内容正文:
命题点2 生物的变异
图甲表示镰状细胞贫血的病因(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG);图乙表示某基因型为AaBb的生物细胞分裂某时期图像;图丙中①为一对同源染色体,②为两条非同源染色体;图丁为白眼雌果蝇(XrXr)和红眼雄果蝇(XRY)交配,产生的一只白眼雌果蝇的染色体组成。回答下列问题:
[情境设问]
(1)图甲中①过程发生的时期是________,②过程发生的场所是________。若图甲正常基因片段中的α链中CTC突变成CTT,则血红蛋白的结构________(填“会”或“不会”)发生改变,原因是__________________________________________________________________。
(2)从蛋白质的角度分析,血红蛋白异常的原因是_________________________________,但其根本原因是血红蛋白基因中碱基对由________替换为________而导致基因突变,基因突变除图甲所示碱基改变的方式外,还有碱基对的________________等方式。
(3)图乙所示细胞发生变异的原因可能是基因突变或______________________________。后者发生的时期为______________。
(4)图丙中①发生的变异类型是______________,②发生的变异类型是________________。这两种变异类型中,既可以发生在有丝分裂过程,又可以发生在减数分裂过程中的是________(填序号),用光学显微镜可以观察到的是________(填序号)。
(5)图丁所示白眼雌果蝇发生了______________变异,其形成的原因可能是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案:(1)分裂间期 细胞核 不会 α链为转录的模板链,其上的CTC突变成CTT,mRNA中对应的密码子由GAG变成了GAA,对应的氨基酸都是谷氨酸,所以血红蛋白的结构不发生变化
(2)血红蛋白中一个谷氨酸被缬氨酸替代(血红蛋白结构异常) A—T T—A 缺失、增添
(3)同源染色体非姐妹染色单体片段互换 减数分裂 Ⅰ 前期
(4)基因重组 染色体结构变异 ② ②
(5)染色体数目 母本产生配子时发生了染色体数目变异,产生了XrXr的卵细胞
1.(2024·湖南卷)宿主菌经噬菌体侵染后,基因定向突变的概率变大。( × )
2.(2024·甘肃卷)在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变。( × )
3.(2023·海南卷)将小鼠胚胎干细胞的Y染色体去除,获得XO胚胎干细胞的过程发生了染色体数目变异。( √ )
4.(2022·湖南卷)癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应。( √ )
5.(2022·上海卷)二倍体的鱼可人工诱导成不育的三倍体,这种人工诱导的变异属于染色体整倍化变异。( √ )
6.(2022·浙江6月卷)猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致,这种变异属于缺失。( √ )
1.突破生物变异的四大问题
①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变,但不一定引起生物性状的改变。
②真核生物DNA的非基因区发生碱基改变不属于基因突变,突变的基因不一定都能遗传给后代。
③自然条件下,病毒的可遗传变异只有基因突变。
④基因重组一般发生在控制不同性状的基因间,至少涉及两对等位基因,如基因型为Aa的个体自交不能发生基因重组,受精过程中也不发生基因重组。
2.几种常考变异类型产生配子的分析
分析三体产生的配子类型时,为了避免混淆,可以进行标号,如AAa,可以记为A1A2a,则染色体的三种分离方式为1A1A2、1a,1A1、1A2a,1A2、1A1a,最后把A合并即可得到各种配子的比例。
3.细胞分裂与可遗传变异
1.(2024·吉林卷)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是( )
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
C 解析:与二倍体植株相比,多倍体植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加,A正确;栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低,选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,利用块茎繁殖后代的方式为营养生殖,其优点是能保持优良性状,B正确;Gggg个体经减数分裂 Ⅰ (减数分裂 Ⅰ 后期,同源染色体分离)产生的次级精母细胞中含有0个或2个G基因,C错误;若同源染色体两两联会,则GGgg个体经减数分裂产生的配子的种类及比例为GG∶Gg∶gg=1∶4∶1,由于只有存在G基因才能产生直链淀粉,因此GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占1-1/6×1/6=35/36,D正确。
2.(不定项)(2024·河北卷)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是( )
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
CD 解析:单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致,对比正常基因与P基因突变位点可知,未突变P基因的位点①碱基对为C—G,A错误;患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点,但均未患病,说明仅①位点或②位点突变不会导致P基因功能的改变,B错误;患者的两个致病基因,一个来自母亲的含有位点②突变的P基因,另一个来自父亲的含有位点①突变的P基因,若减数分裂 Ⅰ 同源染色体的非姐妹染色单体①和②位点之间发生交换,可使其产生正常配子,C正确;不考虑其他变异,患者弟弟具有①和②突变位点,推测其一条染色体来自父亲,一条染色体来自母亲,其体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上,D正确。
