第八章 基因和染色体的关系知识清单-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

第八章基因和染色体的关系 第1节减数分裂和受精作用 一、减数分裂 概念 减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次 范围 进行有性生殖的生物 时期 产生成熟生殖细胞时 特点 染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次 结果 成熟生殖细胞中染色体数目比原始生殖细胞的减少一半 场所 人和其他哺乳动物的精子在睾丸（精巢）中形成，卵细胞主要在卵巢中形成 备注 ①有性生殖细胞的形成依靠减数分裂，体组胞的增殖依靠有丝分裂 ②遗传的基本规律发生于配子的形成过程中 二、一些概念 项目 说明 体细胞 组成身体的细胞，一般含有两个染色体组 原始生殖细胞 包括精原细胞和卵原细胞，其中的染色体数目都与体细胞相同 （成熟的）生殖细胞 精子和卵细胞（有些生物的又叫配子），需经过减数分裂才能获得，所以染色体数目是体细胞的一半 染色体和染色单体 细胞分裂间期，染色体经过复制成由一个着丝点连着的两条姐妹染色单体。所以此时染色体数目要根据着丝点判断，即一个着丝点就代表一条染色体 同源染色体 指形态、大小一般都相同，一条来自母方，一条来自父方，且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体。 同源染色体也有大小不同的，例如人的性染色体，X染色体较大、Y染色体较小。 非同源染色体 形态和功能各不相同的染色体 染色体组 所有形态和功能各不相同的一组非同源染色体 联会 减数分裂过程中，同源染色体两两配对的现象 四分体 减数第一次分裂同源染色体联会后每对同源染色体含有4条姐妹染色单体，叫四分体 交叉互换 指四分体时期，非姐妹染色单体发生缠绕，并交换部分片段的现象 图示 同源染色体 与 非同源染色体 交叉互换 染色体 和 染色单体 联会 与 四分体 备注 一对同源染色体＝一个四分体＝2条染色体＝4条染色单体＝4个DNA分子，即： 染色体数 4 4 4 2 4 4 8 DNA数 8 8 8 4 4 8 8 染色单体数 8 8 8 4 0 8 0 同源染色体对数 2 2 2 0 0 2 4 染色体组数 2 2 2 1 2 2 4 四分体数 0 2 0 0 0 0 0 三、精子的形成 表格 64 精子的形成 场所 人和其他哺乳动物的精子在睾丸（精巢）中形成 过程图示 过程 1个精原细胞（2n）→间期：染色体复制→1个初级精母细胞（2n） 减数第一次分裂 前期（2n） 同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。 四分体中的非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的互换。 中期（2n） 同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。 后期（2n） 配对的同源染色体分离；非同源染色体自由组合。 末期 细胞质分裂，形成2个子细胞。 →2个次级精母细胞（n） 减数第二次分裂 （无同源染色体） 前期（n） 染色体排列散乱。 中期（n） 每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。 后期（2n） 姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。 末期（n） 细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。 4个精细胞：（n）→4个精子（n） 特点 复制一次，分裂两次 结果 染色体数目减半（染色体数目减半实际发生在减数第一次分裂，第二次分裂类似有丝分裂） 变化规律 减数分裂过程中核DNA数、染色体数、每条染色体上DNA数的变化规律 四、减数分裂过程中核DNA核染色体数量变化 1、曲线变化 注意：有丝分裂和减数分裂过程中DNA数量变化，是指细胞核内染色体上的DNA数量变化。 注意：图中生物的亲代和子代中染色体数目和DNA含量保持一致。 2、数量变化 （1）有丝分裂过程中，细胞核内染色体、DNA分子数目变化规律： 时期 分裂间期 分裂期 G1 S G2 前期 中期 后期 末期 染色体 数目 2N 2N 2N 2N 2N 4N 2N DNA数目 2n 2n→4n 4n 4n 4n 4n 2n （2）减数分裂过程中，细胞核内染色体、DNA分子数目变化规律： 细胞类型 精原细胞 初级精母细胞 初级精母细胞 精细胞 精子 前、中期 后期 染色体数目 2N 2N2N N 2N N N DNA数目 2n 4n 2n 2n n n 四、卵细胞的形成 场所 人和其他哺乳动物的卵细胞主要在卵巢中形成 过程图示 说明 卵细胞形成过程中染色体的变化与精子形成过程中的完全相同。