重难点04 遗传的基本规律和人类遗传病-2025年高考生物【热点·重点·难点】专练（广东专用）

重难点04 遗传的基本规律和人类遗传病 目录 1.命题趋势：明考情知方向 2.重难诠释：知重难、掌技巧、攻薄弱 一、基因分离定律 二、基因自由组合定律 三、人类遗传病 3.创新情境练：（10min）知情境练突破 4.限时提升练：（30min）综合能力提升 广东省近三年考情分析 年份 题号 三年考情分析 2025考向预测 2024 14 自由组合定律和雄性不育 考向分析： 人类遗传病：基因自由组合定律和分离定律基础，遗传概率计算。 考向预测： 从题型分析:广东省近三年的真题可知，遗传病每一年非选择题题都会出，而选择题方面弱化了此专题的内容，重点都是放在非选择题上，也减少了整张卷子的计算部分，更侧重考查学生的逻辑分析能力。 从知识分析:遗传系谱图中遗传方式的判定和应用、遗传概率计算等知识点考查频率较高，以基因的自由组合定律为基础，结合复杂情境或者结合其它专题知识相融合出题，猜测会和PCR电泳融合出新题型的遗传题。 从四翼角度分析：以综合性和创新性题目为主，属于难题出现频率较高的专题。注重对伴性遗传的遗传规律、基因分离和自由组合定律的深度理解和把握，注重遗传题做题后的反思和总结，注重遗传题目类型的总结。 18 遗传系谱图，人类遗传病的实例 2023 16 伴性遗传、近亲繁殖 2022 5 孟德尔统计学、摩尔根假说—演绎法、赫尔希和蔡斯对比实验、沃森和克里克用建构物理模型。 16 人类遗传病 高分解题技巧： 1、 基因分离定律 1.常考核实验材料 材料 豌豆 果蝇 玉米 优点 （1） 自花传粉，且是严格的闭花受粉，所以在自然状态下豌豆是纯种，结果可靠且容易分析； （2）具有容易区分的相对性状，方便统计实验结果； （3）周期短且容易栽培，一次产生的后代数量多，确保结果误差小。 （1） 易于区分的多对相对性状； （2） 培养周期短，繁殖率高； （3） 形体小，生长迅速，容易饲养，成本低； （4） 染色体数目少，便于观察。 （1）雌雄同株且为单性花，便于人工授粉。 （2）相对性状稳定且易于区分。 （3）生长周期短，繁殖速度快,产生的后代数量多，统计更准确。 2.基因分离定律 （1）分离定律的内容研究对象 位于一对同源染色体上的一对等位基因 基因分离定律 减数第一次分裂后期 发生时间 等位基因随着同源染色体的分开而分离， 杂合子形成数量相等的两种配子 实质 一对相对性状的遗传 细胞核内染色体上的基因 适用范围 进行有性生殖的真核生物 （2） 分离定律的实质 减数分裂 D d D d d D D D d d D D d d 减Ⅰ 减Ⅱ 基因在染色体上，等位基因位于同源染色体上 间期染色体复制 同源染色体 姐妹染色单体 同源染色体分开，等位基因分离 姐妹染色单体分开，相同基因分离 配子中只含有同源染色体中的一条，因而配子中只含有等位基因中的一个 3.纯合子和杂合子计算问题 杂合子Aa连续自交n次，第n代杂合子Aa比例为(1/2)n， 纯合子AA+aa比例为1－(1/2)n， 显性纯合子AA比例＝隐性纯合子比例＝[1－(1/2)n]×1/2 4.显性的相对性 （1）完全显性：具有相对性状的2亲本杂交，所得F1与显性亲本的表现完全一致的现象。 亲本是高茎（DD）和矮茎（dd）,F1代全是高茎（Dd）,F2代高茎：矮茎=3:1 （2）不完全显性：具有相对性状的2亲本杂交，所得F1表现为双亲的中间类型的现象。 亲本是红花（RR）和白花（rr）,F1代开粉红花（Rr）,F2代红花: 粉红花:白花=1:2:1 （3）共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为共显性。 例如：在人的ABO血型系统中， 四种血型的基因型： O型：ii A型：IAIA; IAi B型：IBIB; IBi AB型：IAIB 5.判断一对相对性状的显隐性 方法一 根据子代性状判断 （1）不同性状的亲本杂交⇒子代只出现一种性状⇒子代所出现的性状为显性性状。 （2）相同性状的亲本杂交⇒子代出现性状分离⇒子代所出现的新性状为隐性性状。 方法二 根据子代性状分离比判断 具一对相对性状的亲本杂交⇒F2代性状分离比为3∶1⇒分离比为3的性状为显性性状。 方法三　根据系谱图判断 两个有病的双亲生出无病的孩子，即“有中生无”，肯定是显性遗传病；两个无病的双亲生出有病的孩子，即“无中生有”，肯定是隐性遗传病。 6.如何验证基因分离定律 （1）测交法：杂合子与隐性纯合子杂交，后代性状分离比1∶1 杂合子自交法：让杂合子自交 (或同基因型杂合子交配)，后代的性状分离比为3∶1。 （2）花粉鉴定法：取杂合子的花粉，对花粉进行特殊处理后，用显微镜观察并计数，可直接验证基因的分离定律。 （3）花粉鉴定法的原理：花粉中所含的直链淀粉和支链淀粉，可通过遇碘后分别变为蓝黑色和红褐色的测试法进行鉴定，并可借助于显微镜进行观察。若亲本产生两种颜色的花粉并且数量基本相等，则亲本为杂合子；若亲本只产生一种类型的花粉，则亲本为纯合子。 （4）花药离体培养法(单倍体育种法)：将杂合子的花药离体培养，只统计某一种性状，其性状分离比为1∶1。 2、 基因的自由组合定律 1.基因自由组合定律的内容： 位于非同源染色体上的非等位基因 发生时间 实质 研究对象 适用范围 自由组合定律 减数第一次分裂后期 等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合 两对或多对相对性状的遗传 细胞核内染色体上的基因 进行有性生殖的真核生物 2. 自由组合定律的实质 减数分裂 减Ⅰ 减Ⅱ 3. 如何验证基因自由组合定律，验证两对基因位于非同源染色体上 （1）测交法：取双杂合子AaBb与隐性纯合子杂交，后代性状分离比1：1：1：1 （2）杂合子自交法：让双杂合子自交，后代的性状分离比为9：3：3：1 （3）花粉鉴定法：取双杂合子的花粉，对花粉进行特殊处理后， 用显微镜观察并计数，比例是1：1：1：1，可直接验证基因的自由组合定律。 （4）花药离体培养法(单倍体育种法)：将双杂合子的花药离体培养，统计两种性状，不同性状的比例为1：1：1：1 （5）补充：在黄里面的圆和皱3：1，绿里面圆和皱也3：1 3、 人类遗传病 1. 人类遗传病的类型与特点 步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示 第一，排除或确定伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴`Y遗传 第二，确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 “有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无患病的)，则为显性遗传 第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 ①双亲有病儿子正常；②父病女必病，子病母必病 伴X显 ①双亲有病女儿正常；②父病女不病或者子病母不病 常显 ①父亲正常儿子患病；②母病子必病，女病父必病 伴X隐 ①双亲正常女儿患病；②母病子不病或女病父不病 常隐 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 ①若该病在代与代间连续遗传→ ②若该病在系谱图中隔代遗传→ 2.遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算 3.或和且的关系 （1）用加法原理和乘法原理计算 ①加法原理:当一个事件出现时,另一个事件就被排除,这种互斥事件出现的概率,是它们各自概率之和。 ②乘法原理:一个事件的发生不影响另一个事件的发生,这样的两个独立事件同时发生或相继发生的概率是各自发生概率的乘积。 （2）根据配子的概率计 先计算出亲本产生的每种配子的概率,再根据题目要求用相关的两种配子的概率相乘,即可得出某一基因型的个体的概率;计算表现型概率时,再将相同表现型的个体的概率相加即可。 项目 类型 计算公式 已知 患甲病的概率m 则不患甲病概率为1－m 患乙病的概率n 则不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 mn ② 只患甲病概率 m(1－n) ③ 只患乙病概率 n(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④) 4. 性别决定类型 （1）XY型性别决定： XY型性别决定的生物，雄性个体的两条性染色体是异型的，用XY表示;雌性个体的两条性染色体是同型的，用XX表示。人类和其他所有的哺乳动物、大部分爬行动物和两栖动物、鱼类中某些种类(如孔雀鱼)、某些昆虫(如果蝇)、某些植物(女娄菜、菠菜等)的性别决定方式属于XY型。菠菜联系原来讲的豌豆、玉米、菠菜的区别。 （2）XO型性别决定 雄性蝗虫的体细胞（染色体数为23)中只有一条X染色体，性XX染色体组成为XO;雌性蝗虫的体细胞(染色体数为24)中含有一对X染色体，性染色体组成为XX。减数分裂时雌虫只产生含有X染色体的卵细胞;雄虫可产生含有X染色体和不含有X染色体的2种精子。精卵结合后，其后代的性别比例为1:1。 （3）孤雌生殖——染色体数目决定 蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫，没有性染色体，其性别与染色体组数目相关。如蜜蜂的蜂王和工蜂为雌性，是由受精卵发育成的二倍体，雄蜂是未受精的卵细胞发育成的单倍体。 （4）ZW型性别决定 ZW型性别决定方式与XY型性别决定方式不同，其雌性个体的性染色体组成为ZW，雄性个体的性染色体组成为ZZ。Z染色体携带控制睾丸发育的关键基因，而W染色体可能携带抑制雄性发育的基因。这种类型的性别决定方式多见于鸟类和爬行类、两栖类以及多数鳞翅目昆虫。 （5）环境因素影响性别 有些龟鳖类和所有的鳄，其性别是由受精后的环境因素决定的，这些爬行类的受精卵所处的温度称为性别决定因素。例如，有些龟的受精卵在温度低于28℃孵化时，孵出的所有小龟都是雄性;如果孵化温度高于32℃，则孵出的都是雌性;在28~32 ℃孵化时，则同时孵出雌性和雄性个体。蝌蚪、扬子鳄和密西西比鳄的性别决定也与龟的性别决定相似。 5.伴性遗传和电泳联系 伴性遗传理论在医学上的应用，主要是为优生提供依据。图所示的血友病家系中Ⅱ4和Ⅲ2为患者，可知Ⅰ1和Ⅱ1是血友病基因携带者。Ⅱ1再次怀孕，希望生一个健康的孩子。应用伴性遗传理论分析，Ⅱ1生一个患病孩子的概率为1/4，且一定为男性，生女儿则表型正常，所以可以通过孕期胚胎性别鉴定来避免患儿出生。 （建议用时：10分钟） 1.（电泳+遗传题）研究人员发现人类的MYO7A基因与遗传性耳聋密切相关，图1为一个遗传性耳聋的家系图，进一步对家系部分成员进行基因检测，用限制酶BamHI处理MYO7A基因及其等位基因，将得到大小不同的片段进行电泳，电泳结果如图2所示（条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目）。下列分析错误的是（    ） A．由两图中的Ⅱ-5可知该病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ-8为正常女孩或男孩 C．Ⅲ-7的致病基因可能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2 D．Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同 2.（有丝分裂+基因分离定律）果蝇眼色有红色和朱红色两种，分别由位于常染色体上V+和V基因控制，V+对V为显性。研究发现基因型为V+VV的重复杂合体（如图所示），其眼色却是朱红色。下列有关分析错误的是（    ） A．该实例说明眼色的表型受基因数量的影响 B．通过观察该果蝇有丝分裂中期染色体，可以验证其变异类型 C．该果蝇与染色体正常的VV基因型果蝇杂交，子代眼色表型比为1：1 D．该类型的雌雄果蝇杂交，子代无致死现象，子代红眼果蝇所占比例为3/4 3.（三体+遗传题）二倍体生物体细胞中某对同源染色体多了一条的个体，称为三体（2n+1，配子育性及结实率与二倍体相同）。科学家利用人工构建的一系列增加了不同染色体的野生型纯合水稻三体，分别与野生型水稻的隐性突变体（2n=24）杂交，获得F1，F1植株单独种植，自交得到F2，分别统计各自F2的表现型和比例，可以判断突变基因在染色体上的位置。下列说法错误的是（    ） A．减数分裂过程中，某对同源染色体未分离移向同一极，可能会导致子代中出现三体 B．需构建12种野生型水稻三体，分别与隐性突变体杂交才能确定突变基因的位置 C．若某F1植株子代中野生型与突变型的比例为35：1，说明突变基因位于该三体所在的染色体上 D．若某F1植株子代中野生型与突变型的比例为5：1，则突变基因位于该三体所在的染色体上 4．（电泳+基因自由组合定律）某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是（    ） A．①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤ B．还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C．③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D．①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占 5．（烟草花叶病毒+基因分离定律）不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（    ） A．该相对性状由一对等位基因控制 B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13∶3 C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 6．（胶原蛋白+人类遗传病）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（    ） A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 7.（电泳+遗传定律）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体（长形深绿）、（圆形浅绿）和（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。 实验 杂交组合 表型 表型和比例 ① 非圆深绿 非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1 ② 非圆深绿 非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰3︰1 回答下列问题： (1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循 定律，其中隐性性状为 。 (2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用 进行杂交。若瓜皮颜色为 ，则推测两基因为非等位基因。 (3)对实验①和②的非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则中椭圆深绿瓜植株的占比应为 。若实验①的植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为 。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在和中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中浅绿瓜植株、和的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于 染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是 ，同时具有SSR2的根本原因是 。 (5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为 的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。 （建议用时：30分钟） 1.（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　）    A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 2.（2023·广东·高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（    ）      A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交 D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 3．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（    ） A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0 4．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 5.（2024届·广东江门·一模）决定果蝇红眼（W）和白眼（w）的基因位于X染色体非同源段上，经检测发现纯合红眼雌蝇与红眼雄蝇眼睛细胞中的红色色素含量相当。下列分析错误的是（    ） A．w基因可能通过控制酶的合成间接控制眼色性状 B．纯合红眼雌蝇体细胞中W基因的数量多于红眼雄蝇 C．检测结果表明W基因在雌雄果蝇中的表达情况存在差异 D．推测纯合红眼雌蝇眼睛细胞中W基因的表达效率比红眼雄蝇高 6.（2024届·广东汕头·一模）下列研究成果能说明基因在染色体上呈线性排列的是（　　） A．摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法 B．摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上 C．萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 D．研究发现细胞进行染色体复制时中伴随着基因的复制 7.（2024届·广东惠州·一模）某二倍体植物花的色素由位于非同源染色体上的A和B基因编码的酶催化合成（其对应的等位基因a和b编码无功能蛋白），如下图所示。亲本基因型为AaBb的植株自花授粉产生子一代，下列相关叙述正确的是（　　） A．该实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 B．子一代的白色个体基因型均为aaBb或aaBB C．子一代红色个体中能稳定遗传的基因型占比为1/3 D．子一代的表型及比例为红色：白色：黄色=9：4：3 8.（2024届·广东省·一模）左图为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，右图为果蝇XY性染色体的示意图。据图分析，下列假设中错误的是（    ） A．控制白眼的基因在同源区段I B．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ1 C．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2 D．红眼与白眼的遗传符合分离定律 9.（2024届·广东省·一模）苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，该病在人群中的发病率为1/10000。则一健康女子（父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症）与一健康男子结婚，所生子女患该病的概率为（    ） A．1/101 B．1/202 C．1/303 D．1/404 10.（2024届·广东省·一模）左图是某家系甲、乙两种常染色体单基因遗传病的系谱图。右图是该家系中1~6号成员两种遗传病相关基因的电泳图（每种条带代表一种基因，“▅”表示具有相关的基因）。下列有关叙述正确的是（    ） A．甲病为隐性遗传病，乙病为显性遗传病 B．条带2、3分别代表甲、乙病的致病基因 C．控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上 D．Ⅲ-8是正常男孩的概率为3/8 11.（2024届·广东深圳·一模）若能利用粳稻和籼稻之间的杂种优势，可比现有杂交水稻增产15%以上，但杂交种育性下降，影响正常结籽。研究发现，在粳稻和籼稻12号染色体的特殊区段RSH12-j（简写“j”）或RSH12-i（简写“i”）存在控制育性的基因，如图所示。为研究其机制，我国科学家进行了系列实验。 回答下列问题： (1)科学家使用粳稻和籼稻的杂交种（ji）分别做母本和父本与粳稻（jj）进行杂交，结果如下表。据此可知杂交种产生含有 （填“j”或“i”）的大部分 （填“雌”或“雄”）配子致死。 杂交类型 子代及比例 ji（♀）×jj（♂） ji（49.1%） jj（50.9%） ji（♂）×jj（♀） ji（91.2%） jj（8.8%） (2)进一步研究发现，杂交种的j或i中存在5个基因（分别表示为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ），可能与配子致死有关。将分别敲除这5个基因的杂交种自交，结果如下表： 敲除的基因 自交后代及比例 结论 Ⅰ ji∶ii=1∶1 Ⅰ与配子致死无关 Ⅱ ji∶ii=1∶1 Ⅱ与配子致死无关 Ⅲ ？ 与配子致死有关 Ⅳ 无存活植株 Ⅳ可能编码解毒剂 Ⅴ ji∶ii=1∶1 Ⅴ与配子致死无关 敲除Ⅲ，配子育性恢复，自交后代及比例为 。科学家进一步证实：Ⅲ编码的毒素会使细胞致死，并将Ⅲ命名为“DUYAO”；科学家敲除Ⅳ后所得出的结论，其依据是 。 (3)最终，科学家确定在水稻中存在“DUYAO-JIEYAO”系统，杂交种（ji）在产生配子时，不含该系统的某种生殖细胞会致死，因此该系统存在于来自 （填“粳稻”或“籼稻”）的12号染色体上。若将基因Ⅳ导入图12所示杂交种8号染色体中的一条上，则杂交种雄配子中j∶i的比例是 。 (4)研究“DUYAO-JIEYAO”系统，对杂交水稻育种的意义是 。 12.（2024届·广东省·一模）我国是全球第三大盐碱地分布国家，可用于种植耐盐碱水稻的盐碱地约1000万hm2，培育耐盐碱水稻对确保我国的粮食安全具有重要的战略意义。我国科学家利用东农427水稻品种，应用CRISPR/Cas9基因编辑技术，将水稻的两对耐盐负调控基因OsEILl和OsEIL2敲除而培育耐盐改良水稻新品种。图示意两对基因在染色体上的位置关系（不考虑其他基因突变与染色体互换），图示意培育耐盐水稻的过程。    回答下列问题： (1)愈伤组织培育成完整植株T1的过程称为 ，在该过程中所用到的关键植物激素有 。 (2)经初步筛选、培育，得到双等位基因突变体T1（3号和7号染色体各有1个耐盐负调控基因被敲除）。用T1自交，T2代中两对等位基因均有被敲除的突变体（简称“候选品种N”）的比例约为 ；在候选品种N中，两对等位基因全部被敲除的双基因纯合突变体的比例约为 。 (3)检测双基因纯合突变体的OsEIL1基因和OsEIL2基因，发现均在转录起始位点之后的某个位置增加了1个碱基，进一步检测发现，两个基因所表达蛋白质的相对分子质量较正常相对分子质量小。据此可推测该CRISPR/Cas9基因编辑技术敲除这两个基因的原理是 。 (4)要在个体生物学水平上鉴定是否成功培育出耐盐水稻新品种，其思路是 。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！1 学科网（北京）股份有限公司 $$ 重难点04 遗传的基本规律和人类遗传病 目录 1.命题趋势：明考情知方向 2.重难诠释：知重难、掌技巧、攻薄弱 一、基因分离定律 二、基因自由组合定律 三、人类遗传病 3.创新情境练：（10min）知情境练突破 4.限时提升练：（30min）综合能力提升 广东省近三年考情分析 年份 题号 三年考情分析 2025考向预测 2024 14 自由组合定律和雄性不育 考向分析： 人类遗传病：基因自由组合定律和分离定律基础，遗传概率计算。 考向预测： 从题型分析:广东省近三年的真题可知，遗传病每一年非选择题题都会出，而选择题方面弱化了此专题的内容，重点都是放在非选择题上，也减少了整张卷子的计算部分，更侧重考查学生的逻辑分析能力。 从知识分析:遗传系谱图中遗传方式的判定和应用、遗传概率计算等知识点考查频率较高，以基因的自由组合定律为基础，结合复杂情境或者结合其它专题知识相融合出题，猜测会和PCR电泳融合出新题型的遗传题。 从四翼角度分析：以综合性和创新性题目为主，属于难题出现频率较高的专题。注重对伴性遗传的遗传规律、基因分离和自由组合定律的深度理解和把握，注重遗传题做题后的反思和总结，注重遗传题目类型的总结。 18 遗传系谱图，人类遗传病的实例 2023 16 伴性遗传、近亲繁殖 2022 5 孟德尔统计学、摩尔根假说—演绎法、赫尔希和蔡斯对比实验、沃森和克里克用建构物理模型。 16 人类遗传病 高分解题技巧： 1、 基因分离定律 1.常考核实验材料 材料 豌豆 果蝇 玉米 优点 （1） 自花传粉，且是严格的闭花受粉，所以在自然状态下豌豆是纯种，结果可靠且容易分析； （2）具有容易区分的相对性状，方便统计实验结果； （3）周期短且容易栽培，一次产生的后代数量多，确保结果误差小。 （1） 易于区分的多对相对性状； （2） 培养周期短，繁殖率高； （3） 形体小，生长迅速，容易饲养，成本低； （4） 染色体数目少，便于观察。 （1）雌雄同株且为单性花，便于人工授粉。 （2）相对性状稳定且易于区分。 （3）生长周期短，繁殖速度快,产生的后代数量多，统计更准确。 2.基因分离定律 （1）分离定律的内容研究对象 位于一对同源染色体上的一对等位基因 基因分离定律 减数第一次分裂后期 发生时间 等位基因随着同源染色体的分开而分离， 杂合子形成数量相等的两种配子 实质 一对相对性状的遗传 细胞核内染色体上的基因 适用范围 进行有性生殖的真核生物 （2） 分离定律的实质 减数分裂 D d D d d D D D d d D D d d 减Ⅰ 减Ⅱ 基因在染色体上，等位基因位于同源染色体上 间期染色体复制 同源染色体 姐妹染色单体 同源染色体分开，等位基因分离 姐妹染色单体分开，相同基因分离 配子中只含有同源染色体中的一条，因而配子中只含有等位基因中的一个 3.纯合子和杂合子计算问题 杂合子Aa连续自交n次，第n代杂合子Aa比例为(1/2)n， 纯合子AA+aa比例为1－(1/2)n， 显性纯合子AA比例＝隐性纯合子比例＝[1－(1/2)n]×1/2 4.显性的相对性 （1）完全显性：具有相对性状的2亲本杂交，所得F1与显性亲本的表现完全一致的现象。 亲本是高茎（DD）和矮茎（dd）,F1代全是高茎（Dd）,F2代高茎：矮茎=3:1 （2）不完全显性：具有相对性状的2亲本杂交，所得F1表现为双亲的中间类型的现象。 亲本是红花（RR）和白花（rr）,F1代开粉红花（Rr）,F2代红花: 粉红花:白花=1:2:1 （3）共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为共显性。 