5.1基因突变和基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

基 因 突 变 和 基 因 重 组 课堂导入 什么是生物的变异？ 生物体亲子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 课堂导入 变异类型 不可遗传变异： 可遗传变异： 由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。 基因突变 基因重组 染色体变异 ▲注意：基因中碱基序列不发生改变，也可通过表观遗传影响下一代。 一、基因突变的实例 实例1:镰状细胞贫血 发现史：1910年，一个青年黑人到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，经检测发现，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症） 一、基因突变的实例 直接原因 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。 一、基因突变的实例 T U A A 变成 根本原因 编码血红蛋白的基因的一个碱基发生替换 DNA中碱基替换 基因改变 血红蛋白结构改变 mRNA中碱基改变 氨基酸变化 导致 翻译 转录 导致 一、基因突变的实例 除了碱基的替换，DNA分子的碱基还会发生其他改变吗？ DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现异常，活性降低 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 碱基的增添 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 碱基的缺失 一、基因突变的实例 1.基因突变的定义： DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因___________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 CTCCTC GAGGAG CCTCCTC GGAGGAG GGGAG CCCTC GTGGAG CACCTC 替换 增添 缺失 一、基因突变的实例 2.基因突变的结果： 产生新基因 对真核生物而言，一个基因突变后产生的是它的等位基因。 3.发生时间： 通常发生在分裂前的间期 不改变基因的数量和位置 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 思考讨论 1.基因碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？ 不一定 ①基因突变后转录出的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸； ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变； ③基因突变可能发生在基因非编码区中。 基因基因突变不一定改变生物的性状， 但 一定改变基因的碱基序列，一定改变遗传信息。 思考讨论 2.基因中碱基的替换对指导合成的多肽链可能有怎样的影响？ ①没有影响，转录出的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸； ②多肽链中一个氨基酸发生改变； ③肽链延长(终止密码子延后出现) ④肽链缩短(终止密码子提前出现) 思考讨论 3.若基因中碱基的增添/缺失不影响mRNA中的起始密码子和终止密码子，则增添/缺失几个碱基基因表达产物活性的影响较小？ 增添一个碱基 增添两个碱基 增添三个碱基 增添或缺失的碱基数是3的倍数，对基因表达产物活性的影响较小。 思考讨论 4.基因突变一定会遗传给后代吗？ 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 植物组织培养 癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。 一、基因突变的实例 2022年我国癌症发病情况 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ) 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 一、基因突变的实例 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因 相应蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需 正常表达 突变或过量表达 相应的蛋白质活性过强 可能引起细胞癌变 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 正常表达 突变 原癌基因 抑癌基因 原癌基因和抑癌基因是一类基因，不是一个基因 原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用 一、基因突变的实例 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ ①适宜条件下，可无限增殖 ②形态结构发生显著变化 ③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移 一、基因突变的实例 原癌基因 不能控制细胞生长和增殖的进程 突变或 过量表达 抑癌基因 失去抑制作用，不能促进细胞凋亡 突变 正常细胞 癌细胞 不受控制 恶性增殖 不受控制 癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 一、基因突变的实例 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？ 无机化合物，如石棉； 有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射 如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 癌症的预防 远离生活中的致癌因子； 选择健康的生活方式。 二、基因突变的原因 2.外因 1.内因: DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等 生物因素: 某些病毒的遗传物质 (自发突变) (诱发突变) 原理：能损伤细胞内的DNA； 原理：能改变核酸的碱基； 原理：能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 二、基因突变的原因 --化学因素 基因突变的外因 碱基类似物 参与DNA分子复制 复制或转录出错 基因突变 T A T* A A T* T G 注：T*为胸腺嘧啶类似物 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。 二、基因突变的原因 --生物因素 基因突变的外因 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 RNA RNA DNA DNA DNA 乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 乙肝病毒 三、基因突变的特点 ①普遍性： ②随机性： ③不定向性： ④低频性： 基因突变在生物界是普遍存在的。（所有生物均可发生） 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 一个基因可以发生不同的突变， 产生一个以上的等位基因。 自然状态下，基因突变频率很低。 ⑤多害少利性： 基因突变多数情况下对个体是不利的；有些基因突变既无害也无益，是中性的；少数情况下是有利的。 