首先是卵原细胞增大，染色体进行复制，成为初级卵母细胞。然后初级卵母细胞经过两次分裂，形成一个卵细胞和3个极体。不久，3个极体都退化消失。经过两次分裂，卵细胞和3个极体中都含有数目减半的染色体（如上图所示） 结果 经过染色体的一次复制和细胞的两次分裂，一个卵原细胞分裂成为一个卵细胞和3个极体。卵细胞和极体中都含有数目减半的染色体 五、卵细胞种类数的确定 1、只考虑非同源染色体自由组合，不考虑交叉互换的情况： 六、精子形成过程和卵细胞形成过程的比较 表格 65 精子形成过程和卵细胞形成过程的比较 项目 相同点 不同点 精子的形成 卵细胞的形成 染色体 复制 复制一次 间期复制、形成初级精母细胞 间期复制、形成初级卵母细胞 减数第一次分裂 同源染色体联会形成四分体，同源染色体分离，细胞质分裂，子细胞染色体数目减半 一个初级精每细胞（2n）产生两个大小相同的次级精母细胞（n） 一个初级卵母细胞（2n）产生一个次级卵母细胞（n）和一个第一板体（n） 减数第二次分裂 着丝点分裂，一条染色体变成两条染色体，分别移向两极，细胞质分裂，子细胞染色体数目不变 两个次级精毋细胞（n）形成4个同样大小的精细胞（n） 一个次级卵母细胞（n）形成一个大的卵细胞（n）和一个小的第二极体。第一极体分裂成两个二极体 是否变态 精细胞经过变态形成精子 无变态 结果 精子、卵细胞中染色体数目均减半 产生4个有功能的精子（n） 只产生一个有功能的卵细胞（n） 图示 初级精母细胞 精原细胞 次级精母细胞 精细胞 精子 精子的形成 复制 (2N=4) (2N=4) (N=2) (N=2) (N=2) 卵细胞 第一极体(N=2) 第二极体 复制 卵原细胞 (2N=4) 初级卵母细胞 (2N=4) 次级卵母细胞 (N=2) (N=2) (N=2) 卵细胞的形成 有性生殖细胞的形成 一种卵细胞 一种类型 一种类型 共两种精子 A A‘ B B‘ B‘ B‘ AB‘ A‘B B B A‘ A‘ A A A A‘ B B‘ B B B B‘ B‘ B‘ A A‘ A‘ A A 备注 ①在动物的性腺(睾丸、卵巢）中有许多性原细胞【或称精（卵）原细胞】，其染色体数与体细胞相同、细胞数目的增多是依靠有丝分裂完成的；而生殖细胞的形成是依靠减数分裂完成的 ②若减数第一次分裂后期细胞质出现均等分裂，则一定为初级精母细胞；若减数第二次分裂后期细胞质出现均等分裂，则可能是次级精母细胞，也可能是第一极体。 七、受精作用 表格 66 受精作用 概念 卵细胞与精子相互识别、融合成为受精卵的过程 过程 ①在受精作用进行时，通常是精子的头部进人卵细胞，尾部留在外面。与此同时，卵细胞的组胞膜会发生复杂的生理反应，以阻止其他精子再进入 ②精子的头部进入卵细胞后不久，精子的细胞核就与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起 实质 精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会和在一起 结果 受精卵中的染色体数目与体细胞中的染色体数目一致，其中有一半的染色体来自精子（父方），另一半来自卵细胞（母方） 特点 精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。受精卵中染色体数目又恢复到体细胞中的数目。子代从双亲各继承了半数的染色体 意义 减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用 八、减数分裂中非姐妹染色单体的交叉互换 四分体 交叉 互换 初级精母细胞 次级精母细胞 精细胞 四分体时期 四种精子 （一种卵细胞） 九、染色体和DNA数量分析 每条染色体中的DNA含量变化分析 时期 A→B B’→C C→D D→E 变化 特点 1条染色体 1个DNA分子 无染色单体 1条染色体 2个DNA分子 2条染色单体 1条染色体 2个DNA分子 2条染色单体 着丝点分裂 染色体加倍 1条染色体 1个DNA分子 无染色单体 减数分裂对应时期 减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂全过程和减数第二次分裂的前期、中期 减数第二次分裂的后期 减数第二次分裂的末期 有丝分裂对应时期 间期 前期和中期 后期 末期 第2节基因在染色体上 一、萨顿的假说 