第1部分 大概念4 命题点2 伴性遗传与人类遗传病（word教参）-【优化指导】2025年高考生物二轮复习高中总复习·第2轮（不定项版）

命题点2　伴性遗传与人类遗传病 概念1——伴性遗传 如图为果蝇的性染色体。果蝇的三对相对性状红眼和白眼、灰身和黑身、刚毛和截毛分别受三对等位基因A/a、B/b、D/d控制。纯合灰身白眼截毛雌果蝇和纯合黑身红眼刚毛雄果蝇为亲本交配得F1，F1雌性全为灰身红眼刚毛，雄性全为灰身白眼刚毛，F1雌雄相互交配，F2如下表所示。 F2 灰身红 眼刚毛 灰身白 眼刚毛 黑身红 眼刚毛 黑身白 眼刚毛 灰身白 眼截毛 黑身白 眼截毛 雄 152 148 48 52 0 0 雌 151 0 49 0 148 52 [情境设问] (1)位于图中非同源区段 Ⅰ 的基因的遗传特点是________________。某性状由X、Y染色体同源区段中的基因控制，则在果蝇群体中，与该性状有关的基因型有________种。 (2)果蝇的红眼和白眼、灰身和黑身的遗传______(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，判断的依据是______________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)果蝇的________(填“刚毛”或“截毛”)由显性基因控制，基因位于________________________(填“常染色体”“X染色体的非同源区段”或“X、Y染色体的同源区段”)上。 (4)杂交实验中亲本的基因型分别为____________________，F2雌性果蝇中，杂合子所占比例为________。F2中灰身刚毛雌雄果蝇相互交配，后代中黑身白眼截毛果蝇所占比例为________。 (5)控制果蝇翅型的基因E(长翅)和e(残翅)位于常染色体上。某杂合长翅雄性果蝇经射线处理后，携带基因E的染色体片段可插入X或Y染色体上(不影响该果蝇的存活及繁殖)。为确定基因E插入染色体的类型，可用该果蝇与残翅雌性果蝇杂交，观察子代的表型。 ①若____________________________________，则基因E插入X染色体上。 ②若____________________________________，则基因E插入Y染色体上。 答案：(1)限雄遗传　7 (2)遵循　F1为灰身红眼和灰身白眼，F2灰身红眼∶灰身白眼∶黑身红眼∶黑身白眼＝3∶3∶1∶1(或控制灰身和黑身的基因位于常染色体上，控制红眼和白眼的基因位于X染色体上) (3)刚毛　X、Y染色体的同源区段 (4)BBXadXad、bbXADYD　3/4　1/72 (5)子代雌性果蝇全为长翅，雄性全为残翅　子代雌性果蝇全为残翅，雄性全为长翅 概念2——人类遗传病 甲病(基因为A/a)和乙病(基因为B/b)均为单基因遗传病。在一个远离大陆且交通不便的海岛上，不患甲种遗传病的居民中有66%的人为甲病致病基因携带者。岛上某家族遗传系谱图如下，其中 Ⅱ4不携带乙病的致病基因。 [情境设问] (1)甲病为________________遗传病，乙病为________________遗传病。 (2) Ⅱ2的基因型为__________，该个体在形成配子时，相关基因的传递遵循自由组合定律。 (3) Ⅲ4关于甲病的基因一定有一个来自第 Ⅰ 代的____________(填“1号”“2号”“3号”“4号”或“3号或4号”)。 Ⅲ3关于乙病的基因一定有一个来自第 Ⅰ 代的________号个体。 (4) Ⅲ1和 Ⅲ4基因型相同的概率是________。 (5)若 Ⅲ5和该岛屿一表型正常的男性结婚，所生儿子患两种遗传病的概率是__________。 答案：(1)常染色体隐性　伴X染色体隐性 (2)AaXbY (3)3号或4号　1 (4)1/2 (5)33/800 1．(2024·北京卷)X染色体上的基因控制的性状均表现为伴性遗传。(　　√　　) 2．(2024·北京卷)性染色体上的基因在遗传时均不遵循孟德尔定律。(　　×　　) 3．(2022·江苏卷)摩尔根果蝇杂交实验中，F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上。(　　√　　) 4．(2022·江苏卷)摩尔根果蝇杂交实验中，白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性。(　　√　　) 5．