翅上,HC、HS选择性表达 B.F1鞘翅红色区域,HC、HS都不表达
C.F1鞘翅黑色凸形区域,HC、HS都表达 D.F1鞘翅上,HC、HS只在黑色区域表达
【答案】(1) HCHC 显性 1:2:1
(2) 组3、组4 组3和组4表现为全红,组1和组2表型不变 转录
(3) 黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点 黑色斑点面积大小
(4)ABD
【分析】【关键能力】
(1)信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
亲本为HCHC×HSHS
一对等位基因的遗传遵循基因的分离定律
F1应该为HCHS,结合亲本的表型可知,F1的黑色凸形是基因型为HCHC亲本的表型在F1中的表现,说明黑色斑是显性性状
基因对表型的影响
基因通过控制蛋白质的合成,进而影响生物体性状
可以在转录水平上阻止基因表达,以分析基因对表型的影响
(2)逻辑推理与论证:
【详解】(1)由图分析,HCHC个体有黑色凸形,所以F1的黑色凸形是基因型为HCHC亲本的表型在F1中的表现,表明该亲本的黑色斑是显性性状。F1的基因型为HCHS,若F1雌雄个体相互交配,F2基因型及比例为HCHC:HCHS:HSHS=1:2:1,三种基因型对应的表型各不相同,所以表型比例为1:2:1。
(2)为验证该推测,研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达,实验结果如表所示。结果表明,P位点就是控制黑色素生成的H基因位点,那么阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成,对应3、4组。判断的依据是组3和组4相应位点基因表达被阻止后,黑色素无法形成,表现为全红;组1和组2相应基因位点表达被阻止后不影响黑色素生成,表型不变。此外,还可以在转录水平上阻止基因表达,以分析基因对表型的影响。
(3)两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量,如图甲所示,说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成,判断的理由是黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点;黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量,如图乙所示,图中a、b、c部位mRNA总量的差异,说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定黑色斑点面积大小。
(4)P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达,促进黑色素的生成,并抑制下层细胞生成红色素,所以红色区域,HC、HS都不表达,HC、HS只在黑色区域表达,根据图(1)可知HC控制黑色凸形生成,HS控制大片黑色区域生成,所以F1鞘翅上,HC、HS选择性表达,黑色凸形区域,HC表达,ABD正确。
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