表格 67 萨顿的假说 提出者 萨顿 研究方法 类比推理法 内容 基因是由染色体携带者从亲代传递给下一代的，即基因位于染色体上 依据 基因和染色体在行为上具有明显的平行关系，具体如下 项目 基因 染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定 存在 体细胞 成对 成对 配子 成单 成单 体细胞中来源 成对基因一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方 形成配子 非同源染色体上的非等位基因自由组合 同源染色体自由组合 二、基因位于染色体上的实验证明 实验者 摩尔根 实验材料 果蝇 实验过程及现象 现象分析 孟德尔的方法不能解释性状与性别有关的现象 摩尔根即设想 控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因 设想的验证 按照摩尔根的解释，用F1中红眼雌果蝇与亲代中的白眼雄果蝇进行杂交，其后代雌雄果蝇中红眼和白眼各占一半。 结论 基因在染色体上 基因和染色体关系 一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列 检测方法 荧光标记法→基因在染色体上呈线性排列，一条染色体上应该有多个基因 三、孟德尔遗传定律的现代解释 1、基因分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分离而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合互不干扰；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 第3节伴性遗传 一、性别决定与伴性遗传 1、常见性别决定方式 性别决定方式 XY型 ZW型 染色体组成 ♂：常染色体+两条异型染色体，表示为2A+XY，简写为XY ♂：常染色体+两条同型染色体，表示为2A+ZZ，简写ZZ ♀：常染色体+两条同型染色体，表示为2A+XX，简写为XX ♀：常染色体+两条异型染色体，表示为2A+ZW，简写为ZW 代表生物 大多数雌雄异体的植物、全部哺乳动物、部分昆虫、部分鱼类、部分两栖类 鸟类、部分两栖类、部分昆虫、部分爬行类 特点 后代性别决定与父方有关 后代性别决定与母方有关 人类的性染色体（X染色体与Y染色体）性染色体由常染色体进化而来，随着进化的深入，同源部分越来越少，或者Y染色体逐渐缩短，最后消失。如蝗虫中雄蝗2N=23（XO），雌蝮2N=24（XX）。因此X和Y染色体越原始，同源区段就越长，非同源区段就越短。据研究，人类Y染色体产生之初含有基因约1400个，现在仅剩下45个基因。再经1500万年人类的Y染色体将彻底消生。 X的非同源部分 Y的非同源部分 X和Y的同源部分 眼白化 Xg血型 磷皮病 血友病 红色盲 长毛耳 X染色体 Y染色体 总色盲 表皮泡化症 眼球网膜色素 睾丸决定因子 巴氏小体： 失活浓缩的X染色体，通过染 色后可见，女性一个，男性无。 Y小体： 荧光染料染色后可见。男性有。 女性无。 性染色体的结构 有些动物的性别，靠其生活史发育的早期阶段的温度、光照或营养状况等环境条件来决定的。许多线虫是靠营养条件的好坏来决定性别的，它们一般在性别未分化的幼龄期侵入寄主体内，低感染率时营养条件好，发育成的成体基本上都是雌性，而高感染率时，营养条件差，发育成的成体通常都是雄的；大多数龟类无性染色体，其性别取决于孵化时的温度。如乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。鳄类在30℃以下孵化则几乎全为雌性，高于32℃时雄性则占多数；我国特产的活化石扬子鳄，巢穴建于潮湿阴暗的弱光处可孵化出较多雌鳄，巢穴建于阳光曝晒处，则可产生较多的雄性。 蜜蜂的性别由细胞中的染色体倍数决定。雄蜂由未受精的卵发育而成，为单倍体。雌蜂由受精卵发育而来，是二倍体。营养差异决定了雌蜂是发育成可育的蜂王还是不育的工蜂。若整个幼虫期以蜂王浆为食，幼虫发育成体大的蜂王。单倍体雄蜂进行的减数分裂十分特殊，减数分裂第一次，出现单极纺锤体，染色体全部移向一极，两个子细胞中，一个正常，含16个染色体（单价体），另一个是无核的细胞质芽体。正常的子细胞经减数第二次分裂产生两个单倍体（n=16）的精细胞，发育成精子。膜翅目昆虫中的蜜蜂、胡蜂、蚂蚁等都属于此种类型。 2、伴性遗传 人类的某些遗传病，其基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象称为伴性遗传。 性染色体上的基因与性染色体伴随，因此性染色体上的基因控制的性状呈现出性别差异。 