3.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C 解析:p53基因是抑癌基因,这类基因突变可能引起细胞癌变,A正确;p53基因是抑癌基因,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡,B正确;依据题意,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C错误;circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D正确。
4.(2023·湖北卷)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇 Ⅱ 号染色体上特定DNA区间。某果蝇的 Ⅱ 号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“”表示杂交信号),结果正确的是( )
B 解析:配对果蝇体内存在两条 Ⅱ 号染色体,一条发生倒位,另一条没有发生倒位,发生倒位的染色体在间期进行 DNA复制时,产生的另一条姐妹染色单体的相应区段也是倒位区段,两条姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的同一侧,而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒两侧,B正确。
1.(2024·湖南衡阳模拟)吖啶橙能镶嵌于两个相邻的碱基对之间使部分DNA双螺旋松开,这两个碱基对的距离被拉大一倍。这样的DNA在复制过程中,DNA链会增加或缺失一个碱基,造成移码突变。下列有关叙述正确的是( )
A.使用吖啶橙诱变基因,会使染色体上增加或减少一个片段
B.吖啶橙诱变造成的移码突变一定会导致基因表达的多肽链延长
C.基因突变使DNA序列发生改变,一定会引起生物体的性状改变
D.紫外线、X射线、亚硝酸盐也可能会使DNA发生移码突变
D 解析:基因突变是染色体某一个位点上基因的改变,不会使染色体增加或减少一个片段,A错误;移码突变可能使mRNA上终止密码子提前出现而使多肽链缩短,B错误;基因突变可能发生在非编码序列,不一定引起生物的性状改变,C错误;物理因素、化学因素、生物因素都能引起基因突变,D正确。
2.(2024·陕西铜川模拟)15号等臂双着丝粒染色体综合征是由于每个细胞中多一条异常染色体,这条染色体在医学上被称为15号等臂双着丝粒染色体。双着丝粒染色体可由两个都发生顶端缺失的姐妹染色单体的断头重接形成,也可由染色体与另一有着丝粒的非同源染色体断头重接形成。下列相关叙述错误的是( )
A.双着丝粒染色体可以在同源染色体或非同源染色体之间形成
B.双着丝粒染色体综合征是基因重组和染色体数目变异的结果
C.能稳定遗传的双着丝粒染色体,必须有一个着丝粒功能失活
D.有丝分裂后期受两个着丝粒反向拉力影响,易再次发生染色体结构变异
B 解析:据题意可知,双着丝粒染色体可在同源染色体或非同源染色体之间形成,A正确;15号等臂双着丝粒染色体综合征的形成是染色体结构和数目变异引起的,不是基因重组所致,B错误;若双着丝粒染色体要稳定遗传,则其中一个着丝粒的功能应失活,否则双着丝粒会影响染色体的行为变化,C正确;有丝分裂后期着丝粒断裂,着丝粒附着有星射线,染色体会受两个着丝粒反向拉力影响,可能会再次发生染色体结构变异,D正确。
3.(2024·陕西商洛模拟)某二倍体生物卵原细胞中的4条染色体如图1所示,若细胞中的1条1号染色体与1条X染色体连接在一起,则发生的变异如图2所示。已知染色体的同源区段发生联会后会彼此分离进入不同的配子中。下列有关叙述正确的是( )
A.发生了染色体数目变异,该变异不会影响子代细胞
B.图2所示细胞在减数第二次分裂的过程中会出现四分体
C.若图2所示细胞进行有丝分裂,则子细胞的染色体数目均正常
D.若图2所示的多个细胞进行减数分裂,则染色体正常的子细胞占1/4
D 解析:图2所示变异类型是染色体结构异常,数目减少,属于染色体结构和数目变异,该变异会影响子代细胞,A错误;同源染色体配对(联会)发生在减数第一次分裂前期,图2所示细胞在减数第一次分裂的过程中会出现四分体,B错误;若图2细胞进行有丝分裂,则产生正常子细胞的概率为0,因为子细胞中染色体都是3条,染色体数目都是异常的,C错误;若图2所示的多个细胞进行减数分裂,发生联会的两条染色体分别移向细胞两极,第三条染色体随机移向细胞任意一极,则子代细胞的相关染色体组成及比例为1号和X∶异常∶1号和异常∶X∶1号∶异常和X=2∶2∶1∶1∶1∶1,则染色体正常的子细胞(1号和X)占1/4,D正确。
4.(2024·辽宁沈阳模拟)如图为处于不同分裂时期的两种细胞示意图,字母表示染色体上的相关基因,下列相关叙述错误的是( )
A.图2细胞中含有一个染色体组和一套遗传信息
B.图1、图2中两条染色单体上出现A和a的原因均可能是基因突变
C.图1、图2直接形成的子细胞中基因组成均为两种
D.分裂过程中一个细胞染色体组数图1最多为四个,图2最多为两个
A 解析:图2中虽然含有一个染色体组,但由于每条染色体上含有姐妹染色单体,故含有两套遗传信息,A错误;两条染色单体上出现A和a的原因,图1只能是基因突变,图2可能是染色体互换,也可能是基因突变,B正确;图1为有丝分裂前期,产生的两个子细胞的基因型分别为AaBb、aaBb,图2为减数第二次分裂前期,产生的两个子细胞的基因型分别为ABdY、aBdY,C正确;分裂过程中一个细胞的染色体组数,若图1进行有丝分裂后期则为四个,图2的减数分裂 Ⅱ 后期为两个,D正确。
5.(不定项)(2024·河北保定模拟)装满“米袋子”、充实“菜篮子”,把14亿多中国人的饭碗牢牢端在自己手中。生物育种对推动农业可持续发展具有重要的意义。下列有关变异与育种的叙述,不正确的是( )
A.杂交育种是通过基因的结构、位置或数量的改变培育新品种
B.单倍体育种时,常用秋水仙素处理单倍体萌发的种子或幼苗
C.基因工程育种可按照人们的意愿定向改造生物,培育新品种
D.太空育种主要是通过宇宙辐射诱导染色体变异,选育新品种
ABD 解析:杂交育种是通过基因重组,分离出优良性状或使各种优良性状集中在一起,A错误;单倍体育种时没有种子,因此用适宜浓度的秋水仙素处理幼苗,B错误;基因工程育种通过DNA重组技术,可按照人们的意愿定向改造生物,培育新品种,C正确;太空育种主要是通过宇宙辐射诱导基因突变,选育新品种,D错误。
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