(2022·广东卷)遗传病患者的家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视。(　　√　　) 1．分析性染色体不同区段遗传规律 (1)X、Y染色体的来源及传递规律 ①男性(XY)：X只能传给女儿，Y只能传给儿子。 ②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，每一条X都既可传给女儿，又可传给儿子。 (2)仅在X染色体上的基因的遗传特点 ①伴X染色体显性遗传病的特点 a.发病率女性高于男性 b.世代遗传 c.男患者的母亲和女儿一定患病 ②伴X染色体隐性遗传病的特点 a.发病率男性高于女性 b.隔代交叉遗传 c.女患者的父亲和儿子一定患病 (3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点 ①涉及同源区段的基因型(基因用A、a表示)：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 ②遗传性状与性别的关系如下： 2.遗传系谱图的分析及患病概率的计算(三步曲) (1)分析系谱图，确定遗传方式 口诀： 父子相传为伴Y，子女同母为母系； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父(子)正非伴性(伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母(女)正非伴性(伴X)； 若是口诀不能用，题干条件放心中。 (2)确定相关个体的基因型 口诀：知道多少写多少，不知再看上下代。 (3)计算患病概率(拆合法) 口诀：不同疾病拆开看，合起概率全体现。 3．明确人类遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者，不患红绿色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家庭中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患者家系中调查(家系调查)。 1．(2023·北京卷)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是(　　) A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 A　解析：白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；长翅雌果蝇与残翅雄果蝇杂交，F1中无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅＝3∶1，说明控制果蝇翅型的基因位于常染色体上，A错误。若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb、aaXBY，两者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确。F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确。根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见，上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 2．(2023·广东卷)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见下图。下列分析错误的是(　　) A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样 B．分别从F1群体 Ⅰ 和 Ⅱ 中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1群体 Ⅰ 中选择父本进行杂交 D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 C　解析：分析题意可知，正反交亲本的基因型分别为FFZDW(♀卷羽正常)和ffZdZd(♂片羽矮小)、ffZdW(♀片羽矮小)和FFZDZD(♂卷羽正常)，F1群体 Ⅰ 中雌性个体(FfZdW)表现为半卷羽矮小，雄性个体(FfZDZd)表现为半卷羽正常，群体 Ⅱ 中雌雄个体(FfZDW、FfZDZd)均表现为半卷羽正常，正交和反交获得的F1个体表型和亲本不一样，A正确；近交衰退产生的原因是近交增加了有害等位基因纯合的概率，导致个体适应能力下降，F1群体 Ⅰ 和群体 Ⅱ 来自不同的亲本杂交，分别从F1群体 Ⅰ 和群体 Ⅱ 中选择亲本可以避免近交衰退，B正确；根据题意，需要获取体型矮小的卷羽鸡(FFZdZd和FFZdW)，故需要选择F1中基因型为ZdW(雌性)与ZDZd(雄性)的个体进行杂交，即从F1群体 Ⅰ 中选择母本进行杂交，C错误；结合以上分析可知，杂交后的F2中可获得目的性状(基因型为FFZdZd和FFZdW)能够稳定遗传的种鸡，D正确。 