4.2基因表达与生物性状的关系课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

基因表达与生物性状的关系 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 叶呈扁平状 叶呈丝状 讨论: 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗? 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的? 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 （这两类细胞最初都是来自同一个受精卵，经历了分裂分化过程产生） 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。 问题探讨 “橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同”。 南橘 北枳 问题探讨 一、基因表达产物与性状的关系 基因 蛋白质 一百多年前，孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子（基因）控制的。 1957年，克里克提出中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质。 性状 控制 转录、翻译 表达 ？ 一、基因表达产物与性状的关系 圆粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶活性正常 淀粉合成正常，含量增加 淀粉含量高，有效保留水分 皱粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因被打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 插入外来DNA 基因 酶 代谢 性状 实例1：豌豆的圆粒与皱粒 支链淀粉和直链淀粉 一、基因表达产物与性状的关系 实例2：白化病 白化病是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发和眼睛的颜色丧失或变淡。这是由于体内酪氨酸酶的缺乏或功能异常导致的。酪氨酸酶是一种在黑色素合成过程中起关键作用的酶。 编码酪氨酸酶的基因正常 酪氨酸转化为黑色素 酪氨酸酶合成（正常） 表现正常 编码酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸不能转化为黑色素 酪氨酸酶（不能合成） 缺乏黑色素，表现为白化 基因 酶的合成 控制 生物性状 控制 控制 代谢过程 控制 催化 控制 催化 一、基因表达产物与性状的关系 结论1： 基因通过控制____的合成来控制_________，进而控制生物体的性状。 酶 代谢过程 间接控制 正常人 白化病人 一、基因表达产物与性状的关系 实例3：囊性纤维病 ①性状对比 ②基因对比 正常：肺部功能正常 患病：肺部功能严重受损 正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常 患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基 囊性纤维化气管 正常气管 CFTR蛋白基因 编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响CFTR蛋白结构 CFTR转运Cl-功能异常,患者支气管黏液增多 支气管受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损 基因 控制 蛋白质结构 控制 生物性状 第508位缺苯丙氨酸 缺失了3个碱基对 一、基因表达产物与性状的关系 结论2： 基因还能通过控制蛋白质的_____，______控制生物体的性状。 结构 直接 一、基因表达产物与性状的关系 结论二： 直接控制 基因还能通过控制蛋白质的_____，______控制生物体的______。 性状 结构 直接 实例4：镰刀型细胞贫血病 编码血红蛋白的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞成镰刀型 容易破裂，患溶血性贫血 基因 生物性状 控制 控制 蛋白质的结构 一、基因表达产物与性状的关系 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 如：例1豌豆的圆粒和皱粒、例2人的白化病 性 状 控制 酶的合成 代谢过程 基 因 控制 蛋白质结构 直接 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 如：例3肺部囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 间接 间接控制 直接控制 二、基因的选择性表达与细胞分化 同一生物体中不同类型细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？ 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检 测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 细胞中并不是所有的基因都表达，细胞中基因的表达存在选择性 思考·讨论 细胞的分化的实质：基因的选择性表达 二、基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA ①不变 细胞的数目 ②变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 1. 白化病患者出现白化症状的根本原因是( ) A.病人体内酪氨酸酶缺乏或者功能异常 B.病人体内无酪氨酸 C.病人体内缺乏黑色素 D.控制合成酪氨酸酶的基因出现异常 D 小试牛刀 2．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知(　 　) A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中 B．图中①过程需要RNA聚合酶的催化，②过程不需要tRNA的协助 C．④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同 D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的 性状 D 小试牛刀 3．人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症，如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径， 据图分析不正确的是(　 　) A．基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症 B．由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制 C．该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 D．基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病 C 小试牛刀 基因什么时候表达 基因在哪种细胞中表达 基因表达水平的高低 调控基因是否表达 调控基因表达多少 如何调控？ 三、表观遗传 资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关，两种植株Lcyc基因序列完全相同。植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的不表达。 A两侧对称花 B辐射对称花 1.植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？ 2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？ 是基因的表达不同导致的。 植株B的Lcyc基因被高度甲基化 三、表观遗传 DNA甲基化: 在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。 研究发现：DNA甲基化将不同程度地抑制基因转录的过程。 三、表观遗传 资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关，两种植株Lcyc基因序列完全相同。植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的不表达。 A两侧对称花 B辐射对称花 3.植株B花性状改变的原因？ 植株B的Lcyc基因部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。 三、表观遗传 4.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。 5.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？ 因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似。 能，因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。 三、表观遗传 资料2：将纯种黄色体毛（AvyAvy）的小鼠与纯种黑色体毛（aa）的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 6.怎样解释小鼠的性状改变？ 研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。 这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。 三、表观遗传 基因高度甲基化 调控序列甲基化程度不同 基因序列没有变化 甲基化 基因表达水平不一致 导致 生物性状出现差异 三、表观遗传 1.概念： 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 基因组成相同的同卵双胞胎 表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 三、表观遗传 3.特点： ①普遍性 ②基因的碱基序列保持不变 ③可遗传性：这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。 ④可逆性：甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。 2.原因： 基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。 环境 DNA甲基化 诱发 吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 拒绝吸烟 父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起身体状况变化,并通过某种途径遗传给后代。 表观遗传中的其他修饰 （教材P74） ① DNA甲基化修饰 （主要抑制转录） DNMT （注 ：DNMT--DNA甲基转移酶） 表观遗传中的其他修饰 ②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达 DNA 组蛋白 甲基化 乙酰化 磷酸化 表观遗传中的其他修饰 ③非编码RNA干扰 （主要抑制翻译） 非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA) DNA DNA mRNA 非编码RNA 蛋白质 阻止翻译(抑制基因表达) 互补配对 四、基因与性状的关系 1.基因与性状的数量关系 ①一个基因决定一种性状 如：白化病等单基因遗传病； ②多个基因决定一种性状 如：人的身高是由多个基因决定的； ③一个基因决定多种性状 如：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 基因与性状并不是简单的一一对应关系 四、基因与性状的关系 2.生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响。 基因 性状 a.控制途径（①酶的合成→代谢过程） （②蛋白质结构） b.选择性表达（细胞分化） 环境 影响 影响 c.表观遗传（调控基因的表达） 影响 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 思维训练：提出假说 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 提出假说： （2）酶是在基因指导下合成的 （3）酶的活性受温度、pH等条件影响。 （1）翅的发育需要经过酶催化的反应 一、概念检测 1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 （1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） （2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。 （ ） 2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是 （ ） A．这项研究说明人和羊共用一套遗传密码 B．该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C．该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D．该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 × √ C 练习与应用 二、拓展应用 1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状 三者之间的关系。 这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。 三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 练习与应用 2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律 和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 （1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。 第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 练习与应用 2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律 和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 （2 ）你怎样看待科学实验的可重复性？ 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 练习与应用 $$