例如：在人的ABO血型系统中， 四种血型的基因型： O型：ii A型：IAIA; IAi B型：IBIB; IBi AB型：IAIB 5.判断一对相对性状的显隐性 方法一 根据子代性状判断 （1）不同性状的亲本杂交⇒子代只出现一种性状⇒子代所出现的性状为显性性状。 （2）相同性状的亲本杂交⇒子代出现性状分离⇒子代所出现的新性状为隐性性状。 方法二 根据子代性状分离比判断 具一对相对性状的亲本杂交⇒F2代性状分离比为3∶1⇒分离比为3的性状为显性性状。 方法三　根据系谱图判断 两个有病的双亲生出无病的孩子，即“有中生无”，肯定是显性遗传病；两个无病的双亲生出有病的孩子，即“无中生有”，肯定是隐性遗传病。 6.如何验证基因分离定律 （1）测交法：杂合子与隐性纯合子杂交，后代性状分离比1∶1 杂合子自交法：让杂合子自交 (或同基因型杂合子交配)，后代的性状分离比为3∶1。 （2）花粉鉴定法：取杂合子的花粉，对花粉进行特殊处理后，用显微镜观察并计数，可直接验证基因的分离定律。 （3）花粉鉴定法的原理：花粉中所含的直链淀粉和支链淀粉，可通过遇碘后分别变为蓝黑色和红褐色的测试法进行鉴定，并可借助于显微镜进行观察。若亲本产生两种颜色的花粉并且数量基本相等，则亲本为杂合子；若亲本只产生一种类型的花粉，则亲本为纯合子。 （4）花药离体培养法(单倍体育种法)：将杂合子的花药离体培养，只统计某一种性状，其性状分离比为1∶1。 2、 基因的自由组合定律 1.基因自由组合定律的内容： 位于非同源染色体上的非等位基因 发生时间 实质 研究对象 适用范围 自由组合定律 减数第一次分裂后期 等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合 两对或多对相对性状的遗传 细胞核内染色体上的基因 进行有性生殖的真核生物 2. 自由组合定律的实质 减数分裂 减Ⅰ 减Ⅱ 3. 如何验证基因自由组合定律，验证两对基因位于非同源染色体上 （1）测交法：取双杂合子AaBb与隐性纯合子杂交，后代性状分离比1：1：1：1 （2）杂合子自交法：让双杂合子自交，后代的性状分离比为9：3：3：1 （3）花粉鉴定法：取双杂合子的花粉，对花粉进行特殊处理后， 用显微镜观察并计数，比例是1：1：1：1，可直接验证基因的自由组合定律。 （4）花药离体培养法(单倍体育种法)：将双杂合子的花药离体培养，统计两种性状，不同性状的比例为1：1：1：1 （5）补充：在黄里面的圆和皱3：1，绿里面圆和皱也3：1 3、 人类遗传病 1. 人类遗传病的类型与特点 步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示 第一，排除或确定伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴`Y遗传 第二，确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 “有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无患病的)，则为显性遗传 第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 ①双亲有病儿子正常；②父病女必病，子病母必病 伴X显 ①双亲有病女儿正常；②父病女不病或者子病母不病 常显 ①父亲正常儿子患病；②母病子必病，女病父必病 伴X隐 ①双亲正常女儿患病；②母病子不病或女病父不病 常隐 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 ①若该病在代与代间连续遗传→ ②若该病在系谱图中隔代遗传→ 2.遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算 3.或和且的关系 （1）用加法原理和乘法原理计算 ①加法原理:当一个事件出现时,另一个事件就被排除,这种互斥事件出现的概率,是它们各自概率之和。 ②乘法原理:一个事件的发生不影响另一个事件的发生,这样的两个独立事件同时发生或相继发生的概率是各自发生概率的乘积。 （2）根据配子的概率计 先计算出亲本产生的每种配子的概率,再根据题目要求用相关的两种配子的概率相乘,即可得出某一基因型的个体的概率;计算表现型概率时,再将相同表现型的个体的概率相加即可。 项目 类型 计算公式 已知 患甲病的概率m 则不患甲病概率为1－m 患乙病的概率n 则不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 mn ② 只患甲病概率 m(1－n) ③ 只患乙病概率 n(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④) 4. 性别决定类型 （1）XY型性别决定： XY型性别决定的生物，雄性个体的两条性染色体是异型的，用XY表示;雌性个体的两条性染色体是同型的，用XX表示。人类和其他所有的哺乳动物、大部分爬行动物和两栖动物、鱼类中某些种类(如孔雀鱼)、某些昆虫(如果蝇)、某些植物(女娄菜、菠菜等)的性别决定方式属于XY型。菠菜联系原来讲的豌豆、玉米、菠菜的区别。 （2）XO型性别决定 雄性蝗虫的体细胞（染色体数为23)中只有一条X染色体，性XX染色体组成为XO;雌性蝗虫的体细胞(染色体数为24)中含有一对X染色体，性染色体组成为XX。减数分裂时雌虫只产生含有X染色体的卵细胞;雄虫可产生含有X染色体和不含有X染色体的2种精子。精卵结合后，其后代的性别比例为1:1。 （3）孤雌生殖——染色体数目决定 蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫，没有性染色体，其性别与染色体组数目相关。如蜜蜂的蜂王和工蜂为雌性，是由受精卵发育成的二倍体，雄蜂是未受精的卵细胞发育成的单倍体。 （4）ZW型性别决定 ZW型性别决定方式与XY型性别决定方式不同，其雌性个体的性染色体组成为ZW，雄性个体的性染色体组成为ZZ。Z染色体携带控制睾丸发育的关键基因，而W染色体可能携带抑制雄性发育的基因。这种类型的性别决定方式多见于鸟类和爬行类、两栖类以及多数鳞翅目昆虫。 （5）环境因素影响性别 有些龟鳖类和所有的鳄，其性别是由受精后的环境因素决定的，这些爬行类的受精卵所处的温度称为性别决定因素。例如，有些龟的受精卵在温度低于28℃孵化时，孵出的所有小龟都是雄性;如果孵化温度高于32℃，则孵出的都是雌性;在28~32 ℃孵化时，则同时孵出雌性和雄性个体。蝌蚪、扬子鳄和密西西比鳄的性别决定也与龟的性别决定相似。 5.伴性遗传和电泳联系 伴性遗传理论在医学上的应用，主要是为优生提供依据。图所示的血友病家系中Ⅱ4和Ⅲ2为患者，可知Ⅰ1和Ⅱ1是血友病基因携带者。Ⅱ1再次怀孕，希望生一个健康的孩子。应用伴性遗传理论分析，Ⅱ1生一个患病孩子的概率为1/4，且一定为男性，生女儿则表型正常，所以可以通过孕期胚胎性别鉴定来避免患儿出生。 （建议用时：10分钟） 1.（电泳+遗传题）研究人员发现人类的MYO7A基因与遗传性耳聋密切相关，图1为一个遗传性耳聋的家系图，进一步对家系部分成员进行基因检测，用限制酶BamHI处理MYO7A基因及其等位基因，将得到大小不同的片段进行电泳，电泳结果如图2所示（条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目）。下列分析错误的是（    ） A．由两图中的Ⅱ-5可知该病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ-8为正常女孩或男孩 C．Ⅲ-7的致病基因可能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2 D．Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同 【答案】C 【分析】根据电泳图分析，Ⅱ-6号为患者，只有一种条带，说明该条带为致病基因的电泳条带，则1.25×104的条带为正常基因的条带，Ⅱ-5为正常男性，带有两种基因的条带，说明正常基因控制显性性状，且基因位于常染色体上，因此可判断该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】A、根据电泳图可知，Ⅱ-5是含有正常和致病基因的表型正常的男性，所以该病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、根据电泳图可知，Ⅲ-8为杂合子，所以表型正常，但是女孩、男孩不确定，B正确； CD、根据电泳图可知，Ⅰ-2不含致病基因，Ⅲ-7的致病基因不可能来自Ⅰ-2，Ⅲ-7的致病基因来自Ⅰ-1，Ⅲ-8与Ⅰ-1均携带致病基因且均不患病，二者均为杂合子，因此Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同，C错误，D正确。 故选C。 2.（有丝分裂+基因分离定律）果蝇眼色有红色和朱红色两种，分别由位于常染色体上V+和V基因控制，V+对V为显性。研究发现基因型为V+VV的重复杂合体（如图所示），其眼色却是朱红色。下列有关分析错误的是（    ） A．