3．（不定项）(2024·吉林卷)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是(　　) A. Ⅲ­1与 Ⅱ­1得到 Ⅰ 代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B. Ⅲ­1与 Ⅱ­1得到 Ⅰ 代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C. Ⅲ­1与 Ⅱ­4得到 Ⅰ 代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D. Ⅲ­1与 Ⅱ­4得到 Ⅰ 代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 ABD　解析：D18S51位于常染色体上， Ⅲ­1从其母方 Ⅱ­2得到D18S51的概率为1/2, Ⅱ­2的该D18S51来自其亲本 Ⅰ 代某个体的概率也为1/2；同理， Ⅱ­1得到 Ⅰ 代某个体的D18S51的概率为1/2。综合考虑， Ⅲ­1与 Ⅱ­1得到 Ⅰ 代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2＝1/2，A正确。DXS10134位于X染色体上， Ⅲ­1、 Ⅱ­1都得到 Ⅰ­2 X染色体的概率是1/2, Ⅲ­1、 Ⅱ­1都得到 Ⅰ­1同一X染色体的概率是2×1/2×1/2×1/2＝2/8。综合考虑， Ⅲ­1与 Ⅱ­1得到 Ⅰ 代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2＋2/8＝3/4，B正确。同A项分析， Ⅲ­1和 Ⅱ­4得到 Ⅰ 代同一个体的同一个D18S51的概率为4×1/2×1/2×1/2＝1/2，C错误。DXS10134位于X染色体上， Ⅲ­1和 Ⅱ­4不可能得到 Ⅰ 代同一个体的同一条X染色体，故 Ⅲ­1与 Ⅱ­4得到 Ⅰ 代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。 4．(2023·新课标全国卷)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。 (1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是________，判断的依据是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是________，判断的依据是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 杂交①亲本的基因型是__________________，杂交②亲本的基因型是__________________。 (3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为_________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案：(1)长翅　杂交①亲代长翅果蝇与截翅果蝇杂交，子代全部为长翅 (2)翅型(或长翅和截翅)　关于翅型的正反交结果不一样，且杂交②子代的翅型与性别相关联　RRXTXT和rrXtY　rrXtXt和RRXTY (3)长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇＝3∶3∶1∶1∶3∶3∶1∶1 解析：(1)分析题意可知，杂交①亲代长翅红眼果蝇与截翅紫眼果蝇杂交，子代全部表现为长翅红眼，则长翅和红眼为显性性状，截翅和紫眼为隐性性状。(2)仅分析眼色性状，正反交结果相同且子代的表型与性别无关，其属于常染色体遗传。