例如，人类红绿色盲症、抗维生素D佝偻病均为伴X染色体隐性遗传病；人类毛耳现象，由于基因位于Y染色体上，仅在男性个体中遗传。 二、伴X隐性遗传（以红绿色盲症为例） 表格 68 伴X隐性遗传 特点 1、色盲基因为隐性基因 2、色盲基因仅位于X染色体上 3、正常男性只要X染色体上有色盲基因就患病 人类正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型 性别 女性 男性 基因型 表现型 正常 正常（携带者） 色盲 正常 色盲 婚配图解 正常女性与色盲男性 携带者女性与正常男性 色盲女性与正常男性 携带者女性与色盲男性 主要特点 1、往往具有隔代遗传现象 2、男性多于女性。这是因为女性只有在两个X性染色体上都必须带有色盲隐性基因时，才表现出红绿色盲，而男性只要X性染色体上携带色盲隐性基因，就表现出红绿色盲 3、具有交叉遗传现象。因为父亲的红绿色盲基因不传儿子只传女儿，女儿不表现色盲，却能生下色直的外孙。可见，红绿色盲基因不是从男性传递给男性。像这样传递的特点，在遗传学上称作交叉遗传。因此，在有伴性遗传病的系谱图中，经常可以看到男性患者的母亲表现正常，但是他的外祖父却是患者 4、母亲是色盲，其儿子必定是色盲；女儿是色盲；其父亲必定是色盲 三、伴X显性遗传 表格 69 伴X显性遗传 患者基因型 女性 、 男性 特点 1、显性的致病基因及其等位基因只位于X染色体上 2、女性患者多于男性患者 3、具有世代连续性 4、男患者的母亲和女儿一定患病 病例 抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 四、常染色体遗传病与伴X遗传病的比较 表格 70 常染色体遗传病与伴X遗传病的比较 项目 常染色体遗传病 X染色体遗传病 显性遗传 （显性基因致病） 遵循的定律 分离定律 致病基因位置 常染色体 X染色体 发病概率 男女均等 女性多于男性 判断方法 无特殊的判断方法，根据相关特点判断 隐性遗传 （隐性基因致病） 遵循的定律 分离定律 致病基因位置 常染色体 X染色体 发病概率 男女均等 男性多于女性 判断方法 1、父母正常有女儿患病时，一定是常染色体隐性遗传 2、根据相关特点判断 四、伴Y染色体遗传 表格 71 伴Y染色体遗传 特点 1、致病基因只位于Y染色体上，即不同源时无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全正常。简记为“男全病，女全正” 2、致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传，简记为“父传子，子传孙” 病例 人类外耳道多毛症 五、遗传系谱图 1、遗传系谱图 在图中，我们一般用圆圈代表女性（雌性）、用方块代表男性（雄性）；图内若为空白，一般表示无病（或该性状），若有阴影或涂实则一般表示患有某种疾病（或具有某种性状）。 2、遗传病（性状）分类【以人类为例】 主要有五种类型：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，伴X染色体显性遗传，伴X染色体隐性遗传、伴Y染色体遗传。 表格 72 常见遗传系谱图及特点 组合模式 分类 常显 常隐 X显 X隐 伴Y √ √ √ √ / √ √ √ √ / √ √ √ / / √ / √ / / / √ / √ / √ √ / √ / √ √ √ √ / √ √ √ √ / 特点 代代相传，正常人为隐性纯合体 隔代遗传，患者为隐性纯合体 ①患者双亲中至少一个是患者。 ②代代相传，女性患者多于男性患者。 ③交叉遗传，父病女必病，子病母必病，女性患者的子女患病机会均等。 ④未患病者的后代不会患病。 ①交叉遗传：父传女，母传子。 ②隔代遗传，男性患者多于女性患者。 ③男性患者的致病基因均由母亲传递。 ④男性患者的女儿均为携带者。 ⑤近亲婚配发病率高。 ①不同源时基因无显隐性关系。 ②基因只能由父亲传给儿子并表现出来，即：传男不传女，男病女不病。 ③具家族同源性，用于刑事侦探和亲子鉴 病例 多/并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 色盲、血友病 人类外耳道多毛症 判定方法步骤 1、确定是否可能是细胞质遗传病 依据：只要母病，子女全病；母正常，子女全正常。 2、确定是否可能是伴Y染色体遗传病 依据：所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。 3、第三步：判断显隐性 双亲正常，子代有患者，为隐性，即无中生有为隐性。 双亲患病，子代有正常，为显性，即有中生无为显性。 