该实例说明眼色的表型受基因数量的影响 B．通过观察该果蝇有丝分裂中期染色体，可以验证其变异类型 C．该果蝇与染色体正常的VV基因型果蝇杂交，子代眼色表型比为1：1 D．该类型的雌雄果蝇杂交，子代无致死现象，子代红眼果蝇所占比例为3/4 【答案】D 【分析】染色体数目变异的基本类型：（1）细胞内的个别染色体增加或减少如：21三体综合征，减少。（2）以染色体组的形式成倍增减。 【详解】A、基因型为V+VV的重复杂合体，其眼色却是朱红色，该实例说明眼色的表型受基因数量的影响，A正确； B、有丝分裂中期是观察染色体形态和数目的最佳时期，因此通过观察该果蝇有丝分裂中期染色体，可以确定其变异类型，B正确； C、该果蝇V+VV与染色体正常的VV基因型果蝇杂交，后代基因型为V+V和VVV，比例为1：1，眼色表型比为1：1，C正确； D、该类型的雌雄果蝇V+VV杂交，子代基因型为V+V+：V+VV：VVVV=1：2：1，红眼所占比例为1/4，D错误。 故选D。 3.（三体+遗传题）二倍体生物体细胞中某对同源染色体多了一条的个体，称为三体（2n+1，配子育性及结实率与二倍体相同）。科学家利用人工构建的一系列增加了不同染色体的野生型纯合水稻三体，分别与野生型水稻的隐性突变体（2n=24）杂交，获得F1，F1植株单独种植，自交得到F2，分别统计各自F2的表现型和比例，可以判断突变基因在染色体上的位置。下列说法错误的是（    ） A．减数分裂过程中，某对同源染色体未分离移向同一极，可能会导致子代中出现三体 B．需构建12种野生型水稻三体，分别与隐性突变体杂交才能确定突变基因的位置 C．若某F1植株子代中野生型与突变型的比例为35：1，说明突变基因位于该三体所在的染色体上 D．若某F1植株子代中野生型与突变型的比例为5：1，则突变基因位于该三体所在的染色体上 【答案】D 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变，染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型；染色体数目的变异有染色体组成倍增加或减少和染色体个别数目的增加或减少。二倍体生物体细胞中某对同源染色体多了一条的个体，称为三体，三体在减数分裂形成配子的时候，配子中染色体数目正常或多一条染色体。 【详解】A、减数分裂过程中某对同源染色体未分离移向一极或减数第二次分裂后期着丝点分裂后形成的子染色体未分离并移向一极都可能会导致配子中多一条染色体，从而使子代中出现三体，A正确； B、水稻（2n＝24）有12对同源染色体，要确定突变基因的位置，需构建12种水稻野生型三体分别与隐性突变体杂交，B正确； C、若突变基因位于三体所在的染色体上，隐性突变体的基因型为aa，相关野生型三体的基因型为AAA，二者杂交，F1的基因型有两种，Aa和AAa，其中Aa植株自交后代比例为3：1，AAa的植株产生的配子为AA：Aa：A：a=1：2：2：1，其中a=1/6，自交后代（即F1植株子代）中显性与隐性的比例为35：1，C正确； D、若突变基因不位于三体所在的染色体上，则某隐性突变体的基因型为aa，相关野生型三体的基因型为AA，二者杂交，F1的基因型为Aa，自交后代（即F1植株子代）中比例为3：1，D错误。 故选D。 4．（电泳+基因自由组合定律）某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是（    ） A．①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤ B．还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C．③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D．①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占 【答案】D 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、由题可知，这2对等位基因位于非同源染色体上，假设A/a为上部两条带的等位基因，B/b为下部两条带的等位基因，由电泳图可知P1为AAbb，P2为aaBB，F1为AaBb，F2中①AaBB②Aabb都为杂合子，③AABb占F2的比例为，⑤AABB占F2的比例为，A正确； B、电泳图中的F2的基因型依次为：AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出现的基因型为aaBb，其个体PCR产物电泳结果有3条带，B正确； C、③AABb和⑦aabb杂交后代为Aabb、 AaBb，其PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同，C正确； D、①AaBB自交子代为，AABB（）、AaBB（）、aaBB（），其PCR产物电泳结果与④aaBB电泳结果相同的占，D错误。 故选D。 5．（烟草花叶病毒+基因分离定律）不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（    ） A．该相对性状由一对等位基因控制 B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13∶3 C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 【答案】D 【分析】双杂合子测交后代分离比为3∶1，则可推测双杂合子自交后代的分离比为15∶1。 【详解】A、已知品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型，说明敏感型为显性性状，F1与甲回交相当于测交，所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1，说明控制该性状的基因至少为两对独立遗传的等位基因，假设为A/a、B/b，A错误； B、根据F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1，可知子一代基因型为AaBb，甲的基因型为aabb，且只要含有显性基因即表现敏感型，因此子一代AaBb自交所得子二代中非敏感型aabb占1/4×1/4=1/16，其余均为敏感型，即F2中敏感型和非敏感型的植株之比为15∶1，B错误； C、发生在N基因上的2个碱基对的缺失会导致基因的碱基序列改变，使表现敏感型的个体变为了非敏感型的个体，说明发生在N基因上的2个碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，C错误； D、烟草花叶病毒遗传物质为RNA，由于酶具有专一性，用DNA酶处理该病毒的遗传物质，其RNA仍保持完整性，因此将处理后的病毒导入到正常乙植株中，该植株表现为感病，D正确。 故选D。 6．（胶原蛋白+人类遗传病）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（    ） A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 【答案】C 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变；其的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。 【详解】A、分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确； B、检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确； C、人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，丈夫存在1个突变的COL1A1，α1链正常概率为1/4，丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是3/4，C错误； D、设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2（aabb）×1/2（女孩）=1/8，D正确。 故选C。 7.（电泳+遗传定律）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体（长形深绿）、（圆形浅绿）和（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。 实验 杂交组合 表型 表型和比例 ① 非圆深绿 非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1 ② 非圆深绿 非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰3︰1 回答下列问题： (1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循 定律，其中隐性性状为 。 (2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用 进行杂交。若瓜皮颜色为 ，则推测两基因为非等位基因。 (3)对实验①和②的非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则中椭圆深绿瓜植株的占比应为 。若实验①的植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为 。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在和中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中浅绿瓜植株、和的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于 染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是 ，同时具有SSR2的根本原因是 。 (5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为 的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。 【答案】(1) 分离(或“孟德尔第一”) 浅绿 (2) P2、P3(或“圆形浅绿亲本和圆形绿条纹亲本”或“浅绿亲本和绿条纹亲本”) 深绿 (3) 3/8 15/64 (4) 9号(或“SSR1所在的”) F1 形成配子时，位于一对同源染色体上的 SSR1 和控制瓜皮颜色基因随非姐妹染色单体交换而重组 F 1形成配子时，位于非同源染色体上的SSR2和控制瓜皮颜色基因自由组合 (5)仅出现P1的SSR1条带(或“仅出现P的SSR条带”) 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 基因遵循的遗传定律 遗传定律包括基因的分离定律和自由组合定律 根据非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1，说明两对基因自由组合，符合自由组合定律 判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系 两对基因可以位于一对染色体上，也可以位于两对染色体上 验证基因的位置，可用杂合子自交看后代是否是9︰3︰3︰1，也可以测交，看后代是否出现1：1：1：1 控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位 基因位置的判断方法 利用染色体序列进行位置判断，若在此染色体上，则表现连锁，只有一种染色体组合，而不在此染色体上则自由组合。 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1为深绿，F2中深绿：浅绿=3：1，说明该性状遵循基因的分离定律，且浅绿为隐性。 （2）由实验②可知，F2中深绿：绿条纹=3：1，也遵循基因的分离定律，结合①，不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若两基因为非等位基因，可假设P1为深绿BB，P2为浅绿b1b1，P3为绿条纹b2b2，从实验①和②的亲本中选用P2×P3，若F1为AaBb表现为深绿，则推测两基因为非等位基因。 （3）调查实验①和②的F1发现全为椭圆形瓜，亲本长形和圆形均为纯合子，说明椭圆形为杂合子，则F2非圆瓜中有1/3为长形，2/3为椭圆形，故椭圆深绿瓜植株占比为9/16×2/3=3/8。由题意可设瓜形基因为C/c，则P1基因型为AABBCC，P2基因型为aaBBcc，F1为AaBBCc，由实验①F2的表型和比例可知，圆形深绿瓜植株为A_BBcc。实验①中植株F2自交子代能产生圆形深绿瓜植株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圆形深绿瓜植株的占比为1/8×1/4+1/4×3/16+1/16×1+1/8×3/4=15/64。 （4）电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中都含有P2亲本的SSR1，而SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体上，故推测控制瓜皮颜色的基因位于9号染色体上。由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中只有15号植株含有亲本P1的SSR1，推测根本原因是F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子，而包括15号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2，根本原因是F1减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，随后F1产生的具有来自P111号染色体的配子与具有来自P211号染色体的配子受精。 （5）为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系，对实验①F2中深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。稳定遗传的深绿瓜株系应是纯合子，其深绿基因最终来源于亲本P1，故应选择SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株。 （建议用时：30分钟） 1.（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　）    A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 【答案】A 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误； B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确； C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确； D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 故选A。 2.（2023·广东·高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（    ）      A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交 D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 【答案】C 【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZdW和FFZdZd的个体）。 【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确； B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确； CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。 故选C。 3．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（    ） A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0 【答案】A 【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传的特点：①DNA的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。 伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。 【详解】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。 若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。 若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。 综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。 故选A。 4．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 【答案】D 【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。 