再分析翅型性状，正反交结果不同且子代的表型与性别相关联，进一步分析可知其为伴X染色体遗传。进而推出杂交①和杂交②亲本的基因型分别为RRXTXT和rrXtY、rrXtXt和RRXTY。(3)杂交①子代中长翅红眼雌蝇的基因型为RrXTXt，杂交②子代中截翅红眼雄蝇的基因型为RrXtY，两者杂交，子代的基因型为3/16R_XTXt(长翅红眼雌蝇)、3/16R_XtXt(截翅红眼雌蝇)、1/16rrXTXt(长翅紫眼雌蝇)、1/16rrXtXt(截翅紫眼雌蝇)、3/16R_XTY(长翅红眼雄蝇)、3/16R_XtY(截翅红眼雄蝇)、1/16rrXTY(长翅紫眼雄蝇)、1/16rrXtY(截翅紫眼雄蝇)，即子代中长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇＝3∶3∶1∶1∶3∶3∶1∶1。 1．(2024·北京丰台二模)β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了研究矮小黄鸡的遗传特性，研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验，结果如下表。下列说法正确的是(　　) 实验方法 杂交组合 F1体重/g F1胫长/cm ♂ ♀ ♂ ♀ 正交 矮小黄鸡♂× 正常黄羽♀ 1 633 1 050 6.78 4.96 反交 矮小黄鸡♀× 正常黄羽♂ 1 635 1 530 6.76 6.13 A.β基因位于X染色体上 B．控制矮小性状的β基因为显性 C．正反交子代中雄性的基因型不同 D．β基因可以影响多个性状 D　解析：由题意可知，正交和反交F1胫长不同，说明控制胫长的基因位于性染色体上，而鸡的性别决定方式为ZW型，所以β基因位于Z染色体上，A错误；由反交实验可以看出，控制矮小性状的β基因为隐性，B错误；正反交子代中雄性的基因型均为杂合子，基因型相同，C错误；由题意“β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点”可知，β基因可以影响多个性状，D正确。 2．(2024·四川绵阳三模)果蝇的刚毛(B)和截毛(b)性状是由X、Y染色体同源区段上的一对等位基因控制的。科研人员对纯合刚毛果蝇种群诱变处理多代，得到一只将Y染色体上含B基因的片段移接到常染色体上的雄果蝇(甲)，基因型记作BOXBYO(其中“O”指的是相应染色体上不含B或b基因，B基因移接后仍能正常表达)，其育性不受影响。让雄果蝇甲与正常的截毛雌果蝇交配，得到F1。不考虑其他变异，下列关于F1的说法，错误的是(　　) A．刚毛果蝇与截毛果蝇的数量之比为3∶1 B．刚毛果蝇中有雌有雄，截毛果蝇全为雄性 C．刚毛雌蝇的常染色体和性染色体均完全正常 D．刚毛雄蝇的常染色体和性染色体发生了变异 C　解析：亲本BOXBYO×OOXbXb，子代基因型、表型及比值为1/4BOXBXb(刚毛♀)、1/4OOXBXb(刚毛♀)、1/4BOXbYO(刚毛♂)、1/4OOXbYO(截毛♂)，子代刚毛∶截毛＝3∶1，且刚毛果蝇中有雌有雄，截毛果蝇全为雄性，A、B正确；根据A、B选项分析可知，刚毛雌蝇中有1/2常染色体异常，1/2常染色体正常，C错误；子代刚毛雄蝇基因型为BOXbYO，常染色体和Y染色体均发生了染色体结构变异，D正确。 3．(2024·海南儋州一模)胱氨酸尿症和鱼鳞病是危害人体健康的两种单基因遗传病。下图为某家系中两种遗传病的系谱图，其中 Ⅰ1不携带两种病的致病基因，相关叙述正确的是(　　) A.胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病 B. Ⅰ2和 Ⅱ2均携带两种遗传病的致病基因 C. Ⅲ1产生的配子不携带致病基因的概率是1/4 D．若 Ⅲ1和 Ⅲ4婚配，后代患病概率是7/16 B　解析： Ⅱ1和 Ⅱ2没有鱼鳞病，却生出有鱼鳞病的女儿，说明鱼鳞病是常染色体隐性遗传病； Ⅰ1和 Ⅰ2正常却生出患有胱氨酸尿症的儿子，说明该病为隐性遗传病，其中 Ⅰ1不携带两种病的致病基因，故胱氨酸尿症是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误。用A、a表示鱼鳞病相关基因，B、b表示胱氨酸尿症相关基因，结合A选项的分析， Ⅰ2的基因型为AaXBXb, Ⅱ2的基因型为AaXBXb，即 Ⅰ2和 Ⅱ2均携带两种遗传病的致病基因，B正确。 