若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若在系谱图中隔代遗传，则最可能为隐性遗传病，再根据患者性别比例进一步确定。 4、确定是否可能是伴X染色体遗传病 ①隐性遗传病 女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。 女性患者，其父和其子都患病，可能但不一定是伴X染色体遗传。 ②显性遗传病 男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。 男性患者，其母和其女都患病，可能但不一定是伴X染色体遗传。 5、若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 口诀 口诀 无中生为隐，生女患病为常隐；有中生为显，生女患病为常显。 解释 父母无病，子女有病（无中生有）——隐性遗传，父母无病，女儿有病——常、隐性遗传； 父母有病，子女无病（有中生无）——显性遗传，父母有病，女儿无病——常、显性遗传。 备注 1、性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因 2、性别既受性染色体控制，又与部分基因有关 性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中 4、X、Y也是同源染色体。X与Y虽然形状、大小不相同，但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体的行为一样，要经历联会、四分体和分离的过程，因此X、Y是一对同源染色体 3、“患病男孩”与“男孩患病”的计算 （1）常染色体遗传：如果控制某遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩“与“男孩患病“的概率时遵循以下规则： ① ② （2）伴性遗传：如果控制某遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩“与“男孩患病”的概率时遵循伴性遗传的特点，即从双亲基因型推出后代的患病情况，然后再遵循以下规则： ① ② 六、细胞质遗传 1、细胞质遗传 表格 73 细胞质遗传 概念 是指子代的性状由细胞质内的基因所控制的遗传现象和遗传规律 物质基础 线粒体、叶绿体中遗传物质（并无染色体样的结构）上的基因 特点 1、母系遗传：不论正交还是反交，Fl性状总是受母本(卵细胞)细胞质基因控制 2、杂交后代不出现一定的分离比 原因 1、受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞 2、减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配 2、判断细胞核遗传与细胞质遗传的方法 表格 74 判断细胞核遗传与细胞质遗传的方法 方面 细胞核遗传 细胞质遗传 看基因来源 源于细胞核 源于细胞质 看子代性状分离比 有一定的分离比 无分离比或不存在分离比 看正反交结果 一致 不一致 符合以上任意一条即可判断 3、细胞核遗传与细胞质遗传的比较 表格 75 细胞核遗传与细胞质遗传的比较 项目 细胞核遗传 细胞质遗传 遗传本质 基因位于细胞核的染色体上 基因位于细胞质的线粒体和叶绿体 基因存在形成 成对存在 单个存在 基因的传递方式 父母双方传递 仅由母方传递 遗传特点 孟德尔遗传 母系遗传 子代表现型 由显隐性关系决定 完全由母方决定(大多表现母方性状) 显隐性关系 有 没有 子代分离比 有一定的分离比 无一定的分离比(可能出现分离) 正反交结果 相同(伴性遗传时可有例外) 不同 配子中基因的分配方式 减半均分 随机分配 基因突变 频率低，不一定表现出来 频率高，突变的一定要表现出来 遗传信息传递方式 中心法则 遗传自主性 全自主 半自主（受核基因控制） 转录翻译系统 各自独立 转录场所 细胞核 线粒体和叶绿体 翻译场所 细胞质中的核糖体 线粒体和叶绿体中的核糖体 对性状的控制 控制全部性状 仅控制线粒体和叶绿体的少量性状 4、细胞质遗传与伴性遗传的比较 表格 76 细胞质遗传与伴性遗传的比较 项目 细胞质遗传 伴性遗传 伴X遗传 伴Y遗传 遗传方式 母系遗传 孟德尔遗传(分离定律) 只在雄性，个体中传递 基因位置 线粒体、叶绿体上 细胞核内X染色体上 细胞核内Y染色体上 遗传特点 母亲传给子女 父亲传给女儿，母亲传给子女 父亲传给儿子 应用 确定母子、母女关系 遗传咨询、遗传病预防 确定父子关系 1 / 16 学科网（北京）股份有限公司 $$