【详解】A、由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确； B、若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况: 常显，X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子，B正确； C、若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确； D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 故选D。 5.（2024届·广东江门·一模）决定果蝇红眼（W）和白眼（w）的基因位于X染色体非同源段上，经检测发现纯合红眼雌蝇与红眼雄蝇眼睛细胞中的红色色素含量相当。下列分析错误的是（    ） A．w基因可能通过控制酶的合成间接控制眼色性状 B．纯合红眼雌蝇体细胞中W基因的数量多于红眼雄蝇 C．检测结果表明W基因在雌雄果蝇中的表达情况存在差异 D．推测纯合红眼雌蝇眼睛细胞中W基因的表达效率比红眼雄蝇高 【答案】D 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。 【详解】A、分析题意，检测发现纯合红眼雌蝇与红眼雄蝇眼睛细胞中的红色色素含量相当，说明果蝇眼色与色素有关，推测w基因可能通过控制酶的合成间接控制眼色性状，A正确； B、果蝇的性别决定方式是XY型，纯合红眼雌蝇（XWXW）体细胞中W基因的数量多于红眼雄蝇(XWY),B正确； CD、经检测发现纯合红眼雌蝇（XWXW）与红眼雄蝇(XWY)眼睛细胞中的红色色素含量相当，有两个W的雌性和一个W的雄性情况相同，说明W基因在雌雄果蝇中的表达情况存在差异，推测纯合红眼雌蝇眼睛细胞中W基因的表达效率比红眼雄蝇低，C正确，D错误。 故选D。 6.（2024届·广东汕头·一模）下列研究成果能说明基因在染色体上呈线性排列的是（　　） A．摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法 B．摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上 C．萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 D．研究发现细胞进行染色体复制时中伴随着基因的复制 【答案】A 【分析】1、归纳法是指由一定程度的关于个别事物的观点过渡到范围较大的观点，也就是由一系列具体事实推出一般结论的思维方法。分为完全归纳法和不完全归纳法。 2、假说-演绎法：在观察和分析基础.上提出问题以后，通过推理和想像提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确的，反之，则说明假说是错误的。例如孟德尔的豌豆杂交实验、摩尔根研究的伴性遗传等。 【详解】A、摩尔根运用果蝇做实验，并发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法，证明基因在染色体上呈线性排列，A正确； B、摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有其等位基因，B错误； C、萨顿通过类比推理法发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系，没有说明基因在染色体上呈线性排列，C错误； D、细胞进行染色体复制时中伴随着基因的复制无法证明基因在染色体上呈线性排列，D错误。 故选A。 7.（2024届·广东惠州·一模）某二倍体植物花的色素由位于非同源染色体上的A和B基因编码的酶催化合成（其对应的等位基因a和b编码无功能蛋白），如下图所示。亲本基因型为AaBb的植株自花授粉产生子一代，下列相关叙述正确的是（　　） A．该实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 B．子一代的白色个体基因型均为aaBb或aaBB C．子一代红色个体中能稳定遗传的基因型占比为1/3 D．子一代的表型及比例为红色：白色：黄色=9：4：3 【答案】D 【分析】由图可知，白色物质无A基因，即基因组成为aa_，黄色物质为A_bb，红色物质为A_B_，又色素由非同源染色体上的A和B基因编码的酶催化合成，则A/a、B/b这两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。 【详解】A、图示过程是通过酶的控制实现的，说明基因通过控制蛋白质的合成控制代谢，进而间接控制生物的性状，A错误； BD、亲本基因型为AaBb的植株自花授粉产生子一代，子代红色（A_B_）：黄色（A_bb）：白色（aa_）=9：3：4，子一代的白色个体基因型为aaBb、aaBb和aabb，B错误，D正确。 C、子一代红色个体（A_B_）中能稳定遗传的基因型（AABB）占比为1/9，C错误。 故选D。 8.（2024届·广东省·一模）左图为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，右图为果蝇XY性染色体的示意图。据图分析，下列假设中错误的是（    ） A．控制白眼的基因在同源区段I B．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ1 C．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2 D．红眼与白眼的遗传符合分离定律 【答案】B 【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、分析题图：亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼即有雌果蝇也有雄果蝇，而白眼只有雄果蝇，说明这对相对性状的遗传与性别有关，由于子二代中果蝇红眼:白眼=3:1，推测红眼与白眼的遗传符合分离定律。 【详解】A、若控制白眼的基因在同源区段I，白眼基因用b表示，红眼基因用B表示，则亲代红眼雌（XBXB）与白眼雄（XbYb）杂交，子一代均为红眼（雌XBXb，雄XBYb），子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼即有雌果蝇也有雄果蝇（XBXB、XBXb和XBYb），而白眼只有雄果蝇（XbYb），与题图信息相符合，A正确； B、分析题图知：亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼即有雌果蝇也有雄果蝇，而白眼只有雄果蝇，说明这对相对性状的遗传与性别有关，由于子一代雄果蝇为红眼，而亲本雄果蝇为白眼，二者表现型不同，所以控制白眼的基因不可能仅位于Y染色体上，即不可能在XY染色体的非同源区段Ⅱ1，B错误； C、若控制白眼的基因在同源区段Ⅱ2，白眼基因用b表示，红眼基因用B表示，则亲代红眼雌（XBXB）与白眼雄（XbY）杂交，子一代均为红眼（雌XBXb，雄XBY），子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼即有雌果蝇也有雄果蝇（XBXB、XBXb和XBY），而白眼只有雄果蝇（XbY），与题图信息相符合，C正确； D、分析题图知：亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，且子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼:白眼=3:1，所以推测红眼与白眼的遗传符合分离定律，D正确。 故选B 9.（2024届·广东省·一模）苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，该病在人群中的发病率为1/10000。则一健康女子（父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症）与一健康男子结婚，所生子女患该病的概率为（    ） A．1/101 B．1/202 C．1/303 D．1/404 【答案】C 【分析】分析题干信息可知，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母健康，儿子患病，则父母基因型为杂合子，所生健康女儿基因型为显性纯合子或杂合子，健康男子基因型也应为显性纯合子或杂合子。 【详解】苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，设致病基因为a，则正常基因为A。该病在人群中的发病率为1/10000，即aa的基因型频率为1/10000，则a的基因频率为1/100，A基因频率为99/100。健康女子的父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症，则女子的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，健康男子的基因型只能是AA或Aa，概率为AA=99/101、Aa=2/101，则所生子女患苯丙酮尿症的概率为2/3✖2/101✖1/4=1/303。C正确，ABD错误。 故选C。 10.（2024届·广东省·一模）左图是某家系甲、乙两种常染色体单基因遗传病的系谱图。