是利是害取决于能否适应环境。 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 四、基因突变的意义 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 产生新基因 生物进化的原始材料 (等位基因的来源） 是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；为生物进化提供丰富的原材料。 五、基因突变的应用--诱变育种 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。 方法 可以提高突变率，加速育种进程； 特点 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种；航天育种。 举例 缺点：盲目性高，需处理大量材料 优点：提高突变率，大幅改良品种的优良性状 大幅度改良某些性状,创造所需优良变异类型。 思考讨论 问题： 一只猫生下的一窝小猫可能具有与母猫不同的毛色，小猫之间可能也存在较大的差异。假定已经排除了环境因素导致毛色差异的可能。 你觉得一窝猫亲子代之间和子代之间的毛色差异源自基因突变的可能性有多大？说出你做出判断的理由。 可能性不大，因为基因突变具有低频性。 六、基因重组 F2出现了绿色圆粒和黄色皱粒的重组类型，这其实就是基因重组的具体表现。 1.基因重组的定义： 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 非等位基因 B b A D a d 非同源染色体上非等位基因 同源染色体上非等位基因 六、基因重组 类型： 同源染色体分离，非同源染色体自由组合 类型1：自由组合型 减数分裂Ⅰ后期 同源染色体的非姐妹染色单体互换 类型2：互换型 减数分裂Ⅰ前期 特别提醒：细菌转化属于基因重组，基因工程也属于基因重组。 六、基因重组 2.基因重组的结果： 基因重组 新的基因型 性状重组 注意: ①一对等位基因不存在基因重组。 ②基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 ③自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。 六、基因重组 3.基因重组的意义： 有性生殖的亲本 减数 分裂 多样性的配子 受精 作用 多种基因型个体 多种性状 不同环境 受精卵 发育 体现 适应 ①基因重组是生物变异的来源之一 ②基因重组是形成生物多样性的重要原因 ③基因重组为生物进化提供了原材料 六、基因重组 4.基因重组的应用： 实例1：金鱼的培育 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。 实例2：杂交水稻的培育 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻品种就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种与易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。 基因突变与基因重组对比 项目 基因突变 基因重组 本质 时间 类型 适用范围 结果 发生概率 意义 联系 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因的重新组合 主要在细胞分裂间期 减数分裂Ⅰ前期、后期 显性突变、隐性突变 自由组合型、互换型 产生新的基因 产生新的基因型 所有生物都可发生，包括病毒 通常发生在真核生物有性生殖过程中 生物变异的根本来源， 是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一， 是形成生物多样性的重要原因. 在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递； 概率小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中 33 分析相关性 1.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？ 2.基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。 在“确诊的肺癌患者1303人中，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。 某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是（ ） A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同 B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同 D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测 C 小试牛刀 在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（ ） A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 B 小试牛刀 下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)（ ） A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T C.第100、101、102位被替换为T T T D.第103至105位被替换为TCT B 小试牛刀 WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ） A.②处碱基对A－T替换为T－A B.②处碱基对A－T替换为G－C C.④处碱基对G－C替换为U－A D.④处碱基对G－C替换为T－A B 小试牛刀 下列图示过程存在基因重组的是(　　) A 小试牛刀 下列与基因重组有关的叙述正确的是（　　　） A.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组 B.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 C.雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子 D.联会时的互换实现了染色体上等位基因的重新组合 C 小试牛刀 如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题： (1)图1细胞处于什么时期？图1中形成B、b现象的原因是什么？ 　 (2)图2细胞的名称是什么？图2中形成B、b现象的原因可能是什么？ (3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？ 有丝分裂后期； 基因突变。 次级精母细胞或极体； 基因突变或基因重组 基因突变 小试牛刀 1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 （1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ） （2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ） （3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ） X √ X 练习与应用 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 练习与应用 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 练习与应用 $$