Ⅱ1的基因型为AaXbY, Ⅱ2的基因型为AaXBXb, Ⅲ1的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，故 Ⅲ1产生的配子不携带致病基因的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，C错误。 Ⅲ1的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY, Ⅲ4的基因型为AaXBXb，若 Ⅲ1和 Ⅲ4婚配，后代患病概率＝1－不患病的概率＝1－(1/3×1×3/4＋2/3×3/4×3/4)＝3/8，D错误。 4．(2024·安徽合肥模拟)青少年型帕金森氏综合征(PD)是由ParKin基因突变导致的单基因遗传病，该病在人群中的发病率为1/10 000。图甲是某家族青少年型帕金森氏综合征的遗传系谱图，图乙是用特定限制酶酶切PD相关基因后的凝胶电泳图。下列叙述错误的是(　　) A. Ⅲ1为患该病女孩的概率是1/4 B．PD在青少年中发病率无性别差异 C. Ⅱ1与表型正常男性结婚，生出患该病男孩的概率为1/606 D. Ⅱ1、 Ⅱ4与该病有关的基因经酶切后的电泳结果可能存在差异 A　解析：根据 Ⅰ1和 Ⅰ2正常，其儿子 Ⅱ2患病，可知该病为隐性遗传病，结合电泳条带分析， Ⅰ3正常， Ⅰ1和 Ⅰ2都是致病基因携带者，可知该病是常染色体隐性遗传病，在青少年中发病率无性别差异，B正确；假设该病由基因A/a控制，由图乙可知， Ⅰ1的基因型是Aa, Ⅰ2的基因型是Aa, Ⅰ3的基因型是AA, Ⅰ4的基因型是Aa，所以 Ⅱ3的基因型为Aa的概率是1/2, Ⅱ2的基因型是aa，所以 Ⅲ1是一名患者且为女性的概率＝1/2×1/2×1/2＝1/8，A错误；该病在人群中的发病率为1/10 000，a的基因频率为1/100，则A的基因频率为99/100，AA的基因型频率为99/100×99/100，Aa的基因型频率为99/100×1/100×2，所以一个表型正常的男性基因型为Aa的概率为2/101, Ⅱ1的基因型为1/3AA、2/3Aa，两人生出患该病男孩的概率为1/2×2/101×2/3×1/4＝1/606，C正确； Ⅱ1的基因型为1/3AA、2/3Aa，而 Ⅱ4的基因型为1/2AA、1/2Aa, Ⅱ1、 Ⅱ4与该病有关的基因酶切后的电泳结果可能存在差异，D正确。 5．(2024·辽宁大连二模)果蝇的卷翅、直翅由一对等位基因A、a控制，红眼、紫眼由另一对等位基因D、d控制。为确定控制果蝇翅型和眼色的两对等位基因在染色体上的位置，实验小组用果蝇的纯合品系进行了杂交实验，结果如图。回答下列问题。 (1)分析实验结果可知，翅型的显性性状是__________，判断的依据是________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________； 眼色基因位于______染色体上，紫眼是______(填“显”或“隐”)性性状。 (2)分析结果发现，翅型基因可能位于常染色体上，也可能位于X、Y染色体同源区段上。请从上述实验材料中选择果蝇进行一次杂交实验来确定。 杂交方案：选____________________杂交，统计子代雄性的表型。 预期结果：若子代雄性的表型为__________，则翅型基因位于常染色体上； 若子代雄性的表型为__________，则翅型基因位于X、Y染色体同源区段上。 答案：(1)卷翅　亲代卷翅和直翅交配，子代都是卷翅　X　隐 (2)F1卷翅雌雄个体(或F1卷翅雄性与亲本直翅雌性)　直翅、卷翅　卷翅 解析：(1)具有相对性状的纯合子杂交，F1表现出的性状是显性性状，分析题意，实验小组用果蝇的纯合品系进行了杂交实验，亲代卷翅和直翅交配，F1都是卷翅，说明翅型的显性性状是卷翅；亲代红眼雄性和紫眼雌性杂交，F1雌性都是红眼，雄性都是紫眼，性状与性别相关联，说明该基因位于X染色体上，结合伴性遗传的特点可知紫眼是隐性性状。(2)要确定翅型基因是位于常染色体上，还是位于X、Y染色体同源区段上，可选择F1卷翅雌雄个体(或F1卷翅雄性与亲本直翅雌性)进行杂交，统计子代雄性的表型：若翅型基因位于常染色体上，则F1雌雄个体都是Aa，杂交后子代雄性有A_和aa(或Aa×aa→Aa、aa)，表现为直翅、卷翅；若翅型基因位于X、Y染色体同源区段上，则F1雌雄个体基因型是XAXa、XaYA，F1卷翅雌雄个体杂交，子代雄性基因型是XAYA、XaYA，雄性都是卷翅(或XaYA×XaXa，子代雄性基因型是XaYA，都是卷翅)。 学科网（北京）股份有限公司 $$