右图是该家系中1~6号成员两种遗传病相关基因的电泳图（每种条带代表一种基因，“▅”表示具有相关的基因）。下列有关叙述正确的是（    ） A．甲病为隐性遗传病，乙病为显性遗传病 B．条带2、3分别代表甲、乙病的致病基因 C．控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上 D．Ⅲ-8是正常男孩的概率为3/8 【答案】C 【分析】由基因条带可知，6号个体4个条带，为双杂合子，表现正常，因此两种遗传病均为隐性遗传病，由题意可知，甲、乙均是常染色体单基因遗传病，因此甲、乙均为常染色体隐性遗传病。假设控制甲病的相关基因用A/a表示，控制乙病的相关基因用B/b表示。 【详解】A、由基因条带可知，6号个体4个条带，为双杂合子，表现正常，因此两种遗传病均为隐性遗传病，由题意可知，甲、乙均是常染色体单基因遗传病，因此甲、乙均为常染色体隐性遗传病，A错误； B、甲、乙均为常染色体隐性遗传病，3号个体患有两种遗传病，对应条带2和条带4，因此条带2和条带4代表甲、乙病的致病基因，5号个体患乙病，对应条带1、条带2、条带4，因此条带4对应乙病的致病基因，条带1对应甲病的正常基因，条带2对应甲病的致病基因，B错误； C、假设控制甲病的相关基因用A/a表示，控制乙病的相关基因用B/b表示。假设控制甲、乙病的基因位于同源染色体上，则1号个体的基因型为AB//Ab（//表示同源染色体），2号个体的基因型为ab//ab，5号个体的基因型为Ab//ab；3号个体的基因型为ab//ab，4号个体的基因型为AB//AB，6号个体的基因型为AB//ab，7号个体的基因型可能为AB//Ab、AB//ab、Ab//ab、ab//ab，7号个体可能同时患甲病和乙病，可能不患病，也可能仅患乙病，但不可能仅患甲病，与遗传系谱图不符，因此控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上，C正确； D、5号个体的基因型为Aabb，6号个体的基因型为AaBb，Ⅲ-8是正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2=3/16，D错误。 故选C。 11.（2024届·广东深圳·一模）若能利用粳稻和籼稻之间的杂种优势，可比现有杂交水稻增产15%以上，但杂交种育性下降，影响正常结籽。研究发现，在粳稻和籼稻12号染色体的特殊区段RSH12-j（简写“j”）或RSH12-i（简写“i”）存在控制育性的基因，如图所示。为研究其机制，我国科学家进行了系列实验。 回答下列问题： (1)科学家使用粳稻和籼稻的杂交种（ji）分别做母本和父本与粳稻（jj）进行杂交，结果如下表。据此可知杂交种产生含有 （填“j”或“i”）的大部分 （填“雌”或“雄”）配子致死。 杂交类型 子代及比例 ji（♀）×jj（♂） ji（49.1%） jj（50.9%） ji（♂）×jj（♀） ji（91.2%） jj（8.8%） (2)进一步研究发现，杂交种的j或i中存在5个基因（分别表示为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ），可能与配子致死有关。将分别敲除这5个基因的杂交种自交，结果如下表： 敲除的基因 自交后代及比例 结论 Ⅰ ji∶ii=1∶1 Ⅰ与配子致死无关 Ⅱ ji∶ii=1∶1 Ⅱ与配子致死无关 Ⅲ ？ 与配子致死有关 Ⅳ 无存活植株 Ⅳ可能编码解毒剂 Ⅴ ji∶ii=1∶1 Ⅴ与配子致死无关 敲除Ⅲ，配子育性恢复，自交后代及比例为 。科学家进一步证实：Ⅲ编码的毒素会使细胞致死，并将Ⅲ命名为“DUYAO”；科学家敲除Ⅳ后所得出的结论，其依据是 。 (3)最终，科学家确定在水稻中存在“DUYAO-JIEYAO”系统，杂交种（ji）在产生配子时，不含该系统的某种生殖细胞会致死，因此该系统存在于来自 （填“粳稻”或“籼稻”）的12号染色体上。若将基因Ⅳ导入图12所示杂交种8号染色体中的一条上，则杂交种雄配子中j∶i的比例是 。 (4)研究“DUYAO-JIEYAO”系统，对杂交水稻育种的意义是 。 【答案】(1) j 雄 (2) jj∶ji∶ii=1∶2∶1 Ⅲ编码的毒素会杀死细胞，同时含有Ⅲ、IV的细胞能存活，而敲除IV的细胞无法存活 (3) 籼稻 1∶2 (4)解决粳稻和籼稻杂交后代雄性不育的问题，充分利用他们的杂种优势，实现增产 【分析】杂交育种是将父母本杂交，形成不同的 遗传多样性 。再通过对 杂交后代 的筛选，获得具有父母本优良性状，且不带有父母本中不良性状的新品种的育种方法。 【详解】（1）使用粳稻和籼稻的杂交种（ji）分别做母本和父本与粳稻（jj）进行杂交，均为测交实验类型，后代基因型及比例取决于杂交种产生的配子及比例，由ji（♀）×jj（♂）产生的后代为1∶1可知，杂交种作母本时产生的雌配子均正常，而由ji（♂）×jj（♀）产生的后代ji较多、jj较少可知，杂交种作父本时，产生的雄配子j大部分是致死的，导致后代jj较少。 （2）Ⅲ与配子致死有关，敲除Ⅲ，配子育性恢复，杂交种（ji）产生的雌雄配子为1/2j、1/2i，育性均正常，因此自交后代及比例为1/4jj、1/2ji、1/4ii，即jj∶ji∶ii=1∶2∶1；Ⅲ编码的毒素会杀死细胞，同时含有Ⅲ、IV的细胞能存活，而敲除IV的细胞无法存活，说明Ⅲ编码的毒素会杀死细胞。 （3）杂交种产生的雄配子j大部分是致死的，而j来自于粳稻，不含“DUYAO-JIEYAO”系统的某种生殖细胞会致死，因此粳稻不含该系统，籼稻含该系统，故该系统存在于来自粳稻的12染色体上；杂交种产生的雄配子j∶i=1∶1，而8号染色体产生的含Ⅳ号解毒基因的染色体的配子的比例为1/2，因此存活的雄配子j为1/2×1/2=1/4，死去的雄配子j为1/2×1/2=1/4，雄配子i占1/2，均存活，故杂交种雄配子中j∶i的比例是1∶2。 （4）解决粳稻和籼稻杂交后代雄性不育的问题，充分利用他们的杂种优势（如有更优良的性状等），可以实现增产。 12.（2024届·广东省·一模）我国是全球第三大盐碱地分布国家，可用于种植耐盐碱水稻的盐碱地约1000万hm2，培育耐盐碱水稻对确保我国的粮食安全具有重要的战略意义。我国科学家利用东农427水稻品种，应用CRISPR/Cas9基因编辑技术，将水稻的两对耐盐负调控基因OsEILl和OsEIL2敲除而培育耐盐改良水稻新品种。图示意两对基因在染色体上的位置关系（不考虑其他基因突变与染色体互换），图示意培育耐盐水稻的过程。    回答下列问题： (1)愈伤组织培育成完整植株T1的过程称为 ，在该过程中所用到的关键植物激素有 。 (2)经初步筛选、培育，得到双等位基因突变体T1（3号和7号染色体各有1个耐盐负调控基因被敲除）。用T1自交，T2代中两对等位基因均有被敲除的突变体（简称“候选品种N”）的比例约为 ；在候选品种N中，两对等位基因全部被敲除的双基因纯合突变体的比例约为 。 (3)检测双基因纯合突变体的OsEIL1基因和OsEIL2基因，发现均在转录起始位点之后的某个位置增加了1个碱基，进一步检测发现，两个基因所表达蛋白质的相对分子质量较正常相对分子质量小。据此可推测该CRISPR/Cas9基因编辑技术敲除这两个基因的原理是 。 (4)要在个体生物学水平上鉴定是否成功培育出耐盐水稻新品种，其思路是 。 【答案】(1) 再分化 生长素和细胞分裂素 (2) 9/16 1/9 (3)插入1个碱基后诱导基因突变，使翻译提前终止 (4)在盐碱地种植耐盐水稻新品种，检测生长状况及与东农427水稻比较产量 【分析】分析题文描述和题图可知：水稻的两对耐盐负调控基因OsEILl和OsEIL2分别位于两对同源染色体上，它们的遗传遵循基因的自由组合定律。双等位基因突变体T1（3号和7号染色体各有1个耐盐负调控基因被敲除）相当于双杂合子，耐盐水稻新品种（双基因纯合突变体）相当于双隐性纯合子。 【详解】（1）愈伤组织经过再分化会发育成完整植株，在此过程中生长素和细胞分裂素起到了关键的调控作用。 （2）由题意和题图可知，水稻的两对耐盐负调控基因的遗传遵循基因的自由组合定律，双等位基因突变体T1相当于双杂合子。假设OsEILl基因及其敲除后分别用A和a表示，OsEIL2基因及其敲除后分别用B和b表示，则T1可以表示为AaBb。T1自交，T2代中两对等位基因均有被敲除的突变体（简称“候选品种N”）包括AaBb、aaBb、Aabb、aabb，它们在T2代中所占的比例约为9/16；在候选品种N中，两对等位基因全部被敲除的双基因纯合突变体（aabb）的比例约为1/9。 （3）双基因纯合突变体的OsEIL1基因和OsEIL2基因均在转录起始位点之后的某个位置增加了1个碱基，两个基因所表达的蛋白质的相对分子质量较正常相对分子质量小，说明敲除后的OsEIL1基因和OsEIL2基因在转录形成的mRNA分子上提前出现了终止密码子，导致翻译提前终止。据此可推测该CRISPR/Cas9基因编辑技术敲除这两个基因的原理是：插入1个碱基后诱导基因突变，使翻译提前终止。 （4）要在个体生物学水平上鉴定是否成功培育出耐盐水稻新品种，可以在盐碱地种植耐盐水稻新品种，检测生长状况及与东农427水稻比较产量。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！1 学科网（北京）股份有限公司 $$